15 Caracteres Hereditarios Genética y Herencia 2023 3 5 TM

Unidad 2: Transmisión de los caracteres hereditarios - Tema: Genética y herencia
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GENÉTICA Y HERENCIA (15)
Recapitulando… ¿se acuerdan de esto?:
“El huevo y la gallina”

Gabriel Gellon - Colección “Ciencia que ladra…”
Introducción
Alguna vez se preguntaron… ¿cómo a partir de una célula de mamá y una de papá se llaga a un
embrión y un bebé sapo, bebé gallina, bebé mosquito o bebé humano? ¿Cómo a partir de una
única célula se llega a un organismo entero, con partes y funciones tan diferentes entre sí? ¿Cómo
“sabe” un embrión que genes tiene que encender o apagar a lo largo de su desarrollo? ¿Por qué
tenemos la cabeza en la cabeza y la cola en la cola, y no al revés?
¿Cómo “sabe” el pelo de una cebra o un leopardo que debe ser negro en una parte y blanco (o
pardo) en otra? ¿Qué leyes dictan el dibujo en el ala de una mariposa o el orden y el largo de los
dedos de una mano? (…)
Es decir… que hace que los humanos ¡tengamos forma de humanos! O sea, que tengamos dos
piernas, dos brazos, cinco dedos en cada mano y pie, dos ojos al frente y dos orejas en los costados
de la cara. La respuesta -como ya estuvimos viendo en las clases anteriores- está en el ADN; el
material genético que todos los seres vivos tenemos en nuestras células y que se transmite de una
generación a la siguiente.
Durante la reproducción los organismos transmiten a su descendencia parte de su material genético,

que determina sus propias características. Los organismos que se originan por reproducción sexual
reciben una combinación del ADN de ambos progenitores y, en consecuencia, tienen rasgos
parecidos a ambos. Los organismos que se originan por reproducción asexual reciben la copia
completa de su único progenitor y, debido a eso, son idénticos a él.
De todas formas, es importante tener en cuenta que la expresión de la información genética mediante
la síntesis de proteínas (es decir cómo se manifiestan los caracteres que “dicta” el ADN) depende
también, en muchos casos, de factores socio ambientales. Por ejemplo, el ADN determina el
potencial que tiene una persona para crecer y la altura que podría alcanzar. Pero que ese potencial
genético se exprese y la persona llegue a esa altura, dependerá también de em qué condiciones se
desarrolle durante la niñez y adolescencia. Un niño desnutrido y que no ha sido debidamente
estimulado, difícilmente podrá llegar a manifestar todo su potencial genético.
Ahora… ¿todos los caracteres pueden ser heredados? Las características (visibles o no, como el
color de ojos o el grupo sanguíneo) que identifican a un organismo y se trasmiten de padres a hijos
son caracteres hereditarios. Están “escritos” en el ADN. Pero existen otras características que los
individuos las adquieren a lo largo de su vida (caracteres adquiridos) y son, por ejemplo, un tatuaje en
la piel o el pelo teñido. Debido a que estas características no están determinadas por el ADN, no se
trasmiten de padres a hijos.
Entonces ¿qué estudia la genética? La genética estudia cómo están determinadas estas
características en el ADN, como se expresan en el organismo, su herencia y la variación que puede
llegar a darse de generación en generación.
Biología 3er año ESCCP Prof. M. J. Alonso 2023

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Determinación de identidad y lazos biológicos
La humanidad del genoma

Alberto Kornblihtt - Colección “Ciencia que ladra…”
Capítulo 2: Determinación de identidad y lazos biológicos
El estudio en laboratorio de variantes cromosómicas o de proteínas ha sido

utilizado desde comienzos del siglo pasado para determinar lazos de filiación.
Sin embargo, a mediados de la década de 1980, gracias a los
descubrimientos del genetista inglés Alec Sheffreys, el análisis y comparación de la secuencia de
ADN entre distintos individuos han revolucionado esas prácticas, así como también las utilizadas en
la determinación de la identidad y en la medicina forense, al brindarles un grado de certeza nunca
antes imaginado.
La información genética contenida en la molécula de ADN y localizada en los cromosomas de los

núcleos de nuestras células proviene en iguales proporciones de la madre y del padre. Cómo ya
vimos llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie. Cada gen o
región intergénica puede presentar múltiples variantes en su secuencia de bases en los diferentes
individuos de la población. Si a cada tipo de variante de secuencia, llamada alelo, le asignamos
una letra, puede que exista para un gen dado, por ejemplo, cuatro alelos en la población (a, b, c y
d). No obstante, cada individuo lleva en todas sus células solo dos de esos alelos. Así, para un gen
dado, habrá individuos aa, ab, ac, ad, bb, bc, bd, cc, cd y dd, y se sabe con certeza que, en
cada uno de ellos, uno de los alelos proviene del padre y el otro de la madre.
Cuando en sus órganos sexuales -gónadas- (ovarios y testículos) los padres producen sus células
reproductoras, llamadas gametas (óvulo en la mujer y espermatozoide en el hombre), como cada
gameta contiene la mitad del número de cromosomas, cada alelo va a parar a una gameta distinta.
Por ejemplo, una mujer bd, producirá óvulos b y óvulos d. Un hombre cd, producirá
espermatozoides c y espermatozoides d. Resulta más o menos obvio que una mujer aa producirá
solo un tipo de óvulos con el alelo a, en tanto que un hombre dd, por ejemplo, producirá solamente
espermatozoides de tipo d.
Al producirse la fecundación y unirse un óvulo con un espermatozoide para formar la cigota, se

restituye el par de alelos que caracteriza a las células del niño. Si un niño es bd, su padre bc y su
madre cd, se deduce que el niño heredó b de su papá y d de su mamá. Pero si un niño es ad, por
ejemplo, su papá bb y su mamá es cd, es concebible que haya heredado d de su mamá, por lo
cual tiene que haber heredado a de su papá, pero como al ser bb su papá no tiene a, ese papá NO
es el padre biológico del niño ad.
El mismo razonamiento puede aplicarse para excluir una madre: si el niño es cc, el padre es cd y
la madre es ab, el padre podrá ser el padre, pero la madre no es la madre biológica, es decir, no es
la mujer que aportó el óvulo, aunque bien podría haber albergado al bebé en su útero y haber dado
a luz si se tratara de un caso de implantación de un embrión generado por técnicas de fecundación
asistida en las que se haya usado el ovulo de otra mujer. Como ejemplo final, si un niño es ac, su
“madre” es bb y su “padre” dd, el niño no es hijo de ninguno de los miembros de la pareja.
En el ejemplo de la figura 5, Raúl es hijo biológico de Sara y de Oscar. Por otra parte, Pedro y Perla
están casados y Ramón cree que es hijo de Pedro. Sin embargo, Ramón no es hijo de Pedro, cosa
que Pedro ignora pero que Perla sabía perfectamente. Ahora bien, Pablo podría teóricamente ser
el padre de Ramón, pero… es imposible: les cuento que Pablo tiene dos años de edad.

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Es importante recalcar que la exclusión de paternidad es absoluta, mientras que la inclusión tendrá
una valoración o grado de certeza. Se puede afirmar con un 100% de certeza que un hombre bb no
puede ser el padre biológico de un niño ad. Sin embargo, un hombre ab, por ejemplo, puede ser el
padre de un niño ad -porque pudo haber aportado el alelo a-, pero solo con ese dato no se puede
afirmar que ese, y no que cualquier otro hombre de la población que tenga el alelo a, sea el padre.
Es decir, el grado de certeza en la inclusión dependerá de cuantos otros individuos, en este caso
hombres, tenga el alelo a en su genotipo.
a a b b c c d d a b
José María Pedro Pablo Luisa
a c a d b c b d c d
Perla Ramón Oscar Raúl Sara
Figura 5. Distintas combinaciones de 4 alelos (a, b, c y d) de un gen dado en humanos. Se representa uno de
los 23 pares de cromosomas homólogos para cada uno de los 10 individuos. En ese cromosoma se encuentra
el gen que tiene los 4 alelos posibles. Raúl (bd) es hijo del matrimonio de Oscar (bc) y Sara (cd): todo parece
indicar que Raúl heredó el alelo d de Sara y el b de Oscar. Ramón (ad) fue criado como hijo del matrimonio de
Perla (ac) y Pedro (cc). Sin embargo, Pedro no puede ser el padre biológico de Ramón porque no puede haber
aportado ni el alelo a ni el alelo d.
Este obstáculo se soluciona analizando pares de alelos de MUCHOS genes o regiones intergénica
diferentes de la misma persona. Cuantos más alelos tengan en común un niño y su padre alegado,
mayor será la certeza de la inclusión, es decir mayor será la probabilidad de que ese padre sea el
padre biológico de ese niño respecto de cualquier otro hombre de la población El patrón
característico y exclusivo de variantes alélicas de una persona es una especie de código de barras
al que llamamos huella digital o dactilar del ADN, la cual constituye la base genética de su
identidad.
Las modernas y automatizadas técnicas de amplificación y secuenciación de ADN permiten

determinar, a partir de una muestra pequeña de material biológico –una gota de sangre o un
hisopado bucal, que recoge células de la cara interna de la mejilla-, cuál es la “huella” genética de
cada individuo. Al comparar “huellas” de distintos individuos pueden confirmarse o destacarse lazos
de parentesco entre ellos, con un altísimo grado de certeza (Figura 6).
Esta es, sin duda, la ventaja más importante de la utilización del análisis de ADN para la
determinación de paternidad respecto de los métodos clásicos, como la tipificación de grupos
sanguíneos o los marcadores de histocompatibilidad (HLA). Si en los métodos tradicionales podía
llegarse a estimar un lazo biológico con una certidumbre que oscila entre el 90 y el 98%, en el
análisis del ADN, en general, se manejan estimaciones que tienen un grado de confiabilidad mayor
que el 99,999. Esta poderosa metodología ha permitido resolver muchos casos tanto a partir de
individuos vivos como de muestras forenses (el análisis puede hacerse con muestras de raíz de
pelo, semen, sangre seca, restos humanos no identificados provenientes de incendios,
explosiones, huesos u otros restos exhumados). (…)

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Madre Hijo Padre alegado 1 Padre alegado 2
1 1
2 2
3 3
4 4 4
5 5
6 6
7 7
8 8
9 9
10 10
Figura 6. Las huellas digitales del ADN permiten determinar lazos biológicos (paternidad). Las bandas 1, 3, 4,
6 y 8 del hijo provienen de la madre. Las restantes (2,5,7,9 y 10) no se encuentran en el padre alegado 1 pero
si en el padre alegado 2; por lo tanto, el padre alegado 1 queda excluido y el 2 es el verdadero padre biológico,
con un alto porcentaje de certeza debido al gran número de bandas que tiene en común con el hijo.
¿Cuántos años cumplió la genética?
Es difícil saber realmente cuando comenzó la ciencia que conocemos como genética. Por lo general
hay acuerdo en que el verdadero origen de la genética tuvo lugar por 1865 como resultado de los
estudios hechos por Gregor Mendel. Este monje dedicó 8 años de su vida a realizar experimentos en
el jardín de la Abadía de Brunn, en Austria (hoy Brno, Republica Checa). Mendel cruzaba plantas de
arvejas (o arverjillas) y anotaba con detalle sus resultados, generación tras generación, hasta que en
1866 publicó sus conclusiones en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brunn.
Gregor Mendel
Mendel sostenía que cada individuo era portador de factores (aun no tenía claro que eran) que
determinaba las características de cada organismo y que se heredaban de padres a hijos.
Lamentablemente el trabajo de Mendel no fue tomado en cuenta por más de 35 años y hasta el
propio monje, desanimado, abandonó la investigación y en 1884 murió sin saber que iba a convertirse
en el padre de la genética.
Recién por 1900 se publicaron trabajos científicos que tomaban en cuenta sus ideas, redescubriendo
su trabajo y modificando la manera de pensar y de experimentar con la herencia.
Mendel y los comienzos de la genética
Para analizar esta parte de la historia de la ciencia hay que tener en cuenta que muchísimos de los
datos que hoy tenemos como la existencia del ADN y la formación de las gametas, en ese momento
no se conocían. Entonces… ¿cómo lo hizo?

