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Revisión científica
Dra. Ana Carolina Hill de Titto
Endocrinóloga Pediatra
Profesor Adjunto del Curso de Pediatría
Universidad Nacional Autónoma de México con sede en el Hospital Infantil de
México
Federico Gómez
Traducción
Dr. Félix García Roig
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Compete al profesional sanitario averiguar la situación de cada fármaco o
producto sanitario que pretenda utilizar en su práctica clínica, por lo que
aconsejamos consultar con las autoridades sanitarias competentes.
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Colaboradores
Prefacio
Agradecimientos
Abreviaturas
1 Pediatría general
2 Medicina neonatal
3 Medicina de los adolescentes
4 Nutrición
5 Tratamiento de líquidos, electrolitos y pH
6 Neumología
7 Enfermedades infecciosas
8 Inmunología, alergia y reumatología.
9 Neurología.
10 Dermatología
11 Cardiología
12 Hematología
13 Oncología
14 Gastroenterología
15 Endocrinología
16 Ortopedia
17 Nefrología
18 Urología
19 Alteraciones genéticas
20 Medicina de urgencias: el niño gravemente enfermo y el
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lesionado
Preguntas
Respuestas
Índice alfabético de materias
Apéndice: imágenes adicionales
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Rudy Allen, MD
Instructor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Division of Hematology, Oncology, and Stem Cell Transplantation
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Elizabeth R. Alpern, MD, MSCE
Professor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Division Chief
Division of Emergency Medicine
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Sherif M. Badawy, MD, MS, MBBCh
Assistant Professor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Division of Hematology, Oncology, and Stem Cell Transplantation
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Christina M. Barriteau, MD
Pediatric Hematology/Oncology Fellow
Division of Hematology, Oncology and Stem Cell Transplantation
Northwestern University Feinberg School of Medicine
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Division of Rheumatology
Ann & Robert H. Lurie’s Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Matthew M. Davis, MD, MAPP
Professor
Departments of Pediatrics, Medicine, Medical Social Sciences, and Preventive
Medicine
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Division Chief
Division of Academic General Pediatrics and Primary Care
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Leon G. Epstein, MD
Professor
Departments of Pediatrics and Neurology
Division Chief
Division of Neurology
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Katie S. Fine, MD
Pediatric Inpatient Specialist
Hemby Children’s Hospital
Presbyterian Medical Center
Novant Health
Charlotte, North Carolina
Paula Goldenberg, MD, MSW, MSCE
Assistant Professor
Department of Pediatrics
Harvard Medical School
Medical Geneticist
Division of Genetics
Massachusetts General Hospital
Boston, Massachusetts
Z. Leah Harris, MD
Posy and John Krehbiel Professor in Critical Care
Professor of Pediatrics
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Division Chief
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Professor of Pediatrics
Carolinas Medical Center
Charlotte, North Carolina
Associate Clinical Professor of Pediatrics
University of North Carolina School of Medicine
Chapel Hill, North Carolina
Susanna A. McColley, MD
Professor
Department of Pediatrics and Pulmonology
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Associate Chief Research Officer for Clinical Trials
Stanley Manne Children’s Research Institute
Attending Physician
Division of Pulmonology
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Leena B. Mithal, MD, MSCI
Assistant Professor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Pediatric Infectious Diseases
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Saeed Mohammad, MD, MS
Assistant Professor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Joshua Daniel Prozialeck, MD, MSA
Assistant Professor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Division of Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
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Chicago, Illinois
Maheen Quadri, MD, MS
Assistant Professor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Academic General Pediatrics and Primary Care
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Jane A. Rivas, MD
Pediatric Resident Physician
Department of Pediatrics
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Natalie V. Roebuck, MD
Pediatric Critical Care Medicine Fellow
Division of Critical Care Medicine
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
John F. Sarwark, MD
Professor
Department of Orthopedic Surgery
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Division Chief
Division of Sports Medicine
Orthopaedic Surgery
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Suzanne M. Schmidt, MD
Assistant Professor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Division of Emergency Medicine
Department of Pediatrics
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Vineeta Swaroop, MD
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Assistant Professor
Department of Orthopaedic Surgery
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Division of Orthopedic Surgery
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Maria V. Talamo-Guevara, MD
Attending Physician
Pediatric Pulmonary Medicine
Cook Children’s
Fort Worth, Texas
Philip T. Thrush, MD
Assistant Professor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Division of Cardiology
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
René G. VanDeVoorde III, MD
Assistant Professor of Pediatrics
Department of Pediatrics
University of Cincinnati College of Medicine
Division of Nephrology and Hypertension
Cincinnati Children’s Hospital Medical Center
Cincinnati, Ohio
R. Gregory Webster, MD, MPH
Assistant Professor
Department of Pediatrics
Northwestern University Feinberg School of Medicine
Attending Physician
Division of Cardiology
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago
Chicago, Illinois
Aaron J. Weiss, MD
Neonatology Fellow
Division of Neonatology
Northwestern University Feinberg School of Medicine
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Katie S. Fine
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Bradley S. Marino
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INTRODUCCIÓN
En la mayoría de los servicios pediátricos de países desarrollados, los lactantes y
niños son revisados varias veces de manera rutinaria en los primeros 2 meses de
vida, cada 2 a 3 meses hasta los 18 meses, a continuación cada 6 meses hasta los
3 años de edad y, en general, en forma anual después. La frecuencia de las
revisiones rutinarias a menudo es mayor en niños con enfermedades médicas
crónicas o situaciones de alto riesgo social. Además de los estudios sistemáticos,
los lactantes y niños (en especial de 1 a 5 años de edad) son susceptibles a
enfermedades agudas que muchas veces originan consultas adicionales a sus
pediatras generales. Es digno de mención que en este capítulo se usa la
denominación “pediatra general” para indicar al especialista centrado en la
atención primaria; las actividades clínicas y las expectativas se aplican en
situaciones en que el médico involucrado es otro (p. ej., familiar) o un proveedor
profesional avanzado (p. ej., enfermera especializada, asistente médico), con
quien los pediatras y médicos familiares a menudo comparten el ejercicio
clínico.
En la tabla 1-1 se incluye una lista de los puntos (clasificados por grupo de
edad) que deben tenerse en cuenta en las consultas de control de la salud
pediátrica desde la edad de 1 mes hasta los 10 años. Se consideran otras
consultas a distintas edades más adelante en esta obra (caps. 2 y 3). La lista de
ningún modo es exhaustiva, pero proveé un punto de inicio y la dirección para
realizar estudios adicionales. Los pasos de una consulta pediátrica no siempre se
llevan a cabo en un orden establecido. Por ejemplo, la secuencia puede cambiar
con base en la edad de los pacientes; los niños mayores pueden sentirse
avergonzados al estar desvestidos y solo con una bata y son capaces de escuchar
y responder con más comodidad cuando están completamente vestidos. Se
requiere una exploración física completa en cada consulta de control de la salud,
haciendo hincapié en los puntos importantes de la tabla.
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ORIENTACIÓN PREVENTIVA O
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ANTICIPADA
Los pediatras de atención primaria se centran en la promoción de la salud y la
prevención de enfermedades y lesiones; un recurso importante para este esfuerzo
es la guía preventiva, recomendaciones que los especialistas hacen a los padres e
hijos. Los padres tienen una capacidad limitada para retener largas listas de
recomendaciones y, por lo tanto, es útil limitar el número de temas tratados en
cada consulta y dar prioridad a los temas que recalcan las fuentes como de riesgo
máximo para la salud de cada niño con base en su edad. Algunos médicos
integran la guía preventiva con la exploración (p. ej., mientras revisan la boca
preguntan “¿Cuántas veces al día se cepilla los dientes su hijo? ¿Acude al
dentista cada 6 meses para valoración sistemática?”). En muchos servicios
médicos se usan materiales escritos y personal auxiliar para proveer información
preventiva en salud.
Durante la lactancia una causa importante de muerte es el síndrome de
muerte súbita infantil. Los lactantes deben colocarse para dormir sobre la
espalda, pero pasarán algún tiempo en decúbito prono (en la discusión con los
padres: “acostado boca abajo”) cuando despiertan y deben supervisarse para
prevenir la braquicefalia posicional y alentar el reforzamiento de las
extremidades superiores y los músculos posteriores del cuello.
Las lesiones traumáticas constituyen otra causa prevenible de muerte durante
la etapa de lactante, que se extiende hasta el resto de la niñez. Las causas
predominantes de estas lesiones cambian con la edad y dicho conocimiento ha
influido en dar prioridad a los temas a tratar en las consultas de control de la
salud.
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cuenta con armas de fuego y en casi 50% se guardan cargadas. Las casas con
armas tienen un riesgo tres veces mayor de homicidio y cinco veces mayor de
suicidio comparado con aquellas sin armas. Las recomendaciones de
almacenar las armas sin cargar y bajo llave separadas de municiones, pueden
prevenir muchas lesiones y muertes.
El ahogamiento es otra causa frecuente de muertes relacionadas con lesiones
en los niños, y muchas se deben a la falta de supervisión en la tina de baño, el
acceso sin protección a una alberca o la carencia de destrezas para nadar. Los
niños preescolares y otros pequeños deben supervisarse en todo momento en
la tina de baño o cerca de albercas u otros cuerpos de agua. Las albercas
residenciales y comerciales deben contar con barda (no escalable) y puertas
cerradas. Las cercas de aislamiento (limitadas a la zona circundante a la
piscina) son más eficaces para prevenir un ahogamiento accidental que las del
perímetro de la propiedad. El entrenamiento para la reanimación
cardiopulmonar está disponible para los padres a través de la American Heart
Association y muchos hospitales de la zona. Aprender a nadar es una medida
importante de prevención, pero no sustituye a la supervisión estrecha.
Incendios y quemaduras son otra fuente de mortalidad por lesiones
prevenibles en los niños. El 40% de muertes por incendio se presenta en casas
sin alarmas de humo. La mayoría de las víctimas muere a causa de la
exposición al humo o gases tóxicos, más que por las quemaduras, y los niños
son las principales. Las alarmas de humo funcionales con baterías que se
sustituyen anualmente y los planes para el escape de un incendio en casa son
útiles para reducir estos riesgos. Es importante señalar que el cese del
tabaquismo reduce la posibilidad de dejar cerillos o encendedores al alcance
de los niños. Las quemaduras por escaldadura también causan morbilidad
significativa y pueden prevenirse con la supervisión estrecha de los niños
pequeños cerca de hornos y grifos de agua caliente, así como ajustar hasta 50
°C los calentadores de agua caseros.
El atragantamiento es también causa de lesiones y muertes en los niños. El
riesgo de atragantamiento inicia cuando ellos empiezan a sujetar pequeños
artículos y los llevan a su boca, cerca de los 6 meses de edad, y aún es alta
hasta los 3 años. Muchos no han presentado la erupción completa de sus
segundos molares a los 30 meses; las selecciones inapropiadas de alimentos
incluyen frutos secos, palomitas de maíz, salchichas, vegetales duros, carne
con huesos y semillas. Alimentos, monedas, juguetes pequeños y otros
artículos de dimensiones escasas que parecen juguetes (p. ej., baterías planas
redondas) constituyen los objetos aspirados con más frecuecia. La supervisión
adecuada de los lactantes y preescolares reduce el riesgo de atragantamiento.
La intoxicación también es una fuente importante de morbilidad en los niños,
cuyo riesgo comienza con el comportamiento de llevar la mano a la boca en la
etapa de lactantes y aumenta conforme se tornan más móviles. Medicamentos,
limpiadores, cosméticos y plantas son las sustancias tóxicas principales. Los
padres deben mantener tales artículos fuera del alcance de los niños pequeños
y tener acceso en todo momento al número de urgencia del National Poison
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DETECCIÓN
Muchas consultas de supervisión de la salud pediátrica se relacionan con
pruebas de detección recomendadas que pretenden identificar enfermedades
tratables que pueden beneficiarse de su descubrimiento temprano. Al decidir qué
estudios de detección recomendar debe contarse con pruebas de que la
enfermedad que se busca es más tratable cuando se identifica de forma
temprana, que hay tratamiento disponible para el paciente y que los beneficios
de la terapéutica rebasan a los riesgos de ambos sistemas, de detección y
tratamiento.
Debido a la rareza de muchas enfermedades que se investigan en la pediatría,
la mayoría de los resultados positivos de las pruebas en realidad corresponde a
falsos positivos no vinculados con enfermedad alguna. Un riesgo y reto
conocido de pediatría es el impacto psicológico negativo de etiquetar a un niño
con afecciones que no presenta (el llamado “síndrome del niño vulnerable”) y
los resultados falsos positivos de detección se añaden a esta carga. Es en
particular importante estar al tanto de esta posible situación cuando se presentan
los resultados positivos de las pruebas de detección a los padres.
La American Academy of Pediatrics (AAP, [Academia Americana de
Pediatría]) recomienda la detección universal de anemia al año de edad. Los
pacientes con cifras de hemoglobina < 11.0 mg/dL requieren valoración
adicional de la deficiencia de hierro (cap. 11). Aquellos con cifras bajas de
hemoglobina a los 12 meses de edad y quienes presentan mayor riesgo de
anemia por deficiencia de hierro son objeto de estudio de nuevo a los 2 años e
incluyen a los que tienen exposición al plomo, dietas deficientes en hierro o que
consumen más de 480 mL/día de leche de vaca, los de crecimiento deficiente o
nutrición inadecuada relacionados con problemas específicos de salud y aquellos
de familias de bajo nivel socioeconómico.
Las recomendaciones para la detección de la intoxicación por plomo se
revisaron en la American Academy of Pediatrics en el 2016 (tabla 1-2).
Se recomienda la detección de tuberculosis (TB) mediante la prueba del
derivado proteínico purificado en ciertas poblaciones durante las consultas de
control de la salud, que incluyen a niños que inmigran de países donde la TB es
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endémica, los que visitan tales países o tienen visitantes frecuentes de esa
procedencia y aquellos con infección por VIH.
VACUNACIÓN
Las vacunas son clave en la atención primaria y en la prevención primaria
exitosa en pediatría. Contienen todo o parte de una forma debilitada o muerta de
un microorganismo infeccioso. Una vacuna estimula al sistema inmunitario del
receptor para desarrollar una respuesta protectora que simula a la de la infección
natural, pero que suele conllevar poco o ningún riesgo. El Centers for Disease
Control and Prevention (CDC) Advisory Committee on Immunization (ACIP), la
American Academy of Pediatrics, la American Academy of Family Physicians y
el American College of Obstetricians and Gynecologists recomendaron en
Estados Unidos el esquema de vacunación de consenso del 2018 (calendario)
para los niños desde su nacimiento hasta los 18 años de edad. Se dispone de
notas al pie explicativas del esquema en
https://www.cdc.gov/vaccines/schedules/hcp/imz/child-adolescent.html. Los
CDC también ponen a disposición una aplicación de esquemas de vacunación
gratis y disponible para descargarla en dispositivos móviles
(https://www.cdc.gov/vaccines/schedules/hcp/schedule-app.html).
A pesar de su prolongada historia de uso seguro y el favorable cociente de
costo-beneficio, hay algunas contraindicaciones del uso de ciertas vacunas. El
antecedente de reacción anafiláctica a un componente de una vacuna constituye
una contraindicación absoluta; por ejemplo, las personas con anafilaxia ante el
huevo o proteínas de pollo no deben recibir la vacuna de la influenza. Las
contraindicaciones son muy específicas para cada vacuna y el tema está fuera del
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PUNTOS CLAVE
La principal causa de mortalidad hasta los 4 meses de edad es el síndrome de muerte súbita infantil.
Después de los 4 meses la causa principal de muerte son los traumatismos.
Los accidentes vehiculares causan la mayoría de las muertes traumáticas después de los 3 años de
edad.
El ahogamiento es la segunda causa de muerte por accidentes en la infancia.
Los incendios y las quemaduras son la tercera causa de muerte por lesión en los niños.
La mayoría de los incendios se presenta en casas sin alarmas de humo funcionales.
Las quemaduras por escaldadura se pueden prevenir al ajustar a menos de 50 °C la temperatura del
calentador del agua.
El riesgo de atragantamiento e intoxicación es mayor entre los 9 meses y los 3 años de edad.
Las caídas son la causa principal de lesiones no fatales en los niños.
Las caries dentales constituyen la principal enfermedad crónica en la infancia.
Cuando se valoran los hitos del desarrollo, la edad cronológica de un niño debe ajustarse a la edad
de gestación al nacer hasta los 2 años.
Las pruebas de Denver, ASQ y M-CHAT son pruebas para tamizar el desarrollo, usadas en varias
consultas durante la infancia temprana para identificar sus retrasos potenciales.
Debe hacerse cribado de los trastornos del espectro autista a los 18 y 24 meses en todos los niños.
El lenguaje es el mejor índice del potencial intelectual.
Cualquier niño con sospecha de alteración del lenguaje o el habla debe enviarse a una valoración
audiológica completa.
La erupción del conjunto completo de 20 dientes primarios ya debe haber ocurrido a los 33 meses
de edad.
Aunque demasiado flúor puede causar tinción irreversible de los dientes permanentes, en fechas
recientes los dentistas pediátricos empezaron a recomendar cepillar los dientes con una cantidad
pequeña de pasta dental fluorada desde su erupción.
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CASOS CLÍNICOS
CASO 1
En una consulta de niño sano a los 6 meses de edad, los padres tienen muchas interrogantes.
2. Los padres preguntan acerca de la alimentación del lactante. Las siguientes son
recomendaciones nutricionales apropiadas para esta edad, excepto:
a. Los lactantes con seno materno exclusivo requieren complementos de vitamina D.
b. Deben introducirse alimentos sólidos y sólo darse con cuchara.
c. Debe agregarse agua a la alimentación.
d. Se asegurará una ingestión apropiada de flúor.
e. Se puede agregar miel a los alimentos.
3. Ellos notan que el lactante se lleva todo a la boca. El médico utiliza esta oportunidad para hacer,
¿qué declaración correcta?
a. Las intoxicaciones no constituyen un riesgo importante hasta más adelante, cuando el niño
camina y trepa.
b. Si sospecha que su hijo ha deglutido una sustancia tóxica, lo ideal es llamar al consultorio del
pediatra.
c. Las bebidas alcohólicas son el producto tóxico principal en los niños.
d. Todo objeto pequeño, cosmético, limpiador, medicamento, planta tóxica y sustancia venenosa
debe mantenerse lejos del alcance de los niños.
e. Los padres siempre deben tratar de inducir el vómito de inmediato si sospechan que su niño
deglutió un tóxico.
CASO 2
En la consulta de supervisión sanitaria a los 9 meses de edad el médico nota que ya hicieron
erupción los primeros dientes.
1. ¿Cuál de los siguientes temas debe tratar con el (los) padre (s) aprovechando esta oportunidad?
a. No hay necesidad de limpiar los dientes del lactante.
b. El flúor bucal es peligroso para los niños menores de 1 año de edad.
c. Debe documentarse una fuente adecuada de flúor.
d. No se requiere atención formal por un odontólogo hasta los 4 años de edad.
e. Los dientes primarios continúan su erupción hasta los 5 años de edad.
2. El padre pregunta si se deben administrar gotas de flúor al lactante. ¿Cuál de las siguientes es la
respuesta más apropiada?
a. Deben darse gotas de flúor a todos los lactantes después de la erupción de los dientes.
b. Las gotas de flúor sólo deben administrarse a lactantes que no reciben cantidades adecuadas
de agua fluorada.
c. En la mayoría de las comunidades de Estados Unidos no se provee agua de grifo fluorada.
d. La mayoría del agua embotellada contiene una cantidad adecuada de flúor.
e. El exceso de flúor no causa problemas significativos.
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3. Los padres preguntan cuándo debería culminar la erupción del conjunto primario completo de
dientes. ¿Cuál de las siguientes respuestas es correcta?
a. De los 12 a 17 meses de edad
b. De los 12 a 24 meses de edad
c. De los 25 a 33 meses de edad
d. A los 3 años de edad
e. A los 4 años de edad
CASO 3
Un vecino tiene tres hijos.
1. El primero habla frases de dos palabras, puede apilar cinco bloques, salta y lanza una pelota por
arriba de la cabeza. ¿A cuál de las siguientes edades del desarrollo está más cerca este niño?
a. 15 meses
b. 18 meses
c. 2 años
d. 3 años
e. 4 años
2. El segundo habla dos oraciones a la vez y casi todo se entiende, se alimenta y viste de manera
independiente, apila siete bloques, alterna los pies al ascender escaleras y copia un círculo. ¿A
cuál de las siguientes edades del desarrollo está más cerca este niño?
a. 15 meses
b. 18 meses
c. Dos años
d. Tres años
e. Cuatro años
3. El tercer niño puede decir su nombre completo, conoce cinco colores diferentes, salta en un pie
y se viste solo. ¿A cuál de las edades siguientes del desarrollo infantil está más cerca?
a. Dos años
b. Tres años
c. Cuatro años
d. Cinco años
e. Seis años
CASO 4
El padre de un niño de 18 meses de edad está preocupado porque no expresa palabras, además de
“mamá” y “papá”.
2. El informe de audiología de este niño muestra una pérdida auditiva bilateral de conducción.
¿Cuál de las siguientes es la causa más frecuente?
a. Otitis media con derrame
b. Infección congénita
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CASO 5
El padre de un niño de 9 años de edad pregunta acerca de la prevención de accidentes y revela que
hay armas de fuego en casa.
1. ¿Cuál de las siguientes representa una recomendación apropiada para prevenir las lesiones y
muertes por armas de fuego?
a. Guardar las armas sin carga y bajo llave con las municiones en un lugar separado.
b. Guardar las armas cargadas fuera del alcance de los niños.
c. Limitar en los niños pequeños los programas de TV y videojuegos violentos a sólo los fines
de semana.
d. No preocuparse cuando los niños juegan en otras casas puesto que en muy pocas se tienen
armas cargadas.
e. Dejar que su niño lleve su arma a la escuela para mostrar y compartir la promoción de su
seguridad.
2. El padre también pregunta en cuanto a la prevención de accidentes por incendios. ¿Cuál de las
siguientes respuestas es válida?
a. La mayoría de las muertes infantiles en incendios se debe a quemaduras.
b. Hay alarmas de humo en la mayoría de los incendios caseros.
c. Todas las familias deben contar con alarmas de humo funcionales y planes de escape ante un
incendio casero.
d. Los incendios son la principal causa de muerte por lesión en los niños.
e. Los niños no son las principales víctimas de los incendios, debido a que se suelen rescatar de
manera temprana.
CASO 6
Los padres de un neonato de término completo tienen dudas sobre cómo establecer su
alimentación sana.
1. Todas las siguientes declaraciones acerca del jugo son correctas, excepto:
a. El jugo debe introducirse a los 6 meses.
b. El consumo de jugo se asocia con los riesgos de sobrepeso y obesidad.
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2. Los padres informan que tienen antecedente familiar sólido de cardiopatía y obesidad. ¿Cuándo
pueden cambiar de dar leche entera a la semidescremada a su lactante?
a. A los 2 años de edad
b. A los18 meses de edad
c. Pueden cambiar de la leche entera/preparado de leche de vaca a la semidescremada a los 9
meses de edad.
d. Pueden cambiar de leche materna/preparado de leche de vaca a la semidescremada a los 12
meses de edad.
e. Deben cambiar a leche semidescremada sólo si el lactante presenta sobrepeso.
CASO 7
El padre de una niña de 2 meses de edad la lleva al consultorio para su revisión rutinaria. Tiene
preguntas y preocupaciones acerca de las vacunas que se le recomiendan.
1. Las siguientes son declaraciones correctas acerca de las vacunas y el riesgo de autismo en los
niños, excepto:
a. El estudio mejor conocido de vacunas y autismo publicado en 1998 fue fraudulento y al final
retractado.
b. En múltiples estudios científicos de miles de niños no se encontró relación entre las vacunas y
el autismo.
c. La publicación de datos fraudulentos acerca de vacunas y autismo llevó a los padres a dudar
acerca de la vacunación de sus hijos.
d. El espaciamiento de vacunas para los niños disminuirá el riesgo de autismo.
2. En la consulta a los 2 meses, ¿cuál de las siguientes vacunas se recomienda según el consenso?
a. DTaP, rotavirus, hepatitis B
b. Tdap, vacuna polisacárida de neumococo
c. Vacuna conjugada de neumococos, virus del papiloma humano
d. Rotavirus, Tdap, vacuna conjugada de meningococos
CASO 8
Un padre lleva a su hijo de 12 meses de edad a una revisión sistemática. Viven en una unidad
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1. Los siguientes son factores de riesgo de exposición al plomo en este niño, excepto:
a. Edad
b. Tipo de residencia
c. Sexo masculino
d. Prevalencia local de cifras sanguíneas de plomo elevadas en los niños
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Las quemaduras por escaldadura son una fuente importante de lesión a esta edad. Padres y
cuidadores deben estar “cerca” cuando los lactantes y niños en edad de caminar se bañan. No
deben sostener bebidas calientes cerca de los lactantes. Los calentadores de agua deben ajustarse
hasta 49 °C para prevenir un escaldado significativo.
PREGUNTA 2
Respuesta E:
La leche materna no contiene cantidades adecuadas de vitamina D; los lactantes requieren 400 UI
de vitamina D diarias desde los primeros días de su vida. Los sólidos deben iniciarse a los 6 meses
y sólo con cuchara. El agua libre también debe introducirse a esta edad. Se puede proveer flúor en
gotas complementarias o agua. No deberá administrarse miel antes de los 12 meses de edad por el
riesgo de botulismo.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
La intoxicación y la asfixia se vuelven fuentes importantes de lesión cuando los niños desarrollan
una conducta de llevar las cosas de la mano a la boca cerca de los 4 a 6 meses de edad, con
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incremento notorio a los 9. Si se sospecha ingestión de una sustancia tóxica, los padres deben
llamar a la línea de urgencia Poison Control (control de intoxicaciones) en Estados Unidos de
inmediato y no inducir el vómito. Cosméticos, limpiadores, medicamentos y plantas, entre otros,
son los principales objetos tóxicos para los niños. La prevención incluye mantener las sustancias y
los objetos peligrosos fuera de su alcance.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta C:
Los dientes del lactante deben limpiarse dos veces al día desde su erupción. El flúor es eficaz para
prevenir las caries dentales. Se recomienda el envío al odontólogo a partir del año. Los 20 dientes
primarios deben culminar su erupción a los 25 a 33 meses de edad.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
El flúor ayuda a prevenir las caries y debe proveerse a todos los lactantes después de la erupción
odontológica. Casi 60% de las comunidades de Estados Unidos recibe agua fluorada. La mayoría
de las aguas embotelladas no contiene flúor en cantidad adecuada, excepto algunas marcas
diseñadas para lactantes. Las gotas complementarias de flúor sólo deben proveerse si hay ingestión
inadecuada de agua. La ingestión excesiva de flúor puede causar fluorosis, una tinción permanente
del esmalte dentario.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
El primer diente suele hacer erupción de los 6 a 12 meses de edad. El conjunto completo de 20
culmina entre los 25 y 33 meses e inicia su exfoliación a los 6 a 7 años.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta C:
Un niño de 2 años de edad, normal desde el punto de vista del desarrollo, debe ser capaz de hablar
al menos 50 palabras, usar frases de dos palabras, apilar cinco a seis bloques, arrojar una pelota
por encima de la cabeza y saltar en el aire.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
Un niño de 3 años de edad, normal desde el punto de vista del desarrollo, debe ser capaz de
alimentarse y vestirse de manera independiente, expresar dos a tres oraciones con un discurso
comprensible en al menos 75%, conocer su sexo, apilar una torre de seis a ocho bloques, alternar
los pies al ascender escaleras y copiar un círculo.
