RESUMEN BIOLOGIA

Todas las células estan cubiertas por una membrana externa llamada membrana
plasmática, que las separa de otras células y del medio circuncidante con el cual
intercambian materia y energía. Este intercambio es regulado y selectivo. De esta
manera la membrana plasmática actúa como barrera selectiva. Mantiene una
composición química muy ordenada.

Todas las células poseen un METABOLISMO. Las células necesitan de distintos tipos
de moléculas energéticas:
- Almacenan en forma de ADN, información necesaria para controlar sus
actividades (reproducción y metabolismo), y para establecer su propia estructura.
- Almacena ARN, como intermediario.
- El ADN tiene la característica de autorreplicarse, generar una copia de su misma.
Este proceso es llamado duplicación o replicación.

DIMENSIONES DE LA CELULA
Las células son pequeñas y en ellas las moléculas recorren distancias cortas, lo que
acelera las actividades celulares.
El material genético es localizado en el núcleo en células eucariontes.
Forma y tamaño de las células:
- Ley de Driesh: en aquellos seres vivos de la misma especie e igual grado de
desarrollo pero de tamaño diferente, lo que varía no es el tamaño de las células sino el
número de las mismas.
- Relación de Spencer: Cuando una célula aumenta o crece en superficie el
volumen de la misma aumenta el doble. Si el proceso de crecimiento e hace continuo,
se arriba a un momento donde alcanza su punto crítico donde la única forma de
reestablecer el equilibrio metabólico, lo que las células consiguen dividiéndose.
Forma: varía al igual que el tamaño.

COMPOSICION QUIMICA DE LOS SERES VIVOS

1. Elementos primarios: mayor cantidad. Forman las estructuras más importantes.
C (carbono).
H (hidrogeno).
O (oxigeno).
N (nitrógeno).
En menores cantidades se encuentran el Calcio y el Fosforo (huesos).
2. Elementos secundarios: menor cantidad. En más del 1% del peso corporal. Na,
K, Cl.
3. Oligoelementos: se encuentran en menos del 1% del peso corporal, pero son
indispensables para el funcionamiento de ese organismo. Cu, Zn, Co, I.

ARQUITECTURA CELULAR
Toda célula comparte dos características esenciales:
- Membrana plasmática.
- Material genético.

En la Teoría celular se distinguen dos tipos de células:

- PROCARIOTAS (sin núcleo verdadero).
- EUCARIOTAS (con núcleo).

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Características comunes en células eucariotas y procariotas.
1. ADN material genético.
2. Membranas plasmáticas como límite celular.
3. Poseen ribosomas para la síntesis proteica.
4. Metabolismo básico similar.
5. Son muy diversos en formas y estructuras.

CELULA PROCARIONTE

Organismos unicelulares no poseen núcleo.

Los principales representantes son las bacterias.

CELULA EUCARIONTE

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Estas células están dotadas de núcleo:
- pueden ser unicelulares de un tamaño mayor al de las bacterias
- o pluricelulares
Las células eucariontes poseen en su citoplasma orgánulos como las mitocondrias,
donde se efectúan las reacciones químicas de la respiración celular.

CARACTERISTICAS DEL NUCLEO Y SUS COMPONENTES

ESTRUCTURA DESCRIPCION FUNCION
Núcleo Estructura rodeada por una Regular la función celular.
doble membrana con Control del metabolismo,
poros. Contiene reproducción (ciclo celular)
cromosomas y nucléolo. y diferenciación celular.
Envoltura nuclear Formada por dos unidades Poseen poros que regulan
de membrana. el pasaje entre núcleo y
citoplasma.
Nucléolo Cuerpo granular en el Síntesis de RNA
núcleo, que consiste en ribosómico y de ensamble
ARN y proteínas. de los ribosomas.
Cromatina ADN asociado a proteínas. Empaquetamiento de ADN.
Funciones regulatorias de
la trascripción genética.
Cromosomas ADN asociado a proteínas. Contienen los genes.

CARACTERISTICAS DIFERENCIALES ENTRE PROCARIONTES Y EUCARIONTES

CARACTERISTICA PROCARIOTA EUCARIOTA

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Núcleo No posee envoltura Posee envoltura nuclear.
nuclear.
Cromosomas Un único cromosoma Uno o más cromosomas
circular y desnudo. lineales unidos a proteínas
(cromatina).
ADN extracromosomico Puede estar presente Presente en organelas.
como plásmidos.
Membrana plasmática Contiene enzima de la Semipermeable.
cadena respiratoria.
Sistema de endomembrana No posee. Presente en el REG, REL,
Golgi, lisosomas, vacuolas
y vesículas.
Pared celular Capa rígida de Pueden poseer una pared
peptidoglucano de celulosa o quitina.
Citoesqueleto Ausente. Presente, formado por
filamentos proteicos.
Exocitosis y Endocitosis Ausente. Presente.
Ribosomas 70 s en el citoplasma. 80 s en el RE y en el
citosol.
División Amitosis. Mitosis y meiosis.
Tamaño 0,2 a 10 um Superior a 6 um
Aparecieron hace 3000 millones de años. 1000 millones de años.

CLASIFICACION DE LOS REINOS DE SERES VIVOS

REINO EJEMPLO CELULAS
Moneras Bacterias. Procariontes.
Unicelulares.
Protistas Protozoarios. Eucariontes.
Fungi Hongos. Eucariontes.
Plantae Vegetales. Eucariontes. Multicelulares.
Animalia Animales. Eucariontes.

METODOS DE ESTUDIO DE LA CELULA

MICROSCOPIO LIMITE DE RESOLUCION
Óptico 0,25 u
Electrónico 5 a 10 A
Ojo humano 100 u

TECNICAS HISTOLOGICAS
MICROSCOPIO OPTICO ELECTRONICO
MECANISMO Dispersión de rayos de luz. Dispersión de electrones.
UTILIZA Lentes de vidrio. Bobinas electromagnéticas.
AUMENTOS 500 a 1.500 30 mil a 1 millón
COLOR Si No
FIJACION Formol. Glutaraldehido.
INCLUSION Parafina. Resinas.
CORTE Micrótomo. Ultramicrotomo.
COLORACION Sí. Contrastes.
MONTAJE Portaobjetos de vidrio. Grillas de metal o
plástico.

METODOS DE ESTUDIO
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- IN VIVO: La célula permanece viva.
- POST MORTEM: Se estudia la célula muerta.
- IN SITU (VITAL): La célula se estudia sin ser sacada de su lugar.
- IN VITRO (SUPRAVITAL): La célula se saca de su lugar natural.

BACTERIAS
- Son organismos unicelulares procariontes.
- Miden entre 1 a 10 micrones.
- Son cosmopolitas. Distribuidos en todo el planeta.
- Abundan en el aire.
- Se clasifican como organismos procariontes por su estructura celular.
- Pertenecen al reino de los moneras.

Características generales de las bacterias:

1. Membrana celular, químicamente distinta, tiene enzimas de la cadena
respiratoria.
2. Pared celular rígida situada por fuera de la membrana plasmática. Tiene función
mecánica.
3. Capsula formada por mucopolisacaridos.
4. Carecen de mitocondrias.
5. Carecen de REL, REG y Golgi.
6. Los ribosomas están libres en el citoplasma.
7. Carecen de envoltura nuclear. El ADN está en el citoplasma.
8. Algunas bacterias tienen flagelo.
9. La membrana plasmática tiene pliegues llamados mesosomas.

Algunas bacterias poseen pequeñas moléculas de ADN en el citoplasma,

independientes del cromosoma, llamadas Episomas, que tienen genes que dan a la
bacteria propiedades tales como resistencia a antibiótico.
- Gram – (negativas): poseen una pared estrecha y compleja. Se tiñen de rojo.
- Gram + (positivas): poseen una pared ancha. Se tiñen de violeta.

Clasificación de las bacterias de acuerdo a su forma:

1. COCOS: Tienen forma esférica.

De acuerdo a la disposición que tengan se clasifican en:

DISPOSICION NOMBRE EJEMPLO ENFERMEDAD

De dos Diplococo. Gonococo, Gonorrea,
Neumococo. Neumonía.
Formando Estreptococo. Fiebre reumática,
cadenas escarlatina.
Formando racimos Estafilococo. Infecciones en piel.

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2. BACILOS: Tienen forma de bastones, pudiendo estar aislados o formando largas
cadenas. Ejemplos de enfermedades: tuberculosis, lepra, difteria, tétanos.

3. ESPIRILOS: Forma de espiral.

DISPOSICION NOMBRE EJEMPLO ENFERMEDAD
Coma Espirilo. Vibrio coma. Cólera.
Muchas espiras. Espiroqueta. Treponema Sífilis.
pálido

Nutrición de la bacteria:

- Heterótrofa: Toma alimentos de sustancias en descomposición.

a. Saprofitas: viven sobre materia orgánica muerta. Tienen vida libre.
b. Comensalismo.
c. Simbiosis.
d. Parasitismo.
- Autótrofa: pueden sintetizar su propio alimento orgánico a partir de sustancias
inorgánicas.
a. Fotosintéticas.
b. Quimiosinteticas.

De acuerdo a la utilización de oxígeno, se clasifican en:

- Aerobias: Necesitan oxígeno.

- Anaerobias: no necesitan oxígeno.
a. Anaerobias estrictas: cuando hay oxigeno no pueden vivir.
b. Anaerobias facultativas: no utilizan oxígeno, pero si hay no ñas afecta.

Reproducción de las bacterias:

Se reproducen por un mecanismo asexual de división celular simple o amitosis.

Transmisión parasexual:
a. Conjugación: una bacteria que posee un episoma se junta con otra que no tiene
y se lo pasa.
b. Transducción: un virus con episoma ataca a una bacteria que no tiene y se lo
implanta.
c. Transformación: cuando una bacteria muere y el episoma queda libre, otra lo
toma.

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RICKETTSIAS
Son microrganismo causantes de enfermedades, con estructura similar a las bacterias,
pero con características que asemejan a los virus, son parásitos intracelulares
obligatorios. No se pueden reproducir si no es dentro de células vivas. Tienen un tamaño
intermedio entre bacterias y virus. Se ven con el microscopio óptico.

MICROPLASMAS
Son organismos que se asemejan a las bacterias, de menor tamaño y sin pared celular.
Se consideran las formas de vida más simples que existen, ya que son del tamaño de
los virus. Son parásitos intracelulares.

VIRUS
Los virus NO son seres vivos. Tienen incapacidad para reproducirse en medios
biológicos inertes, requiriendo para su propagación de animales o cultivos celulares.
Tamaño y forma:
- Helicoidales.
- Poliédricos.
- Combinados.

Estructura:

- Virus desnudos: un solo tipo de ácido nucleico (ADN o ARN), rodeado de una
cascara proteica que se denomina capside.
Esta estructura básica de ácido nucleico+capside= nucleocapside.
- Virus envueltos: está formado además de la nucleocapside por una envoltura
que la rodea de origen celular,
La obtienen en el proceso de liberación por brotamiento.

7
Infección viral:
Los bacteriófagos que infectan células huésped, pueden establecer dos tipos de
procesos:
- Ciclo lítico.
- Ciclo lisogenico.

Etapas de la infección viral:

1. Adsorción: especifidad. Saben dónde tienen que ir.

2. Penetración: puede realizarse de varias maneras:
a. Viropexis: invaginación de la membrana plasmática, el virus queda englobado
en una vesícula, dentro del citoplasma celular.
b. Penetración: la partícula viral queda directamente incluida en el citoplasma.
c. Fusión: fusión de la envoltura viral con la membrana plasmática, el virus es
directamente incluido al citoplasma.
3. Denudación: desintegración del virus, dejando libre al ácido nucleico.
4. Latencia: el ácido nucleico liberado de sus envolturas queda en la célula hasta
que en algún momento continúe el ciclo.
5. Replicación: los virus que contienen ARN se replican en el citoplasma, mientras
que aquellos que tienen ADN se replican en el núcleo.
6. Maduración: la fase de la infección viral durante la cual los componentes
estructurales del virión se producen y ensamblan con el nuevo ácido nucleico viral para
formar la nucleocápsida.
7. Liberación: brotamiento o autolisis celular.

Tipos de virus:

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- Provirus: es cuando el genoma viral se integra al genoma celular y se replica
junto con este. Pueden modificar la morfología celular y su metabolismo. En algunos
casos estas células transformadas, pueden ser cancerosas.
- Viroides: carecen de capside y envoltura. Extremadamente simples constituidos
por ARN circular. Producen enfermedades en plantas.
- Priones: proteínas con capacidad infectiva. Por ejemplo la encefalopatía
espongiforme bovina (vaca loca). Convierten proteínas normales en moléculas
infecciosas.
- Retrovirus: virus cuyo material genético es ARN. Por ejemplo HIV.

CICLO VITAL DE LAS CELULAS

Este ciclo tiene tres puntos de control:

1. Punto de control G1: evaluara la integridad del ADN (que no esté dañado), la
presencia de nutrientes en el entorno y el tamaño celular. Aquí es donde generalmente
actúan las señales que detienen el ciclo (arresto celular).
2. Punto de control G2: verificara que la duplicación del ADN se haya completado,
(que no esté dañado), si es favorable el entorno y si la célula es lo suficientemente
grande como para dividirse.
3. Punto de control de la Metafase o del Huso: verifica si los cromosomas están
alineados apropiadamente en el plano metafasico antes de entrar en anafase.

Proteínas reguladoras del Ciclo Celular:

- Ciclinas.
- Quinasas.
- Estos engranajes se asocian entre si e inician los movimientos que llevan a
comenzar los diferentes estados del ciclo celular.

Proteína supresora de tumores:

La p21 está bajo el control de la “proteína supresora de tumores, la famosa p53”.
Sus efectos pueden ser:
- Control de la integridad del ADN.
- Terminación correcta de la diferente fase del ciclo.
- Detención del “crecimiento celular”.
9
- Puesta en marcha del suicidio celular o apoptosis, cuando existe daño en el ADN
o los sistemas de control se desregulan.

¿Cómo actúa la p53?

Cuando el ADN presenta un daño “limitado”:
- aumentan los niveles de proteína p53,
- esto activa la transcripción del gen p21,
- que codifica la proteína p21,
- esta proteína ejerce su efecto inhibidor uniéndose al complejo ciclina-Cdk2 y
deteniendo el ciclo.
Transcripción del ADN: es el primer proceso de la expresión genética, mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando
diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa la cual sintetiza un ARN
mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero. Clásicamente se divide el
proceso de la transcripción en 3 etapas principales (iniciación, elongación y terminación).

Transducción: En genética, es el proceso por el que se introduce material genético exógeno utilizando un virus como vector. En biología c elular, la transducción de señal es el proceso por el
que una célula convierte una determinada señal o estímulo exterior, en otra señal o respuesta específica.

Cuando el ADN es reparado:

- la proteína p53 se libera del promotor del gen p21,
- provoca el descenso en los niveles de p21.
- Esto permite reparar la actividad del complejo ciclina-Cdk2.

