MATERIAL

GENÉTICO
Objetivo: Describir la organización, ubicación
y función del material genético en la célula
¿Qué es y qué hace el material
genético?
Ubicación del ADN en la célula
Niveles de organización del material
genético

https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/dna
Función del material genético:
Experimento de Griffith
Estructura y clasificación de los
cromosmas
Cariotipo
■ En humanos (diploides)
■ 23 pares de
cromosomas
– 22 pares de
autosomas
– 1 par sexual

■ Total = 46 cromosomas

https://learn.genetics.utah.edu/content/basics/karyotype
Cariotipos humanos
Cromosomas simples, dobles y
homólogos
Ciclo celular
 MITOSIS Y
MEIOSIS
Objetivo: Comparar las formas de división
celular en eucariontes.
Recordemos… ciclo celular
Comparación
DIVISIÓN MITÓTICA
Mitosis
Etapas de la mitosis
Etapas de la mitosis
Cromosomas en la mitosis
 Desafío
Identifique células en las diferentes etapas
de la mitosis en la siguiente muestra de
raicilla de cebolla, teñidos con orceína, que
es capaz de unirse a los cromosomas.
DIVISIÓN MEIÓTICA
Meiosis y reproducción
Etapas de la meiosis
Meiosis y variabilidad

Entrecruzamiento Permutación
Cantidad de ADN
 ¡Desafío matemático!

■ ¿Cuántas posibilidades de gametos se podrían formar a partir de una

célula con 2n = 8?*

■ ¿Cuántos posibles gametos distintos habría en el caso de los seres

humanos (2n = 46)*

*IMPORTANTE: Esto solamente considera las combinaciones dadas por la permutación cromosómica.
 DIVISIÓN
CELULAR
Objetivo: Analizar los procesos en que actúa la
división celular, y las consecuencias de su
regulación.
Recordemos: Formas de división
celular en eucariontes.
Mitosis
■ En células somáticas.
■ Genera 2 células idénticas.
■ Mantiene la composición
cromosómica.
■ Permite procesos de crecimiento
y reparación celular.
Meiosis
■ En gametos (células sexuales).
■ Genera 4 células, diferentes
entre sí y a la célula que les dio
origen.
■ Genera células con la mitad del
material genético.
■ Permite la formación de
gametos (ovocitos y
espermatozoides)
 Pregunta tipo
En un laboratorio se aisló y contabilizó el total de cromosomas de dos tipos celulares, en tres especies
diferentes. Los resultados se presentan en la siguiente tabla:

Número de cromosomas
Tipos celulares
Especie 1 Especie 2 Especie 3
Tipo 1 46 22 12
Tipo 2 23 11 6

¿A qué clase de célula corresponden los tipos celulares 1 y 2?

¿Qué mecanismo de división celular dio origen a cada tipo celular?

 Pregunta tipo
Observa la siguiente tabla en la que se muestra el número de cromosomas en las células somáticas de
diferentes organismos:
Especie Número de cromosomas
Perro 78
Caballo 64
Gorila 48
Ser humano 46
Ballena 44
Ratón 42
Gato 38
Sapo 26
Mosca del vinagre 8

¿Cuántos cromosomas tendrán los gametos de cada una de esas especies?

A partir de los datos de la tabla, ¿es correcto afirmar que existe una correlación entre el tamaño de un organismo y su
cantidad de cromosomas?
Importancia del control de la
división celular Este es un proceso que sucede al
envejecer: los telómeros se acortan
con cada división, generando un daño
que eventualmente no se puede
reparar.
¿Qué pasará si las
Cuando envejecemos, la reparación y
células se dividen crecimiento de los tejidos se vuelve
muy lento? cada vez más lenta.
Importancia del control de la
división celular Esto ocurre en el caso del cáncer, en
que se observa un descontrol en la
división celular. Además, las células
cancerígenas se dividen con mucha
rapidez.
¿Qué pasará si las
En condiciones normales, nuestro
células se dividen sistema inmune elimina a estas células,
de forma pero si no es capaz de controlarlas, se
desarrolla la enfermedad.
descontrolada?

Hataraku Saibou Ep. 7

¿Qué es el cáncer?

■ Es un conjunto de enfermedades relacionadas, en las que algunas de las células del cuerpo empiezan
a div idirse sin detenerse y se diseminan a los tejidos del derredor, y puede comenzar en casi cualquier
lugar del cuerpo humano, en el que haya células que se puedan div idir.