PREGUNTA 3
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Respuesta C:
Un niño de 4 años, normal desde el punto de vista del desarrollo, debe ser capaz de saltar en un
pie, conocer cuatro colores, decir su nombre completo, vestirse solo, copiar una cruz y responder
de forma correcta a la mayoría de las preguntas como “¿Qué haces cuando tienes frío/estás
cansado/tienes hambre?”.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta E:
El retraso del lenguaje es el tipo de retraso en el desarrollo más frecuente en la niñez temprana. Un
niño de 18 meses de edad debe ser objeto de tamizaje respecto del retraso del desarrollo y
trastornos del espectro autista. Todos los niños con preocupaciones acerca de un retraso del
lenguaje deben referirse para una audiología y valoraciones del habla.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Las infecciones congénitas y las afecciones genéticas son causas importantes de pérdida auditiva
sensorineural, que puede detectarse por tamiz neonatal auditivo. La causa más frecuente de
pérdida auditiva de conducción que ocurre en los niños después del periodo neonatal es la otitis
media con derrame.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
M-CHAT es una prueba de tamizaje para TEA que afecta principalmente la interacción social y la
comunicación. Debe aplicarse a los 18 a 24 meses de edad y su resultado positivo amerita el envío
del niño para valoración específica porque indica un riesgo más alto de TEA.
CASO 5
PREGUNTA 1
Respuesta A:
Las armas deben guardarse descargadas, bajo llave en un lugar separado de las municiones. Todo
tiempo de TV y de otro tipo de pantallas debe limitarse a nada al día antes de los 2 años de edad, y
un máximo de 2 h después. El contenido debe ser apropiado para la edad y no debe haber TV en el
cuarto del niño. Deberá preguntarse acerca de la seguridad de las armas en todos los hogares
durante las consultas infantiles porque la mitad de los hogares en Estados Unidos cuenta con armas
y en 50% de los casos se guarda cargada.
PREGUNTA 2
Respuesta C:
Un incendio es la tercera causa de muerte por accidentes en los niños. La mayoría se debe a la
inhalación de humo y gases tóxicos, no a quemaduras. Sólo 40% de las casas incendiadas cuenta
con alarmas para humo funcionales. Los niños y adultos mayores son las principales víctimas de
las muertes por incendio. Se recomienda una guía preventiva para contar con alarmas de humo
funcionales y un programa de escape de incendios como parte de la vigilancia de la salud.
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PREGUNTA 3
Respuesta C:
Siempre deben usarse cascos cuando se usa una bicicleta para prevenir traumatismos
craneoencefálicos graves. Aprender a nadar ayudará a prevenir el ahogamiento. Las baterías de las
alarmas de humo deben cambiarse cada año. La protección acojinada ayudará a prevenir lesiones
con el uso de diversos aparatos montables. Siempre debe aplicarse protección solar antes de la
exposición al Sol para prevenir el daño por los rayos ultravioleta, que aumenta el riesgo de cáncer
de piel en etapas posteriores de la vida.
CASO 6
PREGUNTA 1
Respuesta A:
Hoy se recomienda esperar hasta la edad de 1 año para introducir el jugo, cuyo consumo se
relaciona con riesgos de sobrepeso y obesidad, así como de caries dental; debido a que el tiempo
de exposición a sustancias endulzadas con azúcar es un factor para el desarrollo de caries en los
dientes, el jugo tiene mucho más probabilidad de causar caries si se ofrece entre comidas en lugar
de sólo con ellas. El jugo debe limitarse a ≤ 120 mL al día hasta los 4 años de edad y se prefiere el
de fruta natural en lugar de jugos industrializados, ya que los primeros contienen más fibra.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
En el año 2011 en el National Heart, Lung, and Blood Institute se recomendó que a los lactantes
en riesgo de enfermedad cardiovascular futura se cambiaran de manera directa los preparados de
leche de fórmula a la leche semidescremada a los 12 meses de edad, en lugar de esperar a hacerlo a
los 24, que era la recomendación previa. La mayoría de los niños estadounidenses en edad de
caminar obtiene suficiente grasa para su desarrollo cerebral del resto de sus alimentos. La leche de
vaca u otros derivados lácteos no deben reemplazar a la leche materna o la fórmula láctea hasta al
menos los 12 meses de edad, en parte debido al riesgo de presentar anemia.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
La leche materna y las fórmulas lácteas contienen suficiente hierro para los neonatos de término
saludables. Aquellos que nacieron de modo prematuro necesitan un complemento de hierro porque
sus reservas se establecen en etapas posteriores del embarazo. Para todos los lactantes estas
reservas empiezan a consumirse cerca de los 4 meses y, en ese momento, aquellos con seno
materno exclusivo necesitan un complemento. Las fórmulas lácteas estándar de Estados Unidos,
incluidas las de soya, contienen cantidades ade cuadas de hierro. Una vez que los lactantes de
término empiezan a ingerir cereales fortificados con hierro y alimentos ricos en éste, como la
carne, cerca de los 6 meses, la mayoría ya no necesitará complementos adicionales del metal.
CASO 7
PREGUNTA 1
Respuesta D:
Espaciar las vacunas o, desde otros puntos de vista, desviarse del esquema recomendado de
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CASO 7 PREGUNTA 2
Respuesta A:
En la consulta de los 2 meses de edad se recomienda la vacunación primaria contra difteria,
tétanos, tos ferina, poliomielitis, Haemophilus influenzae tipo B, hepatitis B, rotavirus y
neumococos con uso de vacuna conjugada. Sólo la respuesta (a) incluye un subgrupo de estas
vacunas, sin respuestas incorrectas. Las respuestas (b), (c) y (d) contienen una o más vacunas que
son parte del esquema de inmunización de la adolescencia (Tdap, virus del papiloma humano y
vacuna conjugado de meningococos).
CASO 7 PREGUNTA 3
Respuesta C:
La anafilaxia es una contraindicación absoluta para volver a administrar la vacuna de la hepatitis B
a este niño. Deben administrarse otras vacunas con precaución apropiada en el contexto del
consultorio, porque los beneficios rebasan a los riesgos y no hay índice alguno de reactividad
cruzada con otros antígenos contenidos en vacunas diferentes. El eritema en el sitio de inyección
previa de una vacuna y la percepción de la madre de malestar cuando recibió una anterior durante
el embarazo son algo frecuentes y no representan contraindicaciones. La presencia de febrícula
durante la consulta hoy es una precaución (es decir, los padres deben vigilar cuidadosamente la
presencia de fiebre después de la vacunación y llamar al médico ante cualquier cambio en los
síntomas), pero no constituye una contraindicación.
CASO 8
PREGUNTA 1
Respuesta C:
Por lo general, las concentraciones de plomo en sangre de los niños aumentan de la manera más
rápida entre los 6 y 12 meses de edad y alcanzan el máximo para los 18 meses. Las casas
construidas antes de 1960 o aquellas con reparaciones deficientes o que presentaron renovaciones
en los últimos 6 meses ubican a un niño en riesgo de exposición al plomo. Una localidad que tiene
pruebas de concentraciones sanguíneas de plomo elevadas más frecuentemente en los niños (por
arriba de 5% de los estudiados) indica que también pudieran estar expuestos a fuentes ambientales
de plomo fuera de casa (p. ej., en una guardería o por la provisión de agua). No hay diferencias
conocidas de la exposición al plomo entre varones y mujeres.
CASO 8 PREGUNTA 2
Respuesta A:
La medida más precisa de la concentración de plomo en sangre de un niño se obtiene a partir de
una muestra venosa. Aunque las obtenidas por punción digital a veces se usan en algunos
consultorios, éstas se pueden contaminar por el plomo presente en la superficie de la piel y
conducir a resultados elevados de forma artificial. Las heces y la orina no son apropiadas para
cuantificar la concentración de plomo.
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CASO 8 PREGUNTA 3
Respuesta A:
Los niños inmigrantes, emigrantes o refugiados se consideran con un riesgo elevado de exposición
al plomo en sus países de origen y, por lo tanto, se recomienda su estudio en el momento de
ingresar a Estados Unidos, incluso si son menores de 12 meses de edad. Vivir en una casa
construida después de 1960, el seno materno exclusivo y la toma de multivitaminas durante la
lactancia no tienen relación con las concentraciones de plomo en sangre.
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Con pocas excepciones, la información aquí presentada se limita sobre todo a las
alteraciones de los lactantes de término o cerca de término. Se les considera de
término cuando nacen a las 37 semanas de gestación o después. En otras obras
se encontrarán temas más especializados acerca de los cuidados intensivos
neonatales.
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PIEL
Después del apego materno-neonatal inicial, el neonato de término se descubre y
es colocado en una incubadora para permitir su exploración completa y las
intervenciones profilácticas. La incubadora disminuye la cantidad de energía que
el recién nacido necesita consumir para mantener la temperatura normal cuando
está desnudo, ya que tienen mayor pérdida de calor por evaporación y
convección a través de la piel delgada en comparación con otras edades.
Algunas manchas de nacimiento comunes incluyen mancha de color salmón
o manchas mongólicas. La mancha salmón (nevus simplex o nevo simple), por
lo regula denominado picadura de cigüeña, es un hemangioma superficial que
no se blanquea, con localización muy frecuente en los párpados y la cara
posterior del cuello, en la línea del cabello. Las lesiones se tornan más
prominentes con el baño o el llanto, pero a menudo se desvanecen con el
transcurso del tiempo. Las manchas mongólicas (melanocitosis dérmica
congénita) son máculas planas de color azul oscuro que suelen observarse en la
parte baja de la espalda y las nalgas, con mayor frecuencia en lactantes
afroamericanos (90%), asiáticos (80%) y latinos (70%). Las zonas
hiperpigmentadas se desvanecen conforme aumenta la edad del lactante; estas no
conllevan problemas conocidos a largo plazo, pero en ocasiones pueden
confundirse con traumatismos por abuso, ya que su aspecto es algo similar al de
una equimosis. En tales casos, los proveedores de salud deben intentar
correlacionar los datos encontrados con datos más específicos de traumatismos
por abuso, como equimosis auditivas, de carrillos, en diferentes etapas de
cicatrización y fracturas patognomónicas. Las manchas en vino de Oporto y café
con leche, así como las lesiones hipopigmentadas, son datos cutáneos menos
frecuentes que se pueden vincular con afecciones neurológicas subyacentes y se
tratan con más detalle en el capítulo 10.
En el primer mes de la vida se presentan unos cuantos exantemas, por lo
general adquiridos, a saber, milia, eritema tóxico neonatal, dermatitis seborreica
y acné neonatal. La milia se caracteriza por pápulas blancas perladas o amarillo
pálido causadas por la retención de queratina y material sebáceo dentro de los
folículos pilosos, que suelen afectar la nariz, el mentón y la frente, con
exfoliación/desaparición en las primeras semanas de la vida, y no requiere
tratamiento.
Un exantema muy frecuente, llamado eritema tóxico, consta de pápulas,
vesículas y pústulas evanescentes con base eritematosa, que suelen presentarse
en un inicio en el tronco y diseminarse hacia las extremidades que, por lo
general, aparece 24 a 72 h después del nacimiento, pero puede notarse antes. Es
digno de mención que las lesiones “se desplazan” con el transcurso del tiempo;
esto es, son visibles en un lugar particular durante varias horas de forma
exclusiva, pero pueden persistir en una región durante más tiempo. El exantema
se resuelve en 3 a 5 días sin tratamiento y la afección carece de importancia
clínica.
La seborrea infantil aparece entre las 3 semanas y los 12 meses y suele
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Femeninos
Aunque, por lo general, los labios mayores cubren a los menores en las recién
nacidas, no siempre es así. Los estrógenos maternos estimulan el crecimiento de
los labios menores, que pudieran parecer más prominentes de lo esperado en las
niñas mayores. Por el mismo motivo hormonal se pueden detectar secreciones
mucoides vaginales y, en ocasiones, sangre en el introito, que se resuelven con el
transcurso del tiempo. El clítoris también es relativamente mayor a esta edad que
en niñas mayores y adolescentes. Un clítoris que parece demasiado grande y
virilizado puede representar ambigüedad de genitales (casi siempre por
hiperplasia suprarrenal congénita en una paciente genéticamente femenina).
Ambos, vagina y ano (tanto en mujeres como el ano en varones), deben ser
permeables y de ubicación normal, y quizás haya fibromas cutáneos en
cualquiera de estas regiones.
Masculinos
En neonatos de término el pene mide en promedio 3 a 4 cm de longitud cuando
se estira y los testículos tienen casi 1 cm de diámetro. El pene no circuncidado
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Abreviaturas: AEG, apropiado para la edad de gestación; DPP, derivado proteico purificado; GEG,
grande para la edad de gestación; PEG, pequeño para la edad de gestación.
EN LA SALA DE PARTOS
CALIFICACIONES DE APGAR
En la sala de partos las calificaciones de Apgar se valoran al minuto y a los 5
min con base en respuestas fisiológicas definidas ante el proceso del nacimiento
(véase la tabla 2-6). En general, la calificación al minuto se considera reflejo del
ambiente intrauterino del neonato y la respuesta al nacimiento. La calificación a
los 5 min indica el ajuste del neonato al ambiente extrauterino. Si la evaluación a
los 5 minutos resulta baja o hay intentos de reanimación en proceso puede
registrarse una a los 10 min. Dichas calificaciones son útiles al sugerir qué
lactantes están haciendo una buena transición; sin embargo, no constituyen una
herramienta de pronóstico precisa para predecir la morbilidad y mortalidad
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epileptiformes periódicas.
Tratamiento: aciclovir intravenoso, que debe iniciarse en cualquier neonato con lesiones vesiculares
u otra sospecha clínica de infección por VHS, en espera de la confirmación por el laboratorio.
Secuelas a largo plazo:
Afección local: lesiones mucocutáneas recurrentes.
Encefalitis: cataratas/ceguera; microcefalia; retraso del desarrollo/trastornos del aprendizaje.
Enfermedad diseminada: alteración neurológica grave, muerte (> 50%).
Detección/prevención: tratamiento materno antivírico supresor con inicio en la semana 36.
Nacimiento por cesárea cuando haya lesiones genitales al inicio del trabajo de parto. Si las lesiones
maternas se encontraron después del parto, hacer cultivos del neonato y darle tratamiento con
aciclovir cuando resulten positivos o se presenten síntomas.
Parvovirosis
Transmisión: infección congénita con transmisión vertical.
Cuadro clínico: hidropesía fetal (riesgo aumentado si la madre se infecta durante el primer
trimestre).
Diagnóstico: concentraciones maternas de inmunoglobulinas (Ig) M e IgG.
Tratamiento: transfusiones sanguíneas intrauterinas; cuidados de sostén.
Secuelas a largo plazo: ninguna, si el feto sobrevive al embarazo y las intervenciones perinatales.
Detección/prevención: ninguna sistemática.
Infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH)
Transmisión:
Congénita: puede ocurrir en cualquier momento durante el embarazo. La probabilidad de transmisión
vertical aumenta conforme lo hace la carga viral materna.
Adquirida: transmisión por exposición al microorganismo en el aparato genital materno o a la leche
materna.
Cuadro clínico: la mayoría de los neonatos infectados cursa asintomática. Las manifestaciones
clínicas que se pueden presentar con el transcurso del tiempo incluyen
linfadenopatía/hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento y desarrollo, encefalopatía, infecciones
bacterianas frecuentes, infecciones oportunistas (Pneumocystis jiroveci) y neumonitis intersticial
linfoide.
Diagnóstico: cultivo de VIH; PCR.
Tratamiento: antirretroviral.
Secuelas a largo plazo: todas las anteriores enlistadas en la sección “cuadro clínico”; la muerte.
Detección/prevención: pruebas de anticuerpos en las primeras etapas del embarazo para documentar
la infección. Administración del tratamiento antirretroviral a la madre infectada durante el embarazo
y el parto, y al recién nacido en las primeras 6 semanas de vida. Este protocolo disminuye la
frecuencia de transmisión de 25 a < 2%. Está contraindicado el seno materno.
Virus varicela zóster
Transmisión:
Congénita: puede ocurrir en cualquier momento durante el embarazo. El exantema que aparece en
los primeros 10 días de vida es debido a la infección intrauterina.
De adquisición neonatal: los neonatos con madres que desarrollan lesiones por varicela en cualquier
momento desde los 5 días antes del parto hasta los 2 después están en alto riesgo de la forma grave
de la enfermedad.
Adquirida: por exposición al microorganismo en el líquido de las vesículas, mucosas o secreciones
respiratorias infectadas.
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Cuadro clínico:
Congénita: el síndrome de varicela congénita incluye cualquier combinación de los siguientes:
RCIU, cicatrización cutánea en “zigzag”, atrofia de extremidades, anomalías oculares (cataratas,
coriorretinitis).
De adquisición neonatal: lesiones cutáneas diseminadas, neumonía, hepatitis; la muerte en hasta
33% de los lactantes afectados.
Adquirida: enfermedad clínica leve.
Diagnóstico: por lo general, clínico; PCR o pruebas de anticuerpos inmunofluorescentes de raspados
vesiculares son confirmatorias.
Tratamiento: aciclovir intravenoso para los lactantes en riesgo de la forma grave de la enfermedad.
Secuelas a largo plazo: mencionadas anteriormente y anomalías del SNC (atrofia, convulsiones,
retraso mental) en la varicela congénita, mínimas en otras presentaciones.
Detección/prevención: vacunación antes del embarazo; aciclovir para la madre si desarrolla la
enfermedad primaria durante la gestación. Inmunoglobulina contra varicela zóster en lactantes
expuestos a madres con signos de varicela cerca del momento del parto.
Rubéola
Transmisión: la infección congénita puede ocurrir en cualquier momento durante el embarazo; desde
el punto de vista clínico es peor si se contrae durante las primeras 20 semanas.
Cuadro clínico: muerte fetal, parto prematuro y síndrome de rubéola congénita, un conjunto de
cualquiera de los siguientes: cataratas, pérdida auditiva sensorineural (la alteración más frecuente
vinculada), defectos cardiacos congénitos, retraso del desarrollo (se puede acompañar de RCIU,
hepatoesplenomegalia, púrpura trombocitopénica).
Diagnóstico: titulaciones de anticuerpos maternos durante el embarazo; después del parto se puede
estudiar al recién nacido en busca de virus, IgM o IgG específicas de rubéola elevadas de forma
persistente.
Tratamiento: ninguno específico.
Secuelas a largo plazo: alteración de la audición, glaucoma, retraso mental.
Detección/prevención: todas las mujeres en edad de procrear deben contar con pruebas
documentadas de vacunación apropiada o inmunidad; esta última se debe confirmar por pruebas
serológicas en todas las mujeres que consideran embarazarse.
Sífilis
Transmisión: puede ocurrir por vía transplacentaria en cualquier momento del embarazo, con las
tasas de transmisión de espiroquetas más elevadas en el primer/segundo trimestres.
Cuadro clínico: muerte fetal; parto prematuro; los lactantes pueden cursar asintomáticos al nacer,
pero desarrollan lesiones cutáneas típicas, anemia, trombocitopenia, ictericia, rinitis sifilítica,
hepatoesplenomegalia, elevación de enzimas hepáticas y anomalías esqueléticas, como la
osteocondritis (inflamación del cartílago y hueso que rodean a una articulación) y periostitis.
Diagnóstico: deben hacerse pruebas no treponémicas cuantitativas a todos los lactantes sintomáticos,
así como a los asintomáticos de madres con pruebas positivas cuyo tratamiento se inició en el mes
siguiente al parto, fue tratamiento inadecuado, no se documentó o no resultó en una disminución en
titulaciones de anticuerpos no treponémicos.
Tratamiento: penicilina G. Debe asumirse que todos los neonatos presentan neurosífilis y tratarlos
con penicilina G cristalina (IV) o procaínica (IM) durante 10 días.
Secuelas a largo plazo: neurosífilis (si no se trata), sordera.
Detección/prevención: pruebas no treponémicas maternas rutinarias confirmadas por una
treponémica; tratamiento de la enfermedad materna durante el embarazo.
Toxoplasmosis
Transmisión: puede ocurrir en cualquier momento durante el embarazo. Las tasas de infección fetal
son mínimas en el primer trimestre y máximas en el tercero; por el contrario, la gravedad de la
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Carbamazepina Alteraciones del tubo neural, corazón, vías urinarias; paladar hendido
Litio Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide
Síndrome fetal por hidantoína (puente nasal ancho, labio/paladar hendido,
Fenitoína
microcefalia, retraso mental)
Alteraciones óticas graves; aplasia del timo; anormalidades del corazón o la
Ácido retinoico
aorta o más de uno de los anteriores; defectos del sistema nervioso central
Ácido valproico Espina bífida; anomalías faciales
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gases arteriales relacionados con algunas de las alteraciones más frecuentes del
recién nacido que se presentan con dificultad respiratoria.
SÍNDROME DE ASPIRACIÓN DE MECONIO
Aunque el tratamiento inmediato y la importancia clínica relativa de la presencia
de líquido amniótico teñido de meconio es discutible y ha ido cambiando, en un
neonato susceptible es importante reconocer el síndrome de aspiración de
meconio (SAM), que se deriva del nacimiento con un líquido amniótico teñido
de meconio, junto con dificultad respiratoria y datos característicos en la
radiografía de tórax (atrapamiento de aire y atelectasia en parches). En los
neonatos afectados la gran presión intratorácica que acompaña a la primera
inspiración lleva el meconio de la bucofaringe y la tráquea hacia los pulmones.
Solo alrededor de 5% de los nacidos con un líquido amniótico teñido de
meconio desarrolla un SAM. Este puede ir de leve (taquipnea o exclusivamente
necesidad de oxígeno complementario) hasta grave, que requiere intubación y
ventilación mecánica. Si bien es raro, los neonatos más afectados pueden
requerir apoyo de oxigenación con membrana extracorpórea (ECMO), un tipo de
derivación corazón-pulmón. El SAM a menudo se complica con hipertensión
pulmonar. Puesto que el meconio inactiva al surfactante endógeno, puede ser de
beneficio la administración de su forma sintética en los lactantes afectados de
gravedad, que como grupo presentan altas tasas de morbilidad (enfermedad
pulmonar crónica) y mortalidad. Las tasas de supervivencia han mejorado de
forma notoria en años recientes, debido en parte al uso de óxido nítrico inhalado
para tratar la hipertensión pulmonar relacionada.
SÍNDROME DE DIFICULTAD RESPIRATORIA
El síndrome de dificultad respiratoria (SDR), también conocido como
enfermedad de membrana hialina (EMH), es resultado de la deficiencia de
surfactante, una mezcla compleja de fosfolípidos y proteínas producida por los
neumocitos tipo II en el epitelio pulmonar. El surfactante que reviste los
alveolos disminuye la tensión superficial, mejora la distensibilidad pulmonar y
previene su colapso total durante la espiración. Así, el neonato puede generar
una inhalación adecuada con menores presiones intratorácicas. Por el contrario,
la deficiencia de surfactante causa mala distensibilidad, que lleva a atelectasia
progresiva, cortocircuitos intrapulmonar, hipoxemia y cianosis. Debido a que la
madurez pulmonar fetal suele alcanzarse a las 34 semanas de gestación, el SDR
se considera una enfermedad de la prematuridad y su incidencia aumenta
conforme la edad de gestación disminuye. Sin embargo, llega a ocurrir
raramente SDR en los neonatos de término y cerca de término, ya sea por
fechado incorrecto del embarazo o por maduración celular/producción de
surfactante tardías. Por ejemplo, la combinación de hiperglucemia e
hiperinsulinemia fetal en la diabetes materna puede derivar en una producción
retrasada de surfactante. Por el contrario, el estrés fetal continuo (p. ej.,
preeclampsia) se vincula con una maduración pulmonar acelerada.
Los neonatos afectados de manera característica se presentan con taquipnea,
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SEPSIS NEONATAL
En general, esta se divide en sepsis de inicio temprano o tardío. La primera
ocurre en cualquier momento desde el nacimiento hasta los 3 a 7 días. La sepsis
de inicio tardío afecta a los recién nacidos después de los primeros días de la
vida hasta el mes de edad. Ambas enfermedades constan de infección sanguínea
relacionada con signos y síntomas de afección sistémica, casi siempre debidos a
microorganismos bacterianos, si bien virus y hongos pueden causar sepsis
clínica. Los signos sutiles tempranos pueden obstaculizar el diagnóstico
(taquicardia, inestabilidad de la temperatura corporal, problemas para la
alimentación, disminución del tono muscular, apnea, irritabilidad, letargo,
hipoglucemia). No obstante, con frecuencia la sepsis neonatal se presenta de
manera súbita y avanza con rapidez y, en casos graves, culmina con
insuficiencia respiratoria, choque séptico, meningitis (30%), coagulación
intravascular diseminada, falla orgánica múltiple, así como la muerte.
SEPSIS NEONATAL TEMPRANA
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Patogenia/epidemiologia
En la sepsis neonatal temprana el recién nacido se infecta durante el periodo
intraparto por bacterias que residen en el aparato genital materno. El
estreptococo del grupo B es el microorganismo patógeno más frecuente; sin
embargo, la detección prenatal universal a las 35 a 37 semanas de gestación y la
administración profiláctica de antibióticos intraparto a las mujeres colonizadas
han disminuido de modo sustancial su incidencia. Deben administrarse dos dosis
(penicilina, ampicilina o cefazolina) con al menos 4 h de intervalo antes del
parto para considerar una profilaxis adecuada. E. coli y Listeria monocytogenes
también son microorganismos patógenos importantes en la sepsis neonatal de
inicio temprano.
Factores de riesgo
Los factores predisponentes a la sepsis neonatal temprana incluyen rotura
prematura o prolongada de las membranas (≥ 18 h), corioamnionitis, fiebre
materna intraparto con leucocitosis y parto pretérmino.
Manifestaciones clínicas
Debido a que la enfermedad conlleva una elevada mortalidad y progresa con
rapidez los proveedores de salud deben mantener un elevado índice de sospecha.
Los neonatos con descompensación posterior al inicio pueden mostrar los signos
inespecíficos mencionados antes. Cianosis, palidez, petequias, vómito,
distensión abdominal (íleo), dificultad respiratoria/apnea e hipotensión son datos
más preocupantes. Las manifestaciones respiratorias, en particular, son en
extremo frecuentes; como se señaló antes, cualquier neonato que se presenta con
dificultad respiratoria en el periodo neonatal justifica un estudio de sepsis y el
tratamiento con antibióticos de amplio espectro hasta contar con los resultados
del cultivo.
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Tratamiento
El tratamiento de la sepsis neonatal temprana se inicia de manera empírica antes
de confirmar el diagnóstico mediante datos de laboratorio porque la tasa de
mortalidad es en extremo alta (de hasta 25%). Se inicia una combinación de
ampicilina y gentamicina, que aún es la más eficaz contra los microorganismos
causales de la sepsis temprana y constituye el estándar ideal para el tratamiento
inicial. Una vez que se identifica el microorganismo y se determina su
sensibilidad a los antibióticos se puede ajustar el tratamiento para el
microorganismo infectante durante un ciclo de 7 a 14 días. Si ocurre meningitis
el tratamiento se amplía y se recomienda una cefalosporina de tercera generación
para mejor penetración de la barrera hematoencefálica. Los lactantes con signos
vitales inestables y datos de choque séptico justifican la transferencia a una
unidad de cuidados intensivos neonatales para la manejo más especializado de
su enfermedad.
SEPSIS NEONATAL TARDÍA
Ocurre sepsis neonatal tardía en un lactante de término que se dio de alta con
buena salud del cunero fisiológico. La infección puede estar aislada en la sangre
(bacteremia). Sin embargo, no es raro que el sembrado hematógeno derive en
una infección focal, como la meningitis (25%, por lo general, por estreptococos
del grupo B o E. coli), osteomielitis (estreptococos del grupo B y
Staphylococcus aureus), artritis (N. gonorrhoea, S. aureus, bacterias
gramnegativas) y las infecciones de vías urinarias (E. coli, especies de Klebsiella
y otros bacilos gramnegativos). La infección también puede iniciar en las vías
urinarias que posteriormente se disemina a la corriente sanguínea. El cuadro
clínico, el estudio y el tratamiento iniciales de la sepsis de inicio tardío son
similares a aquellos de la de inicio temprano, pero además deben incluir un
urocultivo y otras variantes, lo que depende del sitio más probable de la
infección.
