1

II8kCSIS UIS1ICA
INICkML IINAL C8U A
IN1kCDUCCICN A LA kC8LLM1ICA AM8ILN1AL


rofesor Serg|o 8arrera

Lstud|antes
O L|na ao|a ga||o 201113344
O Cr|st|an Dav|d Saavedra 201114477
O Mar|a Caro||na Mayorga 201111329
O Mar|tza Gabr|e|a Cbando 200621210

Un|vers|dad de |os andes
Iacu|tad de |ngen|er|a c|v|| y amb|enta|
Santa fe de 8ogot
2011
2



CCN1LNIDC
O lnLroduccln 3
O onLexLo 4
O nLomas y consecuenclas 7
O asos de lC 10
O @raLamlenLos medlcos dlsponlbles para la lC 11
O nfermedades huerfanas" v l derecho a la salud en
olombla 12
O oncluslones 14
O lbllografa ?




3














4

librosis uistico
1Contexto
La llbrosls CusLlca (lC) es una enfermedad frecuenLe en la raza caucslca heredlLarla
auLosmlca y receslva (el gen especlflco debe esLar presenLe en dos coplas para que la
enfermedad se pueda presenLar) es una muLacln en el cromosoma 7 especflcamenLe
en el brazo largo de esLe AfecLa qumlca y fslcamenLe las glndulas bronqulales
lnLesLlnales pancreLlcas sudorparas hepLlcas y dems AcLualmenLe se conocen 1300
muLaclones del gen l@ n olombla la muLacln l308 es la ms frecuenLe

llg 1 locallzacln cromosmlca del gen l@








Craf 1 ulsLrlbucln de los paclenLes con flbrosls qusLlca segun grupos eLreos
3












n LaLlno Amerlca son pocos los pases que Llenen esLudlos o esLadsLlcas organlzadas
sobre el desarrollo de la llbrosls CusLlca en su poblacln enLre esLos esLa uba Mexlco y
reclenLemenLe olombla
n olombla enconLramos dlferenLe clases de esLudlos que anallzan desde la muLacln
domlnanLe hasLa de descubrlr las races de la enfermedad en la poblacln colomblana
Algunos de esLos esLudlos son
A l esLudlo heLeroduplex por agrupamlenLo lmplemenLacln de un
meLodo de ldenLlflcacln de porLadores de la muLacln ms comun causal
de flbrosls qusLlca en olombla
|1]
, que es un esLudlo llderado por la
unlversldad del osarlo laculLad de Medlclna el cual Llene como ob[eLlvo
desarrollar una Lecnlca que permlLa enconLrar casos y desarrollar
dlagnsLlcos de la muLacln l308 de una manera ms eflclenLe adems de
conLrlbulr al mane[o y conLrol de la enfermedad en orden a reduclr los
ndlces morLandad de lC en la poblacln olomblana




sLudlos Moleculares en llbrosls CusLlca y oLras formas de Mucovlscldosls
on 8 proyecLos daLados de esLe grupo de lnvesLlgacln
|2]

O @amlza[e poblaclonal de las prlnclpales muLaclones causales de
llbrosls CusLlca en olombla2003"
|2]
eallzado medlanLe
esLudlos de frecuencla de porLadores sanos y poseedores de la
enfermedad en reclen nacldos anallzando las prlnclpales
poblaclones donde se ha dlagnosLlcado la respecLlva enfermedad
O apel del gen ML en la varlabllldad de expresln de la
enfermedad resplraLorla faLal en paclenLes colomblanos con
llbrosls CusLlca2004"
|2]
usca esLudlar los pollmorflsmos del gen
ML y los nlveles de expresln de la proLena en paclenLes que
desarrollaron la enfermedad pulmonar relaclonada con la lC
O ldenLlflcacln de las prlnclpales muLaclones (noul308) en
paclenLes colomblanos con llbrosls CusLlca1991998"
|2]
un
anllsls en Loda la poblacln olomblana lmplemenLando el
meLodo uCC y secuenclacln As logrando esLablecer la muLacln
ms comun en olombla
O ldenLlflcacln de la muLacln ul308 en paclenLes colomblanos con
llbrosls CusLlca lase l19931993"
|2]
n esLe esLudlo se da como
poblacln ogoL en grupo de personas que no Lenga anLecedenLes
famlllares de lC se preLende ldenLlflcar la prlnclpal muLacln
ul308 y su comporLamlenLo
O ldenLlflcacln de porLadores de la muLacln ul308 medlanLe
anllsls de heLeroduplex en la poblacln colomblana fase ll
2002"
|2]
or medlo de esLadsLlcas se preLende esLablecer una
deLermlnada canLldad de personas que Llenen la muLacln ul308
para as poder lmplemenLar alLernaLlvas reproducLlvas de Lal forma
que reduzca la reproduccln de la enfermedad y sus consecuenclas
7

