FACULTAD DE CIENCIAS DE LA COMUNICACIÓN, TURISMO Y PSICOLOGÍA

ESCUELA PROFESIONAL DE PSICOLOGÍA

Síndrome de Down

AUTOR(ES):

Arce Briceño, Claudia Josefina

Córdova Paitán Sophia Hadith

Moreno Zevallos, Marycielo Paola

Nuñez Mejía, Mario Alexis

Quispe Crisostomo, Roy Paolo

Rojas Valerio, Ariana Lisbeth

PROFRESOR:
Dr. Villanueva Acosta, Victor Hugo

LIMA — PERÚ
2023
 ÍNDICE

INTRODUCCIÓN .................................................................................................................... 3
CAPITULO I ........................................................................................................................... 4
1. Historia y definición de Síndrome de Down ................................................................ 4
2. Características ............................................................................................................... 4
3. Clasificación del síndrome de Down ............................................................................ 5
CAPITULO II .......................................................................................................................... 6
1. Evaluación y diagnóstico .............................................................................................. 6
1.1. Evaluación ultrasonográfica: .................................................................................... 6
1.1.2. Ultrasonido en el primer trimestre de la gestación: .............................................. 6
1.1.3. Ultrasonido en el segundo trimestre de la gestación: .......................................... 6
Diagnóstico ........................................................................................................................... 6
2. Diagnóstico prenatal invasivo: ..................................................................................... 6
2.1. Biopsia de vellosidades coriales (BVC): ............................................................... 6
2.2. Amniocentesis ........................................................................................................ 6
2.3. Cordocentesis......................................................................................................... 7
3. Diagnóstico prenatal no invasivo ................................................................................. 7
3.1. Determinación de ADN Fetal en sangre materna ................................................. 7
4. Diagnóstico neonatal..................................................................................................... 7
5. Problemas de salud asociados ..................................................................................... 8
5.1. Alteraciones metabólicas....................................................................................... 8
5.2. Trastornos de la masticación ................................................................................ 8
5.3. Problemas cardíacos .............................................................................................. 8
5.4. Problemas pulmonares .......................................................................................... 8
5.5. Problemas gastrointestinales ................................................................................ 8
5.6. Obesidad ................................................................................................................. 9
5.7. Estreñimiento.......................................................................................................... 9
5.8. Enfermedad de diabetes ........................................................................................ 9
5.9. Problemas genitourinarios .................................................................................... 9
6. Recomendaciones alimentarias ................................................................................. 10
7. Atención especializada en el Perú.............................................................................. 11
Conclusiones ...................................................................................................................... 12
Referencias ......................................................................................................................... 13
ANEXOS .............................................................................................................................. 16
 INTRODUCCIÓN

