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Tema 2

Neuropsicología Infantil

Tema 2. Trastornos del


neurodesarrollo
Índice
Esquema

Caso clínico: planteamiento

Descripción del caso clínico

Material de estudio

2.1. Introducción y objetivos

2.2. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad


(TDAH)

2.3. El déficit de atención control motor y percepción


(DAMP)

2.4. Trastornos disejecutivos

2.5. Trastorno del desarrollo de la inteligencia (TDI)

2.6. Trastorno del espectro autista (TEA)

2.7. Trastorno específico del lenguaje (TEL)

2.8. Trastorno del aprendizaje procedimental (TAP) y


trastorno del aprendizaje no verbal (TANV)

2.9. Referencias bibliográficas

Caso clínico: resolución

Resolución del caso

A fondo

Derechos y calidad de vida en personas con discapacidad


intelectual

Primeros escritos sobre el TDAH

Test
Esquema

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Tema 2. Esquema
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Caso clínico: planteamiento

Descripción del caso clínico

Antecedentes personales

Primera hija de la pareja. Embarazo natural, controlado. Parto por cesárea. Apgar

10/10. Tres intervenciones quirúrgicas por presencia de displasia de cadera izquierda

desde los siete hasta los veintitrés meses de edad. Acudió a Atención Temprana.
Desde el inicio del desarrollo ya presentaba signos de alarma del espectro autista

(presencia de ecolalias, dificultades para la interacción social), pero descartaron

trastorno del espectro autista y fue diagnosticada de trastorno específico del

lenguaje. Historia clínica extensa reseñada en anamnesis.

Antecedentes familiares

Hermana pequeña con desarrollo normativo. No refieren otros de interés.

Anamnesis

Actualmente once años. Tiene concedido un grado de discapacidad del 37 %. Se

encuentra en seguimiento por neuropediatría desde los seis años, aunque fue alta

del servicio con diagnóstico de TEL, pero remitida de nuevo a los ocho años.

También ha sido vista en Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil (USMIJ).

En el gabinete de orientación del centro escolar refieren lo siguiente: nivel medio de

capacidad intelectual. Adquiridas competencias correspondientes a su curso

académico, dificultades para el lenguaje abstracto. Variabilidad en la atención

(mejora con tareas motivantes, necesitando reconducirla con frecuencia).

A nivel médico le han realizado las siguientes pruebas complementarias:

▸ EEG: normal.

▸ Potenciales evocados auditivos (PEA) y visuales (PEV): normales.

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Tema 2. Caso clínico: planteamiento
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Caso clínico: planteamiento

▸ Cariotipo y x frágil: normal.

▸ RM craneal: imágenes milimétricas puntiformes subcorticales que impresionan de

gliosis. RM craneal de control seis años después de la primera. Se concluye que


estos hallazgos no tienen una clara correlación clínica y son un hallazgo casual.

La familia ha visitado a neuropediatría desde el inicio del desarrollo, aportamos una

síntesis:

▸ Veintidós meses de edad: retraso generalizado del lenguaje y signos obsesivos.

▸ Tres años y cuatro meses de edad: no cumple criterios TGD. Diagnóstico: retraso

madurativo leve. Retraso madurativo lenguaje y social.

▸ Tres años y cinco meses de edad: trastorno del lenguaje.

▸ Tres años y seis meses de edad: retraso madurativo, sobre todo en área del

lenguaje.

▸ Cuatro años y siete meses de edad: trastorno específico del lenguaje.

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Tema 2. Caso clínico: planteamiento
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Material de estudio

2.1. Introducción y objetivos

Los trastornos del neurodesarrollo engloban a una serie de trastornos de inicio en la

infancia y que acompañan a la persona a lo largo de toda su vida. Suelen ser

estables, por lo que en principio no incluyen la regresión de capacidades que ya

hayan sido adquiridas ni tampoco remisiones (Artigas y Narbona, 2011). En un

estudio realizado a nivel europeo, se publicó una prevalencia global de los trastornos

neurológicos junto a los psiquiátricos de más de una tercera parte de la población

total (Wittchen et al., 2011).

Dentro de los trastornos del neurodesarrollo, podríamos diferenciar aquellos de

etiología desconocida (que son todos los que abordaremos en este tema), los

secundarios a una alteración genética identificada (los veremos más adelante) y los

vinculados a una causa ambiental (como podría ser el caso de los trastornos del

espectro alcohólico fetal). Así, los principales marcos teóricos desde los cuáles

se pueden abordar los trastornos del neurodesarrollo son la genética de la

conducta, la psicología evolucionista, la psicología cognitiva y la neurobiología

(Artigas y Narbona, 2011).

El DSM-5 (American Psychiatric Association, 2013) sustituye con los trastornos del

neurodesarrollo a la antigua categoría de trastornos de inicio en la infancia, la niñez o

la adolescencia e incluye:

▸ La discapacidad intelectual (retraso global del desarrollo en menores de cinco

años. Los trastornos de la comunicación.

▸ El trastorno del espectro autista.

▸ Trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

▸ Los trastornos específicos del aprendizaje.

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Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

▸ Los trastornos motores.

▸ Otros trastornos del neurodesarrollo.

En ocasiones, haremos referencia a este manual diagnóstico para ilustrar los criterios

de inclusión, aunque debemos recalcar que a nivel neurocognitivo no describe ni

completa los cuadros tal y como nos gustaría.

Estos trastornos se diferencian en el cuadro clínico (inicio de los síntomas,

semiología, tratamiento) y en su evolución, aunque, como veremos, algunos de los

cuadros que se tratan en este tema comparten características clínicas a pesar de ser

entidades diagnósticas diferentes.

