OM

.C
DD
LA
FI


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 “EL PAPEL DE LOS GENES EN LA

OM
CONTINUIDAD DE LA VIDA…”
“…Entonces aparecimos nosotros, los humanos. No

.C
somos el producto final de la evolución, pero

DD
nuestro desarrollado cerebro nos proporciona
algunas capacidades que nos distinguen de otros
animales. Somos curiosos. Siempre nos intrigaron
LA
las instrucciones…Nos pusimos a buscar las
instrucciones hasta que las encontramos. Están
FI
dentro de nuestras células, contenidas en una
gran molécula a la que llamamos ADN…”


Raúl Alzogaray (Una tumba para los Romanov,2006)

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 OM
OBJETIVOS

.C
o Comprender la organización de la molécula del
ADN

DD
o Relacionar los conceptos de gen y cromosoma
LA
o Explicar el proceso del flujo de la información
FI
genética dentro de la célula


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 GENÉTICA

OM
ADN

.C
GEN

DD
CROMOSOMAS

TRANSCRIPCIÓN
LA
CÓDIGO GENÉTICO
FI

TRADUCCIÓN


EPIGENÉTICA

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 Genética

OM
.C
La genética es el estudio de la herencia,

DD
el proceso mediante el cual un padre le
transmite ciertos GENES a sus hijos.
LA
La apariencia de una persona --estatura,
FI

color del cabello, de piel y de los ojos--



está determinada por los genes.

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 OM
.C
DD
LA
FI


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 EL ADN

OM
.C
DD
LA
FI


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 EL ADN

OM
.C
DD
LA
FI


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REPLICACIÓN DEL ADN

OM
.C
DD
LA
FI


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 ESTRUCTURA DE LOS GENES

OM
DEFINICION DE GEN

.C
“La unidad de la herencia en un cromosoma; secuencia de nucleótidos en

DD
la molécula de DNA que desempeña una función específica, tal como
codificar una molécula de RNA o un polipéptido.”

“Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que lleva la

LA
información de una generación a la próxima. En términos moleculares, es
la sequencia de DNA - incluyendo exones, intrones y regiones reguladoras
no codificantes- necesaria para la producción de una proteina funcional o
ARN.”
FI


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 ESTRUCTURA DE LOS GENES:

además del segmento Codificador, el gen posee otros

OM
componentes:

• Promotor: inicia la transcripción y señala a partir

.C
de qué nucleótido debe transcribirse el gen.

DD
• Secuencias Reguladoras: determinan cuándo y
LA
cuántas veces debe transcribirse el gen. Existen
dos tipos de reguladores, los amplificadores y los
FI
inhibidores.


• Secuencia de Terminación: tramo de ADN que

marca la conclusión de la síntesis de ARN
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 OM
.C
DD
LA
FI


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 OM
.C
DD
LA
FI


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TIPOS DE ORGANIZACIÓN DEL ADN (5)
Nivel de compactación de la cromatina en mamíferos 10.000 veces

OM
.C
DD
LA
FI


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 CROMOSOMAS

OM
LAS CARACTERÍSTICAS MÍNIMAS

.C
REQUERIDAS PARA LA EXISTENCIA DE UN
CROMOSOMA SON:

DD
1. TELÓMEROS: para asegurar la supervivencia
LA
2. Un CENTRÓMERO para servir de apoyo a la
segregación
FI

3. Un ORIGEN para iniciar la replicación



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CARIOTIPO HUMANO

OM
.C
DD
LA
FI


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SEXO CROMOSÓMICO

OM
22 PARES de AUTOSOMAS

.C
1 PAR SEXUAL

DD
◼ XX: MUJER
◼
LA XY: VARÓN
FI


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 DEL ADN A LA PROTEÍNA

OM
• La información contenida en los genes dirige

.C
la síntesis proteica

DD
• Las proteínas son los principales
LA
componentes de las células y no sólo
determinan su estructura, sino también sus
FI
funciones


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Entonces el flujo de la información

OM
genética es:

.C
DD
LA
FI


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 OM
.C
DD
LA
FI


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 RECORDEMOS….