MEMBRANA PLASMATICA

La membrana plasmática encierra la célula, define sus límites y fundamentalmente

mantiene la diferencia entre lo que es intracelular y extracelular.

Historia de la membrana plasmática:

1. Overton 1895, las sustancias liposolubles penetran en las células más fácilmente
que las que no lo son. Resistencia al paso de la corriente eléctrica. Deducción,
membrana formada por lípidos.
2. Langmuir 1897, estudio el comportamiento de los fosfolípidos en agua y observo
que los grupos polares se disponen perpendicularmente a ella.
3. Gorter y Grendel 1925, membrana bicapa lipídica.
4. Cole 1932, membrana formada por otros componentes aparte de lípidos.
10
5. Danielli y Dauson 1935, membrana en forma de sándwich. Proteínas – bicapa
lipídica – proteínas.
6. Robertson 1959, todas las membranas son iguales, tanto las plasmáticas como
las citoplasmáticas.
7. Singer y Nicolson 1972, modelo de mosaico fluido de membrana. Las proteínas,
lípidos e hidratos de carbono se sitúan en una configuración estable. Los lípidos forman
la bicapa lipídica.

Estructura general:
- Estructura trilaminar,
- una capa oscura,
- una lámina clara y otra oscura.

Hay proteínas que son:

- Estructurales: forman parte de ella, conectan la membrana al interior de la célula

o al exterior.
- Funcionales:
a. Receptores: sirven para detectar y traducir señales químicas, que van al medio
ambiente de la célula.
b. Translocadores: actúan en la difusión facilitada.
c. Bombas: actúan en el transporte activo.
d. Marcadores: se encuentran en un solo tipo de célula.

LIPIDOS
Son sustancias diversas que tienen en común el hecho de contener ácidos grasos. Son
insolubles en agua y solubles en solventes especiales.

Ácidos grasos
Son cadenas que tienen entre 4 a 22 carbonos.
El primer Carbono tiene Oxigeno, mientras que todos los demás tienen solo H.
Tienen una cabeza de ácido carboxílico que es hidrófila y una cola hidrófoba.

Pueden ser:
- Saturados: los carbonos de la cadena se unen uno con otro por una sola valencia
o ligadura.
- Insaturados: hay dos carbonos unidos por una doble ligadura. Se encuentran en
los vegetales y en el pescado. Evitan la ateroesclerosis.

Clasificación de los lípidos:

1. Lípidos simples: son esteres de ácidos grasos con un alcohol.
a. Grasas.
b. Aceites.
c. Ceras.
2. Lípidos compuestos: tienen algo más aparte de lípidos.
a. Fosfolípidos: tienen fosforo.
b. Glucolipidos: tienen carbohidratos.
3. Lípidos asociados: no son lípidos químicamente, pero tienen ciertas propiedades
comunes con ellos.
a. Esteroides. (vitamina D, ácidos biliares, colesterol, hormonas sexuales, etc.)
b. Carotenoides.
c. Ubiquininas.
d. Tocoferol (vitamina E).
11
e. Filoquinona (Vitamina K).

Rol biológico de los lípidos:

1. Energético: es función normal almacenarse para luego metabolizarse y producir

energía, en el llamado tejido celular subcutáneo o hipodermis.
2. Estructural: cada molécula de lípidos es una molécula anfipatica, quiere decir
que tiene un grupo polar y otro grupo no polar. El grupo polar mira hacia afuera llamado
hidrófilo, tiene afinidad con el agua; las dos colas son los grupos no polares,
hidrofóbicos, tienen rechazo al agua, miran hacia adentro.

Los lípidos constituyen el 50% de la membrana,

Más comunes son: fosfolípidos (una cabeza hidrófila y dos colas hidrofóbicas).
Las colas son ácidos grasos: uno saturado y otro insaturado.

La membrana plasmática está formada por 4 fosfolípidos:

- Fosfatidilcolina.
- Fosfatidilserina.
- Fosfatidiletanolamina.
- Esfingomielina.

Colesterol en la membrana plasmática:

El colesterol está formado también por un grupo polar (cabeza).
Luego la estructura rígida característica de todos los esteroides que es el
ciclopentanoperhidro fenantreno y luego una cola no polar.
El colesterol tiende a hacer más rígida la membrana plasmática.

PROTEINAS
Son polímeros cuyos monómeros son los aminoácidos.
Hay 20 aminoácidos naturales, son aquellos que están codificados en el genoma,
existen alrededor de 150 aminoácidos adicionales que no se consideran proteicos.

Aminoácidos esenciales:
Regla nemotécnica: TRI, VA, LEU, TRE, ME, ISO, FE, LIS.
- Triptófano.
- Valina.
- Leucina.
- Treonina.
- Metionina.
- Isoleucina.
- Fenilalanina.
- Lisina.

Estructuras de las proteínas:

1. Estructura primaria: las más importantes. Da la especificidad biológica, el

nombre de la proteína.
2. Estructura secundaria: disposición que adopta en el espacio la cadena de
aminoácidos. Es mantenida por puentes de hidrogeno. Puede corresponder:
a. En hoja plegada o beta conformación: queratina.
b. En hélix: simple: miosina, fibrina; compleja: colágeno.
c. Configuración al azar o ramdom-coil: no tiene forma específica.

12
3. Estructura terciaria: forma en la que se enrolla la estructura secundaria en el
espacio. Puede ser:
a. Globular: hemoglobina, insulina, albumina, etc.
b. Fibrosa: colágeno, elastina, seda.
4. Estructura cuaternaria: dos o más estructuras terciarias que se unen.
Hemoglobina.

Rol biológico de las proteínas:

- Catalizadores (enzimas).
- Estructurales.
- Energéticos: 1 gr produce 4 kalorias.
- Transporte (glóbulos rojos).
- Sistema de defensa (glóbulos blancos).
- Producción de movimiento (miosina y actina).
- Reguladores (hormonas, glucagón).
- Diferenciación.
- Receptores.

Carbohidratos:
Formados por monosacáridos unidos por unión glicosidica. Cuando el cuerpo usa la
energía, antes de usar la adiposa almacenada, utiliza el glucógeno y la almacenada en
los músculos. No fabricamos celulosa y almidón.

Funciones de los carbohidratos:

- Energética (primordial).
- Estructural.

Tipos de carbohidratos:
- Glicoproteínas.
- Glucolipidos.
- Proteoglicanos: polisacáridos que están unidos a proteínas integrales de la
membrana. Son los más largos.

Las proteínas de la membrana pueden tener azucares unidos, esto se ve en la superficie

externa de la célula, lo que se denomina GLUCOCALIX. Esta cubierta sirve de
protección ya que amortigua a nivel físico y químico, inmunidad a la infección porque
reconoce organismos extraños, adherencia celular, desarrollo embrionario, etc.

Clasificación de las proteínas:

- Integrales.
- Periféricas: intrínsecas o extrínsecas.

Permeabilidad de la membrana:
El grado de permeabilidad de la membrana celular depende de:
- Tamaño de los poros.
- Estructura química de la membrana.
- Carga eléctrica de la sustancia.
- Agua ligada a la superficie de la sustancia.
- Solubilidad en lípidos de la sustancia.

Las membranas en términos generales pueden ser:

- PERMEABILIDAD: permiten el pasaje de cualquier sustancia.
- IMPERMEABLES: no permiten el paso de ninguna sustancia.
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- SEMIPERMEABLES: permiten el pasaje de algunas sustancias pero no de otras.
Las membranas celulares son semipermeables.

TRANSPORTE DE MEMBRANA

TRANSPORTE DE
MEMBRANA
Tipos de soluciones de acuerdo a la presión osmótica:
CON MODIFICACION DE
- Isotónica: tienen la misma presión osmótica.
MEMBRANA
- Hipertónica: tiene mayor presión.
- Hipotónica: tiene menor presión.
PINOCITOSIS (LIQUIDO) FAGOCITOSIS (SOLIDO)

SIN MODIFICACION
DIFERENCIACIONES DE LA MEMBRANA PLASMATICADE MEMBRANA

Existen regiones de la membrana

TRANSPORTE plasmática
PASIVO adaptadas a diferentesTRANSPORTE
funciones: ACTIVO
- Adsorción.
- Secreción. DIFUSION SIMPLE PRIMARIO
- Transporte de líquidos. (DIALISIS – OSMOSIS)
- Adherencia mecánica. (se adhiere a otra célula).
- Interacciones con células adyacentes yDIFUSION FACILITADA
con matriz extracelular. SECUNDARIO
(CANALES IONICOS –
Estas diferenciaciones se las encuentra solamente en ciertas células.
Por ejemplo en las células del tejido epitelial.

En una célula epitelial tenemos:

- Lado apical – parte superior de la célula.
- Lado basal – parte inferior.
- Lado lateral.

DIFERENCIACIONES DE LA SUPERFICIE LATERAL:

Uniones intercelulares:
Entre dos células o entre las células y la matriz extracelular se encuentran uniones
especializadas.
Especialmente en las células epiteliales.

Características generales:

1)UNIONES OCLUYENTES o ZONULA OCLUDENS o UNION ESTRECHA:

- sello entre dos células epiteliales que evita que las moléculas más pequeñas
puedan salir de un lado hacia el otro de dicha unión.
- Ubicadas en latero apical.
- Primera unión que se da entre células en su cara lateral.
- Impermeable.
- Se unen las proteínas periféricas extrínsecas.

Con la microscopia electrónica puede verse la unión de las dos membranas plasmáticas,
formando una estructura pentalaminar, cinco laminas:
1. proteínas (lamina oscura) –
2. bicapa lipídica (lamina clara) –
3. proteínas (lamina oscura) –
4. bicapa lipídica (lamina clara) –
5. proteínas (lamina oscura).
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Se las encuentra en la superficie lateral apical de las células.
En este tipo de unión hay tres clases de proteínas:
a. Ocludina.
b. Claudinas.
c. MAU (moléculas adhesivas dela unión).

2) UNIONES DE ANCLAJE o UNION INTERMEDIA:

- Son las uniones más fuertes.
- Unión entre dos células (citoesqueleto con citoesqueleto) o una célula con la
matriz extracelular.
- Dos clases de proteínas:
1. Proteínas intracelulares de enganche.
2. Proteínas transmembranas ligadoras.

Hay tres tipos de uniones de anclaje:

1) Sitios de enganche de filamentos de actina.

a. Unión intermedia o zonula adherens: son uniones de adherencia entre dos
células. La proteína ligadora transmembrana que atraviesa la membrana plasmática, es
la caderina (siempre que la unión sea célula/célula).
Intracelularmente: se engancha con:
a. Caterina;
b. Vinculina;
c. Alfa actinina;
d. Placoglobina.
Estas proteínas se unen a la actina.
Y a su vez a la miosina (proteina motora) y al velo terminal.
Extracelularmente: la caderina se une a la caderina de la otra célula adyacente. (sus
citoesqueletos están unidos).

b. Contactos focales o placas de adhesión:

● son uniones entre células y la matriz citoplasmática.
● Las proteínas transmembrana ligadoras: integrinas.
● Extracelularmente: la integrina se une a las proteínas de la matriz extracelular.
● Intracelularmente: la integrina se une a la actina mediante proteínas de
enganche: talina, alfa actinina, vinculina.

c. Uniones septadas: se encuentran solamente en invertebrados.

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2) Sitios de enganche de filamentos intermedios.
a. Desmosomas o Macula adherens (solo en parte lateral):
unión entre célula y célula.
La proteína transmembrana ligadora es la caderina.
Se observa como una mancha generalmente debajo de la unión intermedia. Botones de
contacto intercelular que mantienen las células juntas.
Anclaje a filamentos intermedios que forman una red citoplasmática.
Los filamentos intermedios dependen de que células se trate. (queratina/epitelial;
desmina/muscular cardiaco).
Las placas citoplasmáticas están compuestas por placoglobina; desmoplaquina.
b. Hemidesmosomas (solo en parte basal):
unión de célula con matriz extracelular (es el conjunto de materiales extracelulares que
forman parte de un tejido.). Equivale a medio desmosoma.

3. UNIONES COMUNICANTES o NEXUS o UNION DE HENDIDURA o GAP

JUNCTION: Ampliamente distribuida en todas las especies animales y en la mayoría de
los tejidos.
Los canales permiten el pasaje de moléculas de menos de 1000 Dalton.
El diámetro del poro formado es de 1,5 nanómetros, por lo que pueden pasar iones
inorgánicos, azucares, aminoácidos, nucleótidos y vitaminas, pero NO proteínas, ni
ácidos nucleicos ni polisacáridos. Pueden pasar monómeros pero no polímeros.
Función: ayuda a que el impulso nervioso pase más rápido de una célula a otra. Se
encuentra en los vertebrados en el musculo cardiaco y en el musculo liso del intestino.
Está formado por un anillo de seis subunidades de proteínas llamadas conexinas,
atraviesan la membrana.
Pueden estar abiertas o cerradas.

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CONJUNTO DE UNION
Se denomina así al conjunto de unión estrecha, intermedia y desmosoma, que es
observable con el microscopio óptico.

DIFERENCIACIONES DE LA SUPERFICIE APICAL DE LA MEMBRANA

1) Microvellosidades:
Son evaginaciones en forma de dedo de guante.
Actúan en la secreción de sustancias.
Aumentan 20 veces la superficie de la membrana.
Las microvellosidades tienen abundando glucocalix.

Citoesqueleto de las microvellosidades:

No tienen movimiento propio, pero son muy elásticas. Está formado por un núcleo de 20
a 30 filamentos de actina.

Proteínas asociadas a la actina:

- Fimbrina.
- Villina.
Chapa estriada: microvellosidades en el intestino.
Ribete de cepillo: microvellosidades en el riñón, mas disparejas, realizan la función de
absorción de líquido en el riñón. El riñón filtra 180 lts. de líquido por día.
Estereocilias: se encuentran en el epidídimo y en las células sensoriales ciliadas del
oído, no tienen estructura interna, en el oído actúan en la función de recepción sensorial.
Cilias: organoides que derivan del centriolo. Tienen movimiento propio. Células con
cilias: tráquea, bronquios, trompa de Falopio y espermatozoide. Las cilias en la
microscopia electrónica tienen una ultraestructura particular y compleja denominada
patrón 9+2.

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SINDROME DE KARTEGENER
El paciente tiene bronquitis y sinusitis crónica, alteraciones en las cilias las cuales no se
mueven, por lo que el paciente no elimina la mucosidad de la tráquea y los bronquios,
las cilias no se mueven porque no tienen los brazos de dineina. En el caso de ser de
sexo masculino son estériles porque los espermatozoides son inmóviles debido a la
alteración de la cilia que poseen en la cola. En el caso de ser de sexo femenino pueden
ser estériles porque no se mueven las cilias de la trompa de Falopio.

MONOCILIAS
No tienen el par central denominadas monocilias, actúan en el desarrollo embrionario
generando las diferencias entre la parte derecha y la izquierda. La falla en estos
monocilios genera una malformación que se considera SITUS INVERSUS VISCERUM
TOTALIS. Todos los órganos están ubicados al revés en el cuerpo.

