Universidad Autónoma de Nuevo León

Facultad de Salud Pública y Nutrición

GENETICA HUMANA

Cromatina y cromosomas humanos

Maestro: Gerardo Ismael Arredondo Mendoza

Juany Nataly Covarrubias Martínez

1548664 Escobedo Nery Aranza Abigail
1950500 Juan Carlos Arias Saucedo
2035468 Labrador Labrador Jeanliany
2075947 Regina Alexandra Méndez García
1953554 Lourdes Shayde Serrano Solís
1954796
CROMOSOMAS
HUMANOS
CROMOSOMA
EUCARIOTAS

Durante la metafase, la cromatina se

encuentra en su estado de máxima
condensación y forma fibras de
1.400nm.
CROMOSOMA
EUCARIOTAS
TIPOS DE CROMOSOMAS
CINETOCORO Y TELÓMEROS
TELÓMEROS

Los telómeros tienen varias funciones

destinadas a conservar la estabilidad de los
cromosomas, como:
•Evitar la fusión anómala entre los
extremos terminales de los cromosomas.
•Proteger los extremos de los cromosomas
de la degradación.
•Asegurar que la replicación del ADN es
completa.
•Participar en el emparejamiento
cromosómico durante la meiosis.
CROMOSOMAS MITOTICOS , MEIOTICOS
MITOTICOS

La mitosis se define como un proceso de división celular asociada a la

división de las células somáticas.

Las células somáticas de un organismo eucariótico, son todas aquellas

que no van a convertirse en células sexuales por eso la mitosis les da
lugar a dos células exactamente iguales

MEIOTICOS

Es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen cuatro

células hijas con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en dos
etapas principales: meiosis I y meiosis II.

Se produce la recombinación genética, responsable de la variabilidad

genética y la capacidad de evolucionar las especies. Ya que las células
hijas son diferentes de las células madre y con la mitad de cromosomas.
FASES DE LA MITOSIS

Profase de la mitosis
las hebras de ADN se condensan y van adquiriendo
una forma llamada cromosoma.

Metafase de la mitosis
las fibras del huso mitótico se unen a en el centro de
los cromosomas. Estos se ordenan en la célula,
cada uno unido a su duplicado.

Anafase de la mitosis
los pares de cromosomas se separan, moviéndose
a los dos lados opuestos de la célula.

Telofase de la mitosis
Finalmente, en la telofase las cromátidas llegan a los
polos opuestos de la célula y se forman así las nuevas
membranas alrededor de los núcleos hijos.
FASES DE LA MEIOSIS (MEIOSIS I)
Profase I de la meiosis
En esta fase, y es el aspecto más importante de
la meiosis, una vez que los cromosomas
homólogos están unidos entre sí, se realizan
intercambios cruzados llamada como
recombinación genética.

Metafase I de la meiosis
Los cuatro homólogos están dispuestos
simétricamente en una línea imaginaria, en el plano
ecuatorial, transversal a la zona. De esta manera, cada
uno se dirige hacia uno de los dos polos de la célula.

Anafase I de la meiosis
Las fibras del huso mitótico se ponen en contacto
con los centrómeros; cada tétrada migra a un polo
de la célula.

Telofase I de la meiosis
El citoplasma de las dos células se distribuye y se
realiza a citocinesis, es decir la división celular de la
célula madre en dos células hijas separadas. Las fibras
del huso mitótico se desintegran y los cromosomas se
dispersan.
SEGUNDA DIVISIÓN MEIÓTICA
(MEIOSIS II) Profase II de la
meiosis
La cromatina se condensa de nuevo, de modo que se
pueden ver los cromosomas, formados por dos
cromátidas unidos por el centrómero. Otra vez se
formará el huso mitótico de los microtúbulos.

Metafase II de la meiosis
Los cromosomas están dispuestos en una línea
ecuatorial, transversal respecto a las fibras del huso
mitótico, de modo que cada cromátidas mire a uno de
los polos de la célula. Los centrómeros pierden
contacto con las fibras.

Anafase II de la meiosis
Las cromatidas migran cada uno de ellos a los polos
de la célula, moviéndose a través del huso mitótico,
de esta manera cada cromátida se convierte en un
cromosoma.

Telofase II
En los dos polos de la célula, se forman dos grupos de
cromosomas, las fibras del huso mitótico se disgregan,
los cromosomas empiezan a desaparecer y al final se
forma una membrana nuclear
 DIFERENCIAS ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS

La mitosis siempre da lugar a células con

el mismo número de cromosomas y
además, idénticos a los de las células
madre.

En el caso de la meiosis, el número de

cromosomas es la mitad que en las
células madre y son diferente, ya que se
produjo la combinación genética.
 EL GENOMA EUCARIOTA
El genoma es la totalidad de información genética en un
organismo.

Lascélulas eucariotas diploides contienen dos homólogos

de cada cromosoma.

El genoma eucariótico contiene grandes cantidades de ADN

no codificante, que en ocasiones interrumpe las partes
codificantes de los genes.