Están caracterizados por una afectación en el desarrollo de las funciones cognitivas

(atención, funciones ejecutivas, lenguaje, praxias, etc.), pudiendo darse un retraso,

alteración o disfunción de estas. Ciertamente, y en palabras de Thapar, Cooper y

Rutter (2017), se trata de un grupo de diferentes entidades caracterizadas por la

alteración o el retraso en la adquisición de capacidades cognitivas y/o motoras.

A nivel psicométrico, se considera un trastorno del desarrollo cuando se produce una

desviación en el neurodesarrollo por debajo de -1,5 desviaciones estándar de la

media esperada para la edad en las funciones cognitivas o adaptativas del menor

(Galbe y Grupo PrevInfad, 2018).

A lo largo del tema, expondremos las principales características de los cuadros más

prevalentes, así como las principales cuestiones que tener en cuenta para el

diagnóstico diferencial. Pero uno de los principales factores sería valorar en qué

grado esta alteración afecta significativamente a la persona en su día a día. Esta es

una de las variables en las que radica la diferenciación entre una dificultad o déficit

que pudiera encontrarse en el contexto de la normalidad o en un marco patológico.

Aun así, es difícil definir qué es y qué no es un trastorno, aunque podríamos definirlo

como un retraso (en ocasiones) o bien, una desviación en el desarrollo de una

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función en correspondencia a lo esperado a la edad (Más, 2019).

Bishop y Snowling (2004) defienden la existencia de distintos niveles de expresión de


los trastornos del neurodesarrollo que irían desde el nivel genético hasta la conducta,

pasando por niveles intermedios que serían el sistema nervioso y la cognición, nivel

que estudiaremos más profundamente en esta asignatura.

Sea como fuere, una de las bases más importantes para la intervención sobre los

trastornos del neurodesarrollo es la detección precoz y la atención en edad

temprana. La neuropsicología es primordial en la valoración e intervención de los

trastornos del neurodesarrollo. La exploración debe estar basada en la evidencia

científica y el razonamiento clínico. Además de la administración de pruebas

complementarias, es fundamental la detección de semiología característica de

disfunción, así como las observaciones de carácter cualitativo, algunas de las cuales

se presentan en la tabla 1.

Tabla 1. Observaciones cualitativas en consulta de valoración neuropsicológica. Fuente: elaboración propia a partir
de Artigas y Narbona, 2011.

Los principales objetivos de este tema serán:

▸ Entender qué es un trastorno del neurodesarrollo y saber diferenciarlo de otras

condiciones neurológicas.

▸ Conocer algunos de los cuadros clínicos más prevalentes durante el

neurodesarrollo.

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Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

▸ Diferenciar la semiología neurocognitiva patognomónica de cada trastorno.

▸ Dotar al alumno de estrategias para la atención directa en los diferentes

trastornos del neurodesarrollo.

▸ Desarrollar herramientas para el diagnóstico diferencial.

▸ Favorecer el razonamiento clínico y el aprendizaje guiado.

▸ Estimular el conocimiento basado en la práctica clínica.

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2.2. El trastorno por déficit de atención e


hiperactividad (TDAH)

El TDAH es un trastorno del neurodesarrollo cuyas primeras descripciones clínicas

fueron realizadas por Crichton (1763-1856) y Heinrich Hoffman (1809-1894). El

TDAH tiene inicio en la infancia y acompaña a la persona a lo largo de toda su vida.

En España se calcula una prevalencia aproximada del 6,8 % (Catalá-López et al.,

2012), en la Unión Europea se estimó una prevalencia específica para el TDAH

aproximada del 5 % para personas entre seis y diecisiete años (Wittchen et al., 2011)

y a nivel mundial las cifras más aceptadas rondan en torno al 5,3 % (Polanczyk et al.,

2007). En un estudio español con una muestra de preescolares, se publicó una


prevalencia de síntomas probables de TDAH del 5,4 % (Cerrillo-Urbina et al., 2018).

Llegados a este punto, es recomendable que leas el artículo titulado «Pedro

Melenas, el terror de las neuronas», que encontrarás referenciado en el apartado A

fondo.

Se trata de uno de los diagnósticos clínicos donde se ha establecido una mejor

coordinación entre servicios sanitarios y educativos, habiéndose incluido su

presencia en la legislación educativa (Ley Orgánica 8/2013) así como existiendo

protocolos de actuación en diversas comunidades autónomas (Ripoll y Bonilla, 2018).

Algunos autores consideran que la presencia del TDAH disminuye con la edad,

aunque lo lógico es pensar que la presentación del cuadro clínico varía, así como la

implicación de los déficits en la vida diaria de la persona. Además, por un lado, las

personas con TDAH en la vida adulta han aprendido estrategias compensatorias

para algunas de las dificultades que presentan y, por otro lado, aumenta la

presentación de otras complicaciones clínicas como el consumo de sustancias

(López, Serrano y Delgado, 2004). Aun así, la prevalencia de TDAH en la vida adulta

es del 2,8 % (Fayyad et al., 2016). A pesar de este dato y tal y como hemos referido

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anteriormente, algunos estudios demuestran que el TDAH persiste en la mayoría de

los casos (Biederman, Petty y Faraone, 2012), siendo criticada esta disminución de

la prevalencia a partir de la adolescencia por considerarse los criterios clínicos no


sensibles en esta etapa evolutiva (Tannock, 2012; Rodillo, 2015).

Aunque desconocemos la etiología concreta del TDAH, la comunidad científica

acepta ampliamente la base genética del trastorno para la cual se estima una

implicación de alrededor de un 75 % (Cross-Disorder Group of the Psychiatric

Genomics Consortium, 2019). Además, como en casi todos los trastornos, los

factores ambientales ejercen un papel definitivo modulando y justificando las

diferencias en la expresión fenotípica del trastorno.

Se caracteriza por la presentación de déficits en el sistema atencional, así como en

el sistema inhibitorio, que provoca semiología, como las caídas en la interferencia

(cognitiva o ambiental), la impulsividad o la hiperactividad. Existen distinciones en el

desarrollo cerebral de personas con TDAH y personas con desarrollo normotípico.

