REPUBLICA BOLIVARIANA DE

VENEZUELAUNIVERSIDAD DEL ZULIA

FACULTAD EXPERIMENTAL DE
CIENCIAS DIVISIÓN DE ESTUDIOS
BÁSICOS SECTORIALES
LICENCIATURA EN BIOLOGÍA

INFORME DE PASANTIAS

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES
GENETICAS (IIG-LUZ) ¨¨DR HEBER
VILLALOBOS CABRERA¨¨

PASANTE:
Br. ELONIS ALEJANDRO TORRES SOTO
C.I. 26.710.976

TUTOR INSTITUCIONAL: DR. KARELIS URDANETA

C.I.: 9.748.168

TUTOR ACADÉMICO: Profa. VICTORIA MORALES

MARACAIBO – NOVIEMBRE 2023

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES GENETICAS DR HEBER VILLALOBOS
DE LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA (IIG-LUZ)
PASANTIAS

Autor:

_________________________________________
Br. Elonis Torres
C.I. No.: V 26.710.976
Teléfono: 0412-1662164
Haticos por Arriba Av 19C con calle 116 los yabos Nro casa 19B-76
municipio Maracaibo, estado Zulia
Correo electrónico: Elonistorres@gmail.com

Tutor Institucional

________________________________
Dra Karelis Urdaneta C.I.
No.: V 9.748.168
Teléfono: 412-2149625
Correo electrónico: Karelismug@gmail.com

________________________________
Profa. Victoria Morales
C.I. No.: V-
Teléfono: 0414-6747358
Correo electrónico: victoria.morales@ucla.edu.ve

MARACAIBO – NOVIEMBRE 2023

 INSTITUTO DE INVESTIGACIONES
GENETICAS DE LA UNIVERSIDAD DEL
ZULIA DR HEBER VILLALOBOS (IIG-
LUZ)

PASANTIAS

Autor:

Br. Elonis Torres

C.I.: 26.710.976

Calificación: puntos ( )

Observaciones:

Maracaibo, NOVIEMBRE 2023

 INDICE DE CONTENIDO

RESUMEN. ................................................................................................................. 6

ABSTRACT ................................................................................................................. 7

INTRODUCCION. ......................................................................................................... 8

1. INFORMACION DE LA INSTITUCION. ..................................................................... 9

1.1 RESEÑA HISTORICA .......................................................................................... 9

1.2 OBJETIVOS ....................................................................................................... 10

1.3 MISION Y VISION…………………………………………………………………….10,11

1.4 ESTRUCTURA ORGANIZATIVA ....................................................................... 12

1.5 PROYECTOS DE INVESTIGACION EN LOS ULTIMOS AÑOS......................... 13

1.6 DESCRIPCION DE LAS FUNCIONES DEL LABORATORIO DE CITOGENÉTICA

16 ................................................................................................................................
2. METODOLOGIA .........................................................................................................

2.1 ACTIVIDADES REALIZADAS........................................................................... 17

2. 2 CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES ................................................................ 19

3. RESULTADOS Y DISCUSION. .............................................................................. 28

4. APORTES REALIZADOS PARA LA INSTITUCION ................................................ 28

CONCLUSIONES ....................................................................................................... 28

RECOMENDACIONES ............................................................................................... 29

INDICE DE REFERENCIAS ....................................................................................... 29

INDICE DE ANEXOS ............................................................................................. 30,33

 INDICE DE FIGURAS

Pág.

Figura 1. Clasificación cromosomas según centrómero & grupo. .....................30

Figura 2. Practica armado de cariotipo, se aprecia el deterioro del material
didáctico………………………………………………………………………………..30
Figura 3. Practica armado de cariotipo, mejorado como aporte; se realizo en
papel imantado evitando el extravió del material y durabilidad………………..30
Figura 4. Cosecha células ; muestra propias……………………………………..31
Figura 5. Preparación Buffer pH 6.8 & Descarte de sobrenadante en etapas de
inhibición de metafase……………………………………………………………..31
Figura 6. Verificación de cromosomas en blanco sin teñir. ...............................32
Figura 7. Explicación ensayo proceso de Proceso de siembra celular en cabina
de bioseguridad ................................................................................................32
Figura 8. Evolución al microscopio………………………………………………….32
Figura 9 Participación Presentación Genética de los trastornos depresivos………….33
Figura 10 Participación Presentación Genética de los trastornos depresivos- Foto
grupal IGG-HABITAT LUZ………………………………………………………………………33
Torres Soto. Elonis Alejandro Instituto de Investigaciones Genéticas De la
Universidad del Zulia (IIG-LUZ) pasantías. Informe para la aprobación de la
Unidad Curricular PP5- Pasantía. Universidad del Zulia, Facultad Experimental
de Ciencias, División de Estudios Básicos Sectoriales, Licenciatura en
Biología. Maracaibo, Venezuela. 2023. Pp 34

RESUMEN

Las pruebas de citogenética son de importancia para el estudio

investigación y diagnóstico de diferentes enfermedades. Dentro de estas
protagonizan las pruebas de cariotipo, por ende, se requiere que conocer los
criterios he implicaciones de genética medica aplicada al ejercicio del
profesional de biología. La pasantía se realizó en el Instituto de Investigaciones
genéticas de la Universidad del Zulia (IIG-LUZ), este informe presenta las
principales experiencias y aprendizajes obtenidos durante unas pasantías de
dicho instituto, específicamente en el Laboratorio de Citogenética durante el
período de pasantías, se tuvo la oportunidad de participar en el análisis de
muestras de pacientes con sospecha de enfermedades genéticas y trastornos
cromosómicos. Se emplearon diversas técnicas en el laboratorio, siendo el
cariotipo convencional una de las principales. Se adquirieron conocimientos y
habilidades en la obtención y cultivo de muestras de sangre periférica, así
como en la detención de la división celular y la preparación adecuada de las
láminas para la tinción. Con el uso de un microscopio de alta resolución, se
pudo observar los cromosomas y evaluar su morfología y estructura, con el fin
de diagnosticar e identificar anomalías cromosomas, con todo esto se logra
consolidar saberes en el procesamiento de pruebas citogenética. Además del
análisis de las muestras, se participó en la interpretación de los resultados
obtenidos y en la elaboración de informes correspondientes. Se destacó cada
uno de los materiales & métodos implicados en cada etapa del Procesos desde
la toma de muestra hasta la detección a las anomalías Cromosómicas.

