Células: forma y función

Los organismos pluricelulares están formados por miles y millones de células. Un conjunto de células
que realizan una misma función de manera coordinada se denomina tejido.

La forma de una célula guarda estrecha relación con la función que realiza.

Las células nerviosas, especializadas en la recepción y análisis de la información, tienen largas

prolongaciones que les permiten crear conexiones entre ellas, mientras las células epiteliales que
recubren estructuras tienen forma aplanada.

Luego de la fecundación, el cigoto o célula resultante de la unión de los gametos se divide

sucesivamente formando un embrión.

clasificación de los tejidos animales

Los tejidos de los animales vertebrados se dividen en cuatro grandes categorías: epitelial, conectivo,
muscular y nervioso. Estos tejidos diferentes se asocian para formar los órganos corporales.

Tejidos epiteliales

Los tejidos epiteliales están formados por células situadas muy juntas, con uniones estrechas que
sellan sus bordes superiores, con muy poco espacio y fluido intercelular entre ellas.

Ciertas células de los tejidos epiteliales están especializadas en producir determinadas sustancias
que son expulsadas al exterior o a la circulación sanguínea.

Se distinguen dos grandes grupos de tejidos epiteliales de acuerdo a su función: los tejidos
epiteliales de revestimiento y los tejidos epiteliales de tipo glandular.

El epitelio glandular

El epitelio glandular constituye las glándulas, cuyas células están especializadas en la producción y
liberación de sustancias útiles para el organismo, las secreciones.

Según su forma de secretar, las glándulas pueden ser clasificadas en dos categorías: exocrinas y
endocrinas:

Las glándulas exocrinas son aquellas que expulsan sus secreciones hacia el exterior del cuerpo o
hacia cavidades internas de algunos órganos.

Las glándulas endocrinas no poseen conducto y eliminan sus secreciones, genéricamente llamadas
hormonas, directamente en la sangre.

Las glándulas anficrinas secretan tanto sustancias al exterior como hacia el torrente sanguíneo

La piel: estructura y función

La piel es el órgano humano encargado de separar al organismo del medio externo, servirle de
aislante térmico y para protegerlo de los traumas físicos.

Como órgano la piel juega otra función muy importante y es la de servir como vía de excreción; ya
que a través de sus poros se eliminan el exceso de agua y sales minerales.
Estructura y función de los tejidos conectivos

Los tejidos conectivos o conjuntivos tienen como principal función conectar a los demás tejidos
entre sí. Estos tejidos se caracterizan por poseer una gran cantidad de material extracelular entre las
células que los conforman, llamado matriz.

Los tejidos conectivos se clasifican en: tejido conectivo laxo, tejido conectivo fibroso, tejido adiposo,
tejido cartilaginoso, tejido óseo y tejido sanguíneo. En cada uno de ellos la matriz presenta variación
en su estructura.

Los fibroplastos son la célula más abundante del tejido conectivo

Tejido conectivo laxo

el tejido conectivo laxo consiste en una red flexible de fibras elásticas y fibras colágenas dispuestas
en todas las direcciones. Este tejido está presente en varias partes del cuerpo y su función principal
es unir las estructuras corporales, permitiendo una considerable libertad de movimiento entre ellas.

Tejido conectivo denso

Como su nombre lo indica, el tejido conectivo denso contiene una gran cantidad de fibras proteicas
sin espacio entre ellas; este tipo de tejido se clasifica en tejido conectivo fibroso y tejido conectivo
tendinoso.

Tejido conectivo fibroso. es relativamente pobre en células y rico en fibras colágenas entrelazadas
en tres direcciones, que le dan su resistencia y elasticidad.

da tejido conectivo fibroso se encuentra en aquellas regiones del cuerpo sujetas a tensión mecánica
considerable y en las cápsulas de protección con participación de varios Órganos internos.

Tejido conectivo tendinoso. El tejido conectivo denso tendinoso, también llamado tejido conectivo
denso regular, se caracteriza por tener gran cantidad de fibras colágenas orientadas en paralelo y en
un alto grado de compresión, que lo hacen muy resistente y poco elástico.

La alta resistencia de este tejido lo hace ideal para aquellas zonas que se encuentran sometidas a
estiramiento y tensión de manera constante, como ocurre con los tendones.

tejido adiposo

Un tipo especial de tejido conectivo es el tejido adiposo, en el cual se encuentran las células
adiposas o adipocitos, especializadas en el almacenamiento de sustancias lipídicas (triglicéridos).