Estas diferencias se observan a nivel cortical y subcortical en todas las medidas de

valoración, existiendo una evidencia cada vez más creciente de que estas diferencias

están relacionadas con los síntomas nucleares del trastorno y con el grado de

afectación clínico (principalmente atencional e inhibitorio a nivel cognitivo) y

adaptativo (Albert et al., 2016).

Tabla 2. Clínica neurocognitiva en TDAH.

Vamos a ahondar en la disfunción inhibitoria en el TDAH: en el desarrollo y alteración

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de esta función cognitiva a través de semiología como la impulsividad y las

dificultades para el control de la interferencia.

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El TDAH ha sido clásicamente tratado a nivel médico y farmacológico desde los

hallazgos descritos por Bradley en 1937. Actualmente, sabemos que la evidencia

científica recomienda los tratamientos mixtos o multimodales como los que mejores

resultados obtienen para la intervención sobre este trastorno.

Por lo tanto, entendemos que los clínicos tenemos la obligación de llevar a

cabo intervenciones ajustadas y basadas en la evidencia científica, procurando

dotar al paciente de los mejores recursos posibles para su adecuada evolución

clínica.

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Material de estudio

En la tabla 3 se exponen los criterios diagnósticos que el DSM-5 desarrolla para el

TDAH, aunque como se ha demostrado, estos criterios son actualmente imprecisos

(Abad, Caloca, Mulas y Ruiz, 2017).

Tabla 3. Criterios para el diagnóstico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Fuente: elaboración
propia a partir del DSM-5, 2013.

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2.3. El déficit de atención control motor y


percepción (DAMP)

Este trastorno fue originalmente descrito por autores escandinavos en los años 70 y

posteriormente por Gillberg (1986; 2003) y Gillberg y Gillberg (1988). Se trata de un

fenotipo cognitivo-conductual con entidad propia que reúne características propias

del TDAH y de otros trastornos del neurodesarrollo como el trastorno del desarrollo

de la coordinación. Debe diagnosticarse en la ausencia de otras patologías como la

parálisis cerebral y la discapacidad intelectual.

Se trata de un cuadro clínico neurocognitivo consistente en déficits inhibitorios-


atencionales, perceptivos-integrativos, así como torpeza motora o dispraxia del

desarrollo, que corresponde al llamado trastorno del desarrollo de la coordinación en

DSM-5 (American Psychiatric Association, 2013).

Algunos autores han descrito una evolución más desfavorable del DAMP con

respecto al TDAH, aunque comparten muchos factores de riesgo como puede ser el

bajo rendimiento académico y el bulliyng. Como su propio nombre indica, el perfil

clínico se caracteriza preferentemente por inatención y déficits visoperceptivos

unidos a dispraxia del desarrollo (Fernández-Ramos et al., 2011).

Como en otros trastornos del neurodesarrollo, no disponemos de marcadores

biológicos para el diagnóstico de este trastorno por lo que la aproximación

diagnóstica es eminentemente clínica, basada en la anamnesis y la exploración.

Estos niños, además, como todos los que presentan clínica neurocognitiva, deben

ser derivados a servicios de neuropediatría para descartar causa conocida.

Se trata de un síndrome que topográficamente podríamos catalogar como

hemisférico derecho, ya que además de que la clínica es predominantemente

derecha, el lenguaje no está afectado en estas personas, salvo en ocasiones ciertos

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rasgos de este, como podría ser la prosodia, aspecto del lenguaje relacionado con el

hemisferio derecho.

Es de vital importancia en las consultas de neuropsicología la exploración de todos

estos aspectos en niños que originalmente vienen derivados por sospecha de TDAH,

ya que, como apuntan algunos estudios, aproximadamente el 50 % de los niños con

TDAH cumplen criterios diagnósticos para trastorno del desarrollo de la coordinación,

por lo que en estas personas debiera considerarse un posible diagnóstico de

síndrome DAMP (Fernández-Ramos et al., 2011).

El trastorno del desarrollo de la coordinación (TDC) es el término utilizado para

referirse a niños y niñas que se presentan como torpes o dispráxicos y que pueden

presentar un perfil neuropsicológico, como el trastorno de aprendizaje no verbal y el

síndrome de déficit de atención, control motor y percepción (DAMP) (Barra, 2019).

Tabla 4. Repercusión de las dificultades motoras en el desarrollo de las personas con DAMP. Fuente: Fernández-
Ramos et al., 2011.

Según un estudio de Díaz-Lucero, Melano y Etchepareborda (2011), el síndrome

DAMP además de caracterizarse por el trastorno de atención y las dificultades en la

coordinación motora, también se caracteriza por altos tiempos de reacción y lento

nivel de procesamiento, además de los déficits perceptivos ya descritos. Estos

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autores también refieren que el diagnóstico puede ser en ocasiones difícil de

delimitar, dado el solapamiento que presenta en su expresión clínica con otros

trastornos como el TDAH, la inteligencia límite o el síndrome de Asperger. La

literatura científica internacional reconoce los siguientes criterios diagnósticos para

este síndrome:

▸ Cumplir criterios para TDAH (según DSM-IV).

▸ Cumplir criterios para trastorno del desarrollo de la coordinación (según DSM-IV).

▸ Debe excluirse la presencia de otras patologías neurológicas como parálisis cerebral

o discapacidad intelectual.

Pero a pesar de esta categorización, no está incluido en los principales manuales

diagnósticos ni en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11)

(Organización Mundial de la Salud, 2019). Presentamos en la tabla 5, los principales

cuadros clínicos para realizar diagnóstico diferencial con el síndrome DAMP.

