PRACTICA 10

GOTA

La gota es una artritis inflamatoria, asociada con hiperuricemia, se caracteriza por la

cristalización de urato monosódico en las articulaciones y los tejidos. Produce una sustancial

morbilidad a causa del dolor en la artritis gotosa aguda y a las deformidades articulares en la

gota tofácea crónica. Se vincula a enfermedades sistémicas, como el síndrome metabólico y la

diabetes. Los factores ambientales y genéticos contribuyen a la hiperuricemia. La gota es el

resultado de una respuesta inflamatoria a los cristales de urato y las estrategias de tratamiento

que disuelvan los cristales son centrales para su manejo efectivo. Los hábitos dietéticos

saludables y los fármacos reductores del ácido úrico sérico pueden contribuir a un mejor

control de la uricemia y de las enfermedades asociadas a la gota.

CASO CLÍNICO

Un profesor de la Facultad de Medicina de 61 años recibió un homenaje académico 4

días antes de su ingreso en el hospital. Después de la ceremonia, pasó la velada con los

amigos en una reunión que él mismo describió como «extremadamente jovial». A la mañana

siguiente sintió un dolor sordo en el flanco superior izquierdo, que se fue agravando hasta

llegar a hacer necesaria la hospitalización. En la exploración no se detectaron signos de

enfermedad manifiesta. En el momento del ingreso se tomó una muestra de orina, cuyo pH
era

de 4,5 y que contenía proteínas. En el examen microscópico del sedimento de esta orina se

observaron finos cristales y abundantes cilindros. Se obtuvo una muestra de orina de 24 horas,

que contenía 115 mg de proteínas y 1,52 g (9 mmol) de ácido úrico. La concentración sérica

de ácido úrico era de 11,8 mgldl (0,70 mmolll); los valores normales están comprendidos entre

3,5 y 7 mgldl (de 0,2 a 0,4 mmolll).

PREGUNTAS DE ANÁLISIS

1. ¿Puede ser interesante saber si existen antecedentes familiares de gota? Razone

su respuesta.

2. ¿Son necesarias las purinas y las pirimidinas en la dieta? Razone su respuesta.

3. ¿Qué alimentos contienen grandes cantidades de purinas y pirimidinas?

4. ¿Cree que una dieta rica en proteínas perjudicaría a este paciente? ¿Por qué?

5. ¿En qué forma iónica se encuentra el ácido úrico en la orina de este paciente?
¿Cuál es su solubilidad?

6. ¿Cuál es el fundamento bioquímico de la acción de los fármacos utilizados para

el tratamiento de la gota?

HIPERAMONEMIA

La hiperamonemia se asocia frecuentemente a anomalías congénitas de las enzimas

del ciclo de la urea. En la hiperamonemia congénita tipo 1, la enzima defectuosa es la

carbamoil fosfato sintetasa, y en el tipo II es la ornitina transcarbamilasa. Los síntomas

acompañantes, como los vómitos episódicos, el retraso psicomotor y el estupor, responden a

una dieta con restricción de proteínas. La concentración de glutamina sanguínea suele

aumentar en estos pacientes. En la hiperamonemia tipo II aparecen metabolitos de la

pirimidina

en la orina.

CASO CLÍNICO

Un lactante de 6 meses de edad comenzó a vomitar de forma ocasional y dejó de

ganar peso. Se le ingresó de nuevo en el hospital a la edad de 8 meses y medio. La

exploración habitual y las pruebas de laboratorio fueron normales, pero tras 1 semana

comenzó a presentar somnolencia habitual, su temperatura se elevó a 39.4 °C, el pulso se

aceleró y el hígado aumentó de tamaño. El electroencefalograma presentaba numerosas

anomalías. Como el lactante no retenía la leche que se le proporcionaba por sonda, se le

administró glucosa por vía intravenosa. Mejoró rápidamente. Los análisis de orina mostraron

cantidades anormalmente elevadas de glutamina y uracilo. Esto sugirió la presencia de una

concentración elevada de amoníaco sanguíneo, lo que confirmó el laboratorio.

PREGUNTAS DE ANÁLISIS

1. La hiperamoniemia hereditaria puede ser la consecuencia de defectos en los

genes de las enzimas del ciclo de la urea. ¿Qué enzimas podrían estar afectadas?

2. Considerando los datos, ¿qué enzima podría estar defectuosa en este paciente?

3. ¿Por qué la concentración de glutamina en orina era elevada?

4. Ofrezca una explicación genética a la observación de que la enfermedad suele

ser letal en los hombres, pero no en las mujeres afectadas.

5. Este paciente fue tratado utilizando los procedimientos disponibles en ese

momento (v. Goldstein AS y cols.: Pediatr Res 8:5, 1974). Se le administró una

dieta diaria de 1,5 g de proteínas/kg de peso corporal. Tras 2 años con esta dieta,

su peso y su estatura se consideraron normales para su edad. ¿Cuál es el efecto

de la dieta en un niño en crecimiento en términos de equilibrio nitrogenado?

6. ¿Cómo trataría usted a un paciente similar hoy en día