El síndrome de Down es una condición originada a causa de la aparición de un

cromosoma extra en el par 21 que está caracterizado por indicadores físicos como
rostro aplanado, ojos achinados o rasgados, orejas pequeñas, nariz similar a una silla
de montar, tamaño de boca reducido con lengua alargada, cuello corto y grueso,
presencia de manchas de Brushfielf, además de manos y pies pequeños; con relación
a lo cognitivo, comúnmente tienen deterioro cognitivo leve o moderado.
Con respecto a los objetivos de este trabajo de investigación, se busca brindar
conocimientos esenciales y necesarios para aquellas personas que pretendan ofrecer
un óptimo abordaje a las personas con síndrome de Down o aquellas que deseen
profundizar sus saberes sobre esta materia de estudio.
La importancia de tomar en cuenta este tema radica en la intención de ser
capaces de otorgar el apoyo pertinente para mejorar la calidad de vida de las personas
con Síndrome de Down y buscar alcanzar la autorrealización de ellos dado que, en
muchos casos no es considerado el potencial que poseen.
Con relación a la división del trabajo monográfico, se dividirá en dos capítulos
donde el primero de ellos tocará temas como la historia y definición, las características
y clasificación. De manera continua, el capítulo dos ahondará en la evaluación y
diagnóstico, problemas de salud asociados, recomendaciones alimentarias y atención
especializada en el Perú.
Con respecto al método de aplicación para el desarrollo del trabajo realizado,
se utilizó la recolección y síntesis de información provenientes de documentos como
tesis y revistas académicas.
 CAPITULO I
1. Historia y definición de Síndrome de Down
En 1866 en el Asilo Real de Earlswood (Inglaterra) el médico britanico John
Langdon Haydon Down describe por primera vez características clínicas en común de
un grupo sin causa aparente en su propuesta de clasificación de pacientes con
discapacidad, que fue nombrada como “mongolian idiocy” por su parecido con grupos
étnicos mongoles. (Díaz, Yokoyama y Castillo, 2016)
De igual modo en 1959 Lejeune, Gautier y Turpin asociaron estas características por
primera vez con una alteración cromosómica específicamente un cromosoma extra
(Díaz, Yokoyama y Castillo, 2016)
Posteriormente en 1961 se sugirió cuatro alternativas de denominación para
este síndrome que fueron: anomalía Langdon Down, síndrome de Down, trisomía 21
y acromicria congénita, de las cuales fue determinado y avalado por la Organización
Mundial de la Salud (OMS) ese mismo año como Síndrome de Down (Díaz, Torres,
Arango, Manrique y Gallo, 2020).
Por consiguiente, se puede definir al Síndrome de Down como una anomalía
genética donde se da la aparición de una copia extra total o parcial del cromosoma 21
es decir una tercera copia cromosómica o trisomía del cromosoma 21 causada por una
inadecuada división cromosómica al momento de la fertilización que puede ser en la
primera, segunda o tercera división celular del óvulo fecundado al formar al embrión,
estas tres variantes serán detalladas más adelante (Arregi, 1997).
Siendo uno de los síndromes más comunes y conocidos en el mundo, además
de la causa principal de discapacidad intelectual que se da en todas las etnias y países
del mundo, estimando que de cada 600 - 700 recién nacidos uno tiene síndrome de
Down (España Down, 2020).

2. Características
Existe una gran variedad de características en las personas con Síndrome de
Down, los más reconocidos son los rasgos faciales como facies anchas y planas, unos
ojos almendrados, oblicuos con pliegues de piel en el extremo interno y con manchas
de Brushfield, una nariz pequeña con puente aplanado, una boca pequeña y unas
orejas pequeñas, pegadas y sin lóbulo la mayoría de veces, asimismo en la zona de
la cabeza el occipital aplanado, una leve microcefalia con braquicefalia, exceso de piel
en la nuca, un cabello fino, un cuello corto, unas hendiduras palpebrales, un pliegue
de piel interno, manos pequeñas con dedos cortos y cuadradas, surco palmar único,
hendidura entre el primer y segundo dedo de los pies, baja estatura, hipotonía
muscular, genitales algo pequeños menores al tamaño de personas de su edad y una
discapacidad intelectual que va de leve a moderado como retraso en el lenguaje y
problemas de memoria a corto y largo plazo (López, 2005).

3. Clasificación del síndrome de Down

Según el Centro para el control y la prevención de enfermedades (2022) se
puede considerar tres tipos, sin embargo, estos no se pueden diferenciar a simple
vista, por el motivo que es necesario realizar la observación de los cromosomas ya
que los rasgos físicos y conductas pueden ser similares. El primero, Trisomía 21, las
personas que padecen síndrome de Down en su mayoría suelen tener la trisomía 21,
esto quiere decir que cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del
cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
La segunda, Síndrome de Down por translocación, este tipo solo ocupa un
pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down, esto sucede cuando hay
una parte o un cromosoma 21 entero demás presente, pero ligado o “translocado” a
un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado y el tercer tipo
es el síndrome de Down con mosaicismo, para los niños algunas de las células tienen
3 copias del cromosoma 21, pero otras cuentan las típicas dos copias del cromosoma
21, pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down.
No obstante, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia
de algunas o demasiadas células con la cantidad normal de cromosomas.
CAPITULO II

1. Evaluación y diagnóstico
1.1. Evaluación ultrasonográfica:

1.1.2. Ultrasonido en el primer trimestre de la gestación:

Se evalúa la morfometría y morfología entre las semanas 11 y 14, donde se
exploran marcadores ecográficos sugerentes de trisomía como la translucencia
nucal (TN) y la ausencia de hueso de la nariz (6,18); el factor más relevante es la
translucencia nucal mayor o igual a 3 mms; También se usa el marcador
ultrasonográfico es el tamiz de Síndrome de Down, donde se detecta la falta del
hueso de la nariz (Manassero, 2016).