ICTERICIA
La bilirrubina es un pigmento biliar formado por la degradación del grupo hemo,
derivado de la destrucción de los eritrocitos (RBC) y la eritropoyesis ineficaz, en
un inicio no conjugada, que debe conjugarse en el hígado para permitir su
excreción en la bilis, las heces y la orina. La hiperbilirrubinemia se manifiesta
como ictericia, un tono amarillo de la piel, las membranas mucosas y las
escleróticas. En los neonatos la ictericia se hace aparente en la clínica cuando la
cifra sérica de bilirrubina es > 5 mg/dL y se puede clasificar como no conjugada
(indirecta), que puede ser de origen fisiológico o patológico, y conjugada
(directa), que siempre es patológica. Ocurre hiperbilirrubinemia conjugada
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bilirrubina, así como de una ictericia más grave. Los antecedentes familiares
deben incluir preguntas acerca de las afecciones heredadas enlistadas en la tabla
2-8. Deben revisarse los tamices prenatales, la exploración física y los
parámetros de crecimiento en cuanto a posibles índices de infección congénita.
El tiempo en que ha estado presente la ictericia, ya sea con mejora o
empeoramiento, y síntomas GI o constitucionales vinculados, pueden ayudar a
guiar la valoración por laboratorio.
Exploración física
En los neonatos la ictericia progresa de manera confiable en dirección
cefalocaudal. Por lo tanto, los que cuentan con ictericia clínicamente aparente
debajo del ombligo tal vez presenten cifras más altas que aquellos con solo la
afección facial. Esta desaparece en dirección opuesta; en general, la última en
resolverse es la ictericia de la esclerótica.
VALORACIÓN DIAGNÓSTICA
Sin considerar la etiología presuncional y su clasificación (fisiológica vs.
patológica), es imperativo el abordaje gradual y concienzuda de la ictericia
neonatal. Los recién nacidos con ictericia clínicamente significativa, con exceso
respecto de la esperada para la edad y la presencia de los factores de riesgo antes
anotados, deben ser objeto de cuantificación de la bilirrubina directa y total en
suero. Las nomogramas publicadas permiten la estratificación de los neonatos en
categorías de riesgo con base en la edad gestacional, la edad cronológica en
horas y las cifras de bilirrubina. Los lactantes en la categoría de alto riesgo para
desarrollar concentraciones excesivas de bilirrubina deben ser objeto de su
cuantificación seriada cada 4 a 12 h. La utilización de un dispositivo de
medición transcutánea disminuyó la necesidad de tomas de muestras sanguíneas
frecuentes. La cuantificación inicial debe corresponder a una muestra de suero,
ya que los dispositivos transcutáneos no diferencian entre la forma conjugada y
no conjugada. De manera similar, una medición transcutánea que alcanza la
concentración a la que se recomienda intervención médica debe confirmarse en
una muestra sérica.
En la figura 2-1 se delinea el estudio sugerido de un neonato con sospecha de
ictericia no fisiológica que, como se señaló antes, puede ser de origen conjugado
o no. Estos estudios adicionales deben considerarse de manera selectiva en
aquellos con cifras de la bilirrubina mayores de la máxima esperada,
rápidamente crecientes, que requieren tratamiento médico, con
hiperbilirrubinemia conjugada o resolución tardía de la ictericia.
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TRATAMIENTO
El propósito del tratamiento de la hiperbilirrubinemia no conjugada es evitar el
kernícterus o encefalopatía por bilirrubina. La bilirrubina no conjugada suele
unirse de manera estrecha con la albúmina en la sangre. Sin embargo, cuando las
cifras séricas de bilirrubina no conjugada rebasan la capacidad de unión a la
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ANOMALÍAS CONGÉNITAS
LABIO Y PALADAR HENDIDOS
Múltiples factores genéticos y ambientales participan en la etiología de labio y
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FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA
La anastomosis incompleta de las porciones superior e inferior del esófago se
conoce como atresia esofágica, y 85% de los neonatos que la padecen también
muestra una fistula traqueoesofágica (FTE), comunicación (anormal) entre la
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tráquea y el esófago. Suele ocurrir entre la tráquea y el cabo inferior del esófago
(fig. 2-2). La mayoría de los casos es esporádica. Sin embargo, 7% de los
lactantes afectados presenta una anomalía cromosómica subyacente y 70% de
esos casos, otro defecto congénito. Por ejemplo, en el síndrome VACTERL se
describe la asociación de anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueales,
esofágicas, renales y de extremidad (del inglés Limb).
Los neonatos con FTE presentan secreciones orales excesivas, tos recurrente
y dificultad respiratoria por su incapacidad para deglutir. A menudo se presenta
polihidramnios en la ultrasonografía por obstrucción dentro del tubo GI. El
diagnóstico se puede hacer al colocar una sonda de alimentación y tomar una
radiografía de tórax. La terminación de la sonda en una bolsa o cabo ciego a la
mitad de la cavidad torácica es muy sugerente de atresia esofágica. Cuando hay
una fistula distal, el tubo GI está lleno de aire. Sin embargo, en la atresia
esofágica aislada sin FTE el gas está ausente del tubo digestivo. Los lactantes
con FTE sin atresia esofágica asociada (de tipo H) pueden presentar síntomas
inespecíficos durante varios meses, incluidos intolerancia de la alimentación, tos
crónica, neumonía recurrente y retraso del crecimiento y desarrollo.
La corrección quirúrgica implica la división y el cierre de la FTE y la
anastomosis terminoterminal de las porciones proximal y distal del esófago. Las
complicaciones más comunes incluyen disfagia por alteraciones de la motilidad
esofágica y estenosis esofágica en el sitio de la anastomosis, que requiere
dilatación periódica. En general, el pronóstico para estos pacientes es bueno.
Suele haber morbilidad significativa asociada con la presencia de anomalías
cardiacas.
ATRESIA DUODENAL
La obstrucción duodenal puede ser completa (atresia) o parcial, derivada de un
bloqueo intrínseco (esto es, membrana duodenal) o una compresión extrínseca
(p. ej., páncreas anular). La atresia duodenal es resultado del fracaso de la luz
del órgano de recanalizarse tras la proliferación del epitelio endodérmico durante
las semanas 8 a 10 de la gestación. A semejanza de la FTE, se puede detectar
polihidramnios en la ultrasonografía prenatal. La atresia duodenal suele
vincularse con otras malformaciones que contribuyen a la mayoría de la
morbilidad y mortalidad, e incluyen anomalías cardiacas y defectos GI, como
páncreas anular, malrotación intestinal y ano imperforado. Ocurre atresia
duodenal con mayor incidencia en los pacientes afectados por la trisomía 21.
Después del nacimiento se inicia vómito biliar unas cuantas horas después de
la primera toma de leche. Por lo general, las radiografías abdominales muestran
distensión gástrica y duodenal gaseosa, proximal al sitio de la atresia. El píloro
separa estas regiones y origina el signo de la doble burbuja. Cuando está
presente, el gas en el intestino distal sugiere una obstrucción parcial que
requiere corrección quirúrgica.
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA
La hernia diafragmática congénita es resultado de un defecto posterolateral del
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MORTALIDAD INFANTIL
La tasa de mortalidad infantil se define como el número de muertes antes del
año por cada 1 000 nacidos vivos. La tasa de mortalidad infantil en Estados
Unidos en el año 2014 era de 5.82, con ligero descenso, pero sin cambio desde el
punto de vista estadístico, respecto del 2013.
PUNTOS CLAVE
Se administran antibióticos oftálmicos a los neonatos poco después del nacimiento para prevenir
conjuntivitis por N. gonorrhoea y en particular C. trachomatis, que es la principal causa de ceguera
en países en desarrollo.
La vitamina K parenteral previene el desarrollo de la enfermedad hemorrágica del recién nacido.
El RCIU se divide en dos categorías con base en la edad de gestación de inicio. En el RCIU de
inicio temprano (simétrico) el crecimiento se restringe antes de la semana 28 de gestación, y la talla
y circunferencia de la cabeza al nacer son proporcionales con el peso. Los lactantes con RCIU de
inicio tardío (asimétrico) conservan una circunferencia cefálica normal (relativa) pero la talla y, en
especial, el peso están disminuidos respecto de lo esperado para la edad de gestación.
Los exantemas benignos comunes en neonatos y lactantes pequeños incluyen la mancha salmón,
manchas mongólicas, milia, eritema tóxico, seborrea infantil y acné neonatal.
El conducto arterioso permeable suele vincularse con un soplo continuo en el segundo espacio
intercostal izquierdo, en especial cuando se cierra varios días después del nacimiento.
La persistencia del muñón umbilical después de las 8 semanas de edad es anormal y puede
significar una afección de los neutrófilos.
Cuando la abertura uretral está localizada en la cara ventral del cuerpo del pene, más que en la
punta, se denomina hipospadias. La cuerda congénita corresponde a una curvatura fibrótica ventral
del pene, a menudo vinculado con hipospadias. Las hipospadias se pueden asociar con otras
anomalías genitourinarias menos obvias.
Los testículos retráctiles en un momento dado cambiarán su ubicación de manera permanente hacia
el escroto; no se requiere intervención.
La forma anormal de la cabeza en el neonato puede deberse a moldeamiento, tumor del parto o
cefalohematoma.
Los neonatos con atresia de coanas desarrollan dificultad respiratoria con cianosis o apnea cuando
se ocluye la boca (durante la alimentación o el uso de un chupón) o se cierra (cuando el lactante está
tranquilo o en reposo).
La agenesia renal bilateral causa oligohidramnios y el síndrome de Potter, caracterizado por
deformidades de compresión de cara y las extremidades, así como hipoplasia pulmonar grave.
La vasta mayoría de los neonatos con SDR nace antes de las semanas 34 a 35. Su patogenia es la
carencia de surfactante. El diagnóstico se confirma por radiografía de tórax que revela un patrón
reticulonodular uniforme o “en vidrio esmerilado” y broncogramas aéreos, que son compatibles con
atelectasia diseminada.
La neumonía es una infección neonatal frecuente y el estreptococo del grupo B es el
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microorganismo patógeno más común. Los signos iniciales, en general, son los de la dificultad
respiratoria; sin embargo, tanto los cuadros clínicos como las imágenes radiográficas de la
neumonía tal vez no difieran de forma significativa de los de la sepsis neonatal, SAM, SDR y TTN.
La detección prenatal universal de los estreptococos del grupo B a las 35 a 37 semanas de gestación
y la administración profiláctica intraparto de antibióticos a las mujeres colonizadas han disminuido
la incidencia de sepsis neonatal de inicio temprano de manera sustancial. Deben administrarse dos
dosis apropiadas de antibióticos con al menos 4 h de intervalo antes del parto para considerar una
profilaxis apropiada.
Los neonatos con sospecha de infección bacteriana, sepsis neonatal o neumonía, requieren
valoración urgente y cobertura con ampicilina y gentamicina hasta que se tengan los resultados de
cultivos.
La hiperbilirrubinemia neonatal se clasifica como no conjugada (indirecta), que puede ser de origen
fisiológico o patológico, y conjugada (directa), que siempre es patológica.
La ictericia patológica se refiere a la hiperbilirrubinemia indirecta, que ocurre en ausencia de una
anomalía subyacente del metabolismo de la bilirrubina. La ictericia fisiológica y aquella por la leche
materna son, por mucho, las causas más frecuentes de hiperbilirrubinemia en el neonato. La causa
más común de hiperbilirrubinemia no conjugada, no fisiológica, es la incompatibilidad ABO.
La hiperbilirrubinemia conjugada a menudo se debe a enfermedades que incluyen una alteración
patológica hepática, como la atresia biliar y la hepatitis neonatal.
El kernícterus ocurre cuando concentraciones altas de bilirrubina no conjugada atraviesan la barrera
hematoencefálica y dan como resultado una disfunción cerebral amplia. Los neonatos que
sobreviven a sus efectos inmediatos presentan parálisis cerebral y alteraciones del movimiento, y
también pueden sufrir problemas de visión/audición y retraso mental.
El síndrome VACTERL describe la asociación de anomalías vertebrales, anales, cardiacas,
traqueales, esofágicas, renales y de extremidad (del inglés limb).
Los lactantes con FTE en ausencia de atresia esofágica pueden presentar síntomas inespecíficos
durante varios meses, incluidas la tos crónica con la alimentación y la neumonía recurrente.
La atresia duodenal se vincula con un dato radiográfico característico, el signo de la “doble
burbuja”, constituida por la distensión gaseosa gástrica y duodenal proximal al sitio de la atresia.
La hiperbilirrubinemia conjugada es el signo más temprano de atresia biliar, seguida por el
desarrollo de heces de color arcilla (claro), orina oscura y hepatoesplenomegalia. Las enzimas
hepáticas se tornan muy elevadas en etapas tempranas de la vida.
Los neonatos pueden perder hasta 10% de peso en los primeros días de la vida, y deben recuperar su
peso al nacer cerca de los 14 días.
En la AAP se recomienda que los lactantes con seno materno exclusivo inicien un complemento con
gotas de vitamina D (400 UI/día) a partir de los primeros días de la vida.
Las cifras de hematocrito en el neonato de término disminuyen de manera lenta hasta un “nadir
fisiológico” que se presenta entre las semanas 8 y 12 de vida, cuando las cifras de hemoglobina tan
bajas como 9 mg/dL se consideran normales. Los complementos de hierro antes o durante este nadir
no están indicados y no son de beneficio.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
1. Se llama al médico al cunero fisiológico para valorar a un neonato supuestamente de término,
cuyo peso se encuentra en el tercer percentil para la edad de gestación. ¿Cuál de los siguientes
datos de antecedentes y exploración física es poco probable que sugiera prematuridad o una
afección patológica como causa del peso de este niño “PEG”?
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2. El neonato está tranquilo cuando arriba el médico, quien después de una valoración general y
revisión de los signos vitales hace una exploración cardiaca y nota una frecuencia cardiaca
normal. Los ruidos S1 y S2 son normales en su ubicación y el último con un desdoblamiento
apropiado. Los pulsos femorales son iguales, pero no saltones. Las palmas de las manos y las
plantas de los pies tienen un tinte azul, pero los labios y la lengua son de color rosa. Se detecta
un soplo sistólico eyectivo de tono medio con mejor audición en el borde esternal superior
izquierdo y radiación al dorso. El borde hepático está 1 cm por debajo del margen costal. Dado
este cuadro clínico, ¿el soplo es resultado de cuál de las siguientes opciones?
a. Estenosis pulmonar periférica (EPP)
b. Estenosis pulmonar crítica
c. Atresia tricuspídea
d. Cierre del conducto arterioso
e. Tetralogía de Fallot
3. El neonato presenta una foseta sacra dentro del margen anal. Se puede visualizar el fondo de la
foseta por separación de los pliegues glúteos. El reflejo de Moro es simétrico. En cada tobillo
hay dos o tres series de clonos. ¿Cuál de las opciones es el paso apropiado siguiente para la
valoración de la anomalía de este neonato?
a. Ultrasonografía de la columna vertebral, que debe mostrar cualquier lesión vertebral asociada,
dado que la edad del lactante < 6 semanas.
b. Envío a un neurólogo pediatra como paciente externo, para una exploración más amplia.
c. Envío a un neurocirujano pediátrico como paciente externo, para una valoración más amplia.
d. Estudio de resonancia magnética de la parte inferior de la columna vertebral para descartar
una espina bífida oculta antes del alta.
e. Este dato no tiene relación con anomalías neurológicas u óseas subyacentes.
4. Los padres están preocupados de que su bebé presente una forma irregular de la cabeza,
elongada, con una zona blanda que se extiende sobre las suturas parietales posteriores. La
protrusión es un poco más prominente a la izquierda. Es evidente la equimosis en la zona
aumentada de volumen. La presión suave de la región causa una marca bajo la zona presionada.
¿Cuál de las siguientes declaraciones incluiría el asesoramiento de los padres?
a. El aspecto de la cabeza se debe a la presión de los huesos pélvicos y el conducto vaginal
estrecho sobre esta durante el proceso del parto.
b. El neonato presenta hemorragia del espacio subperióstico.
c. El neonato no tiene menor riesgo de hidrocefalia.
d. La elongación se resolverá sin intervención.
e. Las equimosis no son raras en el tumor del parto.
CASO 2
Se explora a un neonato de término AEG de 5 días en el consultorio durante su segunda consulta
de seguimiento de la salud (la inicial fue de seguimiento hospitalario poco después del alta). La
madre contó con cuidados prenatales durante el embarazo y el nacimiento ocurrió por cesárea (por
cesárea previa) y no hubo complicaciones significativas pre o perinatales. El peso, la talla y el
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perímetro cefálico crecen dentro de lo esperado. El neonato está afebril y actúa con normalidad,
con seno materno exclusivo. Hay una hermana biológica mayor saludable en la familia.
Aunque no son nuevos padres, tienen algunas preguntas acerca de cosas que no notaron con su
primera hija cuando esta era pequeña.
El recién nacido presenta cinco pústulas evanescentes, cada una con base eritematosa,
dispersas, en las piernas. Una lesión similar se encuentra en la muñeca izquierda y otra en el
antebrazo derecho. Los padres notan que el neonato tenía lesiones similares en tórax, abdomen y
dorso antes de salir del hospital. Aunque ahora presenta menos lesiones, les preocupa que no haya
desaparecido aún el proceso, en especial porque la madre tiene antecedente de herpes genital pero
no presentó lesiones visibles en el momento del parto. Esta mañana el lactante presentó las mismas
lesiones en las piernas, pero en lugares un poco diferentes.
2. La unión del cordón umbilical del lactante está seca. La madre declara que, aunque trata de ser
muy cuidadosa, ha golpeado o traccionado el cordón de forma accidental mientras lo viste en
varias ocasiones. Observa sangre seca alrededor de su base. La hemorragia fue muy escasa y se
detuvo al minuto sin compresión. Tiene temor de que lesione al recién nacido por desalojo
traumático del muñón umbilical y desea saber cuándo se caerá solo. Las siguientes son
aseveraciones apropiadas, ¿excepto cuál?
a. Debido a que ya no se recomienda la práctica de saturar el muñón del cordón umbilical con
alcohol, este es más susceptible a la hemorragia traumática.
b. Puesto que ya no se recomienda la práctica de saturar el muñón del cordón con alcohol, la
piel en su base es más susceptible a la infección bacteriana.
c. El muñón del cordón debería caerse en 3 a 4 semanas.
d. Si el cordón persiste después de 6 a 8 semanas los padres deben consultar a un médico.
e. Si se hace visible una hernia umbilical después del desprendimiento del cordón es posible que
se resuelva en unos cuantos años, sin intervención.
3. El padre menciona, algo tímido, que notó que su hijo tiene “bultos” firmes bajo ambos pezones.
Además, el médico que lo exploró en el hospital le dijo que solo había un testículo ubicado
dentro del escroto. Durante la exploración física se identifican botones mamarios. La palpación
del escroto revela solo el testículo derecho, y el izquierdo está localizado distalmente al
ligamento inguinal, de tamaño equivalente al derecho y con fácil manipulación al interior del
escroto izquierdo. ¿Cuál de las siguientes declaraciones acerca de las preocupaciones del padre
es válida?
a. Los botones mamarios, o ginecomastia, se resolverán en 6 meses, pero reaparecerán durante
la pubertad.
b. Hay probabilidad de 50% de que el testículo retráctil necesite recolocarse dentro del escroto
homolateral de modo quirúrgico.
c. El niño no debe circuncidarse hasta que el testículo retraído permita el “descenso”, en caso de
que se necesite tejido del prepucio para su reparación.
d. El botón mamario es resultado del mismo proceso que el acné neonatal.
e. La criptorquidia conlleva mayor riesgo de botones mamarios y cambios metastásicos en la
mama y el tejido testicular en etapas posteriores de la vida.
4. ¿Cuál de los siguientes es el complemento más importante por proveer a este neonato en la
actualidad?
a. Vitaminas prenatales a la madre
b. Vitamina D
c. Calcio
d. Vitamina K
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e. Hierro
CASO 3
Se llama al médico para atender a un neonato en el cunero fisiológico, alrededor de 1 h después de
nacer, tras un embarazo complicado por diabetes gestacional. El parto se indujo a las 36 semanas
por dificultad para tratar la diabetes. Se le extrajo por cesárea por fracaso del descenso, aunque el
obstetra tuvo que ampliar la incisión inicial para permitir el paso de la cabeza del producto por su
tamaño. Se documentaron trazos alentadores de la frecuencia cardiaca fetal durante el trabajo de
parto y parto. Se observó “meconio claro” en el líquido amniótico. Las calificaciones de Apgar
fueron de 8 (−1 para color, −1 para esfuerzo respiratorio) y 9 (−1 para color); empezó a llorar de
manera vigorosa conforme se secó, pero se calmó en los brazos de su madre y se le permitió
permanecer ahí y amamantarse, dado que sus signos vitales se mantuvieron estables. Las
mediciones iniciales ubicaron su crecimiento como “GEG”. Desde el ingreso a la sala de lactantes
su frecuencia respiratoria ha aumentado de manera constante y en este momento es de 70
respiraciones por minuto. Cuando llega el médico, este nota aleteo nasal, quejido respiratorio y
retracciones intercostales. No hay cianosis en este momento. Se pide al personal médico
administrar oxígeno por cánula nasal para mantener saturaciones por arriba de 90% y se ordena
una radiografía de tórax inmediata con equipo portátil y una cuantificación de gases arteriales, una
biometría hemática completa con diferencial y cultivos.
1. ¿Cuál de las siguientes afecciones es menos probable como fuente de la dificultad respiratoria
de este paciente?
a. Neumonía neonatal
b. Atresia de coanas
c. TTN
d. SDR
e. SAM
2. ¿Cuál de los siguientes datos de la radiografía del tórax sería de máxima compatibilidad de un
diagnóstico de SAM?
a. Estrías perihiliares prominentes, aumento de las marcas intersticiales y presencia de líquido
en las cisuras interlobares.
b. Los broncogramas aéreos superpuestos a la atelectasia amplia crean un aspecto de “vidrio
esmerilado”
c. Zonas de atelectasia, con densidad irregular gruesa, bien definidas, de hiperinflado
d. Consolidaciones simétricas en parche con derrames uni o bilaterales
e. Consolidación exclusiva de un lóbulo o dos contiguos
3. El neonato con oxígeno complementario puede mantener su saturación dentro del rango normal
y la frecuencia respiratoria empieza a descender. El cociente de formas inmaduras/maduras de
WBC es bajo y la cifra total es normal para su edad. Se administran ampicilina y gentamicina
mientras se esperan los resultados del hemocultivo. Para las 48 h de vida el neonato se destetó a
aire ambiental y está recibiendo seno materno. Los hemocultivos resultaron negativos. ¿Con
cuál de los siguientes tiene máxima compatibilidad este cuadro clínico?
a. Infección nosocomial por virus sincicial respiratorio
b. TTN
c. EMH
d. Apnea de la prematuridad
e. SAM
4. Se dio de alta al niño del hospital y se hace su seguimiento en una clínica con consultas de
vigilancia de la salud habituales. Apenas antes de la consulta del segundo mes la madre llama
en cuanto a un bulto grande y duro que notó a la mitad del hueso en la parte alta del tórax del
lado derecho. De acuerdo con ella, el niño mueve ambos brazos de la misma manera y con el
mismo rango. ¿Cuál de los siguientes es la causa más probable de la anomalía que originó la
preocupación materna?
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CASO 4
Una mujer caucásica acude al departamento de urgencias en trabajo de parto y se transfiere a la
sala de partos. No hay antecedentes de atención prenatal, además de una consulta alrededor de las
16 semanas. La madre niega el uso de drogas ilícitas, medicamentos prescritos y alcohol durante el
embarazo. Sin embargo, se muestra combativa al arribar a la sala de partos y su aliento es
alcohólico. Las pruebas prenatales obtenidas en su clínica de obstetricia son significativas por: (−)
VIH, (−) HBsAg, (−) hepatitis C, tipo sanguíneo A+, (−) reagina plasmática rápida, inmunidad
contra la rubéola, (+) citomegalovirus (CMV) y (−) pruebas en hisopo para C. trachomatis y N.
gonorrhoea. Se rompen las membranas en el momento del parto, que es vaginal y sin
complicaciones. No hay sospecha clínica de corioamnionitis.
1. ¿Cuál de las siguientes anomalías físicas es la más compatible con el diagnóstico del síndrome
alcohólico fetal?
a. Espina bífida, anomalías faciales
b. Puente nasal ancho, paladar hendido, microcefalia
c. Hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, coriorretinitis
d. Fisuras palpebrales cortas, hipoplasia medio facial, filtro liso, labio superior delgado con
borde bermellón
e. Cataratas, pérdida auditiva, púrpura trombocitopénica
3. La cifra de bilirrubina directa del lactante es < 1.5 mg/dL, pero la concentración de bilirrubina
total se grafica en la AAP y revela que está dentro de un grupo con alta incidencia de necesidad
subsecuente de fototerapia. Además de estudios adicionales, se asesora a la madre acerca de la
posibilidad de fototerapia de su hijo. Con base en preocupación de los factores sociales, la
fototerapia, si debe realizarse, tendrá que hacerse en el hospital antes del alta, más que en casa.
Se va a dar de alta mañana a la madre, aunque el recién nacido se mantendrá hospitalizado. Hay
alguna preocupación de que pudiera intentar sacar al neonato del hospital sin autorización o
firmar su alta “contra las recomendaciones médicas”. En su asesoramiento acerca de los riesgos
de la hiperbilirrubinemia no tratada, con toda probabilidad se tratarán ¿cuáles de las siguientes
afecciones?
a. Bronceado de la piel
b. Policitemia
c. Crecimiento lento
d. Muerte
e. Kernícterus
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RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta H:
Los neonatos con pesos menores del 10.º percentil para la edad de gestación se denominan PEG. A
veces se asignan así por fechado incorrecto del embarazo; esto es, su edad de gestación real es
menor que la registrada, lo que es válido en neonatos prematuros o pretérmino; sus pesos pueden
ser apropiados para la edad de gestación real. Dado que esta madre inició su atención prenatal en
etapa temprana es poco probable que la fecha de concepción sea errónea en algún grado
significativo. Si los antecedentes clínicos, los datos de exploración física y los resultados de
laboratorio son normales, el neonato sólo es (tal vez) apropiadamente pequeño, en especial si la
madre y el padre son ambos de talla baja. La hipoglucemia es frecuente en los lactantes PEG,
incluso aquellos sin alteración patológica, debido a reservas de glucógeno finitas.
Los datos físicos enlistados en B son compatibles con la prematuridad, ya
que se trata de calificaciones bajas en las escalas de valoración
neuromuscular y de madurez física. Un perímetro cefálico en el 50.º
percentil sugiere un RCIU de inicio tardío, que puede ocurrir en presencia de
preeclampsia. Las anomalías cromosómicas específicas, las malformaciones
congénitas y los errores innatos del metabolismo pueden causar con RCIU
simétrico de inicio temprano.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Como soplo cardiaco funcional, el EPP puede presentarse en un neonato y persistir hasta los 2
meses, cuya fuente es un riego sanguíneo turbulento donde la arteria pulmonar principal se
ramifica en derecha e izquierda. La turbulencia produce un soplo sistólico de tono medio en el
borde esternal superior izquierdo, que se irradia a la espalda. El EPP es un soplo benigno que no
indica enfermedad anatómica subyacente alguna. El borde hepático en un neonato de término
saludable puede extenderse 1 a 2 cm por debajo del borde costal inferior siendo un dato normal; en
tanto no sea más firme de lo esperado y no se palpe la punta del bazo. En contraste, la estenosis
pulmonar crítica es una anomalía cardiaca que pone en riesgo la vida, asociada con cianosis central
en el neonato (evidente por ser generalizada, incluidos labios y lengua). Este neonato tiene
constricción del sistema vascular periférico distal, los capilares terminales, que da un tono azulado
a las manos y pies, un hallazgo normal. La atresia tricuspídea y la tetralogía de Fallot causan
cianosis central del neonato.