OM
“COMUNICACIÓN CELULAR: CUANDO LA

.C
RESPUESTA ES LA ACTIVACIÓN DE UN GEN”

DD
LA
FI


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 Recepcion
factor de crecimiento
factor de crecimiento

OM
Receptor Receptor

Cascada de Cascada de
fosforilaciones fosforilaciones

.C
Transduccion

DD
CYITOPLASMA

LA
Factor de
Transcripción
Factor de
Transcripción
inactivo Factor de
inactivo Factor de
Transcripción Transcripción
activo activo Respuesta
FI
P
ADN


Gen

NUCLEO
mRNA

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 La transcripción del ADN

OM
.C
es el primer paso de la expresión génica,

DD
mediante el cual se transfiere la información
contenida en la secuencia del ADN hacia la
LA
secuencia de proteína utilizando diversos
tipos de ARNs como intermediarios
FI


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 OM
TRANSCRIPCIÓN

.C
DD
A partir de una cadena
molde de ADN obtenemos
LA una de ARN
FI


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 OM
Durante la transcripción, las secuencias de

.C
ADN son copiadas a ARN mediante una
enzima llamada ARN polimerasa, que

DD
sintetiza un ARN mensajero que mantiene la
información de la secuencia del ADN.
LA
FI
La Transcripción del ADN también se llama
“síntesis del ARN”.


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 TRANSCRIPCIÓN

OM
Consta de cuatro etapas:

.C
DD
1. Iniciación
2. Elongación
LA
3. Prolongación
FI
4. Terminación


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 OM
.C
DD
LA
FI


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los 3 tipos de ARN más comunes son:

OM
– Mensajero
– De Transferencia

.C
– Ribosómico

DD
LA
FI


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 ENTONCES…

OM
• Las proteínas son producto de los genes

.C
– Los genes están formados por fracciones de cadenas de ADN

• Por lo cual, debe haber un proceso mediante

DD
el cual las bases nitrogenadas del ADN
transmitan la información que dicta la
LA
síntesis de proteínas
FI


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 El código genético

OM
.C
El mecanismo mediante el cual la información
genética contenida en el ADN de los cromosomas

DD
y transcripta a otro ácido nucleico llamado ARN
se traduce a las proteínas, se basa en un código
de tres bases nitrogenadas organizadas en
LA
tripletes, denominadas codones. Cada uno de
ellos codifica un amino ácido
FI


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EL CÓDIGO GENÉTICO

OM
.C
DD
LA
FI


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 EL CÓDIGO GENÉTICO

OM
GENERALIDADES
 Está organizado en tripletes
o codones: cada aminoácido

.C
está determinado por tres
nucleótidos

DD
 Un codón se corresponde
con un aminoácido específico
LA
 La secuencia de codones
determina la secuencia
aminoacídica de una
FI
proteína en concreto, que
tendrá una estructura y una


función específicas

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 EL CÓDIGO GENÉTICO

OM
GENERALIDADES

• Asocia a cada triplete de bases del ARN, un aminoácido concreto

– A un triplete se lo conoce con el nombre de CODÓN

.C
• Se pueden formar 64 codones
– Cada codón se atribuye a uno de los 20 aminoácidos posibles

DD
• Entonces hay algunos aminoácidos designados por varios codones
• Las dos primeras letras del codón son las dominantes
– La tercera letra puede:
LA
• Ser un complemento indiferente (sólo está para que se cumpla el código de tres
letras)
• Designar a otro aminoácido de una familia próxima
FI
• No todos los codones codifican a un aminoácido
– Hay 3 (UAG, UAA y UGA) que señalan el final de la parte codificadora


• Cuando el proceso “lee” alguno de ellos, se interrumpe la síntesis proteica

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Características del código genético

OM
.C
• Universalidad

DD
• Especificidad
LA
• Continuidad
FI
• Degeneración


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 Universalidad

OM
.C
El código genético es compartido por todos los organismos
conocidos, incluyendo virus y organelas, aunque pueden

DD
aparecer pequeñas diferencias.
LA
Así, por ejemplo, el codón UUU codifica el aminoácido
fenilalanina tanto en bacterias, como en arqueas y en
eucariontes. Este hecho indica que el código genético ha
FI
tenido un origen único en todos los seres vivos conocidos.


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 Especificidad

OM
.C
“Ningún codón codifica más de un
aminoácido”

DD
LA
Si esto no fuese así, habría problemas
considerables para la síntesis de proteínas
FI

específicas para cada gen.



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 Continuidad

OM
.C
Tampoco presenta solapamiento: los tripletes

DD
se hallan dispuesto de manera lineal y
continua, de manera que entre ellos no
LA
existan comas ni espacios y sin compartir
ninguna base nitrogenada. Su lectura se hace
FI
en un solo sentido (5' - 3'), desde el codón de
iniciación hasta el codón de parada.


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 Degeneración

OM
El código genético tiene redundancia pero no

.C
ambigüedad

DD
Por ejemplo, aunque los codones GAA y GAG
LA
especifican los dos el ácido glutámico
(redundancia), ninguno específica otro
FI
aminoácido (no ambigüedad).