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Para comprenderlo primero hay que considerar que
cuando se quiere estudiar la herencia de una
característica determinada en una especie, es
necesario examinar esa característica a lo largo de
varias generaciones. Esto es posible en organismos en
los cuales los tiempos de vida son cortos, como las
moscas o algunas plantas, y eso es exactamente lo
que hizo Mendel. En el siglo XIX, en el jardín del
monasterio en que vivía, dedicó varios años a estudiar
la herencia de las plantas de arvejas. Eligio estas
plantas porque se reproducen sexualmente, son fáciles
de cultivar y crecen rápido. Todo eso le permitía
estudiar varias generaciones, repetir las experiencias
cientos de veces y analizar matemáticamente sus
resultados.
Mendel estudio particularmente siete características de estas plantas: textura y color de la semilla,
forma y color de la vaina de la legumbre que producía, color de la flor, altura y posición de las flores
en la planta. Cada una de estas características estudiadas presentaba dos opciones (no había
intermedios) y además eran fácilmente distinguibles. Por ejemplo: el color de la flor era purpura o
blanco y la textura de la semilla era rugosa o lisa.
Para realizar el estudio de cada una de estas características, Mendel realizaba cruzas que planificaba
cuidadosamente y, en primera instancia, cruzaba plantas que diferían entre sí solamente en una
característica (por ejemplo, en el color de las semillas) y esas plantas eran puras para ese carácter.
¿Que significa esto? Que las plantas de líneas puras pertenecen a un linaje, es decir, a una familia de
varias generaciones en la que todas las plantas tienen, por ejemplo, ese mismo color de semilla y
ningún integrante de la familia tendrá otro color.
El monje observó que cuando cruzaba especies puras de semillas amarillas con especies puras de
semillas verdes, todos los descendientes de la primera generación filial (F1) tenían semillas
amarillas y la otra variante (color verde) aparentemente desaparecía.
Pero ¿era realmente que esta variante del color desaparecía o podría ser que se mantuviera oculta?
La respuesta a esta pregunta llegó cuando cruzó entre sí plantas de la F1. Cuando los miembros de
esta generación se entrecruzaron, Mendel obtuvo en la segunda generación filial (F2)
descendientes con semillas amarillas y otros con semillas verdes. Es decir que la alternativa verde
que aparentemente había desaparecido en la primera generación reaparecía en la segunda. Esto
significaba que el color verde había permanecido oculto frente al color amarillo. A la alternativa que
aparecía en la primera generación, Mendel la llamó dominante y a la que permanecía oculta la llamó
recesiva.

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Luego del análisis de miles de organismos en la generación F2, Mendel determinó que la relación
numérica entre plantas con semillas amarillas (dominantes) y plantas con semillas verdes (recesivas)
era aproximadamente de 3:1, es decir: 3 plantas con semillas amarillas por cada planta con semillas
verdes.
El hecho de que el factor recesivo estuviera presente en la F1, aunque oculto por el factor dominante,
le permitió a Mendel concluir que cada característica está determinada por dos factores que se
heredan de los progenitores. Es decir que las plantas de la F1 aunque manifestaban solamente el
color amarillo de sus semillas, eran portadoras de ambos factores: el dominante que aportó uno de
sus progenitores y el recesivo que aportó el otro. Mendel concluyó, muy acertadamente, que los
factores hereditarios en realidad no se mezclan; o sea que el resultado de la combinación de dos
factores para cada característica no es la fusión, sino que ambos se mantienen de manera
independiente y así se transmiten a la siguiente generación.
Para representar los resultados de Mendel, a cada uno de los factores se le asigna una letra, en
mayúscula para el dominante y la misma letra, pero en minúscula para el recesivo. A partir de esto la
primera cruza de la experiencia anteriormente citada, podría expresarse así:
AA aa La letra A representa el
P Plantas con x Plantas con factor que determina el
semillas amarillas semillas verdes color amarillo de la semilla
que es dominante sobre el
factor recesivo
representado por la letra a,
Aa que determina el color
F1 Plantas con verde. Mientras que x
semillas amarillas simboliza la cruza.
Según el ejemplo anterior, una de las plantas progenitoras tiene dos factores dominantes (AA) para el
color de semilla y esto determina que se manifieste el color amarillo. El otro progenitor tiene dos
factores recesivos (aa) y manifiesta la alternativa verde. Cada hijo en la primera generación o F1
hereda dos factores, uno de cada progenitor; es por esto que las plantas de la F1, si bien tienen
semillas amarillas, presentas los dos factores diferentes (Aa).
La genética moderna y los factores hereditarios de Mendel
En los años siguientes a los estudios de Mendel, no eran

suficientes los conocimientos acerca de los cromosomas y de su
comportamiento en la división celular, como para relacionar con
sus descubrimientos. Entre 1884 (año de la muerte de Mendel) y
1888 se describieron la mitosis y la meiosis y su posible relación
con la herencia. El núcleo fue identificado como la localización del
material genético, y se propuso que los caracteres eran llevados por los cromosomas a las células
hijas. Pero hubo que esperar hasta 1902 Para que el biólogo Walter Sutton realizara una serie de
experimentos relacionados con los cromosomas y el proceso de meiosis, por medio del cual se
forman las gametas. Sutton observó que unas estructuras, a las cuales llamó cromosomas se
comportaban de la misma manera que lo hacían los factores de Mendel.
Entonces, cuando nadie conocía la función de los cromosomas, Sutton propuso que estos eran los
portadores de los factores de Mendel o genes. Esto se conoce como teoría cromosómica de la
herencia y sostiene que los genes son unidades físicas que se localizan en los cromosomas. Cada
gen es un fragmento determinado de ADN que tiene información para una característica particular,
para la síntesis de una proteína determinada.

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En la reproducción sexual cada progenitor aporta una parte de su información genética al hijo. Es
decir que para cada característica el hijo recibe dos fragmentos de ADN, uno que aporta el padre y
otro que aporta la madre en la fecundación. Ambos fragmentos integran el gen que determinará la
característica en el hijo. A cada uno de esos fragmentos se los conoce hoy con el nombre de alelo.
Por lo tanto, cada gen está integrado por dos alelos y cada alelo es una variante de un gen.
Volviendo al ejemplo de
la experiencia de Mendel,
el gen que determina el
color de la semilla está
integrado por dos alelos.
La combinación de alelos
que constituye un gen es
el genotipo. Y las
características que se
manifiestan en el
individuo son el fenotipo.
Los cromosomas y la herencia
Repasando… Cada especie tiene una cantidad particular de cromosomas en sus

células. Como ya vimos, la especie humana tiene 46 cromosomas en sus células
somáticas y 23 cromosomas en las gametas. Los 46 cromosomas que se hallan en
las células somáticas son, más precisamente, 23 pares. Cada par está integrado por
un cromosoma de origen paterno y otro de origen materno, que llegaron a través del
espermatozoide y del óvulo. A los cromosomas de cada par se los denomina
homólogos y el ADN que integra cada par, incluye la información genética para Walter Sutton
las mismas características.
Por ejemplo, si un cromosoma del par tiene un fragmento que determina el color del cabello, el
cromosoma homologo tendrá en el mismo lugar información para la misma característica. Es decir
que, para cada característica, cada individuo tiene la información por partida doble, materna y
paterna (como se representa más adelante en el esquema de heterocigosis y homocigosis).
Walter Sutton propuso que, si los cromosomas son los portadores de los genes, entonces,
cuando los cromosomas se separan en la meiosis, cada gameta recibe solo un integrante del
gen, es decir un alelo del par.
Principios de la genética clásica o herencia mendeliana
Las conclusiones que Mendel obtuvo a partir de sus trabajos fueron enunciadas como Principios o
Leyes de la herencia mendeliana, y estos son:
Primera ley de Mendel:

Todos los individuos tienen un par de factores determinantes de una característica dada, que se
separan o segregan en las gametas.
Como vimos anteriormente, conocemos a los factores mendelianos como genes (por ejemplo, color
de semilla) y denominamos alelos a las distintas alternativas génicas para un carácter dado (por
ejemplo: amarillo y verde). Los genes “cumplen una doble función” en los organismos ya que son
portadores de la información necesaria para la formación, desarrollo y mantenimiento de un
organismo y porque contienen la información que se transmitirá a los descendientes, garantizando la
continuidad de la especie.