Las células adiposas pueden estar dispersas formando parte de la piel o en pequeños grupos, en el
tejido conectivo laxo, o reunidas en gran número, formando tejidos adiposos. La principal es la
hipodermis, ubicada debajo de la dermis, en la piel.

La principal función del tejido adiposo es reservar energía para momentos de necesidad

En los mamiferos, especialmente los que viven en regiones frías, la capa de grasa es no solo una
reserva de energía, sino también un aislante térmico que ayuda a mantener la temperatura corporal.

Tejido cartilaginoso

El tejido cartilaginoso forma el esqueleto de algunos animales vertebrados, como los tiburones y las
rayas, por ese motivo se les llama peces cartilaginosos.
Los otros vertebrados, incluidos los humanos, tienen esqueleto cartilaginoso solo durante la etapa
embrionaria: a medida que el embrión madura, el cartílago se sustituye por el hueso

Además, también hay tejido cartilaginoso entre las vértebras, Jo que amortigua el impacto de los
movimientos en la columna vertebral.

El tejido cartilaginoso debe su rigidez y su consistencia a la matriz intercelular, compuesta

principalmente de colágeno y proteoglicanos.

Todo este material intercelular es producido y secretado por células llamadas condroblastos.
Después de la formación del cartílago, disminuye la actividad de los condroblastos, que sufren una
pequeña disminución de volumen, y entonces se llaman condrocitos.

El tejido cartilaginoso es el único sin vasos sanguíneos, es decir, es avasculan. En el pericondrio

también están las células mesenquimáticas, que pueden convertirse en condroblastos, permitiendo
el crecimiento y la regeneración del tejido cartilaginoso.

Tejido óseo

El tejido óseo se caracteriza por presentar células encerradas en una matriz intercelular rica en fibras
colágenas y fosfato de calcio. Los cristales de fosfato de calcio, asociado a fibras proteicas, aportan
rigidez a los huesos.

El tejido óseo se clasifica en tejido óseo espojoso y tejido óseo fibroso, Él tejido óseo fibroso se
encuentra en la parte externa de los huesos, está formado por unidades llamadas osteonas, por
donde se insertan vasos sanguíneos que irrigan al hueso. El tejido óseo esponjoso contiene la matriz
rica en minerales, formando canales llamados trabéculas

Tejido hematopoyético

El hematopoyético es aquel donde nacen y maduran las células sanguíneas, es decir, los glóbulos
rojos y los glóbulos blancos; este tejido contiene las células precursoras de ambos. El tejido
hematopoyético puede ser miloide o linfoide.

El tejido hematopoyético miloide o médula ósea roja, se encuentra fundamentalmente en los

huesos largos; está formado por fibras de colágeno entre las cuales se encuentran las células
precursoras tanto de leucocitos como de eritrocitos.

El tejido hematopoyético linfoide se encuentra en los ganglios linfáticos, amígdalas y bazo; de él

surgen los linfocitos B y T.

Tejido sanguíneo

El tejido sanguíneo es el encargado de transportar el oxígeno y los nutrientes a nuestros distintos

órganos y de recoger los desechos del metabolismo celular, incluyendo el CO2; forma además parte
del sistema inmunitario.

La sangre es considerada un tipo de tejido conectivo por presentar células separadas por una matriz
intracelular. En este caso esta matriz es líquida y se denomina plasma sanguíneo

El plasma es un fluido amarillento, constituido por agua, sales minerales y proteínas diversas

Existen tres tipos de células en el tejido sanguíneo: los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y los
fragmentos celulares conocidos como plaquetas.
Los glóbulos rojos son células anucleadas en los mamíferos, que contienen hemoglobina, una
proteína especializada en la absorción de oxígeno y del dióxido de carbono.

Los glóbulos blancos son células nucleadas de las cuales existen distintos tipos y cuya función es
identificar y destruir a todos aquellos agentes patógenos que penetren a nuestro organismo

Las plaquetas son agentes importantes en la coagulación de la sangre. del coágulo.