1.1.3. Ultrasonido en el segundo trimestre de la gestación:

La imagen fetal que se evalúa a través del ultrasonido se realiza entre las
semanas 18 y 22, esta misma, descubre aproximadamente el 50 o 60 % de los fetos
con Síndrome de Down; en esta evaluación se evidencian características
anatómicas y antropométricas que ayudan a identificar la trisomía 21 en el feto
(Manassero, 2016).

Diagnóstico

2. Diagnóstico prenatal invasivo:

2.1. Biopsia de vellosidades coriales (BVC):

Este tipo de diagnóstico prenatal tiene un desarrollo invasivo, donde se
absorbe una parte de tejido de la placenta por medio de la vía transabdominal,
para hacer un estudio citogenético directo y el cultivo de células trofoblásticas
para el examen de los cromosomas; este procedimiento tiene el riesgo de
pérdida de la extracción del tejido en un 2%, si no se realiza adecuadamente
(Manassero, 2016).

2.2. Amniocentesis
Este procedimiento prenatal es invasivo y se realiza entre las semanas
 14 y 20, es utilizada para estudios citogenético que se ejecuta por medio del
cultivo de amniocitos que se obtienen del líquido, asimismo, se puede llevar a
cabo estudios genéticos moleculares o determinaciones bioquímicas de
diversas sustancias como la Alfafetoproteína (AFP); además de un análisis de
Hibridación fluorescente in situ con fluorescencia (FISH), donde se descubre el
número de copias de cromosomas en específico; por otra parte, se hace uso de
sondas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y (Manassero, 2016).

2.3. Cordocentesis
Este estudio se realiza por medio del cordón umbilical, se realiza un
cultivo de esas células, para analizarlas y obtener el cariotipo (Manassero,
2016).

3. Diagnóstico prenatal no invasivo

3.1. Determinación de ADN Fetal en sangre materna

Se identifica el ADN del feto que se localiza transitando en la sangre de
la madre a partir de la semana 10; se detecta trisomías 13, 18 y 21, además de
anomalías numéricas de los cromosomas sexuales (Manassero, 2016).
De igual manera, en el análisis de sangre, se identifica los niveles de proteína
plasmática A que guarda relación directa a la hormona coriogonadotropina
humana (hormona del embarazo), es así que, si se identifican niveles anormales
de dicha proteína y dicha hormona, podría ser un indicador de problemas con
el bebé (Anónimo, 2018).
4. Diagnóstico neonatal
Los neonatos que presentan este síndrome, nacen con un peso
aproximadamente de 2500 g, y se detallan algunos de los siguientes signos,
cuello corto; estrabismo; oreja redonda de implantación baja; puente nasal
aplanado; extremidades cortas; entre otros (Manassero, 2016).
5. Problemas de salud asociados

5.1. Alteraciones metabólicas

Las personas con Síndrome de Down suelen iniciar el envejecimiento
precozmente a causa de un bajo nivel de reparación en el ADN, causando un
aumento de edad biológica y un riesgo de mortalidad temprana. Se calcula que
la vejez inicia aproximadamente a los 40 años conllevando problemas de salud,
degeneración funcional y cognitiva (Esparza et.al, 2023).

5.2. Trastornos de la masticación

Los niños con Síndrome de Down suelen desarrollar dificultades al comer
alimentos no desmenuzados y comerlos sin masticar debidamente, a causa de
erupciones dentales retardadas o ausencia de piezas dentales y enfermedad
periodontal (Troncoso, 2011).