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Tabla 5. Diagnóstico diferencial DAMP con otros trastornos del neurodesarrollo. Fuente: Díaz-Lucero, Melano y

Etchepareborda, 2011.

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2.4. Trastornos disejecutivos

Los trastornos disejecutivos han sido ampliamente descritos en la literatura científica

desde que se publicó el caso más que conocido de Phineas Gage (1848).

Tradicionalmente la mayoría de los casos clínicos publicados al respecto versan

sobre síndromes frontales acontecidos tras un daño cerebral sobrevenido, bien de

naturaleza traumática, vascular o tumoral.

Pero en la clínica diaria, también encontramos niños y niñas que presentan un

retraso o alteración en el desarrollo de funciones cognitivas típicamente prefrontales,

pero que, sin embargo, no han sufrido ningún daño cerebral sobrevenido ni tampoco

otra patología neurológica de causa conocida. Estas personas muestran una

deficitaria adquisición y desarrollo de las funciones ejecutivas, como la memoria de

trabajo o el sistema inhibitorio. Pueden tener significativas dificultades en el

razonamiento, la abstracción, la flexibilidad, la búsqueda de alternativas o la

planificación, lo cual muy frecuentemente ocasiona dificultades no solo en el ámbito

académico, sino también en otras actividades de la vida diaria. Se trata, por tanto, en

la mayoría de los casos de un síndrome prefrontal dorsolateral en el sentido de una

disfunción en su maduración.

Varios estudios han encontrado que entre los seis y los once años es la etapa de

mayor incidencia de los trastornos de conducta (Navarro-Pardo, Meléndez, Sales y


Sancerni, 2012), lo cual coincide con el hecho de que el intervalo de mayor desarrollo

de los lóbulos frontales sea entre los seis y los ocho años (Pineda, Cadavid y

Mancheno, 1996). Se ha descrito también que alrededor de los diez años, la

inhibición atencional, la inhibición de estimulación irrelevante (control de la

interferencia cognitiva), así como el control de las respuestas perseverativas están

generalmente desarrollados (Bausela, 2012). Por tanto, la formación de los lóbulos

frontales muestra un proceso continuo, y más o menos homogéneo, donde destaca

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un pico alrededor de los siete años; edad en la que predomina el aumento de las

conexiones interneuronales, así como en el proceso de especialización (Dennis,

1991).

Estos niños han podido recibir diagnóstico de TDAH, aunque el déficit principal en su

caso sea de tipo ejecutivo. También pueden presentar como consecuencia de ese

retraso en la maduración de los lóbulos frontales trastornos de conducta que

interfieren significativamente en la funcionalidad del día a día.

Ahora, vamos a hablar de la importancia de la inclusión de la familia como agente

activo en el proceso terapéutico.

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Existen algunas pruebas para la valoración del síndrome disejecutivo en la infancia,

uno de los inventarios más reconocidos es el Childhood Executive Function Inventory

(Thorell y Nyberg, 2008; Thorell, Eninger, Brocki y Bohlin, 2010; Veleiro, Siu y
Mohammadi, 2013) que incluye información para valorar la presencia o no de signos

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y síntomas en la infancia relacionados con la disfunción ejecutiva. Se trata de un

inventario diseñado para que padres y profesores evalúen el funcionamiento

ejecutivo en menores valorando entre 1 y 5 puntos cada ítem. Este inventario para

aplicación en población pediátrica no cuenta con baremación en la población

española y consta de veinticuatro ítems de valoración que evalúan cuatro funciones

básicas del desarrollo ejecutivo en la vida diaria (memoria de trabajo, planificación,

autorregulación y control inhibitorio) mediante una escala Likert, con la cual los

padres y los docentes tienen la posibilidad de evaluar el grado de intensidad de un

signo o conducta con valores entre 1 y 5 puntos, significando 1 que la conducta o el

déficit nunca se presenta y 5 que se presenta siempre. También existen otros

instrumentos que sí cuentan con baremación española como es el BRIEF-2 (Gioia,

Isquith, Guy y Kenworthy, 2017). Se trata de una prueba de referencia para la

evaluación de funciones ejecutivas por parte del contexto escolar y familia y que

además cuenta con validez ecológica.

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Figura 1. Cuestionario de funcionamiento ejecutivo en niños para padres y profesores. Fuente: Thorell y Nyberg,
2008.

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2.5. Trastorno del desarrollo de la inteligencia


(TDI)

El desarrollo de la inteligencia es un factor fundamental que influye sobre muchos

trastornos del neurodesarrollo (Artigas, Rigau-Ratera, García-Nonell, 2007). Una de

las principales dificultades que nos encontramos a la hora de definir este diagnóstico

es la de delimitar el concepto de inteligencia (Artigas y Narbona, 2011).

Lo cierto es que la inteligencia es una capacidad cognitiva general que involucra

procesos cognitivos muy complejos como el razonamiento, la abstracción, la solución

de problemas, la comprensión compleja y el aprendizaje a través de la experiencia


(Boat y Wu, 2015; González-Castillo, Meneses y Piña-Aguilar, 2018). Por ello, el

trastorno del desarrollo de la inteligencia es un diagnóstico con entidad propia.

Según Iglesias (2017), el trastorno del desarrollo intelectual se define a través de una

función intelectual incompleta en el desarrollo caracterizada por (Lozada-Martínez y

Bolaño-Romero, 2019):

▸ Déficit en el funcionamiento intelectual, lo que incluiría al lenguaje, el

razonamiento, la resolución de problemas y el aprendizaje en general,

presentando un cociente intelectual menor de dos desviaciones estándar por

debajo de la media.

▸ Déficit en dos o más conductas adaptativas, lo que incluye actividades de la

vida diaria como el autocuidado, el trabajo, el desempeño de un rol social, etc.