PLIEGUES DE LA SUPERFICIE BASAL DE LAS CELULAS EPITELIALES

Se los encuentra en los túbulos renales y en las glándulas salivales. Aumentan la
superficie de transporte de líquidos. Las mitocondrias suministran energía para los
procesos de transporte activo que ocurre en ellas.

CADERINA
Es una proteína, actualmente se conocen 12 caderinas distintas. Utilizan calcio. Hay
diferentes variedades:
- Caderina b: se encuentra en las células epiteliales.
- Caderina n: se encuentra en nervios, músculos y en el cristalino.
- Caderina p: se encuentra en la placenta y epidermis.
Tiene tres regiones:
- Región intracelular.
- Región extracelular.
- Región transmembrana.

ORGANOIDES
Las células eucariontes están divididas en “compartimientos”, por la existencia de
organoides y del núcleo, separados del resto del citoplasma.
Juego de compartimientos de una célula eucarionte:
- Citosol o Matriz citoplasmática: Se fabrican las proteínas y es donde ocurren la
mayoría de los procesos metabólicos.

18
- Retículo endoplasmatico LISO, RUGOSO o INTERMEDIO (CIREG): Abarca la
mitad de la cantidad de membrana que tiene una célula.
- Aparato de Golgi: Organizado como pilas de membranas, recibe lípidos y
proteínas del RE y las envia a distintos destinos, al mismo tiempo que los modifica.
- Lisosomas: tienen enzimas digestivas y digieren partículas fagocitadas o lo que
se incorpora por pinocitocis o sea partículas endocitadas. PH 5.
- Peroxisomas: Actúan en reacciones de oxidación.
- Endosomas.
- Núcleo: Guarda la información genética.
- Mitocondrias: Producen energía.
- Endosomas tardíos y tempranos.
Todos estos organoides en general realizan la misma función en cualquier célula, la
diferencia es la cantidad de cada uno que vamos a encontrar. Por ejemplo: si una célula
se ocupa fundamentalmente de procesos que requieren de mucha energía tendrá
muchas mitocondrias.

TRAFICO DE PROTEINAS ENTRE LOS COMPARTIMENTOS

Tipos de proteínas de acuerdo a su destino:
Cada proteína cuando es fabricada puede tener una SEÑAL que es una secuencia de
aminoácidos que la envía directamente hacia la localización que le corresponde.
Muchas proteínas no tienen señal, y quedan en el citosol donde fueron fabricadas.
Dos variedades:
- Proteínas con señal: van a un lugar específico.
- Proteínas sin señal: se quedan en el citosol.

Tipos de señales de transporte:

- PEPTIDO SEÑAL: Segmento de la proteína situado en la punta o en el medio de
la misma. Una vez que la proteína llega a su destino, este segmento es eliminado por
una enzima llamada peptidasa de señal. Los péptidos señal se utilizan para el trafico de
proteínas desde el citosol a:
a. R.E.R.
b. Mitocondrias.
c. Peroxisomas.
d. Núcleo.
- PARCHE SEÑAL: Los aminoácidos que forman el parche se encuentran en
distintas partes de la proteína. En general no son eliminados después de que la proteína
alcanzo su destino. Se utilizan cuando tienen que ir a:
a. Complejo de Golgi.
b. Lisosomas.

Tipos de transporte entre compartimentos:

Hay tres tipos.
1. TRANSPORTE POR PUERTAS (gate transport): proteínas que van al NUCLEO,
las proteínas entran por los poros, que deja pasar macromoléculas. (péptido señal).
2. TRANSPORTE TRANSMEMBRANA: Las proteínas atraviesan la membrana
directamente y se meten en el interior de la organela. Lo hacen por traslocacion, a través
de canales llamados traslocones. La proteína tiene que estar en su estructura primaria.
(péptido señal).
19
3. TRANSPORTE VESICULAR: Las vesículas de transporte son un medio
importante en el tráfico de moléculas entre distintos compartimentos. De acuerdo a la
señal y al tipo de transporte que utilicen, siguen distintas rutas:
a. Si se sintetizan en los ribosomas libres van al citosol, núcleo, mitocondrias,
cloroplastos, peroxisomas.
b. Si se sintetizan en los ribosomas unidos al R.E. van al Golgi, membrana
plasmática, vesículas de secreción, lisosomas, endosomas.

HERENCIA EPIGENETICA – HERENCIA NO MENDELIANA – INFORMACION

MATERNA
Información que se requiere para construir un organoide no está en el ADN sino que se
encuentra en el mismo organoide. La mayoría de los organoides los aporta el ovulo.

SISTEMA DE ENDOMEMBRANAS.
Formado por:
- R.E.
- Golgi.
- Endosomas.
- Lisosomas.
- Vesículas de transporte.
Estos componentes están formados por una membrana biológica similar a la membrana
plasmática, que forma estructuras cerradas conteniendo en su interior distintas
moléculas. Estas estructuras pueden ser:
1. Vesículas o vacuolas: bolsas esféricas.
2. Cisternas: son sacos aplanados.
3. Túbulos: cilindros alargados.
Los componentes del sistema de endomembranas están relacionados entre sí, directa
o indirectamente.

RETICULO ENDOPLASMATICO
Es el organismo más grande de la mayoría de las células. Su membrana constituye la
mitad del total de la membrana que tiene una célula. El interior del R.E. o espacio
intraluminal, forma una continuidad que encierra un solo espacio, llamado luz del R.E. y
ocupa el 10% del volumen total de la célula.
R.E.L.: Síntesis de lípidos.
R.E.R.: Síntesis de proteínas.
En su membrana se producen todas las proteínas y lípidos de la mayoría de las células.
Su ubicación en el citoplasma es mantenida por el citoesqueleto.
Sus partes:
1. R.E.L.
2. R.E.R.: Presencia de ribosomas, formado por mas cisternas que túbulos o
vesículas. La presencia de ribosomas que poseen acido ribonucleico, le otorga carácter
acido, por lo que se tiñen con colorantes bases. Con el microscopio óptico se lo conocía
como ergastoplasta, pero sus componentes solo se ven con el microscopio electrónico.
En el R.E.R. comienza la “vía secretora”: R.E.R. – Golgi – Vesículas de secreción.
3. CIREG (Compartimento intermedio entre el R.E. y Golgi).

RIBOSOMAS
Es el lugar donde se sintetizan las proteínas de todas las células. Cada célula contiene
10 millones de ribosomas.
Pueden encontrarse de tres modos:
20
- Solos.
- Unidos entre sí por una molécula de ARN Mensajero. Denominándose polisomas
o poliribosomas.
- Unidos a las membranas del R.E., formando así el R.E.R.
Microscopia electrónica:
Cada ribosoma posee dos subunidades, llamadas mayor o menor. Los ribosomas 80 s
(humanos), poseen una subunidad mayor de 60 s y una subunidad menor con 40 s.
igualmente al juntar ambos se posee 80 s.

Entrada de las proteínas al R.E.R.

Las proteínas pueden ingresar en la luz del R.E.:
- Traslocacion co-traduccional (ingresa en el RE al mismo tiempo que se traduce):
Las proteínas entran en la luz de RE mientras se van sintetizando en los ribosomas.
- Traslocacion post-traduccional (ingresa al RE después de que se traduce).
La señal para que la proteína entre al RE está formada por 20 Aa.

RETICULO ENDOPLASMATICO LISO

No tiene ribosomas. Se tiñe con colorantes ácidos.
Función:
- Decodificación: convierte sustancias toxicas en no toxicas.
- Defosforilacion de la glucosa 6 fosfato: se transforma la misma en glucosa sola.
Solo ocurre en el hepatocito.
- Acumulación de calcio.
- Formación de la membrana de autofagosomas.
- Síntesis de lípidos de la célula: triglicéridos, fosfolipidos de las membranas de
las mitocondrias, fosfolipidos de las membranas de los peroxisomas, bicapa lipidica de
la membrana plasmática, esteroides y componente lipidiscos de las glicoproteínas.

TRAFICO VESICULAR
- ENDOCITOSIS: Sistema membranoso interno que le permite captar las
macromoléculas y ponerlas en contacto con enzimas digestivas.
- EXOCITOSIS: La célula puede almacenarlos hasta que los necesite y entonces
descargarlos en un dominio de la superficie de la célula.

- VIA ENDOCITICA: Va hacia adentro desde la mp a endosomas y lisosomas.

- VIA BIOSINTETICA O SECRETORA: Va hacia afuera desde el RE al Golgi, y a
la superficie celular, con una vía que va a lisosomas vía endosomas tardíos.
- RUTA POR DEFECTO: Va desde el RE al Golgi y a la mp.

COMPLEJO DE GOLGI
Ubicación:
Se localiza cerca del núcleo celular. Está formado por cisternas (no menos de tres ni
más de ocho), llamado en conjunto “dictiosoma”.
Tiene una cara cis y una cara trans. Por la cara cis es por donde ingresan las cosas y
por la cara trans por donde salen.

21
Existen dos modelos de transporte en Golgi:
1. Modelo de transporte vesicular.
2. Modelo de maduración de cisternas: es el que se abala hoy en día.

Función:
- Agregación de hidratos de carbono a lípidos y proteínas (glucosidacion que
comenzó en el RE).
- Clasificación de moléculas: colocación de etiquetas.
- Empaquetamiento: vesículas cubiertas.
- Transporte: - Vía constitutiva, - Vía regulada, - Lisosomas.
Transporte:
- Vía constitutiva: Este tipo de vesículas contienen proteínas que deben ser
liberadas al medio extracelular. Después de internalizarse las proteínas, la vesícula se
cierra y se dirige inmediatamente hacia la membrana plasmática, con la que se fusiona,
liberando así su contenido al medio extracelular.
- Vía regulada: Intervienen vesículas reguladas que contienen también proteínas
destinadas a ser liberadas al medio extracelular. Sin embargo, en este caso, la
formación de las vesículas va seguida de su almacenamiento en la célula, donde se
mantendrán a la espera de su correspondiente señal para activarse. Cuando esto
ocurre, se dirigen hacia la membrana plasmática y liberan su contenido como en el caso
anterior.
- Lisosomas: Intervienen vesículas lisosomales Este tipo de vesículas transportan
proteínas destinadas a los lisosomas, unos pequeños orgánulos de degradación en cuyo
interior albergan multitud de hidrolasas ácidas, lisosomas de almacenamiento. Estas
proteínas pueden ser tanto enzimas digestivas como proteínas de membrana. La
vesícula se fusiona con un endosoma tardío y transfiere así su contenido al lisosoma
por mecanismos aún desconocidos. Proteasas digestivas destinadas a los lisosomas.

22
ENDOSOMAS
Son los centros de distribución a lo largo de la vía endocitica. Organoides forados por
una membrana en forma de saco, con pH 6. El compartimento es acido. Hay dos tipos
de endosomas:
- Temprano o primario: se los encuentra cerca de la membrana plasmática.
- Tardío o secundario: se los encuentra cerca de Golgi.

- PINOCITOSIS:
a. Inespecífica o a granel: en la mp existen invaginaciones revestidas por clatrina.
Son formadas e invaginadas al interior de la célula, y se separan de la membrana
formando vesículas revestidas de clatrina. Se despojan de su revestimiento y se

23
fusionan con los endosomas tempranos. En este proceso se incorpora cualquier líquido.
El objetivo de esta pinocitosis en incorporar liquido y recuperar membrana.
b. Específica o mediada por un receptor: captan macromoléculas específicas del
fluido extracelular. Las macromoléculas se unen a un receptor de la superficie celular
(proteína transmembrana), entran a la célula en vesículas revestidas de clatrina.
Ejemplo: endocitosis del colesterol.
- TRANSCITOSIS:

LISOSOMAS
Tienen diferente forma, tamaño y composición, única membrana.
Surgen de la unión de endosomas con vesícula de material endocitado y vesículas con
enzimas hidroliticas.
Sirven para degradar componentes que ya no le sirven a la célula (autofagosomas).
24
Los lisosomas luego vuelven a ser endosomas.
Algunos quedan con sustancias sin digerir (cuerpos residuales) y se expulsan
(exocitosis) o quedan remanentes en el citosol como pigmentos de desgaste.

VESICULAS TRANSPORTADORAS

Las vesículas cubiertas por clatrina se forman a partir de la membrana plasmática y del
trans del Golgi, y se mueven hacia los endosomas tardíos, también participarían de la
secreción regulada.
Las vesículas con cubierta de COP II transportan proteínas desde el R.E.R. hacia el
Golgi.
Las vesículas con cubierta de COP I transportan proteínas en sentido retrogrado, entre
las cisternas del Golgi, y entre el cis-Golgi de retorno al R.E.R.

CITOESQUELETO
SISTEMA OSEO – ARTICULO – MUSCULAR – CELULAR.
Características:
- Componente vital de las células eucariotas.
- Organizado.
25
- Dinámico.
- Propias de células eucarioticas, no lo poseen las procariotas.
- Se descubrió con el M.Electronico. está en el límite de resolución.
Funciones:
- Estructural.
- Forma.
- Movimiento coordinado: interno (en la célula), externo (la célula con sus
pares).
- Reproducción. (espermatozoides).
- Duplicación celular (huso mitótico).
- Respuesta celular al medio.(unicelulares)
- Contracción muscular.
Componentes:
- Microtubulos.
- Microfilamentos.
- Filamentos intermedios.

Proteínas estructurales:
Principales:
- Actina.
- Tubulina.
- Proteínas de los filamentos intermedios.
Accesorias:
- Reguladoras (longitud).
- Ligadoras (unión).
- Motoras (movimiento).

MICROTUBULOS
Características:
- Cilindros Huecos.
- Diámetro 25 nm.
- Rígidos.
26
- Proteína Tubulina.
- Largos, rectos, y gruesos comparado con los microfilamentos.
- Todos convergen al Centro de organización celular o centrosoma.
- Dinámicos, permanente cambio.
- Polares.
Distribución:
- Citoplasmáticos.
- Mitóticos.
- Ciliares.
- Centriolares.

Microtubulos polares: extremo positivo y negativo. Frágiles, sensibles a drogas.

- Extremo negativo se encuentra en el centrosoma y es el más inestable, está en
continua pérdida.
- Extremo positivo en continuo crecimiento, por el agregado de moléculas de
tubulina.
Centro celular estabiliza y regula el crecimiento del microtubulo.

Molécula de tubulina es un dimero de molécula de alfa tubulina y beta tubulina. La

cantidad de estas varía según las partes de la célula. Hay 6 tipos de alfa y beta tubulinas.
(cada una codificadas por diferentes genes)

CENTROSOMA
27
Sitio que rodea los centriolos. Organiza y fabrica los microtubulos.
Posee una tubulina exclusiva del lugar. (Gamma tubulina).
De esta matriz la gamma tubulina tiene un anillo con 13 subunidades para servir de
molde para futuros microtubulos.

Proteínas motoras asociadas a los microtubulos:

- Quinesina: se mueven hacia el extremo positivo. Hacia la periferia. Para
agarrarme de esta necesito Quinectina.
- Dineinas: se mueven hacia el extremo negativo. Hacia adentro. Para agarrarme
de estas necesito Dinectina.