Palabras claves: Cariotipo, citogenética, Cromosomas, Anomalías

cromosómicas, Instituto de Investigaciones genéticas
Torres Soto. Elonis Alejandro Institute of Genetic Research of the University of Zulia
(IIG-LUZ) internships. Report for the approval of Curricular Unit PP5- Internship.
University of Zulia, Experimental Faculty of Sciences, Division of Basic Sectoral
Studies, Bachelor's Degree in Biology. Maracaibo Venezuela. 2023. Pp.34

ABSTRACT

Cytogenetic tests are important for the study, research and diagnosis of different
diseases. Among these, karyotype tests are the protagonists, therefore, it is required
to know the criteria and implications of medical genetics applied to the practice of
the biology professional. The internship was carried out at the Institute of Genetic
Research of the University of Zulia (IIG-LUZ), this report presents the main
experiences and learning obtained during internships at said institute, specifically in
the Cytogenetics Laboratory during the internship period. had the opportunity to
participate in the analysis of samples from patients with suspected genetic diseases
and chromosomal disorders. Various techniques were used in the laboratory,
conventional karyotyping being one of the main ones. Knowledge and skills were
acquired in obtaining and culturing peripheral blood samples, as well as in stopping
cell division and properly preparing slides for staining. With the use of a high-
resolution microscope, it was possible to observe the chromosomes and evaluate
their morphology and structure, in order to diagnose and identify chromosome
anomalies, with all this it is possible to consolidate knowledge in the processing of
cytogenetic tests. In addition to the analysis of the samples, we participated in the
interpretation of the results obtained and in the preparation of corresponding reports.
Each of the materials & methods involved in each stage of the process from sample
collection to detection of Chromosomal anomalies was highlighted.

Keywords: Karyotype, cytogenetics, Chromosomes, Chromosomal abnormalities,

Genetic Research Institute

E-mail: Elonistorres@gmail.com
 INTRODUCCION

Las pruebas citogenéticas y las pruebas de cariotipo son herramientas

fundamentales en el campo de la genética y la medicina. Estas pruebas juegan un
papel esencial en el diagnóstico y manejo de diferentes trastornos genéticos y
enfermedades del desarrollo. Durante la pasantía en Instituto de Investigaciones
Genéticas Dr Heber Villalobos Cabrera de la faculta de Medicina tuve la oportunidad
de trabajar en el laboratorio de citogenética, donde se realizan estas pruebas para
el estudio detallado de los cromosomas y la detección de alteraciones
cromosómicas.

El cariotipo es una técnica utilizada para analizar visualmente los cromosomas de

una célula y evaluar su número, tamaño, forma y organización. Esta prueba
proporciona información crucial sobre la estructura y la función de los cromosomas,
permitiendo la identificación de anomalías cromosómicas que pueden estar
asociadas con diversas condiciones genéticas. Este Informe final expone la
participación y experiencia de práctica profesional de un profesional de biología en
áreas de la citogenética donde se describe cada etapa del estudio y su el
relacionamiento personal sobre dicha área.

En el análisis de cariotipo convencional, las células se cultiva y se detienen

en medio de la división celular para posteriormente ser tratadas con sustancias
químicas que tiñen los cromosomas y permiten su observación al microscopio. Esta
prueba permite una evaluación visual de los cromosomas, identificando posibles
cambios en su número, morfología o estructura. La interpretación precisa de los
resultados del cariotipo requiere conocimientos especializados y una cuidadosa
observación de los patrones cromosómicos. (Tsurusaki, Saitoh y col 2020) recalcan
la importancia de esta áreas de investigación y estudio.
1 INFORMACION DE LA INSTITUCION

1.1 RESEÑA HISTÓRICA.

La Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad del

Zulia (UGM-LUZ) surge como respuesta a las recomendaciones de un grupo de
expertos en Genética Humana de la Organización Mundial de la Salud. Esta
iniciativa se condensó en un anteproyecto elaborado por el Dr. Heber Villalobos
Cabrera, fundador y primer coordinador. Fue concebido como un programa a
desarrollar en un esfuerzo conjunto de la Universidad del Zulia representada por la
Facultad de Medicina de LUZ y el Ministerio de Sanidad y Asistencia Social, hoy
Ministerio de Salud y Desarrollo Social (MSDS) y desde el comienzo se propuso
que su sede fuera el Hospital Universitario de Maracaibo, dada su categoría de
hospital de referencia, su proximidad a la Facultad de Medicina.

La actividad del Instituto de Investigaciones Genéticas Inicia su funcionamiento en

forma no oficial desde el año 1971, año de ingreso de sus miembros fundadores:
Dr. Heber Villalobos Cabrera, Lic. Liliana Roldán de París, Lic. Lennie Pineda
Bernal, Lic. Lía Angarita, Dra Sandra González Ferrer y el técnico de laboratorio Sr.
Aaron Lajet y finalmente fue creada oficialmente por resolución de Consejo
Universitario de la Universidad del Zulia el 9 de Noviembre de 1973.