En niños menores de seis años, el trastorno del desarrollo de la inteligencia se

conceptualiza como retraso global del desarrollo, definido como un retraso en

dos o más de las áreas del desarrollo, dentro de las que se encuentran el desarrollo

motor y las funciones cognitivas, así como su influencia sobre las actividades

adaptativas de la vida diaria. En términos generales, la discapacidad intelectual es

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provocada por una alteración del sistema nervioso central. Este retraso en las

habilidades, al igual que en el trastorno del desarrollo de la inteligencia, debe de ser

de dos desviaciones estándares en comparación con el desarrollo normativo

esperado según la edad cronológica (Comisión Nacional de Protección Social en

Salud, 2013).

Tabla 6. Clasificación de la discapacidad intelectual según el grado de severidad y las necesidades de apoyo
requeridas. Fuente: elaboración propia a partir de González-Castillo et al., 2018.

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2.6. Trastorno del espectro autista (TEA)

Estudios americanos recientes sobre la prevalencia de TEA presentan una

estimación significativamente mayor entre los niños de ocho años (23,6 por 1.000) en

comparación con las niñas de la misma edad (5,3 por 1.000) (Hervás, Balmaña y

Salgado, 2017). Este clásico infradiagnóstico en mujeres está siendo recientemente

muy estudiado, dada las diferencias sexuales encontradas en la presentación clínica

del TEA.

El cuadro clínico de este trastorno consiste en una alteración de la comunicación y

de la interacción social, así como presencia de conductas repetitivas e intereses

restringidos (American Psychiatric Association, 2013). La principal clínica en el TEA

es neurocognitiva, aunque estas personas también pueden presentar otra clínica

característica como la psicopatológica o en la integración sensorial, entre otras

dificultades descritas.

Hablamos ahora de los trastornos del espectro autista y de cómo ha ido

evolucionando el diagnóstico desde la concepción categorial a la concepción

dimensional.

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Las principales funciones cognitivas más afectadas en las personas con este

trastorno son las funciones ejecutivas, el lenguaje y la cognición social, aunque

también pueden presentar dificultades en otras funciones como la atención.

A nivel de lenguaje y comunicación los niños con TEA pueden presentar ausencia

o escasa intención comunicativa, dificultad en el desarrollo de protoimperativos y

protodeclarativos, alteración en las herramientas comunicativas no verbales con

limitaciones en la utilización de gestos, así como limitación de la mirada como

recurso comunicativo. En los casos de alto funcionamiento los menores con TEA

pueden mostrar un lenguaje estructuralmente adecuado, con un vocabulario amplio y

técnico y con presencia de disprosodia, siendo en ocasiones muy perseverativo en lo

que refiere a sus temas de interés.

A nivel social tienen dificultades en el reconocimiento de expresiones faciales

emocionales, en la comprensión de estados mentales propios y ajenos, en la

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interiorización de normas sociales y en el proceso de empatía, entre otros.

A nivel ejecutivo las dificultades pueden ser muy significativas dada la presencia de

patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. Esta limitación e inflexibilidad

puede ser observable a través de movimientos, uso de objetos o habla estereotipada

o repetitiva, pudiendo presentar estereotipias motoras simples, alineación de

juguetes o ecolalias. También es evidente mediante la necesidad de la monotonía, la

excesiva inflexibilidad a rutinas y patrones ritualizados de comportamiento verbal y

conductual, como la elevada ansiedad ante pequeños cambios y los intereses muy

restrictivos que son desadaptativos por su foco e intensidad.

Esta disfunción ejecutiva en el autismo se explica a través anormalidades en la

corteza prefrontal y en sus conexiones con otras estructuras como los ganglios de la

base o el cerebelo. El trastorno del espectro del autismo es otro de los trastornos del

neurodesarrollo sin marcadores biológicos en la actualidad. Los orígenes de su

presentación clínica han sido ampliamente estudiados, habiéndose descrito una

amplia base genética, así como anomalías cortico-subcorticales.

Figura 2. Bases neurobiológicas del trastorno del espectro autista y del trastorno por déficit de
atención/hiperactividad: diferenciación neural y sinaptogénesis. Fuente: Martínez, Quesada, Bueno y Martínez,
2018.

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La importancia del diagnóstico temprano y la intervención precoz como factor

pronóstico favorable para la mejora del desarrollo clínico de estas personas hace

hincapié en la necesidad de mejorar de forma significativa el conocimiento sobre la

patogenia inicial del autismo en el cerebro y el comportamiento social. Este debate

gira en torno a las siguientes variables (Klin y Jones, 2018):

▸ El aprovechamiento de la neuroplasticidad máxima.

▸ La concepción del autismo como resultado de divergencias con respecto al

desarrollo temprano del cerebro en condiciones normales.

▸ El tratamiento debe incidir en las interacciones sociocomunicativas entre el bebé y el

cuidador.

Las pruebas de valoración que han de mostrado más evidencia científica para el

diagnóstico de autismo son la Escala de Observación para el Diagnóstico del

Autismo-2, ADOS-2 (Lord et al., 2015), donde se explora la clínica fundamental

presente en el TEA y la Entrevista para el Diagnóstico del Autismo-Revisada, ADI-R

(Rutter, Le Couteur y Lord, 2012), consistente en una anamnesis muy amplia y

específica. Estos instrumentos no deben utilizarse de forma aislada, sino como

pruebas complementarias para el diagnóstico de profesionales formados y

especializados en esta patología, así como capacitados en el uso de la prueba.

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Figura 3. Niveles de apoyo en los TEA según el DSM-5, 2013.

Como hemos visto, muchas personas con TEA presentan una discapacidad

intelectual asociada y por ello mayores necesidades de apoyo. La prevalencia de

discapacidad en TEA, es decir personas a las cuales se les ha acreditado el grado de

discapacidad en los centros de orientación y valoración, se estima alrededor del 40

% según los datos publicados por el Centro de Control y Prevención de

Enfermedades Estadounidense (2008). Otros estudios epidemiológicos detallan una

prevalencia de discapacidad intelectual y autismo entre el 25 % y el 40 % (O´Brien y

Pearson, 2004).