MICROFILAMENTOS
Características:
- Fibras periféricas.
- Flexibles.
- 5 nm a 9 nm.
- Refuerzo en parte apical. (Velo terminal)
- Se extienden dentro de las vellosidades.
- Formaciones bi y tridimensionales.
Estructura:
- Doble hélix de actina globular.(actina G)
- Polo positivo y negativo.
- Trímero de actina.
- Dos tiras.

28
Funciones de los microfilamentos de actina:

FILAMENTOS INTERMEDIOS
Características:
- Gran variedad de proteínas estructurales.
- Recientemente descubierto.
- Muy resistentes.
- No está en todas las células (stress).
- Se encuentra por su diámetro (8_10 nm) entre los microfilamentos y
microtubulos.
- Su nombre fue dado por estar su diámetro en el medio de las fibras finas y
gruesas de la célula muscular.
Estructura:
- Formado por proteínas fibrosas no globulares como las anteriores.
- Son alargadas con cabeza, cuerpo y cola.
- Ejemplo de proteínas: desmina, nestina, vimentina, laminilla nuclear, queratina,
prot de los neurofilamentos, etc.

DIFERENCIAS ENTRE LOS CITOESQUELETOS

29
METABOLISMO
Es el conjunto de intercambios y transformaciones físicas y químicas que ocurren en el
interior de una célula.

VIAS METABOLICAS
- Vías metabólicas anabólicas: Aquellas en las que a partir de moléculas simples
se forman moléculas complejas (síntesis). Por ejemplo la síntesis de proteínas a partir
de aminoácidos. Estas reacciones almacenan energía en los enlaces químicos que se
forman, por lo tanto requieren del aporte de energía, son reacciones endergonicas.
- Vías metabólicas catabólicas: Aquellas en las que se rompen moléculas
complejas en más simples. Reacciones de degradación y liberan energía almacenada,
son reacciones exergonicas. Las vías catabólicas tienen dos objetivos fundamentales:
1. Liberar energía: necesaria para el funcionamiento celular.
2. Generar pequeñas moléculas o metabolitos: son los ladrillos de la construcción
para la biosíntesis (parte de la energía liberada se utiliza en los procesos anabólicos).

OBJETIVOS DEL METABOLISMO

- Obtener energía utilizable por la célula.
- Fabricar los componentes celulares.
- Transformar sustancias incorporadas del medio en materia prima para la célula.
- Fabricar y degradar moléculas con funciones especiales.
Ambas vías incluyen reacciones en las que se transfiere energía.

TRANSFERENCIA DE ENERGIA A TRAVES DE ATP

Todas las células vivas se basan en la molécula de ATP (adenosin trifosfato) para
capturar, almacenar y transferir energía libre necesaria para realizar trabajo químico y
mantener la célula viva. El ATP opera como una moneda energética, es decir, parte de
la energía liberada por ciertas reacciones exergonicas, es capturada en forma de ATP,
que luego puede ser utilizado para entregar energía libre que permita impulsar las
reaccionar endergonicas (requieren de energía para llevarse a cabo).
30
La energía se encuentra almacenada en las uniones químicas entre los fosfatos del
ATP. Así cuando el ATP se hidroliza, pierde un fosfato por la incorporación de la
molécula de agua, liberando gran cantidad de energía, se transforma en ADP y un
fosfato (Pi). El ADP se comporta como una “batería descargada” que puede volver a
cargarse por la unión de un fosfato y convertirse nuevamente en ATP “batería cargada”.
La hidrolisis de los enlaces de alta energía del ATP son muy exergonicos, debido a la
repulsión electrostática entre sus fosfatos.
MOLECULA DE ATP

CALORIAS QUE LIBERAN CUANDO SE HIDROLIZAN LAS UNIONES DE ACIDO

FOSFORICO
- AMP (ADENOSIN MONO FOSFATO): 2000 a 3000 calorías/mol.
- ADP (ADENOSIN DIFOSFATO): 7300 calorías/mol.
- ATP (ADENOSIN TRIFOSFATO): 8000 calorías/mol.

REACCIONES DE OXIDO/REDUCCION
AH2 + B A + BH2

A: Se oxida. Perdida de electrones. Pierde átomos de H.

B: Se reduce. Ganancia de electrones. Gana átomos de H.

COENZIMAS (otras formas de transferir energía)

NAD+ + AH2 NADH+H +A
2
FAD + BH FADH2 + B

FUENTES DE CARBONO
- Autótrofas: utilizan como fuente de carbón al CO2 atmosférico. (las plantas a
través de la fotosíntesis).
- Heterótrofas: utilizan al carbono de los compuestos orgánicos (el hombre a
través de la alimentación).

FUENTES DE ENERGIA
- Fotosintéticas: utilizan como fuente de energía la luz solar.
- Quimiosinteticas: utilizan como fuente de energía, la liberada en las reacciones
químicas exergonicas.

POSIBILIDADES EN LA NATURALEZA

ORGANISMO FUENTE DE C FUENTE DE E EJEMPLO

Fotolitotrofo CO2 Luz Vegetales – Cianobacterias.
Fotorganotrofo Compuestos orgánicos Luz Bacterias purpureas.
Quimiolitotrofo CO2 Reacc. redox Bacterias desnitrificantes.
Quimiorganotrofo Compuestos orgánicos Reacc. redox Bacterias – Hongos – Hombre.

OBTENCION DE ENERGIA Y ELECTRONES A PARTIR DE LA GLUCOSA

31
El combustible más común es la glucosa (C6H12O6). En la utilización de la glucosa para
obtener energía pueden ocurrir los siguientes efectos metabólicos:
1. Glucolisis: Es una vía metabólica catabólica, oxidativa y exergonica. Ocurre en
el citoplasma de la mayoría de las células.
- Sustrato: Glucosa.
- Producto: acido piruvico (2 piruvicos c/u con 3 C).
- Se obtiene una pequeña cantidad de ATP (2).
- El oxigeno es indistinto en este proceso.
2. Fermentación láctica: ambiente anaeróbico. Ocurre en el citoplasma.
- Sustrato: Piruvico.
- Producto: Ac. Láctico.

3. Respiración celular: ambiente aeróbico. Ocurre en la mitocondria. Permite que

el piruvato generado en la glucolisis ingrese a la mitocondria transformándose en CO2
y H2O. en este proceso gran cantidad de energía contenida en los enlaces covalentes
del piruvato se libera y es atrapada para producir gran cantidad de ATP.

METABOLISMO ANAEROBICO DE LA MOLECULA DE GLUCOSA

En condiciones anaeróbicas muchas células (no todas) pueden continuar con la
glucolisis y producir una cantidad reducida de ATP mediante la fermentación, proceso
que tiene lugar en el citosol.
La fermentación tiene dos características:
1. Para reoxidar el NADH formado por la glucolisis, el piruvato debe reducirse, en
consecuencia regenera el NAD+ indispensable para que siga realizando la glucolisis.
2. Permite que la glucolisis produzca una pequeña pero sostenida cantidad de ATP.

32
ESTRUCTURA DE LAS MITOCONDRIAS
El piruvato formado en la glucolisis es transportado a las mitocondrias donde es oxidado
en presencia de O2 a CO2. Estas reacciones generan 12,5 moles de ATP por mol de
piruvato.
Las mitocondrias están entre las organelas más grandes de la célula, con un tamaño
aproximado al de las bacterias.
- Son cilíndricas.
- Su número varía según el tipo celular. (hepatocitos 1.000 a 2.000 mitocondrias).
- Ubicadas en las regiones de la célula donde hay mayor demanda de energía.
- Se desplazan por el citoplasma ayudado por microtubulos y proteínas motoras.
- Poseen dos membranas distintas desde el punto de vista estructural y funcional
– una externa y una interna.
- Poseen dos compartimentos – el espacio intermembranoso y matriz mitocondria.

Matriz mitocondrial
Contiene numerosas células, entre ellas:
- Varias copias de ADN circular.
- Trece tipos de ARNM.
- Dos tipos de ARNR, los cuales forman auténticos ribosomas, parecidos a los
citosolicos.
- 22 tipos de ARNT para los 20 aa.
- El complejo enzimático piruvato deshidrogenasa responsable de la oxidación del
piruvato.
- Las encimas responsables del ciclo de Krebs.
- La coenzima A (CoA), la coenzima NAD+, ADP, Fosfato, etc.

Membrana interna
Las crestas aumentan la superficie de asentamiento para muchas enzimas. En ella se
localizan los siguientes elementos:
- Las moléculas que componen la cadena respiratoria o transportadora de
electrones. Se organizan en cuatro complejos (I a IV), más un lípido llamado ubiquinona
o Coenzima Q y una hemoproteina llamada citocromo C.
- Enzimas de oxidoreduccion, entre otras la succinato deshidrogenasa (enzima del
ciclo de Krebs).
- La ATP sintasa. Presenta dos sectores, uno transmembranoso (porción F0), que
tiene un papel de túnel para el pasaje de H +, y otro orientado hacia la matriz mitocondrial
(porción F1), que cataliza la formación de ATP a partir de ADP y fosfato. Responsable
de la “fosforilizacion oxidativa).
- Posee un fosfolipido doble, la cardiolipina, que impide el pasaje de cualquier
soluto a través de la bicapa lipidica, excepto O 2, CO2, H2O, NH3 y ácidos grasos de
cadena corta.
- Diversos canales iónicos y permeasas que permiten el pasaje selectivo de iones
y moléculas desde el espacio intramembranoso a la matriz mitocondrial y en sentido
inverso.

Membrana externa
Es permeable a todos los solutos del citosol, pero no a las macromoléculas. Su bicapa
lipidica posee numerosas proteínas de transmembranosas llamadas porinas.

Espacio intramembranoso

33
Dada la presencia de porinas en la membrana externa, el contenido de solutos en el
espacio intramembranos es similar al del citosol, aunque suele tener una elevada
concentración de H+.

RESPIRACION CELULAR
Etapa de degradación de la glucosa luego de la glucolisis, en presencia de oxigeno que
implica la oxidación del acido piruvico a CO2 y H2O es la respiración celular.
La generación anaeróbica de ATP a partir de la glucosa a través de las reacciones de
la glucolisis es relativamente ineficiente.
1. La oxidación mitocondrial del piruvato comienza con la formación de acetil CoA.
Como resultado de la glucolisis a partir de una molécula de glucosa se generan 2
moléculas de piruvato. Inmediatamente después de que el piruvato es transportado, a
través de las membranas mitocondriales desde el citosol a la matriz, reacciona con la
Coenzima A y forma CO2, acetil CoA y se reduce a NAD generando NADH. Este
proceso se denomina “decarboxilacion oxidativa del piruvato”. Ocurre en la matriz
mitocondrial por acción de un complejo de enzimas llamado piruvato deshidrogenasa.
Es muy exergonica e irreversible. El acetil CoA es considerado el intermediario final
común a todas las vías catabólicas.

2. La oxidación del grupo acetilico de la acetil CoA en el ciclo del acido cítrico
genera CO2 y coenzimas reducidas.
La etapa final de la oxidación de la glucosa comprende nueve reacciones en las cuales
el grupo acetilo de la acetil CoA es oxidado a CO 2. Este ciclo se lo conoce como “Ciclo
del acido cítrico”, “ciclo de los ácidos tricarboxilicos” o “Ciclo de Krebs”.
Por cada grupo acetilo que entra en el ciclo como acetil CoA, se producen 2 moléculas
de CO2.
Si partimos de una molécula de glucosa por glucolisis se obtienen 2 piruvatos, que dan
origen a 2 acetil CoA y se necesitan 2 vueltas del ciclo de Krebs procesar a los dos
acetilos. De modo tal que, cada monosacáridos de glucosa degradado dará origen a
2ATP (a partir del GTP), 6 NADH y 2FADH2-.
Las moléculas de CO2 que se originan durante el ciclo, pasan al citosol, para pasar
luego a la sangre que las traslada hasta los pulmones para su eliminación.

CADENA RESPIRATORIA (CADENA DE TRANSPORTE DE ELECTRONES) Y

FOSFORILACION OXIDATIVA
- Quimiosmosis (acoplamiento quimiosmotico): el ATP se genera utilizando la
energía almacenada en forma de un gradiente de protones a través de las membranas
biológicas. Específicamente, se relaciona con la generación de ATP mediante el
movimiento de iones hidrógeno (protones o H+) a través de la membrana interna
mitocondrial y de la membrana de los tilacoides de los cloroplastos.

34
- Forsforilacion oxidativa: la ATP sintasa se comporta como una turbina que
convierte la protón-motriz, contenida en el gradiente químico de los H+, otra más
provechosa para la célula, energía química depositada entre el segundo y tercer fosfato
del ATP.

REPRODUCCION DE LAS MITOCONDRIAS

- Nunca se sintetizan de novo.
- Cantidad depende de la celula del ser vivo en cuanto a su actividad.
- Primero se hincha y luego se divide. (Fisión binaria).
- Envejecen en 10 días.
- Se destruyen por autofagia.

35
Algunas de sus proteínas se sintetizan en el citosol de la célula y otras en la matriz.
Estas últimas (13) tienen que ver con la cadena respiratoria y la fosforilacion oxidativa.
Los AA ingresan del citosol.

La génesis de nuevas mitocondrias requiere que se duplique el área de sus dos

membranas, para los cual debe sumarse nuevos fosfolipidos a sus bicapas. Los
fosfolipidos los sintetiza el R.E. y llegan a la capa citosolica de la membrana mitocondrial
a través de proteínas llamadas intercambiadores, y llegan a destino gracias a
movimiento de flip-flop y contacto de la M. Externa con la M. Interna.

ADN MITOCONDRIAL
Se caracteriza por:
- Ser circular, carecer de histonas y poseer varias copias.
- Tener un solo origen de replicación.
- Ser pequeño, solo 37 genes.
- Pocas y cortas secuencias que no se transcriben.
- Genera dos clases de ARNR.
- Genera 22 tipos de ARNT.
- Se transcriben sus dos cadenas.
- Tiene 4 codones.

PEROXISOMAS o MICROCUERPOS
- Encargados de las reacciones de oxidación.
- Contiene enzimas metabólicas.
- Encargados de reacciones de síntesis y degradación.
- Muy importantes en el metabolismo de lípidos.
- Abundan en higado, riñon y tejido nervioso (fabricación de la mielina).
- No están en los eritrocitos.
- Sin ADN ni ribosomas.
- Única membrana plasmática.
- Reproducción binaria.
- Primitivamente se cree que redujeron al O2 de la célula, luego fueron
desplazados por las mitocondrias.
- Variadas reacciones. (detoxificacion, etc.)