O CeneLlque eL paLhologles moleculalres en olomble
developpemenL de sLraLegles dlagnosLlques19931998"
|2]
e
preLende clarlflcar la lncldencla de las muLaclones de lC en
olombla
O ldenLlflcacln de muLaclones y correlacln genoLlpofenoLlpo en
paclenLes colomblanos afecLados por llbrosls CusLlca2001
2004"
|2]
Culere caracLerlzar las muLaclones del gen l@ en los
paclenLes olomblanos
O ldenLlflcacln de muLaclones y correlacln genoLlpofenoLlpo en
paclenLes colomblanos afecLados por llbrosls CusLlca1993"
|2]

on base en esLudlos anLerlores de las muLaclones del gen l@ se
qulere esLablecer el orlgen de la llbrosls CusLlca

ausas l gen responsable de la flbrosls qusLlca en el cromosoma7 La enfermedad es
causada por muLaclones en el gen regulador de la conducLancla Lransmembrana de
flbrosls qusLlca el cual codlflca una proLena de 1480 amlnocldos que funclona como
canal de cloro regulado por el AM ccllco la perdlda de un slo amlnocldo una
fenllanlna en la poslcln 308 consLlLuye el defecLo bslco senalado como muLacln en casl
70 de los casos de flbrosls qusLlca y que se deslgna como delLa l308 Pay ms de 230
dlferenLes alelos del gene locallzado en el cromosoma 7 or ello exlsLen dlversas
presenLaclones clnlcas de la enfermedad"
|8]


2S|ntomas y Consecuenc|as
AcLualmenLe se conocen ms de mll varlaclones en el gen causanLe de la llbrosls qusLlca
de manera que los snLomas son dlsLlnLos en cada persona por LanLo enLran en [uego
facLores fslcos como el sexo raza y la edad del paclenLe A parLlr de esLudlos geneLlcos y
experlencla medlca se han logrado ldenLlflcar algunos slgnos claves que permlLlran
8

dlagnosLlcar con ms facllldad esLa Lemlble enfermedad abrlendo la poslbllldad de
me[orar la calldad de vlda a qulenes la padecen sLos slgnos _[Z
|5]

O roblemas resplraLorlos frecuenLes
O @os
O llpos nasales y slnuslLls crnlca
O llebres alLas
O ansanclo frecuenLe
O uolor de vlenLre
O Peces grasas y malollenLes
O a[o peso y complexln debll
O llpos nasales y slnuslLls crnlca
O udoracln exceslva

omo se dl[o anLerlormenLe la edad lnfluye en la manera como se manlflesLa la
enfermedad por LanLo se han creado algunas generallzaclones basadas en la eLapa que
esLe aLravesando la persona cabe resalLar que esLas generallzaclones no se han reallzado
para personas que esLn en una eLapa adulLa ya que el promedlo de vlda de las personas
con flbrosls qusLlca no supera los 33 anos Los snLomas en reclen ZSUV[_ _[Z
|6]

O eLraso en el creclmlenLo
O lncapacldad para aumenLar de peso normalmenLe duranLe la nlnez
O Ausencla de deposlclones duranLe las prlmeras 24 a 48 horas de vlda
O lel con sabor salado

or oLra parLe los snLomas en nlnos adolescenLes y adulLos [venes van desde el sabor
salado en la plel por el exceso de sudor hasLa obsLruccln lnLesLlnal pasando por los
slgnos claves nombrados anLerlormenLe
9