En último lugar, se muestran a continuación los tratamientos con evidencia científica

y recomendados según la guía de buena práctica para el tratamiento de los

trastornos del espectro autista elaborada por Fuentes et al., 2006.

Neuropsicología Infantil 29
Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

Tabla 7. Evidencia de los tratamientos. Fuente: elaboración propia a partir de Fuentes et al., 2006.

Neuropsicología Infantil 30
Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

2.7. Trastorno específico del lenguaje (TEL)

El trastorno específico del lenguaje, en adelante TEL, o también llamado trastorno

específico del desarrollo del lenguaje (TEDL) es, como su propio nombre indica, un

trastorno en principio específico de esta función cognitiva, el lenguaje, habiéndose

descrito dentro de esta categoría cuadros clínicos de afectación del proceso

expresivo del lenguaje (TEL expresivo o productivo), del proceso comprensivo del

lenguaje (TEL comprensivo o receptivo) y de ambos procesos (TEL mixto).

Anteriormente, se utilizaba la terminología disfasia del desarrollo para referirse a las

alteraciones que se dan en el lenguaje durante el desarrollo para las cuales no existe

una causa o etiología conocida.

En ocasiones los TEL aparecen junto a la dispraxia del desarrollo, constituyendo

topográficamente un síndrome hemisférico izquierdo. Actualmente, el trastorno

específico del lenguaje aparece en el DSM-5 (American Psychiatric Association,

2013) como trastorno de la comunicación. Los principales trastornos de la

comunicación son los siguientes:

▸ Trastorno del lenguaje.

▸ Trastorno de los sonidos del habla.

▸ Trastorno de la fluencia de inicio en la infancia (disfemia).

▸ Trastorno de la comunicación social (pragmática).

▸ Trastorno de la comunicación no especificado.

Hay una sólida evidencia que demuestra la base genética de los trastornos del

lenguaje y del habla, aunque los resultados no son homogéneos seguramente por la

discrepancia en los criterios de inclusión de los diferentes estudios. El

descubrimiento del primer gen relacionado con el lenguaje (FOXP2) procedió del

Neuropsicología Infantil 31
Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

caso de la familia KE, que contenía muchos de sus miembros con trastorno del

lenguaje expresivo y comprensivo (Lai, Fisher, Hurst, Vargha-Khadem y Monaco,

2001), aunque estudios posteriores demostraron la no exclusividad de este gen en el

lenguaje (Artigas y Narbona, 2011).

Pero no debemos limitarnos en niños con trastornos del lenguaje a estimular


únicamente la función del lenguaje, porque como sabemos, el desarrollo de las

funciones cognitivas no se da de forma aislada sino en red junto a otras funciones.

Los niños menores de seis años también deben ser ya capaces de autorregular su

conducta e interiorizar competencias sociales que les permitan un desarrollo

adaptativo de la función del lenguaje. Se hace muy importante en estos casos la

estimulación de las funciones ejecutivas (monitorización, pensamiento abstracto,

conducta) como soporte a algunos procesos y habilidades relacionados con el

lenguaje como son la conciencia fonológica y el aprendizaje de la lectura, entre otras

(Roa, 2020).

Un estudio propuesto por Risso et al. (2015) planteó la correlación entre el lenguaje y

las funciones ejecutivas, afectándose el desarrollo del lenguaje cuando el

funcionamiento ejecutivo se encuentra por debajo del desarrollo normativo. De

hecho, las funciones ejecutivas constituyen una de las bases (no la única) para el

desarrollo de aprendizajes futuros como la lectoescritura. Así como no podemos

separar pensamiento y lenguaje, no debemos separar en el desarrollo lenguaje y

funciones ejecutivas. Se ofrece un esquema de la relación entre lenguaje y lectura en

la figura 4.

Neuropsicología Infantil 32
Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

Figura 4. Repercusión del lenguaje en la lectura. Fuente: elaboración propia a partir de Artigas y Narbona, 2011.

Es muy importante no confundir habla, lenguaje y comunicación puesto que son

funciones diferentes para pensar de estar solapadas y complementarse una con

otras. Se expone en la figura 5 lo anteriormente comentado, así como la ubicación

del lenguaje y el habla como base para la comunicación.

Neuropsicología Infantil 33
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Material de estudio

Figura 5. Concepto y clasificación del habla, el lenguaje y la comunicación. Fuente: elaboración propia a partir de
Artigas y Narbona, 2011.

Neuropsicología Infantil 34
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2.8. Trastorno del aprendizaje procedimental


(TAP) y trastorno del aprendizaje no verbal (TANV)

Las primeras descripciones del trastorno del aprendizaje no verbal fueron hechas por

Johnson y Myklebust (1971) y posteriormente explicadas por Rourke et al. (1989).

Se trata de un síndrome hemisférico derecho al igual que otros trastornos de los que

hemos hablado en este tema. El hemisferio derecho desempeña una función

principal en el proceso de mantenimiento atencional, el procesamiento de la

información visoespacial y la interpretación emocional (Acosta, 2000).

García, Rigau y Artigas (2006) refieren que podemos encontrar algunos estudios de
neuroimagen en personas con TANV que demuestran anomalías en sustancia blanca

del hemisferio derecho, especialmente en las fibras de conexión callosa y aunque en

ocasiones, el daño no es objetivable mediante esta técnica, la exploración

neuropsicológica sí presenta signos de disfunción hemisférica derecha (García-

Gómez, García, Rico, Barona y Peña, 2009).

La relación entre las fortalezas y los déficits cognitivos de las personas con TANV

provoca dificultades cognitivas, sociales y emocionales que determinan la presencia

en esta población de dificultades de tipo académico, dificultades en el desarrollo de

la cognición social y problemas adaptativos (Rourke, 1993; 1995).