NUCLEO
Diferencia las células eucariotas de las procariotas. Sirve de almacén de la información
genética y como centro de control celular.
- Ocupa el 10% del volumen celular.
- Posee una doble membrana, perforada por poros. A través de ellos se produce
el transporte activo de determinadas moléculas, entre el núcleo y el citoplasma. Esta
membrana está en contacto con el R.E.
- Se mantiene por dos redes de filamentos intermedios (citoesqueleto), una es la
lamina nuclear que recubre la membrana nuclear interna y otra que rodea la membrana
nuclear externa.
Características:
- Constancia: presente en todas las células eucariotas, excepto en glóbulos rojos.
36
- Forma: esférica, aplanado, oval, irregular, lobulado.
- Tamaño: constante para cada tipo de célula.
- Numero:
Mononucleares: uno por célula.
Binucleadas: por ejemplo: hepatocitos, condrocitos.
Polinucleadas: por ejemplo: células musculares esqueléticas. Sincicio: (normal), se
divide el núcleo dentro de la célula, sin que se divida el citoplasma. Plasmodio:
(anormal), masa multinucleada por la unión de dos células (SIDA).
Características especiales:
La existencia del citoesqueleto compuesto por microtubulos y microfilamentos de actina,
responsables del movimiento de las células.

Causas de la presencia nuclear:

1. Proteger las largas y frágiles moléculas de ADN de las fuerzas mecánicas
generadas por los filamentos citoplasmáticos.
2. Lugar donde después de la transcripción del ARNm sufre una maduración
(splicing) antes de liberarse al citosol para su traducción.

CARIOTECA O ENVOLTURA NUCLEAR

- Encierra al ADN.
- Está formada por dos membranas con poros, que se continúan con el R.E. el
espacio entre ambas membranas se llama: espacio perinuclear.
Microscopia óptica:
No se ve por sí sola, sin embargo se ve una línea por el agregado de ciertos
componentes intra y extracelulares que engrosan la envoltura nuclear. Por dentro se
engrosa con la presencia de cromatina y por fuera por ribosomas.
Diferencias entre las membranas de la envoltura nuclear:
- La membrana interna contiene proteínas que actúan como lugares de unión de
la lámina nuclear que la soporta.
- La membrana externa, es similar a la del R.E., tapizada con ribosomas
(encargados de la síntesis de proteínas).
Las proteínas fabricadas por los ribosomas son transportadas al espacio perinuclear el
cual es continuo con la luz del R.E.
Transporte de moléculas desde y hacia el núcleo:
La membrana nuclear es una bicapa fosfolipidica, permeable solo a pequeñas moléculas
apolares. Existe un tráfico bidireccional a través de los poros nucleares. Estos poros son
los únicos canales que permiten el paso de moléculas polares y de macromoléculas a
través de la envoltura nuclear.

37
1. Del citoplasma al núcleo: la gran cantidad de proteínas que actúan en el núcleo
– histonas, ADN polimerasa y ARN polimerasa – son importadas de forma selectiva
desde el citosol (donde se fabrican) hacia el compartimiento nuclear.
2. Del núcleo al citoplasma: los ARNm y los ARNt son sintetizados en el núcleo y
luego exportados al citosol. (transporte selectivo).
3. Complejo: las proteínas de los ribosomas son fabricadas en el citosol,
importadas al núcleo, donde se ensamblan con el ARNr recién fabricado, formando
partículas, las cuales son exportadas nuevamente al citosol como parte de subunidades
ribosómicas. (transporte selectivo).
LAMINA NUCLEAR
- Formada por filamentos intermedios. (compuestos por una proteína – lamina –)
- Red bidimensional (enrejado).
- Espesor de 10 a 20 nm.
- Interrumpida por los poros.

Funciones:
- Mantener la forma del núcleo.
- Es parte del citoesqueleto.
- Mantener firme a los elementos que forman el complejo del poro.
- Interacciona con la cromatina (ADN + proteína) proporcionando una unión
estructural entre el ADN y la envoltura nuclear.
Armado y desarmado de la carioteca:
Durante la mitosis, la lamina nuclear se despolimeriza.
Durante la profase, desaparece la membrana nuclear.
Durante la telofase temprana, aparece la membrana nuclear.

38
La clave de este proceso de armado y desarmado del núcleo esta en el lamina nuclear.
La Forsforilacion (al agregar fosforo, se separa) y la desfosforilacion (le quito el fosforo
y se une nuevamente) de las proteínas laminas.

PORO NUCLEAR
La envoltura nuclear es perforada por los poros nucleares.
Complejo del poro nuclear:
Estructura discoidal (3000 a 4000 poros). Compuesto por más de 100 proteínas
diferentes.
Cada complejo del poro presenta:
- Uno o más canales acuosos abiertos: a través de los cuales pueden difundir
pasivamente las moléculas solubles en agua que son más pequeñas.
- Componente columnar: forma el grueso del poro. (columnas proteicas).
- Componente anular: extiende radios hacia el centro del poro, se acortan y se
alargan, por esto permiten que el complejo se comporte como un diafragma.
- Componente luminal: formada por una gran glicoproteína de transmembranoso,
que participa en el anclaje del complejo del poro a la membrana nuclear.
- Componente fibrilar: de los anillos internos y externos nacen fibrillas que se
proyectan hacia el citosol y al interior del núcleo. En la parte nuclear la fibrillas convergen
formando una especie de jaula. Poseen nucleoesporina que actúan en el transporte de
moléculas.

Funcionamiento del poro:

1. Pasaje por difusión por el canal acuoso: las moléculas de 5000 Dalton entran por
difusión pasiva, a través de los poros. El núcleo es permeables a moléculas e menos de
5000 Dalton e impermeable a las moléculas mayores de 60000.
2. Entrada regulada de macromoléculas: una proteína que tiene que ir al núcleo
debe ser sintetizada con la señal específica que se llama NSL (señal de localización
nuclear). Es un péptido señal.
3. Salida regulada de macromoléculas: se realiza a la inversa de la entrada por el
mismo mecanismo, pero la señal de la salida se llama NES (señal de exportación
nuclear). Por ejemplo ARNm.
Receptores de señales de exportación:
El NES promueve la exportación de una proteína “carga” desde el núcleo, mediante la
unión a un receptor de exportación nuclear, una proteína llamada exportina 1. La
exportación nuclear también requiere de una tercera proteína llamada Ran, una GTPasa
pequeña que existe en dos conformaciones, una forma el complejo con el GTP y la otra
lo hace con el GDP. La interacción simultanea de la exportina 1 con la Ran-GTP y la
NES de una proteína carga en el núcleo forma un complejo de carga. La interacción de
39
un complejo de carga con proteínas en el complejo del poro nuclear trae como
consecuencia el movimiento del primero a través del segundo.
Una vez que el complejo “Ran-GTP/exportina1/proteína carga” (RanGAP), estimula a la
Ran para que hidrolice el GTP que tiene unido y lo transforme en GDP. El cambio de
conformación de Ran resultante causa la disociación del complejo de carga, lo que deja
libre la proteína carga poseedora de NES. La exportina 1 y la Ran-GDP libres son
transportadas de regreso al núcleo, en donde un factor de intercambio de Ran-
nucleótido, llamado RCC1, hace que la Ran libere su GDP y se vuelva a unir a un GTP.
La Ran-GTP regenerada y la exportina 1 entonces pueden transportar otra proteína de
carga con NES hacia el citosol.

Receptores de señal de importación:

Todas las proteínas que hay en el núcleo se sintetizan en el citosol y son importadas de
manera activa por el núcleo. Por ejemplo: las histonas, laminas, ADN polimerasa y ARN
polimerasa, factores de replicación y de transcripción, etc., las cuales contienen una
señal de localización nuclear NLS.
Se realiza por el método de la hipótesis señal. Una proteína destinada al núcleo,
producida en los ribosomas en el citosol, emanan de estos con un NLS, secuencia
especifica de unos pocos aminoácidos que es reconocida por la importina en el
citoplasma y la NLS se une a la importina. La importina interactúa con los componentes
de NPC y transloca el complejo hacia el nucleoplasma por un mecanismo poco conocido
que requiere de la hidrólisis de ATP. En el nucleoplasma la Ran-GTP interacciona con
la importina y cusa la disociación del complejo de carga con lo cual la proteína carga
queda libre en el nucleoplasma.

CROMOSOMAS
La molécula de ADN es:
- Enormemente larga.
- No ramificada.
- Lineal.
- Formada por 100 a 500 millones de nucleótidos.
- Dispuestos en un orden irregular pero ordenado.
Genoma: total de la información genética. En el ser humano es la totalidad de los 46
cromosomas.
1 cromosoma = 1 molécula de ADN.

40
1 cromosoma doble = 2 moléculas de ADN.
Célula: 46 cromosomas = 46 moléculas de ADN.
Cromosomas autosomicos: desde el par nº1 al nº22.
Cromosoma sexual: par nº23.

ACIDOS NUCLEICOS
Composición química:
1. Hidratos de carbono: es una pentosa. Puede ser:
- Ribosa (ARN).
- Desoxiribosa (ADN).
2. Bases cíclicas nitrogenadas: (aceptan protones). Pueden ser:
- Puricas: tienen un anillo hexagonal y otro pentagonal:
Adenina.
Guanina.
- Primidicas: tienen un solo anillo hexagonal:
Citosina.
Timina. (Presente en el ADN).
Uracilo. (Presente en el ARN).
3. Acido fosfórico.

Diferencia química entre el ADN y el ARN:

COMPONENTE ADN ARN

Hidrato de carbono Desoxiribosa Ribosa
Bases cíclicas No tiene uracilo, tiene timina. No tiene timina, tiene uracilo.

Los componentes químicos citados se unen formando los siguientes compuestos:

1. Nucleocidos: hidrato de carbono + base nitrogenada.

2. Nucleocido: hidrato de carbono + base nitrogenada + fosfato.

- Acido adenilico.
- Acido guanilico.
- Acido citidilico.
- Acido timidilico.
- Acido uridilico.

41
- ATP, ADP, AMP, AMP cíclico 5’3’ (las hormonas con estructura lipidica como la
testosterona, progesterona, colesterol, atraviesan la membrana del núcleo, pero las que
no como la insulina o el glucagon, no pueden atravesar esta membrana y necesitan de
AMP cíclico 5’3’).
- NAD.(nicotinamina – adenina - dinucleotido)
- FAD. (flavina – adenina - dinucleotido).
3. Polinucleotido: es la unión de muchos nucleótidos, que se efectúa por medio del
acido fosfórico, el cual, establece uniones con el carbono 3’ y el 5’ de la pentosa. Un
polinucleotido con determinadas características es un acido nucleído.

ACIDO RIBONUCLEICO – ARN

Es un polinucleotido que se caracteriza por tener ribosa y uracilo en lugar de timina.
Existen varios tipos:
- ARNr: es el de mayor cantidad, tiene de 120 a 5000 nucleótidos.
- ARNt: es el más chico, tiene de 70 a 90 nucleótidos.
- ARNm: es el más grande y el de menor cantidad, tiene hasta 5000 nucleótidos.

ACIDO DESOXIRIBONUCLEICO – ADN

Historia Watson y Crick 1953 – hasta el día de hoy:
- Formado por dos largas cadenas de polinucleotidos enfrentadas y paralelas.
- Nucleocido perpendicular a la cadena polinucleotida.
- Bases nitrogenadas unidas por puentes H2 dobles y triples esta unión es débil.
- Apareamiento de bases específico Adenina establece dos puentes con la Timina.
Citosina establece tres puentes con la Guanina.
- Las bases siempre se aparean de la siguiente manera: Adenina – Timina; y
Citosina – Guanina.
42
Tipos de ADN:
- B-ADN: enrollamiento a la derecha, mayor % de ADN, más estable a mutaciones.
- Z-ADN: enrollamiento a la izquierda, menor % de ADN más proclive a
mutaciones, se relaciona con zonas inactivas del cromosoma.
- A-ADN: artificial aunque se cree que está presente en ciertas partes del ADN y
ARN.

Características del material genético:

1. Replicación: mitosis – meiosis.
2. Almacenaje: de información. (puede o no expresarse las características
almacenadas).
3. Expresión: de la información genética almacenada. (síntesis de proteína).
4. Mutación: variabilidad – evolución.

ORGANIZACIÓN Y SECUENCIACION DE LOS GENOMAS CELULARES

El ADN no es más extenso en un organismo más complejo (humano-salamandra).
- Intrones: secuencias de ADN no codificantes
- Gen: secuencia completa de ADN para la síntesis de un polipeptido funcional.

ORGANIZACIÓN DEL ADN CELULAR EN CROMATINA

Ser humano: genoma 46 cromosomas (22 pares de autosomicos y un par sexual).
Debe estar compactado para caber en el núcleo.
Experimentos de Reasociacion: (calor/frio)
- ADN de copia única (57%): se reorganiza a baja velocidad, solo 5 % codifica
para ARNm lo demás ubicado entre genes e intrones.
- ADN de repeticiones moderadas. (25-40%): ADN móvil se pueden copiar y
reinsertar en otras localizaciones. El ADN que se transpone a nuevos sitios se llaman
transposones (pueden ser funcionales) la transcripción al ARNm primero se llaman
retrotransposones.
- ADN de secuencia simple o sencilla. (10-15%): repeticiones cortas (ADN satélite)
alfoide CEN o TEL, se considera basura (al ADN repetitivo) por no ser informativo. Tiene
que ver con la mutación y selección.

CROMOSOMAS
Todos tienen el mismo comportamiento en el momento de la división celular. Para una
duplicación y segregación correcta, los cromosomas deben contener tres elementos
funcionales:
1. Orígenes de replicación: (ARS) secuencias de replicación autónomas: partes de
ADN cortas y repetidas, unión para proteínas (ADN polimerasas). Región de origen
(segmento A-T) lugar más fácil de romper para comenzar.
2. Centromero: constricción del cromosoma, relación de las cromatides hermanas,
relacionado con el cinetocoro (formaciones discoides) cinco proteínas asociadas al
cinetocoro CENP A/B/C/D/E importante asociación con microtubulos.
3. Telomeros: extremo de los cromosomas. secuencia nucleotidica repetida
muchas veces. Lugar extremo del cromosoma peligro de fusión o destrucción
43
(nucleasa). Protegido por capuchón proteico TRF. Adopta forma de lazo, se pierde parte
por cada duplicación celular hasta que la célula no se replica mas, envejece y muere
(prot 53). En células germinales esta la TELOMERASA que restituye al telomero, en
células autosomicas al madurar, esta enzima se reprime.

CROMATINA
- Forma que el ADN se compacta y entra en la célula.
- Cromatina: ADN + Histonas.
- Histonas cinco tipos: H1, H2A, H2B, H3, H4. (tienen carga + que interactúa con
los fosfatos, carga -)
- La cromatina existe en forma extendida y condensada. (eucromatina o
heterocromatina).
El ADN se modifico con el tiempo, pero la HISTONA no se módico demasiado con el
tiempo.

