TRABAJO SNP

ENFERMEDADES METABOLICAS Y CARDIOVASCULARES

Presentado por:
LUIS ALEJANDRO CARMONA
JOSE MANUEL LEMA RUIZ

Presentado a:
JOSÉ GREGORIO MARTÍNEZ

Institución Universitaria Colegio Mayor de Antioquia

Medellín – Antioquia
2024
Selección del SNP
Se selecciono del sitio web National Center for Biotechnology Information un SNP,
asociado a enfermedades metabólicas y cardiovasculares, que lleva por referencia el
siguiente código rs5110,

Puede observarse en la anterior imagen que el SNP, pertenece al organismo de tipo

Homo Sapiens, cuenta con una importancia clínica asociada al gen APOA4 (proteína
que desempeña un papel en el metabolismo de los lípidos), por modificaciones en los
alelos C>A/C>G

Frecuencia de los alelos

Importancia Clínica

Regiones genómicas, transcripciones y productos (Se observa el lugar de ubicación

donde se encuentra la mutación), resaltando que se encuentra ubicada en una región
codificante, es decir un EXON.
Descargo la región visible, formato FASTA, y luego la someto a BLAST, con el fin de
comparar la secuencia biológica contra bases de datos, para encontrar secuencias
similares.
Realizado el BLAST, vemos que nuestro gen puede ser codificante para un tipo de
proteína denominada apolipoproteína A-IV (APOA4), apolipoproteína C-III (APOC3) y
apolipoproteína AI (APOA1) del homo sapiens.
Posteriormente descargo la región visible del gen donde se encuentra la mutación y la
exporto a BIOEDIT, señalando el lugar donde se encuentra ubicada la mutación
C>A/C>G

Al traducir la secuencia anterior no observamos codones de parada y evidenciamos

que el aminoácido que codifica para el sitio donde se encuentra la mutación es cisteína.
Basado en lo anterior y teniendo en cuenta que una de las modificaciones en este alelo
es una adenina, procedo a realizar el cambio de manera manual de la citocina por
adenina.

Observamos que, al modificar la citocina por la guanina, se genera un STOP CODON,

lo cual tiene efectos sobre la proteína codificada en dicha región, lo cual puede generar
enfermedades genéticas debido a que la proteína generada es una proteína truncada o
disfuncional.