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Hay otra forma de expresar este primer principio, la cual puede resultar más clara para nosotros en la
actualidad:
Primera ley de Mendel:

Cada individuo es portador de un par de alelos para cada gen. Los mismos se separan durante la
formación de las gametas (meiosis). Con la fecundación el nuevo individuo heredará solo un alelo de
cada progenitor.
La experimentación y recopilación de los resultados dieron lugar a la formulación de una segunda ley,
cuyo enunciado puede expresarse de la siguiente manera:
Segunda ley de Mendel:

Los alelos para distintos genes que se separan en las gametas, lo hacen en forma independiente
unos de otros. La segregación de alelos para un gen no influye en la segregación para otro gen.
La interacción entre los genes y el ambiente
La expresión de los genes depende de la interacción con el medioambiente en el cual un individuo se

desarrolla. Un ejemplo es el de una planta que tienen la capacidad determinada genéticamente de ser
verde, de florecer y fructificar, pero nunca se volverá verde si se la mantiene en la oscuridad. Y no
puede florecer ni fructificar a menos que se satisfagan ciertos requisitos ambientales precisos.
Existe el caso del ranúnculo de agua, Ranunculus peltatus,

que es una planta que crece con la mitad del cuerpo
sumergido en agua. Aunque todas las hojas son
genéticamente idénticas, las anchas hojas flotantes son muy
diferentes, tanto en su forma como en su fisiología, a las hojas
que se desarrollan bajo el agua (ver imagen).
Heterocigosis y homocigosis
El conjunto de la información genética que posee un individuo ya sea que se exprese o no durante su
vida, se denomina genotipo. El genotipo es, en su más amplia definición, la información que el
individuo es capaz de transmitir a su descendencia, la manifieste durante su vida o no. Los
genetistas, al hablar del genotipo, se refieren también a la información que aportan los alelos de cada
gen. En un organismo diploide, si ambos alelos son iguales, el individuo es homocigota para ese
locus, si los alelos son distintos, el individuo es heterocigota.
Los términos homocigota y

heterocigota hacen referencia al
genotipo que posee un individuo A A Locus “A
diploide para un determinado Esquema de dos
cromosomas homólogos,
locus. Y no se aplican al fenotipo,
con dos loci: “A” y “B”. Para
ya que describen la información el locus “A” posee dos
que tienen los genes de un par de alelos iguales y para el
cromosomas homólogos, ya sea que locus “B” posee dos alelos
este se exprese o no. distintos.
Un locus (en latín, lugar; el plural

es loci) es una posición fija en un B b Locus “B”
cromosoma. Como, por ejemplo, la
posición de un gen.

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Dominante y recesivo
Si para un carácter determinado se manifiesta un fenotipo dominante, existen dos posibilidades, que
ambos alelos tengan la información de la variante dominante (el individuo es homocigota
dominante) o que uno de los alelos tenga la información para la variante dominante y el otro para la
variante recesiva (el individuo es heterocigota). Si el fenotipo que se manifiesta es el recesivo,
implica que para ese gen el individuo es homocigota recesivo, y no existe otra posibilidad.
Un genotipo homocigota dominante se simboliza (como vimos anteriormente) con dos iniciales de la
misma letra en mayúsculas, por ejemplo: MM, un genotipo heterocigota se simboliza con una inicial
mayúscula y la misma en minúscula: Mm, y uno homocigota recesivo, con dos iniciales minúsculas:
mm. La relación de dominancia entre distintos alelos es un concepto relativo que puede depender de
las condiciones del ambiente, de tal modo que el fenotipo de un individuo puede “acomodarse” a
ciertas condiciones externas, expresando en mayor medida uno u otro alelo, o incluso los dos
simultáneamente (fenómeno de codominancia que veremos más adelante), según lo requiera. Sin
embargo, lo que no puede ser modificado por las condiciones externas es el genotipo del individuo,
aunque existen ciertos factores, como la radiación, que puede llegar a producir mutaciones en los
cromosomas, es decir que pueden modificar el genotipo. Por lo general, estos efectos se reducen a
algunas células del organismo y no modifican de la misma manera todo su genotipo. Si las
modificaciones se producen en las células del cuerpo (somáticas), los efectos los sufrirá solo el
individuo. Si se producen en las gametas, los efectos pueden ser heredados por la descendencia.
Un ejemplo de homocigosis recesiva es el albinismo. Esta condición se expresa cuando existen dos
alelos recesivos para el gen que determina la pigmentación. En muchos casos representa una
desventaja competitiva con respecto a los demás individuos debido a que en ambientes con
vegetación son más fácilmente vistos por los predadores o las presas. Los animales albinos, además,
son más propensos a las enfermedades de la piel causadas por lo rayos ultravioletas provenientes
del sol. No todos los animales blancos son albinos, los osos polares, por ejemplo, tienen una capa de
pelo negro por debajo de la capa de pelo blanco superficial, que absorbe la luz y el calor, y los
protege del frío.
La falta de pigmentos es un fenotipo que se conoce como albinismo.

Copito de nieve, un gorila albino que vivió en el zoológico de
Barcelona, murió a causa de un cáncer de piel. Durante su vida lo
hicieron cruzarse con muchas hembras con fenotipo negro, porque
querían obtener más gorilas de color blanco, ya que ello representa
una gran atracción turística (interés puramente comercial…). Pese a
los esfuerzos realizados, no tuvieron éxito.
Genes letales
Los genes letales son aquellos que, al estado homocigota, producen la muerte del individuo que los
porta. Existen dos tipos de genes letales: los que producen la muerte de los individuos al estado
homocigota dominante y los que la producen cuando el portador es homocigota recesivo. Es decir
que hay genes letales que son dominantes y otros que son recesivos.
Los genes letales que producen la muerte al estado homocigota recesivo, se propagan también entre
la población al estado heterocigota. Pero, en este estado (heterocigota) no tiene efecto visible como,
por ejemplo, con la acondroplasia.

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Ventajas y desventajas de la homocigosis
Cuando se busca una característica determinada en alguna especie, como el tamaño de algún animal
o la cantidad de grano de alguna planta de uso comercial, se cruzan individuos de igual fenotipo y se
obtienen generaciones cada vez más homocigotas para todos sus alelos. Si bien se logra el fenotipo
deseado, dichos individuos también serán homocigotas para alelos que podrían exponerlos a
condiciones no favorables, como enfermedades o susceptibilidades a ciertas plagas.
Estas desventajas pueden ser controladas en un cultivo, pero en la naturaleza es siempre más
ventajosa la variabilidad. Un organismo heterocigota tiene más posibilidades de “acomodarse” al
ambiente que uno que no lo es. Por esta razón los perros llamados de raza son mucho más
susceptibles a enfermedades que los llamados mestizos, ya que poseen un grado muy alto de
homocigosis. Incluso existen enfermedades características de cada raza de perros: los Ovejeros
alemanes son propensos a problemas de cadera y los Bóxer a los tumores, entre otros ejemplos.
A A Locus “A”
Esquema de un par de cromosomas
homólogos proveniente de un
B b Locus “B” organismo con un alto grado de
homocigosis. Para cada locus se
muestran los alelos correspondientes,
indicando homocigosis o heterocigosis.
En este caso, el organismo es
heterocigota solo para el locus “B”.
C C Locus “C”
Algunas características,
d d Locus “D” como el tamaño, la altura,
el peso, la forma, la tasa
metabólica y el
Más allá de Mendel… comportamiento, no son el
resultado de la
El hecho de que Mendel haya trabajado con características seleccionadas y interacción entre dos,
estables, le permitió elaborar sus “leyes”. Sin embargo, con los años y tres o varios genes; sino la
nuevas experimentaciones, se pudo comprobar que tal simplicidad solo era acción acumulativa de
aplicable a ciertos casos y que existen muchísimos ejemplos que no cumplen efectos combinados de
plenamente con los resultados fenotípicos esperados, en las condiciones
muchos genes. Este
experimentales definidas por Mendel. A estos casos se los denomina:
herencia no mendeliana. fenómeno se conoce como
herencia poligenética.
Herencia no mendeliana: dominancia incompleta
Las variantes dominantes y recesivas no siempre son tan nítidas como las características estudiadas
por Mendel en la planta del guisante. Algunas parecen mezclarse… Por ejemplo, en las plantas del
genero Antirrhinum (conocidas como conejitos), cuando se cruza una planta homocigota de flores
blancas con otra homocigota de flores rojas, se obtiene una generación F1 de plantas heterocigotas
pero de flores rosadas, siendo este un fenotipo intermedio al de ambas homocigotas.
En este caso en particular el alelo dominante ejerce una dominancia incompleta sobre el alelo
recesivo. Si se tiene dos alelos dominantes se produce en el organismo más proteína que si se tiene
uno solo; es por este motivo que el fenotipo se atenúa, dando un intermedio.

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Herencia no mendeliana: codominancia
Los alelos también pueden actuar en codominancia. En este caso los individuos heterocigotas en
lugar de presentar un fenotipo intermedio expresan ambos alelos, es decir, los dos fenotipos
homocigotas simultáneamente. Como ambos alelos pueden producir distinta proteína a la vez, no se
puede hablar de un alelo dominante y de otro recesivo, sino de alelos codominantes.
Un ejemplo conocido de codominancia es el de los grupos sanguíneos

humanos AB0 y, otro menos conocido, es el del pelaje del ganado de
raza Shorthorn. En estos animales su pelo puede ser rojo y blanco en
los homocigotas y ruano en los heterocigotas. El pelaje ruano se da
cuando los animales tienen pelo blanco distribuido de forma uniforme
entre pelos rojos. La proporción de pelos blancos y oscuros puede variar
en cada caso.
Herencia no mendeliana: alelos múltiples
Aunque cualquier organismo diploide tiene solo dos alelos de un gen

dado, es frecuente que, para ciertos genes, existan más de dos
variantes alélicas en la población. Estos alelos múltiples resultan de
mutaciones diferentes en un solo gen y pueden tener distintas
relaciones de dominancia entre sí.
En los seres humanos, los tres alelos A, B y 0 que determinan los

grupos sanguíneos son probablemente el ejemplo más conocido de
alelos múltiples. Los cuatro grupos sanguíneos (A, B, AB y 0) están
determinados por un gen que posee tres alelos: IA, IB e i.
Los grupos sanguíneos A, B y AB se caracterizan por tener un antígeno (proteína especifica) en la

superficie de los glóbulos rojos. El grupo 0 no posee estos antígenos. Además, los alelos IA e IB son
codominantes, mientras que el alelo i es recesivo.
- Los individuos del grupo sanguíneo A (fenotipo) pueden ser genotípicamente: IA IA o IA i (genotipo:
homocigota dominante A o heterocigota).
- Los individuos con grupo sanguíneo B (fenotipo) pueden ser genotípicamente IB IB o IB i

(genotipo: homocigota dominante B o heterocigota).

