Buenos días Dra.

Campreciós,

El paciente ……. , con número de HC: ……… ha sido diagnosticado de distrofia miotónica tipo 1.

Es conocido que las anomalías cardíacas son la principal causa potencial de muerte temprana
en pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 (Sdr. Steinert es la nomenclatura antigua).

La AHA (2020) recomienda realizar ECGs seriados, y en caso de objetivar alteraciones en

estudios no invasivos, realizar estudio electrofisiológico.

“Because of the possibility of sudden death in DM, invasive electrophysiology testing should be
considered if non-invasive testing indicates elevated risk for serious conduction block or
arrhythmias. Electrophysiological testing should be directed at evaluation for distal conduction
impairment (His-Purkinje disease) and inducibility for ventricular arrhythmias, particularly
bundle branch reentrant ventricular tachycardia”.

Un intervalo PR >200 ms o una duración del QRS >100 ms o ambos son predictores de bloqueo de la
conducción infrahisiana. Entre otros.

Revisando la bibliografía, en 2021 este estudio de la JACC considera mandatorio realizar

estudio electrofisiológico en todos los pacientes con DM tipo 1.

Dado que el 15,2% de los pacientes con DM1 y ECG normal, presentaban una enfermedad del
sistema de conducción His-Purkinje avanzada (HV > 70 ms) en el estudio electrofisiológico.

Además que los pacientes con alteraciones menores del ECG (PR > 200 ms y QRS > 100 ms)
solamente el 33.9% tenían un intérvalo HV >70 ms.

Por lo expuesto en este correo, que el paciente tiene antecedentes de 4 muertes súbitas en su
familia, que el número de copias del triplete CTG está en el límite alto del fenotipo clásico y
dicho número de copias es más propio de formas infantiles, quería comentar el caso con
vosotros.