Las neuronas

A tejido nervioso es el encargado de la transmisión de los impulsos electroquímicos que hacen

posible el movimiento, la relación con el medio, la coordinación de las demás funciones y las
habilidades cognitivas; está compuesto por las neuronas y los gliocitos o células gliales

Las neuronas tienen una parte voluminosa, el cuerpo celular, donde se concentran el citoplasma y el
núcleo, Del cuerpo celular parten numerosas prolongaciones finas, las neurofibras o fibras nerviosas

La transmisión del impulso electroquímico requiere de cientos de sinapsis; este evento consiste en el
paso de la energía eléctrica en microvoltios del axón de una neurona a la dentrita de la siguientes

Gliocitos

Los gliocitos o células gliales son componentes del tejido nervioso cuya función es proteger y nutrir
las neuronas, se encargan además de mantener a las neuronas unidas

Estudios recientes han demostrado la gran importancia de los gliocitos. Se cree, por ejemplo, que sin
esas células las neuronas no conseguirían establecer conexiones entre ellas.

Existen dos grupos principales de células de glía, según su origen: macroglías y microglíasí Las
microglías son las células gliales más pequeñas y se originan en el tejido hematopoyético. Las
macroglías se originan en la placa neural del embrión

Las principales células de macroglía son:

Astrocitos. Son los gliocitos de mayor tamaño y de mayor cantidad de prolongaciones celulares;
actúan como puente entre el tejido nervioso y el sanguíneo, para garantizar la nutrición del primero

Oligodendrocitos y células de Schwann. Los oligodendrocitos son células más pequeñas y con menos
prolongaciones celulares que los astrocitos

Clasificación fisiológica de las neuronas

Según su función general, las neuronas pueden ser sensitivas, motoras y asociativas

Las neuronas sensitivas conducen los impulsos nerviosos desde los órganos de los sentidos y las
células sensoriales hacia el sistema nervioso central.

Las neuronas motoras conducen los impulsos del sistema nervioso central hacia los órganos
efectores. normalmente músculos o glándulas.

Las neuronas asociativas se localizan en el encéfalo y en la médula espinal y conectan diversos tipos
de neuronas.
Los músculos: anatomía y función

Los músculos son los órganos que conforman el sistema muscular; de su contracción depende el
movimiento de los distintos segmentos y miembros del cuerpo.

Otras funciones de los músculos son la protección de órganos internos, la separación de sistemas, así
como el cierre y apertura de las válvulas y conductos.

Los músculos están constituidos por el tejido muscular, que se caracteriza por presentar células
contráctiles, que reciben el nombre de fibras musculares.

Las fibras musculares son alargadas y se contraen debido al acortamiento de filamentos proteicos
citoplásmicos dispuestos a lo largo de su longitud.

Estos filamentos están compuestos por proteínas diversas. Las más abundantes son la actina y la
miosina, que forman los filamentos organizados de tal manera que pueden deslizar unos sobre los
otros, acortando las miofibrillas y, consecuentemente, produciendo la contracción de la fibra
muscular.

En los músculos existe también tejido conectivo, en el cual están situados los vasos sanguíneos que
intervienen en la nutrición y la oxigenación de las fibras musculares.

Hay tres tipos de tejidos musculares: estriado esquelético, estriado cardíaco y liso.

Tejido muscular liso

El tejido muscular liso está presente en los órganos viscerales, como el estómago, los intestinos y el
útero, en los conductos de distintas glándulas y en las paredes de los vasos sanguíneos, tanto de las
arterias como de las venas.

Éste tipo de tejido muscular está formado por células mononucleadas, alargadas y con las
extremidades afiladas (fusiformes).

Las células musculares no estriadas no presentan el bandeado transversal característico de las

células musculares estriadas esquelética y cardíaca.

El aspecto liso de estas células, que da nombre al tejido, es debido a que los filamentos de actina y
miosina no se organizan según un patrón regular] aunque están orientados según el eje mayor de la
célula.

Al no estar sometidas a constante tensión ni compresión, ni contraerse de forma tan seguida, las
fibras musculares de este tejido no presentan un retículo tan desarrollado como las esqueléticas

Con excepción del músculo de la vejiga, el tejido muscular liso es de contracción involuntaria.

Terapia de células madre

La terapia con células madre ha venido siendo utilizada en tiempos recientes en algunos de los
tratamientos contra enfermedades que requieren un reemplazo celular constante; como cánceres o
tumores malignos, la falcemia y la leucemia.