Cronológicamente como hito el Instituto de investigaciones biológicas a tenido que

migrar a múltiples espacio para poder llevar acabo sus funciones ; Luego de
perdurar por largo tiempo en centro del hospital Universitario El IGG, por factores
de crisis migra al Año 2015 Hospital Especialidades pediátricas donde llevo acabo
sus funciones de investigación y prestador de servicios en sus múltiples áreas,
Genético Inmunogénica, Bioquímica y biología molecular. Durante 5 años se
mantuvo en funcionamiento como hito histórico a mediados del 2020 el IGG cierra
sus puertas por factores de Pandemia de Sarscov-2, este acontecimiento lo obligo
a reunirse con su alma Mater la Universidad Del Zulia y en esta la Faculta de
Medicina , en colaboración de la Dirección de faculta Decanato y el equipo del
Instituto de Investigaciones Genéticas en la actualidad el Instituto de investigaciones
genéticas cumple sus funciones en el Instituto de Investigaciones clínicas Dr
Américo Negrete, siempre llevando el lema de la universidad presente para
levantarse Después de la nubes el sol.

Líneas de Investigación que se encuentran actualmente activas (2024):

I. Caracterización clínica y epidemiológica de enfermedades hereditarias y/o

malformaciones congénitas.
II. Epidemiología molecular de enfermedades hereditarias y/o malformaciones
congénitas
III. Genética Reproductiva
IV. Diversidad Genética Humana
V. Genética y Cáncer.

Cada una de esas líneas tiene adscritos programas y proyectos que son
responsabilidad de los diferentes miembros del personal docente.
1.2 OBJETIVOS

Extensión: Cubrir las necesidades asistenciales de la región y su zona de influencia,

en materia de Genética Médica.

• .- Docencia: Desarrollar actividades docentes, teniendo como meta:

• .- Impartir docencia de Genética Médica en las diferentes Escuelas de la
Facultad de Medicina (Docencia de pregrado) así como en los cursos de
post-grado organizados por ésta (Docencia de post-grado).
• .- Formar el personal técnico y profesional, especializado en este tipo de
servicios.
• .- Investigación: Realizar investigación científica en este campo.

Asimismo, se definió su estructura organizativa:

a.- Sección de laboratorios: Bioquímica, Citogenética e Inmunogénica.

b.- Sección clínica y actividades colaterales.

1.3 Misión & Visión
Misión
Es una organización dedicada a la producción de conocimiento científico en
el campo de las Genética Medica. Planifica, promueve y ejecuta proyectos de
investigación, divulga los resultados a través de publicaciones científicas
reconocidas; así como en actividades de extensión.
El Instituto de Investigaciones Geneáticas genera conocimientos aplicables a la
solución de problemas de la región y la del país en áreas de la Genética Humana,
actividad que está en íntima relación con el empleo y formación de recursos
humanos.
Visión

La Visión del Instituto de Investigaciones Genéticas de la Universidad del

Zulia está enmarcada en la búsqueda del conocimiento científico en el campo de la
Genética clínica y disciplinas afines para ponerlo al servicio de la comunidad
universitaria y de la sociedad en General.
 1.2 ESTRUCTURA ORGANIZATIVA

ORGANIGRAMA DEL CENTRO DE INVESTIGACIONES GENETICAS

CONSEJO
UNIVERSITARIO

CONSEJO FACULTA
DE MEDICINA

DECANATO

ESCUELA DE ESCUELA DE ESCUELA DE ESCUELA DE

ENFERMERIA MEDICINA BIONALISIS NUTRICION

INSTITUTO DE
INVESTIGACIONES
GENETICAS

Laboratorio de Laboratorio Laboratorio de

Biología Molecular Bioquímica Inmunogenetica
Laboratorio de
Unidad donde se Citogenética
realizaron las pasantías
 1.5 PROYECTOS DE INVESTIGACION & PARTICIPACION EN VENTOS

Pineda-Bernal L., Castro-Guerra D., Villasmil MG., Borjas-Fajardo L. VNTR locus D1S80: applications to
the study of genetics relationships in a mixed venezuelan sample. Am J Human Biol 12(5): 616-622,
2000.

Rojas Alicia, Pineda L, González S, Soto M, Avila E, Urdaneta B, Prieto-Carrasquero M, González R.

Anomalías cromosómicas en enfermedades hematológicas malignas. Acta Cient. Venez, 51:109-114.
2000

Restrepo, C. M, Pineda, L, Rojas - Martínez, A, Gutiérrez, C. A, Morales, A, Gómez, Y, Villalobos, M. C,

Borjas, L, Delgado, W, Myers, A, Barrera Saldaña H. CFTR mutations in three latin american countries.
Am. J. Med. Genet 91 (4): 277-279, 2000.

Peña J, Cardozo J, González S, Luna D. Aspectos neurológicos de la Ceroidolipofuscinosis. Revista de

Neurología 31:283-287. 2000

Prieto M., Dipp S., Meleg-Smith S., El-Dahr S. Ureteric bud derivatives express angiotensinogen and
AT1 receptors. Physiological Genomics 6: 29-37. 2001

Pineda Bernal L. Implicaciones éticas y sociales de las pruebas genéticas. Boletín de Ética del Centro
Médico de Occidente: 1 (3) :10-14, Diciembre 2001

Álvarez-Nava F, Soto M, Borjas L, Ortiz R, Rojas A, Martinez S, Revol A, Barrera H, Alvarez Z. Molecular
analysis of SRY gene in patients with mixed gonadal dysgenesis. Ann Genet. 44(3):155-159, 2001

Rojas-Atencio A, Urdaneta K, Boscan A, Garcia G, Borjas L, Soto M. Anomalías cromosómicas

clonales en tumores colorectales. Invest Clín. 43 (4): 263-270, 2002.

Delgado W, Borjas L, Zabala W, Fernández E, Solis E, Chávez C, Martínez C, González S, Rojas-Atencio

A, Morales-Machín A, Peña J., Pineda L, González R, Miranda L, Delgado J., Hernández M., Chacin J.,
Quintero M, Detección de portadoras de Distrofia Muscular de Duchenne-Becker a través del análisis
de loci STRs ligados al gen de la Distrofina, en familias venezolanas- Invest Clín 43 (4): 239-254, 2002.