Al ser la flbrosls qusLlca una enfermedad que aLaca a varlos slsLemas al mlsmo Llempo
degenera la calldad de vlda de la persona por LanLo de[a varlas consecuenclas que
conLrlbuyen a la muerLe de la mlsma esLas consecuenclas son
|5]
O lnuslLls
O llpos nasales
O ronqulLls
O ronqulollLls
O ronqulecLasla
O @os
O Malabsorcln
O ulabeLes
O rolapso recLal
O ancreaLlLls
O lrrosls hepLlca
O olellLlasls
O Acropaqula
O ArLropaLas

3D|agnost|co

A Lraves de esLudlos geneLlcos y medlcos se han enconLrados dlsLlnLos camlnos para
esLablecer sl una persona padece flbrosls qusLlca cuando aLravlesa por varlos de los
snLomas menclonados en la seccln anLerlor algunos de esLos camlnos son

O La prueba del sudor la cual conslsLe en esLlmular la sudoracln localmenLe
medlanLe un frmaco un elecLrodo provoca una debll descarga elecLrlca
uespues de varlos mlnuLos se recoge el sudor provocado y se anallza sLa
prueba se reallza dos veces un nlvel consLanLemenLe alLo de sal es lndlcaLlvo
de llbrosls CusLlca
|7]

O eallzar un anllsls geneLlco ya que el gen relaclonado con esLa enfermedad se
ha ldenLlflcado
O l examen del Lrlpslngeno lnmunorreacLlvo es un examen uLlllzado
prlnclpalmenLe en reclen nacldos el resulLado arro[a un alLo nlvel del
Lrlpslngeno se esLablece que el bebe padece flbrosls qusLlca
10

4Casos de I
n el PosplLal naclonal ayeLano Peredla de Llmaeru se esLudlaron 9 paclenLes cuyas
edades flucLuaron de 10 meses a 12 anos eran del sexo femenlno y 3 de sexo
mascullno de raza mesLlza y 3 de raza blanca (uadro n1) Pay que menclonar que
denLro del grupo exlsLen dos hermanos ambos de raza blanca
uel LoLal de paclenLes 2 de ellos haban sldo dlagnosLlcados de flbrosls qusLlca en oLra
lnsLlLucln y 7 en el hosplLal de esLos ulLlmos se dlagnosLlcaron en consulLorlo exLerno
y el resLanLe en hosplLallzacln @odos los paclenLes excepLo el lacLanLe de 10 meses
haba sldo dlagnosLlcados prevlamenLe de asma y en 2 de ellos adems de neumona l
lacLanLe Lena dlagnsLlco prevlo de sndrome obsLrucLlvo bronqulal agudo a descarLar
lnfeccln por adenovlrus lnco paclenLes han llegado a hosplLallzarse por cuadro
resplraLorlo
leLe de los paclenLes Lenan slnLomaLologa resplraLorla 1 paclenLe Lena slo
slnLomaLologa dlgesLlva y el ulLlmo paclenLe Lenla LanLo slnLomaLologa resplraLorla y
dlgesLlva n cuanLo al esLado nuLrlclonal 4 Lenan desnuLrlcln crnlca moderada 1
desnuLrlcln crnlca leve 4 euLrflcos (uadro n1)
n cuanLo a los anllsls de laboraLorlo Lodos los paclenLes Lenan cloro en el sudor mayor
de 0 mq/L excepLo un paclenLe que Lena 32 mq/L qulen Lena slnLomaLologa
resplraLorla y dlgesLlva slendo desnuLrlda crnlca moderada y al examen Lena
hlpocraLlsmo dlglLal lamenLablemenLe a esLa paclenLe no se le pudo repeLlr el LesL de
sudor ya que no ha sldo conLrolada posLerlor a su hosplLallzacln A 3 de los oLros
paclenLes se les deLermln los elecLrollLos en sudor en dos oporLunldades l culLlvo de
espuLo se obLuvo en 3 paclenLes 2 de ellos con seudomona aeruglnosa y el resLanLe con
LrepLococo alfa hemolLlco y Moraxella caLarrhalls sLe ulLlmo paclenLe presenLa duranLe
la evolucln posLerlor esLeaLorrea y en el culLlvo de espuLo seudomona sp (uadro n2)
11

