Asignatura: BASES MOLECULARES DE LA PATOLOGIA I

Código: 18224
Centro: Facultad de Ciencias
Titulación: Bioquímica
Nivel: Grado
Tipo: Formación obligatoria
Número de créditos: 6

1. ASIGNATURA / COURSE
BASES MOLECULARES DE LA PATOLOGIA I / MOLECULAR BASIS OF PATHOLOGY I

1.1. Código / Course Code

18224

1.2. Materia / Content area

Bases Moleculares de la Patología / Molecular Basis of Pathology

1.3. Tipo / Course type

Formación obligatoria / Compulsory subject

1.4. Nivel / Course level

Grado/ Bachelor

1.5. Course / Year

3º/ 3rd

1.6. Semestre / Semester

1º / 1st (Fall semester)

1.7. Número de créditos / Credit Allotment

6 créditos ECTS / 6 ECTS credits

1.8. Requisitos Previos / Prerequisites

Se recomienda haber cursado las asignaturas de los dos primeros cursos del
Grado y tener buen nivel de comprensión de inglés / It is encouraged to have
done the first two bachelor courses and to have a good comprehension level of
English.

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Titulación: Bioquímica
Nivel: Grado
Tipo: Formación obligatoria
Número de créditos: 6

1.9. Requisitos mínimos de asistencia a las sesiones

presenciales / Minimun attendance requirement
La asistencia a las clases de teoría es muy recomendable. La asistencia a los
seminarios de casos prácticos es obligatoria / Attendance to lectures is highly
recommended. Attendance to seminars and workshops is mandatory.

1.10. Datos del equipo docente / Faculty Data

Jesús Cruces Pinto Departamento de Bioquímica

Facultad de Medicina
Despacho B-17
C/ Arzobispo Morcillo, 4
Teléfono: 91 497 5406
e-mail: jesus.cruces@uam.es
Página Web: http://www.bq.uam.es/
Horario de tutorías personales: previa cita

José González Castaño Departamento de Bioquímica

Facultad de Medicina
Despacho B-13
C/ Arzobispo Morcillo, 4
Teléfono: 91 497 5427
e-mail: joseg.castano@uam.es
Página Web: http://www.bq.uam.es/
Horario de tutorías personales: previa cita

Margarita Cervera Jover Departamento de Bioquímica

Facultad de Medicina
Despacho B-20
C/ Arzobispo Morcillo, 4
Teléfono: 91 497 5402
e-mail: margarita.cervera@uam.es
Página Web: http://www.bq.uam.es/
Horario de tutorías personales: previa cita

Gema Moreno Bueno Departamento de Bioquímica

Facultad de Medicina
Despacho B-16
C/ Arzobispo Morcillo, 4
Teléfono: 91 497 5427
e-mail: gema.moreno@uam.es
Página Web: http://www.bq.uam.es/

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Centro: Facultad de Ciencias
Titulación: Bioquímica
Nivel: Grado
Tipo: Formación obligatoria
Número de créditos: 6

Horario de tutorías personales: previa cita

Isabel Lastres Becker Departamento de Bioquímica

Facultad de Medicina
Despacho IIB-Lab1.7B
C/ Arzobispo Morcillo, 4
Teléfono: 91 497 5427
e-mail: isabel.lastres@uam.es
Página Web: http://www.bq.uam.es/
Horario de tutorías personales: previa cita

Jesús Solera García Departamento de Bioquímica

Facultad de Medicina
Despacho Edificio Quirúrgico Planta -2
INGEMM
Hospital Universitario La Paz
C/ Arzobispo Morcillo, 4
Teléfono: 91 2071010 (Ext. 258)
e-mail: jesus.solera@uam.es
Página Web: http://www.bq.uam.es/
Horario de tutorías personales: previa cita

1.11. OBJETIVOS DEL CURSO /OBJETIVE OF THE COURSE

El objetivo general del curso es el estudio de: a) los principios esenciales
de las bases moleculares de la patología, patrones de herencia, genes
causantes de enfermedad y diagnóstico genético; b) los conocimientos básicos
de Bioquímica clínica, conociendo el origen de la variabilidad biológica y
fisiológica de los datos bioquímicos y su aplicación al diagnóstico, y c) las bases
moleculares de la tumorogénesis, y de los procesos de invasión y metástasis de
células tumorales, así como las estrategias diagnósticas moleculares del cáncer
familiar.

