PRLOGO

Este Texto ha sido diseado para los estudiantes de Ciencias Mdicas, se ha adaptado al programa de la asignatura Gentica Mdica, pero puede ser de utilidad para estudiantes de educacin especial, de sicologa, docentes involucrados en la docencia de preuniversitario y estudiantes y profesionales que de algn modo necesiten de conocimientos generales de gentica dirigidos hacia el humano y en especial a la medicina. Aunque no es un texto dirigido a estudios avanzados de postgrado, podra tambin ser de utilidad para todas las especializaciones mdicas en especial para la Medicina General Integral y en un primer nivel de informacin, para estudiantes de diplomados y maestras relacionados con Gentica Mdica y Asesoramiento Gentico. Se ha nombrado Introduccin a la Gentica Mdica porque contiene elementos de Biologa Celular y Molecular, de Embriologa y de las Leyes de Mendel escritos con el enfoque que se requiere para que el estudiante tenga esta informacin asequible. Cada Captulo ha sido diseado teniendo en cuenta los conocimientos sobre las leyes y principios de la gentica general y humana necesarios para la comprensin de los fundamentos de la Gentica Mdica. Cuenta con un captulo introductorio en el cual se enfocan antecedentes histricos del desarrollo de la Gentica Mdica y de la clasificacin etiolgica de los defectos genticos. Los captulos 2,3 , 4 y 5 facilitan contenidos bsicos actualizados de la biologa celular y molecular, las caractersticas de la meiosis, piedra angular para la comprensin de la trasmisin hereditaria de los genes y caracteres, el fenmeno de la fecundacin y los primeros estadios de divisiones celulares del cigoto hasta la formacin del blastocisto, enfocando en los mismos los momentos biolgicos ms significativos para la comprensin de mecanismos genticos cuyas anormalidades originan enfermedades genticas y defectos congnitos. En los captulos 6, 7 y 12 se abordan los fundamentos tcnicos, mtodos y herramientas necesarios para el estudio con fines diagnstico del material gentico, as como la forma en que se exponen sus resultados y su interpretacin. En los captulos del 8 al 11 se exponen conocimientos acerca de los defectos cromosmicos y de mutaciones simples del ADN y su repercusin en la etiologa de enfermedades genticas.

VII

Los captulos 13, 14 y 15 proporcionan conocimientos bsicos que permiten comprender las posibilidades de aplicacin de las nuevas tecnologas moleculares del AND, del estudio de la gentica poblacional y su repercusin en la epidemiologa de enfermedades genticas. Todos estos conocimientos en funcin de la comprensin de objetivos preventivos en la prctica mdica y en proporcionar informacin sobre principios tcnicos del desarrollo de investigaciones sobre el genoma humano. El captulo 16 explica los fundamentos genticos de la herencia de rasgos cuantitativos enfocados al estudio de malformaciones especficas y al novedoso tema de las enfermedades comunes en general, pero sobre todo a aquellas que se aprecian como el resultado de la prolongacin de la vida y que por las dificultades de la comprensin de sus caractersticas genticas y de la participacin ambiental en ellas se les denomina tambin como enfermedades complejas. En el captulo 17 se aborda la etiologa de los defectos congnitos y se detallan aspectos relacionados con los genes y mecanismos celulares que participan en la morfognesis, cuyas mutaciones explican su origen gentico y que adems, proporcionan conocimientos que permiten la comprensin de la accin de teratgenos que interfieren con estos mecanismos jerrquicamente programados. El captulo 18 est dedicado a la prevencin de las enfermedades genticas. Proporciona informacin acerca del Asesoramiento Gentico y de sus tcnicas y da la oportunidad de integrar todos los conocimientos expuestos en los captulos anteriores, finalmente en el captulo 19 se expone un ejemplo de programa de atencin de una enfermedad gentica en el nivel primario de Salud para el cual se seleccion la enfermedad gentica ms frecuente en nuestro pas, la anemia de clulas falciformes. Aunque el texto fue diseado en un tiempo breve, su contenido ha sido largamente meditado y en cada captulo se han tenido en cuenta los progresos que el desarrollo de la gentica en los ltimos aos, sobre todo aquellos surgidos como una consecuencia de los extraordinarios avances tcnicos en los estudios del ADN y de los nuevos conocimientos surgidos como producto de las investigaciones que se desarrollan en el Proyecto del Genoma Humano. Esperamos que en este texto los estudiantes de Ciencias Mdicas encuentren los aspectos fundamentales de la gentica humana relacionados con las variaciones genticas del desarrollo y se apoderen de las bases y herramientas necesarias para abordar la comprensin, atencin y prevencin de aquellas, que por las caractersticas de su patognesis requieren de atencin mdica y educativa especializada. Los autores.

VIII