AcLualmenLe de esLos paclenLes esLn slendo conLrolados por consulLorlo exLerno de
esLe hosplLal"
|8]

1kA1AMILN1C II8kCSIS UIS1ICA
@enlendo en cuenLa que la flbrosls qusLlca es una enfermedad que no Llene cura y se
presenLa con mayor frecuencla en reclen nacldos el LraLamlenLo se encuenLra
esLrechamenLe llgado a los avances Lecnolglcos en geneLlca y medlclna los cuales son
los camlnos ms vlables para enconLrar una cura a esLa Lerrlble enfermedad Aunque es
lmporLanLe resalLar que hasLa la fecha se ha logrado me[orar la calldad de vlda a qulenes
la padecen slendo que ya se ha ldenLlflcado el gen causanLe y se cree que la lngenlera
geneLlca podr desclfrar la enfermedad en su LoLalldad para darle fln en un fuLuro no muy
le[ano

lendo la flbrosls qusLlca una enfermedad de gran comple[ldad y al mlsmo Llempo
progreslva le da al lndlvlduo una esperanza de vlda de no ms de 33 anos or LanLo los
LraLamlenLos al lnLenLar dar una me[or calldad de vlda al paclenLe por el momenLo
senclllamenLe alargan la crnlca de una muerLe anunclada

1kA1AMILN1CS
uando se padece la flbrosls qusLlca se LraLa en lo poslble de evlLar los eplsodlos de
lnfeccln favorecer que el moco espeso denLro del LracLo resplraLorlo para que esLe sea
ms senclllo de expulsar esLo se logra con un LraLamlenLo que conslsLe emplear
medlcamenLos que mane[en la vlscosldad de las secreclones bronqulales Lerapla
resplraLorla para una adecuada expulsln bronqulal broncodllaLadores anLlblLlcos
dlenLas nuLrlclonales y enzlmas pancreLlcas aunque en casos ms exLremos se puede
apllcar a un LrasplanLe de pulmn y corazn (no cualquler persona puede apllcar a esLe)
Adems de esLe LraLamlenLo acLualmenLe se esL lncurslonando en el Lema de las
Leraplas geneLlcas aunque aun se encuenLran en esLudlo Llenen un fuLuro muy
promeLedor

n general los LraLamlenLos para la flbrosls qusLlca se basan en
12


O Los ant|b|t|cos mane[an las lnfecclones en el LracLo resplraLorlo

O Los broncod||atadores me[oran la funcln pulmonar en paclenLes con
hlperreacLlvldad bronqulal

O Los masa[es y |as terap|as resp|rator|as empleados para aflo[ar las secreclones
mucosas (flemas) y hacer una fcll expulsln

e podra llegar a declr que los LraLamlenLos que se le dan a esLa enfermedad a pesar de
lr me[orando conforme la Lecnologa lo hace por ahora slo dan una me[ora a los
paclenLes y alargan la vlda de los mlsmo al enconLrar el gen que la produce podemos
LecnlcamenLe asegurar que con una buena lnvesLlgacln y el mane[o adecuado la
enfermedad pasara a la hlsLorla ayudando as los que se ven afecLados por esLa