En cuanto a las competencias de esta asignatura, de acuerdo con el

documento VERIFICA del Grado en Bioquímica, se contemplan:

Competencias Generales
Poseer y comprender los conocimientos fundamentales acerca de la
organización y función de los sistemas biológicos en los niveles celular y
molecular, siendo capaces de discernir los diferentes mecanismos moleculares
y las transformaciones químicas responsables de un proceso biológico. Estos
conocimientos se apoyarán en los libros de texto avanzados, pero también

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incluirán algunos aspectos provenientes de fuentes de la literatura científica de

la vanguardia del conocimiento en el ámbito de la Bioquímica y Biología
Molecular.
Saber aplicar los conocimientos en Bioquímica y Biología Molecular al
mundo profesional, especialmente en las áreas de investigación y docencia, y
de actividades biosanitarias, incluyendo la capacidad de resolución de
cuestiones y problemas en el ámbito de las Biociencias Moleculares utilizando
el método cientifico.
Capacidad de reunir e interpretar datos relevantes dentro del área de la
Bioquímica y Biología Molecular, así como de extraer conclusiones y reflexionar
críticamente sobre las mismas en distintos temas relevantes en el ámbito de las
Biociencias Moleculares.
Capacidad para transmitir información, ideas, problemas y soluciones
dentro del área de la Bioquímica y Biología Molecular, incluyendo la capacidad
de comunicar aspectos fundamentales de su actividad profesional a otros
profesionales de su área, o de áreas afines, y a un público no especializado.
Haber desarrollado las habilidades de aprendizaje necesarias para
emprender estudios posteriores de especialización con un alto grado de
autonomía, incluyendo la capacidad de asimilación de las distintas innovaciones
científicas y tecnológicas que se vayan produciendo en el ámbito de las
Biociencias Moleculares.

Competencias específicas
Conocer y entender los cambios bioquímicos, moleculares y genéticos
que ocurren en un amplio rango de patologías humanas, y saber explicar los
mecanismos moleculares implicados en estos cambios.
Conocer los principales problemas actuales y los retos futuros de las
Biociencias Moleculares, así como las implicaciones éticas y sociales de las
aplicaciones prácticas de la Bioquímica y Biología Molecular en los sectores
sanitario y biotecnológico.
Conocer como se determinan en el laboratorio clínico los marcadores
genéticos, moleculares y bioquímicos asociados a las diferentes patologías, y
ser capaz de evaluar de forma crítica como pueden usarse en el diagnóstico y
en el pronóstico de las enfermedades.
Poseer las habilidades matemáticas, estadísticas e informáticas para
obtener, analizar e interpretar datos, y para entender modelos sencillos de los
sistemas y procesos biológicos a nivel celular y molecular.
Saber buscar, obtener e interpretar la información de bases de datos de
enfermedades humanas y animales.

Competencias transversales

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Capacidad de razonamiento crítico y autocrítico.

Capacidad para trabajar en equipo de forma colaborativa y con
responsabilidad compartida.
Compromiso ético y preocupación por la deontología profesional.
Capacidad de aprendizaje y trabajo autónomo.
Capacidad para aplicar los principios del método científico.

Capacidad para reconocer y analizar un problema, identificando sus

componentes esenciales, y planear una estrategia científica para resolverlo.
Capacidad de utilizar las herramientas informáticas básicas para la
comunicación, la búsqueda de información, y el tratamiento de datos en su
actividad profesional.
Capacidad de lectura de textos científicos en inglés.
Capacidad de comunicar información científica de manera clara y eficaz,
incluyendo la capacidad de presentar un trabajo, de forma oral y escrita, a una
audiencia profesional, y la de entender el lenguaje y propuestas de otros
especialistas.

1.12 . Contenidos del Programa / Course Contents

Clases teóricas:

BLOQUE I: Conceptos básicos de las bases moleculares de la patología.