Johnson FK, Teran FJ, Prieto-Carrasquero M, Johnson RA. Vascular effects of a heme oxygenase
inhibitor are enhanced in the absence of nitric oxide. Am J Hypertens. 15(12):1074-80. 2002.

Delgado W, Rojas A, Ortiz R, Martínez C, Rojas-Atencio A, Quintero M, Borjas L, Morales Machín A,

González S, Pineda L., Cañízalez J, Peña J., Delgado J, Chacín J, Chong J. Del (1) (q23) in a patient with
Hutchinson Gilford, progeria. Am. J Med. Genetics. 113 (3): 233-313. 2002.
Pineda Bernal L, Borjas-Fajardo L, Zabala W, Fernández E., Delgado W. Carracedo A. Data for nine
autosomal STRs markers (CSF1PO, D13S31, D16S539, D7S820, F13A01, FESFPS, TH01, vWA, TPOX)
from Venezuela. Forensic Sci Int 125/2-3: 277-278, 2002

Álvarez-Nava F, Soto M, Sánchez MA, Fernández E, Lanes R. Molecular analysis in Turner syndrome. J.
Pediatrics. 142(3):336-40. 2003

Álvarez-Nava F, Soto M, Martínez, MC, Prieto, M., Álvarez, Z. FISH and PCR analyses in three
patients with 45,X/46,X,idic(Y) karyotype: clinical and pathologic spectrum. Ann Genet. 46 ( 4): 443-448,
2003.

Pineda Bernal L., Rodríguez-Larralde A., Lareu M.V., Carracedo A., Borjas-Fajardo L. Behavior of loci
D1S1656 and D12S391 in a sample from Maracaibo, Venezuela. Am. J. Human. Biol. 15(1): 68-71, 2003.

Soto-Quintana, Marisol, Álvarez-Nava, Francisco, Rojas-Atencio, Alicia Granadillo V, Fernandez D,

Ocando A, Lopez E, Fulcado W. et al. Disminución de las concentraciones plasmáticas de Cinc y
alteraciones numéricas de subpoblaciones de linfocitos en pacientes con síndrome de Down. Invest.
Clín, 44 (1): 51-60, 2003.
Álvarez-Nava F, Soto M, Padrón T, Morales A, Villalobos D, Rojas de Atencio A, Prieto M, Martínez MC.
Cribado prenatal sérico materno para la detección de anormalidades cromosómicas fetales:
importancia clínica de la tasa de falsos positivos. Invest Clin.; 44(3):195-207. 2003.

Borjas-Fajardo L, Zambrano M, Fernández E, Pineda L, Machín A, Romero P, Zabala W, Sánchez MA,

Chacín JA y Delgado W. Análisis Del Polimorfismo Bsm I del Gen Receptor de la Vitamina D en
Pacientes con Osteoporosis del Estado Zulia. Invest Clin 44 (4): 275-282, 2003

Quintero M, Rojas-Atencio A, Ruiz A, González M, Herrera J, Atencio F, Delgado W, Urdaneta K, Pérez

F. Chromosome anomalies in Venezuelan patients with multiple myeloma. ”. Invest Clin 44 (4): 327-335,
2003

Navar LG, Kobori H, Prieto-Carrasquero M. Intrarenal angiotensin II and hipertensión. Curr Hypertens
Rep. 5 (2):135-43. 2003.

Delgado W, Valbuena I, Hernandez M, González Ferrer S, Estrada P, Chacon I, Delgado J, Morales-

Machín A, Borjas L, Martinez Maria C, Chacín J. Human Disorganization Complex, as a Polytopic
Blastogenesis Defect: A New Case. Am. J. Med. Genet.125 A (2): 181-185. 2004.
De La Torre-Hernandez CA, Guedez Y, Pineda-Bernal L, Ojeda HA, Guevara-Guerra YA. Los servicios
de genética médica en Venezuela. Rev Panam Salud Publica. 2018.

Alisandra Morales de Machín,1 Karelis Urdaneta,1 Lisbeth Borjas,1 Karile Méndez,1 Enrique Machín,1
Ana Bracho ( 2021) Factores de riesgo genético y diagnóstico prenatal-81 (3): 209-225.
doi.org/10.51288/00810305

1.5 PROYECTOS DE INVESTIGACION & PARTICIPACION EN VENTOS

EVENTO: EN FECHA DEL EVENTO

CALIDAD
DE:
CLASE INNAGURAL MAESTRIA EN
GENÉTICAS- Lic Lisbeth Participante 18 febrero 2024
Borjas
CLASE INAGURAL GENETICA Participante 23 febrero 2024
PREGRADO-Lic Lisbeth
Borjas
GENETICA DE LOS TRANSTORNOS Participante 27 febrero 2024
DEPRESIVOS-DR DIEGO
MUÑOZ
GENES & APTITUDES DEPORTIVAS- Participante 12 de Marzo
Lic Ronal Finol

1.1 DESCRIPCION DE LAS FUNCIONES DEL LABORATORIO DE CITOGENÉTICA

HUMANA

En el mismo orden de ideas, la actividad de extensión y apoyo a la comunidad,

también se ha llevado a cabo a través de los diferentes laboratorios de la IIG-LUZ. Desde el
inició de la IIG, en 1971 se crea el Laboratorio de Citogenética, posteriormente se crea (e) el
Laboratorio de Inmunogenética y en 1973, el Laboratorio de Bioquímica Genética. En 1992,
el Laboratorio de Inmunogenética es transformado en el Laboratorio de Genética Molecular.

Actualmente, en los Laboratorios de la IIG-LUZ, se realizan diversos exámenes para el

estudio de enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas de etiología parcial o
totalmente hereditarias o pruebas utilizadas para el estudio de la identidad y de la diversidad
humana. Estas actividades se desarrollan de la siguiente manera:
 Tiene tres secciones:
CITOGENÉTICA GENERAL
Cultivo, cariotipo (técnicas corriente y por alta resolución) y detección de fragilidades
cromosómicas en sangre periférica y otros tejidos.

