- Genes involucrados en la formación normal de la tiroides

BOLSAS FARÍNGEAS  TTF-1, TTF-2, PAX-8, FOXE-1, TSHR, DUOX2  cuando

existe una mutación en estos genes  hipotiroidismo
- El embrión tiene  4 pares de bolsas faríngeas, la 5° es congénito.
rudimentaria.
 1°  Cavidad timpánica (oído medio-9, conducto de CÉLULAS ORIGEN H. SECRETAN
Eustaquio o faringotimpanica. Tiiroxina (T4) y
Endodermo del primordio
 2°  Amígdalas palatinas, fosa amigdalina. Foliculares triyodotironina
tiroideo.
(T3).
 3° Glándula paratiroides inferior, timo.
Células de la cresta neural
 4°  Glándula paratiroides superior, cuerpo
cefálica que migran desde los
ultimobranquial (células parafoliculares o C). Calcitonina 
arcos faríngeos hacia el 4° par
disminuye la
Co de bolsas faríngeas  su
HENDIDURAS FARÍNGEAS concentración
parafoliculares diferenciación es regulada por:
sanguínea de
Factor de transcripción hélice-
calcio.
- El embrión de 5 semanas  4 hendiduras faríngeas. buble-hélice básico (bHLH)
MASH1.
TIROIDES
3. HISTOLOGÍA
1. GENERALIDADES - 4° SEM  Hay un brote inicial  engrosamiento
- PESO  100-300 mg durante el embarazo  1-3gr recién endodérmico  primordio tiroideo.
nacido  20gr adulto. - Migra  gen: FOXE 1.
- PARTES  2 lóbulos laterales y un istmo - Primordio tiroideo  masa sólida de células
- HISTOLOGÍA  La tiroides tiene su estroma y su endodérmicas  es invadido por mesénquima vascular
mesénquima circundante  fragmenta  red de cordones epiteliales.
 Estroma (mesodermo)  Tejido conectivo – vasos - 10° SEM  los cordones epiteliales se han divido en 
sanguíneos grupos celulares pequeños  después se forma una luz
 Mesénquima  Folículo – parte central: coloide – en cada grupo  y las células que la rodean se disponen
rodeado por células foliculares  al lado de las células en una sola capa  formando  folículos tiroideos. Gen
foliculares: células parafoliculares o células C   PAX 8  facilita la supervivencia y que pasen de ser
encargadas de producir la calcitonina  favorece la células endodérmicas a ser células foliculares.
reabsorción de Ca+2. - 11° SEM  aparece coloide (material semilíquido) en el
interior de los folículos  luego es posible demostrar el
2. EMBRIOLOGÍA yodo y la síntesis de hormonas tiroideas. Periodo fetal 
- Primer órgano endocrino que se desarrolla en el embrión. periodo de crecimiento  gen: NKX2.1.
- Comienza a funcionar casi al final del 3° mes. - Gen: Shh  encarga de la bilobulación.
- Genes  Vía de señalización de Noch y Hedgehog. - PRIMER TRIMESTRE  el cerebro fetal necesita la hormona
- 4° SEM (24 día)  suelo de la faringe primitiva  entre el tiroidea materna, antes de que su propia tiroides
tubérculo impar en la copula de la lengua  funcione.
engrosamiento del endodermo  primordio tiroideo. - 14 y 18° SEM  ya comienza la producción de
- Luego  las células del primordio migran caudalmente  tiroglobulina yodada.
pasando ventralmente al hueso hioides y cartílagos - 18° SEM  la glándula empiece a sintetizar la T3
laríngeos en desarrollo y del intestino faríngeo (el intestino - 20° SEM  aumenta las concentraciones de la hormonas
tiene 3 partes: anterior (intestino faringeo  esófago), tiroestimulante (TSH) y tiroxina fetales (T4). La TSH
medio y posterior)  desciende en el cuello  mantiene secretada por la hipófisis hace que la tiroides adquiera
una conexión con la lengua  conducto tirogloso. más funcionalidad.
Tiroides demora 3 semanas en migrar. - 35° SEM  alcanzan los valores correspondientes al
- Al comienzo  primordio del tiroides es hueco  luego adulto.
pasa a ser una masa celular sólida  que se divide en los - La placenta y el páncreas fetal producen TSH antes de
 lóbulos D e I  conectados por el istmo (delante del 2 que lo haga el hipotálamo.
– 3° anillo traqueal en desarrollo). - NIS (transportador de sodio/yodo)  desempeña un
- 7° SEM  La tiroides ya se encuentra en su forma final y papel clave en el comienzo de la función de la tiroides.
posición definitiva  el conducto tirogloso sufrió - Las hormonas tiroideas que se están formando son de
apoptosis  su abertura proximal persiste a modo de una gran importancia  porque ayudaran que se forme el
pequeña depresión en el dorso de la lengua  agujero SNC 
ciego  rezago del conducto tirogloso.  Favorece proliferación y migración de fibroblastos.
- 50% de las personas  persiste la parte distal del  Favorece el crecimiento de axones y dendritas para
establecer los circuitos y conexiones neuronales.
conducto tirogloso  lóbulo piramidal  desde el borde
 Permite la mielinización del SN.
superior del istmo unido al hueso hioides mediante tejido
fibroso, musculo liso o ambos.