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A B
- Los individuos con grupo sanguíneo AB (fenotipo) son genotípicamente I I (genotipo:
heterocigotas codominantes).
- Por el contrario, los individuos del grupo sanguíneo 0 (fenotipo) siempre son genotípicamente
i i (genotipo: homocigota recesivo).
Las transfusiones de sangre… ¿que tendrán que ver con la genética?
Los trasplantes de tejido más frecuentes en la práctica médica son las transfusiones de sangre.
Hoy en día constituyen una práctica tan habitual que es difícil imaginar que en el pasado hayan
originado respuestas inmunitarias graves con tanta frecuencia y en algunos casos fatales. A
comienzo del siglo XX, el médico austriaco Karl Landsteiner (1868-1943) encontró la causa que
explica porque las transfusiones de sangre entre seres humanos en algunas ocasiones eran seguras y
eficaces, aunque en la mayoría de los casos generaban complicaciones serias.
Luego de mezclar muestras de sangre de diversos miembros de su equipo de laboratorio,

Landsteiner encontró que los glóbulos rojos en algunos casos se aglutinaban y en otros no. De estos
experimentos infirió que había diferentes categorías de sangre y que la aglutinación se producía
cuando se mezclaba sangre de diferente categoría. Poco después se identificaron los cuatro grupos
sanguíneos: A, B, AB y 0.
Antes de una transfusión de sangre, se deben identificar los tipos sanguíneos. Si una persona recibe
una transfusión que contenga un antígeno no propio, los anticuerpos en su plasma reaccionaran con
estas células y harán que se aglutinen y sean fagocitadas.
Más allá de lo heredado…
La humanidad del genoma

Alberto Kornblihtt - Colección “Ciencia que ladra…”
Capítulo 5: El verdadero poder de los genes
Genotipo y fenotipo
(…) Al conjunto de la información genética particular de un individuo lo llamamos genotipo. El
genotipo es esencialmente la secuencia de ADN. Todo aquello que “vemos” y que no es secuencia
de ADN es el fenotipo (del griego fainein, visible). El fenotipo es tanto macroscópico (forma,
anatomía, fisiología, patología y comportamiento), como lo más pequeño (histología, bioquímica y
estructura molecular). Ahora bien, el fenotipo siempre es el resultado e la interacción de un
determinado genotipo con un determinado ambiente, lo cual se expresa con la fórmula:
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Para algunos fenotipos la influencia del componente genético es mayoritaria o determinante y, en

consecuencia, la ambiental es virtualmente nula. Un buen ejemplo son las enfermedades
hereditarias como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la mencionada distrofia
muscular: quien haya heredado el gen de la distrofia mutado padecerá la enfermedad no importa
en qué ambiente se encuentre. En otros fenotipos, la influencia del componente ambiental es
mayoritaria y la del genético despreciable. Las enfermedades infecciosas producidas por contagio

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son un ejemplo. El aprendizaje de la lengua materna es otro. Salvo mutaciones muy raras, todos
los seres humanos somos capaces de aprender el idioma en que fuimos criados.
Para la mayoría de los rangos fenotípicos, hay tanto un componente genético como uno ambiental.
El problema es que muchas veces estamos seguros de la existencia de ambos, pero no
conocemos, o incluso sabemos que es difícil estimar, la contribución parcial de cada uno. La mayor
parte de las enfermedades no estrictamente hereditarias, como las cardiovasculares, los canceres,
la hipertensión, el asma, el Alzheimer, el Parkinson y las autoinmunes como la artritis y el lupus,
pueden tener un componente hereditario, pero sin duda poseen un componente ambiental no
despreciable y, a veces, preponderante. En muchos casos la genética molecular ha llegado a
descubrir los genes cuyas mutaciones provocan predisposición a dichas enfermedades, pero eso
no significa que quien tenga una mutación padecerá indefectiblemente la enfermedad. En todo
caso, que una persona sana porte la variante que predispone a una determinada enfermedad
multifactorial sugiere al médico un seguimiento más riguroso del paciente sano y una disminución a
los factores de riesgo ambiental.
En comportamiento humano también es consecuencia de la interacción del genotipo con el

ambiente. Sin embargo, salvo a unos pocos trastornos neurológicos hereditarios, no se ha
demostrado una influencia genética específica. La pretendida base genética de fenotipos tan
complejos como la inteligencia, la orientación sexual, la criminalidad, las capacidades artísticas o
las deportivas, debe ser tomadas con pinzas y sujeta a rigurosos análisis experimentales en cada
caso particular. De lo contrario se corre el riesgo de caer en el determinismo genético, que lejos de
ser una ley biológica es un instrumento de discriminación y dominación socioeconómica. Nada más
fácil y conveniente para los sectores del poder que endilgar la genética de ciertos individuos,
etnias, clases sociales o poblaciones la imposibilidad de acceder a los niveles más altos de
educación, salud, vivienda, confort, esparcimiento y derechos políticos y sociales.
Es tentador hablar del gen de la homosexualidad, el de la avaricia, el de la ignorancia, el de la

habilidad para el trabajo manual o el de la predisposición para lo intelectual. Pero, por el momento,
no son más que fantasías deterministas, algunas con consecuencias sociales extremadamente
peligrosas.
A no engañarse: el conocimiento del genoma no autoriza a nadie a estigmatizar a las personas

como resultado irreversible de los que “ordenas” sus genes. Los genes nos dicen que podemos
hablar, pero no que idioma; que podemos amar, pero no a quien; que podemos disfrutar de la
música, pero de cual. Los distintos tipos de inteligencia, las capacidades, los efectos y nuestros
actos son resultados del proceso de culturización, el cual no está registrado en ningún gen y, en
cambio, está fuertemente influido por el ambiente familiar, social y el ambiente en que vivimos.
Lo heredado y lo adquirido
No debemos conformarnos con un discurso exclusivamente ideológico sobre lo heredado y lo
adquirido, porque si bien puede ser reconfortante reasegurarnos y ponernos contentos al dar
preponderancia a lo adquirido por sobre lo heredado, para poder fundamentarlo necesitamos de la
experiencia, de la evidencia empírica, del conocimiento y de los avances recientes de la biología y
de la genética.
En primer lugar, para referirnos al carácter heredado o adquirido de un rasgo resulta muy
importante diferenciar cuatro conceptos biológicos: congénito, genético, heredable y epigenético.
Congénito es aquello que le puede ocurrir al embrión o al feto durante la vida intrauterina, sea o no
causado por mutaciones en los genes (es decir, genético) y sean o no esas posibles mutaciones
heredadas de los padres (heredable). Así, un defecto o característica congénita de un individuo
puede provenir de situaciones vividas por la madre durante el embarazo o simplemente de
fenómenos no controlables conocidos como “ruido” del desarrollo embrionario. En este caso
afectará la vida de ese individuo, pero no afectará su descendencia.

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Una característica genética está causada por alteraciones en los genes, pero no es
necesariamente heredable. Por ejemplo, un tumor de piel tiene origen genético porque está
producido por mutaciones en los genes de alguna célula de la piel que, con el tiempo, comienza a
proliferar anárquicamente y genera un tumor. Pero ese cambio en los genes de esa célula no es
trasmitido a la descendencia porque no afecta las células germinales (óvulos y espermatozoides).
Quiere decir que es genético, pero no es heredable.
Por último, lo heredable, que siempre es genético, es lo único que podría ser tenido en cuenta para
avalar una teoría puramente determinista. Las alteraciones genéticas se trasmiten mediante ciertas
leyes de padres a hijos.
En este contexto, cabe preguntarse a que se refieren las ciencias de la educación y la antropología
social cuando hablan de innatismo. ¿Están aludiendo a cosas congénitas o a cosas heredadas? Es
posible que existan niños más inteligentes, más motivados o capaces que otros, y sería
irresponsable de nuestra parte negar esas diferencias. La pregunta que cabe plantearse es a qué
se atribuye esas diferencias.
Por un lado, se pueden pensar que las diferenciase atribuyen exclusivamente, y sin conocimiento
de causa, a los genes que heredaron de los padres y que a su vez están establecidos de manera
predominantemente en la población, etnia o grupo social al cual pertenecen. Por otro, están las
posibilidades de que esas diferencias que se pueden apreciar en el plano individual fueran
adquiridas durante el desarrollo en el medio ambiente en el cual estos niños nacieron o se criaron,
en la vida intelectual, y por lo tanto esas diferencias no serán transmitidas ni están acuñadas
estigmáticamente en los grupos de pertenencia. El problema es que cuando se atribuyen esas
diferencias en los genes, y se suponen que las variantes de estos genes están distribuidas en
forma asimétrica en distintos grupos humanos, se terminan postulando hipótesis como, por
ejemplo, que ciertos grupos tienen un techo intelectual y que no “vale la pena” invertir dinero en
educación para ellos porque están “genéticamente” limitados. Exagerando, se podrían atribuir a la
constitución genética la pobreza, la imposibilidad de acceso a la educación superior, la
predisposición para el trabajo manual poco remunerado, la vagancia, la desocupación, etc. (…)
Capítulo 6: Las razas no existen
Inteligencia
Un debate estrechamente ligado al problema de las “razas” / etnias y la definición de lo heredado y
lo adquirido en los humanos es el que gira en torno a la inteligencia. No existe una única definición
de inteligencia como tampoco existe un único tipo de inteligencia. Los llamados “coeficientes de
inteligencia” (CI o IQ en inglés) se obtienen mediante test elaborados por los anglosajones con
parámetros culturales anglosajones, lo cual vicia el grado de universalidad y confiabilidad de su
aplicación. Por otra parte, cuando fueron aplicados a individuos de distintas “razas” se pretendía
asignar a los genes la responsabilidad de las diferencias encontradas en los promedios de los CI,
sin fundamento alguno.
Por ejemplo, es conocido que el promedio del CI en los negros de EEUU es inferior al promedio de
los blancos del mismo país. El problema no consiste en desconocer esta realidad sino en atribuir
esta diferencia a causas genéticas y omitir la insoslayable influencia del ambiente. Prueba de ellos
es que, si se compara los CI de los negros de los estados del norte con los de los blancos de los
estados del sur, el promedio de los primeros resulta más alto que el de los segundos. Esto indica
claramente que el ambiente cultural, educativo, familiar, tradicional, económico, industrial, urbano o
rural, histórico, climático, etc. está influyendo con fuerza sobre el desarrollo de un cierto tipo de
inteligencia, independientemente de los genes que determinan caracteres superficiales como el
color de piel o el rizado del pelo.

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Esto no quiere decir que la capacidad de aprender y de razonar sea totalmente de los genes. Es
probable que la constitución genética de cada individuo sea determinante de su desarrollo
intelectual, pero esa afirmación solo puede aceptarse si se tiene en cuenta la siguiente premisa: en
los humanos es mucho más difícil que en otras especies discriminar que porción de un fenotipo
dado es heredada y que porción es adquirida. La incertidumbre radica en la posibilidad de
diferenciar los porcentajes relativos, pero no en que esos porcentajes relativos realmente existan.
(…)
Aun si existieran variantes de genes que favorecieran y otras que desfavorecieran el desarrollo
intelectual, no existe ninguna evidencia intelectual de que las primeras estén particularmente
concentradas en un grupo humano y las segundas en otro.
La verdad es que no lo sabemos y no tenemos manera de averiguarlo en forma experimental. Por

lo tanto, cuando no se puede decir algo fundamentado, lo mejor es… no decir nada.
(…) “¿Y cómo sé que componente “hereditario” es realmente hereditario y no congénito? ¿Cómo se
que esto no es una consecuencia de efectos del ambiente durante la vida intrauterina? En efecto,
no existe hasta ahora, pese a las técnicas asistidas, ningún mamífero que haya nacido en un
laboratorio y que no haya pasado por el útero de una madre. Por lo tanto, en el caso de los
humanos, esos nueves meses de vida intrauterina están sujetos a una serie de variables
ambientales que influyen sobre el desarrollo del feto que se está generando dentro, desde la
alimentación de la madre hasta el estrés, y lo traumas que pudo haber sufrido esa madre en su
medio ambiente social y económico; si hubiera diferencias, no podría distinguirse con facilidad si
son heredadas o simplemente congénitas.
¡Un poco de humor genético!

