Mucolipidosis II

Enfermedad lisosomal

La manosa 6–fosfato sirve para dirigir las enzimas dentro del lisosoma. La enfermedad de células de inclusión
es una rara enfermedad que se caracteriza por un retraso psicomotor progresivo severo y una variedad de
signos físicos, con la que ocurre la muerte a menudo en la primera década de la vida. Las células de los
pacientes con enfermedad de células–I carecen de casi todas las enzimas lisosómicas normales; los lisosomas
acumulan así muchos tipos diferentes de moléculas no degradadas formando cuerpos de inclusión. El plasma
de los pacientes contiene actividades muy altas de enzimas lisosomales, lo que sugiere que las enzimas se
sintetizan, pero no alcanzan su destino intracelular apropiado y, en cambio, son secretados. Las enzimas
lisosómicas de individuos normales portan el marcador de reconocimiento de manosa 6–fosfato, las células de
pacientes con enfermedad de células-I carecen de la N–acetil glucosamina fosfotransferasa localizada en el
Golgi. Dos lectinas actúan como proteínas receptoras de manosa 6–fosfato; ambas funcionan en la
clasificación intracelular de las enzimas lisosómicas en vesículas recubiertas de clatrina en el aparato de Golgi.
Estas vesículas luego dejan el Golgi y se fusionan con un compartimiento prelisosomal.
Síntomas:

Los bebés con mucolipidosis II generalmente nacen pequeños, con un llanto débil y un tono muscular
notablemente débil.
Durante la infancia y la niñez se presentarán con retraso en el desarrollo físico y motor.
Las personas con mucolipidosis II a menudo tienen lo que se conoce como rasgos faciales distintos o toscos.
Las anomalías esqueléticas y articulares son comunes en personas con síndrome.
Otras condiciones de salud asociadas con el síndrome incluyen infecciones respiratorias frecuentes,
infecciones traseras frecuentes que a menudo resultan en pérdida de audición, voz ronca debido al
endurecimiento de las cuerdas vocales y crecimiento excesivo de las encías.
Bibliografía:

Bender D.A., & Murray R.K. (2019). Glucoproteínas. Rodwell V.W., & Bender D.A., & Botham K.M., & Kennelly
P.J., & Weil P(Eds.), Harper Bioquímica ilustrada, 31e. McGraw Hill.
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2743&sectionid=230147980