MUTACIONES

INSTITUCION EDUCATIVA NORMAL

SUPERIOR
PITALITO
CONCEPTO
O
Una mutacin es una alteracin en la
secuencia de ADN. Puede implicar desde
un peue!" e#ent" c"m" la alteracin de
un s"l" par de $ases nucle"t%dicas &asta
la 'anancia " p(rdida de cr"m"s"mas
enter"s. Puede ser causada p"r da!"s
pr"ducid"s p"r u%mic"s) p"r radiacin "
p"r err"res durante la replicacin * la
reparacin del ADN.
O
Sin mutacin n" &a$r%a cam$i" * sin
cam$i" la #ida n" p"dr%a e#"luci"nar.
Pero en s, como ocurre una
mutacin?
Al c"nsiderar las c"nsecuencias 'en(ticas
de una mutacin) l" primer" a tener en
cuenta es d"nde "curre la mutacin.
La ma*"r%a de nuestras c(lulas s"n
s"m+ticas ,forman el crecimiento de tejidos y rganos-
* en c"nsecuencia la ma*"r parte de las
mutaci"nes "curren en este tip" de c(lulas.
O
Una nue#a mutacin sl" tiene
c"nsecuencias 'en(ticas para la
si'uiente 'eneracin si "curre en una
c(lula de la l%nea 'erminal) e.istiend"
una p"si$ilidad de ser &eredada.
Est" n" implica ue las mutaci"nes
s"m+ticas n" sean imp"rtantes.
Una p"si$ilidad para ue "curra una
mutacin es ue se d( un err"r en el
apareamient" de $ases durante la
replicacin) cuand" la c(lula se prepara c"n
#istas a di#idirse.
Pese a l"s ptim"s es/uer0"s de las en0imas
de c"rreccin) cada replicacin del ADN
'enera al'un"s err"res.
Otr"s /act"res e.tern"s c"m" la radiacin de
ra*"s ultra#i"leta) ra*"s 1) e.p"sicin a
a'entes t.ic"s) etc2) pueden aumentar la
/recuencia de l"s err"res de apareamient"
de las $ases durante la replicacin.
O
SUSTITUCION DE 3ASES
O
ADICION O DELECION DE 3ASES
O
DUPLICACION) ADICION) TRANSLOCACION O
DELECION DE SECUENCIAS
O
MULTIPLICACION O DELECION DE
CROMOSOMAS
O
POLIPLOIDIA ,MULTIPLICACION DEL
4ENOMA-
Mutaciones segn el tipo e
alteracin molecular
SUSTITUCION !E "ASES
#SUSTITUCION PUNTUA$%
O
En una sustitucin de nucletid"s) un par de $ases
ueda aparead" inc"rrectamente) a l" ue las
en0imas de reparacin e.tirpan el nucletid"
inc"rrect" * l" sustitu*en p"r un nucletid" c"n una
$ase c"mplementaria. Sin em$ar'") en "casi"nes
las en0imas sustitu*en el nucletid" c"rrect" en
lu'ar del inc"rrect".
O
El par de $ases resultantes es c"mplementari")
per" es el par eui#"cad" de nucletid"s.
A!ICION O !E$ECION !E
"ASES
O
Cu$re una #ariedad de mutaci"nes desde
cam$i"s 'enuin"s en un par de $ases &asta
peue!as deleci"nes e inserci"nes.
O
Un cam$i" en un s"l" par de $ases puede
n" tener c"nsecuencias 'en(ticas
dr+sticas) per" p"r "tr" lad") puede causar
un e/ect" d"minante letal.
O
La primera alternati#a es p"r le5"s m+s
pr"$a$le.
!UP$ICACION, A!ICION, T&ANS$OCACION O
!E$ECION !E SECUENCIAS
O
S"n mutaci"nes ue "curren cuand" se
duplica) adici"na) transl"ca " se elimina una
secuencia de amin"+cid"s.
O
Alternati#amente la mutacin puede estar
dada p"r la insercin " delecin de un numer"
de nucletid"s n" di#isi$le en tres) l" cual
c"rre el marc" de lectura * p"r a0ar 'enerar+
'eneralmente r+pid" un c"dn 6st"p7.
