Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
BRITO
Numero de Cromosomas: 45 Genotipo: XO Fenotipo: Mujer Sintomas: No presenta desarrollo de senos, menstruacin, crecimiento de vello pbico y axilar. Baja estatura (max. 1.43m) Esterilidad debido a que nace sin ovarios o poco desarrollados Debilidades intelectuales
Numero de Cromosomas: 47 Genotipo: XXX Fenotipo: Mujer Sntomas: Sin defectos detectables y puede tener hijos normales.
Numero de Cromosomas: 47 Genotipo: XXY Fenotipo: Hombre Sntomas: Muestra caractersticas sexuales secundarias mixtas (desarrollo de glndulas mamarias, ensanchamiento de cadera y testculos pequeos). Estriles Brazos delgados, manos delgadas y pequeas. Deficiencia mental.
Numero de Cromosomas: 47 Genotipo: XXY Fenotipo: Hombre Sntomas: Inteligencia muy debajo de la normal. Estatura por arriba del promedio aprox. 1.80m.
Numero de Cromosomas: 47 Genotipo: XXX Fenotipo: Hombre y Mujeres Sntomas: Boca pequea generalmente abierta. Lengua grande con estras. Estatura baja. Cara redonda y llena. Parpados rasgados. Malformaciones cardiacas. Retraso mental ligero a severo.
Numero de Cromosomas: 46 Genotipo: Perdida de un fragmento del cromosoma 5 Fenotipo: Hombres y mujeres Sntomas: Llanto semejante al maullido de un gato. Retraso mental severo. Cara redonda. Crneo pequeo.
Durante la formacin de los gametos se propicia un cromosoma 18 adicional. Sntomas: Delgados y frgiles. Cabeza pequea. Orejas se ubican por debajo de lo normal en la cabeza. Boca y mandbula pequeas. Labio leporino y paladar hendido. Entre un 20 y 30% de los bebes que nacen con trisomia mueren durante el primer mes de vida y el 90% mueren al ao.
Este trastorno se hereda de forma autosmica dominante y puede estar causado por mutaciones de los genes receptores de los factores de crecimiento de fibroblastos, Sintomas: Craneosinostosis Pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, Afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos.
Presencia de un cromosoma 13 suplementario. Trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Sntomas: Retraso mental Vsceras de la regin abdominal fuera de su cuerpo. Nace con ms dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde
10
Mutacin de tipo Lnea germinal- insercion. Sntomas: Ocasiona la muerte de clulas cerebrales. Perdida de coordinacin motora. Alteraciones de la personalidad y finalmente la muerte. Suele aparecer hasta la edad adulta (30 aos a los 50aos).
11
Mutacin de tipo Transicin- sin sentido. (Cromosoma 7) Sntomas: Obstruccin de vas respiratorias e intestinales por una produccin excesiva de moco. Infecciones recurrentes.
12
MUTACIONES CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Cancer de prostata Sindrome de Waadenburg que se caracteriza por sordera y alteraciones en los ojos Cancer de pulmon / Demencia Enfermedad de Huntington con deterioro intelectual progresivo Cncer de colon Atrofia espinocereberal que conduce a perdida de coordinacion Obesidad severa Progeria (envejeciemiento prematuro en nios) Mal de Bourneville caracterizado por crisis epilpticas y retraso mental Cataratas congnitas Anemia de clulas falciformes en la que los glbulos rojos se deforman Fenilcetonuria por falta de una enzima que desencadena retraso mental Cancer de glandula mamaria y ovario Enfermedad de Alzheimer que causa perdida de memoria Sndrome de Marfan caracterizado por estatura alta, dedos largos y delgados y pies planos Enfermedad poliquistica renal, agrandamiento del rin y fallo renal Diferentes tipos de tumores Cncer en el pncreas / Psicosis maniaco depresivas Endurecimiento de las arterias por acumulacin de colesterol Inmunodeficiencia severa por un defecto metabolico
CROMOSOMA
CROMOSOMA CROMOSOMA CROMOSOMA
21
22 X Y
13