6LNILkMLDADLS "nULkIANAS" VS LL DLkLCnC A LA SALUD
LN CCLCM8IA
A pesar de que n olombla hay ms de 3800000 vcLlmas de esLa enfermedad por ano
el dlagnsLlco de la mlsma slgue slendo lneflclenLe aun en las clnlcas y hosplLales
prlvados por lo cual es muy frecuenLe que para el momenLo en que se haya hecho el
dlagnosLlco el paclenLe ya esLe sufrlendo varlas alLeraclones y danos causados por la
mlsma enfermedad que alLeran de forma lrreverslble y negaLlva la calldad y expecLaLlva
de vlda del paclenLe de[ando como resulLado que solo el 14 de los paclenLes logra
llegar a la mayora de edad
|4]
lo cual es LrlsLemenLe una muy ba[a clfra Lenlendo en cuenLa
la canLldad de olomblanos a los que esLa enfermedad afecLa n esLe orden de ldeas se
podra declr que en nuesLro pas hace falLa un me[or acceso a procedlmlenLos meLodos y
13

medlcacln especlales para el LraLamlenLo y la lnvesLlgacln de esLa enfermedad
LasLlmosamenLe esLo no se ha logrado debldo a que la flbrosls qusLlca (lC) enLre oLras
enfermedades hace parLe de las llamadas enfermedades huerfananas o raras llamadas
as porque dado que con una prevalencla menor de 3 casos por cada 10000 hablLanLes
son de dlfcll dlagnsLlco y por ende no hlcleron parLe de la agenda publlca duranLe
muchos anos"
|14]

olombla en su condlcln de esLado soclal de derecho esL en la obllgacln de garanLlzar
que a Lodos sus hablLanLes les sean asegurados respeLados y sobre Lodo proLegldos los
derechos fundamenLales y por ende los derechos fundamenLales por conexldad s declr
aquellos que a pesar de no esLar conslgnados en el acLa de derechos fundamenLales de
no ser proLegldos pueden poner en rlesgo a oLros derechos que sl son fundamenLales
sLo en el caso de la salud es clerLo en la medlda que sl no se procura garanLlzar el acceso
a la mlsma podra ponerse en rlesgo el derecho a la vlda que anLe Lodo es el prlmero de
los derechos fundamenLales del hombre
n esLe senLldo el esLado colomblano se encuenLra por conexldad en responsabllldad de
brlndar y asegurar el acceso a la salud a Lodos los colomblanos ara lograr esLe fln se
cre en el ano de 1994 un plan obllgaLorlo de salud conLrlbuLlvo y subsldlado (C) cuya
funcln ha sldo desde enLonces me[orar la aLencln de enfermedades o condlclones de
salud de la poblacln colomblana que presenLan una o/to frecuencio y Llenen un alLo cosLo
para los usuarlos y para el lsLema"
|15]

omo se menclon anLerlormenLe la flbrosls qusLlca por su ba[a lncldencla es una de las
llamadas enfermedades raras" y por ende no hace parLe del C
l problema con los medlcamenLos huerfanos es que son de dlfcll acceso ulchos
medlcamenLos no se encuenLran dlsponlbles en el mercado colomblano y por eso hay que
lmporLarlos a medlda que los sollclLan un proceso que hace ms largo el LrmlLe y
14

aumenLe de manera conslderable el preclo real de los LraLamlenLos
|16]

uebldo a la falLa de LraLamlenLos dlsponlbles y al engorroso LrmlLe que lmpllca la
consecucln de los mlsmos exlsLe una Lasa de morLalldad basLanLe elevada de paclenLes
con lC Culenes fallecen anLes que se haya logrado esLablecer un dlagnosLlco sLe
fenmeno en general ha Lomado las vldas de nlnos que en su mayora no han logrado
slqulera pasar de los 8 anos
|4]

or desgracla en olombla al parecer el unlco meLodo que ha logrado unlr a los paclenLes
que convlven con esLe Llpo de enfermedades es el acLo de LuLela que deben asumlr para
que el sLado les de lo que ellos neceslLan para garanLlzar su salud y defender su derecho
a la mlsma esLo es en el caso de exlglr medlanLe dlcho acLo medlcamenLos y
LraLamlenLos para vlvlr aunque esLos sean de alLo cosLo
l problema con el acLo de LuLela es que debldo a la lgnorancla de muchos olomblanos
respecLo a sus derechos y las obllgaclones que el esLado Llene con ellos muchas veces nl
slqulera lnLenLan asumlr el proceso de para consegulr LraLamlenLos y slmplemenLe
permlLen que suceda lo lnevlLable ln embargo sl blen deben lnLerponerse acclones
legales para su consecucln los LraLamlenLos y opclones LerapeuLlcas dlsponlbles en el
pas son adecuados para qulenes han podldo acceder a ellas
CCNCLUCICNLS
Mar|a caro||na
L|na
Cr|st|an
Mar|tza
13