MU$TIP$ICACION !E
C&OMOSOMAS
!E$ECION !E C&OMOSOMAS
MUTACIONES IN!UCI!AS
O
E.isten punt"s de un 'en d"nde la mutacin es
m+s /recuente) a l"s ue se llaman PUNTOS
CALIENTES. Al 'en"tip" sil#estre " sal#a5e se le
utili0a c"m" patrn) * en el ue se pr"duce la
#ariacin se le llama mutante.
O
L"s mutantes se inducen c"n mut+'en"s ue
s"n de #ari"s tip"s * cada un" induce una
mutacin distinta) aunue suele ser al a0ar.
Tipos e mutagenos
MUT84ENOS 9U:MICOS
O
An+l"'"s de $ases;
Al'un"s c"mpuest"s u%mic"s s"n su/icientemente parecid"s a
las $ases nitr"'enadas n"rmales del DNA para)
"casi"nalmente) inc"rp"rarse a (ste en lu'ar de las $ases
n"rmales) tales c"mpuest"s se llaman an+l"'"s de $ases. Una
#e0 en su siti" tienen pr"piedades de empare5amient" distintas
de auellas a las ue &an sustituid") de este m"d") causan
mutaci"nes al pr"#"car ue) durante la replicacin) se inserten
/rente a ellas nucletid"s inc"rrect"s. El an+l"'" de $ase
"ri'inal sl" est+n en una cadena sencilla per" puede pr"#"car
el cam$i" de un par de nucletid"s ue se replica en t"das las
c"pias de ADN descendientes de la cadena "ri'inal.
M"di/icad"res de $ases;
O
+cid" nitr"s"; pr"#"ca una desaminacin ue
m"di/ica las $ases C<<=U) 4<<<=1) c"n l" ue se
pr"duce un apareamient" errne".
O
>idr".ilamina; pr"#"ca una transicin de 4<<=A *
se da principalmente en $acterias.
O
A'entes aluilantes; intr"ducen 'rup"s aluil" a
las cuatr" $ases en muc&as p"sici"nes)
pr"duciend" transici"nes) etilmetan"sul/"nat" * la
nitr"s"'uanidina.
O
A'entes intercalantes; s"n m"l(culas planas
ue imitan pares de $ases * s"n capaces
deddesli0arse entre las $ases nitr"'enadas
apiladas en el n?cle" de la d"$le &(lice)
mediante un pr"ces" de intercalacin. En esta
p"sicin el a'ente puede pr"ducir deleci"nes "
deleci"nes de un par de nucletid"s. Al'un"s
a'entes intercalantes s"n; pr"/la#ina) naran5a
de acridina * ICRs.
P(rdida del empare5amient" espec%/ic";
O
Un 'ran n?mer" de mut+'en"s da!an una " m+s
$ases) &aciend" imp"si$le el p"steri"r
empare5amient" espec%/ic". El resultad" es un
$l"ue" en la replicacin) puest" ue la s%ntesis del
DNA n" si'ue m+s all+ de una $ase ue n" puede
especi/icar una c"mplementaria mediante puentes
de &idr'en".
O
Radiaci"nes UV ue pr"ducen d%mer"s de timina)
ra*"s 1 * las radiaci"nes 'amma ue r"mpen el
DNA.
E'ECTOS 'ENOTIPICOS !E $AS
MUTACIONES
O
L"s principales e/ect"s causad"s
p"r la alteracin de la in/"rmacin
'en(tica) se mani/iestan en la
m"r/"l"'%a e.terna del indi#idu"
mutad") enc"ntrand" una ma*"r
mani/estacin en l"s animales.
O
DE MANERA DRAMATICA, EN LA
MAYORIA DE LO CAO DONDE E
!REENTAN M"TACIONE
MANI#ETADA EN EL #ENOTI!O, EL
ANIMAL M"TANTE !OEE !OCA
!RO$A$ILIDADE DE "!ER%I%ENCIA
4RACIAS POR
SU ATENCION
O
@ recuerden22 est" tam$i(n se inclu*e en el
parcial222