PRIMER

CORTE
 Acidemia, alteraciones de los
aminoácidos
Acidemia: Cambio fisiológico relacionado con modificaciones en la escala del Ph, que dependen
de los proteones o hidrogeniones que están en la sangre.
Entre mas alta concentración de hidrogeniones, mas acido es el Ph.
7,35 Ph fisiológico.
EMIA: trastornos en sangre.
Hipoxia: disminución de oxigeno en los tejidos, cuando hay un Ph acido.
AA: mejoran o empeoran el Ph en la sangre.
Transamilasas: intercambio de grupos amino entre aa.
Gases arteriales prueba para determinar cambios en el Ph.
Se debe mirar aumento en hidrogeniones.
Identificar trastorno: acidosis o alcalosis.
Contrarrestar el efecto que desencadena el trastorno.
Mirar su causa, enfermedad base.
• Gases arteriales dan nivel de Ph.
• Niveles de CO2, 35-45mmHg, entre mas alto da mas ácidos/hemoglobina mas afinidad por
dióxido.
• Mirar bicarbonato molécula amortiguadora principal, se forma en riñones por la anhidrasa
carbonica HCO3 10-16mEq, por Acidemia sube a 26-28mEq.
• Hiato abiónico que es diferencia entre aniones y caniones.
PH y Gasometria:
Acido carbonico se da por CO2+H2O.
Acido carbonico va al riñón a la ahidrasa carbonica, disociando lo y dando el bicarbonato. Se forma
en la celula.
Bomba sodio-potasioatpasa bicarbonato sale a la sangre
1 hidrogenion: 1 bicarbonato
Moléculas secundarias amortiguadoras actúan cuando hay una falla con el bicarbonato, salen de
los huesos: los fosfatos que produce descalcificación ósea: osteoporosis.
Falla renal genera perdida de bicarbonato.
Fosfato se forma del acido fosforoso(H2PO4), se vuelve fosforico cuando amortigua el
hidrogeniones.
Amoniaco que sale de la Urea, se elimina por vía urinaria, catalizado por la glutaminasa.
Un estado de acidosis metabólica, se compensa con una alcalosis respiratoria, se compensa con lo
contrario.
 Fenilcetonuria:
Fenilalanina aa cetogenico, se origina en la
orina, esencial, en condiciones normales
produce tirosina por la Fenilalanina
hidroxilosa.
BH4 activa la Fenilalanina hidroxilosa, también
causa este trastorno.
Tratamiento:
• restricción dietética de Fenilalanina.
• Alimentos naturales con escasas
proteínas.
Transamilasas:
Mutación en el gen PAH que codifica la enzima,
no se produce tirosina, acomunándose la
Fenilalanina produciendo cuerpos cetónicos en
el higado, acidificando sangre
Muestra de sangre del talón en los bebes, si
sale positivo en Fenilalanina se restringe
alimentación.
Esto causa reflejos neurologicos como el llanto,
perdida de succión que mantenga dormido, sin
comer, respiración agitada.
Transmisión es autonómica recesiva.
Se realiza examen de sangre y visualización
de reflejos.