El soplo cardiaco más frecuente en los primeros 3 días de la vida es
continuo relacionado con el cierre del conducto arterioso, y se aprecia mejor
en el segundo espacio intercostal izquierdo, a semejanza del EPP, pero es
continuo, más que limitado a la fase sistólica.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
No hay fosetas sacras en la mayoría de los recién nacidos; sin embargo, tampoco son raras. Las
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fosetas sacras que se encuentran a 2.5 cm del margen anal, que son poco profundas y se puede
observar el cierre completo de la piel no cubierta por hemangiomas o penachos de pelo y que no se
relacionan con una función neurológica anormal, no requieren mayor valoración. Un reflejo de
Moro simétrico no se consideraría en particular útil, ya que la lesión vinculada con las fosetas
sacras patológicas suele limitarse a la pelvis y las extremidades inferiores en etapas tempranas de
la vida, y tal reflejo se refiere sobre todo a la simetría de la cara y las extremidades superiores.
Unos cuantos clonos del tobillo no son raros en los neonatos y carecen de importancia. El tono
asimétrico en las extremidades inferiores es un dato preocupante que justifica mayor valoración,
sin importar la presencia o ausencia de una fóvea sacra. De manera similar, una columna vertebral
que no se extiende en dirección caudal hasta un cóccix en posición normal debe estudiarse de
forma adicional, de preferencia por resonancia magnética.
PREGUNTA 4
Respuesta B:
Este lactante presenta tumor del parto, caracterizado por edema notorio de los tejidos del cuero
cabelludo. El hecho de que se extienda sobre las líneas de sutura descarta un cefalohematoma o la
hemorragia en el espacio subperióstico, donde el edema no cruza las líneas de sutura. Las
equimosis no son raras en casos de tumor del parto, en especial cuando se usa extracción por vacío
o el proceso del parto es prolongado. La elongación se resolverá con el tiempo sin intervención y
no hay riesgo mayor vinculado de hidrocefalia.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta B:
El eritema tóxico es un exantema en extremo común, muy visible y prominente en los neonatos
caucásicos. Aparece como se describió antes y las lesiones desaparecen y reaparecen en diferentes
lugares de la piel. En conjunto, el exantema se inicia en ubicación central y se disemina a las
extremidades antes de resolverse. La causa no se ha dilucidado y la alteración no tiene importancia
clínica conocida y se resuelve sin tratamiento.
La melanosis pustular neonatal transitoria, otra afección dermatológica neonatal benigna, es
más frecuente en los niños con piel muy pigmentada. Las vesículas y pústulas son evidentes de
manera similar, pero más probables en la cara, así como en el resto del cuerpo. A diferencia del
eritema tóxico, las lesiones se rompen y después se resuelven durante 48 a 72 h. No obstante, la
afección se acompaña de pequeñas máculas hiperpigmentadas que persisten durante los primeros
meses de la vida.
La seborrea infantil, también conocida como costra de leche cuando se
encuentra en el cuero cabelludo, es bastante molesta para muchos padres,
que la consideran indeseable desde el punto de vista estético. Sin embargo,
suele ser inocua, fácil de tratar y finita (dura cuando mucho algunos meses).
La milia corresponde a quistes epidérmicos cerosos, pequeños, localizados
casi siempre en la nariz, pero que se encuentran en el mentón y la frente
también, y se resuelven conforme la piel se exfolia de manera natural.
El herpes es una infección neonatal que pone en riesgo la vida. Sin
embargo, los síntomas de toxicidad suelen preceder al exantema, y las
lesiones mismas no desaparecen y reaparecen, sino que se mantienen fijas y
forman costra conforme se rompen. Además, esta madre no tenía lesiones de
herpes visibles en el momento del parto y fue objeto de cesárea.
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PREGUNTA 2
Respuesta B:
La atención “poshospitalaria” recomendada del muñón del cordón umbilical cambió en la última
década. Ya no se recomienda a las madres saturar la base con alcohol varias veces al día para
alentar su desprendimiento. No se ha comunicado infección bacteriana alguna, pero hay algunas
pruebas anecdóticas de que la base del cordón es más susceptible a la hemorragia relacionada con
el “traumatismo” leve de la atención sistemática (vestido, etc.). La salida ligera pero continua de
sangre sin resolución debe dar lugar a una consulta médica y posible valoración. Casi siempre el
muñón se desprende en 4 semanas, por lo general mucho antes. Su persistencia después de 8
semanas justifica la valoración de la actividad de los neutrófilos.
Las hernias umbilicales tal vez no se hagan evidentes hasta el
desprendimiento del cordón, o incluso después (pero, la mayor parte de las
veces, en los primeros 2 a 3 meses). La gran mayoría se resuelve sin
intervención; aquellas que persisten más de 5 años pueden repararse por
medios quirúrgicos.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
Los botones mamarios neonatales, el acné y (en las mujeres) la hemorragia vaginal tienen relación
con la presencia de estrógenos maternos. Como los estrógenos “exógenos” en el sistema
circulatorio del neonato desaparecen en los primeros meses, estos cambios se resuelven tanto en
varones como en mujeres. La ginecomastia es la presencia de tejido mamario excesivo en la
adolescente y puede ser uni o bilateral. Como virtualmente todo recién nacido tiene yemas
mamarias, no hay vínculo con el crecimiento mamario durante la pubertad. Los testículos
retráctiles son diferentes a la criptorquidia, pues se localizan por sí mismos dentro del escroto sin
intervención. Criptorquidia significa que el testículo se encuentra “fijo” fuera del escroto, ya sea
palpable o no, y tiene más probabilidad de requerir intervención quirúrgica, pero incluso la tasa
que requiere cirugía es mucho menor de 50%. Tal vez se requiera tejido prepucial para reparar una
hipospadia significativa de un lactante masculino, pero el testículo fijo y el retráctil no constituyen
contraindicación de la circuncisión. La criptorquidia aumenta el riesgo de cáncer testicular en
etapas posteriores de la vida, incluso si el testículo se coloca en su ubicación anatómica de forma
quirúrgica; sin embargo, no hay relación con los botones mamarios o el desarrollo subsiguiente de
cáncer mamario.
PREGUNTA 4
Respuesta B:
La AAP recomienda la administración universal de vitamina D a los lactantes con seno materno
exclusivo para prevenir el desarrollo de raquitismo. Se recomienda a muchas madres que
amamantan continuar el consumo de vitaminas prenatales mientras lo hagan para asegurar
complementos suficientes para sí mismas y sus hijos; sin embargo, todavía deben proveer gotas de
vitamina D a sus lactantes. Se administra vitamina K parenteral al recién nacido en el hospital para
prevenir enfermedad hemorrágica. La leche materna provee la cantidad recomendada de calcio y
hierro hasta al menos los 6 meses de edad.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Los factores en los antecedentes de este neonato que argumentan contra el diagnóstico incluyen la
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capacidad de una lactancia exitosa y los signos vitales estables que se presentan cuando está
tranquilo en brazos de su madre. Los neonatos con atresia de coanas se tornan apneicos o declinan
su saturación de oxígeno cuando intentan alimentarse, lo que depende de que la obstrucción sea
total o parcial. Es más, debido a que son respiradores nasales obligados, sus signos de dificultad
mejoran cuando lloran, lo que los fuerza a respirar por la boca.
Cualquiera de las afecciones restantes causaría dificultad respiratoria a este neonato. El SDR es
bastante frecuente en los menores de 34 semanas, pero puede presentarse en los de edad más
avanzada; sin embargo, este neonato es GEG, lo que tal vez se deba a la diabetes materna, pero
también descartaría de manera incorrecta el fechado avanzado del embarazo. También es posible
el SAM, aunque poco probable en este caso, dado que solo había meconio “claro” y los trazos de
la frecuencia cardiaca fetal fueron alentadores. La neumonía neonatal no suele presentarse tan
temprano, pero si no se ha detectado rotura prolongada de las membranas o corioamnionitis es
posible la infección temprana.
PREGUNTA 2
Respuesta C:
Puesto que el meconio en los pulmones causa taponamiento de las vías aéreas, por lo general se
aprecia una combinación de áreas bien definidas de atelectasia y sobreinflado. Los datos enlistados
en la respuesta B crean el aspecto de “vidrio esmerilado”, característico del SDR. Las estrías
perihiliares con líquido en las cisuras interlobulares sugieren retención del líquido pulmonar fetal,
que interfiere con la oxigenación. Los datos de la respuesta D suelen vincularse con neumonía
bacteriana. Es raro que los neonatos presenten un aspecto de consolidación lobular aislada real, a
menos que haya una alteración anatómica. No obstante, es importante señalar que los resultados de
la radiografía deben interpretarse con precaución, ya que cualquiera de las primeras cuatro
respuestas puede corresponder a más de una afección y la calidad de las placas portátiles es
variable.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
La TTN, también llamada síndrome de líquido pulmonar fetal retenido, es una afección un tanto
frecuente en el neonato de término. La mayoría necesita sólo un mínimo respaldo, como el
oxígeno complementario, para mantener las saturaciones. Otros quizá requieran CPAP nasal. En
un caso raro se requiere intervención adicional, pero la afección casi siempre se resuelve en las
primeras 48 a 72 h de la vida, conforme se absorbe el líquido retenido. Este lactante está en un
mayor riesgo de TTN por el antecedente materno de diabetes gestacional. La cesárea electiva sin
una prueba de trabajo de parto y el peso GEG también aumentan el riesgo de TTN.
La infección por el virus sincicial respiratorio nosocomial puede ser problemática en un cunero
fisiológico, pero es poco probable en este neonato, que aún tiene una carga de anticuerpos
maternos alta, con base en su edad en días. La EMH es otro nombre más antiguo para el SDR, que
requiere más tiempo para resolverse sin intervención y suele necesitar medidas de apoyo más
intensivas, como la ventilación mecánica, a menos que se trate con surfactante. La apnea implica
el cese respiratorio periódico; es más, este niño no es prematuro. Aunque podría ser un SAM leve
y resolverse en esta forma, los antecedentes pretérmino y perinatales, junto con la menor
intensidad del cuadro y su rápida resolución, hacen más probable la TTN.
PREGUNTA 4
Respuesta A:
La palpación de las clavículas en un neonato puede causar crepitación, sensación de agrietamiento
bajo las puntas de los dedos, compatible con una fractura. Las fracturas claviculares son más
frecuentes en los neonatos grandes nacidos por vía vaginal, con traumatismo vinculado, como una
distocia de hombros. Este neonato no nació por vía vaginal, pero la incisión tuvo que ampliarse
para permitir su extracción, lo que sugiere que el obstetra no pudo maniobrarlo en un inicio por sus
dimensiones. El “bulto” que la madre describe probablemente es un callo formado por el hueso
consolidado.
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CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta D:
El síndrome alcohólico fetal es el congénito más frecuente prevenible en Estados Unidos, cuyos
datos incluyen los señalados en la respuesta D, así como retraso del crecimiento, microcefalia y
una mayor incidencia de anomalías de articulaciones y dedos, hirsutismo o defectos cardiacos
congénitos. Si la madre se encuentra intoxicada en el momento del parto, el lactante quizá presente
letargo e hipoglucemia. Los niños con síndrome alcohólico fetal sufren una variedad de problemas
del desarrollo conforme avanza su edad, desde retraso mental hasta el retraso del desarrollo,
discapacidades de aprendizaje y trastornos de conducta.
Pueden ocurrir espina bífida y anomalías faciales con el uso materno de ácido valproico
durante el embarazo. El síndrome hidantoínico fetal consta de puente nasal ancho, labio/paladar
hendido, microcefalia y retraso mental. Pueden ocurrir hepatoesplenomegalia, linfadenopatía y
coriorretinitis, por toxoplasmosis o infección primaria por CMV materna durante el embarazo. Las
cataratas, la pérdida auditiva sensorineural, el RCIU, la hepatoesplenomegalia y la púrpura
trombocitopénica se vinculan con la infección materna por rubéola.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Cuando un lactante de raza caucásica se nota con ictericia pasadas 24 h de su nacimiento, tiene
aspecto normal, es AEG y carece de antecedentes de un parto traumático, la probabilidad de
ictericia patológica, indirecta o directa, es baja. La determinación inicial de la bilirrubina total con
un instrumento transcutáneo es apropiada y se hace de manera sistemática en todos los lactantes
antes de darlos de alta en muchas instituciones. Sin embargo, si la concentración es limítrofe o
alta, o hay otras preocupaciones, debe obtenerse una cifra sérica porque (a) es más precisa y (b) se
puede calcular la fracción directa a partir de la cifra total, y la indirecta para asegurar que el
paciente no presenta hiperbilirrubinemia conjugada, que siempre es patológica. El tipo sanguíneo
de esta madre es A, por lo que no preocupa la incompatibilidad ABO (aunque hay otros antígenos
en las células sanguíneas que pueden causar incompatibilidad e ictericia hemolítica, esto no es
frecuente). Los lactantes de madres con sangre tipo O con ictericia deben ser objeto de tipificación
sanguínea y prueba de Coombs. En muchos hospitales lo analizan de forma rutinaria en la sangre
del cordón para toda madre con tipo sanguíneo O, o el médico debe ordenar las pruebas al mismo
tiempo que se obtiene la muestra para la cuantificación de bilirrubina. La biometría hemática
completa y el frotis sanguíneo pueden justificarse si se sospecha hemólisis, dado que la bilirrubina
es mucho más alta de lo esperado, pero esto se puede estudiar más tarde. Las pruebas del antígeno
Rh materno se hacen en la primera consulta prenatal y su estado no afectará este embarazo porque
el padre es de tipo sanguíneo A positivo.
PREGUNTA 3
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Respuesta E:
Aunque las cifras altas de bilirrubina pueden causar convulsiones recalcitrantes y la muerte, esto es
muy raro y suele ocurrir en etapas tardías del proceso, cuando es obvio que el neonato tiene algo
muy malo. El kernícterus es menos frecuente ahora que antes de que las recomendaciones de la
AAP se adoptaran de manera universal en el 2004, pero el riesgo en este lactante es más alto dados
los múltiples factores sociales poco ideales. El kernícterus es una encefalopatía por bilirrubina
subletal que ocurre cuando las cifras séricas de bilirrubina no conjugada cruzan la barre ra
hematoencefálica y afectan los ganglios basales, el cerebelo y el hipocampo, junto con otras
regiones cerebrales. Los neonatos que sobreviven al letargo, la hipotonía, las posturas y posibles
convulsiones resultantes casi siempre sufren parálisis cerebral y trastornos del movimiento y
tienen un mayor riesgo de retraso mental y deficiencias de la visión/audición.
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Si bien los adolescentes tienen menos probabilidad que los niños de menor
edad de acudir a consultas de seguimiento de la salud regulares, el tener contacto
habitual con un médico de atención primaria es de gran importancia en este
grupo de edad. Muchas de las enfermedades y lesiones que se presentan en la
adolescencia son resultado de decisiones tomadas con respecto a estilo de vida y
exposición a riesgos que aumentan la morbilidad y mortalidad. Tales conductas
incluyen la actividad sexual de alto riesgo, los trastornos de la alimentación, el
uso y abuso de sustancias, así como las acciones que dan lugar a lesiones
accidentales o intencionales. Alguna lesión intencional puede ser producto de la
depresión, como el suicidio. Las principales causas de muerte en los
adolescentes son accidentes vehiculares, suicidio y homicidio.
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Algunos expertos sugieren agregar una segunda E para recordar a los médicos indagar conductas
asociadas con alteraciones del comer (EAT) o Ejercicio, y una tercera S para inquirir acerca de la
Seguridad (el potencial de abuso o conducta violenta (p. ej., ser miembro de pandillas, poseer un
arma de fuego).
Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) Advisory Committee
on Immunization Practices revisan y actualizan con frecuencia los lineamientos
de inmunización. Es digno de mención que en esta agencia se recomienda
administrar los toxoides tetánico y diftérico y la vacuna acelular de tos ferina
(Tdap) a los adolescentes, así como la vacuna conjugada de meningococo
(MCV) en la consulta de seguimiento de la salud a los 11 a 12 años. La vacuna
contra el virus del papiloma humano (VPH) se puede aplicar tan temprano como
a los 9 años de edad, en series de dos o tres dosis con base en la edad de
conclusión (dos si se concluyó a los 14 años).
DESARROLLO SEXUAL/SALUD
REPRODUCTIVA
Como se mencionó, la pubertad se refiere a los cambios biológicos que
conducen a la capacidad reproductiva, cuyos sucesos se presentan en una
secuencia predecible, pero su momento de inicio y velocidad son muy variables
entre los individuos. La integración de los cambios puberales a la autoidentidad
individual es importante para su avance exitoso durante la adolescencia.
En los varones la secuencia de inicio del desarrollo sexual es de crecimiento
testicular, seguido por la elongación del pene, el incremento del vello púbico y
el alcance de la máxima velocidad de crecimiento, avances que se muestran en la
figura 3-1.
En las mujeres el orden de los sucesos puberales del desarrollo sexual es la
telarquia (botones mamarios), seguida por el desarrollo del vello púbico, la
velocidad máxima de crecimiento y la menarquia, cambios que se describen en
la tabla 3-2.
La escala de calificación de la madurez sexual (CMS) (también llamada
Escala de Etapas de Tanner) se usa para determinar dónde se encuentra el
individuo en el proceso de la pubertad. En la tabla 3-2 se describen las etapas de
la CMS para los genitales masculinos, las mamas femeninas y el vello púbico de
ambos sexos, y se ilustran en las figuras 3-3 a 3-5. Las anomalías de la pubertad
se tratan en el capítulo 15. Todos los adolescentes deben ser objeto de
exploración de los genitales externos cada año.
En la encuesta de conducta de riesgo de los jóvenes de los CDC más reciente
(2015) se informó que casi 41% de todos los estudiantes de secundaria y 58% de
los de último grado de preparatoria del grado 12 habían tenido actividad sexual.
Casi 7% de los adolescentes informó un coito forzado. Debe preguntarse a todos
los adolescentes si sienten atracción por individuos del mismo género, el opuesto
o ambos, o si no están seguros, cuando se realiza el interrogatorio sexual.
También debe preguntarse a los adolescentes si se sienten a gusto con su género
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asignado. Las preguntas respecto de la salud sexual deben hacerse en una forma
no enjuiciante, con actitud abierta. La atención de prevención de la salud de los
adolescentes con actividad sexual incluye procedimientos adicionales de
exploración y detección por el laboratorio. Se recomienda que las pruebas de
tamizaje anuales a las adolescentes con actividad sexual incluyan pruebas para
gonorrea y clamidia, la prueba sérica para VIH y sífilis (reagina plasmática
rápida [RPR]), una inspección visual cuidadosa de los genitales externos y un
frotis en fresco de la secreción vaginal para indagar la infección por bacterias,
vaginosis bacteriana (VB) y Trichomonas vaginalis. También deben
considerarse las pruebas rápidas para Trichomonas. Las pruebas respecto de
clamidia y gonorrea pueden ser vaginales o de amplificación de ácidos nucleicos
cervical (NAAT) o urinaria. Se dispone de técnicas de cultivo, pero la obtención
de resultados requiere mucho tiempo y quizá no sean precisos. La NAAT no está
aprobada para el estudio de sitios bucales o anales. La infección por VPH es la
ITS más frecuente en los adolescentes. Casi 80% de las personas con actividad
sexual se expondrá a VPH durante su vida y aunque la mayoría de los casos se
resuelve sin síntomas, la infección por el virus se puede manifestar con verrugas
genitales o bucofaríngeas visibles, y causa casi todos los casos de cánceres
cervicales y anales y se asocia con los cánceres vulvares, vaginales, peneanos,
así como los bucales no relacionados con el tabaco. Ya no se recomienda la
exploración ginecológica, a menos que la paciente presente síntomas de
enfermedad pélvica inflamatoria (EPI), una masa abdominal o una hemorragia
no controlada. Se recomienda iniciar los frotis de Papanicolaou a los 21 años de
edad. Los varones adolescentes con actividad sexual deben someterse a pruebas
de infecciones de transmisión sexual cada año, incluida una NAAT en orina para
detectar gonorrea y clamidia, y las de VIH sérica y RPR. Deben considerarse las
pruebas rápidas para especies de Trichomonas o los preparados en fresco en
presencia de secreción peniana. El tamizaje de varones jóvenes que informan
contacto sexual con individuos del mismo sexo puede incluir cultivos de
secreción anal y faríngea para ITS y pruebas serológicas de la hepatitis B en
aquellos no inmunizados antes. Se ofrecerán pruebas serológicas para VIH y
sífilis en forma anual a todos los adolescentes con actividad sexual. Según los
lineamientos de los CDC, las pruebas de herpes deben limitarse a los pacientes
con síntomas. Además, se debe ofrecer asesoría a todos aquellos con actividad
sexual en cada consulta de vigilancia de la salud acerca de la anticoncepción y el
uso de condones. Se tratará la anticoncepción de urgencia con ambos, pacientes
de sexo masculino y femenino.
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TRASTORNOS DE LA ALIMENTACIÓN
PATOGENIA
La adolescencia es un periodo en que puede haber preocupación por la imagen
corporal. La “anorexia nerviosa” es una afección alimentaria caracterizada por
alteración de la imagen corporal y temor intenso de aumentar de peso (o una
conducta compatible con evitar el aumento de peso), que culmina en el rechazo a
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FIGURA 3-3. Representación esquemática de las etapas de madurez sexual del aparato genital
masculino y el desarrollo del vello púbico (de Tanner).
FIGURA 3-4. Representación esquemática de las etapas de madurez sexual (etapas de Tanner) del
desarrollo mamario femenino.
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FIGURA 3-5. Representación esquemática de las etapas de madurez sexual (de Tanner) según el
desarrollo del vello púbico femenino.
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Interrogatorio
Los pacientes con anorexia pueden acudir con estreñimiento, síncope, malestar
gastrointestinal alto o bajo o crisis periódicas de frío, manos y pies moteados.
Pueden informar distensión o “plenitud” después de comer, lo que tal vez se
relacione con una ingestión calórica inadecuada y el subsecuente retraso del
vaciamiento gástrico. Si la preocupación principal es disminución de peso, de
manera invariable proviene de los padres más que del adolescente; en general,
los pacientes con anorexia no consideran su conducta como anormal. La bulimia
no suele producir síntomas específicos, si bien los pacientes tienen una mayor
probabilidad que sus semejantes de sufrir depresión. Aquellos más jóvenes con
trastornos de alimentación tienen más probabilidad de tener psicopatología,
como depresión, trastorno obsesivo compulsivo y ansiedad. A todos se les debe
preguntar acerca de las autolesiones (como los cortes) y las ideas suicidas. Tal
vez se les lleve al médico porque fueron sorprendidos purgándose o porque su
conducta fue comunicada por alguien más.
Exploración física
Los adolescentes que sufren anorexia pueden tener un peso bastante disminuido
(por lo general, un IMC < 17) y un aspecto caquéctico. Sus gráficas de
crecimiento deben revisarse, ya que quizá presenten un IMC “normal” a pesar de
su disminución significativa de peso. Los signos vitales a menudo revelan
hipotermia, bradicardia e hipotensión ortostática. La piel puede estar seca,
amarillenta e hiperqueratósica. El adelgazamiento del cabello, el aumento del
lanugo, las extremidades frías y la fragilidad ungueal son signos adicionales.
Los pacientes con bulimia pueden ser de peso normal o aumentado. El
vómito frecuente autoinducido (cuando está presente) puede causar callos en el
dorso de los nudillos, erosión del esmalte dentario y crecimiento de la glándula
parótida. Sin embargo, muchos pacientes con bulimia quizá se induzcan la
emesis sin arquear.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los adolescentes que participan en ciertas actividades atléticas (ballet, lucha,
gimnasia, animación, campo traviesa y actividades de pista), y creen que el
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ánimo del individuo, a pesar del potencial de daño personal. Los pacientes se
tornan adictos cuando empiezan a usar la droga en una forma compulsiva y
dependiente a pesar de presentar una alteración funcional significativa (abuso de
drogas). Esta adicción puede deberse a una dependencia física (síntomas
psicológicos de abstinencia cuando se retira la droga) o dependencia
psicológica. Los adolescentes pueden tener un control deficiente de los impulsos
y preferir la gratificación instantánea, lo que los lleva a conductas de alto riesgo,
como la experimentación con drogas. En la tabla 3-5 se enlistan diversas
sustancias que usan y de las que abusan los adolescentes.
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Síncope
Ideas suicidas u otras urgencias mentales
Anorexia
Signos vitales inestables: pulso < 50 en el día; < 45 cuando duerme; signos vitales ortostáticos
Continúe con pérdida de peso; incapacidad para cumplir con el plan terapéutico
Necesidad de nutrición enteral (rechazo del alimento)
Detención del desarrollo puberal
EPIDEMIOLOG
Por desgracia el uso de sustancias entre adolescentes no es raro. En la encuesta
2015 Youth Behavior Surveillance System, 32.8% había bebido alcohol en los
últimos 30 días; 38.6% alguna vez usó marihuana y 31.4% productos de tabaco
de cualquier tipo, como el masticable y “por vapeo”; 5.2% había probado la
cocaína; 7% usó inhalantes; 6.2% utilizó heroína y 4% drogas alucinógenas. La
marihuana es la droga “ilícita” más común usada en Estados Unidos, pero el
alcohol es la sustancia de la que más abusan los adolescentes. Aún se buscan
datos acerca de cómo el aumento nacional notorio en el uso de heroína y las
muertes por sobredosis han afectado a la población adolescente de mayor edad
en Estados Unidos.
FACTORES DE RIESGO
En la tabla 3-6 se enlistan los factores de riesgo y de protección relacionados con
el uso de sustancias por los adolescentes.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
En la tabla 3-5 se muestran las manifestaciones clínicas de la intoxicación aguda
con las sustancias de interés. El tratamiento se aborda en el capítulo 20.
La detección basada en evidencia, en cuanto al uso de tabaco, alcohol y otras
sustancias, debe realizarse en cada consulta anual de los adolescentes, junto con
las intervenciones apropiadas cuando estén indicadas.
DIAGNÓSTICO
Aunque hay una amplia disponibilidad de pruebas de drogas en muchos
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TRATAMIENTO
Los pacientes con sospecha de dependencia de drogas/alcohol deben enviarse a
un especialista en adicciones y pueden requerir tratamiento intensivo intra o
extrahospitalario. Debe recomendarse a los adolescentes que usan tabaco que lo
interrumpan y apoyarlos al respecto. Si el paciente está interesado en el cese de
tabaquismo, se le puede ofrecer tratamiento de reemplazo de nicotina (“parche”,
chicles, etc.). Algunos adolescentes pueden requerir un tratamiento conductual
más intensivo o medicamentos prescritos, como el bupropión. Deben integrarse
entrevistas motivacionales a cualquier plática sobre cambios de conducta.
VIOLENCIA EN LA POBLACIÓN
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ADOLESCENTE
EPIDEMIOLOGÍA
Las lesiones no intencionales son la principal causa de muerte en la población
adolescente e incluyen sobre todo accidentes vehiculares, pero también
ahogamientos y otros sucesos accidentales. El homicidio y el suicidio son
segundo y tercero en la lista, de manera respectiva. Los adolescentes pueden ser
víctimas de violencia (incluido el acoso físico o psicológico continuo),
perpetradores de violencia contra otros o autolesionarse de modo intencional.