EMPAQUETAMIENTO DE ADN
1. Plegamiento primario – Nucleosomas: ADN + Histonas. Miden 10 nm de
diámetro. (fibras finas del ADN). Unidad primaria de la cromatina. Carretel de ADN
alrededor de octameros de Histonas: pares de H2A/H2B/H3/H4. Ensamblado de
Histonas con proteínas no histonicas N1 (entre H3 y H4) y nucleoplasmina (entre H2A
yH2B). no tiene H1.
2. Plegamiento secundario – Cromatina condensada: Los Nucleosomas se
disponen en disposición de espiral o solenoide con 6 nucleosomas por giro. Diámetro
30 nm (fibras gruesas del ADN). La Histona H1 se asocia al interior del Solenoide.
(cargas + con las – de los fosfatos). Las regiones en transcripción adopta la forma de
collar de perlas, la que no se transcribe tiene la forma del solenoide.
3. Plegamiento terciario – Lazos: no hay histonas. Lazos sobre estructura proteica
no histonica SAR (regiones de ADN asociadas con el armazón) partes no transcriptoras.
4. Plegamiento cuaternario – Cromatina: La estructura de plegamiento terciaria
(cordón proteico con lazos de ADN) se pliega sobre si mismo gracias a las histonas H1
y otras proteínas formando la cromatina. Si la cromatina está muy condensada se
denomina heterocromatina si el enrollamiento es variable se denomina eucromatina.
5. La cromatina se enrolla aun más y forma los cromosomas. Interfase la cromatina
esta desenrollada salvo los cromocentros y en mitosis se condensa y forma los
cromosomas. Cromosomas fácilmente manipulables. Se condensan gracias a la
fosforilacion de la H1.

44
 HISTONAS
- Estables a pesar de la evolución.
- Regulan la cromatina para su transcripción.
- Grado de su compactación: La heterocromatina se desmetila o acetila dando
eucromatina. Presencia de HMG proteínas de alta movilidad.
- Las proteínas no histonicas (menor proporción en el cromosoma) dan una
estructura para las cadenas de cromatina.

EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA
Condensación de la cromatina nos indica la activación o no de los genes:
- Heterocromatina: genes inactivos
- Eucromatina: genes activos.
La heterocromatina que en interface no se desenrolla se llama cromocentro o falso
nucléolo. Tiene tinción positiva o heteropicnosis.
La heterocromatina se duplica tardíamente. Generalmente se encuentra en la zona
telomerica y centromerica. (ADN secuencia simple)
Eucromatina: 10% activa la transcripción ocurre en zonas de eucromatina y nucléolo.
Heterocromatina: duplicación tardía en:
a. Heterocromatina constitutiva: no pasa a eucromatina, ADN silencioso, región
telomerica, centromerica y brazo largo.
b. Heterocromatina facultativa: se inactiva durante una fase de la vida del individuo.
(corpúsculo de Barr). Es uno de los cromosomas X esta condensado y solo se activa en
la ovogénesis. Determina sexo en líquido amniótico por estar en el 96% de las células.

45
CROMOSOMAS – CARACTERISTICAS
- Factor heredable de una célula a otra y de generación en generación.
- Se organizan visiblemente durante la división celular.
- Desarrollo normal consecuencia de combinación particular de cromosomas.
- Mitad de cantidad (haploide) en células germinales.
- Cantidad, tamaño y forma en metafase son propios de la especie.

Cariotipo:
Conjunto de características propias de los cromosomas.

Cariograma:
Presentación ordenada de número, tamaño y forma de los cromosomas de una célula.
(Imagen, foto, dibujo).

Bandeado:
Técnica de tinción para ver bandas cromosómicas características (sirve para evaluar
cambios en el bandeado normal: enfermedades).

CENTROMERO – CINETOCORO
Centromero: constricción del cromosoma, relación de las cromatides hermanas,
relacionado con el cinetocoro (formaciones discoides) cinco proteínas asociadas al
cinetocoro CENP A/B/C/D/E, son proteínas motoras semejante a la Cinesina.

NUCLEOLO
Es un corpúsculo que se encuentra dentro del núcleo y es el lugar de la síntesis de
ARNr. La masa del nucléolo está compuesta por: matriz amorfa donde se apoyan:
- Asa cromatininca asociada al nucléolo u organizador nucleolar.
- Área fibrilar: hacia el centro del nucléolo.
46
- Área granular: ocupa la parte periférica.
- Matriz proteica: es la parte amorfa donde se encuentran las demás.
El nucléolo desaparece cuando aparecen los cromosomas en la mitosis. (Síntesis de
ARN se detiene). Reaparece en telofase.

DUPLICACION DE ADN
Características del material genético:
- Replicación.(mitosis, meiosis)
- Almacenaje de información. (puede o no expresarse las características
almacenadas).
- Expresión de esta información. (síntesis de proteínas).
- Mutación. (variabilidad, evolución).

TEORIAS DE DUPLICACION
1. Teoría conservativa: el ADN original se mantiene como tal al final de la
duplicación.
2. Teoría Semiconservativa: el ADN final es una combinación de la cadena original
y la sintetizada (una cadena madre con una cadena hija).
3. Teoría dispersiva: la resultante son cadenas que en su composición el ADN
materno y el sintetizado se mezclan.

TEORIA SEMI-CONSERVATIVA – WATSON Y CRICK

- Experimentos de duplicación semiconservativa en virus, procariotas y
eucariotas.
- ADN desenrollado.
- Cada cadena sirve como molde.
- Bases complementarias.
47
EXPERIMENTO DE MESENLSON – STAHL
Prueban que la duplicación se realiza por la teoría semiconservativa.
Características:
- Replicación asincrotica: no todo el ADN se duplica al mismo tiempo, hay
diferencias intracromosomicas e intercromosomicas.
- Secuencial: ocurre por etapas (ordenadas).
- Bidireccional: se duplica para ambos lados.
- Orígenes de replicación: son los puntos fijos a partir de los cuales se lleva a cabo
la replicación, que avanza en forma secuencial formando estructuras con forma de
horquilla. A partir de cada punto de origen se sintetizan dos cadenas en ambos sentidos.
Es un segmento ARS.

REPLICON
Es la cantidad de ADN que se puede sintetizar a partir de un único origen de replicación.
Cada origen define un replicón.
- Genoma bacteriano: es un replicón único circular.
- Organismos eucariontes: la replicación del ADN se inicia en múltiples orígenes
a la vez, es decir, hay varios replicones.

MECANISMO MOLECULAR DE LA DUPLICACION

- Desenrollamiento de la doble hélice en un sitio determinado de la molécula.
- Separación de las dos cadenas.
- Colocación en fase de los nucleótidos complementarios.
- Unión de los nucleótidos por acción de la enzima DNA polimerasa. (5’ – 3’).
- Enlaces por puentes de H.

48
DUPLICACION PROCARIONTES

Algunos plásmidos, ADN mitocondrial o fagos pequeños (ADN monocatenario) la

replicación es direccional.

ESQUEMA DE REPLICONES

EZIMOLOGIA DE LA REPLICACION DEL ADN

Kornberg en 1957 realiza experimentos con enzima de E. coli. (In Vitro). Descubren la
Polimerasa I. Crecimiento 5 – 3 por enlaces covalentes del P. Más tarde se descubrieron
2 polimerasas más (polimerasas II y III). Las tres tienen capacidad de alargar la cadena
de nucleótidos pero no empezarla (cebador). Las tres tienen acción exonucleasa 3 – 5
(corrección de prueba).
En los procariontes:
- Polimerasa I: actividad exonucleasa 5 -3 escinde nucleótidos desde el comienzo
de la síntesis y en la misma dirección.(cebador)
- Polimerasa II: síntesis reparadora de ADN.
- Polimerasa III: responsable principalmente de la polimerización del ADN.
En los eucariontes:
- Alfa ADN polimerasa: sintetiza los fragmentos del ADN a partir del cebador.
- Beta ADN polimerasa: Rellena huecos dejado por el cebador y corrige errores.
49
- Delta ADN polimerasa: sintetiza la hebra continua a partir del cebador y realiza
lecturas de prueba.

MODELO DE SINTESIS DE ADN

- Debe existir un mecanismo mediante el cual la hélice se desenrolle localmente
y s estabilice de manera que la síntesis pueda realizarse a lo largo de las dos cadenas
de ADN.
- A medida que va desenrollándose y sintetizándose el ADN, debe reducirse la
tensión que el incremento del enrollamiento causa en la hélice.
- Debe sintetizarse algún tipo de cebador para que pueda iniciarse la
polimerizaron dirigida por el ADN polimerasa III.
- Una vez que se han sintetizado los cebadores de RNA, la DNA poli III inicia la
síntesis de las moléculas complementarias de ambas cadenas parenterales. Puestas
que las dos cadenas son antiparalelas, solo es posible la síntesis continua de una de
las cadenas en el sentido en que se mueve la horquilla de replicación. En la otra cadena,
la síntesis es discontinua en el sentido opuesto.
- Deben eliminarse los cebadores de RNA antes de que termine la replicación. Los
huecos que temporalmente se forman deben rellenarse con DNA complementario al
molde de cada sitio.
- Las cadenas de DNA recién sintetizadas que rellenan cada uno de los huecos
temporales deben ser ligadas a la cadena de DNA adyacente.

ENZIMAS
- Helicasa: rompe los puentes de H de la doble hélice, permitiendo el avance de
la horquilla de replicación.
- Topoisomerasa: impide que el ADN se enrede debido al superenrollamiento
producido por la separación de la doble hélice.
- Proteínas SSB: se unen a la hebra discontinua de ADN, impidiendo que esta se
una consigo misma.
- ADN polimerasa: sintetiza la cadena complementaria de forma continua en la
hebra adelantada y de forma discontinua en la hebra resegada.
- ARN polimerasa: sintetiza el cebador.
- ADN ligasa: une los fragmentos de Okazaki.
- Cebador: pequeñas unidades de RNA que se unen a los fragmentos para que la
ADN polimerasa reconozca donde debe unirse. Los cebadores los quita la poli I y coloca
bases a la cadena en crecimiento, los cuales son unidos por la ligasa.

50
PROCESO – FASES
1. Iniciación: es un proceso anabólico y endergonico. Es el reconocimiento de los
orígenes de replicación; separación de las hebras y posicionamiento de la maquinaria
de replicación. Mediante el consumo de ATP, la helicasa actúa rompiendo los puentes
de hidrogeno que mantienen unida la doble hélice. El siguiente conjunto de proteínas
SSB, encargadas de la estabilización del ADN monocatenario generado por la acción
de las helicasa, impidiendo que el ADN se neutralice o forme de nuevo la doble hélice.
Conforme las helicasa van avanzando se van generando superenrollamientos en la
doble cadena de ADN por delante de la horquilla y si estos no fueran eliminados, el
ribosoma no podría avanzar, las topoisomerasas son las enzimas encargadas de
eliminar los superenrollamientos cortando una o las dos cadenas de ADN y pasándolas
a través de la rotura realizada.
2. Elongación: crecimiento bidireccional de las horquillas, replicación
semiconservativa, semidiscontinua y coordinada. La holoenzima ADN Pol III cataliza la
síntesis de las nuevas cadenas añadiendo nucleótidos sobre el molde. Esta síntesis se
da bidireccionalmente desde cada origen, con dos horquillas de replicación que avanzan
en sentido opuesto. Cuando el avance de dos horquillas adyacentes las lleva a
encontrarse, es decir cuando dos burbujas se tocan, se fusionan, y cuando todas se han
fusionado el cromosoma ha quedado replicado. ADN polimerasa III: comienza la unión
de nucleótidos en forma bidireccional. Cebador sintetizado por la ARN primasa. Síntesis
de cadenas con sentido 5-3 una se llama conductora o adelantada y la otra rezagada.
La continua crece normalmente, la rezagada de a tramos (fragmentos de Okazaki). Los
cebadores se eliminan por la polimerasa I. Los tramos vacios se rellenan con ADN. La
ADN ligasa une los diferentes tramos de la Hebra de crecimiento discontinuo.

La elongación de la hebra rezagada ocurre por medio del Modelo de Trombón:

Este modelo explica que una sola polimerasa pueda fabricar todo el ADN. La mitad del
dímero de la holoenzima ADN Pol III sintetiza la hebra adelantada y la otra mitad la
hebra rezagada.
3. Terminación: El final de la replicación se produce cuando la ADN polimerasa III
se encuentra con una secuencia de terminación. Se produce entonces el desacople de
todo el replisoma y la finalización de la replicación.

ENZIMA REACCIONES QUE CATALIZAN

Elimina el cebador, reemplazando los
ADN – Polimerasa I (procariontes) ribonucleicos por desoxirribonucleicos. Rellena
los huecos del ADN.
ADN – Polimerasa II (procariontes) Nucleasa, corrige errores.

51
 Principal enzima de la replicación. Sintetiza la
ADN – Polimerasa II (procariontes) cadena nueva a partir del cebador. Realiza
corrección de pruebas.
Sintetiza los fragmentos de ADN discontinuos a
ADN – Polimerasa Alfa (eucariontes)
partir del cebador.
Rellena los huecos dejados por el cebador y
ADN – Polimerasa Beta
repara errores como un segundo sistema de
(eucariontes)
reparación.
ADN – Polimerasa Delta Sintetiza la hebra continua a partir del cebador
(eucariontes) y realiza lecturas de prueba.
Rompen los puentes de hidrogeno, separando
Helicasas
las cadenas de ADN.
Primasas Sintetizan al primer cebador.
Se extienden sobre las hebras del ADN
Proteínas SSB evitando autoapareamientos entre las bases
libremente expuestas.
Topoisomerasas Corrigen el superenrollamiento.

SINTESIS DE PROTEINAS
TRANSCRIPCION
1. Descondensacion del ADN:
- Histonas H1 (fibra de 30 nm a 10 nm)
- Acetilación de las otra histonas(H2A,H2B,H3, H4)
- A los nucleosomas de los genes activos se suman proteínas no histonicas (HMG)
de alta movilidad.
2. ARN polimerasa en procariontes tiene una subunidad sigma que es la iniciadora,
en eucariontes hay 3 tipos diferentes de polimerasas, según el ARN a sintetizar.
3. Secuencias de Promotor y terminación. (ADN).
4. ARN polimerasa trabaja en cadena, múltiples síntesis y la cadena nueva va
quedando libre.
5. Copia en cadenas 3-5 la dirección será 5-3. Pueden copiar las 2 cadenas a la
vez pero no en el mismo segmento. (está determinado por un promotor).
6. Intervienen factores de naturaleza proteica.
7. Nucleosomas se mantienen durante la transcripción.

Lugar de la transcripción:
1. Transcripción del ARNm: se origina en los genes llamados estructurales, que se
encuentran fuera del ADN organizador nucleolar.
2. Transcripción del ARNt: se origina de genes llamados determinantes que están
fuera del organizador nucleolar.
3. Transcripción del ARNr: se originan a partir de ARNr 45s, el cual se origina en
genes determinantes que están dentro del organizador nucleolar.
52
Proceso de transcripción:
- Promotor: secuencia con afinidad a la enzima polimerasa, define la hebra a
copiar (gen).
- Transcripción asimétrica.
- Ruptura de uniones hidrogeno(polimerasa)
- Dirección 3-5 de hebra madre (5-3 hebra hija).
- Burbuja de transcripción. (va rio abajo).
- Movimiento de la burbuja, acción de la Topoisomerasa I.

