PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA MADRE Y MAESTRA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA

COMUNIDAD DISCIPLINAR DE EPIDEMIOLOGÍA CLÍNICA

Para responder las siguientes preguntas es necesario leer previamente el capítulo 16 del libro de
Epidemiología de Gordis, que trata sobre la “Identificación de los factores genéticos y ambientales
en la causalidad de la enfermedad”

1. La observación de que una mayor proporción de pares de gemelos monocigóticos que

dicigóticos son concordantes para una determinada enfermedad sugiere que la
enfermedad está causada muy probablemente por:

a. Factores exclusivamente ambientales.

b. Factores exclusivamente genéticos.
c. Factores hereditarios casi exclusivamente, con la posibilidad de una cierta participación de
factores no hereditarios.
d. Factores ambientales y genéticos casi por igual.
e. Diferencias de sexo en los gemelos monocigóticos.

2. Cuando se estudia la incidencia de una enfermedad en niños adoptados y se compara con

su incidencia en familiares biológicos y en familiares adoptivos, todos los siguientes
aspectos son relevantes, excepto:

a. Edad de inicio.
b. Grado de contacto que mantiene el adoptado con sus progenitores biológicos.
c. Estado civil de los progenitores biológicos.
d. Factores de selección relativos a quién es adoptado y quién no lo es.
e. c y d.

3. Si se encuentra una asociación entre la incidencia de una enfermedad y una cierta

característica determinada genéticamente:

a. La enfermedad es claramente de origen genético.

b. Los factores genéticos están implicados en todos los casos de la enfermedad.
c. Los factores genéticos están implicados en al menos algunos casos de la enfermedad.
d. Se descarta la implicación de factores ambientales.
e. Es probable que la expresión de la enfermedad sea inevitable.
Luego de leer el artículo Cancer in twin pairs discordant for smoking: The Nordic Twin Study
of Cancer, por Korhonen T. y colaboradores, responda las siguientes preguntas:

1. Explique qué significa concordante y discordante.

Concordante: cuando los gemelos manifiestan o presentan el mismo rasgo o afección, en
este caso, “Los gemelos concordantes para cáncer si comparten el mismo diagnóstico de
cáncer.
Discordante: cuando uno de gemelos no manifiesta o presentan el mismo rasgo o afección
2. ¿Cómo se definieron los pares concordantes y discordantes en el estudio?
Los pares concordantes se definieron como pares de gemelos en los que ambos gemelos
compartían el mismo diagnóstico de cáncer específico o el mismo grupo de diagnóstico de
sitios de cáncer agrupados. Los pares discordantes se definieron como pares de gemelos en
los que a uno de los gemelos se le diagnosticó un cáncer relacionado con el tabaco y al otro
no se le diagnosticó ese cáncer específico. Esta clasificación se utilizó tanto para cánceres
específicos relacionados con el tabaco como para grupos de cánceres relacionados con el
tabaco.
3. ¿Cuál es la diferencia entre factores genéticos y ambientales? Enliste ejemplos de cada
uno.
Los factores genéticos se refieren a la información hereditaria codificada en el ADN de un
individuo que puede influir en sus rasgos, características y susceptibilidad a determinadas
enfermedades. Estos factores se heredan de los padres y pueden variar entre individuos.
Ejemplos de factores genéticos incluyen:

Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP): variaciones en un solo par de bases del ADN
que pueden afectar la función de los genes y aumentar el riesgo de ciertas enfermedades.
Variaciones en el número de copias (CNV): variaciones estructurales en el genoma que
implican duplicaciones o eliminaciones de segmentos de ADN, que pueden afectar la
expresión genética y la susceptibilidad a enfermedades.
Mutaciones genéticas: Alteraciones en genes específicos que pueden provocar trastornos
genéticos o aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, como las mutaciones
BRCA1 y BRCA2 asociadas con el cáncer de mama y de ovario.