1. Organización del genoma humano
2. Epigenética
3. Mecanismos de segregación
4. Patrones de herencia
5. Estudios poblacionales: asociación y ligamiento I
6. Estudios poblacionales: asociación y ligamiento II
7. Estudios de polimorfismos humanos I
8. Estudios de polimorfismos humanos II
9. Genes candidatos e identificación de mutaciones
10. Estudio de enfermedades multifactoriales y complejas
11. Técnicas de análisis molecular aplicadas al diagnóstico I
12. Técnicas de análisis molecular aplicadas al diagnóstico II

BLOQUE II: Bioquímica clínica.

13. Principios de Bioquímica Clínica I
14. Principios de Bioquímica Clínica II

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15. Proteínas plasmáticas I

16. Proteínas plasmáticas II
17. Enzimas en suero
18. Exploración de la función cardiaca
19. Exploración del metabolismo del hierro
20. Exploración de la función renal
21. Exploración hepática
22. Exploración funcional de la hemostasis y coagulación
23. Exploración de la función gastrointestinal
24. Exploración de la función del páncreas exocrino

BLOQUE III: Bases moleculares de la transformación celular y la

tumorogénesis.
25. Bases moleculares de la tumorogénesis I
26. Bases moleculares de la tumorogénesis II
27. Bases moleculares de la tumorogénesis III
28. Bases moleculares de la angiogénesis y metástasis I
29. Bases moleculares de la angiogénesis y metástasis II
30. Diagnóstico de cáncer hereditario

Seminarios de casos prácticos (talleres):

1. Conceptos básicos de las bases moleculares de la patología I
2. Conceptos básicos de las bases moleculares de la patología II
3. Bioquímica clínica I
4. Bioquímica clínica II
5. Bases moleculares de la transformación y tumorogénesis

1.13 . Referencias de Consulta Básicas / Recommended

Reading.

a) Bibliografía

- Clinical Biochemistry: Metabolic and Clinical Aspects. Editores W.J. Marshall &
S.K. Bangert. Churchill Livingstone Elsevier. 2nd Edition. (2008).

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- Clinical Biochemistry. Allan Gaw, Michael Murphy, Robert Cowan, Denis

O'Reilly, Michael Stewart & James Shepherd. Elsevier Health Sciences. 4th
Edition. (2008).
- Bioquímica Clínica. Ed. F. González Sastre. Barcanova, (1994).
- Química Clínica. L.A. Kaplan y A.J. Pesce. Panamericana. Buenos Aires
(1989).
- Clinical Chemistry. S.C. Anderson & S. Cockayne. McGraw Hill Pub. Division.
(2002).
- Bioquímica Clínica. J.M. González de Buitrago. McGraw Hill-Interamericana
(1998)
- The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. C.R. Scriver et al.
McGraw-Hill, New York, 8th Edition. (2001).
- Principles of Molecular Medicine. Editores M.S Runge & C. Patterson et al.
Humana Press, New Jersey. 2nd Edition. (2006).
- Human Molecular Genetics. T. Strachan & A. Read. 4th Edition. Garland
Science. (2010).
- Human Genetics. A. Gardner & T. Davies. 2nd Edition. Scion. (2009).
- Nueva Genética Clínica. A. Read & D. Donnai. Ediciones Omega. (2009).
- Essential Concepts in Molecular Pathology. W.B. Coleman & G.J. Tsongalis
(Eds.). Elsevier. (2010).

Direcciones de Internet:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books
http://www.labtestsonline.org/
y otras que se les proporcionan a los alumnos en la página web de la asignatura
http://www.bq.uam.es/docencia/

b) Recursos en la página de docencia en red (moodle) de la asignatura

- Presentaciones de las clases en power point.

2 Métodos Docentes / Teaching methodology

1. Clases teóricas: exposición oral por parte del profesor de los contenidos
teóricos fundamentales de cada tema. En las sesiones se utilizará
material audiovisual (presentaciones) disponible en la página de docencia
en red que servirán de guía pero no sustituirán otras lecturas obligatorias.

2. Seminarios de casos prácticos: resolución por parte de los alumnos de

ejercicios y casos prácticos propuestos por el profesor. La asistencia a
estas actividades es obligatoria, ya que, además, una parte de los
problemas o casos prácticos serán representativos de preguntas a
resolver en las pruebas cortas y el examen final.