Actúa como molde y transporta la información para la síntesis de

ARN mensajero proteínas.
Presenta codones, grupo de tres nucleótidos.
Transporta los aminoácidos hacia los ribosomas para la síntesis
proteica.
ARN transferencia
Está en el citoplasma.
Contiene anticodones.
Recibe la información genética.
ARN ribosómicos
Traduce las proteínas.
53
 Se ubica en el ribosoma, organela donde se sintetizan las
proteínas.
ARN heteronuclear Es el precursor de los ARN.

ARN primario:

TRADUCCION
La traducción implica el funcionamiento coordinado de un gran número de moléculas
entre las que se encuentran los distintos tipos de ARN. Una vez transcriptos cada ARN
sufre una serie de modificaciones.
Tipos de ARN:
- ARNm (mensajero): son moléculas lineales de cadena simple en donde residen
las instrucciones para la elaboración de una proteína. Una vez listos para la traducción,
una secuencia continúa de codones que se extienden desde el principio a fin del
mensaje genético dictando con exactitud la secuencia lineal de aminoácidos de una
cadena polipeptidica. El principio de la secuencia presenta un codón iniciador (casi
siempre AUG) y el final de la secuencia presenta un codón de terminación o stop (UGA,
UAA, UAG). Los ARNm son monocistronicos, es decir el sector codificador dicta una
sola cadena polipeptidica. (cistron: total de codones que tiene información para la
síntesis completa de una proteína, equivalente a un gen de ADN). Los procariotas son
policistronicos, que quiere decir que un ARNm posee información para varias proteínas.

54
- ARNt (transferencia): durante la traducción cada uno de los 20 aminoácidos
deben ser alineado con su correspondiente codón del ARNm molde. Todas las células
contienen distintas moléculas de ARNt que sirven como adaptadores en este proceso.
Poseen secuencias únicas que permiten la unión de un aminoácido concreto con su
codón en el ARNm. Forma un trébol, es una molécula de 70 a 93 nucleótidos. Existen
64 codones (3 stop) ,20 AA y 31 ARNt.

- ARNr (ribosómico): junto a proteínas, son los componentes de los ribosomas.

Intervienen, junto con los ARNt, en la traducción de la información codificada en el
ARNm, por lo cual son considerados fábricas de proteínas. Cada ribosoma consta de
dos unidades, la mayor y la menor. Dentro de cada ribosoma hay dos huecos llamados
sitios A (aminoacidico) y P (peptidilico), para el ingreso de los ARNt unidos a sus
correspondientes aminoácidos. Las subunidades trabajan en conjunto para la síntesis
proteica. La subunidad menor aloja el ARNm. La subunidad mayor cataliza la unión
peptidica (peptidil transferasa). Sufren modificaciones postranscripcion. (E y P).

SINTESIS PROTEICA
Traducir la información del ARNm en una secuencia de AA para formar una proteína.
Incluye dos etapas:
1. Activación de los aminoácidos: antes de la traducción, cada ARNt se engancha
a su aminoácido específico. Primer paso en la traducción del mensaje genético a un AA.
Activa el AA antes de que se incorpore a la proteína y al romper el enlace de energía se
la cede para formar los enlaces peptidicos.

2. Traducción: el mecanismo por el cual se traduce el mensaje del ARNm, tiene

tres etapas:
a. Iniciación.
b. Elongación.
c. Terminación.

55
a. Iniciación: en esta etapa se reúnen los componentes que constituyen el complejo
de iniciación, disparador d la síntesis proteica. El complejo está compuesto por una
molécula de ARNm, una subunidad mayor, una subunidad menor, el ARNt iniciador
(metionina) y factores proteicos de iniciación IF.
Este complejo empieza a formarse cuando se acoplan la subunidad menor, el ARNm y
el ARNt iniciador. La subunidad mayor cierra el complejo originando un ribosoma
completo y funcional.
La posible secuencia de acontecimiento durante la iniciación de la traducción:
- El aminoacil-ARNt iniciador se une a la subunidad menor, con gasto de GTP.
- El ARNm se acopla a la subunidad menor, para lo cual debe ser reconocida la
cap y los nucleótidos contiguos en el extremo 5’ del mensaje.
- La subunidad menor se desliza sobre el ARNm hasta localizar al codón de
iniciación AUG.
- Una vez localizado y acoplado el anticodon al codón AUG del mensaje se
establece la pauta de lectura correcta para el resto de los codones que contenga la
región codificadora del ARNm.
- Finalmente se acopla la subunidad mayor, quedando el aminoacil-ARNt iniciador
en el sitio P del ribosoma. Todas las proteínas recién sintetizadas tienen metionina como
residuo amino terminal. Esta proteína es eliminada por una aminopeptidasa específica.
La unión de las dos subunidades ribosomas se hace mediante la hidrólisis del GTP.

b. Elongación: puede resumirse en tres etapas:

- Una molécula de aminoacil-ARNt ingresa al sitio vacante A, acoplándose por
complementariedad de bases al segundo codón del ARNm expuesto en ese lugar. Esta
reacción requiere la intervención de un factor de elongación y GTP.
- El aminoácido iniciador se desacopla del ARNt del sitio P, liberando energía que
se utiliza en la formación del enlace peptidico entre los dos aminoácidos alineados. El
ARNt iniciador queda sin aminoácido y el dipeptido resultante queda enganchado al
ARNt del sitio A.
- El nuevo peptil ARNt del lugar A es translocado al lugar P cuando el ribosoma
se desplaza tres nucleótidos a lo largo de la molécula del ARNm. Esta etapa requiere
energía y la presencia de un factor de elongación. La molécula libre de ARNt que se ha
generado en el sitio P se libera del ribosoma, su lugar pasa a ser ocupado por el peptidil
ARNt. Así el sitio A, que se halla desocupado, puede aceptar una nueva molécula de
aminoacil-ARNt, con lo cual se vuelven a iniciar los pasos anteriormente analizados.
56
c. Terminación: la finalización de la síntesis proteica ocurre con la llegada al sitio A
del ribosoma, de uno de los tres codones stop o de terminación: UGA, UAG, UAA.
Cuando el peptil ARNt está en el sitio P los factores de terminación en respuesta a la
existencia de un codón stop en el ARNm, entran en la sede A. como consecuencia el
polipeptido se libera de la sede P, se disocian las dos subunidades del ribosoma y se
libera el ARNt. Esta reacción se lleva a cabo mediante la hidrolisis de GTP. El polipeptido
se desacopla del ARNt, liberándose en el citoplasma. El ARNm se desacopla del
ribosoma y se disocian las dos subunidades.

COSTO ENERGETICO DE LA SINTESIS PROTEICA

Requiere más energía que cualquier proceso anabólico. Para formar cada enlace
peptidico se consumen tres enlaces de alta energía:
- Uno en la activación del aminoácido.
- Uno en la unión del aminoacil-ARNt a la subunidad menor del ribosoma.
- Uno en la translocacion del ribosoma.

57
GENETICA MOLECULAR
EL CODIGO GENETICO
Genes: son segmentos de ADN situados en los cromosomas.
La información que lleva implicara un ARNm para construir una proteína, se encuentra
en la secuencia de bases y está escrita en un código al que llamamos “código genético”.
1799 – piedra roseta. El código genético lleva la información para la fabricación de
proteínas.
Existe relación lineal entre orden de nucleótidos en el ADN y secuencia aminoacidica en
los polipéptidos. Desciframiento.
Niremberg, Ochoa y Khorana:
Trabajaron en la descifracion del código genético.

Procedimiento acelular de Traducción in vitro:

1. Se sintetizaba un ARNm artificial.
2. Se lo coloca en un medio acelular con componentes necesarios para la síntesis
proteica. (ARNr, ARNt, enzimas, AA).
3. Estos componentes se obtienen de la E. Coli.
4. Solo se elimina el ARNm de la E. Coli.
5. Se obtiene un polipeptido y se comparo la secuencia de AA con el ARNm
artificial.

Características del código genético:

- Cuatro bases que forman las cadenas de ARN (A, U, C, G); la agrupación de
tres de estas bases “tripletes de bases”: “codones” en la molécula del ARNm, y lo
designado a estos tripletes don cada uno de los 20 aminoácidos que componen las
proteínas.
- 64 combinaciones diferentes entre las tres bases que forman los codones.
- Existen codones sinónimos, la mayoría de los aminoácidos están codificados por
más de 1 codón.
- Los codones sinónimos en el código genético habla de una “degeneración”, el
cambio de una base del codón sigue expresando el mismo aminoácido.
- El código genético no es solapado: un nucleótido solamente forma parte de un
triplete, por lo que no forma parte de varios tripletes, lo que indica que el código genético
no presenta superposiciones.

Lectura del código:

La lectura se hace de tres en tres bases, se lleva a cabo sin interrupciones ni espacios
vacios, es seguida “sin comas”. Por lo que si añadimos un nucleótido a la secuencia a
partir de ese punto se altera el cuadro de lectura y se modifican todos los aminoácidos.
Lo mismo sucede si se pierde un nucleótido.

Marco de lectura:
- El código NO es ambiguo, cada codón especifica a un solo aminoácido. Así no
da lugar a error en el momento de ser traducido.
- Los codones que codifican aminoácidos suman en total 61. Los 3 que no
especifican ningún aminoácido, UGA, UAG, UAA, actúan como señales de terminación.
“codones stop”.
- Es universal. Una excepción del código es el ADN mitocondrial, en el cual
algunos codones son leídos de manera diferente.
- Los anticodones AUU, AUC y ACU no existen, quedando 61 anticodones y por
lo tanto 61 ARNt. El código genético no es perfecto.

58
Degeneración del código:
Se explica teniendo en cuenta dos motivos:
1. Algunos aminoácidos pueden ser transportados por distintas especies
moleculares (tipos) de ARNt que contienen distintos anticodones.
2. Algunas especies moleculares de ARNt pueden incorporar si aminoácido
especifico en respuesta a varios codones, de manera que poseen un anticodon que es
capaz de emparejarse con varios codones diferentes. Esto se denomina flexibilidad de
la 3ra base del anticodon.

TABLA DEL CODIGO GENETICO

GENETICA MENDELIANA
HIPOCRATES – PANGENESIS
Pangenes: partículas que viajan de todo el organismo a las gametas para transmitirlo a
la descendencia, también viajan los cambios ocurridos durante la vida.

ARISTOTELES
Rechaza la pangenesis, para el se transmite el potencial para producir características
no partículas.
Los caracteres adquiridos no se transmiten.

59
TEORIA DE MEZCLA
Los caracteres se mezclan en la descendencia, se desecho debido a que no se pudo
explica porque los caracteres que desaparecen en una generación, pueden volver a
aparecer en generaciones posteriores.

MENDEL
En 1860 comienza sus estudios sobre plantas de arvejillas, con diferencias en ciertas
características (color, textura de semillas, etc.), estas plantas se autopolinizaban. Los
caracteres se transmiten en unidades discretas o factores individuales. (Particulados e
individuales). Los caracteres se transmiten de padres a hijos sin que sufran
modificaciones en ese proceso. El comportamiento de esos factores hereditarios puede
predecirse por relaciones matemáticas sencillas. En 1866 presenta sus estudios pero
no le dan mucha importancia. En 1902 Sutton redescubre el trabajo de Mendel y llama
a esos factores hereditarios “genes”. Las semejanzas y diferencias entre padres e hijos
están dadas por la herencia. Hay genes salvajes o estándar y otros mutantes. Los
primeros están en mayor numero en una población y dan un fenotipo esperado, los otros
el fenotipo es diferente al esperado.
Herencia: es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de
las gametas. Es la posibilidad de transmitir sus caracteres a la descendencia.

Congénitos Nacimiento
Hereditarios
Postnatales Después
Caracteres
Congénitos Prenatales: gestación
No hereditarios Perinatales: nacimiento
(Somaciones)
Postnatales Amputación

Mendel experimento con Pisum Sativum (guisante común). Estas plantas se

autopolinizaban, el evito ese proceso cortando los estambres de las flores inmaduras.
Dirigió las fecundaciones del polen de una planta hacia la que había cortado los
estambres (planta receptora). Se desarrollo el carpelo con semillas. Planto las semillas
y observo las plantas hijas. El éxito se debió a:
- Planteo hipótesis específicas.
- Trabajo con características bien definidas.(siete)
- Las características se contrastaban entre sí.
- Estudio muchas descendencias y las enumero.
- Realizo comparaciones matemáticas.
- Sus conclusiones se pueden aplicar a la herencia del resto de los seres vivos.
- Obtuvo líneas puras por endogamia (autofecundación).

60
1. Primer experimento:
Combino variedades puras de diferentes variedades entre sí. El resultado fue de F1
todos híbridos. Estos son la resultante de cruzar dos variedades diferentes.

2. Segundo experimento:
Mendel cruza la F1 entre si y obtiene la F2. En ella observa la aparición de una de las
variedades de los progenitores que había desaparecido en la F1.

Hipótesis:
- Llamo alelos a las formas alternas de los genes.
- Por cada característica heredada un ser vivo tiene dos genes uno de cada
progenitor.
- Cada gameta lleva un solo alelo de la característica citada, cuando se unen las
gametas se restaura la condición de par de alelos en la descendencia.
- Cuando los pares de alelos son diferentes y uno se expresa completamente se
lo llama alelo dominante y al otro alelo recesivo.

61
HOMOCIGOTAS – Dominantes o recesivos.
Los organismos que tengan los 2 alelos iguales para la misma variedad.
HETEROCIGOTAS
Los organismos que poseen los 2 alelos diferentes en el par de alelos que expresan una
determinada variedad.

PROPORCIONES GENOTIPICAS Y FENOTIPICAS

- Filial 1: Genotipo: todos heterocigotas. Fenotipo: todos expresan una sola
variedad.
- Filial 2: Genotipo: 1 – 2 – 1 (cuadro de Punnet). Fenotipo: 3 – 1.

LOCUS (plural LOCI)

Lugar definido en cada cromosoma homologo donde se localizan los diferentes alelos
para una misma variedad. Estos dos genes ubicados en la misma ubicación de
cromosomas homólogos y que llevan información referente al mismo carácter se llaman
alelos o alelomorfos.

LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES

En el hibrido cada factor mantiene su individualidad y es transmitido a la descendencia.
Antes se pensaba que los caracteres fuertes eran los únicos que se manifestaban y
conservaban. Los alelos se separan en las gametas, no se segregan juntos.
Para saber si un individuo que muestra un rasgo dominante es homo o heterocigoto
Mendel realizo un cruzamiento de prueba:

LEY DE SEGREGACION DE CARACTERES

62
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial:
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo
dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras
mayúsculas las dominantes

LEY DE SEGREGACION INDEPENDIENTE

Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial.
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es
muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnet.

LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS.

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto
el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se
cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.

Enfermedades autosomicas dominantes:

Otosclerosis, hipocolesterolemia familiar, riñón poliquistico del adulto, exostosis
múltiple, corea de Huntington, neurofibromatosis múltiple de Von Reckhaussen, distrofia
miotonica, esferosis congénita, poliposis colonica, sordera congénita dominante,
braquidactilia, ceguera.
Enfermedades autosomicas recesiva:
Fenilcetonuria, albinismo, fibrosis quística.

