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PREINFORME DE LABORATORIO DE GENÉTICA GENERAL

HEMOCLASIFICACIÓN

Pablo Fernando García Betancur – 1036677513


Karen Lizeth Cardona Hurtado – 1152714901

I. Introducción

Antes de 1900 se creía que la sangre era igual para todos los humanos, esto provocó
muchas muertes por trasfusión de sangre entre humanos e incluso de animales a
humanos a las cuales no se entendía un por qué hasta después de 1900 cuando el
científico Karl Landsteiner descubrió el grupo sanguíneo ABO y posteriormente se
descubrió el grupo AB y el RH, esto disminuyó las muertes por transfusión y es
usado para estudios antropológicos y genéticos ya que es una característica
hereditaria. (Arbeláez, 2009).

Landsteiner clasifico los glóbulos rojos en A, B y O. En la membrana de los


eritrocitos se sitúan carbohidratos que permiten esta clasificación, todos los
eritrocitos tienen en su membrana la conocida sustancia H o antígeno H, a esta se
unen moléculas que diferencian los eritrocitos, para eritrocitos A se une N-acetil
galactosamina a la sustancia H y para los B se une galactosa, en el grupo O la
sustancia H no presenta unión de moléculas adicionales. Los grupos sanguíneos
presentan 3 alelos A, B y O que generan 6 genotipos AA, AB, AO, BB, BO, OO, de
los cuales solo se presentan 4 fenotipos porque los alelos A y B son dominantes
sobre O y codominantes entre sí. Cada grupo sanguíneo genera anticuerpos, estos al
reconocer otros grupos sanguíneos como extraños reaccionan formando coágulos,
esto era la causa de la muerte por transfusiones sanguíneas entre grupos no
compatibles, el grupo, por ejemplo, es donador universal, ya que al no tener ningún
antígeno de reconocimiento en la sustancia H no es reconocido por los anticuerpos
A o B, sin embargo, solo pueden recibir transfusiones de grupos O ya que genera
anticuerpos A y B, el grupo A tiene anticuerpos B y el grupo B tiene anticuerpos A,
y el grupo AB no tiene anticuerpos por lo que puede recibir transfusiones de los
otros tres grupos. (Grispan, 1983)

Por otro lado, tenemos el sistema Rh es el segundo más importante pues se


compone de proteínas integrales de membrana en eritrocitos que generan
anticuerpos y como consecuencia también generan complicaciones en transfusiones
sanguíneas, para este sistema se han hallado más de 45 proteínas diferentes o
antígenos, sin embargos solo 5 son apenas frecuentes: D, C, E, c, e, aunque
realmente el antígeno más importante es el D pues es el más frecuente y confiere un
fenotipo Rh positivo si está presente este antígeno D o un Rh negativo si no está
presente. (Carmona-Fonseca, 2006)

El objetivo en esta práctica es a través de una genealogía donde se toma el grupo


sanguíneo y el Rh de un núcleo familiar inferir los genotipos que probablemente
tiene cada miembro del grupo familiar.

II. Genealogía

La siguiente genealogía corresponde a 4 generaciones del grupo familiar de Pablo


García. Fue construida usando la herramienta en línea Progeny Free Online
Pedigree Tool.

III. Análisis
En la genealogía anteriormente presentada se toma el grupo sanguíneo de un grupo
familiar de 4 generaciones, para la primera generación se ha inferido este genotipo
porque su descendencia muestra fenotipo O, lo cual no sería posible en caso de que
I-1 fuera A homocigota ya que esto generaría que todos los individuos presentaran
fenotipo A pues este es dominante sobre O, esto mismo sucede en la descendencia
entre II-1 y II-2, y entre II-5 y II-6 se infiere II-5 heterocigota porque el genotipo de
I-2 no permite generar fenotipo A homocigoto a menos que este no sea el padre real,
esto solo se pone en duda por inferencia a través de su descendencia que pareciera
tener genotipos de padres AA y OO, por otro lado en la descendencia entre II-2 y II-
3, al igual que entre III-2 Y III-3 vemos que se tiene fenotipo O el cual solo se
puede dar a partir de alelos OO homocigotos y finalmente para la descendencia
entre II-7 y II-8 es posible observar la dominancia del alelo A frente al O pues esta
descendencia presenta fenotipo A, al tener los dos padres el alelo A la probabilidad
de descendencia con fenotipo A aumenta.

IV. Referencias

Arbeláez, C. A. (2009). Sistema de grupo sanguíneo ABO. Medicina y Laboratorio,


15(46), 329–348. https://medicinaylaboratorio.com/index.php/myl/article/view/425

Carmona-Fonseca, J. (2006). Frecuencia de los grupos sanguíneos ABO y Rh en la


población laboral del valle de Aburrá y del cercano oriente de Antioquia
(Colombia). Acta Médica Colombiana, 31(1), 20–30.
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-
24482006000100005

Grispan, S. (1983). GRUPOS SANGUÍNEOS ABO Y Rh. REV. MEDICA


HONDUR., 51, 1–12. http://www.bvs.hn/RMH/pdf/1983/pdf/Vol51-3-1983-6.pdf

Progeny Free Online Pedigree Tool - 9.101.9047.00. (n.d.). Retrieved September


10, 2021, from https://pedigree.progenygenetics.com/

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