FACTORES DE RIESGO
Los factores de riesgo individuales para la conducta violenta incluyen un arresto
previo por un crimen juvenil, la exposición temprana a la violencia
(interpersonal y en los medios), ser víctima de abuso, el uso de drogas y alcohol,
así como el fracaso académico/escolar. Si bien las mujeres jóvenes tienen más
probabilidad que los hombres jóvenes de comunicar experiencias de abuso
sexual, los varones adolescentes tienen mucha más probabilidad de ser víctimas
y perpetradores de actos violentos. Otros factores vinculados con una mayor
probabilidad de conducta violenta incluyen el estado socioeconómico bajo y el
fácil acceso a las armas de fuego.
El factor de riesgo más fuerte asociado con un intento de suicidio es “un
intento previo”. Otros factores que aumentan la probabilidad del intento de
suicidio incluyen un trastorno psiquiátrico presente (depresión, etc.), el abuso de
sustancias, antecedente de abuso, un trastorno afectivo mayor o suicidio en un
familiar y un reciente factor de estrés vital. Los adolescentes que viven en casas
con armas de fuego presentan un riesgo 10 veces mayor de cometer suicidio que
sus semejantes.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los médicos y otro personal de atención a la salud, que interactúan de manera
regular con los adolescentes, están en posición de cuestionarlos acerca de si se
sienten seguros y si han atestiguado o han sido víctimas de una agresión.
Preguntar cómo manejan el enojo, si alguna vez se han involucrado en una
pelea, si se les ha suspendido de la escuela y si hay un arma en casa también
puede ser de utilidad.
Todos los adolescentes deben valorarse respecto a la ansiedad y depresión
(tristeza, desesperación, desesperanza) y si resulta positiva, de ideas suicidas.
Debe señalarse que los niños y adolescentes con depresión pueden acudir con
irritabilidad en lugar de “ánimo bajo” o tristeza, y pueden automedicarse con
sustancias ilícitas. En el contexto clínico se han validado varias pruebas de
detección de la depresión en los adolescentes. Quienes admiten tener un plan
para suicidarse están en un riesgo aumentado. Una razón para romper la
confidencialidad es el daño grave para sí mismos u otras personas.
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TRATAMIENTO
Alentar a los padres para limitar la exposición a la violencia en los medios debe
ser parte del asesoramiento preventivo sanitario, con inicio a la edad preescolar.
Asegurar servicios de salud mental para el adolescente afectado (y servicios
sociales para la familia) puede proveer el apoyo necesario para hacer la
transición a una edad adulta productiva y limitar el involucramiento con el
sistema de justicia juvenil.
Como antes se mencionó, la confidencialidad médico-paciente no se extiende
a la información que sugiere el potencial de un daño inmediato. Cualquier
paciente que intente el suicidio, incluso si se interpreta tan solo como una
“señal”, debe ser objeto de valoración psiquiátrica inmediata y quizá requiera
hospitalización.
PUNTOS CLAVE
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
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Una mujer de 15 años de edad acude a la clínica quejándose de estreñimiento. Se nota que ha
perdido 7.5 kg desde su última consulta, hace 8 meses. Su talla es de 170 cm y pesa 46.3
kilogramos. Su IMC actual es de 16. Cuando se le pregunta al respecto declara “estoy tratando de
ser más sana”. A la exploración su temperatura es de 36.3 °C, frecuencia respiratoria de 14 por
minuto, pulso de 40 latidos por minuto (lpm) y presión arterial de 110/82 mm Hg, con cifras
ortostáticas y pulsos como sigue:
En decúbito: 105/70 mm Hg, pulso 40 lpm
Sentada: 100/65 mm Hg, pulso 55 lpm
De pie: 95/60 mm Hg, pulso 65 lpm
Es delgada con extremidades frías y cabello suave en el dorso del cuello. Con interrogatorio
adicional se descubre que no ha presentado un periodo menstrual en 4 meses.
CASO 2
Una mujer de 16 años de edad acude al consultorio por secreción vaginal. Presenta periodos
regulares, el último hace 1 semana. Ha tenido tres compañeros sexuales en el último año. A la
exploración física su temperatura es de 37 °C, su frecuencia respiratoria de 15 por minuto, el pulso
de 72 lpm y la presión arterial de 102/78 mm Hg con exploración abdominal sin datos patológicos.
La exploración de los genitales externos revela una secreción blanquecina mucopurulenta, pero sin
lesiones o úlceras.
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3. ¿Cuál de las siguientes es la complicación aguda más grave de esta enfermedad, si no se trata?
a. Dispareunia
b. Infertilidad
c. Endometriosis
d. Absceso tubo ovárico
e. Cáncer cervical
CASO 3
Un varón de 14 años de edad acude con su madre para la consulta de seguimiento de la salud. No
había acudido al consultorio desde que tenía 9 años. Antes de ello se le veía de forma regular y
había estado actualizado en todas las inmunizaciones. Su madre declara que ha estado más distante
de lo usual, pero sin otras preocupaciones. A la exploración física sus signos vitales son normales
y su exploración no aporta datos patológicos.
2. Después de pedir a la madre que abandone la sala por motivos de confidencialidad, se realiza el
resto de la consulta de seguimiento a la salud. Durante la valoración de HEADSS se descubre
que el paciente tiene pensamientos de suicidio y ha hecho un plan para lograrlo con antelación.
¿Cuál es el factor de riesgo más significativo para el intento de suicidio?
a. Antecedente de abuso
b. Contar con un arma de fuego en casa
c. Depresión
d. Un intento de suicidio previo
e. Antecedente de un padre que cometió suicidio
3. Su paciente le pide no decir a la madre sus pensamientos suicidas, pues declara que esto
“realmente la molestaría”. Antes de la consulta se revisa la política de confidencialidad con el
paciente y la madre. ¿Cuál es la participación del médico en estas circunstancias?
a. Informar del paciente a la policía
b. Revelar las preocupaciones a la madre y referirlo para valoración psiquiátrica urgente
c. Cumplir con la solicitud del paciente
d. Alertar al paciente para que lo mencione a su madre
e. Consultar con urgencia al comité de ética
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CASO 4
Una noche de viernes el médico del departamento de urgencias atiende a un varón de 17 años de
edad con alteración del estado mental, llevado por su madre, quien declara que escuchó que
llegaba a casa tarde y lo encontró en la cocina. Parecía algo desorientado y comía las sobras de la
cena. A la exploración física su temperatura es de 37.2 °C, frecuencia respiratoria de 20 por
minuto, pulso de 112 lpm y presión arterial de 130/90 mm Hg; responde con lentitud a las
preguntas y se nota inyección ocular con la mucosa oral seca.
3. Si este paciente continúa con el uso de la droga involucrada, tiene mayor riesgo de ¿cuál de los
siguientes?
a. Abandonar la escuela
b. Usar otras drogas ilícitas
c. Conducta criminal
d. Solo a y b
e. a, b y c
4. Se atiende al paciente 6 meses después en la clínica, quien informa que sus calificaciones están
descendiendo y, sin embargo, no parece molesto por el cambio. Ante preguntas adicionales
declara que continúa el uso de marihuana como droga recreativa, pero no dedica tiempo
excesivo a adquirirla. Entre usos de la droga no experimenta alteración alguna del sueño o del
talante. ¿Qué circunstancia caracteriza mejor a este paciente?
a. Intoxicación repetida
b. Abuso de la droga
c. Dependencia de la droga
d. Trastorno de conducta
e. Distimia
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta C:
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Los criterios del DSM-IV para la anorexia nerviosa incluyen los siguientes: rehusarse a mantener el
peso corporal en el normal mínimo o mayor al correspondiente a la edad y talla; temor intenso de
aumentar de peso o presentar obesidad, a pesar de tener un peso menor al óptimo; distorsión de la
percepción del peso y la forma corporales; y amenorrea. Muchos pacientes presentan un IMC
menor del normal; el IMC de esta es menor que el 3.er percentil para la edad. Los síntomas
asociados incluyen fatiga, piel seca, lanugo, ruidos intestinales hipoactivos, estreñimiento,
saciedad temprana, bradicardia, hipotensión ortostática, sensibilidad al frío y dificultad de
concentración.
Las pacientes con bulimia nerviosa a menudo son de peso normal, pero se ven a sí mismas
como con sobrepeso. A la exploración física presentan caries dental/erosión del esmalte, glándulas
parótidas hinchadas y callos en los nudillos por el vómito forzado (signo de Russell).
Se considera el síndrome de intestino irritable en el diagnóstico diferencial, pero estas
pacientes a menudo también presentan problemas de diarrea y dolor abdominal. No padecen
amenorrea. En el hipertiroidismo las pacientes pueden tener periodos menstruales irregulares y
disminución de peso, pero, en general, muestran un apetito aumentado, intolerancia al calor y
aumento de las evacuaciones intestinales, además de posible bocio a la exploración. Por último, el
trastorno dismórfico corporal se define como la preocupación con el defecto imaginado en el
propio cuerpo o una preocupación desproporcionada ante una anomalía física muy ligera. Por lo
general, estas pacientes presentan signos vitales y exploración física por completo normales.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Los siguientes criterios califican a una paciente con anorexia nerviosa para su ingreso al hospital:
desnutrición grave, deshidratación, inestabilidad de electrolitos, disrritmia cardiaca, detención del
crecimiento y desarrollo, fracaso del tratamiento ambulatorio, rechazo agudo de alimentos,
urgencias psicógenas o inestabilidad fisiológica; esta última se define como sigue:
Bradicardia grave (frecuencia cardiaca < 50 lpm durante el día o < 45 lpm
en la noche)
Hipotensión (presión arterial < 80/50 mm Hg)
Hipotermia (temperatura < 35.5 °C)
Cambios ortostáticos del pulso (> 10 lpm) o la presión arterial (> 20 mm
Hg)
La BH y los BMP son estudios de laboratorio basales útiles para indagar anemia y anomalías
de electrolitos, pero la bradicardia y la ortostasis positiva de la paciente son de mayor
preocupación. Todos los pacientes con trastornos de la alimentación deben ser objeto de
intervención de un nutriólogo, terapeuta y, a veces, incluso un psiquiatra, pero el aspecto más
importante por hacer es hospitalizarla dados sus signos vitales inestables.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
La disfunción hipotalámica por desnutrición crónica lleva a la amenorrea. Las pacientes que se
mantienen con amenorrea durante 6 meses o más tienen un mayor riesgo de osteopenia y
osteoporosis; sin embargo, el tratamiento debe centrarse en la recuperación del peso. Aun es
posible que una paciente se embarace a pesar de su amenorrea. Además, la fertilidad suele
restablecerse en quienes se recuperan de la anorexia. El síndrome de ovarios poliquísticos y la
insuficiencia ovárica prematura pueden ser causas de amenorrea secundaria, pero no resultado de
la anorexia nerviosa. Hay anemia en casi 33% de las pacientes con anorexia, pero no se vincula
con amenorrea.
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CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta B:
La NAAT en orina revelaría la causa de su cervicitis, que es muy probable que en la paciente sea
causada por N. gonorrhoeae o C. trachomatis, microorganismos que suelen ser copatógenos. El
diagnóstico es más probable por el antecedente de múltiples compañeros y el tipo de secreción. La
NAAT en orina es el mejor método para el diagnóstico de la infección por N. gonorrhoeae y C.
trachomatis, más rápida y sensible que los cultivos. Aunque cualquiera de estas pruebas sería de
beneficio como examen de tamizaje en una adolescente con actividad sexual, no todas llevarían al
diagnóstico más probable. Un estudio en fresco sería de utilidad para indagar la VB, que suele
presentarse con una secreción blanca poco espesa y olor a pescado. La presencia de células “clave”
en el estudio en fresco sería diagnóstica de VB. Con una prueba rápida para tricomonas se
diagnosticaría la infección por T. vaginalis, que tiende a producir una secreción verde, espumosa y
fétida. Está indicada una prueba de embarazo, pero no revelaría la causa de los datos clínicos. A la
exploración la paciente no presenta el chancro clásico indoloro en la vagina (signo de la sífilis
primaria); por lo tanto, la reagina plasmática rápida no confirmará el diagnóstico más probable.
PREGUNTA 2
Respuesta C:
Con base en las recomendaciones actuales de los CDC, el tratamiento ideal de la cervicitis en el
contexto ambulatorio es con ceftriaxona 250 mg IM y 1 g de azitromicina por vía oral en dosis
únicas.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
Puede ocurrir un absceso tubo ovárico por EPI (cap. 10) y es indicación de hospitalización. La
infecundidad quizá sea una complicación de la infección por N. gonorrhoeae y C. trachomatis sin
tratamiento. La endometriosis es la presencia de glándulas y estroma endometriales en sitios
extrauterinos, una afección causada por factores genéticos e inmunitarios, así como tal vez la
menstruación retrógrada. No se relaciona con infecciones cervicales. El cáncer cervicouterino es
una complicación de la infección por VPH.
PREGUNTA 4
Respuesta B:
La hipersensibilidad con el movimiento del cérvix se define como malestar desagradable o dolor
intenso durante la exploración bimanual del cuello uterino e indica un proceso inflamatorio de los
órganos pélvicos. También se denomina “signo de candelabro” porque las pacientes pueden “saltar
de la mesa” por el dolor. La dispareunia (dolor coital) puede de hecho vincularse con la EPI, pero
también ocurre con las infecciones de vías urinarias, la mala lubricación, la endometriosis y una
amplia variedad de otras alteraciones. El dolor pélvico crónico puede deberse no solo a causas
ginecológicas, sino también urinarias, digestivas, somáticas y oncológicas. Se presentan úlceras
endocervicales en la EPI, así como la cervicitis simple. La dismenorrea (dolor menstrual) es
causada por la producción de prostaglandinas durante la menstruación y no es signo de EPI.
CASO 3
PREGUNTA 1
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Respuesta A:
Entre los 11 y 12 años de edad las vacunas recomendadas son Tdap, MCV4 (cuadrivalente), VPH
y la de influenza estacional. La Tdap debe ser seguida por los toxoides tetánico y diftérico (Td) de
refuerzo cada 10 años después; la administración de Td por un intervalo menor de 10 años, incluso
en respuesta a una lesión proclive al tétanos, es innecesaria. En general, la vacuna contra VPH se
inicia a los 11 años de edad o después y corresponde a una serie de tres inyecciones. También se
recomienda la vacuna anual para la influenza.
Las recomendaciones acerca del esquema de administración de MCV4 se actualizaron de
manera reciente. Los adolescentes deben vacunarse en un inicio a los 11 a 12 años, con un refuerzo
a los 16. Si reciben la primera dosis a los 13 a 15 años de edad se administrará un solo refuerzo a
los 16 a 18 años (o hasta 5 años después de la primera dosis).
PREGUNTA 2
Respuesta D:
La última S en las siglas HEADSS se refiere al suicidio, cuyos factores de riesgo incluyen
enfermedad mental, antecedente familiar de trastorno del estado de ánimo o suicidio y el de abuso
físico o sexual. Sin embargo, el factor de riesgo más grande de suicidio es un intento previo, que
puede aumentar el del individuo por 30 a 40 tantos. Los factores precipitantes de suicidio incluyen
el acceso a medios (como contar con un arma de fuego), la exposición al suicidio, el uso de
alcohol y drogas, el estrés social y el aislamiento, así como los factores conductuales.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
La confidencialidad es un componente importante de la consulta de salud del adolescente. Produce
confianza y refuerza un ambiente en el que este puede empezar a manejar su propio cuidado
sanitario. Sin embargo, si se provee cierta información que ponga al paciente en riesgo se puede
romper la confidencialidad. Los casos por los que se puede hacer esto incluyen el abuso/abandono
infantil, las infecciones de transmisión sexual transmisibles, las ideas homicidas, las lesiones
violentas, la violación y las ideas de suicidio o los planes para cometerlo. Las leyes acerca de la
confidencialidad varían por estado en la Unión Americana, por lo que es importante revisarlas en
el que corresponda. En todos se permite romper la confidencialidad si se juzga que el paciente está
en peligro inminente para sí mismo u otros.
El paciente en cuestión confesó ideas suicidas, así como contar con un plan. Es importante
referirlo para valoración psiquiátrica urgente, que también requeriría revelar la información que no
puede mantenerse en secreto. No es necesario que participe la policía, como ocurriría en el caso
del abuso infantil. Confiar en que el niño le diga a su madre no es apropiado porque necesita ayuda
inmediata. Esperar una decisión del comité de ética retrasaría el tratamiento.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta C:
La marihuana, inhalada o ingerida, puede causar síntomas de euforia, alteración de la cognición,
tiempos de reacción más lentos y mayor apetito. Los signos fisiológicos incluyen taquicardia,
hipotensión ortostática, inyección conjuntival y boca seca. La psicosis aguda es la alteración de la
percepción de la realidad caracterizada por pensamiento desorganizado, alucinaciones o delirios.
Los antecedentes de este paciente no la respaldan. El alcohol causará alteración del juicio y la
coordinación, lenguaje mal articulado, náusea/vómito, pupilas de reacción lenta y rubor. La
ingestión de anfetaminas puede causar ansiedad aguda, insomnio, taquicardia, hipertensión y
dilatación pupilar. Por último, con el uso de inhalantes los adolescentes pueden experimentar
euforia, alteración del juicio, agitación, nistagmo y aumento de las secreciones (oculares, nasales,
orales).
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PREGUNTA 2
Respuesta B:
Se pueden usar todas las muestras, de orina, sangre, cabello y líquido bucal, para estudiar la
ingestión de marihuana. Las pruebas urinarias son baratas y están disponibles con facilidad, por lo
que son las de uso más frecuente. El tamizaje se hace por primera vez con un inmunoanálisis
sensible. Los resultados positivos son seguidos por pruebas más específicas. No se utiliza la
biopsia de piel para el estudio del uso de marihuana. La marihuana se puede detectar durante 7 a
10 días después de su consumo en un usuario no crónico.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
La marihuana se considera la “droga de acceso”, porque los usuarios tienen más probabilidad de
probar otras drogas adicionales ilícitas. El uso crónico de marihuana también causa disminución de
la capacidad de concentración de la memoria a corto plazo y alteración del aprendizaje,
manifestaciones que ubican al paciente en un mayor riesgo de abandono escolar. Por último,
algunos estudios han mostrado correlación significativa entre el mayor uso de marihuana y el
número de crímenes.
PREGUNTA 4
Respuesta B:
El abuso implica que el uso de la droga por el paciente interfiere con su trabajo, escuela y hogar.
También puede incluir problemas legales recurrentes, uso en situaciones de riesgo y el uso
persistente a pesar de problemas con las relaciones interpersonales.
Por otro lado, la dependencia está marcada por la tolerancia de la droga, el aumento del tiempo
dedicado a adquirirla, intentos no exitosos de interrumpirla y su uso persistente a pesar de saber
que causa síntomas físicos y psicológicos adversos. Debido a que este paciente muestra alteración
significativa en la escuela se encuentra fuera de la clasificación de intoxicación repetida. Los niños
con trastornos de conducta a menudo participan en actividades repetidas de delincuencia, como
pelear y robar. El trastorno distímico se caracteriza por un estado de ánimo deprimido durante al
menos 2 años, presente en la mayor parte del día y casi en todos los días. Los pacientes con
distimia también muestran un mal desempeño escolar.
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ASPECTOS DE LA ALIMENTACIÓN
INFANTIL
La alimentación en el lactante incluye las necesidades físicas y emocionales de
madre e hijo. Los niños duplican su peso al nacer para los 4 a 5 meses de edad y,
por lo general, lo triplican al momento de cumplir su primer año. La talla se
duplica respecto del nacimiento para los 3 a 4 años. Aunque la lactancia materna
exclusiva casi siempre es preferible, muchas fórmulas lácteas comerciales
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Manifestaciones clínicas
Antecedentes y exploración física
Puede presentarse intolerancia de alimentos con cualquier número de
manifestaciones clínicas. La absorción deficiente se caracteriza por crecimiento
inapropiado y diarrea crónica no sanguinolenta. La alergia se puede acompañar
de eccema o sibilancias. Una reacción alérgica local grave en el intestino
produce colitis, según señala la anemia o presencia obvia de sangre en las heces.
Otros posibles síntomas inespecíficos incluyen vómito, irritabilidad y distensión
abdominal.
Diagnóstico diferencial
Deben considerarse la gastroenteritis infecciosa, la enterocolitis necrosante, la
invaginación intestinal, los vólvulos intermitentes, la enfermedad celiaca, la
fibrosis quística y la desnutrición proteica crónica, la aspiración y la enteritis
eosinofílica. La afección más frecuente confundida con la intolerancia de las
proteínas de la leche es el cólico, que se limita, en general, a lactantes de 3
semanas a 3 meses de edad. El cólico es un síndrome de irritabilidad recurrente
que persiste durante varias horas, casi siempre ya avanzada la tarde o en la
noche. Durante las crisis el niño dirige sus rodillas hacia el abdomen y llora de
manera inconsolable, con resolución tan súbita y espontánea como su inicio.
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Tratamiento
La lactancia materna exclusiva durante el primer año de vida elimina el
problema constituido por la intolerancia de las proteínas de la leche de vaca,
excepto en los lactantes con alergia grave. Si no hay datos de una enfermedad
subyacente en los lactantes alimentados con fórmulas lácteas y síntomas
característicos, se recomienda su sustitución con un hidrolizado (de manera
extensa) de proteínas debido a que hasta 10 a 17% de los niños con alergia a las
proteínas de la leche de vaca también la presentan respecto de la proteína de la
soya.
DESNUTRICIÓN
La desnutrición se define como un desequilibrio entre el requerimiento y la
ingestión de nutrimentos, con el resultado de déficits acumulativos de energía,
proteínas o micronutrimentos, que pueden afectar de manera negativa el
crecimiento, desarrollo y otros resultados importantes. La desnutrición suele
caracterizarse como aguda, que afecta sobre todo al peso, o crónica, que suele
manifestarse por retraso del crecimiento (una disminución de la velocidad de
crecimiento de la talla). La desnutrición puede presentarse como un peso de más
de una desviación estándar por debajo de la media (calificación Z < –1) o el
desfasarse de una curva de crecimiento establecida de forma previa. No es raro
que un niño cambie un percentil de la curva de crecimiento entre los 9 y 18
meses de edad, ya que el proceso empieza a relacionarse de modo más estrecho
con el potencial genético que con la nutrición materna durante el embarazo. En
particular, los lactantes alimentados al seno materno exclusivo presentan curvas
de peso más inclinadas que los alimentados con biberón en un inicio, pero a
menudo muestran un descenso normal y anticipado del percentil de peso una vez
que se inician la leche de vaca y los alimentos sólidos. No obstante, una curva de
crecimiento que se aplana o disminuye a través de uno o más percentiles es
causa de preocupación. Los factores de riesgo de desnutrición incluyen bajo
peso al nacer, estado socioeconómico bajo, discapacidad física o mental y
abandono del cuidador. La desnutrición suele vincularse con retraso del
desarrollo, en particular si ocurre durante el primer año de la vida, cuando el
crecimiento cerebral es máximo.
Diagnóstico diferencial
Puede ocurrir desnutrición por ingestión calórica inadecuada, pérdidas calóricas
excesivas o aumento de los requerimientos calóricos. La mayoría de los casos de
desnutrición en los países desarrollados no es de origen orgánico (o
psicosocial); esto es, no hay una afección médica concomitante. El abandono es
una forma común de desnutrición psicosocial. La lista de diagnósticos orgánicos
que predisponen a la desnutrición es extensa y prácticamente se afecta todo
órgano, aparato o sistema (tabla 4-2). La desnutrición orgánica nunca se presenta
con fracaso del crecimiento aislado; en general, hay otros signos y síntomas
evidentes cuando el interrogatorio y la exploración física son detallados.
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Manifestaciones clínicas
Antecedentes
Debe indagarse con el cuidador acerca de la alimentación del niño con detalle,
incluidos qué tan a menudo come, cuánto consume en cada ocasión, qué ingiere,
cómo se prepara su alimento y quién se lo proporciona. Debe documentarse la
información acerca de diarrea, heces grasosas, irritabilidad, vómito, rechazo de
alimentos, capacidad de concluir una toma de alimentos de manera vigorosa y
poliuria. Las infecciones recurrentes sugieren una inmunodeficiencia congénita
o adquirida. El retraso constitucional del crecimiento se suele poder diagnosticar
solo por los antecedentes familiares. Los viajes al exterior y domésticos, la
fuente de agua y el retraso del desarrollo en ocasiones son temas que se pasan
por alto. La historia psicosocial incluye preguntas acerca de las expectativas del
cuidador respecto del niño, la salud de los padres y hermanos, la seguridad
económica, los sucesos importantes recientes de la vida y los factores de estrés
crónico.
Exploración física
Se deben registrar el peso, la talla y el perímetro cefálico en una tabla de
crecimiento apropiada. El fracaso del crecimiento relativamente reciente suele
limitarse solo al peso, en tanto en una deficiencia crónica se afectan tanto la talla
como (después) el perímetro cefálico. Los niños con privación grave pueden
presentar letargo, edema, escasez de grasa subcutánea, tejido músculo atrófico,
disminución de la turgencia de la piel, cabello aspero y reseco, dermatitis y
abdomen distendido.
Es crítico atestiguar las interacciones del cuidador y el niño, así como la
conducta de alimentación. Los niños que no prestan atención, con mínima
respuesta al explorador o el cuidador, abstraídos o muy temerosos a menudo
presentan aspectos psicosociales contribuyentes. Deben buscarse y
documentarse los datos sugerentes de abuso físico o abandono (véase el cap. 20).
Una exploración física completa con atención cuidadosa a dismorfismo,
palidez, equimosis, paladar hendido, estertores o crepitaciones, soplos cardiacos
y tono muscular puede sugerir la causa.
Diagnóstico
La información obtenida de los antecedentes y la exploración física determina la
dirección del estudio diagnóstico adicional. En cualquier niño con desnutrición
debe realizarse una biometría hemática completa, la cuantificación de
electrolitos séricos, nitrógeno ureico sanguíneo y creatinina, proteínas y
albúmina, análisis de orina y urocultivo. También pueden ser de utilidad las
radiografías para precisar la edad ósea en los niños después de la lactancia.
Aquellos con desnutrición grave en quienes se sospecha una desnutrición no
orgánica deben ingresar al hospital. La recuperación adecuada del crecimiento
durante la hospitalización con una alimentación normal es prácticamente
diagnóstica de una desnutrición psicosocial.
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OBESIDAD
Cuando el IMC de un paciente pediátrico es mayor del percentil 95.º para su
edad, se le considera con obesidad. Uno cuyo IMC se encuentra entre los
percentiles 85.º y 95.º se considera con sobrepeso. De acuerdo con la U.S.
National Health and Nutrition Examination Survey más reciente casi 14% de los
niños de 2 a 5 años de edad, 19% de aquellos de 6 a 11 años y 21% de 12 a 19
años presentan obesidad. Ocurre un periodo de proliferación de células adiposas
de los 2 a 4 años y de nuevo durante la pubertad, lo que ubica a los pediatras en
una posición ideal para modificar la salud de sus pacientes en dirección de la
edad adulta.
Manifestaciones clínicas
Si bien la causa medular es la sola ingestión calórica en exceso comparada con
el gasto, varios factores contribuyen al riesgo de obesidad e incluyen aspectos
genéticos, de los padres, familiares y del estilo de vida (tabla 4-3). Por lo tanto,
es crítico obtener un interrogatorio detallado y realizar una exploración física
completa. Los antecedentes deben incluir una revisión cuidadosa de aparatos y
sistemas, así como la historia familiar importante. Además, el interrogatorio
social debe incluir no solo la información alimentaria, sino también la de
actividades y autoestima. Las consecuencias sociales y psicológicas de ser un
niño “gordo” pueden ser en particular lesivas para la autoestima a una edad
crítica. Debe calcularse el peso con respecto a la talla o el IMC y cuantificar la
presión arterial. Se realizará una exploración física para detectar comorbilidades,
si bien los pacientes con obesidad y talla promedio normal o mayor tienen poca
probabilidad de una alteración de salud predisponente.