Algunos de los déficits cognitivos descritos en niños con TANV incluyen (Acosta,

2000):

▸ Dificultades en la percepción visual, lo que incluye la discriminación y

reconocimiento de los detalles y las habilidades de organización visoespacial.

▸ Praxias: déficit en coordinación motora compleja, que involucra a todas las

actividades que requieren una disociación automática voluntaria y que suele ser

Neuropsicología Infantil 35
Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

visible en miembros superiores en tareas clásicamente denominadas de

motricidad fina, aunque también en otras más generalizadas como correr o

realizar actividad física en general.

▸ Déficits en el control de material novedoso.

▸ Déficits atencionales, menos visibles a través de información verbal simple y

más para material novedoso, complejo o escrito.

▸ Baja motivación por la exploración.

▸ Dificultades en tareas de memoria no verbal.

▸ Funciones ejecutivas: muy evidente en tareas de resolución de problemas, de

comprensión abstracta y de monitorización.

En la figura 6 se ofrece un ejemplo de la copia de la figura compleja de Rey en un

niño diagnosticado de trastorno del aprendizaje no Verbal, donde podemos observar

déficits de tipo integrativo, espaciales y ejecutivos, entre otros.

Figura 6. Copia de la figura compleja de Rey. Fuente: García, Rigau y Artigas, 2004.

Aunque en algunas ocasiones se han señalado las dificultades en establecer un

diagnóstico diferencial entre el trastorno del aprendizaje no verbal y el síndrome de


Asperger, los datos obtenidos en el estudio de Gavilán, Fournier-Del Castillo y

Bernabeu-Verdú (2007) muestran diferencias significativas entre los grupos

Neuropsicología Infantil 36
Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

estudiados, ya que los niños con síndrome de Asperger mostraron déficits tanto en

habilidades verbales como no verbales, registrándose además una alteración más

acusada en las funciones ejecutivas.

Años más tarde, Magallón y Narbona (p. 71., 2009) propusieron que la disfunción

básica del TANV es «la dificultad para el aprendizaje implícito de rutinas, de la

automatización de procesos motores y de estrategias cognitivas que facilitan gran

parte de las conductas habituales ahorrando costo de recursos conscientes. Estas

limitaciones se deben en parte a una disfunción en la memoria procedimental».

Además, los mismos autores afirman que el lenguaje o componente verbal no estaría

completamente preservado en este trastorno, evidenciándose una afectación en «la

comprensión contextualizada, el procesamiento de los indicadores espaciales y

emocionales en la producción verbal, la realización de inferencias lingüísticas, la

organización del discurso, la prosodia, uso del lenguaje y comunicación gestual,

entre otras». De este modo, proponen evitar el adjetivo no verbal y sustituirlo por

procedimental, modificando la etiqueta de trastorno del aprendizaje no verbal por

trastorno del aprendizaje procedimental.

Los criterios propuestos por estos autores para el diagnóstico del trastorno del

aprendizaje procedimental son los siguientes (Narbona, Crespo-Éguilaz y Magallón,

2011):

▸ Dispraxia del desarrollo (o trastorno de la coordinación motora según DSM-5,

American Psychiatric Association, 2013).

▸ Déficit atencional e inhibitorio.

▸ Déficit en praxias constructivas.

▸ Dificultad en aprendizajes escolares.

▸ Dificultades en las relaciones sociales.

Neuropsicología Infantil 37
Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

▸ Discrepancia entre las habilidades verbales y las manipulativas a favor de las

verbales.

Neuropsicología Infantil 38
Tema 2. Material de estudio
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Material de estudio

2.9. Referencias bibliográficas

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Neuropsicología Infantil 45
Tema 2. Material de estudio
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)
Caso clínico: resolución

Resolución del caso

Exploración

Cuadro clínico neurocognitivo consistente en:

▸ Alteración primaria de la cognición social: déficits en procesos de empatía y

mentalización. Le cuesta interpretar normas y convenciones sociales, así como la


comprensión de mensajes y consignas para la adecuación de su propia conducta al
contexto social. No presenta una mirada directa consistente ni persistente durante la

interacción social y produce verbalizaciones espontáneas incoherentes. No detecta


la emisión de producciones verbales sinceras, aunque disfuncionales. Preferencia
por el juego aislado en el contexto de sus intereses restringidos. Actualmente,
presenta una hipersociabilidad y una motivación por las relaciones personales poco
autorregulada y que debe ser trabajada para una mejor gestión.

▸ Alteración primaria del lenguaje, en el sentido de mostrar una disprosodia (presenta

alteración de la velocidad, del tono y del ritmo, tendencia a hablar de forma rápida y

con una melodía muy característica) y déficits pragmáticos. Adecuado en léxico y


estructuración morfosintáctica. Presenta semiología muy frecuente como ecolalias
inmediatas, pero más constante de tipo demorado (en voz alta y en forma de
susurro), las cuales no tienen un carácter funcional. En menor frecuencia, presenta a
veces palilalias y coprolalias, moduladas por el contexto. Su lenguaje es

estereotipado y perseverativo. Presenta en ocasiones logorrea. La conversación


espontánea es pobre, estando muy mediada por su intensa preocupación por temas
concretos. Estos temas son cíclicos y van variando en forma e intensidad, aunque
suponen en todo caso una preocupación excesiva que afecta significativamente a su
vida diaria.

▸ Alteración de las funciones ejecutivas: muestra rigidez cognitiva en grado moderado,

dificultad para la generación de alternativas, intereses restringidos y conductas

repetitivas. Tendencia a adherirse de forma inflexible a las normas. Su desarrollo

Neuropsicología Infantil 46
Tema 2. Caso clínico: resolución
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Caso clínico: resolución

intelectual presenta un nivel normativo.