ONCOGENÉTICA
Cultivo, cariotipo, Hibridización in situ fluorescente (FISH) y estudio de ADN de tejido
tumoral: Médula Ósea, Mama, Pólipos Intestinales, pulmón y otros.

GENÉTICA PRENATAL
Cultivo y cariotipo (técnica corriente) en líquido amniótico, material de aborto y
vellosidades coriales

En ese sentido el proyecto contempla los siguientes objetivos:

OBJETIVO GENERAL:

Analizar y evaluar la estructura y número de cromosomas presentes en las células de un individuo,

con el fin de detectar y diagnosticar anomalías cromosómicas, como trastornos genéticos y
enfermedades hereditarias.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:

- Identificar anomalías cromosómicas que involucren cambios en la estructura física de los

cromosomas.

- Determinar anomalías cromosómicas numéricas.

- Renovar sistema practico de identificación de cariotipo.

En relación a estos objetivos se desarrolló la metodología que abarca las actividades

comprendidas dentro de las Prácticas Profesionales – Pasantías, aunque, es importante
resaltar que debido a la duración limitada del pasante y la amplitud de actividades y
muestras que abarca el proyecto, los objetivos generales y específicos se cumplieron
parcialmente. Las actividades se describen a continuación:
 2. METODOLOGIA

2.1 ACTIVIDADES REALIZADAS

ARMADO DE CARIOTIPO

Esta Actividad comprendido des el inicio del proyecto de pasantías hasta el final,
consiste en una practica de Identificación visual y orden de cariotipo .
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7
grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas,
dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos
brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño
que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada
grupo vamos a ordenar (Universidad de Chile; 2023)
y reconocer los cromosomas con la ayuda de un ideograma:
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X)
submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntrico ( Figura 1

En función a este orden establecido se propone la siguiente practica:

Un ideograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el
centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
1) Recorta los cromosomas.
2) Traza en una hoja de papel o en la propia mesa con un lápiz una línea horizontal.
Alinealos sobre dicha línea con el brazo largo hacia abajo por tamaños y por la posición del
centrómero.
3) Identifícalos siguiendo los criterios anteriormente indicados.
4) Pégalos ordenadamente en una hoja por grupos siguiendo el modelo. ( Figura 2)

En este ejercicio practico se detectaron problemas como el deterioro de los materiales,

la dimensión que facilita la perdida de piezas y cromosomas faltantes que por el tiempo de
uso se han extraviado y perdido el color. En tal sentido como aporte institucional se pretende
mejorar o idear metodología que renueven y mejoren para la generaciones venideran este
sistema de evalucion de cariotipo.

2.2 TOMA DE MUESTRA

Las técnicas para recoger muestras de sangre son todo el conjunto de procedimientos
que permiten la recolección de células sanguíneas para el posterior cultivo y procesamiento
con el objetivo de extraer cromosomas que nos permitan el análisis de estos mismos en el
laboratorio. La toma de muestra para estudios de citogenética es un procedimiento crucial en
el análisis de los cromosomas. los pasos a seguir serian
 Procedimiento Materiales & Personal
• Preparar los elementos necesarios, etiquetar jeringa.
- 1 Jeringa 3cc con Heparina sódica
• Identificar al paciente y explicarle el procedimiento que se
va a realizar. pedirle que siente o se recueste. - Guantes
• Lavado de manos
- Alcohol
• Ubicar compresor por encima de la flexura del codo.
- 2 Algodones húmedos
• Localizar vena media cefálica o Basílica. Indicar al
paciente apertura y cierre de puño para bombeo - Compresor de goma
sanguíneo.
- Técnico para toma de Muestra
• Desinfectar 2 veces el área que se va a punzar con el
algodón y el alcohol, en forma espiral desde el centro que
se va a puncionar hasta la periferia.
• Punzar la vena en dirección contraria al flujo sanguíneo.
Retirar el compresor cuando la sangre empiece a brotar.
• Recoger 3cc de sangre
• Sacar la aguja y aplicar presión suave. Colocar un apósito
en el sitio que fue punzado
• Desechar el material usado.
• Lavar las manos nuevamente.
• Registrar el procedimiento en los formatos designados.

.(Figura 1)
Consideraciones para la toma de muestra

La toma de muestra para estudios de citogenética y para estudios cromosómicos debe

realizarse bajo estrictas condiciones de esterilidad, ya que se someterán a procesos de cultivo
celular y la contaminación bacteriana o fúngica se vería favorecida, impidiendo la obtención de
los cromosomas. ( Carmen ; 2018)

El anticoagulante óptimo para la realización de estudios citogenéticos es la heparina

sódica , entre otros aspectos en el proceso descrito se utiliza sistemas de punción cerrados
directo a la jeringa de 3cc.

Una vez extraída la muestra no re-envasar sino conservar en el contenedor inicial

asegurando el émbolo y la aguja con su protector, garantizando así evitar la pérdida de muestra
por derrame
 Una vez extraída la porción de muestra necesaria para etapas de sembrado la muestra
debe mantenerse en stock bajo refrigeración (2-8°C) “no congelarse” , esto para los casos en
que se deba repetir el estudio.

2.3 SIEMBRA DE CELULAS O CULTIVO CELULAR

La siembra es una de las primeras etapas del procesamiento celular para la extracción
de cromosomas que nos permitirán evaluar las anomalías citogenéticas del paciente, en esta
etapa se le provee a las células de un medio selectivo que les garantice las condicione óptimas
para sus crecimientos en condiciones controladas. de tal manera que es importante tener en
cuenta que las células se encuentren viables, que la muestra se encuentre estéril, que el medio
de cultivo y los factores de crecimiento sean los adecuados al tipo de células que se pretende
estudiar. Además, se debe de tomar en cuenta la necesidad de inducir la división celular
haciendo uso de estimulantes mitóticos (mitógenos) en ciertos tipos celulares.

