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Introducción
Criterios sobre investigación en muestras biológicas de origen humano
Introducción
1. La aplicación de técnicas avanzadas de análisis molecular, genético y epidemiológico abre posibilidades muy
amplias para desarrollar proyectos de investigación sobre muestras biológicas humanas con los que extender los
conocimientos sobre la patogenia, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades.
2. La reciente versión de la Declaración de Helsinki afirma en su punto 1 que "la investigación sobre muestras
[…] humanas identificables ha de considerarse investigación médica sobre seres humanos". Tal afirmación se
funda en que las muestras biológicas nominales están, desde el punto de vista ético, ligadas inseparablemente al
individuo humano del que proceden. Los datos que de ellas se obtengan son siempre datos personales, lo que les
confiere el estatuto de respeto y dignidad que se asigna a la persona humana.
4. No cabe olvidar que del estudio de muestras biológicas nominales en proyectos de investigación pueden
derivarse hallazgos capaces de causar daños que, aunque no físicos, pueden ser de considerable gravedad para
los pacientes. Y no sólo para ellos, pues pueden repercutir esos daños morales en las personas que obtuvieron
aquellas muestras o que han asumido la responsabilidad de custodiarlas y administrar sus usos.
5. En consecuencia, las muestras biológicas nominales donadas para la investigación han de ser tratadas con las
cautelas y criterios con que se tratan los datos personales sensibles, a fin de no menoscabar la dignidad o los
derechos de los donantes.
Criterios Generales
En la investigación sobre muestras biológicas humanas, ha de tenerse siempre en cuenta:
2- Que no es ético usar materiales biológicos de modos y para fines que no habían sido contemplados y
autorizados tanto por quien proporcionó la muestra o como por quién la obtuvo y la conserva en depósito.
Cualquier uso nuevo de muestras identificadas necesita de la autorización de quien la proporcionó, de quién la
obtuvo y la conserva, y, en cualquier caso, del Comité de Ética de Investigación.
Tipos de Muestras
Tipos de muestras biológicas humanas susceptibles de ser usadas en investigación
Siguiendo, con las modificaciones y adaptaciones necesarias, la pauta ofrecida por el documento "Investigación
sobre materiales biológicos humanos: Problemas éticos y guía práctica", de la National Bioethics Advisory
Commission de los Estados Unidos, las muestras biológicas de procedencia humana pueden clasificarse en:
1- Muestras no identificadas (llamadas también anónimas). Son muestras que los depositarios proporcionan a
los investigadores tomándolas de colecciones de muestras biológicas humanas carentes de marcas de identidad
personal.
2- Muestras anonimizadas. Son las que han sido despojadas irreversiblemente de sus marcas de
identificación nominales o en clave, por lo que se hace imposible asignar la muestra a un ser humano
determinado.
3- Muestras identificables (llamadas también codificadas). Son las que los depositarios, después de tomarlas
de materiales identificados, entregan a los investigadores marcadas con una clave. La clave permite a los
depositarios, pero no a los investigadores, identificar a la persona de la que procede la muestra.
4- Muestras identificadas. Son las que el investigador obtiene directamente o a través de un proveedor y que
están señaladas con el nombre u otra marca de identificación personal del paciente, que permite ligar de modo
inmediato la información obtenida de la investigación con el individuo de la cual procede.
Sólo las muestras identificables e identificadas permiten a los investigadores tener acceso ulterior a datos
clínicos relativos a pacientes. Pero ese acceso deberá contar con la autorización del propio paciente, en las
condiciones que señale en cada caso el Comité de Ética de Investigación.
Los criterios precedentes se aplican a las muestras independientemente de que se hayan obtenido para fines de
atención clínica o para propósitos de investigación.
Regla 2
Las investigaciones sobre muestras identificables o identificadas imponen a los depositarios de las muestras y a
los investigadores la responsabilidad de evitar la producción de daños a los sujetos humanos de los que
proceden las muestras.
El Comité de Ética de Investigación deberá exigir que el investigador incluya en el protocolo del estudio:
a. Una justificación convincente del valor del estudio, con indicación expresa de las medidas que se propone
aplicar para minimizar los riesgos que puedan afectar a los sujetos;
c. El modo de acceso a las historias clínicas de los sujetos cuyas muestras son investigadas, y
d. Las cautelas que aplicará para evitar las posibles fugas de información confidencial.
Regla 3
Para la realización de estudios prospectivos con muestras identificables o identificadas es necesario obtener el
consentimiento informado de los sujetos. El sujeto deberá ser entonces informado de los posibles beneficios y
riesgos para él y, en su caso, para sus familiares, para el grupo social o de edad al que pertenece, o para terceros.
