Universidad Autónoma de Baja California

Facultad de Medicina

Materia:
Genética Médica

Docente:
Dra. María Dolores Hernández Almaguer

Alumno:
Uriarte Jiménez Fernando

Taller
Caso clínico #4

Mexicali, Baja California a 6 de abril del 2022

Ficha De Identificación

• Nombre: R.N.B.C
• Sexo: Femenino
• Edad: 1 año y 3 meses
• MC: Valoración por dismorfias y labio paladar hendido

Antecedentes Heredofamiliares

• G1 de padres jóvenes.
• El padre de 22 años, jornalero, aparentemente sano, pero con hipertelorismo. Tiene una
hermana con hipertelorismo y nariz bífida, y otra hermana sana y con hijos sanos. Sus
padres viven, su madre también tiene hipertelorismo y nariz bífida.
• La madre de 21 años, cajera, originaria de SLRC, aparentemente sana; tiene dos
hermanos, ambos sanos y con hijos sanos, ambos padres vivos también sanos.

Antecedentes Prenatales

• Embarazo normo evolutivo con adecuado control prenatal, Dx 6 SDG, no exposición a

teratógenos.
• US: Reportados normales hasta el 8vo mes donde se detecta labio hendido.

Antecedentes Perinatales

• Obtenida 39sdg por parto, se detecta paladar hendido y dismorfias faciales.

• Peso: 3300 gr
• Talla: 52cm

APP

• Al nacimiento se detecta labio paladar hendido y dismorfias faciales, post operado para
corrección en labio y está pendiente la de paladar
• TC: Se detectó craneosinostosis coronal y también ya fue operada

Desarrollo

• Actualmente, camina con apoyo, balbucea bisílabos, busca y toma juguetes y se resiste a
que se los quiten.
Somatometría

• Peso: 12 kg
• Talla: 73 cm

EF

• Dismorfias faciales (se anexa fotografía). Braquicefalia, campos pulmonares sin sonidos
accesorios, ruidos cardiacos rítmicos y sin agregados, abdomen blando, depresible y sin
megalias; rangos de movimiento articular completos, fuerza 5/5 en 4 extremidades, buen
tono, reactiva, cooperadora, de inicio un poco ansiosa, pero coopera con la exploración.
Sin dismorfias en manos o pies.
• En boca, cicatriz por cirugía de labio hendido, paladar hendido que involucra paladar
primario y secundario, sin otra malformación oral.
Diagnósticos Diferenciales
Displasia cráneo frontonasal
• Craneosinostosis coronal
• Prominencia frontal
• Pico de viuda
• Hipertelorismo
• Puente nasal ancho
• Puente nasal deprimido
• Paladar hendido
• Hipotonía
• Sindactilia
• Lordosis
• Escoliosis
• AHF
o Padres con hipertelorismo

Síndrome de Apert
• Craneosinostosis
• Braquicefalia
• Hipertelorismo
• Puente nasal plano
• Paladar hendido
• Estrabismo
• Anomalías dentales
• Sindactilia
• Polidactilia
• Retraso mental

Síndrome de Crouzon
• Craneosinostosis
• Hipertelorismo
• Paladar hendido
• Estrabismo
• Exoftalmos
• Pérdida de audición
• Anomalías neurológicas
Bibliografías
• ALL. (2022). Orphanet: Craniofrontonasal dysplasia. Orpha.net.
https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=1520#:~:text=It%20occurs%20in%20less%20than,f
or%20an%20X%2Dlinked%20disorder.
• Craniofrontonasal dysplasia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
– an NCATS Program. (2018). Nih.gov.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1578/craniofrontonasal-dysplasia
• Reséndiz Martínez, I. A., & Nava Uribe, E. (2013, Octubre). Síndrome de Apert. ACTA
MÉDICA GRUPO ÁNGELES, 11(4). https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-
2013/am134b.pdf
• Sonia, Ayala, Correa, Andres Felipe, & Aguilera Castro, Fernando. (2006). Síndrome de
Crouzon. Colombian Journal of Anesthesiology, 34(2), 121-123. Recuperado de
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-
33472006000200008&lng=en&tlng=es.