Los pasos, materiales personales y recursos humanos a utilizar son los siguientes:
Procedimiento Materiales & Personal

- La cámara de flujo laminar debe limpiarse por toda su -Cabina de flujo laminar o
bioseguridad
superficie interna, sin descuidar espacio alguno, con
alcohol antiséptico al 70%. -Tubos falco
- El material ha de prepararse con antelación a la experiencia,
-Muestra
estando todo el material esterilizado en la cámara de flujo
-Medio de cultivo
laminar.
-Estufa
- Tomar tubo falco con medio de cultivo
-Fito hemaglutinina
- Agregar 10 gotas de muestra en tubo falco con medio
-Centrifugadora
enriquecido
-Bioanalista
- - agregar 0.2 de fitohetoglutinina - Técnico de Laboratorio
- se incuba a 37ºC durante72 horas, en posición vertical. Alcohol 70%

(Pulido & col; 2019)

2.5 COSECHA CELULAR & INHIBICION DE LA METAFASE

Una vez transcurrido el tiempo óptimo para la división celular, se procede a realizar el arresto
de las células en metafase. Para este paso se utiliza la colchicina o colcemid, la cual inhibe la
proliferación de la tubulina e induce el rompimiento del uso mitótico, impidiendo que los
 cromosomas se movilicen a los polos de las células y estas entren en anafase. El
tiempo de exposición a la colchicina depende del tipo celular y de la concentración de la
colchicina. Posteriormente al arresto de las células en metafases se deber conseguir el
agrandamiento de las células mediante un shock hipotónico, el cual se logra a través de una
solución de KCl. Después de realizar el shock hipotónico se procede inmediatamente a detener
el mismo y evitar que las células se rompan y que los cromosomas se proyecten fuera de las
células, esto se logra mediante una solución de 3 partes de metanol y 1 de ácido acético.

Procedimiento Materiales & Personal

1. Cumplidas las 72 horas retirar el frasco de cultivo de la estufa y - Fijador Canoy , mezcla Acetica
trasvasar a un tubo de centrífuga - Colcemid
2. Agregar 200µl de Colcemid, cerrar el tubo. Mezclar - Tubos falco
suavemente varias veces por inversión. - Muestra de cultivo en metafase
3. Incubar en estufa a 37°C por 30 minutos. 4. Centrifugar a 1000 - -KCL
RPM por 10 min. -Centrifugadora
4. . Centrifugar a 1000 RPM por 1 min. - Bomba de succión
5. Luego utilizando una pipeta Pasteur descartable estéril, Campana de extracción
decantar o eliminar el sobrenadante y homogenizar el
sedimento o pellet.
6. Agregar 6mL de Cloruro de Potasio KCl e incubar a 37°C
durante 20 minutos
7. Retirar el tubo de la estufa y centrifugar a 1600 rpm por
5 minutos. Eliminar el sobrenadante , agregar 5mL de
fijador Carnoy, y dejar a temperatura ambiente por 20
minutos.
8. Centrifugar a 1000 rpm por 10 min. Utilizando una pipeta
Pasteur eliminar el sobrenadante y resuspender el pellet con 6
mL de carnoy.
9. Centrifugar a 1000 rpm por 10 min. Utilizando una pipeta
Pasteur eliminar el sobrenadante y resuspender el pellet con 6
mL de carnoy.Eliminar el sobrenadante y resuspender el
Pellet usando una pipeta Pasteur. Se adicionará 5 ml de
fijador y nuevamente centrifugar a 1000 rpm. Se repite este
paso 3 veces a manera de lavados con fijador - Carmen ;
2018)
 2.6 PREPARACION DE LAMINAS

En esta etapa se preparan y acondicionan las láminas porta objetos, para extender los
cromosomas sobre ellas a través de métodos de extendido donde se topa una porción de la
muestras o botón purificado y lavado, se deja caer gotas sobre la placa. Las células en
metafase dispuestas en la muestra en estado hipertónico al chocar con la placa estallan
dejando asi los cromosomas dispuestos para poder ser observados.

Procedimiento Materiales & Personal

- Limpiar laminas porta objetos con una mezcla de metanol y - Laminas porta objetos
ácido acetico frotando la placa con gasa húmeda. - Gasas seca y húmeda
- Se almacenan a -20 º C hasta el momento de su empleo
- Metanol y ácido acético
- Gotear 1 gota de la suspensión final del botón obtenida
- Pipeta
previamente, sobre las laminas porta objetos en un Angulo de 45
grados. - Muestra lavada
- Verificar placa en blanco mediante microscopia

(Pulido & col; 2019)

2.7 COLORACION

Una ves extendido la muestra sobre la placa y verificada que los cromosomas se hayan
extendido correctamente se procede a realizar el coloreado de estas con Giemsa para poder
ver los cromosomas condensados y realizar las evaluaciones correspondientes.
 Procedimiento Materiales & Personal

-Colocar a baño maría 250 ml de agua destilada en - Baño maría

Erlenmeyer de 500 ml - Placas extendidas

- Medir temperatura hasta que llegue a 50 grados centígrados - Termómetro

- Colorante Giemsa
- Sumergir placa por 3 min
- Pipeta
- Preparar colorante Giemsa 1/10 Buffer
- Erlenmeyer
- agregar Giemsa (1/10) a la placa x 15 minutos
- Agua destilada
- lavar con agua destilada. Carmen ; 2018)

2.8 EVALUCION ANOMALIAS CROMOSOMICAS

En esta etapa se observar mediante microscopia, los números de cromosomas con la finalidad
de detectar anomalías cromosómicas, se identifica numero de cromosomas , cromosomas sexuales y
anomalías presentes en bandas que este relacionadas con los síntomas presentes en el paciente .

