Discromatopsias. ¿Qué son?

Tipos de discromatopsias

Las discromatopsias son alteraciones de nuestra visión en color. Existen tres grandes
tipos de discromatopsias, así que vamos a ver cuáles son y en qué consiste cada uno de
ellos:

Tipos de discromatopsias

Recordemos que hay tres pigmentos implicados en la visión cromática (sensibles al

azul, al rojo y al verde). Pues bien, las discromatopsias pueden ser por inactivación total
de un pigmento (deficiencia cromática) o por alteración en su rango de sensibilidad
(anomalía cromática). Si se carece de los tres pigmentos hablamos de una visión en
blanco y negro (acromatopsia, que es poco frecuente).

Las discromatopsias se deben a mutaciones que afectan a los genes que codifican para
los pigmentos responsables de la visión cromática. El pigmento sensible al azul está en el
cromosoma 7. Los pigmentos sensibles al rojo y al verde están codificados en un gen del
cromosoma X, así que su herencia está ligada al sexo. Las mutaciones son recesivas, lo
que quiere decir que solo se manifiestan si ambas copias del gen están alteradas. Para
que una mujer sufra alteraciones en su visión del color rojo o verde deberá tener mutado
el gen correspondiente en sus dos cromosomas X; mientras que los hombres, al tener un
único cromosoma X, sufrirán la alteración si heredan cualquier cromosoma X que la lleve.
Esto explica que la frecuencia de estas anomalías en hombres sea mayor que en
mujeres.

Entre los distintos tipos de discromatopsias destaca el daltonismo que puede ser de
varias formas, entre las que destacan:

Monocromatismo

El monocromatismo es una forma rara de ceguera del color (afecta a 1 de cada

100.000). Los afectados no poseen conos funcionales; reciben la luz exclusivamente
gracias a los bastones. Por tanto, solo ven en escala de grises y necesitan lentes
protectoras para la luz solar.
 Dicromatismo

El dicromatismo es una enfermedad ligada al sexo. Los dicrómatas perciben una gama
menor de colores que la gente normal (tricrómatas). Se conocen tres variedades

Protanopía: carencia de pigmentos que absorban longitudes de onda largas (rojo). Los
protanope son prácticamente ciegos para el rojo, sólo ven tonos azulados y amarillentos.

Deuteranopía: carencia de pigmentos que absorban longitudes de onda medias (verde).

Los deuteranopes ven el verde en tono amarillo.

Tritanopía: carencia de pigmentos que absorban longitudes de onda cortas (azul). Es

muy poco frecuente. Los tritanopes confunden el amarillo y el azul y solo ven tonos
azulados y rojizos.

Estas disfunciones visuales influyen en la calidad de vida, luego es importante su

detección temprana mediante chequeos visuales y pruebas como el test de Ishihara. Para
el tratamiento de estas alteraciones se ha propuesto la utilización de filtros o lent es
tintadas, con resultados dispares. Otras líneas de investigación se basan en el uso de la
terapia genética, pero sus resultados aún no han sido probados.

DISCROMATOPSIA es la incapacidad para percibir o discernir los colores

Hay dos tipos de Discromatopsia: Dicromatismo y Daltonismo

Es importante distinguir entre DICROMATISMO y DALTONISMO.

Llamamos DICROMATISMO cuando nos falta uno de los tres grupos de conos:

PROTANOPIA cuando faltan los conos sensibles a la luz roja.

Protanopes son las personas que lo padecen.

Ven azulado las longitudes de onda por debajo de 495 nm.

Ven amarillento las longitudes de onda superiores a 495 nm.

DEUTERANOPIA cuando faltan los conos sensibles a la luz verde.

Deuteranopes son los individuos que lo padecen.

Las longitudes de onda media y larga (verde, amarillo, naranja y rojo) las ven amarillas.

Las longitudes de onda corta (azul, y violeta) las ven azules.

TRITANOPIA cuando faltan los conos sensibles a la luz azul.

Tritanopes los personas que lo padecen.

Ven rojo por encima de los 570 nm.

Ven azul verdoso o verde por debajo de los 570 nm.

(En griego Anopia significa ausencia, Prota primero, Deuter segundo y Trita tercero) En
cambio en el DALTONISMO existen los tres grupos de conos, pero la sensibilidad de uno
de ellos es menor, por ello también se le llama TRICOMATISMO ANÓMALO

PROTANOMALÍA cuando son defectuosos los fotorreceptores del color rojo

Protanómalos son las personas que tienen este defecto.

DEUTERANOMALÍA cuando son defectuosos los fotorreceptores del color verde

Deuteranómalos son las personas que tienen esta anomalía.

TRITANOMALÍA cuando son defectuosos los fotorreceptores del color azul

Tritanómalos son los individuos con este defecto.

Estas anomalías pueden ser graves, medias, o leves. Un Daltónico grave sólo verá 200
matices de colores, uno medio 2000 y uno leve 200.000. Las anomalías de los conos son
debidas a la mutación de los genes encargados de producir los pigmentos necesarios
para el buen funcionamiento de los mismos.

Estos genes codifican unos pigmentos sensibles a determinadas longitudes de onda. Hay
cuatro tipos de pigmentos:

-La rodopsina permite percibir los colores negros, blanco y toda la gama de grises. Es la
encargada del buen funcionamiento de los bastones y se encuentra localizada en la
pareja de cromosomas nº 3.

-La cianopsina es el pigmento que percibe las ondas cortas, encargada del
funcionamiento de los conos sensibles al azul, y se encuentra localizada en la pareja de
cromosomas nº 7.
-La eritropsina es el pigmento sensible a las ondas largas, es la responsable del buen
funcionamiento de los conos sensibles al rojo, y se encuentra localizada en el cromosoma
X.

-La cloropsina es sensible a las ondas medias, responsable del funcionamiento de los
conos sensibles al color verde y también está localizada en el cromosoma X

Cuando estas mutaciones existen en los genes de la pareja de cromosomas 7, serán

anómalos (Tritanomalía) o no existirán (Tritanopia) los receptores del color azul, (son
casos muy raros). Esta anomalía no se hereda.

Cuando se da la mutación de los genes encargados de la producción de la eritropsina o

de la cloropsina, tendremos casos de Dicromatismo o Daltonismo, Protan o Deuterán. Al
estar estos genes localizados en el cromosoma X, el Daltonismo será hereditario y por la
misma razón lo padecerán mayoritariamente los hombres.

Los hombres (xy) que tengan el cromosoma X con este defecto siempre serán Daltónicos
(8 % de los hombres).

Las mujeres (xx) cuando tienen sólo un cromosoma X defectuoso, serán transmisoras,
pero no lo padecerán. Sólo serán Daltónicas si sus dos cromosomas X tienen esta
deficiencia (0,5 % de las mujeres), y para que esto ocurra, el padre tiene que ser daltónico
y la madre al menos portadora.