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Actividad I- Herencia mendeliana y las arverjillas que se convirtieron en tarántulas
Emmanuel Santos, un alumno del profesorado de Biología, cría arañas tarántulas

(grandes y peludas), de la especie Tarantela tarantulis, desde hace más de 10
años. Las que él posee se caracterizan por presentar las siguientes
características diferenciales constantes (o sea que estas características
aparecen generación tras generación): tienen pelos colorados y 2 ojos superiores
más 4 inferiores.
En el tercer año de la carrera, Emmanuel cursa la materia Artrópodos con el profesor Luís Fortuna.
Este le comenta que también se dedica, de forma aficionada, a criar tarántulas de la misma
especie, pero de aspecto diferente. Las suyas tienen otras características diferenciales constantes:
son de color gris oscuro y con 3 ojos superiores y 3 inferiores.
Carácter Morfológico Manifestación del carácter

Pelos Muy peludas
Tamaño Grandes
Color del pelo coloradas o grises
Disposición de los ojos 6 (2 superior+4 inferior) o 6 (3 superior+3 inferior)
El profesor, cansado de que su esposa se “asuste de muerte” cada vez que alguna araña se le
escapa, decide regalarle a su alumno su colección de tarántulas (unos 60 ejemplares). Emmanuel
las recibe feliz ya que vislumbra un lucrativo negocio (¡venta de animales exóticos!) al cruzarlas con
los ejemplares que él posee (otros 60, más o menos).
Una vez que Emmanuel está en su casa con los 120 ejemplares de la misma especie, observa que
en ningún caso hay intermedios (por ejemplo: arañas con bandas de pelos colorados y grises o
con 5 ojos arriba y 1 abajo) y denomina línea pura colorada a sus arañas y línea pura gris a las
que le obsequió el profesor Fortuna. Entonces decide cruzar los ejemplares de las dos líneas puras
(a losque llamó parentales o padres y los identificó, en las peceras en que se encontraban, con la
letra P) y registrar los resultados referentes al color de los descendientes.
Luego de emparejar las arañas para su cruza, Emmanuel observa con gran sorpresa que
absolutamente todos los descendientes (a los que denominó primera filial, filial unoo F1) son
arañas coloradas. A los jóvenes arácnidos los llama línea híbrida, por provenir de dos líneas puras
diferentes (colorada y gris) y, muy sorprendido ante estos resultados, el estudiante deBiología se
plantea posibles hipótesis de lo que pudo haber ocurrido…
1) ¿Qué piensan Uds. que pudo haber sucedido con la característica color de pelo grisen la F1 o
primera generación? Planteen posibles hipótesis.
…………………………………………………………………………………………………………………..
Con el fin de determinar lo sucedido, Emmanuel realiza la cruza de los híbridos entre sí (obteniendo
lo que le llamó segunda filial o F2) y observa que, si bien la mayoría de estos nuevos
descendientes son de pelo colorado, algunas de las pequeñas arañas son grises <3; registrando
una relación de 1 araña gris por cada 3 arañas coloradas.
2) ¿Qué piensan que pudo haber sucedido con la característica del color de pelo en la F2o

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segunda generación? ¿Existe alguna relación con lo que plantearon en el punto anterior?
………………………………………………………………………………………………..………………….
A partir de este momento, Emmanuel se decide a analizar si la trasmisión de un carácter o

característica (como el color de pelo) afectaba o no a la trasmisión de otro carácter. Por ejemplo, él
se pregunta “¿Cuáles serán los resultados de las cruzas si esta vez tomo en cuenta tanto el color
depelo como la disposición de los ojos?”
Para poder hacer esto él denominó:

-C: al alelo responsable del color de pelo colorado en las arañas ya que, como observó, es
dominante sobre el color gris.
-c: al alelo recesivo que determina un pelaje gris.
-D: al alelo responsable de la disposición de dos ojos arriba y cuatro abajo (ya que observó que
todas las arañas de la F1 también tenían esta característica distintiva, por lo que la consideró
dominante).
-d: al alelo recesivo que determina la disposición de tres ojos arriba y tres abajo.
En este punto nos detendremos y Uds. ayudarán a Emmanuel esquematizando los posibles
resultados tomando como base la información que consideremos se encontrará en las posibles
gametas (formadas por meiosis en las gónadas de cada animal). A este tipo de cruza Emmanuel
decide llamarla “cruza del doble híbrido” ya que está cruzando animales híbridos para dos
características. Para esto, pueden ayudarse utilizando un diagrama de Punnet, como el siguiente:
♂
♀
3) Cuenten cuantas arañas coloradas y grises hay en el cuadro realizado. Ahora cuenten cuantas hay con
un tipo de disposición de ojos y cuantes con el otro. ¿Qué sucede con las proporciones 3:1 observadas en
el punto 1?
……………..…………………………………………………………………………………………………..
Actividad I – La estupidización de los Simpson y la herencia ligada al sexo
Esta historia comienza cuando Lisa trata de resolver un acertijo, pero no lo logra… a pesar de que
Martin, Milhouse, Nelson y Bart si han podido. El día continúa con muchos otros despistes: no
recuerda la clave de su casillero en la escuela, olvida hacer un proyecto de agricultura y empeora su
técnica para tocar el saxofón. Todo esto lleva a Lisa a pensar que está perdiendo su inteligencia.
Cuando le cuenta sus temores al abuelo, él le dice que todos los miembros de la familia Simpson
han pasado por un proceso de “estupidización” causado por los “genes Simpson”. Los que sufren la
enfermedad familiar empiezan siendo niños inteligentes, pero decaen hasta llegar al nivel de Bart y
Homero. Lisa, asustada al principio y resignada luego, trata de unirse a las actividades más
embrutecedoras de su familia, como ver televisión y comer chocolate derretido y aplastados.
Aunque comienza con buena voluntad, se resiste a aceptar la enfermedad y huye.

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Preocupada y sin esperanza, Lisa decide darle a su cerebro una “última cena”: pasea por el museo
y charla con un guardia de seguridad que practica la pintura aficionada; más tarde va al “The Jazz
Hole” donde encuentra a una violinista con cuya música queda encantada, a pesar de que la
actuación ha sido un fracaso. Más tarde la niña aparece en un programa de televisión abierta y
comunica a todo Springfield lo importante que es cuidar y disfrutar del cerebro. Homero, al saber
que su hija actúa así por lo que le dijo el abuelo sobre sus genes, decide llamar a todos los
parientes Simpson de las ciudades vecinas para que demuestren que no hay nada malo en su
familia.
A la mañana siguiente, con todos los parientes bajo la ventana de Lisa, Homero les pregunta a los
hombres a qué se dedican. Sus profesiones resultan ser decepcionantes: cazador de pájaros en el
aeropuerto, accidentado profesional o imitador de millonario. Lisa, al ver cuán fracasados son, se
pone todavía más triste y Homero les dice a sus parientes que se vayan. Pero Marge, antes de que
lo hagan, sugiere a su esposo que les pegunte a las mujeres. Sus respuestas resultan ser mucho
más estimulantes: jefa de cirugía, arquitecta, abogada ambientalista… Gracias a ellas, Lisa se
entera que el gen de la estupidez está presente solo en el cromosoma Y, de modo que afecta
exclusivamente a los varones. Recobrada la esperanza en su futuro, logra al fin descifrar el acertijo
de comienzo.
Pasado un tiempo, Lisa leyendo un libro sobre genética se
da cuenta que existe una posibilidad de que ella porte el
gen de la estupidez. Lisa descubre que al igual que el
daltonismo y el albinismo, la estupidez de los Simpson se
transmite por el cromosoma X y no por él Y, como creían
sus parientes… Decidida a sacarse la duda, Lisa investiga
sobre su familia; consigue un árbol genealógico e indaga
sobre cómo eran sus parientes.
Lisa sabe que su abuelo y su padre poseen la enfermedad, pero el hermanastro de Homero,
Harty Powell, no la posee. Tiene muy poca información sobre la familia Bouvier. Sólo sabe que
su abuelo no era estúpido. Por lo tanto, sabe que su madre Marge no posee la enfermedad,
pero desconoce si es portadora. Ella vuelca esta información en su cuaderno (ver más
adelante). También consigue el árbol genealógico Bouvier, el cual solo posee información
desde que llegaron a Springfield.
{Cuaderno de Lisa Simpson}
1) Genotipos de los varones (XY) de la familia estúpidos.

Simboliza el gen con una letra “e” (superíndice)
e
en el cromosoma X: X Y
Abraham y Homero Simpson
2) Genotipo de los varones de la familia no estúpidos.

Simboliza la ausencia del gen con la letra “E” (superíndice) en el
E
cromosoma X: X Y
Clancy Bouvier y Harty Powell

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3) ¿Puede Lisa con esta información saber si su abuela paterna, Penélope, era
portadora o no? (un portador es aquella persona que es heterocigota y que lleva el alelo estudiado, pero
este no se expresa, aunque dicha persona tiene la capacidad de trasmitirlo a su descendencia).
………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………
Opción A: Penélope Portadora del gen.
Penélope Olsen con Abraham Simpson

e E e
Genotipo posible: XX X XY
Gametas posibles: Xe XE Xe Y
Cruzas posibles:
Penélope
Xe XE
Abraham
e
X XeXe XEXe
Y XeY XEY
Opción B: Penélope no portadora del gen.
Genotipo posible: XE XE X Xe Y
Gametas posibles: XE XE Xe Y
Cruzas posibles:
Penélope
XE XE
Abraham
e
X XEXe XEXe
Y XEY XEY
4) Analizando los dos casos anteriores, ¿podría ser que Homero no sea estúpido?
Explicar. ………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………

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5) En el caso de que Marge fuera portadora y Homero enfermo ¿Qué probabilidad
existe de que Lisa sea estúpida? ¿Y qué probabilidad de que Bart lo sea? (realizar la
misma cruza hecha en el pto. 3 con Penélope y Abraham).
Opción A: Marge portadora del gen.
Marge Bouvier con Homero Simpson
Genotipo posible: ……………….. X ……………………
Gametas posibles:
Cruzas posibles:
Marge
Homero
• Probabilidad de que Lisa sea estúpida: ……………

• Probabilidad de que Bart lo sea: ……………………
Opción B: Marge no portadora del gen.
Marge Bouvier con Homero Simpson
Genotipo posible: ……………………… X ………………
Gametas posibles:
Cruzas posibles:
Marge
Homero
• Probabilidad de que Lisa sea estúpida: …………

• Probabilidad de que Bart lo sea: …………………

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Lisa se cuestiona luego acerca del papel que cumple la sociedad en la crianza de los seres
humanos y hasta qué punto somos sólo lo que codifican nuestros genes, y se plantea las siguientes
preguntas:
“¿Un gen podría determinar si una persona es estúpida o no?