Los factores ambientales, por otro lado, abarcan influencias externas a las que los
individuos están expuestos a lo largo de su vida. Estos factores pueden incluir elecciones
de estilo de vida, comportamientos, entorno físico y exposición a diversas sustancias.
Ejemplos de factores ambientales incluyen:

Humo de tabaco: la exposición al humo de segunda mano o al tabaquismo activo puede

aumentar el riesgo de cáncer de pulmón y otras enfermedades respiratorias [4].
 Dieta y nutrición: Consumir una dieta rica en alimentos procesados, grasas saturadas y baja
en frutas y verduras puede contribuir al desarrollo de obesidad, enfermedades
cardiovasculares y ciertos cánceres [5].
Contaminación: la exposición a la contaminación del aire, los contaminantes del agua y los
productos químicos industriales puede tener efectos perjudiciales para la salud, incluidos
problemas respiratorios, enfermedades cardiovasculares y cáncer [6].
4. ¿En qué influyen los factores genéticos y ambientales en la aparición de una
enfermedad?
Los factores genéticos contribuyen a la susceptibilidad de un individuo a ciertas
enfermedades al influir en sus rasgos heredados y variaciones genéticas. Los factores
ambientales, por otro lado, abarcan influencias externas a las que las personas están
expuestas a lo largo de su vida, como elecciones de estilo de vida, comportamientos y
exposición a diversas sustancias.
Luego de leer el artículo Duration of residence and disease occurrence among refugees and
family reunited immigrants: test of the ‘healthy migrant effect’ hypothesis, por Norredam M.
y colaboradores, responda las siguientes preguntas:

1. Explique en qué consiste el “sesgo salmón”.

La hipótesis del "sesgo salmón" o "sesgo de remigración" sugiere que los inmigrantes que
están gravemente enfermos o esperan morir en un futuro próximo tienden a regresar a sus
países de origen para ser cuidados por sus familiares en un ambiente familiar. Este sesgo
conduce a una subestimación de las tasas de mortalidad entre los migrantes porque aquellos
con mala salud regresan selectivamente a sus países de origen.
2. ¿Cómo influye el sesgo salmón en la incidencia y prevalencia de las enfermedades?
El sesgo del salmón puede influir en la incidencia y prevalencia de enfermedades de varias
maneras. En primer lugar, puede llevar a una subestimación de las tasas de enfermedad
entre los migrantes, ya que aquellos con enfermedades graves tienen más probabilidades
de abandonar el país de acogida y, por lo tanto, es posible que no sean captados en los
sistemas de vigilancia de enfermedades. Esto puede dar como resultado una menor
incidencia y prevalencia de enfermedades entre los migrantes en comparación con la
población nacida local.
3. Describa la “hipótesis del efecto emigrante sano”.
La hipótesis del "efecto emigrante saludable" (EEE) es un término utilizado para describir
el fenómeno por el cual los individuos que emigran de su país de origen tienden a ser más
saludables que los que se quedan atrás. Esta hipótesis sugiere que el acto de migración en
sí mismo selecciona individuos más saludables, ya que es más probable que tengan los
recursos, las habilidades y el estado de salud necesarios para emprender el viaje y adaptarse
a un nuevo entorno.
4. ¿Qué es el Hazard Ratio (HR)?
 El Hazard Ratio (HR) es una medida del riesgo relativo o la probabilidad de que ocurra un
evento en un grupo en comparación con otro grupo durante un período de tiempo
específico. Se utiliza comúnmente en análisis de supervivencia o análisis de tiempo
transcurrido hasta un evento, donde el evento de interés podría ser la aparición de una
enfermedad, muerte o cualquier otro resultado.
5. ¿Cuáles fueron los resultados para este estudio en los migrantes?
El estudio sobre inmigrantes encontró que el riesgo de ciertas enfermedades variaba entre
los diferentes subgrupos de inmigrantes en comparación con los individuos nacidos en
Dinamarca. Por ejemplo, los refugiados tenían un índice de riesgo (HR) de VIH/SIDA
cinco veces mayor después de todo el período de seguimiento, mientras que los inmigrantes
reunidos con familias tenían un HR de VIH/SIDA 12 veces mayor en comparación con los
individuos nacidos en Dinamarca.

El estudio también identificó un mayor riesgo de VIH/SIDA en todos los grupos de

inmigrantes, lo que indica una mayor prevalencia de esta enfermedad entre los inmigrantes.
Sin embargo, hubo una gran variación en el riesgo de los diferentes subgrupos de
inmigrantes en comparación con los individuos nacidos en Dinamarca.