DOMINANCIA INCOMPLETA

63
La F1 es intermedia en su fenotipo. Cada alelo en heterocigocis afecta el color de las
flores. En la F1 no hay mezcla, en la F2 aparecen nuevamente los fenotipos de P.

ALELOS MULTIPLES
Se presentan más de 2 alelos. Ejemplo: alelos para pelaje de conejos. Jerarquía de
dominancia.

CODOMINANCIA
Se expresan ambos alelos, se da en los grupos sanguíneos. Hay tres alelos, cuatro
fenotipos diferentes. Los diferentes alelos sintetizan una sustancia menos, el O. Hay
codominancia en el AB pues sintetiza las dos sustancias.

GENES LIGADOS
Son genes que se encuentran en el mismo cromosoma. Al segregarse en las gametas
lo hacen unidos pues el cromosoma va entero. En este caso no se cumple la 3ra ley de
Mendel (herencia independiente). El crossing over rompe el ligamiento entre genes.
Cuanto más cerca estén los genes más probabilidad de que no se separen por crossing
over. La distancia se mide en centimorgans. Se puede deducir la distancia por la
frecuencia de entrecruzamiento. A mayor distancia entre genes mayor
entrecruzamiento.

DETERMINACION DE SEXO
64
- Par 23 cromosomas sexuales X e Y.
- La mujer (XX) siempre aporta un cromosoma X, el hombre (XY) puede aportar
un X o un Y.
- Hay un 50% de tener XX o XY pero se dan más % de mujeres en la actualidad.
- El cromosoma Y tiene un gen el SRY que activa el desarrollo de los testículos y
conductos.
- El cromosoma Y es poco conocido pero el X tiene muchos genes que no son
determinantes del sexo, estos genes son los llamados ligados al sexo.
- Se estudio en la mosca de la fruta.

ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

- Genes ligados al cromosoma X:
a. Recesivos: hemofilia a y b, discromatopsia, distrofia muscular de duchenne,
ictiosis, síndrome de hunter, síndrome de Martin Bell.
b. Dominantes: resistencia a la vitamina d pseudohipoparatiroidismo.
- Genes ligados al cromosoma Y: pelo en el pabellón auricular del hombre, gen
del antígeno de la masculinidad.

HERENCIA MULTIGENICA – MULTIFACTORIAL

Son caracteres o enfermedades que se transmiten por más de un par de genes y donde
también actúan factores ambientales.
La mayoría de los caracteres se transmiten por este mecanismo. (Color de piel 4 pares
de genes, estatura 10 o más pares de genes)
Enfermedades: espina bífida, anencefalia, labio leporino, epilepsia, alergia, glaucoma,
cáncer, estenosis pilórica, esquizofrenia, luxación congénita de cadera.

GENES LETALES
Los genes afectados se necesitan para la supervivencia del individuo. Generalmente
estos genes producen productos imprescindibles para la vida.
Alelo letal dominante: cuando solo la presencia de un gen en el par cromosómico es
suficiente para la muerte del individuo.
Alelo letal recesivo: cuando deben estar los dos genes en forma recesiva para ser
incompatible con la vida, de estar un solo el individuo puede vivir.
En los genes recesivos cuando están en condición homocigota producen la muerte del
embrión. (Experimento con ratones por Cuenot). Ejemplo: hemofilia y pollos trepadores.

GENES COMPLEMENTARIOS Y SUPLEMENTARIOS

- Genes complementarios: dos pares de genes heredados independientemente
pueden influenciarse de manera que ningún dominante ejerza su acción si el otro no
está presente. Ej.: C - P (complementariedad dominante). cc pp (complementariedad
recesiva).
- Genes Suplementarios: dos pares de genes independientes interactúan en tal
forma que uno, dominante, producirá su efecto aunque el otro esté o no presente, pero
el segundo solo lo producirá en presencia del primero. Ej.: C - PP Pp o pp, CC o Cc con
PP o Pp.

GENES SUBLETALES
Son genes dominantes, cuando se encuentran en condición de homocigota producen la
muerte del individuo o del embrión y cuando están como heterocigotas producen un
fenotipo anormal. Ejemplos: Corea de Huntington, Braquidactilia. Fenocopia: fenotipo
(carácter) de un individuo que aparenta la expresión de un genotipo pero es la copia del
mismo y no es producido por genes. (Pelo teñido).

65
ENDOCRIA
Es el cruzamiento de dos individuos que tienen parentesco cercano. Es lo contrario a
exocria. A veces es beneficioso y otras es perjudicial. En el ser humano es perjudicial,
muchas veces tenemos en nuestro genoma genes productores de malformaciones que
al estar en carácter recesivo no se manifiestan (monstruo genético que llevamos dentro).
Si se cruzan dos individuos de una misma familia y se encuentran dichos genes la
homocigosis recesiva manifestara dichas enfermedades.

- Caracteres autofenos: son caracteres producidos directamente por los genes

involucrados sin intermediarios.
- Caracteres alofenos: son caracteres que su producción depende de
intermediarios además de los propios genes.
- Caracteres limitados al sexo: genes en células somáticas pero que se
manifiestan en un sexo fenotípico o en el otro. Tiene que ver hormonas sexuales.
(c.alofenos).
- Herencia controlada o influida por el sexo: el carácter se encuentra más en un
sexo que en el otro pero no es excluyente. Ejemplos: calvicie prematura, gota.

CALCULO DE PROBABILIDAD GENETICA

En genética se debe trabajar con números de grupos elevados, si no es posible se dan
probabilidades en los resultados a esperar.
Probabilidad del sexo filial: 50% no importa si se tienen ya otros hijos la probabilidad no
cambia.
- Ley del producto: la probabilidad de que ocurran dos o más hechos
independientes en forma sucesiva es igual al producto de la probabilidad de que ocurra
cada uno de ellos por separado. Ejemplo: tener primero un hijo varón y luego una mujer,
1/2 multiplicado por ½ da como resultado ¼ o 25 % de que lo anteriormente citado
ocurra.
- Ley de la suma: es la probabilidad que ocurra un hecho u otro en forma
excluyente e indistinta es igual a la suma de las probabilidades de que ocurra cada
hecho por separado. Ejemplo: probabilidad de tener un hijo varón o una hija mujer es
igual a ½ + ½ igual 1. Esto es el 100%.

REPRODUCCION CELULAR
APARATO MITOTICO
Es el conjunto de estructuras que intervienen en la mitosis. Está formado por dos partes:
1. Parte cromática:
a. Cromosomas.
2. Parte acromática:
a. Centro celular.
b. Huso mitótico: es un conjunto de fibras que se forman durante la mitosis y la
meiosis, parecen extenderse desde un polo a otro de la célula, interviniendo en el
movimiento de los cromosomas hacia los polos. Estructura: constituido por fibras de tres
tipos: (no hay fibras continuas que se extienden de un polo a otro de la célula).
- Cinetocorias: se encuentran unidas al cinetocoro del Centromero.
- Polares: se encuentran unidas a los centriolos en los polos. Se entrelazan con
las provenientes del otro polo.
- Astrales: son las que forman el áster.

MITOSIS

66
Es un proceso de división celular que consiste en la formación de dos células con el
mismo número de cromosomas entre si y también el mismo número que la célula
progenitora. En el caso del humano, a partir de una célula diploide se originan dos
células también diploides.
Fases:
1. Cariocinesis:
a. Profase.
b. Prometafase.
c. Metafase.
d. Anafase.
e. Telofase.
2. Citocinesis.

1. Cariocinesis: es la división del núcleo.

a. Profase:
Dura de 30 a 60 minutos. Comienza con un cambio en el aspecto del núcleo, se hace
más refringente, más esférico, menos viscoso por pasaje de agua desde el citoplasma.
Se desorganiza el citoesqueleto, por lo que toda la célula tiende a hacerse más esférica.
Comienzan a producirse los cambios que transforman la cromatina en cromosomas.
El nucléolo desaparece.
Los centriolos migran hacia los poros y comienzan a formar las fibras del huso mitótico.
Las fibras cinetocoricas se unen a los cinetocoros produciendo una vibración del
cromosoma al traccionar desde ambos polos en forma asimétrica. Los cinetocoros son
placas proteicas que aparecen en el Centromero. Comienzan los cambios en la
envoltura nuclear que culminan con su desaparición, hecho que marca el fin de la
profase. El nucleoplasma se mezcla con el citoplasma.
b. Prometafase:
Los cromosomas se mueven desde donde se encuentran hacia el plano ecuatorial de la
célula. Este movimiento se llama “metacinesis”. Forman una figura llamada “placa
ecuatorial”.
c. Metafase:
Periodo corto de 2 a 6 minutos, durante el cual se divide el Centromero. Es el hecho de
mayor significado en la mitosis. Las dos moléculas de ADN, previamente duplicado
durante el periodo S de la interfase, se separan, para repartirse una en cada célula hija.
En la célula hay, antes de la división del Centromero, 46 cromosomas dobles, y luego
de ella 92 cromosomas simples, que se repartirán formando dos núcleos hijos.
d. Anafase:
Los cromosomas empiezan a movilizarse hacia los polos de la célula por la acción de
fibras del huso mitótico, que se encuentran unidas a nivel del Centromero, en el
cinetocoro. La célula comienza a alargarse. Dura de 3 a 15 minutos y termina cuando
los cromosomas llegan a los polos de la célula y rodean al centriolo.
e. Telofase:
Ocurren fenómenos inversos a los de la profase. Se origina la envoltura nuclear, a partir
de las cisternas del R.E.R. aparece el nucléolo. Comienzan a desaparecer las fibras del
huso. Quedan dos núcleos hijos.
2. Citocinesis:
En la mayoria de las células comienza durante o inmediatamente antes de la telofase.
Ocurre por un proceso de acanalamiento y estrangulamiento del plano ecuatorial, desde
la periferia hasta el centro. Esto se debe a la contracción de un anillo cortical que
contiene microfilamentos de actina y miosina.

Significado biológico de la Mitosis:

67
Origina células que reciben una copia del ADN de la célula progenitora, manteniéndose
constante el número de cromosomas.

MEIOSIS
Es un proceso de división celular que ocurre en la gametogénesis y que tiene dos fines:
- Originar células con la mitad del número de cromosomas que la célula
progenitora.
- Intercambiar genes entre cromosomas homólogos.

Fases:
1. Meiosis I:
68
a. Profase:
- Preleptonema.
- Leptonema.
- Zigonema.
- Paquinema.
- Diplonema.
- Diacinesis.
b. Prometafase.
c. Metafase.
d. Anafase.
e. Telofase.
Intercinesis.
2. Meiosis II:
a. Profase.
b. Prometafase.
c. Metafase.
d. Anafase.
e. Telofase.

Resultado: se originan cuatro células a partir de una progenitora diploide cada una con
número haploide de cromosomas y con intercambio de genes entre cromosomas
homólogos.

1. Meiosis I:
Comienza luego de la interfase. No todo el ADN se duplica en el periodo S premeiotico.
El resto de ADN sin duplicar, va a duplicarse en el cigonema y durante el paquinema.
a. Profase I:
- Preleptonema:
Los cromosomas son muy finos, por lo que no se ven con facilidad. Solo se destacan
los sexuales, porque son heterocromaticos.
- Leptonema:
Aparece una figura llamada Bouquet, consiste en la disposición en forma de ramo de
los cromosomas orientados hacia el lugar donde se encuentra el centro celular. Se ven
bien los cromomeros, que son zonas engrosadas del cromonema por la mayor
espiralizacion.
- Zigonema:
Se produce el apareamiento entre cromosomas homólogos (sinapsis). Se forma el
“complejo sinaptonemico”, que es una estructura químicamente formada por proteínas
que se ubica en el espacio que queda entre un cromosoma y el homologo apareado.
Este complejo es el responsable del apareamiento. Actúa en el intercambio genético. El
apareamiento es muy especifico, queda cada parte del cromosoma con su parte
homologa, cromomero con cromomero. Quedan formados conjuntos de dos
cromosomas llamados “bivalentes” o “tétradas”, constituidos por 4 cromatidas.
- Paquinema:
Ocurre el crossing over (intercruzamiento de segmentos de ADN que constituyen las
cromatidas homologas). Es el intercambio genético entre cromosomas homólogos.
Se produce en tres pasos: - ruptura; - transposición; - fusión. Cada cromosoma
resultante queda con características mezcladas del padre y de la madre.
- Diplonema:
Se caracteriza por la aparición de los Quiasmas, son la expresión morfológica del
crossing over.

69
Son nudos que se producen cuando los cromosomas homólogos se separan.
Desaparece el complejo sinaptonemico. Estos nudos se desatan en dos pasos: -
terminalizacion; - rotación.
- Diacinesis:
Continúa la terminalizacion y rotación de las quiasmas. El centriolo se divide y forma el
huso mitótico.
b. Prometafase I:
Desaparece la envoltura nuclear y ocurre la metacinesis.
c. Metafase I:
Se forma la placa ecuatorial.
d. Anafase I:
Se separan los cromosomas homólogos, no las cromatidas hermanas. Un cromosoma
homologo va hacia un polo y otro hacia el otro polo. Cada polo recibe 23 cromosomas
dobles. Cada cromosoma sigue teniendo dos cromatidas, hará falta otra división, que
es la meiosis II. Hacía cada polo va un numero haploide de cromosomas, con dos
cromatidas hermanas cada uno.
e. Telofase I:
Se reconstruye le envoltura nuclear. Cada núcleo queda con numero haploide de
cromosomas y cada cromosoma tiene genes intercambiados con el homologo. Luego
ocurre la citocinesis.

Intercinesis:
Periodo de descanso entre la meiosis I y la meiosis II. Reducción del tamaño del
nucléolo.

2. Meiosis II:
Es una división igual a la mitosis, se denomina Homotipica, mientras que en la meiosis
I, se denomina Heterotipica.
a. Profase II:
Se forma el huso mitótico perpendicular al anterior.
b. Prometafase II:
Igual a la mitosis.
c. Metafase II:
El plano de división es perpendicular a la metafase I. se divide el Centromero.
d. Anafase II:
Se separan las cromatidas hermanas (igual que mitosis, diferente meiosis I).
e. Telofase II:
Se reconstruye la envoltura nuclear y quedan constituidos dos núcleos con numero
haploides de cromosomas; cada cromosoma tiene una sola cromatida. Luego ocurre la
citocinesis.

70
 MEIOSIS I MEIOSIS II MITOSIS
Periodo G2 previo Corto. No existe. Largo.
Ocurre en las células Germinales. Germinales. Somáticas.
Se duplica el ADN
Si No Si
previamente
Nº cromosomas al
46 23 46
comienzo.
Nº cromosomas al
23 23 46
final.
Nº cromatidas al
92 46 92
comienzo
Nº cromatidas al final. 46 23 46
Profase Larga Corta Corta
Intercambio genético Si No No
Cromosomas Cromatidas Cromatidas
Se separan
homólogos hermanas hermanas
Es Reduccional Ecuacional Ecuacional
Es Heterotipica Homotipica -

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