¿Qué papel podría jugar el ambiente en esto?”
Si Lisa tuviera este gen Simpson… ¿sería determinante para decir que es estúpida? La motivación
por parte de los adultos que la rodean ¿tendrá algo que ver con su buen desempeño en la escuela?
Si Bart y Homero no tuvieran el gen ¿podríamos decir que son inteligentes?
El hecho de que Bart sea subestimado incontables veces por la sociedad en que vive ¿tendrá algo
que ver con su bajo desempeño, no solo académico sino en todo lo que emprende?
Si una persona nace “sana” pero carece de sus necesidades básicas como la alimentación, cuidado,
vivienda y educación ¿podrá desarrollar una inteligencia adecuada?
Actividad III- Determinismo genético
Hacia el final de la guía de “La estupidización de los Simpson y la herencia ligada al sexo”, Lisa se
cuestiona acerca del papel que tiene la sociedad en la crianza de los seres humanos y hasta qué
punto somos solo lo que codifica nuestros genes, planteándose las siguientes preguntas:
• ¿Un gen podría determinar si una persona es estúpida o no?
• ¿Qué papel podría jugar el ambiente es esto?
Si Lisa tuviera este gen ¿sería determinante para decir que ella es estúpida? La motivación por
parte de los adultos que lo rodean ¿tendrá algo que ver con su buen desempeño en la escuela? SI
Bart y Homero no tuvieran ese gen… ¿podríamos decir que son inteligentes? El hecho de que Bart
sea subestimado incontables veces por la sociedad en donde vive, ¿tendrá algo que ver con su bajo
desempeño, no solo académico sino en todo lo que emprende?
Si una persona nace “sana”, pero carece de sus necesidades básicas como la alimentación,
cuidado, amor, vivienda y educación ¿podrá “desarrollar una inteligencia adecuada”?

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Les propongo que, a partir de estas preguntas, que inevitablemente nos lleva a pensar que no todo
está escrito en nuestros genes, hagan las siguientes actividades:
A. Vean la película “Gattaca” (con Ethan Hawke, Uma Thurman y Jude Law).
B. Vean el video de Youtube del siguiente link: http://www.youtube.com/watch?v=fYmeFplyGQ0

Donde encontrarán una entrevista realizada a la Dra. Alicia Massarini, en la cual hacen referencia a
la película anteriormente mencionada, la genética y la bioética.
C. Busquen información sobre determinismo genético y bioética. No olviden citar las fuentes relevadas
al final de esta guía.
Lluego, elaboren un informe para entregar, desarrollando los siguientes ítems:
1) Como cierre de esta parte de la guía, escriban sobre las ideas y reflexiones que les surgieron
luego de haber visto la película, la entrevista y haber leído esta guía. La tarea no debe de exceder
de 3 carillas de hoja de carpeta, escrita en letra cursiva (¡prolija y entendible!) o una y media carilla
A4 escrita en computadora.
“GATTACA experimento genético” breve resumen:
En esta película se plantea el problema de la discriminación genética en un futuro no muy lejano.

Los individuos nacidos tradicionalmente, a diferencia de los nacidos mediante técnicas de selección
genética, estarán condenados a ocupar los puestos menos gratos de la sociedad.
Los primeros convivirán con un destino marcado por el análisis genético que se les realizara al
nacer. Desde ese instante los padres y la sociedad entera, conocerán sus futuras deficiencias y sus
expectativas de vida. Cuando las posibilidades no sean muy altas, el individuo quedara marcado
como un “no valido” y desde ese momento su futuro social y laboral quedara mutilado.
Los segundos, en cambio, serán “hijos a la carta”. Sus cualidades serán seleccionadas en un
laboratorio por técnicas de ingeniería genética, atendiendo a las nobles exigencias de los padres y
de la sociedad en conjunto. Serán individuos casi perfectos, que reunirán lo mejor de ambos
progenitores. Gracias a esto, su futuro está garantizado y ellos serán los denominados “validos”.
GATTACA S.A. es una empresa aeroespacial del futuro y el protagonista, persona “no valida”,
nacerá con una condición congénita en su corazón la cual le impedirá tener una oportunidad de

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viajar al espacio. Para cambiar su destino, el joven asumirá la identidad de un atleta que tendrá
genes óptimos, los que le permitirá lograr su sueño.
2) ¿Creen que lo visto en la película es posible en un futuro cercano? ¿Por qué? Y, de ser real, ¿a
qué grupo creen que pertenecerías? Desarrollar.
3) ¿Se sienten identificados con la historia? ¿Por qué? Desarrollar.
4) ¿Piensan que la sociedad de la película es muy diferente a la de nuestros días? Desarrollar.
5) ¿Es un futuro inevitable las “diferentes especies de seres humanos”? Cabe destacar que, en la
actualidad, con el advenimiento de la genética humana y las nuevas corrientes antropológicas, no
hay consenso científico para avalar que los seres humanos de dividen en diferentes razas.
Las razas no existen, ni biológica ni científicamente. Los hombres por su origen común pertenecen al mismo
repertorio genético. Las variaciones que podemos constatar no son el resultado de genes diferentes. Si de “razas”
se tratara, hay una sola “raza”: la humana.
José Marín González, Doctor en Antropología de la Universidad La Sorbona de París
6) De darse la selección genética de la película, ¿cómo piensan que terminara nuestro mundo y su
sociedad? (En este punto deberán reflexionar sobre: discriminación, manipulación genética,
voluntad humana, espíritu de superación, sueños y objetivos por alcanzar, perfección e
imperfección, limitaciones adquiridas, poder que implica el conocimiento y la decisión de su posterior
uso.)
PROBLEMAS de GENÉTICA
Herencia de un caracter
1) Un gato de color negro se cruza con uno de pelo blanco:

A- ¿Cómo serían las crías si el gato de color negro fuera homocigota dominante?
B- ¿Y si fuera heterocigota?
2) Suponiendo que el color de ojos en los seres humanos está determinado por un solo gen, y que
el alelo que determina el color marrón es dominante sobre el alelo que determina el color celeste.
A- ¿Sería posible que una pareja, ambos de ojos marrones, tenga un hijo de ojos celestes? ¿Cómo
se explicaría? Plantear el problema.
B- ¿Qué probabilidad existiría de que esta pareja tuviera un hijo de ojos marrones y que fuera
homocigota para esta característica?
3) Discutir la siguiente afirmación: “Como producto de la cruza entre dos árboles manzanos,
heterocigotas para el carácter textura de la semilla, se obtendrán tres individuos que producirán
semillas lisas y un individuo productor de semillas rugosas”.
A- ¿Es correcto decir que los individuos fenotípicamente idénticos son genotípicamente idénticos?
B- ¿Qué experiencia diseñarían para responder esta pregunta?
4) La calvicie es provocada por el alelo de un gen que se comporta como dominante. Indicar el
genotipo de un hombre calvo, el de su esposa que no es calva, el de su madre que tampoco lo era
y el de sus futuros hijos.

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5) En algunos primates hay un par de alelos que informa para el tipo de pulgar (F/f). Tener el pulgar
curvo es dominante sobre tener el pulgar recto (recesivo). Indiquen las proporciones fenotípicas y
genotípicas de la F1 y F2, del cruzamiento de un machi de pulgar recto y una hembra homocigota
de pulgar curvo.
6) La miopía es una disfunción visual codificada por un alelo dominante (M); el alelo recesivo
(m) informa para visión normal. Una pareja miope tiene un hijo de visión normal. Indiquen el
genotipo de los padres y del niño.
La miopía es un defecto de refracción del ojo en el cual los rayos de luz paralelos convergen en un punto
focal situado delante de la retina, en lugar de converger en la misma retina; es el defecto inverso a la
hipermetropía, en la que los rayos de luz llegan a la retina antes de converger. Una persona con miopía
tiene dificultades para enfocar bien los objetos lo que provoca déficit de agudeza visual.
8) La raza Holstein del ganado vacuno tiene un color negro y blanco. Un macho
de esta raza llamado Charlie, utilizado como semental, costó unos 100.000
dólares a los ganaderos. Toda la descendencia de Charlie mostró un aspecto
normal, pero cuando se cruzaron algunas parejas de esta descendencia,
alrededor del 25% de los descendientes fueron rojos y blancos. A partir de estos
resultados, el toro Charlie fue eliminado del libro de inscripciones de la raza
Holstein. Expliquen por qué argumentando desde el punto de vista genético.
9) Una señora tiene un perro Cócker Spaniel negro hembra y quiere tener un
cachorrito del mismo color, pero no encuentra otro perro de las mismas
características para cruzarlos. Su vecino tiene un Cócker dorado y se lo ofrece
para efectuar la cruza. La señora al principio se niega, pero el vecino le da una
breve clase magistral de genética y la convence de que hay posibilidades de que
nazcan cachorritos negros.
A- ¿Qué argumentos utilizó para convencerla?
B- ¿Qué posibilidades hay de que alguno de los perritos sea negro?
10) La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen somático que da lugar a un tipo de
enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico
y otro sin esta enfermedad.
A- La acondroplasia, ¿es de carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
B- ¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? Explicar por qué.
C- ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja no
tenga acondroplasia? ¿Y de qué presente este tipo de enanismo?
La acondroplasia (un tipo de enanismo) es una condición determinada por un gen.

Es una condición letal para los individuos que heredan ambos alelos
(homocigotas). Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, este puede no
ser acondroplásico.
11) La fenilcetonuria o FCU es un desorden metabólico causado por la carencia de la enzima que
sintetiza el aminoácido tirosina a partir de la fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad se hereda
con carácter autosómico (es decir por medio de un cromosoma somático y no de uno sexual)
recesivo. Dos progenitores sin este desorden tienen un hijo con FCU.