Procedimiento Materiales & Personal

- Disponer lamina coloreada en microscopio

- Ubicar con tornillo micro & macrométrico - Microscopio

mejores metafases observables - Placas teñidas

- Tabla control
- Una ves ubicadas en sentido de las agujas del
reloj ir detectando presencia ausencia de
numero de cromosomas. x 30
- Identificar Cromosomas sexuales
- Disponer en tabla control Numero de
cromosomas identificados y Cromosomas
sexuales identificados Ej: ( 46 XY)
- Validación por personal secundario.
(Universidad de Chile; 2023)

2.2 CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES

Desde 18-10-2023 – hasta 06-11-2023 (04 semanas)

Semana 1
• Charla de Inducción: Pruebas de Cariotipo, fundamentos, Etapas
 • Presentación y discusión sobre Pruebas citogenéticas & Pruebas de cariotipo

Semana 2
• Instrucciones generales por parte del tutor.
• Revisión de las normas y lineamientos dentro del Instituto de Investigaciones
genéticas & del Laboratorio de citogenética.
• Indagar sobre la bibliografía requerida para el desarrollo de pasantías.
• Formación, orientación y capacitación en el área específica por parte del tutor.

Semana 3
• Indagar en fuentes bibliografía sobre la toma de muestra para cariotipo.
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo.
• Orientación y formación sobre Toma de muestra para cariotipo por parte del tutor.
• Practica Toma de Muestra para cariotipo.
Semana 4
• Indagar en fuentes bibliografía sobre la toma de muestra para cariotipo.
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo.
• Orientación y formación sobre Toma de muestra para cariotipo por parte del tutor.
• Practica Toma de Muestra para cariotipo.

Desde 04-12-2023 – hasta 21-12-2023 (04 semanas)

Semana 5
• Orientación y formación teórica sobre Proceso de Cultivo celular o Siembra para
cariotipo por parte del tutor.
• Practica toma de muestra.
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo.
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestra.

Semana 6
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo.
• Participación en Clase Inaugural Post Grado Genética Medica – Lic. Lisbeth Borjas
& Dra Ana Bracho.
• Practica toma de muestra.
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
Semana 7
• Participación en Clase Inaugural Pregrado Genética – Lic. Lisbeth Borjas & Dra Ana
Bracho.
Semana 8
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo.
• Practica toma de muestra.
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
 • Practica cultivo celular

Desde 04-01-2024 – hasta 25-01-2024 (04 semanas).

Semana 9
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo.
• Practica toma de muestra.
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
• Orientación y formación teórica sobre Proceso de Recolección celular e Inhibición
de la metafase por parte del tutor.
• Orientación elaboración de informe pasantías por parte del tutor institucional.

Semana 10
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
• Orientación elaboración de informe pasantías por parte del tutor institucional.
• Formación teórica sobre Proceso de Recolección celular e Inhibición de la metafase
por parte del tutor.
•

Semana 11
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
• Practica recolección celular
Semana 12
• Practica Toma de muestra
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
• Practica recolección celular
• Orientación Inhibición de la metafase
Desde 29-01-2023 – hasta 15-02-2023 (04 semanas)

Semana 13
• Practica Toma de muestra
• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
• Practica Inhibición de la metafase
Semana 14

• Practica Toma de muestra

• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
• Practica Recolección celular Inhibición de la metafase
• Formación teórica sobre Proceso de Tinción de cromosomas.
• Practica Cultivo para cariotipo

Semana 15
 • Formación teórica sobre Proceso de Recolección Tinción de cromosomas.
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
• Practica recolección celular.
• Practica Inhibición de la metafase.
• Practica Tinción cromosomas.
Semana 16

• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo.

• Orientación & Formación teórica sobre Análisis cromosómicos & Anomalías
Cromosómicas por parte del tutor.
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
• Practica Cultivo para cariotipo.

Desde 19-02-2024 – hasta 11-03-2024 (04 semanas)

Semana 17

• Revisión Bibliográfica Sobre Anomalías Cromosómicas

• Orientación Elaboración de Informé por parte del tutor
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.

Semana 18

• Orientación Elaboración de Informé por parte del tutor.

• Entrenamiento Cariotipo, Ordenar Cariotipo.
• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.
• Practica evaluación Cromosomas mediante microscopia.

Semana 19

• Participación Ponencia Genética de los trastornos Depresivos – Dr

• Asistencia de laboratorio durante procesado de muestras para cariotipo.

Semana 20

• Practica evaluación Cromosomas mediante microscopia

• Participación Ponencia Genética & aptitudes deportivas – Lic
• Elaboración del Informe final de Pasantías.

• Orientación Elaboración de Informé por parte del tutor.

 Mes 1 Mes 2 Mes 3 Mes 4 Mes 5

Actividad 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
CHARLA DE INDUCCION

PRESENTACION DE LA PLANFICACION
GENERAL
INSTRUCCIONES POR PARTE DEL TUTOR

REVISION BIBLIOGRAFICA

ORDENAR CARIOTIPO

ASISTENCIA DE LABORATORIO DURANTE

PROCESAMIENTO DE MUESTRA
FORMACIÓN Y CAPACITACIÓN ETAPAS
CARIOTIPO
PRACICA TOMA DE MUESTRA

SIEMBRA & CULTIVO

RECOLECCIÓN CELULAR

INHIBICIÓN DE LA METAFASE

TINCION CROMOSOMAS

EVALUACION CROMOSOMAS

PARTICIPACION POENENCIA GENETICA

TRANSTORNOS DEPRESIVOS
PARTICIPACIÓN CLASE INAUGURAL
MAESTRÍA GENÉTICA MEDICA
PARTICIPACIÓN PONENCIA GENÉTICA &
APTITUDES DEPORTIVAS
ELABORACIÓN Y ENTREGA INFORME FINAL
 4. APORTES REALIZADOS PARA LA INSTITUCION

Ante todo uno de los principales aportes fue la mejora de material didáctico para , la
identificación de cariotipo mediante Ideogramas construidos con sofwares de edición
considerando las problemáticas indicadas en la institución, Deterioro del material, poca
visualización de los cromosomas por el tamaño, fácil perdida por ser material de ligeresa.