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Gastroenteritis crónica
Neonatal
Prematuridad Infección congénita o perinatal
Bajo peso al nacer Síndromes congénitos
Endocrina
Diabetes mellitus Insuficiencia o hiperfunción suprarrenal
Hipotiroidismo Deficiencia de la hormona de crecimiento
Neurológica
Parálisis cerebral Afecciones degenerativas
Retraso mental Disfunción bucal-motora
Renal
Acidosis tubular renal Insuficiencia renal crónica
Otra
Errores congénitos del metabolismo Síndromes de inmunodeficiencia
Cáncer Enfermedad vascular de la colágena
Paladar hendido
Diagnóstico
Aunque no hay lineamientos actuales de aceptación universal, si se cuenta con
sospecha clínica o antecedentes familiares sólidos de comorbilidades se deben
considerar los estudios de laboratorio, que incluyan un análisis de lipoproteínas
en ayuno, así como el metabólico de glucosa en ayuno, hemoglobina glucosilada
y pruebas de función hepática y renal. El estudio del niño de talla baja con
obesidad debe incluir la consideración de enfermedades endocrinas
(hipotiroidismo, síndrome de Cushing), síndromes genéticos y tumores
hipotalámicos.
Complicaciones
El síndrome metabólico corresponde a la combinación de obesidad,
hipertensión, resistencia a la insulina y dislipidemia (aumento de triglicéridos,
disminución de la concentración de lipoproteínas de alta densidad y cifras un
tanto altas de partículas de lipoproteínas de baja densidad). Las tasas de diabetes
tipo 2, enfermedad cardiovascular y hepatopatía por hígado graso aumentan en
los pacientes con el síndrome metabólico. Otras complicaciones potenciales de
la obesidad incluyen depresión, hipertensión, apnea obstructiva del sueño,
enfermedad de la vesícula biliar, epifisiolistesis de la cabeza femoral y pubertad
de inicio temprano en las mujeres.
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Tratamiento
La obesidad se trata al establecer metas razonables de modificación de la
ingestión calórica/los hábitos alimentarios del paciente, con el desarrollo de un
programa de ejercicio regular, disminución del tiempo ante pantallas (televisión,
videojuegos, computadoras) y modificación conductual (establecimiento de
límites y vigilancia de la autorregulación). Debe prestarse atención cuidadosa a
mantener el crecimiento y desarrollo del paciente y al mismo tiempo disminuir
su IMC con el transcurso del tiempo. Las opciones quirúrgicas y los supresores
del apetito en la actualidad se consideran inapropiados para usarse en la
población pediátrica.
PUNTOS CLAVE
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Un neonato de término de 6 días es llevado al consultorio para su revisión de niño sano. No tuvo
problemas al nacer y se dio de alta del hospital con la madre. Su peso al nacer fue de 2.5 kg y ella
le da seno materno exclusivo cada 1 a 2 h, con duración de alrededor de 30 min por tetada.
Considera que su leche ya descendió y cree que las mamas se vacían después de cada tetada. Hoy
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el lactante tiene buen aspecto, con heces y gasto urinario normales; su peso es de 2.37 kg; se trata
del primogénito, por lo que la madre tiene varias preguntas.
1. Está preocupada de que su bebé haya disminuido de peso desde que nació. ¿Cómo se puede
explicar mejor esto?
a. El lactante no está recibiendo suficiente leche y la madre necesita darle seno materno más a
menudo.
b. El lactante no está recibiendo suficiente leche y la madre necesita complementar con fórmula
láctea.
c. El lactante no recibe suficiente leche y la madre requiere alimentarlo durante un periodo más
prolongado.
d. El lactante se está alimentando de forma apropiada y no hay motivo para preocuparse en este
momento.
CASO 2
Una niña de 4 años de edad es llevada al consultorio para supervisión sanitaria después de que su
escuela contactó a servicios familiares. Nació de término con un percentil 50.º para peso y talla. En
la actualidad se encuentra en el percentil 5.º, y en 85.º su talla. Cuando se pregunta en cuanto a su
crecimiento la madre no tiene preocupación; señala que “no se sienta a la hora de comer y en su
mayor parte ingiere bocadillos durante el día”. Además de su madre, la niña en ocasiones es
cuidada por su abuela, así como por una vecina que “en realidad no cocina”. Su madre recibe
cupones de alimentos para mujer, lactantes y niños (WIC); sin embargo, rara vez los utiliza para
frutos y vegetales porque su hija no los acepta. La niña no tiene antecedentes demostrados de tos,
vómito, náusea, sialorrea o diarrea. En fecha reciente fue vista por su pediatra por dolor abdominal
leve después de no defecar durante 1 semana. Su madre recibió una prescripción de polietilenglicol
en ese momento, que nunca surtió porque el problema se resolvió solo.
1. Con base en los antecedentes mencionados, los factores de riesgo de desnutrición de esta niña
son:
a. Bajo estado socioeconómico
b. Bajo peso al nacer
c. Discapacidad mental
d. Todos los anteriores
2. ¿Cuál de las siguientes es la razón no orgánica más probable del crecimiento deficiente de esta
niña?
a. Fórmula láctea incorrecta
b. Absorción intestinal deficiente
c. Cantidad inadecuada de alimento
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d. Abuso
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta D:
En este caso la madre parece estar alimentando de manera normal al lactante. Por lo general, los
neonatos pierden hasta 10% de su peso al nacer en los primeros días; aquellos alimentados con
fórmula láctea recuperan su peso para la segunda semana de vida, en tanto los alimentados con
lactancia materna exclusiva pueden requerir 1 semana más.
Los lactantes saludables regulan de forma automática la ingestión para cubrir las demandas
calóricas del metabolismo y el crecimiento básicos. Por lo general, los lactantes son alimentados a
demanda cada 1 a 2 h. Esta madre así lo está haciendo. Los 30 min son un periodo suficiente para
vaciar la leche de las mamas. En general, hay muy pocas indicaciones para complementar el seno
materno con una fórmula láctea. Como se describió antes, el peso de este lactante está dentro del
rango normal para su edad y la madre le alimenta de manera apropiada al seno materno.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
Todos los lactantes requieren complementos de vitamina D para prevenir el raquitismo, por lo que
se recomiendan 400 UI de la vitamina al día, que casi siempre se agregan a las fórmulas lácteas
para lactantes; sin embargo, quienes se alimentan al seno materno de manera exclusiva requieren
complementos desde el nacimiento.
No deben agregarse alimentos adicionales hasta los 4 a 6 meses, cuando se pueden empezar a
administrar alimentos para lactantes (cereales, vegetales, frutos y carnes) con cuchara. El lactante
no está listo desde el punto de vista del desarrollo para coordinar la deglución de alimentos sólidos
hasta este momento. Se agrega alimento para comer con las manos cerca de los 9 meses. Como se
notó antes, este lactante está suficientemente alimentado y no requiere ningún complemento.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
Los antecedentes del lactante sugieren intolerancia a las proteínas de la leche de vaca dado que sus
síntomas iniciaron después de que recibió la fórmula láctea. El tratamiento ideal es sustituir dicho
preparado con un hidrolizado de proteínas.
Los lactantes alimentados al seno materno de manera exclusiva a veces pueden mostrar signos
de intolerancia a las proteínas de la leche de vaca si la madre ingiere productos lácteos. En este
caso incluso si la mamá no lo ha hecho, dejó de amamantar hace varias semanas. La lactancia
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materna requiere demanda para su mantenimiento y es posible que la madre ya no pueda producir
leche. No se recomiendan las fórmulas a base de soya como tratamiento de la intolerancia de las
proteínas de la leche de vaca. Muchos pacientes que la padecen también lo hacen respecto de la
proteína de soya. La leche de vaca tampoco es opción, ya que es la causa de la intolerancia. En
lactantes sin alergia a las proteínas de leche de vaca, esta se inicia entera (más que en fórmula) al
año.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta A:
Las familias que reciben cupones WIC califican con base en su necesidad financiera, pues estos
están diseñados como un programa de nutrición complementaria de mujeres y niños de ingresos
bajos hasta los 5 años de edad, pero no se supone que provean la fuente completa de alimentos
para una familia. El estado socioeconómico bajo puede tener impacto en el acceso a alimentos
densos en nutrimentos, así como en cantidades suficientes para alimentar a quienes se encuentran
en ese hogar. La inclusión en el programa de asistencia de nutrición complementaria u otros
programas de educación para la niñez temprana puede reforzar la educación sobre nutrición y
ofrecer mayor estabilidad a las familias. Con un peso y una talla al nacer en el percentil 50.º, ella
se encontraba dentro del promedio para su edad gestacional. Dado que tiene 4 años y asiste al
preescolar, es poco probable una discapacidad mental.
PREGUNTA 2
Respuesta C:
El crecimiento deficiente de esta niña tal vez se deba a una carencia de estructura de la
alimentación respecto del momento de la comida o a la falta de una gran variedad de alimentos
saludables. A una edad en la que un cuidador debe guiar los tipos y cantidades de alimentos que
consume un niño, sus cuidadoras parecen tener un estilo de alimentación más negligente, lo que
deriva en falta de atención a los momentos de hambre de la niña lo cual fuerza a la niña a
alimentarse por sí misma. Debido a que no hay mención de que la niña consuma una fórmula
láctea y su edad sugeriría que no debería hacerlo, no es de esperar que la fórmula incorrecta de
leche de vaca sea la causa de su crecimiento deficiente. Su madre niega síntoma alguno de
absorción deficiente, como vómito o diarrea. Aunque la familia parece tener mínima participación
en la alimentación de la niña, no hay mención de preocupación por su abuso en este momento.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
El estreñimiento leve no es raro en los niños pequeños, en especial aquellos con una variedad
limitada de sus opciones alimentarias. En la mayoría de los casos el estreñimiento leve puede
tratarse por modificación de la alimentación, aumento de la ingestión de líquidos y laxantes.
Puesto que la niña pudo defecar sin uso del polietilenglicol, sus problemas de estreñimiento
parecen menores. No es probable que el estreñimiento leve cause desnutrición. Dada la ausencia
de vómito, diarrea y dolor abdominal, la absorción intestinal deficiente es poco probable.
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INTRODUCCIÓN
La homeostasis de los electrolitos, la distribución de los líquidos y el equilibrio
del pH son críticos para el mantenimiento de la fisiología normal. Aquellos
órganos que realizan la compensación de las alteraciones en estos sistemas
(riñón, hígado, intestino, piel) son menos eficaces en los lactantes por su relativa
inmadurez. Mientras más pequeño el paciente, más intolerante de los cambios en
estos sistemas, y los médicos deben tener más cuidado para introducir
electrolitos y líquidos.
Al nacer, el agua libre constituye el 90% del peso corporal, en gran parte por
el volumen de líquido extracelular (LEC) desproporcionadamente elevado. La
composición corporal cambia de manera notoria durante el primer año de la
vida, conforme aumenta la masa muscular. Para el año de edad, el agua corporal
total (ACT) de un lactante alcanza la cifra del adulto, de 60% de su peso
corporal.
SOLUCIONES DE MANTENIMIENTO
Las pérdidas de líquidos se pueden clasificar como sensibles o insensibles. Las
primeras incluyen agua y solutos, que se eliminan en la orina, las heces, así
como otras pérdidas medibles. Las pérdidas no medibles de la piel y los
pulmones se clasifican como insensibles; en los individuos saludables son un
tanto constantes y se pueden calcular de 500 mL/m2 de superficie corporal por
día.
La cantidad necesaria de líquido para mantener la función corporal normal
tiene relación directa con el gasto calórico, que a su vez se vincula con el peso
de un lactante. El método de Holliday-Segar es útil para calcular los líquidos
requeridos a diario para su mantenimiento: 100 mL/kg/día para los primeros 10
kg, más 50 mL/kg/día para los siguientes 10 kg, más 20 mL/kg/día para cada
kilogramo adicional.
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Manifestaciones clínicas
Antecedentes
Un interrogatorio cuidadoso limita la lista del diagnóstico diferencial y provee
información acerca de lo agudo, la fuente y la cantidad de la pérdida de líquidos,
todos factores que influyen en el tratamiento. La pérdida de peso reciente y el menor
gasto urinario son puntos de referencia importantes del grado de deficiencia. El color,
la consistencia, la frecuencia y el volumen de las heces o de la emesis pueden influir
en el diagnóstico y las medidas terapéuticas iniciales.
Muchas enfermedades médicas crónicas se pueden presentar de manera aguda con
la deshidratación, incluidas diabetes, enfermedades metabólicas, fibrosis quística y la
hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). La poliuria en presencia de signos físicos de
deshidratación puede indicar diabetes mellitus o insípida o acidosis tubular renal. Los
niños que se rehúsan beber por dolor bucofaríngeo grave también pueden
deshidratarse de manera significativa.
Exploración física
No hay dato aislado de exploración física o laboratorio que permita valorar con
precisión el grado de deshidratación de un paciente (tabla 5-1). Es importante
recordar que la taquicardia es el mecanismo primario inicial de compensación de un
niño ante una disminución de su volumen plasmático. La hipotensión, un indicador
sensible temprano en los adultos, constituye uno muy tardío y ominoso en los niños.
El niño deshidratado y con acidosis compensará con alcalosis respiratoria e
hiperventilación (respiración de Kussmaul), signos importantes de una acidosis
sistémica.
Diagnóstico
Las cifras de electrolitos séricos ayudan a guiar la selección de la composición de las
soluciones y la velocidad de su restitución. La deshidratación puede ser isotónica,
hipotónica (hiponatrémica) o hipertónica (hipernatrémica), lo que depende de la
naturaleza de los líquidos perdidos y los de reposición provistos por el cuidador.
La isotónica es la forma más frecuente de deshidratación y sugiere que ocurrió
compensación, o que la pérdida de agua simula de manera aproximada a la de sodio.
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Tratamiento
La terapia de rehidratación oral (TRO) es el método terapéutico preferido para la
deshidratación leve a moderada. En la Organización Mundial de la Salud se
recomienda que las soluciones para la TRO contengan 90 mEq/L de sodio, 20 mEq/L
de potasio y 20 g/L de glucosa, y se dispone de preparados comerciales con dichas
concentraciones. El agua libre puede precipitar una hiponatremia y está
contraindicada. La TRO constituye una labor intensiva, que requiere administrar
pequeños volúmenes de líquidos con mucha frecuencia, en particular en el niño con
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Manifestaciones clínicas
Antecedentes y exploración física
La gravedad de las manifestaciones clínicas depende tanto de la concentración de
sodio en el espacio extracelular, como de la velocidad de cambio respecto de lo
normal. Las cifras decrecientes que se presentan durante varios días son mejor
toleradas que las pérdidas rápidas. La anorexia y la náusea son manifestaciones
tempranas e inespecíficas. Los datos neurológicos incluyen confusión, letargo y
disminución de los reflejos tendinosos profundos. Las convulsiones y el paro
respiratorio son complicaciones tardías que ponen en riesgo la vida y es más probable
que se presenten cuando el sodio sérico resulta menor de 125 mEq/L.
Valoración diagnóstica
El estudio por el laboratorio de la hiponatremia deberá incluir electrolitos séricos,
glucosa, BUN y Cr, osmolaridad sérica, pruebas de función hepática, la
concentración de proteínas y de lípidos. Los estudios de orina también pueden ser
útiles, en particular la cantidad de sodio y Cr y la densidad. Estos datos de laboratorio
permiten cuantificar la gravedad del déficit y pueden sugerir una causa subyacente.
Es necesario “corregir” el sodio sérico medido en el contexto de la hiperglucemia.
Por cada 100 mg/dL de aumento en la glucosa por arriba de la glucemia normal de
100 mg/dL, deben añadirse 1.6 mEq de Na a la cifra medida para obtener el sodio
sérico real.
Tratamiento
La rehidratación se trata mediante la administración de soluciones, como se describió
antes, con atención adicional a la restitución del déficit de sodio. La hiponatremia por
estados de ACT (agua corporal total) normal o aumentada, como la SIADH o la
insuficiencia renal, requieren restricción de líquidos y tratamiento de la afección
subyacente. La insuficiencia suprarrenal se trata con restitución hídrica así como
hidrocortisona a dosis de estrés. El uso cuidadoso de solución salina hipertónica a 3%
se limita a circunstancias que ponen en riesgo la vida (p. ej., alteración del estado
mental, convulsiones). La corrección rápida está indicada hasta un sodio sérico de
130 mEq/L y se puede lograr con la inyección de 3 a 5 mL/kg de solución salina a
3%, hipertónica. Una vez corregido hasta 130 mEq/L, el resto no deberá exceder de 1
a 2 mEq/L/h por el riesgo comunicado de mielinolisis pontina central (MPC), una
afección que a menudo se describe, pero rara vez se hace aparente.
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HIPERNATREMIA
La hipernatremia es rara en los niños en ausencia de deshidratación. El lactante con
diabetes insípida congénita a menudo la presenta. Ya sea la falta de ADH o la
incapacidad del riñón de responder a la hormona, dan como resultado una orina
inapropiadamente diluida y un exceso de pérdida de agua libre. Los signos y síntomas
incluyen irritabilidad muscular, debilidad y letargo. Las convulsiones y el coma son
complicaciones mayores. La deshidratación hipernatriémica se trata con la
administración de solución salina isotónica. La corrección del sodio sérico no puede
rebasar 1 a 2 mEq/L/h por el riesgo de edema cerebral.
HIPERPOTASEMIA
Las cifras séricas normales de potasio van de 3.5 a 5.7 mEq/L; una de 5.8 mEq/L o
mayor se considera hiperpotasemia. En los niños la causa más frecuente de una cifra
alta anormal de potasio es la hipopotasemia por artefacto debida a la hemólisis
durante la toma de una muestra de sangre, que puede ser intensa en los pacientes con
leucemia o cifras muy altas de eritrocitos frágiles, susceptibles a la lisis durante la
toma de muestras. Las desviaciones transcelulares de iones hidrógeno aumentan el
potasio sérico sin modificar su contenido corporal total; por cada unidad de
disminución (0.1) del pH arterial, el potasio plasmático aumenta 0.2 a 0.4 mEq/L. Las
enfermedades y los medicamentos que interfieren con la excreción renal del
electrolito precipitan una hiperpotasemia real.
Diagnóstico diferencial
Las causas comunes de hiperpotasemia incluyen las siguientes:
Acidosis
Deshidratación intensa
Diuréticos ahorradores de potasio (espironolactona)
Administración parenteral excesiva de potasio
Insuficiencia renal
Otras afecciones menos frecuentes, pero importantes por considerar, incluyen las
siguientes:
Manifestaciones clínicas
Las parestesias o la debilidad son las manifestaciones más tempranas; la parálisis
flácida y la tetania se presentan más tarde. La alteración cardiaca produce cambios
electrocardiográficos (ECG) progresivos específicos; la elevación de la onda T
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Tratamiento
La hiperpotasemia real representa una urgencia médica. La infusión de gluconato de
calcio protege al corazón por estabilización de la membrana de los miocitos. La
administración de bicarbonato de sodio o insulina (y glucosa) dirige el potasio al
interior de las células. La hiperventilación (alcalosis) acelera la transferencia de iones
hidrógeno fuera de la célula, en intercambio por iones de potasio, lo que así
disminuye de manera eficaz la concentración de este último en el suero. El albuterol
nebulizado también puede acelerar el transporte de potasio al interior de la célula y es
una herramienta valiosa en el paciente anúrico con insuficiencia renal e
hiperpotasemia. Las resinas de intercambio catiónico (p. ej., sulfonato de poliestireno
sódico), los diuréticos de asa (p. ej., furosemida) y la hemodiálisis son los únicos que
en realidad eliminan el potasio del cuerpo.
HIPOPOTASEMIA
La hipopotasemia en la población pediátrica suele encontrarse en el contexto de la
alcalosis secundaria al vómito, la administración de diuréticos de asa (furosemida) o
la CAD. Los signos y síntomas incluyen debilidad, tetania, estreñimiento, poliuria y
polidipsia. La degradación muscular que lleva a la mioglobinuria puede afectar la
función renal. Los cambios del ECG (prolongación del intervalo Q-T, aplanamiento
de la onda T) se presentan ante concentraciones de potasio ≤ 2.5 mEq/L; pueden
ocurrir arritmias cardiacas (taquicardia/fibrilación ventricular), y son más probables,
cuando el paciente se trata con digoxina. Los cambios de la presión arterial y el
contenido de electrolitos en la orina ayudan al diagnóstico (fig. 5-2). El tratamiento
consta de la corrección del pH (cuando aumenta) y la reposición de las reservas de
potasio por vía oral o intravenosa.
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FIGURA 5-1. Datos electrocardiográficos compatibles con la hipo e hiperpotasemia (derivación II).
HIPERCLOREMIA
El cloro, un anión distribuido en el ACT, es un regulador importante del equilibrio
acidobásico, de la transmisión de impulsos nerviosos y de la dinámica de los
movimientos de los líquidos corporales entre compartimentos. Las cifras normales de
cloro sérico van de 97 a 107 mEq/L y, rara vez, se encuentran anomalías aisladas
respecto de otras alteraciones electrolíticas, ya que la homeostasis del cloro se
mantiene como proceso secundario de la del sodio. Las cifras elevadas de cloro
suelen encontrarse en el contexto de una acidosis metabólica con brecha aniónica
normal. En pediatría ocurre en los pacientes con diarrea grave, abuso de laxantes,
acidosis tubular renal proximal y distal, al igual que con uso a largo plazo de
inhibidores de la anhidrasa carbónica (p. ej., acetazolamida). La hipercloremia casi
siempre se encuentra en la fase posterior a la reanimación por una enfermedad crítica
pediátrica, tras la administración de grandes cantidades de solución salina isotónica.
La hipercloremia en pacientes con choque séptico puede vincularse con un mayor
riesgo de lesión renal aguda. Los síntomas a menudo se atribuyen a las alteraciones
acidobásicas y electrolíticas asociadas con la hipercloremia, más que con el cloro
mismo. Por lo general, el tratamiento pretende corregir el problema subyacente o
limitar la administración adicional de cloro, de ser posible.
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HIPOCLOREMIA
La hipocloremia tampoco suele encontrarse en forma aislada. Las cifras bajas de
cloro a menudo se deben al equilibrio de la homeostasis del pH sanguíneo y el ion
hidrógeno. La hipocloremia suele vincularse con un estado de alcalosis metabólica,
ya sea primaria (como en un lactante con estenosis pilórica y vómito intenso) o
secundaria, como en la compensación de la acidosis respiratoria que se describe con
mayor detalle más adelante en este capítulo. Dentro de la población pediátrica casi
siempre se presenta en los pacientes con pérdidas GI significativas por vómito,
pacientes con fibrosis quística que tienen conductos de cloro disfuncionales o
acidosis respiratoria crónica. Como ocurre con el sodio, la exposición a los diuréticos
de asa (p. ej., furosemida) puede precipitar una pérdida renal de cloro.
HIPOFOSFATEMIA
El fosfato es un ion poliatómico importante que se encuentra en el cuerpo, sobre todo
en el hueso y dentro de las células, como fosfato de adenosina (monofosfato,
difosfato y trifosfato [ATP]), al igual que en los bloques de construcción del ADN y
el ARN. Las cifras séricas normales de fósforo inorgánico van de 3.4 a 4.5 mg/dL;
puede ocurrir hipofosfatemia en el contexto de estrés metabólico por enfermedad
crítica, desnutrición, tratamiento de la CAD, hiperparatiroidismo, diarrea crónica o
uso prolongado de diuréticos.
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Manifestaciones clínicas
Ante cifras bajas críticas de fosfato sérico, los pacientes pueden experimentar
síntomas vinculados con la menor disponibilidad del electrolito para proveer la fuente
de energía para la función celular, lo que puede llevar a una disfunción significativa
de la contractilidad cardiaca, debilidad muscular, disfunción hematológica y de
leucocitos, estupor, coma y la muerte. Los niños desnutridos que sufren inanición o
trastornos de la alimentación se encuentran en un riesgo en particular alto al ser
tratados. Esto ocurre debido al síndrome de realimentación, donde un paciente recibe
nutrición después de un periodo prolongado de inanición o enfermedad crítica y su
metabolismo cambia de la utilización de ácidos grasos y aminoácidos a la producción
de glucógeno, grasa y proteínas. Los depósitos intracelulares de fosfato y otros
electrolitos indispensables (como magnesio y potasio) se consumen con rapidez.
Tratamiento
El tratamiento de la hipofosfatemia incluye mayor ingestión del mineral o su
complementación, y asegurar su contenido nutricional. También es importante
eliminar o disminuir cualquier exposición a los fármacos que la causan, como los
diuréticos. En el caso del síndrome de realimentación, un aspecto importante del
tratamiento es detener o disminuir la administración de alimentos hasta que los
electrolitos se normalicen.
HIPERFOSFATEMIA
Ocurren elevaciones patológicas del fosfato casi siempre en el contexto de la
disfunción renal, pero también pueden presentarse con el hipoparatiroidismo, la
CAD, las lesiones por aplastamiento y la rabdomiólisis con destrucción muscular. Si
bien, a menudo, incluso su aumento significativo no causa síntomas, la
hiperfosfatemia grave y persistente puede llevar a una hipocalcemia sérica intensa, así
como a la calcificación de la piel y sistémica con prurito intenso. El tratamiento
incluye evitar los alimentos ricos en fosfato, como la leche, los refrescos y el
chocolate. La diálisis es importante para tratar al paciente con disfunción renal grave,
pero solo tiene capacidad limitada para aminorar el fósforo sérico, por lo que para
disminuir su absorción sistémica también se utilizan captadores de fosfato (p. ej.,
sevelamer y lantano).
HOMEOSTASIS DE CALCIO Y MAGNESIO
El calcio tiene varias funciones diferentes en el cuerpo, que van desde las claves en la
señalización intracelular y la contracción muscular, hasta la formación de la matriz
mineral del esqueleto. La regulación del calcio y las alteraciones vinculadas se tratan
con detalle en el cap. 15.
Al igual que el calcio, el magnesio (Mg) es un catión divalente que se encuentra
tanto dentro de las células como en el suero, así como en inmerso en el sistema
esquelético. El magnesio se usa con frecuencia como cofactor en varios procesos
enzimáticos, de forma notoria los involucrados con el uso y la generación del ATP.
También participa el potencial de membrana, lo que lo hace importante para las
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Manifestaciones clínicas
La polipnea es el dato clínico más constante de la acidosis metabólica, según se
demuestra por la respiración de Kussmaul en la CAD. La acidemia grave afecta a
múltiples órganos, aparatos y sistemas: se altera la contractilidad cardiaca, disminuye
el gasto cardiaco y el corazón se torna vulnerable a las arritmias. La fragmentación de
proteínas se acelera y ocurren cambios en el estado mental. Otros signos y síntomas
son específicos de la alteración subyacente. Los estudios de laboratorio importantes
incluyen electrolitos séricos, BUN, Cr, glucosa, gases sanguíneos arteriales o
venosos, además del pH y la glucosa en orina mediante tira reactiva. Estos estudios
ayudan a cuantificar la acidosis y pueden sugerir su causa. La diferencia entre las
sumas de los cationes (Na+ + K+) y aniones (Cl− + HCO3−) medidos es la
denominada brecha aniónica, con un valor normal de 12 ± 4; en la tabla 5-2 se
muestran las alteraciones relacionadas con sus cambios, y, cuando su valor es normal
en el contexto de la acidosis, sugiere pérdidas GI de HCO3– o pérdida renal, como
ocurre en la acidosis tubular renal.
