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ABIOTROFIA CEREBELAR EQUINA

Integrantes: Elizabeth Faundez - Salett Cepeda


Carrera: Medicina Veterinaria
Institución: Universidad Santo Tomás sede Viña del Mar

INTRODUCCIÓN:
La Abiotrofia cerebelar Equina es una condición genética, neurológica que se puede
heredar de manera recesiva, es decir, que un caballo puede ser portador del gen sin
ser afectado, esta enfermedad se ve generalmente en la raza arabe. La enfermedad
provoca la muerte de las neuronas de Purkinje que son las neuronas de la corteza
cerebelosa, lo que hace que ciertos síntomas aparezcan luego de 6 meses,
síntomas como, temblor en la cabeza, falta de equilibrio por lo que muy seguido se
caen, causa que se asusten con facilidad, que tengan incapacidad para levantarse,
etc. No existe tratamiento ante esta enfermedad, por lo que tampoco existe una
cura. Los caballos con esta enfermedad no pueden montarse por la incoordinación
que presentan, lo que los hace peligrosos incluso para ellos mismos por choques,
autolesiones y caídas. (1)-(2)

Abiotrofia cortical cerebelosa. Disminución de células


granulosas, pérdida de células de Purkinje y adelgazamiento de la capa molecular M = capa molecular,
P = capa de Purkinje G = capa granulosa, SB = sustancia blanca

Cerebelo: Célula de Purkinje empobrecida (flechas


delgadas) y gránulo capas de células (flechas gruesas) con pocas células de Purkinje intactas restantes (flecha
discontinua).
DESARROLLO:
La Abiotrofia Cerebelar Equina es causada por una mutación de ADN que afecta a
las neuronas de Purkinje. Las mutaciones nacen desde la replicación de ADN
durante la división celular. Las mutaciones de la línea germinal son las que afectan a
los óvulos y a los espermatozoides, lo que provoca que la enfermedad pase a la
descendencia. Esto ocurre
en la Fase S del ciclo celular, en donde se replica el ADN y se sintetiza las
proteínas y enzimas para replicación.(3)-(4)

Instituto Nacional del Cáncer.

N / N: Normal. El caballo no posee la mutación asociada.


N / CA: Portador: el caballo tiene 1 copia de la mutación asociada con CA y se considera portador del
gen de la enfermedad. CA / CA: Afectados. El caballo tiene 2 copias de la mutación asociada con CA
y se considera que tiene la enfermedad. (5)

Atlas de histología vegetal y animal


CONCLUSIÓN

Esta degeneración progresiva de las células, causada por una mutación en el ADN
(cromosoma 2, ECA2), en la que una G se cambia por una A, obteniendo AC en el
gen TOE1, afectando a la . Produce que al momento de cruzar dos equinos
portadores de esta alteración, exista una alta probabilidad de que el potrillo
desarrolle esta patología AC/AC, la cual provocará desórdenes en su movimiento y
hasta podría causar su muerte. Al no existir cura para esta patología, creemos que
lo ideal antes de cruzar razas propensas a la alteración, sería realizar estudios de
ADN en el gen específico, para ver si son compatibles y el potrillo resultante de esa
cruza no presente está mutación. (1)
Referencias

1. Gagliardi R, León LD, Catania C, Ghiringhelli C, Llambí S. Primer


diagnóstico molecular de abiotrofia cerebelar en un equino Árabe en
Uruguay. Vet (Montev) [Internet]. 2018 [citado el 22 de junio de
2023];54(210):43–5. Disponible en:
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1688-480920
18000200043&lng=es&nrm=iso

2. González L. Abiotrofia cerebelar en el caballo árabe [Internet]. Arábigan: La


Web del Caballo Árabe. 2022 [citado el 22 de junio de 2023]. Disponible en:
https://arabigan.com/abiotrofia-cerebelar-en-el-caballo-arabe/

3. Mutación [Internet]. Genome.gov. [citado el 19 de junio de 2023]. Disponible


en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion

4. El ciclo celular [Internet]. CancerQuest. [citado el 19 de junio de 2023].


Disponible en: https://cancerquest.org/es/biologia-del-cancer/el-ciclo-celular

5. Cerebellar Abiotrophy (CA) [Internet]. Equiseq.com. [citado el 20 de junio


de 2023]. Disponible en:
https://equiseq.com/learning_center/health/cerebellar-abiotrophy

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