■ Las células cancerosas difieren de las células normales de muchas maneras que les permiten crecer sin
control y se v uelven invasivas, entre ellas se cuentan que se trata de células indiferenciadas, por lo cual
continúan div idiéndose de forma permanente; que son capaces de ignorar las señales apoptóticas
(muerte celular programada), y de control de la div isión celular; también pueden afectar a las células
que las rodean, generando un microambiente y secuestrando oxígeno y nutrientes (aumentando la
irrigación sanguínea en la zona en que se encuentra el tumor): Finalmente, son capaces de ev adir el
sistema inmune, o bien, afectar a las células inmunes para que no sean capaces de detectar a las
células cancerosas.

■ El cáncer es una enfermedad de origen genético, en que existen genes mutados, sean proto-
oncogenes, genes supresores de tumores o genes reparadores del ADN.

¿Quiere saber más sobre el cáncer? Busque información en el Instituto Nacional

¿Y en la meiosis?

Comparación de la
gametogénesis
femenina y masculina
Control de la división en la
gametogénesis
Habitualmente, a
partir de una
célula diploide, se
generan 4 células
haploides
 No-disyunción
cromosómica y
anomalías
cromosómicas.
Ocurre cuando los cromosomas homólogos no se
separan de forma pareja en la meiosis I.

Esto hace que las células resultantes, al separarse las

cromátidas hermanas, tengan cromosomas
adicionales o menos cromosomas de lo normal.

Al fecundarse, generan Aneuploidías: un número

anormal de cromosomas que no afecta al juego
cromosómico completo.
En este caso, las células resultantes,
en lugar de 4 cromosomas, tienen 5
o 3.
¿Qué pasa cuando estos gametos
son fecundados?
En el caso ilustrado, uno de los
parentales tenía en sus gametos 2
cromosomas 21 en lugar de 1.
Al sumarse esos dos cromosomas
con el proveniente del otro
parental, hay un total de 3. Esto se
conoce como trisomía.
Trisomía 21: Síndrome de Down
Trisomía 13: Síndrome de Patau
Trisomía 18: Síndrome de Edwards
XXY: Síndrome de Klinefelter
XYY: Síndrome de Jacob
¿Qué pasa cuando estos gametos
son fecundados?
En el caso ilustrado, en uno de
los parentales no se separaron
los cromosomas sexuales
durante la meiosis.
Como resultado, al ocurrir la
fecundación, solamente
había un cromosoma de este
par.
Al haber un solo cromosoma,
se habla de una monosomía.
X0 = Síndrome de Turner
 En los diploides, las nulosomías

¡Y hay más! (que no exista ninguno de los

cromosomas de un par
cromosómico) es letal.

En algunos casos, las aneuploidías son

parciales, es decir, los cromosomas
tienen partes extra o les falta un pedazo.
Es el caso del síndrome de Down por
traslocación (<5% de los casos), en el que
el cariotipo es normal, pero existe parte
del cromosoma 21 adjunto a otro
cromosoma, generando que haya 3
alelos de esos genes.
También ocurre en el síndrome de Cri-du-
chat (o maullido del gato), en que hay
una deleción de parte del cromosoma 5.
Euploidías ¿y qué pasa si son
todos los
cromosomas?
Ocurren cuando hay un número
anormal de juegos cromosómicos.
Se habla de organismos monoploides (1
juego), diploides (2 juegos), triploides (3
juegos), tetraploides (4 juegos
cromosómicos). DATO FREAK
En humanos, la única combinación Las abejas hembra son
compatible con la vida es la diploide. diploides, y se generan
¡Pero no es así en otras especies! como fruto de la
Las plantas pueden generar triploides, o fecundación de los
tetraploides que son de gran tamaño. ovocitos de la abeja
En los himenópteros (abejas, hormigas,
avispas), esto determina el sexo de los reina… mientras que los
individuos. machos son
monoploides ¡y se
producen de huevos sin
fecundar!
¡Actividad de resumen!

■ Explique la importancia de la regulación de la división celular en el

cáncer y en el envejecimiento.
■ ¿Qué sucede si la división de los gametos no es pareja?
■ Explique qué es una:
– Trisomía.
– Monosomía.
– Euploidía
Respuestas con los elementos
mínimos
■ En el caso del cáncer hay una división celular alterada, y no ocurre el
proceso de apoptosis (suicidio celular o muerte celular programada), por lo
que estas células se dividen sin control.
■ En el caso del envejecimiento, la división celular se vuelve cada vez más
lenta, hasta que no ocurre. Esto hace que la reparación de tejidos sea
mucho menos eficiente que en la juventud, y lleva a que eventualmente no
se produzcan suficientes células para reemplazar a las células dañadas o
viejas.
■ Si la división de los gametos es desigual, se pueden producir alteraciones
cromosómicas en la fecundación: Euploidías (si el número de juegos de
cromosomas está alterado) o Aneuploidías (si el número de cromosomas se
ve afectado). Las monosomías (1 cromosoma) y trisomías (3 cromosomas
en un par cromosómico) pertenecen a esta última categoría.