TEMA-30-VARIACIONES-CROMOSOMICAS...

Anazarzuca

Genética

2º Grado en Veterinaria

Facultad de Veterinaria
Universidad de León

Reservados todos los derechos.

No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
 TEMA 30 VARIACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

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EUPLOIDÍA
Células o individuos que contienen dotaciones completas de cromosomas.
• Monoploide: individuo haploide (n).
• Diploide (2n)
• Poliploide (>2n), triploide, tetraploide…
Según su origen se clasifican en:
• Autopoliploides o autoploides si su cromosomas derivan de la misma especie.
• Alopoliploides o aloploides si sus dotaciones cromosómicas derivan de más de una
especie.

AUTOPLOIDÍA
Es más frecuente en plantas que en animales. Tiene su origen en un fallo en la división meiótica

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dando lugar a gametos no reducidos. También se puede provocar por una alteración en la
fecundación. Experimentalmente se utiliza para la regeneración de tejidos a partir de “callos”
en las plantas o para la inducción química de los tejidos meristemáticos en las plantas.

En la meiosis dan lugar a asociaciones anómalas de cromosomas:

Triploides, da lugar a individuos altamente estériles. Pueden ser:
• 1 trivalente
• 1 bivalente + 1 monovalente
• 3 monovalentes
Tetraploides, provoca una reducción de la fertilidad. Pueden ser:
• 1 cuadrivalente
• 1 trivalente + 1 monovalente
• 2 bivalentes
• 4 monovalentes

Autoploidía en plantas: un 40% de las especies de plantas angiospermas (con flores) con
poliploides naturales. La poliploidía origina individuos de mayor tamaño, y muchas de las
variedades comerciales son poliploides producidas artificialmente por el hombre.

Autoploidía en animales: es muy poco frecuente. La mayoría de las especies son bisexuales con
lo que la multiplicación del número cromosómico origina alteraciones en el mecanismo de
determinación sexual. Las formas naturales pueden darse en:
• Especies con partenogénesis como insectos y crustáceos.
• Animales hermafroditas como la lombriz de tierra.
• Animales con reproducción sexual como insectos, ranas, salmónidos…
Las formas que se inducen suelen presentar trastornos fisiológicos.

ALOPLOIDÍA
Se originan de forma natural, pero también puede ser inducidas artificialmente por:
a. Unión de dos gametos no reducidos
b. A partir de un híbrido entre dos especies con el mismo o diferente número de
cromosomas.

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 Aloploidía en plantas: pueden formarse aloploides a partir de dos o más especies por
hibridaciones y duplicaciones. Los individuos aloploides suelen presentar caracteres intermedios
entre las especies progenitoras. Además, un carácter que esté solo presenta en uno de los
progenitores puede presentarse más intensamente en el individuo aloploide. Hay variaciones
según la especie que aporte el gameto femenino.

Aloploidía en animales: no se han encontrado casos aloploides espontáneos, pero si que se han
inducido entre especies del gusano de seda.

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HAPLOIDÍA
Es la presencia de una sola dotación cromosómica. Puede ser natural o inducida.
Natural:
• Animales: en algunas especies de determinación sexual por haplo-diploidía, como
insectos y arácnidos.
• Plantas: en determinadas etapas de su desarrollo.
No natural:
• Animales: muy poco frecuente. Puede ser espontánea o inducida.
• Plantas: muy frecuente en el maíz, trigo, algodón…

El origen de la haploidía se encuentra en la partenogénesis o androgénesis, el desarrollo a partir

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de un núcleo masculino y un citoplasma femenino. Esta puede ser espontánea o inducida
(seudogamia, irradiación por rayos X, agentes químicos).
Los haploides son de menos tamaño que los diploides y tienen una baja fertilidad, pero son útiles
en investigación por su hemicigosis.

ANEUPLOIDÍA

Células o individuos que no presentan dotaciones cromosómicas completas

Individuos trisómicos: 3 cromosomas para un determinado par (resultado de problema en la
meiosis, la edad avanzada de la madre es un factor de riesgo)
• Primarios: tres cromosomas semejantes a sus locis
• Secundario, pareja de cromosomas y un isocromosoma (brazos con mismo loci)
• Terciarios: pareja de cromosomas y el tercero es un cromosoma resultado de una
translocación, uno de los brazos es de otro cromosoma diferente

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 Síndrome de down: trisomía del cromosoma 21, en muchos casos provoca abortos. Los
individuos tienen 47 cromosomas. Comparar esta situación con otro fenómeno de síndrome de
down que se debe a una translocación:
• Síndrome de down familiar: resultado de una translocación. El individuo tiene 46
cromosomas. Tiene un par de cromosomas 21 normal, y el brazo largo de otro
cromosoma 21 unido a uno de los cromosomas 14. La pareja si tiende a tener hijos con
síndrome de down. Se considera trisomía porque tiene los dos 21 y el otro brazo a
mayores.
• Una pareja con un hijo con 3 cromosomas 21 no tiende a heredarlo, el problema ocurre

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en la meiosis por diferentes factores como la edad de la madre. No tienden a tener
descendientes con el síndrome de down.
Los genes del cromosoma 21 se relacionan con las características de los individuos con síndrome
de down.

Trisomía del 18: síndrome de Edward. En la mayoría de los casos produce un aborto. Causa
hipertonía y pies en forma de mecedora. El 20% de casos se debe a una translocación.
Trisomía del 13: síndrome de Patau. La mitad de los casos mueren en el primer mes. Retraso
mental muy grave y también de crecimiento. Malformaciones importantes del SNC y cardiacas.
A veces, ausencia de ojos y labio leporino. El 20% es debido a translocaciones.
Trisomía del 16: muy común el aborto espontáneo.

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Pueden aparecer individuos mosaicos para una aneuploidía, solo afecta a algunas células.

ANEUPLOIDÍA DE CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Turner (XO): muy frecuente en abortos. Suelen ser personas estériles.
Síndrome de Klinefelter (XXY:) suele causar abortos. Cualquier forma con varios X y 1 o varios Y.
Trisomía del X: afecta al coeficiente de inteligencia, presentan algunas dificultades en el
aprendizaje. 2 cuerpos de Barr en sus células.
XYY: relacionada con problemas de comportamiento. Pueden tener vida normal.

EFECTOS DEL PROGENITOR DE ORIGEN

Síndromes derivados de una disomía. Para un par la representación es de solamente uno de los
progenitores. Relacionado con el imprinting.
Si afecta a toda la dotación tenemos las molas hidatiformes (disomía de origen paterno) o
teratomas ováricos (disomía de origen materno) caso extremo de una consecuencia de una
disomía. Las molas se pueden formar por la fecundación de un ovocito anucleado por parte de
un espermatozoide y el desarrollo con duplicación cromosómica.

CITOGENÉTICA CLÍNICA
Estudio de los cromosomas aplicados a la misma, su estructura y su herencia.
Las anomalías cromosómicas son responsables de una gran proporción de problemas
reproductivos, malformaciones congénitas y retraso mental y tienen un papel importante en la
patogenia de cáncer.
En la especie humana son responsables de mas de 100 trastornos genéticos más frecuentes que
las enfermedades monogénicas.
Presentan trastornos citogenéticos:
• El 1% de los nacidos vivos.
• El 2% de las gestaciones de mujeres mayores de 35 años.
• El 50% de los abortos espontáneos en el primer trimestre de gestación.

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