Regla 4
Para la realización de estudios retrospectivos, esto es, cuando se estudian muestras nominales previamente
depositadas, el investigador está obligado a respetar la voluntad de los sujetos que proporcionaron esos
materiales, en caso de que la hubieran expresado. Si no lo hubieran hecho, el Comité de Ética de Investigación
juzgará si no hay inconveniente en prescindir del consentimiento y se puede autorizar el correspondiente
estudio. Para ello, el Comité tendrá en cuenta los objetivos de cada protocolo y exigirá la debida protección de
la confidencialidad y la no comunicación de datos personales a terceros.
Regla 5
Es posible usar en proyectos de investigación muestras obtenidas en el contexto clínico con tal de que los
pacientes lo hubieran autorizado, aún cuando los objetivos de esos proyectos no fueran conocidos en el
momento de obtener las muestras. En este supuesto, el Comité de Ética de Investigación deberá determinar si tal
consentimiento anticipado e informe es válido para cada proyecto concreto. Conviene en este caso que el
consentimiento se obtenga después de informar al donante del modo más explícito posible acerca de los usos
potenciales, incluidos los más sensibles (genéticos, de biología reproductiva, neuropsiquiátricos, etc.), a que
puedan ser destinados. El donante podrá determinar si las muestras han de ser anónimas o nominales.
Regla 6
Incluso cuando se invita a los pacientes a donar los residuos, ordinariamente desechados, de las muestras que se
obtienen para su atención clínica, es necesario respetar de modo delicado su libertad de dar o negar su
consentimiento y de autorizar las modalidades de uso de las muestras.
Se le informará de que su negativa a autorizar el uso presunto de las muestras biológicas en proyectos de
investigación no afectará en modo alguno su atención clínica. En este caso, el consentimiento para usos de
investigación ha de solicitarse sólo después de obtenidas las muestras necesarias para la atención clínica.
Definiciones
Análisis genético: procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de
uno o varios segmentos de material genético, lo cual incluye las pruebas indirectas para
detectar un producto génico o un metabolito específico que sea indicativo ante todo de un
cambio genético determinado.
Anonimización: proceso por el cual deja de ser posible establecer por medios razonables el
nexo entre un dato y el sujeto al que se refiere. Es aplicable también a la muestra biológica.
Biobanco: establecimiento público o privado, sin ánimo de lucro, que acoge una colección
de muestras biológicas concebida con fines diagnósticos o de investigación biomédica y
organizada como una unidad técnica con criterios de calidad, orden y destino.
Consejo genético: procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles
consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos
y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles
alternativas derivadas del análisis. Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o
cribados genéticos e incluso en ausencia de los mismos.
Dato anónimo: dato registrado sin un nexo con una persona identificada o identificable.
Embrión: fase del desarrollo embrionario que abarca desde el momento en el que el
ovocito fecundado se encuentra en el útero de una mujer hasta que se produce el inicio de
la organogénesis, y que finaliza a los 56 días a partir del momento de la fecundación,
exceptuando del cómputo aquellos días en los que el desarrollo se hubiera podido detener.
Feto: embrión con apariencia humana y con sus órganos formados, que va madurando
desde los 57 días a partir del momento de la fecundación, exceptuando del cómputo
aquellos días en los que el desarrollo se hubiera podido detener, hasta el momento del
parto.
Muestra biológica no identificable o anónima: muestra recogida sin un nexo con una
persona identificada o identificable de la que, consiguientemente, no se conoce la
procedencia y es imposible trazar el origen.
Riesgo y carga mínimos: los impactos en la salud y las molestias que puedan sufrir los
sujetos participantes en una investigación, y cuyos efectos sólo podrán ser de carácter leve
y temporal.
Sujeto fuente: individuo vivo, cualquiera que sea su estado de salud, o fallecido del que
proviene la muestra biológica.
Glosario de términos
Términos generales (Térmés)
Absorción (Absorption)
El proceso de asimilación, como cuando una esponja se impregna con agua. Las sustancias
químicas pueden ser absorbidas por la piel y entrar al torrente sanguíneo y luego ser
transportadas a otros órganos. También pueden ser absorbidas en el torrente sanguíneo
luego de uno respirar o tragar.