▸ Afectación inhibitoria-atencional: disfunción inhibitoria moderada en control de la

interferencia. Alteración del control de impulsos. El nivel de inquietud motora ha


disminuido evolutivamente.

▸ Afectación atencional: déficits en proceso de mantenimiento.

▸ No alteración de la memoria, de las gnosias ni de la cognición espacial.

Además del cuadro cognitivo descrito, cuya afectación es nuclear y estable, presenta

de forma cíclica los siguientes signos y síntomas cuya variación en frecuencia e

intensidad compromete en mayor o menor medida su funcionalidad en las

actividades de la vida diaria:

▸ Estereotipias motoras, preferentemente de MMSS aunque a veces generalizadas.

▸ Tics motores no consistentes que acaban desapareciendo con el tiempo.

▸ Obsesiones y preocupaciones muy intensas.

▸ Patrones de comportamiento ritualistas y compulsivos (oler, lamer, tocar, chupar...).

La mayoría de ellos tienen un componente de búsqueda sensorial muy elevado.

▸ Alteración conductual, donde no necesariamente se identifica un claro antecedente.

▸ Episodios de nerviosismo y ansiedad social ante entornos sociales no estructurados

o poco controlados o en casos donde no ha habido una anticipación por parte de un

tercero.

▸ Risa inmotivada y habla en solitario en voz alta.

Conclusiones

Laura presenta un cuadro clínico compatible con trastorno del espectro autista de alto

funcionamiento.

Neuropsicología Infantil 47
Tema 2. Caso clínico: resolución
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)
A fondo

Derechos y calidad de vida en personas con


discapacidad intelectual

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En este recurso se muestra un interesante artículo sobre los derechos de las

personas con trastorno del desarrollo de la inteligencia y mayores necesidades de

apoyo, donde nos recordarán estrategias para la intervención basadas en actividades

significativas, además de la importancia de la comunicación. Del mismo modo, se

examinan los diferentes recursos disponibles para este colectivo, realizando una

amplia revisión basada en el conocimiento científico.

Neuropsicología Infantil 48
Tema 2. A fondo
© Universidad Internacional de La Rioja (UNIR)
A fondo

Primeros escritos sobre el TDAH

Rey, C. (2012). Pedro Melenas, el terror de las neuronas. Revista de la Asociación

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script=sci_arttext&pid=S0211-57352012000400014

Se trata de un recurso muy interesante y dinámico donde se muestra la historia de

Pedro Melenas el terror de las neuronas. Pedro Melenas es uno de los primeros

casos descritos de TDAH en la literatura. A través de este artículo, podréis observar

cómo los signos clínicos presentes en este niño a mediados del siglo XX

corresponden perfectamente a la semiología atribuible en la actualidad al TDAH.

Neuropsicología Infantil 49
Tema 2. A fondo
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Test

1. Tras recibir la derivación de un niño de ocho años por sospecha de TDAH,

objetivamos la presencia de una dispraxia del desarrollo en miembros superiores.

¿Deberíamos continuar la exploración de cara al diagnóstico diferencial?

A. Sí, para poder diferenciarlo el síndrome DAMP.

B. No, el TDAH puede cursar con dispraxia del desarrollo.

C. No, nos limitamos a explorar los signos relativos a TDAH.

D. Ninguna es correcta.

2. Durante la exploración cognitiva de un varón de diez años con posible síndrome

DAMP del desarrollo, no debería faltar la exploración de las siguientes funciones

cognitivas:

A. Memoria.

B. Lenguaje y gnosias.

C. Praxias y cognición espacial.

D. Ninguna es correcta.

3. Los déficits descritos en el trastorno por déficit de atención e hiperactividad son

preferentemente a nivel topográfico:

A. Frontales.

B. Hemisféricos derechos.

C. Hemisféricos izquierdos.

D. Subcorticales.

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4. Los niños que presentan síndromes disejecutivos en el desarrollo se caracterizan

por tener:

A. Un retraso o alteración en la maduración de los lóbulos frontales.

B. Afectación de la memoria.

C. Buena capacidad de abstracción.

D. Ninguna de las anteriores.

5. Los trastornos del desarrollo de la inteligencia en menores de seis años son

conocidos como:

A. Retraso mental.

B. Trastorno intelectual.

C. Discapacidad intelectual en la infancia.

D. Trastornos globales del desarrollo.

6. Para que una persona presente un cuadro compatible con trastorno por déficit de

atención e hiperactividad es necesario:

A. Tener más de catorce años.

B. Afectación de la memoria.

C. Que los déficits atencionales e inhibitorios afecten significativamente a su

vida diaria.

D. Los déficits atencionales e inhibitorios pueden formar parte del espectro de

normalidad.

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7. La discapacidad intelectual suele estar presente en los trastornos del espectro

del autismo:

A. Sí, necesitando estas personas mayor necesidad de apoyo.

B. Sí, solo en aquellas sin comunicación verbal.

C. No, no es típico de este cuadro.

D. Ninguna de las anteriores.

8. El trastorno específico del lenguaje si aparece junto a torpeza motora o dispraxia

constituye topográficamente:

A. Un síndrome prefrontal.

B. Un síndrome subcortical.

C. Un síndrome hemisférico izquierdo.

D. Un síndrome hemisférico derecho.

9. Los niños con trastorno del aprendizaje procedimental:

A. Pueden mostrar dificultades en habilidades motoras, como montar en

bicicleta.

B. Pueden tener alteraciones del habla como disfemia.

C. Pueden tener dificultades en coherencia central.

D. A y C son verdaderas.

10. Una de las variables más importantes a la hora de delimitar la patología o

normalidad de un déficit es:


A. Los resultados académicos.

B. Su interferencia en actividades de la vida diaria.

C. Las puntuaciones obtenidas en un test.

D. Ninguna de las anteriores.

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