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Ahora sí… ¿cómo obtenemos las

OM
proteínas?

.C
DD
LA
TRADUCCIÓN o SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS
FI


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SÍNTESIS PROTEICA: generalidades

OM
Una de las tareas más importantes de la célula, es la síntesis de las
proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría de las funciones

.C
celulares. El material hereditario conocido como Ácido
Desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula,

DD
contiene la información necesaria para dirigir la fabricación de las
proteínas:
– Se parte del ADN, que indica qué proteína debe ser producida
– Luego ocurre la Transcripción, que permite crear un tipo de ARN que llevará
LA
las instrucciones de producción de proteínas desde el ADN a los ribosomas
– En los ribosomas, tiene lugar la Traducción, que es la “lectura” del ARN que les
ha llegado
FI
– Y finalmente, de acuerdo a la secuencia determinada por la Traducción, se
realiza el enlace de los aminoácidos específicos para formar una molécula de
la proteína solicitada


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 OM
.C
DD
LA
FI


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 OM
.C
DD
LA
FI


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 OM
.C
DD
LA
FI


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SINTESIS DE PROTEÍNAS

OM
.C
DD
LA
FI


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 OM
PROTEÍNAS

.C
DD
LA
FI


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Estructural: forman estructuras capaces de soportar gran tensión continuada, como
un tendón, hueso o un cartílago. También pueden soportar tensión de forma

OM
intermitente, como la elastina de la piel o de un pulmón. Forman estructuras celulares,
como la membrana plasmática o los ribosomas.
Movimiento y contracción: la actina y la miosina forman estructuras que
producen movimiento. Mueven los músculos estriados y lisos.

.C
Transporte: algunas proteínas tienen la capacidad de transportar sustancias, como
oxígeno

DD
Reserva energética: proteínas grandes, generalmente con grupos fosfato, sirven
para acumular y producir energía, si se necesita
Homeostasis: consiste en regular las constantes del medio interno, tales como pH o
cantidad de agua.
LA
Defensa: las inmunoglobulinas son proteínas producidas por linfocitos B, e implicadas
FI
en la defensa del organismo.
Hormonal: algunas proteínas funcionan como mensajeros de señales hormonales,
generando una respuesta en los órganos blanco.


Enzimática: las enzimas funcionan como biocatalizadores, ya que controlan las

reacciones metabólicas, disminuyendo la energía de activación de estas reacciones

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 EXPRESIÓN GÉNICA

OM
.C
¿POR QUÉ, SI TODAS LAS CÉLULAS POSEEN EL

DD
MISMO GENOMA, EN CADA TIPO CELULAR
CIERTOS GENES SON SELECCIONADOS PARA
LA
SU TRANSCRIPCIÓN Y NO OTROS?
FI


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 POR EJEMPLO …

OM
.C
DD
Células del páncreas no producen pigmentos
de la retina …
LA
Células de la retina no producen insulina …
FI


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Activación y represión de genes

OM
Mecanismos que activan porciones específicas

.C
del genoma y que reprimen la expresión de
otros genes, lo cual significa un equilibrio para

DD
el organismo.
LA
“La célula nunca gasta energía
FI
innecesariamente”


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 OM
.C
DD
LOS MECANISMOS QUE DETERMINAN QUÉ
PROTEÍNA HA DE SINTETIZARSE Y EN QUÉ
LA
CANTIDAD, OPERAN EN VARIOS NIVELES …
FI


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REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN

OM
GÉNICA

.C
DD
LA
FI


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 OM
Todas las personas presentamos

.C
características comunes que nos

DD
definen como seres humanos. Sin
embargo, no hay dos seres
LA
humanos exactamente iguales …
FI


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 OM
Las diferencias que se
observan entre las
distintas personas, por

.C
ejemplo en los rasgos de
la cara u otros

DD
caracteres como el
grupo sanguíneo, el
color de la piel o el tipo
LA
de cabello, son
consecuencia directa de
FI
la herencia …


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 OM
Sin embargo, no debemos olvidar que otros

.C
caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden
estar influidos por el ambiente. Por ejemplo, la

DD
estatura de un individuo está determinada por la
herencia, pero puede variar dependiendo de la
LA
alimentación recibida durante su infancia.
FI


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 EPIGENÉTICA

OM
.C
DD
LA
FI


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 OM
¡GRACIAS POR TU

.C
ATENCIÓN!

DD
LA
FI


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