4. MALFORMACIONES CONGÉNITAS
- A medida que la tiroides en formación desciende  el
cuerpo posbranquial o ultimobranquial se incorpora  A. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
procede de la parte endodérmica ventral y alargada de - El trastorno más frecuente en los recién nacidos 
la 4° bolsa faríngea  y estas células darán lugar a las que tenga que ver con la tiroides  causante de
células parafoliculares o células C.
 muerte y retraso mental, que al nacer se le hace un
tamizaje para esta enfermedad y otras
enfermedades metabólicas.
- Genes dañados  TTF-1, TTF-2, PAX-8  también por
Receptor TSH (gen que codifica el receptor de la TSH)
 sino se forma el receptor de la TSH, por más que se
produzca la hormona, no hay receptor para que
pueda unirse y no hay estimulación  la TSH ayuda a
que la tiroides crezca y adquiera funcionalidad.
- Relacionado con:
 Trastornos del SNC  el que más resalta  retraso
mental
 Infertilidad
 Anomalías o alteraciones renales
- Hipotiroidismo central
 Acá no hay mutación de genes
 Acá hay una disminución de la TRH (hormona
liberadora de la TSH)
 Disminución de la TSH
 Hay receptor  pero no TSH
 Se relaciona con el  hipopituitarismo
 Craneofaringioma  tumor comprime hipófisis 
disminución de TSH  te produce un
hipotiroidismo congénito de manera secundaria.
B. QUISTES DEL CONDUCTO TIROGLOSO
- Son persistencias o restos del conducto tirogloso  no
hay apoptosis.
- Generalmente se ubica  lengua (predomina) o
debajo del hueso hioides.
- Estos pacientes generalmente son asintomáticos  a
partir de los 5 años comienzan a presentar
sintomatología clínica  disfagia, siente una masa al
momento de pasar los alimentos que lo incomoda 
cuando el paciente saca la lengua, el quiste
asciende.
- El quiste está lleno de saliva.
- Este quiste se puede infectar  generar una fistula
que sale hacia el cuello  se abre un agujero en la
piel y empieza a secretar pus.
C. GLÁNDULA TIROIDES ECTÓPICA
- Anomalía congénita infrecuente en el trayecto del
conducto tirogloso.
- 1 de 4k personas.
- Migración incompleta de la glándula tiroides.
- Cuando no está en el lugar normal.
- Localización  Lengua , en el hueso hioides o por
debajo.
- Es importante  diferenciar la glándula tiroides
ectópica del quiste del conducto tirogloso y tejidos
accesorios  importante diferenciar antes de extirpar
porque  si es la glándula tiroides ectópica y la
extirpamos  el paciente queda hipotiroideo.
- ¿Cómo se diferencia?  biopsia
- Si es glándula  vemos si es la única  puede tener
también su tiroides es normal  se extirpa. Pero si es
lo único de tejido tiroideo que tiene  no se extirpa.
D. AGENESIA DE GLÁNDULA TIROIDES O ATIRIOSIS
- Muy infrecuente
- Muchas veces tiende a ser parcial  cuando solo
falta 1 lóbulo  normalmente el izquierdo 
malformación unilobular.
- Mutación del gen del receptor de la TSH.
PARATIROIDES
1. GENERALIDADES
- 4 glándulas aplanadas pequeñas ovoideas.
- Ubicación: Cara posterior de la glándula tiroides.
- 2 superiores y 2 inferiores.
- Compuesta por:
 Estroma: Tejido conectivo.
 Parénquima: Células oxifilicas y principales. También
tiene células adiposas.
2. EMBRIOLOGÍA
- 5° SEM:
3° bolsa faríngea  Las células (endodermo) de:
 La porción dorsal migran  paratiroides inferiores.
 La parte ventral  timo  este al bajar hacia el
mediastino  se lleva a la paratiroides, ambos migran
de manera caudal y medial hacia la cara dorsal de la
tiroides.
4° bolsa faríngea  Las células (endodermo) de:
 La porción dorsal faríngea migran  paratiroides
superiores.
 La parte ventral  cuerpo ultimobraquial.
- Luego  el mesénquima vascular crece hacia estos
nódulos y forma una red capilar.
- Las células endodérmicas  se diferencian en el
mesénquima, que son:
La paratohormona  aumenta la
reabsorción del Ca+2  actúa a nivel
de la nefrona del riñón 
específicamente en el túbulo Funcionalidad
contorneado proximal  y acá completa en el
Principales
hidroxila a la vitamina D  la activa, periodo
la convierte en calcitriol  y esta embrionario.
ayuda a la reabsorción de calcio a
nivel intestinal y a nivel del túbulo
contornado distal.
Funcionalidad
completa entre
Oxífilas -----
los 5-7 años post
parto.
3. SÍNDROME DE DIGEORGE O VELOCARDIOFACIAL
- Ocurre porque no hay diferenciación de la 3° y 4° bolsa
faríngea  No se forma el timo (3°) ni la paratiroides.
- No se forma la 3° ni 4° bolsa faríngea.
- El paciente va a desarrollar un hipoparatiroidismo
congénito  manifestación clínica + importante 
convulsiones.
- El paciente tendrá:
 Inmunodeficiencia  pq no hay formación del timo 
en el timo se diferencian los linfocitos T  entonces hay
una mala función de los Linfocitos T.
 Anomalías en la boca  acortamiento del filrum
labial.
 Implantación baja de los pabellones auriculares.
 Anomalías cardiacas.
Mutación del gen: HIRA y UFDIL  están involucrados en la
formación de las bolsas faríngeas  esta mutación es una
microdeleción en el brazo largo del cromosoma 22 en la
ubicación q11.2.