Tratamiento
La terapéutica del niño con acidosis metabólica se dirige a la corrección de la causa
subyacente, en especial en casos de brecha aniónica alta. El tratamiento con
bicarbonato de sodio debe reservarse para casos extremos donde el pH sérico es
menor de 7.0 y se desconoce la causa o es de reversión lenta (esto es, muchas formas
de acidosis con brecha aniónica normal). Las cargas de bicarbonato de sodio se
reservan para situaciones extremas; en general, su inyección debe ser lenta y un tanto
isotónica. Los pacientes que reciben tratamiento alcalino requieren vigilancia
frecuente del pH sanguíneo, el sodio, el potasio y el calcio. Las complicaciones
incluyen alcalosis (sobrecorrección), hipopotasemia, hipernatremia/hiperosmolaridad
e hipocalcemia.
Ingestión de
metanol
Uremia/insuficiencia
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renal
Cetoacidosis
diabética
Ingestión de
paraldehído
Ingestión de
hierro/isoniacida
Errores congénitos
(Inborn) del
metabolismo
Acidosis láctica
Ingestión de
etilenglicol, etanol
Ingestión de salicilatos
aLas siglas MUDPILES son útiles para recordar varias afecciones clínicas que causan acidosis metabólica
con una brecha aniónica alta.
ALCALOSIS METABÓLICA
La alcalosis metabólica (pH ≥ 7.45) es mucho menos frecuente que la acidosis en los
niños. La alcalosis por “contracción de volumen” es resultado de la pérdida de
líquidos ricos en H+ o Cl−, como puede ocurrir con el vómito gástrico prolongado
(estenosis pilórica, bulimia) o la administración crónica de tiacidas o diuréticos de
asa. Los pacientes con fibrosis quística pueden presentar alcalosis metabólica por
pérdida excesiva de cloro en el sudor. Otras causas incluyen el abuso de laxantes y
diarreas con pérdida de cloro.
El diagnóstico y la resolución de la alteración subyacente guían las decisiones
terapéuticas. La expansión de volumen y la restitución de cloro corrigen la alcalosis,
a menos que se deba a condiciones con exceso de mineralocorticoides (p. ej.,
estenosis de la arteria renal, enfermedades suprarrenales, uso de esteroides); en estos
casos también se requieren complementos de potasio. Las complicaciones de la
alcalosis grave incluyen disminución del riego sanguíneo coronario y arritmias
cardiacas, hipoventilación, convulsiones y disminución de la concentración de
potasio, magnesio y fosfato.
ACIDOSIS Y ALCALOSIS RESPIRATORIAS
Las cifras normales de PaCO2 van de 35 a 45 mm Hg y cualquier proceso que cause
insuficiencia respiratoria (depresión del SNC, debilidad de los músculos de la pared
torácica, enfermedades pulmonares o cardiopulmonares) deriva en retención de CO2
y elevación primaria en la PaCO2, que se denomina “acidosis respiratoria”. El riñón
responde con generación de bicarbonato nuevo en el conducto colector y el túbulo
distal renales, que produce un aumento del bicarbonato sérico (acidosis metabólica
compensatoria), proceso que es más lento que la compensación respiratoria que
ocurre en la acidosis metabólica, pues requiere varios días para completarse. Así, la
acidosis grave por insuficiencia respiratoria aguda puede requerir apoyo ventilatorio.
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PUNTOS CLAVE
La taquicardia es un signo temprano de deshidratación en los niños. La hipotensión ocurre en etapas muy
avanzadas, y su ausencia no descarta una deshidratación significativa que requiera intervención.
Si se necesitan soluciones IV, deben administrarse cargas iniciales de 20 mL/kg de solución salina o
Ringer lactato hasta que se estabilice el estado del paciente.
En el niño deshidratado que no puede ingerir líquidos el déficit de líquidos y electrolitos debe restituirse,
además de proveer soluciones diarias de mantenimiento y la reposición de las pérdidas que continúan.
Las publicaciones recientes respaldan el uso de solución isotónica (solución salina a 0.9%) como de
mantenimiento en el niño hospitalizado, en particular cuando está en la UCI o se recupera de un
procedimiento quirúrgico.
No debe agregarse potasio a la solución de restitución o mantenimiento hasta que se asegure el gasto
urinario.
La hiponatremia en el paciente pediátrico casi siempre se debe a deshidratación; otras causas incluyen el
SIADH, la intoxicación hídrica, la insuficiencia renal o cardiaca y la suprarrenal.
Es necesario “corregir” la cifra sérica de sodio en el contexto de la hiperglucemia.
La hiponatremia o hipernatremia no deben corregirse con demasiada rapidez por el riesgo de
complicaciones graves del SNC.
La hiponatremia puede corregirse rápido hasta 125 mEq/L para minimizar el potencial de convulsiones
con solución salina a 3%.
Los cambios progresivos del ECG relacionados con la hiperpotasemia incluyen ondas T picudas, pérdida
de las ondas P y ensanchamiento del complejo QRS.
El tratamiento urgente de la hiperpotasemia que pone en riesgo la vida incluye hiperventilación y
gluconato de calcio, bicarbonato de sodio o infusión de soluciones polarizantes (insulina/glucosa).
La ecuación PaCO2 = 1.5 × HCO3− + 8 (± 2) puede ayudar a distinguir entre la acidosis metabólica
primaria y la secundaria.
Un aumento de la frecuencia respiratoria es el dato físico más constante en la acidosis metabólica.
Debe usarse NaHCO3 (bicarbonato de sodio) IV solo cuando la acidosis es grave o difícil de corregir y se
asegura la ventilación.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Una niña de 2 meses de edad que nació a término y ha tenido buena salud hasta
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2. Se interroga a la madre para aclarar cómo prepara su alimentación y se nota que la diluye a menos de
la mitad de la concentración recomendada. Con base en esta información y el cuadro clínico de la
nena, ¿cuál de las siguientes anomalías de electrolitos es la que con mayor probabilidad estará
presente?
a. Hipocalcemia
b. Hiperglucemia
c. Hiponatremia
d. Hipomagnesemia
e. Hipercloremia
3. De forma súbita la lactante presenta una convulsión tonicoclónica generalizada. El médico y el resto
del personal empiezan su estabilización conforme llegan sus resultados de laboratorio: sodio 120
mEq/L, potasio 4.9 mEq/L, cloro 92 mEq/L, bicarbonato 18 mEq/L, calcio 9.4 mg/dL, magnesio 2.1
mEq/L y 84 mg/dL de glucosa. ¿Cuál de los siguientes es el método más apropiado para corregir el
déficit de electrolitos de esta paciente?
a. Restricción de agua
b. Carga de 2 mL/kg de solución glucosada a 10% en agua
c. Solución salina IV a una velocidad de administración de mantenimiento durante un periodo de 3 a 4
días
d. Administración de desmopresina
e. Infusión con solución salina hipertónica
CASO 2
Un padre lleva a su hijo de 18 meses de edad al departamento de urgencias con la
manifestación principal de vómito. Presentó cuatro episodios de emesis con inicio
esta mañana y ha podido tomar solo unos cuantos sorbos de jugo por vía oral sin
vómito. No ha presentado fiebre, pero tuvo una evacuación intestinal suelta
apenas antes de su arribo. Pesa 12 kg. A la exploración física se le ve alerta pero
lloroso. Su frecuencia cardiaca es de 110 latidos por minuto (lpm) y la presión
arterial de 98/62 mm Hg. Su mucosa bucal se encuentra con saliva espesa, el
pañal esta húmedo y su exploración abdominal no aporta más datos. Después de
una revisión exhaustiva de aparatos y sistemas, además de la exploración física,
se considera que presenta una gastroenteritis vírica.
1. ¿Cuál de los siguientes es el abordaje inicial más apropiado para el tratamiento con líquidos y de
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2. Dos días después regresa al departamento de urgencias con vómito que continúa y ahora una diarrea
acuosa frecuente. Pesa 10.8 kg, con frecuencia cardiaca de 145 y presión arterial de 95/58. Presenta
membranas mucosas secas y sus extremidades están ligeramente moteadas, con llenado capilar de casi
3 a 4 s. ¿Cuál de los siguientes líquidos y vía de administración son los más apropiados para el
tratamiento inicial de este paciente?
a. Solución de rehidratación oral en volúmenes pequeños frecuentes
b. Solución salina a 0.45% en glucosada a 5% a razón de 44 mL/h
c. Solución salina a 0.45% en glucosada a 5%, 240 mL en carga rápida
d. Solución glucosada a 10% en agua, 240 mL en carga rápida
e. Solución salina, 240 mL en carga rápida
3. Se elige por continuar el tratamiento de este paciente con soluciones y electrolitos mediante
rehidratación IV. Se planea restituir la mitad de su déficit en las primeras 8 h y la segunda en las 16 h
que le siguen. ¿Qué solución y a qué velocidad se deben reponer sus pérdidas y cubriendo también las
necesidades de mantenimiento en las primeras 8 h?
a. Solución salina a 0.45% con 20 mEq/L de KCI y glucosada a 5%, 45 mL/h
b. Solución salina con 40 mEq/L de KCI y glucosada a 5%, 90 mL/h
c. Solución salina a 0.45% en solución glucosada a 5%, 150 mL/h
d. Solución salina en solución glucosada a 10%, 90 mL/h
e. Solución salina con 80 mEq de KCI y solución glucosada a 10% en agua, 150 mL/h
CASO 3
Se llama al médico para explorar a una niña de 6 años de edad en el departamento
de urgencias con la manifestación principal de dolor abdominal y fatiga. En el
interrogatorio de los padres se detecta que ha presentado aumento en la
frecuencia urinaria durante varios días y hoy refirió dolor abdominal vago con
náusea y vómito. Al ingresar al cuarto se nota que la niña duerme profundamente,
pero respira con rapidez a razón de 30 ventilaciones por minuto. A la exploración
se nota taquicárdica, con llenado capilar retrasado y membranas mucosas secas, y
se expresa a los padres que presenta deshidratación, lo que los sorprende ya que
sienten que “siempre está bebiendo algo”. Una enfermera acude con los
resultados de análisis de orina que son positivos para glucosa y cetonas. Se decide
confirmar la sospecha diagnóstica con pruebas de laboratorio tradicionales.
1. Los estudios de electrolitos arrojan los siguientes resultados: sodio 132 mmol/L, potasio 5.0 mmol/L,
cloro 104 mmol/L y bicarbonato 10 mmol/L. ¿Cuál es la brecha aniónica de esta niña?
a. 4
b. 8
c. 15
d. 23
e. 42
2. Se cuantifican los gases sanguíneos arteriales con los siguientes resultados: pH 7.24, PaCO2 19 mm
Hg, bicarbonato 8 mE-q/L, PaO2 95 mm Hg. ¿Cuál de los siguientes describe mejor el estado
149
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3. Se obtiene un resultado de glucemia con tira reactiva de 400 mg/L. ¿Qué impacto, si es que hay
alguno, tiene esta información sobre los resultados de electrolitos antes comunicados?
a. El sodio está artificialmente bajo y debe corregirse hasta un valor de 137 mEq/L
b. El sodio está artificialmente alto y debe corregirse hasta 127 mEq/L
c. El potasio está artificialmente alto y debe corregirse hasta 2.5 mEq/L
d. El bicarbonato está artificialmente bajo y debe corregirse hasta 16 mEq/L
e. No hay efecto sobre los resultados antes comunicados.
CASO 4
Un varón de 16 años de edad ingresa al hospital con rabdomiólisis después de
iniciar sus prácticas de futbol americano. Había presentado dolor muscular grave
durante 3 días antes de acudir al médico, pero no le dijo a su padre o entrenador
por temor a perder su lugar en el equipo. Tuvo una práctica en particular
extenuante anoche. Fue llevado al departamento de urgencias esta mañana tras
expresar a su madre que había expulsado solo una pequeña cantidad de orina de
color pardo oscuro. También se queja de hipersensibilidad muscular, así como
debilidad, que parece mucho peor que la del día anterior. Los estudios de
laboratorio iniciales del paciente tienen los siguientes resultados: sodio 136
mEq/L, potasio 7.3 mEq/L, cloro 104 mEq/L, bicarbonato 19 mEq/L, BUN 38,
Cr 2.8, glucosa 138 mg/dL, calcio 8.4, magnesio 1.9 mEq/L, fosfato 5.1 mEq/L y
creatincinasa 30 000.
1. ¿Cuál de las siguientes alteraciones metabólicas notorias en este paciente conllevan un máximo riesgo
de complicaciones inmediatas que ponen en riesgo la vida?
a. Hiperglucemia
b. Elevación de la Cr
c. Hiperpotasemia
d. Hipocalcemia
e. Hiperfosfatemia
2. Se obtiene un ECG que revela ondas T picudas. El paciente se mantiene alerta y sin malestar
significativo, además de su dolor y debilidad. ¿Cuál de los siguientes es el próximo paso más
apropiado para su tratamiento?
a. Infusión de gluconato de calcio
b. Administración de furosemida
c. Infusión de bicarbonato de sodio
d. Hemodiálisis inmediata
e. Interconsulta con un nefrólogo pediatra
3. El ECG del paciente se normaliza después del tratamiento inicial. De las siguientes opciones
terapéuticas para el tratamiento de la hiperpotasemia, ¿cuál es la única intervención que en realidad
retirará el exceso de potasio del cuerpo?
a. Administración de una solución de insulina y glucosa
b. Albuterol nebulizado
150
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CASO 5
Una recién nacida de 7 días de edad es llevada al departamento de urgencias por
2 días de vómito progresivo, letargo e ingestión oral deficiente; sus padres
informan que nació a las 40 semanas de gestación con un peso de 3.8 kg sin
complicaciones y se dio de alta al segundo día de vida, con lactancia materna
adecuada y mínima pérdida de peso. Su peso actual es de 3.0 kg y a la
exploración física se encuentra pálida, letárgica, taquipneica y taquicárdica. La
exploración adicional revela un rellenado capilar de 4 a 5 s y pulso débil. Su
frecuencia cardiaca es de 190 lpm y la presión arterial de 50/28.
1.¿Cuál de los siguientes es el tratamiento inicial más apropiado para esta niña en estado de choque tras
obtener un acceso venoso?
a. Intentar la rehidratación oral mediante jeringa, con volúmenes pequeños frecuentes
b. Carga de solución salina de 76 mL
c. Carga de solución salina a 0.45% con glucosada a 5%, 100 mL
d. Carga de solución salina 0.45% con glucosada a 5% a razón de 12 mL/h
e. Solución salina a 0.45% con glucosada a 5% a razón de 62 mL/h
2. Se obtienen resultados de laboratorio que revelan sodio de 132 mmol/L, potasio de 5.6 mmol/L, cloro
de 89 mmol/L, bicarbonato de 14 mmol/L y glucosa 38 mg/dL, lo que despierta la sospecha de una
insuficiencia suprarrenal congénita perdedora de sal. Además de hidrocortisona, ¿qué tratamiento
adicional está indicado con urgencia en esta lactante?
a. Solución de insulina y glucosa para la hiperpotasemia
b. Solución de bicarbonato de sodio para corregir la hiponatremia y la acidosis
c. Una resina de intercambio catiónico para hiperpotasemia
d. TRO de 30 mL cada hora para la hipoglucemia
e. 15 mL de solución glucosada a 10% en agua para la hipoglucemia
3. Después de las intervenciones, el estado de la lactante mejora, de manera que su frecuencia cardiaca es
ahora de 155 lpm, la presión arterial de 70/40, el rellenado capilar de 3 a 4 s y se encuentra llorando y
mucho más vigorosa. ¿Cuál de las siguientes opciones es apropiada como prescripción inicial de
líquidos para dar una adecuada rehidratación?
a. Solución salina con glucosada a 5% a razón de 12 mL/h
b. Solución salina 0.45% con 20 mEq/L de KCI a razón de 56 mL/h
c. Solución salina con glucosada a 10% a 56 mL/h
d. Solución salina con glucosada a 5% a razón de 65 mL/h
e. Solución salina a 0.45% con 20 mEq/L de KCI a razón de 12 mL/h
CASO 6
Un niño de 5 años de edad previamente sano es llevado al departamento de
urgencias por 4 días de diarrea acuosa después de un viaje de campamento. Los
padres informan que ha presentado 10 a 15 evacuaciones acuosas por día y
aumentaron su ingestión de muchas bebidas deportivas para compensar sus
pérdidas. Pesa 18 kg. La exploración física indica que se encuentra cansado, pero
interactúa, presenta un abdomen blando y una frecuencia cardiaca de 120 lpm en
151
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2. Después de una carga inicial de 20 mL/kg de solución salina normal, se inicia la rehidratación en los
siguientes 2 días. ¿Cuál de las siguientes es la frecuencia más rápida permisible con la cual disminuir
el sodio sérico en este periodo?
a. 2 mEq/L de disminución cada 6 h
b. 2 mEq/L de disminución cada hora
c. 5 mEq/L de disminución cada 2 h
d. 2 mEq/L de disminución cada 12 h
e. 4 mEq/L de disminución cada 12 h
3. Su estudio de heces resulta positivo para una infección por Giardia y se inicia su tratamiento. Se
espera que presente persistencia de las evacuaciones acuosas hasta que este sea eficaz. Además de
administrar líquidos de mantenimiento y calcular los de rehidratación, ¿cómo deben contrarrestarse las
pérdidas adicionales por diarrea mientras se trata la infección?
a. Agregar 10 mL/h adicionales de solución salina a 0.45% a la solución de administración continua.
b. Hacer que el paciente beba por TRO cada hora para reponer las pérdidas en heces.
c. Reponer el líquido de las heces mililitro a mililitro con solución salina a 0.225% con 20 mEq/L de
KCI hasta que disminuya la cantidad perdida en las heces.
d. Reponer el líquido de las heces mililitro a mililitro por vía IV con solución de Ringer lactato hasta
que disminuya el volumen de las heces.
e. Hacer que el paciente beba leche mililitro a mililitro cada hora para reponer las pérdidas en heces.
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta C:
Los requerimientos de líquidos de mantenimiento se pueden calcular con base en el peso corporal con el
método de Holliday-Segar. Un individuo requiere 100 mL/kg/día para los primeros 10 kg de peso
corporal, 50 mL/kg/día para los siguientes 10kg de peso y 20 mL/kg/ día a partir de 20kg. Esta paciente
con peso de 5.5 kg requiere 100 × 5.5 = 550 mL diarios. El sodio y el potasio se calculan con base en
este requerimiento de líquidos. Por cada 100 mL de solución a diario, se necesitan 3 mEq de sodio (5.5 ×
3 = 16.5) y 2 mEq de potasio (5.5 × 2 = 11).
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PREGUNTA 2
Respuesta C:
La dilución de la fórmula láctea es una causa desafortunada de hiponatremia en los lactantes. El
desequilibrio electrolítico resulta de una combinación de función renal inmadura y exceso de ingestión
de agua libre. Los síntomas de hiponatremia pueden ser sutiles, pero se harán más aparentes conforme
aumenta el déficit. Hipotonía e hiporreflexia son frecuentes. También puede presentarse letargo
(confusión en los niños mayores). Las convulsiones y el coma son datos tardíos e implican un alto déficit
de sodio.
Tanto hipocalcemia como hipomagnesemia se caracterizan por hiperreflexia y
parestesias. La hiperglucemia puede pasar inadvertida en niños y adultos, donde
fatiga y poliuria son los signos más frecuentes. La hipercloremia suele ser
asintomática, ya sea resultado de hipernatremia concomitante o una pérdida de
bicarbonato (en el caso de una acidosis metabólica con brecha aniónica normal).
PREGUNTA 3
Respuesta E:
En casos de hiponatremia que han avanzado hasta síntomas graves del SNC, como convulsiones o coma,
el uso de solución salina hipertónica está indicado para un rápido aumento del sodio sérico. Por lo
general, la elevación del sodio sérico por 4 a 6 mEq interrumpirá la actividad convulsiva. La corrección
debe avanzar poco a poco desde ese punto a una velocidad de casi 10 mEq/día para evitar la MPC.
La restricción de agua es útil para el tratamiento de la hiponatremia, resultado
de SIADH, pero no para un estado de depleción del sodio, como se presenta aquí.
La provisión de glucosa intravenosa es apropiada en la hipoglucemia sintomática,
que se puede presentar con convulsiones, pero la concentración de glucosa de
esta niña es normal. La corrección lenta durante 2 a 3 días es una buena estrategia
para tratar la hiponatremia sin síntomas neurológicos graves, pero no ayudará de
manera aguda a esta paciente. La desmopresina (una forma sintética de ADH)
disminuirá aún más el sodio, conforme aumenta la absorción de agua en los
túbulos colectores renales.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta B:
El niño descrito en este caso está, de hecho, en riesgo de sufrir deshidratación, pero ahora solo puede
describirse como levemente deshidratado. Sus signos vitales están dentro de límites normales y continúa
su producción de lágrimas y orina. El método preferido de administración de líquidos en este escenario
es el uso de una solución oral, para proveer mantenimiento de líquidos y electrolitos. Se dispone de
muchas soluciones en el comercio para su uso. La velocidad de mantenimiento de líquidos horaria de
este niño, según se calcula por el método de Holliday-Segar, es de (100 mL/kg × 10 kg + 50 mL/kg × 2
kg)/24 h = 46 mL/h, que corresponde a cerca de 45 mL. Es razonable vigilar la capacidad de los padres
de proveer la solución en el contexto de los cuidados agudos. Si el niño tolera la solución sin vomitar
puede enviarse a casa con vigilancia estrecha.
No debe usarse agua pura para la hidratación de mantenimiento, ya que carece
de los solutos necesarios para la homeostasis y puede precipitar una
hiponatremia. Una meta de 150 mL cada hora es excesiva y en este caso puede
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PREGUNTA 2
Respuesta E:
El niño en este caso es valorado de forma apropiada como con deshidratación moderada. Su somnolencia
y taquicardia con presión arterial normal sugieren que ya se encuentra en choque hipovolémico
compensado. La corrección del volumen intravascular disminuido se logra mejor con infusiones de
soluciones isotónicas en carga rápida, como la solución salina o la de Ringer lactato. También se pueden
usar soluciones coloidales, como la de albúmina. Se administran 20 mL de líquido por kilogramo de peso
como volumen inicial de expansión, y tal vez se requieran cargas repetidas para estabilizar al paciente.
La rehidratación oral es eficaz en un paciente con deshidratación leve a
moderada estable, pero no para un paciente que está hipovolémico y que requiere
expansión intravascular rápida. De manera similar, ubicar al niño con soluciones
IV de mantenimiento no provee el volumen necesario para estabilizarlo. El
líquido elegido para la reposición de volumen no debe contener glucosa, pues la
dextrosa es captada con rapidez por las células con el resultado final de una
solución hipotónica, que pudiese llevar a complicaciones que incluyen el edema
cerebral.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
Se inicia un plan para rehidratación IV con el cálculo de las necesidades de mantenimiento; con base en
este peso “rehidratado” de 12 kg, requiere 1 100 mL/día o casi 45 mL/h para mantenimiento (100 mL/kg
para los primeros 10 kg, 50 mL/kg para los siguientes 2 kg). Los requerimientos de sodio y potasio para
el día son de 33 y 22 mEq, de forma respectiva (3 mEq por 100 mL de líquido para el sodio y 2 mEq por
100 mL de líquido para el potasio); 33 mEq de sodio por 1 100 mL equivalen a 30 mEq/L o alrededor de
solución salina al 0.145%, y 22 mEq de potasio por 1 100 mL equivalen a 20 mEq/L.
A continuación debe considerarse el déficit. Con esta disminución de peso
como guía, su déficit es de alrededor de 1 200 mL, que se divide en dos de 600
mL para su administración. Se administraron un total de 240 mL como carga de
líquidos, por lo que aún quedan por administrar 360 mL en las primeras 8 h, con
el resultado de 45 mL/h complementarios. La adición de esto a la velocidad de
administración de mantenimiento arroja un total de 90 mL/h.
El contenido de electrolitos en una solución de restitución para un paciente
deshidratado se calcula con base en la naturaleza de las pérdidas de líquidos. En
general, la deshidratación isotónica por pérdidas GI da como resultado déficits de
electrolitos comparables con una solución salina entre 0.45 y 0.9%. El uso de
solución salina al 0.9% es una buena aproximación a la solución final, al tomar en
cuenta tanto la reposición del déficit como la necesidad de mantenimiento. La
adición de potasio por arriba de la necesidad de mantenimiento pue de hacerse en
la solución para contrarrestar sus pérdidas, pero sin rebasar 40 mEq/L para la
deshidratación aguda de un paciente que orina. Se agrega solución glucosada al
5% como sustrato calórico para prevenir el catabolismo.
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CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta D:
De modo conceptual la brecha aniónica representa los aniones no medidos en el suero. Esta se calcula
como la diferencia entre los cationes (sodio y potasio) y los aniones (cloro y bicarbonato) medidos. En el
ejemplo antes mencionado, la brecha es de (132 + 5) – (104 + 10) igual a 23. La brecha aniónica suele
ser de 12 ± 4. Esta paciente presenta una brecha aniónica alta; en la tabla 5-2 se puede revisar el
diagnóstico diferencial en el contexto de la acidosis.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
La determinación de una anomalía acidobásica es auxiliada en gran medida por el escenario clínico.
Poliuria, polidipsia e hiperglucemia son manifestaciones que sugieren diabetes mellitus tipo 1 y, en este
caso, la cetonuria y la disminución del pH indican que la niña presenta CAD. Los gases sanguíneos
deben valorarse con esta información en mente. La disminución del pH indica acidemia, en tanto las de
bicarbonato y Pco2 sugieren que el proceso es de origen metabóli co. La compensación respiratoria
apropiada se puede determinar con la fórmula Pco2 ± 2 = 1.5 × bicarbonato + 8, que se satisface en este
ejemplo. Aunque las alteraciones mixtas acidobásicas son frecuentes, una acidosis respiratoria
concomitante con esta acidosis metabólica de la paciente derivaría en una Pco2 mayor de la esperada con
base en la fórmula antes mencionada.
Una acidosis respiratoria daría como resultado elevación del Pco2 en el
análisis de gases sanguíneos. La compensación renal aguda para una acidosis
respiratoria deriva en un aumento de la concentración de bicarbonato de 1 mEq/L
por cada 10 mm Hg de incremento en la Pco2. La compensación a lo largo de 3 a
4 días permite un aumento en la concentración de bicarbonato de 4 mEq/L por
cada 10 mm Hg de incremento en la Pco2. Si bien una alcalosis respiratoria
resultaría en un descenso de la Pco2 y de bicarbonato, los riñones no
“sobrecompensan” la alcalosis.
PREGUNTA 3
Respuesta A:
La alteración extrema de los solutos séricos puede modificar las pruebas de laboratorio de rutina, en
particular en el caso del sodio. En la hiperglucemia el sodio es bajo de forma artificial, y es necesario
corregir agregando 1.6 al sodio medido por cada 100 mg/dL de glucosa por arriba de la cifra normal de
100. En el ejemplo antes mencionado, esto da como resultado un valor de 4.8 añadido al sodio medido, o
un sodio de 137 mEq/L corregido. Estados adicionales en los que el sodio medido es bajo de manera
artificial incluyen otros estados hiperosmolares, como en la administración de manitol o la
hiperproteinemia o hipertrigliceridemia.
El niño con CAD, como en este caso, sufre de varias alteraciones
electrolíticas. Sin embargo, en la hiperglucemia la única medición de los
electrolitos séricos por el laboratorio que se altera es el caso del sodio. En
realidad, el potasio corporal total está disminuido debido a la diuresis del
paciente, pero el potasio se desvía al espacio extracelular como resultado de una
acidosis constante. La acidosis, de manera similar, consume el bicarbonato sérico,
pero su cuantificación y la del potasio son precisas en el contexto de la
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hiperglucemia.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta C:
La rabdomiólisis y la insuficiencia renal drivada pueden ser causa de alteraciones en muchos electrolitos.
Aunque todas las opciones de respuesta están presentes en este escenario, la hiperpotasemia es la que se
consideraría una urgencia médica. Los síntomas iniciales de elevación del potasio sérico incluyen
debilidad y parestesias de las extremidades. Sin tratamiento, puede llevar rápidamente a taquiarritmias
ventriculares y paro cardiaco.