Las células madre que se utilizan como parte de estas terapias pueden ser embrionarias o inducidas.
estas células presentan la misma anatomía y una fisiología similar a las de las células madre
embrionarias; sirviendo esta vía como alternativa para cuando no se tiene tejido embrionario a
disposición.
La herencia biológica

En el interior de las células que conforman a todos los seres vivos se encuentra la información
genétical almacenada en una molécula de ácido desoxirribonucleico o ADN.

La información genética regula la forma y el funcionamiento celular Cuando una célula se divide la
información genética es transferida a la nueva célula

Entonces la información genética o hereditaria está contenida en los gametos sexuales que dan
origen al nuevo individuo. Llamamos herencia biológica al conjunto de rasgos que pueden heredarse

Inicios de la Genética

da Genética es la ciencia que estudia los mecanismos que intervienen en la herencia de

características y la forma en que estas se manifiestan. El inicio de la Genética como ciencia se
remonta a los trabajos del investigador Gregorio Mendel en 1866,

Mendel notó que algunos rasgos parecían estar controlados por factores hereditarios dominantes,
ya que siempre aparecían en la descendencia. Pero otros quedaban ocultos en la primera generación
y reaparecían en generaciones posteriores, y consideró estos como factores recesivos,

Hoy llamamos genes a los factores hereditarios descritos por, Mendel. Los genes que contienen
información para una misma característica, pero producen variaciones su apariencia, se denominan
alelos. Los genes dominantes se representan con letras mayúsculas, mientras que los genes
recesivos se representan con la misma letra, pero en minúscula

Llamamos genotipo a la combinación de genes que un organismo posee para una característica en
particular, Mientras que el fenotipo es la apariencia de esta característica. El fenotipo el resultado de
los genes y la interacción con el ambiente.

Leyes de Mendel

Las flores del guisante son hermafroditas y se autofecundan Para poder obtener cruces entre
variedades diferentes de guisantes, Mendel debió polinizar artificialmente la flor de una variedad
con el polen de la otra variedad.

Primera Ley de Mendel. Al cruzar plantas enanas puras: con plantas puras de altura normal, todos
los híbridos de la primera generación (F1) presentaban altura normal. Llegó entonces a la siguiente
conclusión: Al cruzar dos razas, Puras, todos los individuos de la primera generación son iguales para
el carácter estudiado.

Segunda Ley de Mendel. Al cruzar dos híbridos de la generación F1, obtuvo una segunda generación
(F2), formada por plantas altas y enanas. Mendel concluyó: “Los genes que determinan una
característica se separan al formarse los gametos y pueden unirse en nuevas combinaciones durante
la fecundación”

Tercera Ley de Mendel. Al realizar cruces de plantas que eran híbridas para dos o más
características, Mendel descubrió que Cada factor se hereda independientemente de los demás, y
puede combinarse con los otros en todas las formas posibles.
Teoría cromosómica de la herencia

En 1902, Walter Sutton identificó unas estructuras dentro del núcleo celular y las llamó
cromosomas; él notó que los cromosomas tenían el mismo patrón de herencia que los factores
propuestos por Mendel. Esta idea es llamada Teoría Cromósica de la Herencia.

Las pruebas de la teoría de Sutton serian aportadas casi una década después en 1909, por Thomas
Hunt Morgan.

Un día Morgan se encontró un macho con los ojos blancos, y lo cruzó con una hembra de ojos rojos.
El resultado fue una primera generación filial (F1) donde todos los descendientes tenían los ojos
rojos. Por lo cual el alelo que producía ojos blancos era recesivo. Luego, realizó nuevos cruces entre
los organismos de la F1 obteniendo tanto individuos de ojos rojos como individuos de ojos blancos,
Sin embargo, todas las moscas de ojos blancos eran machos.

Por la cantidad y forma de los cromosomas de la Drossophila, Morgan concluyó que sus resultados
podían explicarse mediante las leyes de Mendel, si los genes que determinaban el sexo y el color de
ojos se hallaban en el mismo cromosoma.

Genes y cromosomas

Los cromosomas están formados por una larga molécula de ADN enrollada y unida a proteínas
llamadas histonas. Algunos organismos poseen sus cromosomas agrupados en pares, por lo cual se
les denomina diploides. Los organismos que presentan un número impar de cromosomas se
denominan haploides

En los organismos diploides los cromosomas que conforman un par se denominan homólogos. En los
cromosomas los genes se encuentran ocupando un lugar fijo denominados locus. Un cromosoma
puede tener un gen dominante, mientras que su homólogo puede poseer su alelo recesivo.