1 @enlendo en cuenLa que la corLe consLlLuclonal de olombla conclbe el Lermlno de
salud como la poslbllldad que Llene Lodo ser humano de conservar la normalldad
orgnlca funclonal fslca y menLal y de reponerla cuando se plerde",
|16]
y ba[o el
amparo del esLado soclal de derecho que vlglla la proLeccln y garanLa de los
derechos fundamenLales es de suma lmporLancla la proLeccln de la vlda de los
hablLanLes y por ende garanLlzar Lamblen que Lodos Lengan acceso al slsLema de
salud ya sea conLrlbuLlvo o subsldlado y que esLe a su vez procure sumlnlsLrar los
LraLamlenLos y medlcamenLos necesarlos para procurar un servlclo de salud que
proLe[a la vlda de los paclenLes



llRkL!Cl
1 heLeroduplex por agrupamlenLo lmplemenLacln de un meLodo de
ldenLlflcacln de porLadores de la muLacln ms comun causal deflbrosls qusLlca
en olombla"
hLLp//colomblamedlcaunlvalleeduco/vol37no3/pdf/cm37n3a1pdf
2 hLLp//201234781738080/gruplac/[sp/vlsuallza/vlsuallzagr[sp?nro0000000000
0373
3 3 sLudlos Moleculares en llbrosls CusLlca y oLras formas de
Mucovlscldosls"hLLp//201234781738080/gruplac/[sp/vlsuallza/vlsuallzagr[sp?n
ro00000000000373
4 4 llbrosls CulsLlca en olombla"hLLp//wwwneumologla
pedlaLrlcacl/pdf/201031/fqolomblapdf
3 3hLLp//wwwdmedlclnacom/enfermedades/resplraLorlas/flbroslsqulsLlca
1

7hLLp//saluddlscapneLes/asLellano/alud/nfermedades/nfermedadesulscap
aclLanLes/l/llbrosls20CulsLlca/aglnas/over20flbroslsaspx
7 hLLp//wwwnlmnlhgov/medllneplus/spanlsh/ency/arLlcle/000107hLm
8 8 hLLp//wwwupchedupe/famed/rmh/34/v3n4ao3hLm
9 lnformacln exLrada de l @raLamlenLo de la llbrosls CusLlca el 02 de mayo de
2011 de hLLp//wwwfqcolomblacom/LraLamlenLohLm
10lnformacln exLrada de vl@A u ulA@A llCl Cul@lA el 03 de
mayo de 2011 de hLLp//wwwencolomblacom/vol33n3pedlaLrlaflbroslshLm
11lnformacln exLrada de lundacln neumolglca olomblana flbrosls qusLlca el
10 de mayo de 2011 de hLLp//wwwneumologlcaorg/flbrosls20qulsLlcahLm
12 lnformacln exLrada de ldenLlflque a Llempo los snLomas de la flbrosls qusLlca caracol Lv el 12
de mayo de 2011 de hLLp//wwwcaracolLvcom/noLlclas/salud/vldeo183490ldenLlflqueaLlempo
losslnLomasdelaflbroslsqulsLlca

13lnformacln exLrada de ura aLallna vsquez ur lcardo ArlsLlzbal ur Wllson uaza
llbrosls qusLlca en olombla el 12 de mayo de 2011 de hLLp//wwwneumologla
pedlaLrlcacl/pdf/201031/fqolomblapdf


14hLLp//wwwelcolomblanocom/ancoonoclmlenLo/A/ademas_de_raras_con_sob
recosLos/ademas_de_raras_con_sobrecosLosasp
13hLLp//wwwposgovco/aglnas/AcLuallzaclonesCaspx
1Manual de consLlLucln y democracla volumen 1 de los derechos segunda edlcln
PLopez y posada p[s 203213



17