Esto simplifica los métodos de estudio y practicas de generaciones venideras que contemplen
desarrollar pasantías en esta institución (Figura 2, 3 )

RESULTADOS Y DISCUSION

A través de estas pruebas, se puede obtener información crucial para el diagnóstico

de trastornos genéticos, A través de la metodología implementada y asistencia del
procesado de cariotipo se logró y la identificación de anomalías estructurales y numéricas.
(Universidad Antonio Nariño; 2015) Los resultados obtenidos pueden variar desde la
detección de translocaciones balanceadas o desequilibrios cromosómicos hasta la
identificación de trisomías o deleciones específicas en los cromosomas, todo de esto será
dependiente de la localidad o región, en dominancia las anomalías cromosómicas
identificadas dentro del IIG son Trisomías Cromosomas 21. (Alisandro & col ; 2021)

Entre otros puntos como aportes se realizo una mejora en el sistema de evaluación
de armado de cariotipo, por tanto se con este es posible evitar extravió y visualizar de
manera óptima las anomalías cromosómicas.

Las pruebas de cariotipo juegan un papel fundamental en la detección temprana, el

diagnóstico y la asesoría genética de trastornos genéticos y enfermedades hereditarias
relacionadas con anomalías cromosómicas
 CONCLUSION

En función a las actividades realizadas durante este proyecto de pasantías fue

posible conocer los materiales, métodos y utilidades de las pruebas de cariotipo asi como
de las pruebas de citogenética, se consolido el orden correcto de cromosomas en función
a su centrómero, e identificación según ideogramas.

En aspectos metodológicos se mejoro el sistema de evaluación de practica de

ordenamiento de cariotipo, además de ello desde el punto de vista metodológico cada
etapa del proceso de cario ti page, fue estudiado analizado y puesto en práctica logrando
la consolidación de los conocimientos según cada actividad realizada.

Estas pasantía en el laboratorio de citogenética me brindó una valiosa experiencia en la

realización de pruebas citogenéticas y análisis de cariotipos. Esta práctica me permitió
adquirir una comprensión más profunda de la importancia de estas pruebas en el
diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.

RECOMENDACIONES

Desarrollar un plan de gestión, que mejore el procesamiento, almacenaje he

interpretación de datos, de las pruebas realizadas ..
Establecer políticas y procedimientos para el uso de los resultados de las pruebas
así garantizar la disponibilidad para los usuarios y al mismo tiempo proteger la
integridad de ellos.
Invertir en mejoras ilustrativas de los resultados que permitan apreciar la anomalía
identificada.
realizar controles periódicos del base de datos para detectar posibles problemas o
amenazas y tomar medidas oportunas para su solución.

Promover el uso de pruebas de cariotipo como medida diagnostica, atreves de

exposiciones,visitas guiadas, divulgación científica,
 ÍNDICE DE REFERENCIAS

- Shah, K., Gupta, N., & Mirza, T. M. (2019). Karyotyping and the Analysis of
Chromosomal Aberrations. The Application of Genetics in Oncology, 29-41. DOI:
10.1016/B978-0-12-816953-2.00003-7

- Tsurusaki, Y., Saitoh, S., & Miyake, N. (2020). Abnormal Karyotype Analysis and
Evaluation of Copy Number and Structural Variations in Clinical Genetics Practice.
Genes, 11(3), 298. DOI: 10.3390/genes11030298

- Timmermans, J., Souche, E., & Fieuw, A. (2019). Cytogenetics, karyotyping and
FISH. European Medical Journal, 4(3), 58-61.

- Pulido V, Forero M, Barreto R, & Rodriguez ( 2008) Manual De Cariotipo De Aves

Universidad pedagógica & Tecnológica de Colombia .

- García Sánchez, F.A. y Martínez Segura, M.J. (2003). Estudio práctico de

Biopatología. La base biológica de algunos problemas educativos. Murcia: ICE pp16

- UNIVERSIDAD CHILENA ( 2023) Actividad de Hacer los Cariotipos Disponible en:

http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html revisado
el: 18/04/2024

- Carmen B (2018) Práctica 8. Cariotipo en sangre periférica Disponible:

https://cuadernodepracticasbmc.blogspot.com/2018/11/practica-8-cariotipo-en-
sangre.html Revisado el : 22 / 04/2024

- Universidad Antonio Nariño ( 2015) Cariotipo Humano Faculta de ciencias

departamento de biología disponible en : 8cariotipohumano.pdf revisado
el:22/04/2024

- Alisandra Morales de Machín,1 Karelis Urdaneta,1 Lisbeth Borjas,1 Karile

Méndez,1 Enrique Machín,1 Ana Bracho ( 2021) Factores de riesgo genético y
diagnóstico prenatal-81 (3): 209-225. doi.org/10.51288/00810305
 ANEXOS

Figura 1 Clasificación cromosomas según centrómero &

grupo.

Figura 2 Practica armado de cariotipo, se aprecia el deterioro del material didáctico.

Figura 3 Practica armado de cariotipo, mejorado como aporte; se realizo en papel imantado
evitando el extravió del material y durabilidad.
 Figura 4 Cosecha células ; muestra propia

Figura 5 Preparación Buffer pH 6.8 & Descarte de sobrenadante en etapas de inhibición de

metafase
 Figura 6 Verificación de cromosomas en blanco sin teñir.

Figura 7 Explicación ensayo proceso de

Proceso de siembra celular en cabina de
Figura 8 Evolución al microscopio
bioseguridad
Figura 9 Participación Presentación Genética de los
trastornos depresivos

Figura 10 Participación Presentación Genética de los

trastornos depresivos- Foto grupal IGG-HABITAT LUZ