En un cromosoma pueden encontrarse decenas o cientos de genes. Los genes que se encuentran en
un mismo cromosoma se denominan genes ligados, ya que se heredan juntos.

El diagrama que muestra ordenadamente los cromosomas de una especie se llama cariotipo El
cariotipo humano está formado por 23 cromosomas. De estos, 22 pares son autosómicos, es decir,
no sexuales; mientras que el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales.

Genes y ADN

-El bioquímico Phoebus Levene propuso que el ADN estaba formado por nucleótidos y que cada
nucleótido estaba Constituido por una base nitrogenada, una pentosa y un grupo fosfato.

-Los físicos Rosalind Franklin y Maurice Wilkins aplicaron la técnica de difracción de rayos X al ADN y
obtuvieron patrones que posteriormente fueron interpretados como derivados de la estructura
helicoidal de esta molécula.

-El investigador Erwin Chargaff fragmentó moléculas de ADN y determinó que, en una misma
especie, la cantidad de nucleótidos de pirimidinas es igual a la de los nucleótidos de purinas.

Modelo de Watson y Crick

Recopilando y contrastando toda la información que se tenía hasta el momento sobre la

composición y estructura del ADN, en 1953 el norteamericano James Watson y el británico Francis
Crick propusieron un modelo de doble hélice para la estructura del ADN.
Watson y Crick afirmaron que los nucleótidos del ADN se organizan en dos cadenas unidas formando
una doble hélice. Cada cadena de nucleótidos tiene una dirección y ambas se disponen de forma
antiparalela.

La complementariedad de las bases se debe al número de puentes de hidrógeno que ellas pueden
formar. La adenina se une siempre con la timina, ya que ambas solo pueden formar dos puentes de
hidrógeno (A - T), mientras que la citosina lo hace con la guanina mediante tres de estos enlaces (C -
G).

Ácido ribonucleico

La información del ADN debe traducirse a un lenguaje Comprensible para la célula. De esto se
encarga el ácido ribonucleico o ARN, biomolécula de composición parecida al ADN.

Los nucleótidos de ARN difieren de los del ADN en el azúcar que los conforma, la ribosa, sus bases
nitrogenadas son adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U). Estas bases se combinan así
adenina con uracilo y citosina con guanina.

Las mutaciones genética

Las mutaciones son alteraciones en la información genética de los organismos

Una mutación puede darse en cualquier célula del organismo, Si sucede en alguna célula del cuerpo,
se llama mutación somática; estas mutaciones no son hereditarias, pero se transmiten a todas las
células que provengan de ella.

También pueden ocurrir mutaciones en los gametos, las Cuales son conocidas como mutaciones
genéticas. En este caso, la mutación puede transmitirse de una generación a otra.

En ocasiones, una mutación puede ser puntual, debido a una alteración en la secuencia de
nucleótidos de un gen. En Otros casos, la modificación en la información afecta a todo un
cromosoma, por lo que se denomina mutación cromosómica.

Las mutaciones que no tienen efectos nocivos sobre la salud reciben el nombre de mutaciones
inocuas.

Una mutación puede cambiar la estructura o función de una proteína afectando su desempeño
parcial o totalmente.

Dependiendo de la función de la proteína afectada, las mutaciones pueden provocar un efecto

visible en la morfología del organismo o limitarse a alterar una o varias vías metabólicas.

Algunas mutaciones se heredan de manera dominante, es decir, basta un solo alelo mutante para
desarrollarlas.

Origen de las mutaciones

Según el factor que las cause las mutaciones pueden ser naturales o inducidas.

Mutaciones naturales. Se producen en condiciones naturales, por ejemplo, cuando se dan fallas en
la lectura de la molécula de ADN durante su replicación.

Mutaciones inducidas. Se producen por la exposición a factores denominados mutágenos, que

pueden ser físicos o químicos, como la nicotina o el asbesto.

Algunos agentes biológicos pueden producir las mutacion.

Herencia dominante

Las características controladas o promovidas por un gen dominante se manifiestan en la apariencia

del individuo, Si este posee por lo menos un gen dominante para esta característica

En ciertos casos, un alelo mutado tiene un patrón dominante en relación con la versión normal del
gen.

Herencia intermedia

En ocasiones, al cruzar organismos homocigóticos puros, podemos obtener híbridos con caracteres
intermedios.