Actividades que evalúan exposición o tendencias sobre los efectos de salud adversos, a lo
largo de un período de tiempo específico. Las «actividades de vigilancia» tienen que ver
con la recopilación sistemática en progreso, el análisis y la interpretación de datos de salud
durante el proceso de observar y describir un evento de salud. Los datos obtenidos
mediante la vigilancia son muy importantes durante la toma de decisiones apropiadas con
respecto a la planificación, la evaluación o aplicación de intervenciones de salud públicas.
Agudo(a) (Acute)
Ocurre a lo largo de un tiempo corto, por lo general minutos u horas. Una exposición aguda
puede causar efectos de salud a corto o largo plazo. Un efecto agudo ocurre durante un
tiempo corto (hasta 1 año) luego de la exposición.
Ambiente (Ambient)
Los alrededores. Por ejemplo, el aire del ambiente es generalmente "aire libre" (en
comparación con el aire del interior de los edificios).
Analítico (Analyte)
Un componente químico de una muestra que se determinará o será medido. Por ejemplo, si
el analítico es mercurio, la prueba de laboratorio determinará la cantidad de mercurio en la
muestra.
CERCLA
Ley del Congreso de EE. UU. titulada The Comprehensive Environmental Response,
Compensation, and Liability Act of 1980 (Ley de Respuesta Ambiental Exhaustiva,
Compensación y Responsabilidad Pública de 1980; CERCLA, por sus siglas en
ingl&eacuén se conoce comúnmente como el Superfondo (Superfund). Esta es la
legislación que creó a Acerca de la ATSDR.
Compuestos Orgánicos Volátiles (VOCs, por sus siglas en inglés) [Volatile Organic
Compounds (VOCs)]
Sustancias que contienen el carbono y proporciones que varían de otros elementos tales
como Hidrógeno, Oxígeno, Flúor, Cloro, Bromo, Azufre o Nitrógeno. Estas sustancias se
transforman fácilmente en vapores o gases. Un número significativo de los compuestos
orgánicos volátiles normalmente se usa como disolventes [diluentes de pinturas (aguarrás),
diluentes laca, eliminadores de grasas y los fluidos de lavado seco usados en lavanderías.]
Concentración (Concentration)
La cantidad de una sustancia disuelta o contenida en una cantidad dada de otra sustancia.
Por ejemplo, el agua de mar contiene una concentración de sales más alta que el agua dulce.
Contaminante (Contaminant)
Cualquier sustancia o material que entra a un sistema (el medio ambiente, el cuerpo
humano, la comida, etc.) donde no es encontrado(a) normalmente.
Crónico(a) (Chronic)
Dérmico(a) (Dermal)
Dosis (Dose)
La cantidad de una sustancia a la cual una persona es expuesta. La dosis toma a menudo en
cuenta el peso del cuerpo.
Epidemiología (Epidemiology)
Exposición (Exposure)
El entrar en contacto con un químico tragando, respirando o por contacto directo (por
ejemplo, a través de la piel o los ojos). La exposición puede ser a corto plazo (aguda) o a
largo plazo (crónica).
Ingestión (Ingestion)
Tragar (como cuando se come o se bebe). Las sustancias químicas pueden ser ingeridas
en el alimento, la bebida, utensilios, cigarrillos o manos. Luego de la ingestión, las
sustancias químicas pueden ser absorbidas en la sangre y distribuidas en todas partes del
cuerpo.
Inhalación (Inhalation)
Respiración. La exposición puede ocurrir por inhalación de los contaminantes, porque éstos
se pueden depositar en los pulmones, transportarse en la sangre o ambos.
Una revisión de un número no usual, real o percibido, de eventos de salud (por ejemplo,
informes de cáncer) agrupados en tiempo y lugar. Las investigaciones de sectores están
diseñadas para confirmar los informes de casos, determinar si representan ocurrencia no
usual de una enfermedad y si posible, explorar posibles causas y factores ambientales.
Lista de Prioridades Nacionales (NPL, por sus siglas en inglés) [National Priorities List
(NPL)]
La tierra, el agua, el aire, las plantas, los animales o cualquier otra parte del medio ambiente
que pueda contener contaminantes.
Metabolismo (Metabolism)
Todas las reacciones químicas que permiten al cuerpo funcionar. Por ejemplo, la comida es
metabolizada (cambiada químicamente) para suplir energía al cuerpo. Los químicos
pueden ser metabolizados y ser convertidos en, más o menos, dañinos para el cuerpo.
Metabolito (Metabolite)
Número CAS (también Número de Registro CAS, CAS RN o CAS#) (CAS Number)
El medir sustancias químicas en materiales biológicos (sangre, orina, aliento, etc.) para
determinar si ha ocurrido exposición a químicos en humanos, animales o plantas.