Los genes, en eucariotas, son unidades dispersas en la

molécula de ADN cuyos productos dirigen todas las
actividades metabólicas de las células.
 CARIOTIPO HUMANO
Es el conjunto de cromosomas de un individuo.
El ser humano tiene 46 cromosomas (23) y uno de
esos pares es el que diferencia ambos sexos(hombre
XY y mujer XX).
Para obtener el cariotipo se debe realizar un
análisis de sangre, esto a partir de este se
realiza un cultivo de linfocitos en el e laboratorio
por el cual los cromosomas se compatan al
máximo para poder identificar en el microscopio
, su numero y su estructura.
Una vez observada en el microscopio se puede
saber si existe algun tipo de alteracion numerica
o estructural.
 IDIOTIPO

El conjunto de rasgos característicos de

los cromosomas.
La representación esquemática del tamaño, forma y
patrón de bandas de todo el complemento cromosómico,
los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y
con el brazo largo siempre hacia abajo.
 CARIOGRAMA
Es una presentación ordenada de los cromosomas que son de una persona , un esquema, foto o
dibujo de los cromosomas de una célula metafásica que están ordenados de acuerdo a su
morfología (metacéntricos, su metacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos).

El cariograma es característico de cada especie, al igual que el numero de cromosomas en núcleo

de cada célula, 1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 por sexual (hombre XY y mujer XX).
 DNA
CITOPLASMATICO
 ¿Qué es el DNA
citoplasmático?
Dicho ADN está contenido en una región concreta del
citoplasma, denominada nucleoide, en la mayoría de los casos
sin estar separado por membrana (hay un par de bacterias en
las que se ha descubierto una membrana rodeando al
nucleoide). El genoma es el conjunto de genes y secuencias de
ADN de un organismo.
El ADN es el material genético de los procariotas, al
igual que del resto de seres vivos (celulares). Dicho
ADN está contenido en una región concreta del
citoplasma, denominada nucleoide, en la mayoría de
los casos sin estar separado por membrana (hay un
par de bacterias en las que se ha descubierto una
membrana rodeando al nucleoide).

El genoma es el conjunto de genes y secuencias de

ADN de un organismo. ).
 DNA
MITOCONDRIAL
 ¿Qué es el DNA
mitocondrial?

Las mitocondrias contienen una pequeña cantidad de DNA. Este

material genético se conoce como la DNA o mtDNA
mitocondrial. Cada célula contiene centenares a los millares de
mitocondrias que mientan dentro del citoplasma. La DNA
mitocondrial contiene 37 genes que le ayuden para funcionar
normalmente
Dentro de la mitocondria hay un cierto tipo de ADN. En cierta manera es diferente del ADN del
núcleo. Este ADN es pequeño y circular. Sólo tiene 16.500 pares de bases más o menos. Y
codifica diferentes proteínas que son específicas de la mitocondria. Si recuerda esas vías
que están dentro de la mitocondria para producir energía, algunas de las enzimas de esas
vías, y algunas de las proteínas que son necesarias para el funcionamiento de dichas vías,
son codificadas por el ADN mitocondrial
 Si hay un defecto en algunas de las bases de ese ADN
mitocondrial, es decir, una mutación, se tiene una enfermedad
mitocondrial, lo que implica la incapacidad de producir suficiente
energía en órganos como el músculo y el cerebro, o el riñón. El
ADN mitocondrial, a diferencia del ADN nuclear, se hereda de la
madre, mientras que el ADN nuclear se hereda de ambos
progenitores. Esto a veces es muy útil para determinar de dónde
proviene un desorden en la familia de cierta persona. .
LA CROMATINA
 La cromatina es el complejo de ADN y proteínas. La unidad
básica de la cromatina es el nucleosoma. El nucleosoma está
compuesto por un segmento de ADN envuelto alrededor de
una proteína histona central. La proteína central es un
octómero que está hecho de ocho proteínas histonas. Un
fragmento de ADN se enrolla 1,65 veces alrededor de las
ocho proteínas histonas.
DINÁMICA DE LA CROMATINA : CROMATINA EN
INTERFASE

El ADN no se encuentra condensado

permanentemente.
La mayor parte de la vida de una célula
la cromatina se encuentra relajada.

fh
DINÁMICA DE LA CROMATINA : CROMATINA EN
INTERFASE

HETEROCROMATINA:
Forma centrómeros y telómeros
Ayuda a funciones de organización celular
Silencia genes

EUROCROMATINA:
Codifica para aminoácidos
Transmite la información para hacer
proteínas y enzimas.
fh
CROMATINA
Poco o menos condensada
EUROCROMATINA Ricas en genes
Accesibles a la transcripción
o expresion de genes.

Heterocromatina Mayor grado de compactación o

condensamientos
Pobre en genes
Transcripción inactiva

FACULTATIVA
CONSTITUTIVA Los genes silenciados se pueden modificar para ont
Se presenta un alto grado de concentración de la cromatida y de manera permanente.
los cambios de la HetUn ejemplo
F de es de
penden el télomero
diferentes asp
MODELOS ESTRUCTURALES
se organiza dentro del núcleo celular
en forma de cromatina

Cuando la célula no se está dividiendo, la

cromatina se encuentra en dos formas de
compactación claramente diferenciables:
eucromatina, cromatina menos
compactada y transcripcionalmente activa y
heterocromatina, más compactada y
transcripcionalmente inactiva.
TIPOS DE CROMATINA
La “cromatina” es el DNA y sus proteínas asociadas (principalmente
histonas).
Dentro del núcleo, la cromatina está en dos estados de compactación
diferentes: en forma de cromatina laxa, denominada “eucromatina” y la
cromatina compacta o condensada llamada “heterocromatina”.
 REFERENCIA
https://cienciaybiologia.com/mitosis-y-meiosis-la-division-y-reproduccion-celula/

Evans j. et al. (2011) Lo esencial en célula y genética 3a ed. España. Editorial

Elservier Mosby.

Lisker R, Grether-González P, Zentella-Dehesa A. (2013) Introducción a la genética

humana. 3a edición. Ed. El Manual Moderno