5.3. Problemas cardíacos

Con frecuencia tienen problemas al corazón los niños con Síndrome de Down,
debido a cardiopatías congénitas que afectan la región septo membranoso,
válvulas y la unión auriculoventricular, representando el 60% de las
manifestaciones cardiacas, así como otros tipos de cardiopatía congénita que
ocasionan el aumento del flujo sanguíneo pulmonar que ocurre en el 30% de
los casos. También se observa la tetralogía de Fallot involucrada en el fallo de
desarrollo de células de la cresta renal que se da en un 7% de personas con
síndrome de Down (Capurro & Ortiz, 2019)

5.4. Problemas pulmonares

Las personas con Síndrome de Down tienden a padecer de problemas de
permeabilidad en las vías aéreas, así como sufrir de hipertensión arterial
pulmonar y posiblemente alguna infección, debido a sus deficiencias
inmunológicas tiene un alto riesgo de sufrir neumonía y complicaciones
infecciosas. (Capurro & Ortiz, 2019)

5.5. Problemas gastrointestinales

Las personas con Síndrome de Down suelen desarrollar anormalidades a nivel
intestinal, defecto en el tracto gastrointestinal, además a causa de la dificultad
de procesar alimentos resulta en constipación y una peristalsis intestinal lenta
(Esparza et. al, 2023).

5.6. Obesidad
Se ve con frecuencia en la población con Síndrome de Down una presencia
marcada de sobrepeso y obesidad, en México se ha observado que más del
30% de niños con Síndrome de Down padece de obesidad, esto a causa de los
defectos que padecen en su cuerpo limita su actividad diaria (Esparza et. al,
2023)

5.7. Estreñimiento
Debido al bajo consumo de fibra por las dificultades que presentan los niños
con Síndrome de Down al consumir alimentos, al bajo nivel de actividad física o
ejercicio son la ocurrencia frecuente del estreñimiento en ellos (Esquivel, 2012).

5.8. Enfermedad de diabetes

La frecuencia de Diabetes en adultos con Síndrome de Down oscila entre el 3
y 10%. Caracterizada por un aumento de glucosa en la sangre y otras
variaciones en el metabolismo, causando pérdida de la visión, de peso y
cansancio (Esquivel, 2012).

5.9. Problemas genitourinarios

A causa de una malformación en los riñones en personas con Síndrome de
Down el cual hacen que sus riñones sean pequeños desembocan comúnmente
en insuficiencia renal. Del mismo modo en los últimos años se ha observado un
aumento en aparición de tumores testiculares puede ser a causa del
envejecimiento temprano característico en estas personas (Capurro & Ortiz,
2019).
6. Recomendaciones alimentarias
Respecto a las proteínas, en los casos de síndrome de Down, se plantea que
las necesidades de estos nutrientes deben ser equivalentes a los que se deben
tener en niñez, adolescencia y adultez en base a la talla y edad (Capurro y
Ortiz,2019).
Seguido con los líquidos, según Capurro y Ortiz (2019) en algunos casos de
presenta que el niño, joven o adulto que padece de síndrome de Down no tenga la
capacidad de dar respuesta a la sensación de sed; manifestando incluso problemas
para beber; trayendo consigo riesgo de estreñimiento y deshidratación.
Consecuente a las fibras, los pacientes con síndrome de Down presentan
problemas para poder masticar algunos tipos de comida, ya sea que estén crudos
o cocidos. La contribución de fibras en la dieta, la baja ingesta de líquidos y la
movilidad suelen predisponer al estreñimiento. Sin embargo, alimentarse de purés
de frutas, cereales, suplementos de salvado y otras comidas que contienen
pectinas, ayudan a que esta afección pueda reducirse (Capurro y Ortiz, 2019).
En torno a los niveles de energía, las carencias energéticas se combaten
principalmente con carbohidratos y grasas. Los requerimientos de energía de
personas con este mal son dependientes de consumo constante de energía; en
otras palabras, la energía se gasta continuamente haciendo ejecución de las
funciones básicas como respirar, adicional a otras actividades que deban llevar a
cabo en un momento dado (Morales y Jacinto, 2019).
Es pertinente señalar que aquellos que sufren de este síndrome tienen
necesidad de nutrientes al mismo nivel que las personas regulares. Lo cual quiere
decir que escoger adecuadamente los alimentos es fundamental para evitar un
desbalance entre las necesidades alimentarias y un peso ideal; Asimismo, suele ser
necesario el uso de suplementos y vitaminas durante la niñez, no sin antes haber
preguntado a un nutricionista antes de iniciar esto (Crespo y Jacinto, 2019).
 7. Atención especializada en el Perú
Dentro del sistema de salud en el Perú, se ofrecen diferentes tipos de atención
de acuerdo a su necesidad. Según el Seguro social de Salud (EsSalud)(2019),
menciona que de manera regular ofrecen talleres para niños, jóvenes y adultos que
presentan síndrome de Down, esta propuesta fue brindada por el CERP de Essalud
un programa el cual consiste en incorporar laboralmente a una persona que presente
cualquier tipo de discapacidad.
De igual forma, el Ministerio de Salud (Minsa), realiza servicios de manera
gratuita, como orientación psicológica para los padres y familiares de los pacientes con
síndrome de Down, capacitación y asesoría hacia las gestantes con embarazos de
riesgo e intervención y control a los niños con este síndrome, lo cual lo puedes realizar
llamando o escribiendo al número que brinda el (Minsa) en sus plataformas digitales
las 24 horas del dia. Esto con la finalidad de destacar la importancia de la intervención
temprana, ya que esta nos da un mejor resultado en su desarrollo en la sociedad,
educación y empleo (El Peruano, 2023).
De igual manera, el Instituto Instituto Nacional de Rehabilitación (INR), brinda
servicio es integral debido a que es una asociación adscrita al Ministerio de salud
(MINSA), en donde sus programas están direccionadas a la discapacidad intelectual
que presentan los pacientes con Síndrome de Down, con el objetivo que pueda lograr
una independencia para que estén preparados a realizar sus actividades diarias lo más
adecuada posible (Peruano, E. 2023),
 Conclusiones

