Calderón et al. 2018.

Endogamia al sudeste de España

En este trabaja se estudió, por primera vez, la estructura de las poblaciones del sudeste de
España, en relación a sus patrones de consanguinidad y su relación con factores demográficos
y geográficos. Se trabajó con información sobre matrimonios consanguíneos (hasta primos
segundos) tomados de las dispensas eclesiásticas entre 1900 y 1969. Nuestros resultados
confirman que los patrones y las tendencias de consanguinidad en esta área de estudio son
consistentes con lo observado previamente en la mayoría de las poblaciones españolas no
cántabras. La tasa de matrimonios consanguíneos se mantuvo aparentemente estable entre
1900 y 1935 y luego disminuyó drásticamente desde 1940, lo que coincide con la
industrialización en España. Una marcada desviación de la ley de Hardy Weinberg (0,25) en la
proporción de matrimonios entre primos hermanos (M22) y primos segundos en la población
de estudio. Destacan los altos niveles de consanguinidad y su significante estabilidad a lo largo
del siglo XX. En consecuencia, nuestros resultados muestran que los matrimonios exogámicos
no sólo están pobremente representados sino que además la reducida movilidad (menos de
6km) sugiere que la elección del cónyuge fue preferentemente local. Se encontró más
movilidad entre primos hermanos con respecto al apareamiento entre primos segundos. La
relación entre el tamaño poblacional y las tasas de consanguinidad y endogamia se ajustan a
las distribuciones esperadas. Se observó una correlación positiva y significativa entre
endogamia y la altura. Muchas poblaciones de España han experimentado un prolongado y
marcada aislamiento a lo largo de generaciones, lo que ha derivado, históricamente, en altas
proporciones de endogamia lo que generalmente está asociado con altos valores de F. Por lo
tanto, la evaluación de la endogamia mediante series de homocigosidad (ROH) en poblaciones
españolas actuales podría ser una estrategia adicional pertinente para obtener una perspectiva
más refinada con respecto a la historia de la población inferida de la extensión y frecuencia de
las regiones ROH.

Estudios biodemográficos y genéticos en poblaciones humanas contemporáneas han cobrado

cada vez más relevancia dado que estos estudios proveen importante información no sólo
acerca de la estructura de la población sino que además ayudan a llegar a un mejor
entendimiento de las relaciones entre la estructura de las poblaciones y ciertas enfermedades.
Muchas enfermedades complejas de herencia mendeliana muestran particulares
distribuciones geográficas dentro y entre continentes.

La estructura de una población se encuentra determinada por diferentes factores como la

geografía, el tamaño de la población, los movimientos migratorios y los patrones de
apareamiento. En muchas circunstancias, los patrones de apareamientos humanos no son
panmícticos ya que se observan significativas desviaciones del equilibrio de Hardy Weinberg en
las poblaciones humanas. De ahí el impacto de las barreras geográficas, socioculturales,
religiosas y lingüísticas sobre la magnitud del aislamiento y, por lo tanto, los patrones de
apareamiento son importantes en la historia de la humanidad.

Poblaciones humanas que se han establecido en zonas montañosas y las áreas que las rodean
han sido estudiadas a partir de sus estructuras demográficas y maritales. Estas poblaciones
suelen ser consideradas aisladas con fuertes vínculos sociales y familiares que generan
estructuras de parentesco complejas. En estas comunidades, las prácticas matrimoniales entre
parientes biológicos han sido y continúan siendo importantes.
España en el segundo país más montañoso de Europa, tiene con muchas regiones montañosas
y hay diversidad también en cuanto a las altitudes. Aproximadamente el 38% dde la superficie
española tiene una paisaje montañoso complejo y aproximadamente el 36% de los municipios
se encuentran localizados en estas áreas, lo que representa un componente importante de las
sociedades rurales españolas. La densidad poblacional media en las regiones montañosas de
España es baja (aproximadamente 25 personas por km2) excepto en el país Vasco (125
personas/km2) donde los Pirineos conectan con las montañas cantábricas.

La consanguinidad en España ha sido analizada desde diferentes enfoques: antropológico,

genético y demográfico. Esta investigación comenzó finalizando la década de 1960 y alcanzó su
punto máximo en 1980. La figura 1 brinda una representación gráfica de los estudios
publicados (1980 – 2015) sobre consanguinidad en poblaciones europeas (en negro) y en la
Península Ibérica (en gris) en el que España se ha analizado más a fondo que Portugal.

Nuestro conocimiento sobre los patrones de endogamia en las regiones de España no son
homogéneos. Las áreas en las que la consanguinidad ha sido analizada corresponde a
poblaciones que se han asentado alrededor de la Costa Cantábrica (desde Galicia hasta el País
Vasco), los valles Pirineos y la Meseta al noreste (región de Castilla – Leon), y la Meseta
Sudeste (Castilla, la Mancha y Extremadura). Este tipo de estudios son prácticamente
inexistentes en Andalucia, en la región más meridional de España y en el Levante, área para la
cual hemos detectado solo un estudio que evaluó los efectos de la endogamia y su incidencia
en Ataxia de Friedreich, un raro trastorno genético recesivo mendeliano.