Expositores:

Sebastian Ledezma
Sebbastian Mora
Bryan Parra
Vivian Daniela Malagn

Qu es el Sndrome de Patau?
es una anormalidad cromosmica,
en la cual el paciente tiene una copia
extra del cromosoma trece.
Cundo se presenta?
Cuando la clula reproductora (bien sea el
vulo materno o el espermatozoide paterno)
se divide ocurre una migracin inadecuada de
los cromosomas y se produce una copia extra
del cromosoma trece.
Malformaciones del Sistema
Nervioso
Dilatacin de los ventrculos cerebrales.
Fallo en la divisin del cerebro en dos hemisferios
durante el periodo embrionario
(holoprosencefalia).
Retraso mental severo.
Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y
cuello
Tamao de la cabeza ms pequeo de lo normal
(microcefalia).
Ojos muy pequeos (microftalmia) o muy unidos que
incluso se pueden fusionar en uno. Tambin pueden
presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama
coloboma.
Mentn pequeo (micrognatia).
Labio leporino o paladar hendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantacin

Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele (malformacin de la pared abdominal a
travs de la cual las vsceras estn fuera de la cavidad
abdominal, lo cual ocurre durante el periodo
embrionario).
Extrofia vesical (malformacin de la vejiga y la uretra).
Agenesia renal (uno o dos riones ausentes al nacer).
Ausencia de testculos en el escroto o testculos no
descendidos.

Malformaciones cardiacas
Localizacin del corazn en el lado derecho
del trax en lugar del lado izquierdo lo que
se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patolgicas entre las
distintas cavidades del corazn, ventrculos
y aurculas.
Vlvulas cardiacas anormales.
Malformaciones en las
extremidades
Presencia de dedos extras en manos o pies
(polidactilia).
Pie valgo (desviacin del pie hacia afuera de
la lnea media).
Manos en forma de puo (fusin de los
dedos).
Pliegue nico en la palma de las manos.
Disminucin del tono muscular (hipotona).

se puede detectar durante el periodo
embrionario
a travs del cariotipo (mapa de los
cromosomas) usando para ello clulas fetales
obtenidas por biopsia de vellosidades coriales.
el diagnstico se puede hacer inmediatamente
despus del nacimiento, pues las caractersticas
morfolgicas de estos recin nacidos son bien
conocidas por pediatras y neonatlogos.
Tratamiento
No existe un tratamiento disponible
para este sndrome; lo nico que se
puede hacer es tratar de forma
paliativa las complicaciones que
puedan presentarse de forma precoz.
Pronstico
Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden
requerir ventilacin asistida en una unidad de cuidados
intensivos neonatales.
Dificultades para la alimentacin, pues no son capaces de
succionar, as que deben ser alimentados por medio de una
sonda nasogstrica.
Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como
frecuencia cardiaca, presin arterial o ritmo cardiaco, entre
otros.
Si el nio con sndrome de Patau logra sobrevivir a estas
complicaciones difcilmente llegar al ao de vida.