25
A- Indiquen los fenotipos y genotipos de todas las cruzas que teóricamente pueden dar un
descendiente afectado de FCU.
B- ¿A cuál de estos tipos de apareamiento pertenece el caso descrito?
C- ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca también la enfermedad?
D- ¿Cuál será la probabilidad de qué un hijo de estos mismos padres y sin FCU sea portador
(heterocigota) para dicho desorden?
12) El albinismo (a) es una afección autosómica recesiva. La pigmentación normal está codificada
por un alelo dominante (A).
Analicen el siguiente árbol genealógico, en el cual los círculos representan a los individuos de sexo
femenino y los cuadrados a los individuos de sexo masculino, para poder responder a la siguiente
duda familiar….
Un matrimonio (7 y 8) ha tenido una niña albina (12). La familia de la niña supone que el albinismo
fue heredado del abuelo paterno (1), que padecía esta enfermedad. ¿Tiene razón? Expliquen.
13) Las porfírias son un conjunto de enfermedades con síntomas característicos. Quienes lo
padecen huyen de la luz intensa y acostumbran a salir sólo de noche, porque el sol les enrojece la
piel y les forma ampollas que luego se transforman en feas cicatrices. También se les enrojecen los
ojos y les crecen cantidades anormales de pelo. Estas enfermedades se deben a mutaciones en
las enzimas que participan de la síntesis del grupo hemo (porción de la hemoglobina que transporta
el oxígeno). Los genes de estas enzimas son autonómicos dominantes y se heredan de acuerdo
con las leyes de Mendel.
“El conde Vlad Tepes, que padecía porfíria y, por consiguiente, detestaba la luz diurna, tuvo un hijo
con su sobrina Mina, cuyo padre (primo de Vlad) sufría la misma enfermedad. Mina tenía la piel
muy blanca y por esa razón prefería seguir la costumbre familiar de no exponerse al sol, pero era
una mujer muy joven y sana. La primera hija de Vlad y Mina, a la que llamaron
Buffy, nació sana. Luego tuvieron dos hijos más: Lucy y Spike.”
A- Indiquen los genotipos de Vlad, Mina, el padre de Mina y Buffy.
B- Indiquen cuáles eran las posibilidades de que Lucy y Spike nacieran con
porfíria.
C- ¿Qué leyendas se gestaron alrededor de esta enfermedad en la Europa de
finales de la Edad Madia? ¿Qué famosa novela se inspiró en estas leyendas?
14) ¿Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigota de otro heterocigota, que
presentan el mismo fenotipo? Expliquen.

26
15) “Las plantas se caracterizan por tener clorofila, pigmento fotosintético, la cual les da su típico
color verde. Pero si una planta se mantiene en un ambiente oscuro pierde su color verde”. ¿Podría
esa característica pasar a la descendencia? Expliquen.
Herencia de dos caracteres
16) ¿Qué gametas posibles dará un individuo con los siguientes genotipos?
A- MM PP / B- mm pp / C- mm Pp / D- Mm Pp
17) Una planta que da semillas lisas y verdes (LLaa) se cruza con una planta que da semillas
rugosas y amarillas (llAA). Cada progenitor es homocigota para una característica dominante y para
una recesiva.
A- ¿Cuál es el genotipo de la F1 y cuál es su fenotipo?
B- Las semillas de la F1 se plantan y se permite que las flores se autofecunden. Esquematicen un
cuadrado/esquema de Punnet para determinar las proporciones de los fenotipos en la generación
F2.
C- ¿Cómo pueden compararse los resultados con las experiencias de Mendel de cruza doble
híbrido?
18) Un hombre de pelo negro y ojos marrones y una mujer del mismo fenotipo, tienen un hijo rubio
y de ojos celestes. ¿Cuál es el genotipo posible de los padres?
19) Indiquen el genotipo y el fenotipo posible de la cruza entre los siguientes perros (donde el color
negro domina sobre el blanco y el pelo enrulado sobre el lacio).
A- Un perro blanco y lacio con una perra del mismo fenotipo.
B- Un perro heterocigota para el color de pelo y una perra homocigota para dominante para el color
de pelo.
C- Un perro heterocigota para ambas características y una perra homocigota recesiva para ambas
características.
D- Realicen los cruzamientos anteriores en un cuadrado de Punnet e indiquen las proporciones
genotípicas y fenotípicas de la descendencia.
20) En humanos la piel pecosa es codificada por un alelo dominante (P). El alelo
recesivo (p) informa para ausencia de pecas. Otro par de alelos (D/d) informa
para lóbulo de la oreja libre y pegado, respectivamente. Indiquen las
proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia entre dos padres
pecosos con lóbulo libre, uno homocigota dominante y el otro heterocigota para
ambos caracteres.
21) Considerando los mismos caracteres del problema anterior, analicen la

siguiente situación: un hombre pecoso de lóbulo pegado se casa con una mujer
pecosa de lóbulo libre; tienen dos hijos: uno sin pecas con lóbulo libre y otro
pecoso con lóbulo pegado. Por un casamiento posterior con otra mujer, también
pecosa de lóbulo libre, este hombre tiene nueve hijos, todos pecosos con lóbulo
libre.
A- ¿Cuáles son los genotipos de las esposas, del hombre y de los hijos?
B- ¿Cuáles serían teóricamente las proporciones genotípicas y fenotípicas de los hijos del segundo
matrimonio?

27
22) En el laboratorio de genética evolutiva de la facultad, se trabaja con dos

grupos de mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Un grupo de moscas se
caracteriza por tener cuerpo oscuro y las alas largas (siendo heterocigotas para
ambos caracteres) mientras que en el otro grupo las moscas tienen el cuerpo de
color oscuro y las alas cortas.
A- ¿Pueden determinar cuáles son los alelos recesivos correspondientes al color del cuerpo y
tamaño de las alas?
B- De la cruza de estos dos grupos no se observa la frecuencia esperada según las Leyes de
Mendel. ¿Cómo pueden justificar esto?
23) Una pareja está preocupada porque padece enfermedades de origen genético y se entera de
que las mismas pueden ser transmitidas a sus hijos. El hombre tiene cataratas (pero su padre tenía
ojos normales) y la mujer tiene huesos excesivamente frágiles (aunque su padre tenía huesos
normales). Ambas anormalidades parecen depender de genes dominantes, ubicados en
cromosomas diferentes. ¿Hay probabilidades de que sus hijos padezcan alguna de esas
enfermedades? ¿Es posible que alguno de sus hijos tenga ambas enfermedades?
24) El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia del factor “R”, dominante sobre su
alelo “r” para el amarillo. El enanismo en las mismas plantas de tomate se debe a un gen recesivo
“d”. Se dispone de una variedad homocigótica de pulpa amarilla y tamaño normal y otra enana de
pulpa roja.
A- ¿Podría obtenerse a partir de las variedades disponibles, una variedad homocigótica de pulpa
roja y tamaño normal?
B- ¿Y una variedad de pulpa amarilla y de porte enano? Argumenten la respuesta.
25) La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión
normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-.
Establezcan los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
26) Los ratones gordos se pueden producir por dos genes independientes. El genotipo "oo" genera
un ratón gordo y estéril, llamado obeso; su alelo dominante "O" da lugar a crecimiento normal. El
genotipo recesivo "aa" también produce un ratón gordo y estéril llamado adiposo, mientras que su
alelo dominante ocasiona crecimiento normal. ¿Qué proporciones fenotípicas de ratones gordos
frente a normales podemos esperar en F1, siendo ambos padres de genotipo “OoAa”?
27) Una planta da zapallos que son rugosos y con rayas. Se la cruza con otra planta que da
zapallos lisos y con rayas. Citen el genotipo de los padres y de la descendencia si de la cruza
resultan planas de zapallo que dan frutos rugosos sin rayas y rugosos con rayas.
28) Un donante posee el siguiente genotipo: ii Ff. Indica todos los genotipos de sus posibles
receptores.
Codominancia y dominancia incompleta
29) Un investigador estudió una población artificial de pollos. La característica genética analizada
fue el color del plumaje. Sabía, por estudios anteriores que los dos alelos del gen producen plumaje
negro (a a ) o plumaje blanco salpicado (a a ) cuando eran homocigotas, mientras que los
1 1 2 2
heterocigotas (a a ) presentan plumaje gris azulado. Cien pollos de la población experimental tenían
1 2

28
plumaje negro, mientras que otros 100 tenían plumaje blanco salpicado de negro. A los pollos se
les permitió cruzarse al azar.
A- ¿Cuáles son las frecuencias de cada uno de los alelos en esa población?
B- ¿Cuáles serán las frecuencias genotípicas y fenotípicas en la primera generación?
C- ¿Cuáles serán las frecuencias de los dos alelos y de los genotipos posibles, si se permite que
los pollos de la primera generación se crucen al azar?
30) En el ganado Shorthorn, el color de la piel está codificado por los alelos codominantes “R” y
“W”. El genotipo “RR” produce color rojo. El otro homocigoto produce blanco y el heterocigoto
produce roano (mezcla de rojo y blanco). Por otro lado, la presencia de cuernos es producida por
un genotipo homocigoto recesivo “pp” y la descornada por el alelo dominante “P”. ¿Qué proporción
fenotípica se espera en la descendencia si vacas roanas heterocigotas para el gen con cuernos se
aparea con un toro roano con cuernos?
31) En una especie de plantas el color de las flores puede ser azul celeste o blanco. El fenotipo
celesta está determinado por un gen de dominancia incompleta. Con sus hojas ocurres que el
borde puede ser liso, aserrado y, en las heterocigotas, se observa un borde intermedio. En este
último caso se trata de un gen codominante.
A- ¿Qué resultados se obtendrán si se cruza una planta de flores azules (AA) y borde intermedio
con una de flores blancas y borde de las hojas liso?
B- ¿Y si se cruza una celeste de borde liso con una blanca de borde rugoso?
Alelos múltiples
32) En el ser humano el grupo sanguíneo es el resultado de la expresión de un gen que se hereda
de forma mendeliana simple y presenta tres variantes: los alelos IaIb que presentan codominancia y
el alelo i que es recesivo. Una mujer fenotípicamente del grupo B, cuyo padre era AB y cuya madre
era O, tiene un hijo del grupo A, y dice que el padre es un hombre que posee grupo O.
A- ¿Cuáles eran los posibles genotipos de los padres del hombre de tipo O?
B- Este hombre dice que el hijo no es suyo ¿podría darse una respuesta en base al patrón de
herencia de los grupos sanguíneos?
33) ¿Es posible que una mujer del grupo sanguíneo A y un hombre del grupo B
tengan un hijo del grupo A? ¿Por qué? Explicar.
34) ¿Qué grupo sanguíneo podría heredar los hijos de un padre del grupo
sanguíneo A y una madre B, siendo ambos heterocigotas?
35) Si el grupo sanguíneo de uno de los padres es cero
A- ¿puede este tener un hijo del grupo sanguíneo A? Justifiquen la respuesta