Codominancia

La codominancia es fruto de un cruce en el cual el individuo heterocigótico no es intermedio, sino

que posee simultáneamente ambos fenotipos.

Herencia poligénica

Algunos caracteres son controlados por más de dos alelos, Cuya información es acumulativa,
complementaria o inhibitoria, En tales casos, el fenotipo resultante es el resultado de la interacción
de dos, cuatro o seis pares de genes.

Este patrón de herencia, en el cual dos o más genes actúan coordinados, recibe el nombre de
herencia poligénica. Los fenotipos de caracteres que se heredan de esta forma suelen ser muy
variados.

Alelos múltiples

Los individuos diploides siempre tienen dos alelos, cada un proveniente de un progenitor; sin
embargo, muchos genes pueden tener tres o más alelos diferentes en la población, e cuyo caso se
habla de alelos múltiples.

Herencia del sexo en los humanos

El cariotipo humano posee 46 cromosomas: 22 pares de ay, tosomas y un par de cromosomas

sexuales. Las mujeres, poseen la combinación 44 + XX y los hombres, 44 + XY. Al producirse los
gametos, el número de cromosomas se reduce y la mitad.

Los gametos femeninos (óvulos) poseen 22 autosomas y un cromosoma X. Los gametos masculinos
(espermatozoides) pueden tener 22 autosomas + X o 22 autosomas + Y. La combinación de
cromosomas sexuales en la fecundación determina el sexo del nuevo individuo.

Herencia de los grupos sanguíneos

Nuestro grupo sanguíneo está determinado por un antígeno específico en la membrana de los
glóbulos rojos. Existen dos tipos de antígenos sanguíneos: el antígeno A y el antígeno B.

Al poseer solamente dos alelos para este carácter, los cuatro tipos de sangre que conocemos son el
resultado de la combinación de dos de estos alelos.

Herencia poligénica en humanos

Algunas características humanas presentan un patrón de herencia poligénica, como el color de ojos y
el color de piel.
El color de ojos está determinado por el pigmento melanina, presente en células especializadas del
iris llamadas melanocitos. Existen dos capas que contienen melanina. La más interna posee una gran
cantidad de este pigmento; la más externa posee una cantidad variable, que depende del genotipo.
El patrón de herencia de este carácter está determinado por un par de genes de efecto acumulativo.

Otra característica con este patrón de herencia es el color de la piel. La cual está determinado por
seis pares de genes distintos. La diversidad de fenotipos puede ser explicada por un modelo de tres
pares de genes, tal como se ilustra en la figura de la derecha.

Alteraciones cromosómicas numéricas

Las enfermedades causadas por alteraciones en el número de cromosomas se deben a errores en el

proceso de segregación de los cromosomas homólogos durante la meiosis Estas pueden ser de dos
tipos:

Enfermedades monosómicas. Son producidas por la disminución o pérdida de un solo cromosoma.

 El síndrome de Turner (monosomía XO) es un ejemplo de esta alteración. Las mujeres que
padecen esta enfermedad presentan caracteres sexuales no desarrollados y baja estatura, y
son estériles,

Enfermedades producidas por trisomías cromosómicas. Son aquellas ocasionadas por poseer un
cromosoma adicional al número cromosómico de la especie. Las trisomías más comunes son las
siguientes:

 Síndrome de Down. Es consecuencia de la trisomía del par 21. Se caracterizan por retraso
mental grave, ojos rasgados, boca pequeña y lengua ancha. Las mujeres mayores de 40 años
presentan mayor probabilidad de tener hijos que padezcan esta enfermedad.

 Síndrome de Edwards. Determinado por la trisomía del cromosoma 18, da lugar a

malformaciones en casi todos los sistemas. Esta condición afecta a 1 de cada 3 000
individuos.

 Síndrome de Patau. Obedece a una trisomía en el cromosoma 3. Esta enfermedad es muy

rara en la población. Se estima que, de cada 13 000 recién nacidos, uno puede presentar
esta enfermedad. Los niños afectados generalmente no superan el año de vida. Los
individuos que padecen esta enfermedad presentan problemas graves en el sistema
nervioso central.

 Síndrome de Klinefelter. Es una trisomía de los cromosomas sexuales del tipo XXY. Quienes
lo padecen son varones con ausencia de espermatogénesis (producción de
espermatozoides), genitales pequeños, caracteres femeninos y, frecuentemente, retraso
mental.