Peligro (Hazard)
Una fuente de riesgo que no implica necesariamente el potencial de que ocurra. Un peligro
representa riesgo solamente si existe una ruta de exposición y si la exposición crea la
posibilidad de consecuencias adversas a la salud.
Programa Nacional de Toxicología (NTP, por sus siglas en inglés) [National Toxicology
Program (NTP)]
NTP lleva a cabo pruebas de toxicología sobre aquellas sustancias que se encuentran con
más frecuencia en los sitios listados en la Lista de Prioridades Nacionales (NPL, por sus
siglas en inglés), mantenida por la Agencia de Protección del Medio Ambiente de EE. UU.
(EPA, por sus siglas en inglés).
Registro (Registry)
Riesgo (Risk)
La manera en que una persona puede ponerse en contacto con una sustancia química. Por
ejemplo, bebiendo (ingestión) y bañándose (contacto con la piel) son dos rutas de
exposición a contaminantes diferentes que pueden ser encontrados en el agua.
El escrutinio médico periódico de una población definida para una enfermedad específica o
para los marcadores biológicos de la enfermedad para la cual la población está (o se piensa
que está) bajo incremento de riesgo significativo. El programa debe incluir un mecanismo
para referir a tratamiento aquellas personas que prueban positivo para la enfermedaén
llamado Superédica(o)].
Acción diseñada para prevenir las exposiciones o mitigar o prevenir efectos nocivos sobre
la salud en poblaciones que viven cerca de sitios que contienen desechos peligrosos para la
salud o lugares donde han ocurrido derrames. Las acciones de salud pública a tomarse
pueden ser identificadas utilizando información recopilada en los avisos de salud pública,
evaluaciones de salud pública y consultas de salud. Estas acciones incluyen el recomendar
la disociación (la separación) de individuos de las exposiciones (por ejemplo,
proporcionando un suministro de agua alternativo), llevando a cabo estudios de indicadores
biológicos de exposición para evaluar la exposición y proveyendo educación de salud a los
proveedores de cuidado de salud y miembros de la comunidad.
Aviso de Salud Pública (Public Health Advisory)
Una declaración por parte de la ATSDR, la cual contiene un hallazgo al respecto de que
una emisión o un derrame de sustancias peligrosas constituye un peligro significativo para
la salud humana y, a la misma vez, recomienda medidas a ser tomadas para reducir la
exposición y eliminar o sustancialmente mitigar el peligro significativo a la salud humana.
Base de Datos de Sustancias Peligrosas y Efectos sobre la Salud (HazDat, por sus
siglas en inglés) [Hazardous Substances and Health Effects Database (HazDat)]
Una oportunidad para que el público en general opine sobre los hallazgos de la Agencia o
las actividades propuestas. Por ejemplo, el proceso de evaluación de salud pública incluye
la oportunidad para comentario público como el último paso durante la fase de boceto del
proyecto. Los propósitos de esta actividad son 1) proporcionar al público, particularmente
la comunidad vinculada con un sitio, la oportunidad de opinar sobre los hallazgos de salud
pública contenidos en el informe de evaluación de salud pública; 2) evaluar si las
preocupaciones sobre la salud de la comunidad han sido tomadas en consideración
adecuadamente y 3) proveer a la ATSDR información adicional.
Actividad para asegurar que los mensajes y las estrategias diseñadas para prevenir la
exposición, efectos adversos para la salud humana y bajas en la calidad de vida sean
comunicados con eficacia al público. Como parte de una estrategia de prevención más
amplia, la comunicación de riesgo respalda esfuerzos educativos mediante la promoción de
conciencia pública, aumento de conocimientos y motivación a los individuos a tomar
acción para reducir su exposición a las sustancias peligrosas.
Una fuente principal de datos para las evaluaciones de salud pública. La identificación,
revisión y evaluación de parámetros de consecuencias de salud son procesos interactivos
que involucran a los evaluadores de salud, quiénes generan los datos, y la comunidad local.
Los datos sobre consecuencias de salud son específicos a la comunidad y pueden ser
derivados de las bases de datos en el ámbito local, estatal y nacional, así como de datos
recopilados por las organizaciones de cuidado de salud privadas, instituciones profesionales
y asociaciones. Las bases de datos a ser consideradas incluyen datos sobre morbosidad y
mortalidad, estadísticas de nacimientos, expedientes médicos, registros de tumores y
enfermedades, datos de vigilancia y estudios de salud previos.