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3. Tutorías programadas: 3 sesiones correspondientes a cada uno de los 3

bloques para la resolución de dudas de los diferentes temas de la
asignatura antes de la evaluación final.

4. Tutorías no programadas: a petición de los alumnos, y fuera del horario

oficial, se realizarán tutorías individuales o en pequeños grupos, dirigidas
a resolver dudas sobre cuestiones o aspectos específicos de la
asignatura.

5. Estudio personal: aprendizaje autónomo académicamente dirigido por el

profesor a través de las tareas publicadas en la página de docencia en
red.

3 Tiempo estimado de Trabajo del

Estudiante / Estimated workload for the
student

Nº de
Porcentaje
horas
Clases teóricas 30 h (%)
Seminarios sobre casos prácticos 10 h (%)
Tutorías programadas a lo largo del semestre 3 h (%) 49 horas
Presencial
(32,7%)
Evaluaciones parciales (controles) 3 h (%)
Realización del examen final 3 h (%)
Resolución de casos prácticos 20 h (%)
101 horas
No presencial Estudio semanal (2 h por h de clase teórica) 60 h (%)
(67,3%)
Preparación de exámenes parciales y final 21 h (%)
Carga total de horas de trabajo: 25 horas x 6 ECTS 150 h

4 Métodos de Evaluación y Porcentaje en la

Calificación Final / Assessment Methods
and Percentage in the Final marks

Examen final de teoría y problemas de casos prácticos:

Habrá un examen final al término del semestre en el que se incluirán todos los
contenidos de la asignatura con un valor del 60% de la nota final. En estos

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exámenes se evaluará la adquisición por parte de los alumnos de los conceptos,

conocimientos y habilidades programadas para el curso.

Exámenes parciales de teoría y resolución de casos prácticos:

Se realizarán tres pruebas de evaluación parcial a lo largo del semestre que
servirán como método de evaluación continua y que tendrán un valor del 30% de
la nota final. En estos exámenes también se evaluará la destreza adquirida para
la resolución de problemas de casos prácticos.

Participación en clases y seminarios:

La asistencia y participación en estas actividades tendrá un valor máximo del
10% de la nota final.

CONVOCATORIA EXTRAORDINARIA: En la convocatoria extraordinaria el

porcentaje en la calificación final del examen final de teoría y resolución de
casos prácticos tendrá el mismo valor que en la convocatoria ordinaria.

La asignatura se calificará como “No evaluada” si el alumno no realiza el

examen final de teoría y resolución de casos prácticos.

Cuadro resumen de los porcentajes de evaluación:

Actividad evaluable % de la nota final

Examen final de teoría y seminarios de

casos prácticos 60%

Pruebas parciales 30%

Participación en clases y seminarios de

casos prácticos 10%

TOTAL 100%

5 Cronograma / Course calendar

El siguiente cronograma tiene carácter orientativo:

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Nivel: Grado
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Número de créditos: 6

Semana Contenido Horas Horas

presencial no presenciales
es
1 Temas 1, 2, 3, 4 y 5 5 (5) 5x2=10

2 Temas 6 y 7 2 (2) 2x2=4

3 Temas 8, 9, 10 y 11 6 (4+2) (4x2)+(2x2)=12

Seminario de casos prácticos 1

4 Temas 12, 13, 14 y 15 6 (4+2) (4x2)+(2x2)=12

Seminario de casos prácticos 2

5 Temas 16 y 17 5 (2+1+2) (2x2)+(1x4)+(2x2)=12

Evaluación continua 1
Seminario de casos prácticos 3

6 Temas 18, 19, 20 y 21 4 (4) 4x2=8

7 Temas 22, 23, 24, 25 y 26 5 (5) 5x2=10

8 Temas 27 y 28 4 (2+2) (2x2)+(2x2)=8

Seminario de casos prácticos 4

9 Tema 29 2 (1+1) (1x2)+(1x4)=6

Evaluación continua 2

10 Tema 30 6 (1+2+3) (1x2)+(2x2)=6

Seminario de casos prácticos 5
Tutorías 1, 2 y 3

11 Evaluación continua 3 1(1) 1x4=4

Enero Examen final de teoría y problemas 3 9

TOTAL 49 101

10 de 10