29
indicando posibles genotipos de ambos padres.
B- Suponiendo que el hijo tiene un accidente y necesita una transfusión de sangre ¿el padre podría
ser donador? ¿Por qué? ¿Y la madre?
C- ¿Qué significa el esquema que se muestra a la derecha?
36) Considerando la herencia del sistema AB0 del grupo sanguíneo: ¿Qué genotipos y fenotipos
pueden aparecer en la descendencia de una pareja cuya mujer es del grupo A (cuyo padre era del
grupo 0) y un hombre del grupo AB? ¿Qué grupo no puede aparecer en la descendencia de esa
pareja?
36) En 1943, Charles Chaplin enfrentó un juicio por paternidad en Hollywood. Su

abogado acudió a la genética y presentó las siguientes pruebas: el grupo sanguíneo
de la niña era B, el de su madre Joan Berry era A y el de Chaplin era 0. Por esos
años, el estado de California no aceptaba las pruebas del grupo sanguíneo como
prueba en un juicio y el juez McComb, en un fallo supuestamente ejemplar,
dictaminó que Chaplin era el padre de la niña.
A- ¿Cuál hubiera sido el dictamen en el caso que Uds. fueran los jueces en este
juicio? ¿En qué pruebas se hubiesen basado?
B- La característica analizada, ¿presenta alguna excepción a las leyes de Mendel?
37) En un sanatorio nacieron trillizos. El grupo de sangre de los bebes era A, AB y 0. ¿Cuál era el
gr7upo sanguíneo de los padres? Determinar su fenotipo y genotipo.
Alelos múltiples y otros caracteres
38) Un hombre de pelo negro y de grupo sanguíneo 0 y una mujer de pelo negro y de grupo A,
tienen un hijo rubio de grupo 0.
A- ¿Cuál es el genotipo de los padres?
B- ¿Qué probabilidad tienen de tener un hijo heterocigota para el color de pelo y de grupo 0?
39) La anemia drepanocítica es una enfermedad recesiva. Una mujer heterocigota para la anemia y
de grupo A tiene un hijo anémico del grupo B y otro sano de grupo 0. ¿Cuáles son los genotipos
más probables del padre, de la madre y de los hijos? ¿Cuál es la probabilidad de que la pareja
tenga un hijo AB?
La anemia drepanocítica o falciforme es una alteración en la sangre del ser humano que
hace que los glóbulos rojos se deformen y adquieran apariencia de hoz, lo que entorpece
la circulación sanguínea, entre otras cosas.
Es una enfermedad de origen genético que tiene su origen en la sustitución de un
aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena del
gen, de tal manera que la concentración de oxígeno disminuye y el eritrocito (glóbulo
rojo) se atrofia.
40) Una mujer de grupo 0 y ojos marrones y un hombre de grupo AB y ojos celestes tienen un hijo
de ojos celestes ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo tenga ojos celestes y sangre del
grupo B?
41) La galactosemia es una enfermedad genética recesiva que impide a los lactantes digerir bien la
leche. Juan es del grupo B y de chico tomaba leche normalmente. Karina no presenta síntomas de
galactosemia y es de grupo A. La pareja ya tiene un hijo de grupo 0 que padece galactosemia.
A- ¿Cuál es el genotipo de todos los miembros de la familia?

30
B- ¿Cuál es la probabilidad de que un segundo hijo tenga grupo AB y sea portador del gen para la
enfermedad?
42) Señalar la respuesta correcta. ¿Qué grupos sanguíneos podrían heredar los hijos de una
pareja cuyo padre es IA IA y cuya madre es IA IB?:
A- Grupos A y B / B- Grupos A y AB / C- Grupos A y 0 / D- Grupos B y 0
43) Una mujer heterocigota para el grupo sanguíneo y de factor Rh- (ff) tiene dos hijos: uno del
grupo B y otro del AB. Sabiendo que ninguno de los dos puede donar sangre para su madre y que
la incompatibilidad reside solamente en el grupo:
A- Expresar genotipo de la mujer y sus dos hijos.
B- ¿Cuáles son los genotipos probables del marido?
C- ¿Podrían la mujer y su marido tener hijos de grupo 0 y factor Rh+? ¿En qué caso?
D- ¿Podría el padre donar sangre para el hijo de grupo B? ¿En qué caso?
F- ¿Podría el padre donar sangre para el otro hijo? ¿En qué caso?
El factor Rh es una proteína integrada en los glóbulos rojos o eritrocitos. Por medio de su determinación
se detecta si una persona es Rh positico (Rh+) o negativo (Rh-), independientemente de los tipos de
sangre como el 0, A, B y AB.
Los Rh+ son aquellas personas que presentan dicha proteína en sus glóbulos rojos y los Rh- son aquellas
que no la presentan. Se estima que un 85% de la población tiene esta proteína de
carácter dominante (es el resultado de un gen que se hereda de forma
mendeliana).
Su nombre se debe a cómo fue descubierto: el factor Rh se refiere al nombre
científico de los macacos Rhesus, animales que tienen una gran similitud
fisiológica con los humanos.
44) Un hombre de grupo 0 y factor Rh+ y una mujer de grupo AB y factor Rh+ tienen un hijo de
factor Rh- ¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente hijo tenga factor Rh+ y sangre del grupo B?
Herencia ligada al sexo
45) La hemofilia es una enfermedad genética con un patrón de

herencia ligada al sexo y asociada con un alelo recesivo. En
1840, la Reina Victoria de Inglaterra se casó con el Príncipe
Alberto, ambos no hemofílicos. Tuvieron 5 hijas y 4 hijos (uno
de estos últimos hijos fue hemofílico). Una de las hijas, Alicia,
fue madre de Alexandra que luego contrajo matrimonio con
Nicolás II, último zar de Rusia. En 1904, Alexandra dio a luz a
Alexis, el niño con hemofilia más famoso de la historia. Alexis
tuvo varias hermanas, entre ellas Anastasia, Princesa de rusa
y, años más tarde, personaje central de una película de dibujos
animados.
A- ¿Cuál era la condición de la Reina Victoria y su nieta
Alexandra respecto de la hemofilia?
B- ¿Y la de Anastasia?
46) El alelo responsable de producir el factor VII (globulina

antihemofílica) es dominante (H). El alelo que no produce dicho factor o lo hace en forma
defectuosa es recesivo (h). Suponiendo que el padre porta en su cromosoma X el alelo normal (H).

31
Por su parte, el cromosoma Y nunca posee genes involucrados con el proceso de coagulación de
la sangre. La madre es portadora, con un alelo normal (H) y uno recesivo (h).
A- Escriban ahora el genotipo de ambos padres y efectúen la cruza para determinar el posible
genotipo de los hijos de esta pareja.
B- Si la pareja tiene tres hijos ¿Cuál es la probabilidad de que nazcan varones y cuál de que
nazcan mujeres?
C- ¿Cuáles son genotipos y fenotipos esperados de las hijas mujeres de la pareja? ¿Y de los hijos
varones?
47) Una pareja constituida por un hombre hemofílico y una mujer de coagulación normal acude a
un genetista para consultar qué probabilidades tiene su futuro hijo de padecer la enfermedad. ¿Qué
le contestaría el profesional si el hijo fuera varón, y si fuera niña?
48) Teniendo en cuenta la herencia del daltonismo (gen recesivo ligado al sexo).
A- ¿Cómo deben ser los genotipos de los integrantes de una pareja para que todas sus hijas
presenten visión normal, pero todos los hijos sean daltónicos?
B- Una pareja de daltónicos ¿puede tener algún hijo o hija con visión normal? ¿Por qué?
49) Unas ingles llamado Scott escribió en el año 1977: “No distingo el color verde. Para mis
ojos el rojo y el celeste son idénticos. Rojo oscuro y verde claro se parecen y, generalmente, no
noto la diferencia entre ellos. Se trata de una dificultad familiar. Mi padre padece de ella, al
igual que yo. Mi madre y una de mis hermanas diferencian bien todos los colores. Otra
hermana mía, Cecilia, también padece de ese defecto. Cecilia tuvo dos hijos varones, y los dos
padecen de lo mismo, pero su hija es completamente normal”.
A- Armar un árbol genealógico (ver problema 11) e identificar los fenotipos de los integrantes
de la familia.
B- Se sabe que el daltonismo (problema para distinguir todos los colores o confundirlos entre
ellos) se hereda como una característica ligada al cromosoma X. ¿Qué característica tienen
esta forma de herencia en relación con su expresión en hombres y en mujeres?
C- Escriban en el árbol genealógico anteriormente confeccionado, los genotipos que pueden
determinar y, en caso de no poder definir alguno, anoten los genotipos posibles.
D- La hija de Scott tuvo un hijo daltónico. ¿Qué probabilidad tienen la hija de Scott de que su
segundo hijo recién nacido no sea daltónico? Justificar la respuesta.

32
¡Un poco más de humor biológico!
Preguntas de repaso (que nunca vienen mal…)
1) Definan los siguientes términos: gen, alelo, dominante, recesivo, homocigota, heterocigota,
genotipo, fenotipo, codominancia, alelos múltiples.
2) ¿Por qué se dice que los genes que se encuentran en un mismo cromosoma están ligados?
Estos genes ¿pueden llegar a separarse durante la meiosis? ¿Y durante la mitosis? ¿Por qué? Si
dos genes se encuentran en el mismo cromosoma, ¿puede afectar la distancia a la que se
encuentran para que se hereden conjuntamente?
3) ¿A qué se llama herencia ligada al sexo? ¿En los mamíferos, donde el sexo está definido por los
cromosomas X e Y, cuál de los dos sexos es el que tiene mayor probabilidad de manifestar rasgos
recesivos ligados a este tipo de herencia? ¿Por qué?
4) ¿Cuál es la diferencia entre un genotipo determinado y la expresión de su fenotipo? ¿Permite el

conocimiento del fenotipo de un organismo establecer en todos los casos el genotipo del mismo?
¿Qué tipo de experiencia llevaría a cabo para establecer el genotipo de un individuo
fenotípicamente dominante?
5) ¿Por qué la mayor parte de las enfermedades genéticas se heredan como recesivas y no como
dominantes?

15 Caracteres Hereditarios Genética y Herencia 2023 3 5 TM

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Unidad 2: Transmisión de los caracteres hereditarios - Tema: Genética y herencia

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Herencia no mendeliana: codominancia

Un ejemplo conocido de codominancia es el de los grupos sanguíneos

Herencia no mendeliana: alelos múltiples

Aunque cualquier organismo diploide tiene solo dos alelos de un gen

En los seres humanos, los tres alelos A, B y 0 que determinan los

Los grupos sanguíneos A, B y AB se caracterizan por tener un antígeno (proteína especifica) en la

- Los individuos con grupo sanguíneo B (fenotipo) pueden ser genotípicamente IB IB o IB i

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Las transfusiones de sangre… ¿que tendrán que ver con la genética?

Luego de mezclar muestras de sangre de diversos miembros de su equipo de laboratorio,

Más allá de lo heredado…

La humanidad del genoma

Capítulo 5: El verdadero poder de los genes

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Para algunos fenotipos la influencia del componente genético es mayoritaria o determinante y, en

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En comportamiento humano también es consecuencia de la interacción del genotipo con el

Es tentador hablar del gen de la homosexualidad, el de la avaricia, el de la ignorancia, el de la

A no engañarse: el conocimiento del genoma no autoriza a nadie a estigmatizar a las personas

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Capítulo 6: Las razas no existen

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La verdad es que no lo sabemos y no tenemos manera de averiguarlo en forma experimental. Por

¡Un poco de humor genético!