Una evaluación de salud pública conducida a petición de un miembro del pueblo. Cuando
una petición se recibe, un equipo de científicos del medio ambiente y de la salud pública es
asignado para recopilar información y determinar, mediante el uso de criterios de salud
pública normales, si existe una base razonable para llevar a cabo una evaluación de salud
pública. Una vez la ATSDR confirma que se necesita una evaluación de salud pública, la
evaluación de salud pública a petición del público se transforma esencialmente en una de
evaluación de salud pública normal.
Los Grupos de Ayuda a la Comunidad son establecidos para: (1) facilitar la comunicación
constructiva entre la ATSDR y la comunidad perjudicada; (2) llevar a cabo una serie de
reuniones en curso con sede en la comunidad, para asegurar la participación de ésta en
todas las actividades de salud pública llevadas a cabo por la ATSDR en el sitio y (3)
proporcionar información a la ATSDR sobre las preocupaciones de salud de la comunidad
para su inclusión en la evaluación de salud pública.
Ningún Peligro Claro para la Salud Pública (No Apparent Public Health Hazard)
Sitios donde los antecedentes no indican ninguna exposición actual o pasada o ningún
potencial para la exposición y, por consiguiente, ningún peligro para la salud pública.
Nivel Mínimo de Riesgo (MRL, por sus siglas en inglés) (Minimal Risk Level)
Un MRL se define como un estimado de exposición humana diaria a una sustancia que
probablemente no representa un riesgo apreciable de efectos adversos (excluyendo cáncer)
a lo largo de una duración especificada de exposición. Los MRLs se derivan cuando existen
datos confiables y suficientes para identificar el(los) órgano(s) blanco de los efectos
nocivos o los efectos más sensitivos sobre la salud para una duración específica vía una
ruta dada de exposición. Los MRLs están basados en efectos sobre la salud los cuales no
incluyen cáncer. Los MRLs pueden ser derivados para exposiciones de naturaleza aguda,
intermedia y crónica, por rutas de inhalación y orales.
La revisión médica periódica de casos para proteger a las personas con alto riesgo de
enfermedad.
Sitios que suponen un peligro para la salud pública como resultado de exposiciones a largo
plazo a las sustancias peligrosas.
Sitios para los cuales no se puede llegar a conclusiones acerca del peligro para la salud
pública porque faltan datos.
Lugares que suponen un peligro serio para la salud pública como resultado de una
exposición a sustancias peligrosas a corto plazo.
La condición donde la información válida, por lo general datos analíticos del medio
ambiente, indica la presencia de contaminante(s) en uno o más de los lugares del medio
ambiente que entran en contacto con los seres humanos (es decir, aire, agua potable, suelo,
cadena alimentaria, agua de superficie) y hay evidencia de que algunas de esas personas
tienen una(s) ruta(s) de exposición identificadas (es decir, bebiendo agua contaminada,
respirando aire contaminado, teniendo contacto con el suelo contaminado o comiendo el
alimento contaminado).
Reconstrucción de la Dosis de Exposición (Exposure Dose Reconstruction)
Un enfoque que usa el modelo de cómputo y otras técnicas de aproximación para estimar
cantidades acumulativas de sustancias nocivas a la salud interiorizadas por personas bajo
riesgo, real o percibido, de entrar en contacto con sustancias asociadas a vertederos que
contienen sustancias peligrosas.
Un listado de personas expuestas a sustancias nocivas para la salud. Este listado está
compuesto de registros secundarios de sustancias químicas específicas. El propósito
primario del registro es crear una base de datos extensa de personas expuestas de forma
similar. Esta base de datos será usada para facilitar la investigación de la epidemiología,
determinando los efectos adversos de salud sobre personas expuestas a niveles bajos de
químicos durante un largo período de tiempo.
Una reunión informal ("pasando por el lugar") donde los miembros de la comunidad
pueden encontrarse "uno con uno" con los miembros del personal de la ATSDR, para
discutir preocupaciones sobre su salud e inquietudes relacionadas al sitio contaminado.
Un grupo de personas, las cuales son contactadas periódicamente, por un periodo de tiempo
limitado, con el propósito de diseminar información o de coordinar otros servicios
relacionados a la salud.
Mutaciones Alteraciones
somáticas: genéticas que
afectan a las células
no reproductoras de
un organismo, por
lo tanto, no se
transmiten a la
descendencia.
partir de óvulos en
el interior del
cuerpo de la madre.
Xilema: Tejido vegetal que
forma estructuras
tubulares y
conduce la savia
bruta.
Zigomicetos: Filo del reino
Hongos
caracterizado por
tener las hifas
cenocíticas (sin
tabiques) y
producir las
esporas en
esporangios.