● En síntesis, el síndrome de Down es un trastorno genético que afecta a las

personas en diferentes grados. Asimismo, tienen un mayor riesgo de ciertas
afecciones médicas, como problemas cardíacos, pérdida de visión y audición,
entre otros.
● Asimismo, es uno de los síndromes más conocidos y la causa principal de
discapacidad intelectual en el mundo estimándose que de cada 700 recién
nacidos uno de ellos tiene síndrome de Down.
● Por otro lado, se realizan evaluaciones a través del ultrasonido, en el primer y
segundo trimestre de gestación, donde se evalúa una anomalía genética como
lo es la trisomía 21, translucencia nucal y la ausencia del hueso de la nariz.
● De igual manera, para un diagnóstico más preciso, se desarrollan
procedimientos invasivos y no invasivos, tales como amniocentesis,
cordocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, con la finalidad de obtener
información o características que ayuden a identificar el Síndrome de Down.
● El acompañamiento durante todo el proceso de alimentación, deben consumir
frutas, cereales y suplementos ya que las personas con síndrome de down
tienen problemas con la masticación y no cuentan con la capacidad de dar
respuesta a la sensación de sed.
● En el Perú, hay talleres para las familias y para las personas que padecen
síndrome de Down de manera gratuita y se está trabajando para que se logre
la inclusión de los Down en el aspecto laboral gracias al CERP.
 Referencias

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Capurro, Y. , & Ortiz, N. (2019). Estado nutricional y hábitos alimentarios en niños y

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http://repositorio.ucu.edu.ar/bitstream/handle/522/148/TESINA%20CAPURRO
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Díaz, D., Torres, I., Arango, A., Manrique, R., & Gallo, J. (2020). Aspectos genómicos,
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Laboratorio, 24(1), 37-56. https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-
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El Peruano. (2023). Día Mundial del Síndrome de Down: Minsa llama a desterrar la
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https://www.sindromedown.net/wp-
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Esparza, et. al (2023). Principales características fenotípicas crónico degenerativas

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Morales,R. & Desiderio, J. (2019). Asociación entre hábitos alimenticios y estado

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Manassero, G. (2016). Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Down. Revista de
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http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/338/6034

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Centro para el control y la prevención de enfermedades (2022). Información sobre el

síndrome de Down
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
 ANEXOS
Anexo 1

Características físicas presente en personas con Síndrome de Down

Anexo 2

Copia extra del cromosoma 21, no disyunción

Anexo 3

Recomendaciones de estilo de vida saludable para personas con Síndrome de Down