La hiperglucemia es frecuente en los pacientes con enfermedad grave, pero no
pone en riesgo la vida. La Cr sérica es un marcador útil para calcular la función
renal y cuando está elevada sugiere insuficiencia renal. La insuficiencia renal de
este paciente se debe abordar como si contribuyese a la hiperpotasemia, pero
primero se tratará el potasio. La hipocalcemia y la hiperfosfatemia se encuentran
con frecuencia en la rabdomiólisis, ya que el calcio sérico libre se une a las fibras
musculares dañadas y se libera fosfato de ellas. La hipocalcemia también puede
llevar a un ensanchamiento del complejo QRS y la aparición de arritmias, pero no
de manera tan aguda como en caso de hiperpotasemia. La hiperpotasemia puede
empeorar la acidosis, pero no hasta un extremo que ponga en riesgo la vida.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Los cambios del ECG en un paciente con hiperpotasemia son amenazadores y requieren intervención
inmediata. El signo más temprano de afección cardiaca suele ser la aparición de ondas T picudas, seguida
por la desaparición de las ondas P y el ensanchamiento del complejo QRS. Por último, aparece un patrón
sinusoidal o de fibrilación ventricular si la hiperpotasemia continúa. La estabilización de las células
musculares cardiacas se logra con la infusión de sales de calcio y debe ser la prioridad en el tratamiento
de la hiperpotasemia.
La diuresis con furosemida en el paciente sano pueden disminuir el potasio,
pero no tienen beneficio inmediato para estabilizar al paciente. El bicarbonato de
sodio hace pasar potasio del suero al espacio intracelular de forma temporal para
tratar la acidosis, pero no disminuye la excitabilidad del miocardio. La
hemodiálisis es un método en el que se puede retirar el potasio excesivo del
cuerpo, pero se reserva para casos en los que el tratamiento médico y las medidas
temporales fracasan. El paciente en este caso puede requerir la atención de un
especialista para la lesión renal aguda, pero necesita tratamiento inmediato de su
estado actual.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
Una vez que los potenciales de membrana cardiacos se han restablecido con calcio IV, el potasio debe
moverse fuera del espacio LEC, ya sea al interior de las células o fuera del cuerpo. Se puede administrar
una resina de intercambio catiónico, como el sulfonato de poliestireno sódico, por vía oral o rectal para
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eliminar el potasio del colon. También se pueden usar hemodiálisis o hemofiltración para retirar el
potasio, pero conllevan mayor riesgo, requieren más recursos y, por lo tanto, se reservan para situaciones
extremas.
Tanto la insulina como el albuterol estimulan la acción de la ATPasa de sodio-
potasio, que intercambia el sodio intracelular por el potasio extracelular. Esto
tiene un efecto temporal, por lo que el exceso de potasio eventualmente regresará
al suero. El bicarbonato de sodio actúa de forma indirecta para aumentar el
gradiente de sodio/potasio por alivio de la acidosis, y así mejora el intercambio.
Se puede usar cloruro de calcio para disminuir la excitabilidad del miocardio,
pero no tiene efecto directo sobre el potasio sérico.
CASO 5
PREGUNTA 1
Respuesta B:
El niño descrito presenta signos vitales y retraso del llenado capilar, compatibles con el estado de
choque. La respuesta más apropiada es proveer una reanimación rápida con soluciones en forma de una
carga de solución cristaloide de 20 mL/kg de solución salinal. (Recuerde: Vía aérea-respiración-
circulación) Un intento de rehidratación por vía oral tal vez sería imposible en un niño letárgico con mala
ingestión, y no resultaría en un respaldo circulatorio apropiado. Nunca deben usarse soluciones
hipotónicas para la reanimación por volumen, dado el riesgo de desviaciones rápidas del sodio.
PREGUNTA 2
Respuesta E:
La HSC corresponde a un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que se puede presentar en
muchas edades, por exceso o deficiencia de la producción de esteroides. La más clásica, la deficiencia de
la 21 hidroxilasa, es una HSC perdedora de sal. Los pacientes a menudo acuden a la semana o dos de la
vida en crisis suprarrenal, con choque hipovolémico y anomalías electrolíticas. Además de los cuidados
de sostén, estos niños requieren dosis de estrés de mineralocorticoides y reemplazo de glucocorticoides,
por lo general en forma de hidrocortisona. La hipoglucemia grave puede llevar al letargo, las
convulsiones y el coma, y debe revertirse con rapidez, mientras se administran suplementos de
esteroides. Se pueden ministrar aportes IV de glucosa en agua median te una “regla de 50” abreviada.
Adminístrese en 2 a 4 mL/kg de solución glucosada a 25% o 5 mL/kg de solución glucosada a 10% para
regresar la glucosa sérica al rango normal. En muchas ocasiones se necesita iniciar soluciones que
contengan glucosa en forma continua para mantener la normoglucemia.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
El cálculo de las necesidades de mantenimiento de esta lactante se basa en su peso al nacer. La velocidad
de administración de líquidos se calcula por el método de Holliday-Segar (100 mL/kg × 3.8 g)/24 h =
15.8 mL/h. Su déficit se calcula por la diferencia en el peso de presentación respecto al del nacimiento y
es de 800 mL, dividido en dos cantidades de 400 mL para fines del cálculo de la rehidratación. La carga
inicial de 76 mL indica que se restituirán 324 mL adicionales en las siguientes 8 h, lo que lleva a una
velocidad adicional de 40.5 mL/h y una total de alrededor de 56 mL/h. La solución glucosada a 10% es
apropiada para un recién nacido, dadas las mayores necesidades de infusión de glucosa para mantener la
normoglucemia, y se administrará solución isotónica en el contexto de la hiponatremia y la rehidratación.
CASO 6
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PREGUNTA 1
Respuesta A:
Aunque muchos de los electrolitos de este paciente son anormales, la alteración del sodio lo pone en alto
riesgo si la anomalía se corrige muy rápido. El edema cerebral y la disfunción del SNC son las
complicaciones más frecuentes de la corrección rápida de la hipernatremia, por movimientos de líquidos
del espacio extracelular al intracelular, en un esfuerzo por mantener la homeostasis del sodio. Pueden
presentarse arritmias ventriculares con una infusión rápida de potasio. Ocurre MPC con la corrección
rápida de la hiponatremia, pero puede depender de la velocidad de aumento y la cronicidad de la
alteración de los electrolitos.
CASO 6 PREGUNTA 2
Respuesta B:
La velocidad máxima a la que la alteración del sodio se puede corregir con seguridad es un cambio de 2
mEq/L cada hora; sin embargo, muchos proveedores calcularán el déficit de agua libre y la rehidratación
para corregir el sodio no más rápido de 1 mEq/L por hora, debido al gran riesgo de lesión del sistema
nervioso central.
CASO 6 PREGUNTA 3
Respuesta D:
Las pérdidas GI constantes se pueden considerar para la reposición directa del gasto con líquidos que
contengan una cantidad similar de electrolitos. Por lo general, la diarrea contiene alrededor de 40 a 110
mEq/L de sodio, 10 a 110 mEq/L de cloro, 10 a 80 mEq/L de potasio y 30 mEq/L de bicarbonato. El
Ringer lactato contiene concentraciones similares a las que se pierden de sodio y potasio y es una
solución ideal de reposición para pérdidas GI como la diarrea o la emesis. En ocasiones se necesita
proveer bicarbonato adicional para contrarrestar su pérdida en la diarrea grave, que afecta el equilibrio
acidobásico. Por lo regular, los pacientes con malestar GI constante no pueden tolerar la rehidratación
por vía enteral o su restitución inmediata, y en ocasiones esto lleva a empeoramiento de la diarrea
osmótica o de la absorción deficiente después de una infección, en especial si reciben jugos que
contienen azúcar en cantidad abundante durante la recuperación. Es mejor utilizar el intestino cuando los
síntomas mejoran.
158
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TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO DE LA
NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA
Una radiografía de tórax estándar es una herramienta de importancia vital en la
valoración de niños con alteraciones respiratorias. Las imágenes radiográficas de
vías respiratorias proveen la visualización de la tráquea y la vía aérea
nasofaríngea. Los estudios de tomografía computarizada (TC) aportan
información más detallada y se pueden combinar con medios de contraste
vasculares. Antes de ordenar una TC debe considerarse la dosis de radiación.
Las imágenes obtenidas se ven afectadas por la posición corporal y la etapa de
inspiración o espiración.
Las pruebas de función pulmonar precisan el volumen y la frecuencia del
flujo de aire, lo que permite evaluar la capacidad pulmonar y la obstrucción de
vías aéreas. Las pruebas de función pulmonar (PFP), en general, se hacen solo
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Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la obstrucción de las vías aéreas superiores
incluyen inspiración ruidosa, aumento de trabajo respiratorio (aleteo nasal, uso
de músculos accesorios) y retracciones (a menudo supraesternales). Las
características y la intensidad del ruido dependen de la localización y de las
estructuras específicas involucradas, el grado de tono muscular y la frecuencia
del flujo aéreo. En general, la obstrucción en el espacio subglótico causa un
estridor monofónico de tono alto. La obstrucción por arriba de la glotis produce
un estridor más variable, que suele variar de modo considerable con la posición
de la cabeza y el cuello. La obstrucción de la vía aérea superior a menudo es más
pronunciada durante la alimentación y la actividad, en especial en los neonatos.
Valoración diagnóstica
La valoración diagnóstica en la obstrucción de la vía aérea superior implica
precisar la gravedad de la alteración fisiológica e identificar la causa. Los
estudios fisiológicos incluyen oximetría de pulso (en la que se mide la saturación
de oxígeno en la sangre periférica) y el análisis de gases sanguíneos (en el que
también se cuantifican el pH y la concentración de dióxido de carbono). Durante
la obstrucción grave la saturación de oxígeno puede permanecer dentro de
límites normales, a pesar de un aumento significativo en la concentración de
dióxido de carbono. La permeabilidad de la vía aérea nasal se confirma por el
paso de una sonda de aspiración a través de cada narina o por instilación de
material de contraste radiográfico. Las radiografías de la nasofaringe y el cuello
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pueden ser útiles, pero a menudo se requiere broncoscopia flexible para valorar
de manera definitiva la anatomía y la dinámica de la vías aéreas superiores. El
ruido de la tos puede aportar claves importantes, la ausencia de una “oclusión
glótica aguda” (a menudo considerada por los padres como tos débil) indica que
las cuerdas vocales no pueden cerrarse de manera normal.
Tratamiento
El tratamiento de la obstrucción de las vías aéreas superiores depende de datos
específicos. Después de la exclusión definitiva de una alteración patológica más
grave la mayoría de los lactantes con laringomalacia o parálisis unilateral de las
cuerdas vocales puede vigilarse de manera periódica sin intervención específica.
Si la obstrucción de las vías aéreas es grave (p. ej., hipoxemia, falla de medro y
desarrollo, dificultades de alimentación) puede justificarse el crear una vía aérea
artificial y la necesidad de otra intervención quirúrgica. En estos casos la
traqueostomía provee una solución eficaz y segura hasta que se pueda brindar un
tratamiento más definitivo.
OBSTRUCCIÓN DE LA VÍA AÉREA SUPERIOR EN UN NIÑO
DE MAYOR EDAD
Los niños mayores de 1 año de edad pueden presentar obstrucción de la vía
aérea superior derivada de una lesión congénita, pero la adquirida es mucho más
probable. Las adenoides y amígdalas crecidas a menudo causan obstrucción
inspiratoria, con exacerbaciones sintomáticas durante periodos de infección
respiratoria viral. Un cuerpo extraño, los pólipos o la rinitis alérgica pueden
causar una obstrucción nasal. Hay muchas causas infecciosas de obstrucción
aguda de las vías respiratorias superiores, incluidos laringotraqueítis aguda y
abscesos periamigdalinos y retrofaríngeos. El momento del inicio de los
síntomas, al igual que la presencia y gravedad de fiebre, ayudarán a distinguir
las afecciones infecciosas de las que no lo son. Es importante recordar que los
signos y síntomas de las malformaciones congénitas suelen estar presentes al
nacer, pero quizá también se desarrollen con el transcurso del tiempo, en
especial cuando la estenosis o la compresión vascular limitan el crecimiento de
las vías respiratorias.
APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO
Muchos niños presentan obstrucción de la vía aérea superior solo durante el
sueño, como resultado de los cambios fisiológicos normales en su tono
muscular. La mayoría de los afectados muestra algún grado de obstrucción
anatómica (es decir, adenoides y amígdalas crecidas, o aumento de volumen de
la base de la lengua [glosoptosis o hipertrofia de amígdala lingual]). Las
anomalías craneofaciales son menos comunes, pero también se relacionan con la
obstrucción de vías aéreas durante el sueño. Casi todos los niños con el síndrome
de apnea obstructiva del sueño (SAOS) presentan ronquido y manifestaciones
como sueño inquieto, pausas respiratorias y jadeos, crecimiento deficiente,
problemas de conducta, enuresis y mal desempeño académico. La somnolencia
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diurna es más rara en los niños que en los adultos con SAOS, pero puede
presentarse en los adolescentes o en aquellos con la forma grave de la
enfermedad. El SAOS relacionado con obesidad notoria (síndrome de obesidad-
hipoventilación) puede llevar a la hipoventilación diurna, con complicaciones
graves que incluyen hipertensión pulmonar, insuficiencia cardiaca congestiva, e
incluso la muerte.
La polisomnografía es el estudio diagnóstico de elección y permite
determinar la actividad muscular respiratoria, el flujo de aire, la saturación de
oxígeno, la etapa del sueño y la frecuencia cardiaca. La determinación del
dióxido de carbono ventilatorio terminal es crítica para los estudios del sueño
pediátrico, ya que la obstrucción parcial (hipoventilación obstructiva) constituye
un patrón muy frecuente de respiración alterada durante el sueño en ellos. Las
definiciones estandarizadas permiten medir el tipo de alteración fisiológica,
definida como central, obstructiva o mixta, así como su gravedad, con base en la
frecuencia de las crisis, las alteraciones presentes en las cuantificaciones de
oxígeno y dióxido de carbono, así como las alteraciones del sueño. El
tratamiento del SAOS debe dirigirse a disminuir la obstrucción anatómica de las
vías respiratorias. Casi siempre se hace exéresis de amígdalas o adenoides. Se ha
mostrado que el antagonista oral del receptor de leucotrieno (ARLT)
montelukast y los corticoesteroides intranasales mejoran los parámetros
respiratorios del SAOS pediátrico leve. La presión positiva continua de vías
respiratorias está indicada para casos en los que la intervención quirúrgica está
contraindicada o no resuelve la respiración trastornada durante el sueño.
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Epidemiología
El asma es la enfermedad crónica más frecuente en los niños estadounidenses,
un motivo frecuente de hospitalizaciones y es un tema de salud que preocupa a
nivel mundial. Su prevalencia crece a pesar de los avances terapéuticos. Hasta
15 a 20% de los niños en Estados Unidos será diagnosticado con asma en algún
momento; en algunas poblaciones de alto riesgo (etnias afroamericanas y latinas)
la prevalencia puede alcanzar 25%. Más de 50% de los pacientes se presenta al
médico antes de los 6 años de edad, pero muchos con sibilancias en los primeros
años de la vida al final no presentan asma, lo que dificulta el diagnóstico
temprano definitivo. Los niños se ven afectados con más frecuencia que las
niñas antes de la adolescencia; después, el cociente se invierte.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo para presentar asma incluyen predisposición genética (un
padre con asma o alergia), atopia, exposición al humo del cigarrillo, vivir en
zonas urbanas pobres, etnias afroamericanas y puertorriqueña. También se cree
que las infecciones de vías respiratorias superiores tienen una participación
importante con ciertos virus, incluidos rinovirus y el virus sincicial respiratorio,
que se presentan en los niños con genética susceptible en ciertos periodos
críticos de la vida temprana.
Diagnóstico diferencial
Cuando un niño presenta sibilancias y dificultad respiratoria, el diagnóstico
diferencial incluye asma y otras causas de inflamación intraluminal o retención o
exceso de secreciones (bronquiolitis, reflujo gastroesofágico con aspiración; FQ,
fístula traqueoesofágica de tipo H, DCP); masas intraluminales (aspiración de
cuerpo extraño, tumores traqueales o bronquiales, o tejido de granulación);
colapso dinámico de las vías aéreas (traqueobroncomalacia); estenosis intrínseca
(congénita o adquirida) o compresión extrínseca (anillo vascular, ganglios
linfáticos o masas mediastinales). Estos diagnósticos también deben
considerarse en pacientes cuyas sibilancias no responden al tratamiento médico
apropiado. Se pueden presentar sibilancias a cualquier edad con anafilaxia y
edema angioneurótico. La variante de asma tusígena produce una tos crónica
que se puede desencadenar por el ejercicio o percibirse sobre todo por la noche,
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durante el sueño; con o sin sibilancias. La mayoría de los niños con el asma de
variante tusígena presenta espirometría y radiografías normales. La mejora con
un agonista β y un corticoesteroide inhalado (CEI) ayuda a confirmar el
diagnóstico.
Manifestaciones clínicas
En niños con asma los antecedentes pueden revelar sibilancias y tos prolongada
ante infecciones respiratorias. Otros signos y síntomas incluyen infecciones
respiratorias prolongadas, disminución de la tolerancia del ejercicio y tos diurna
o nocturna, frecuente o persistente. Los niños con exacerbaciones agudas
presentan dificultad respiratoria, disnea, sibilancias, retracciones subcostales,
aleteo nasal, tiraje supraesternal y una fase espiratoria prolongada, producto de
la obstrucción del flujo de aire. La cianosis es rara. La ausencia de sibilancias
(esto es, ruidos respiratorios poco perceptibles) durante una exacerbación aguda
es un signo de alarma, que indica obstrucción grave de la vía aérea con
movimiento muy limitado del aire. Los cambios del estado mental sugieren
hipercarbia o hipoxemia significativas con insuficiencia respiratoria inminente.
Diagnóstico
La mayoría de los niños con asma presenta un resultado normal de la
exploración física cuando no están en exacerbación. En los mayores de 6 años de
edad las PFP pueden precisar el grado de obstrucción del flujo de aire en el
momento basal y durante las exacerbaciones. Sin embargo, muchos niños con
asma también presentarán una función pulmonar normal cuando no presenten
enfermedad aguda. Puede ser útil una prueba de reto inhalatorio con un agente
que induzca broncoconstricción en aquellos con hiperreactividad de la vía aérea
(p. ej., metacolina), para ayudar a diagnosticar el asma, pero no permite
diferenciar las distintas causas de hiperreactividad de la vía aérea. Los pacientes
con asma persistente deben realizarse las PFP al menos una vez al año para
vigilar los cambios y ayudar a ajustar el tratamiento. Las radiografías de tórax
basales pueden mostrar atrapamiento aéreo leve o aumento de la trama
bronquial. La vigilancia casera del flujo máximo (FM) puede ser útil en los
pacientes con asma moderada a grave, o aquellos que perciben mal sus síntomas.
Los medidores del FM son pequeños, portátiles y fáciles de usar, y determinan
qué tan rápido puede un paciente espirar aire de manera forzada después de una
inhalación máxima; las lecturas disminuidas indican obstrucción del flujo de
aire. Las disminuciones de 50 a 80% de las cifras esperadas indican una
exacerbación leve a moderada de la enfermedad; las lecturas menores de 30% de
los valores esperados se relacionan con una obstrucción grave. Los medidores
del FM son muy dependientes del esfuerzo y la técnica y, por lo tanto, de
confiabilidad variable.
No está indicada una radiografía de tórax para las exacerbaciones leves a
moderadas de asma y durante las agudas muestra atrapamiento aéreo
significativo y, en ocasiones, atelectasia focal o subsegmentaria (fig. 6-1).
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FIGURA 6-1. Radiografías PA y lateral de tórax de un paciente de 3 años de edad, obtenidas durante
una prueba de exacerbación del asma, que muestran atrapamiento aéreo intenso, aumento de diámetro
anteroposterior del tórax, descenso del diafragma y varias zonas de atelectasia.
Tratamiento
Con una terapéutica apropiada y su buen cumplimiento, la mayoría de los
pacientes con asma persistente se puede mantener sin síntomas, con pocas
exacerbaciones. El tratamiento más eficaz es el uso apropiado de medicamentos
antiinflamatorios a diario, de acuerdo con las guías publicadas. El humo del
tabaco debe evitarse de manera estricta. En cada consulta debe hacerse la
detección de la exposición al humo de tabaco ambiental y el asesoramiento de
los padres para el cese del tabaquismo. El retiro de alérgenos e irritantes
(desencadenantes) del ambiente del paciente es una importante estrategia
adyuvante; este puede incluir métodos específicos para disminuir los ácaros del
polvo, los mohos y la exposición a mascotas en aquellos con alergias
documentadas. En los National Institutes of Health se emitieron lineamientos
para el tratamiento farmacológico del asma con base en la gravedad de la
enfermedad y su control (tablas 6-5 y 6-6).
Los recursos principales para el tratamiento médico de mantenimiento
incluyen fármacos como CEI, agonistas adrenérgicos β-2 de acción prolongada y
ARLT a diario. Dichos agonistas están indicados para los pacientes con asma
persistente moderada a grave, en especial cuando los CEI solos no permiten un
buen control. En contraste, los agonistas β-2 de acción corta, como el albuterol,
se usan para el alivio rápido de los síntomas y su prevención durante el ejercicio,
pues disminuyen la constricción del músculo liso y se administran por
inhalación. Los agonistas β de larga duración (ABAP) (salbutamol, formoterol)
tienen un inicio de acción mucho más prolongado, además de una mayor
duración de acción, por lo que no debe confiarse en ellos para el alivio rápido.
Los ABAP no son apropiados como monoterapia y deben usarse solo en
pacientes que no pueden aliviarse con CEI solos o con la adición de otros
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Epidemiología
Se adquiere la FQ por herencia autosómica recesiva con una frecuencia de casi 1
en 3 500 individuos caucásicos. Se observa en prácticamente en toda las razas y
grupos étnicos con frecuencias variables y con una distribución diferente de las
mutaciones genéticas. Se han descrito más de 2 000 variantes de secuencia de
gen distintivas en el de CFTR, pero no se ha definido el riesgo a la enfermedad
de la mayoría de estas. En todo el mundo, 70% de los alelos con mutación
conocidos implican la deleción del nucleótido de un solo aminoácido (F508del).
La expectativa de vida en la actualidad es hasta mediados o fines de la quinta
década en los países desarrollados y ha aumentado de manera importante en los
últimos 40 años.
Manifestaciones clínicas
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Anomalías genitourinarias
Azoospermia obstructiva
Disminución de la fertilidad femenina
Anomalías metabólicas
Síndromes de pérdida de sal
Depleción aguda de sal
Alcalosis metabólica crónica
Abreviaturas: FQ, fibrosis quística; PFP, pruebas de función pulmonar.
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Diagnóstico
Los cuadros clínicos de la FQ casi siempre se relacionan con la concentración
elevada de cloruros en sudor, insuficiencia pancreática y datos de vías
respiratorias. Durante la última década la disponibilidad de tamizaje neonatal ha
llevado a la mayoría de los diagnósticos en los lactantes con un resultado
positivo. La prueba cuantitativa de cloruros en sudor por electroforesis con
pilocarpina aún es el estándar de oro para el diagnóstico de FQ y debe hacerse
incluso cuando se identifican dos mutaciones del gen de CFTR que causan la
enfermedad. Una concentración mayor de 60 mEq/L se considera altamente
indicativo de FQ, pero ocurren resultados falsos positivos y negativos. Las cifras
intermedias de cloruros en sudor se presentan en pacientes con mutaciones más
leves del gen de CFTR y se ven cada vez más en los lactantes con un resultado
positivo de la prueba de tamizaje neonatal. Los lactantes con cifras intermedias
persistentes y menos de dos mutaciones de CFTR que causan la enfermedad
tienen un diagnóstico indeterminado, un síndrome metabólico relacionado con
FQ (SMRF) o un resultado positivo del tamizaje del FQ, términos que se usan
como sinónimos. Los lactantes con SMRF pueden presentar manifestaciones de
FQ y deben ser evaluados de forma periódica por un especialista en FQ. Las
pruebas en sudor requieren entrenamiento significativo del personal y deben
hacerse en centros especializados con experiencia. A menudo se emplean
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Tratamiento
En etapas tempranas de la vida la intervención más importante es dar tratamiento
de sustitución de enzimas pancreáticas y sal para evitar los síndromes de
desnutrición y consumo de sal. Están indicadas las formas hidrosolubles de
vitaminas liposolubles en etapas tempranas de la vida. Si bien se recomienda la
lactancia materna, algunos lactantes requieren fortificación de la leche materna o
de vaca para alcanzar un crecimiento normal. La FQ se relaciona con mayores
demandas energéticas durante la vida, con requerimientos calóricos de 120 a
200% de los de niños o adultos sanos. Cuando esto no se puede lograr con una
dieta hipercalórica libre en cuanto a grasas, se usa alimentación complementaria
por sonda para optimizar la ingestión. Los niños preescolares con peso y talla
menores del 50.º percentil tienen mayor riesgo de morir antes de la edad adulta,
si bien el índice de masa corporal de al menos el 50.º percentil en ellos se
relaciona con una mejor función pulmonar. Por lo tanto, es deseable alcanzar el
peso, la talla y los percentiles 50.º o mayores de peso-talla para los 2 años de
edad.
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FIGURA 6-2. La radiografía de tórax en este varón adolescente con fibrosis quística muestra
enfermedad crónica notoria y formación de bullas.
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función parcial o mutaciones por empalme, que crean proteínas que residen en el
ápice de la célula epitelial. La monoterapia con ivacaftor es eficaz en casi 8% de
los pacientes con FQ. La mutación de deleción F-508, presente en 70% de los
pacientes de FQ en todo el mundo, causa un defecto de plegamiento grave que
mejora con los correctores de la CFTR, lumacaftor y tezacaftor, que se
administran en combinación con ivacaftor. Estos agentes mejoran la función
pulmonar y disminuyen las exacerbaciones infecciosas en los pacientes con
mutaciones que responden, y también tienen efectos positivos sobre la nutrición
y la calidad de vida relacionada con la salud. El menor deterioro de la función
pulmonar en los pacientes tratados sugiere que también puede mejorar la
supervivencia con FQ. Hay investigación en proceso para identificar
tratamientos más eficaces y nuevos reguladores para los pacientes con otras
mutaciones de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
La prevalencia de la DRFQ aumenta con la edad; esta debe investigarse de
manera sistemática con una prueba de tolerancia oral a la glucosa. El tratamiento
es con insulina; no se recomienda la restricción alimentaria. Debe hacerse
vigilancia de la HbA1c en forma regular y detección de las complicaciones de la
diabetes de acuerdo con las guías para sus otros tipos.
La hemoptisis es un suceso alarmante que suele presentarse en los pacientes
con bronquiectasias graves. La tos e inflamación frecuentes llevan a la erosión
de las paredes de las arterias bronquiales en las zonas de bronquiectasia y la
expectoración de esputo con estrías sanguíneas. La hemoptisis menor a menudo
se considera signo de infección y se puede tratar con vigilancia estrecha,
antibióticos y aumento del complemento de vitamina K para los casos de leve a
moderados. La hemoptisis franca con un pérdida sanguínea de más de 500 mL
en 24 h (o más de 300 mL/día durante 3 días consecutivos) representa una
urgencia que requiere embolización de las arterias bronquiales.
El neumotórax espontáneo es otra complicación de la FQ potencialmente
mortal. Suele manifestarse por el inicio súbito de dolor intenso del tórax y
dificultad respiratoria. Los neumotórax pequeños pueden tratarse con oxígeno
complementario y analgésicos. Los neumotórax mayores requieren la colocación
de una sonda pleural. Cerca de la mitad de los neumotórax recurre, a menos que
se haga pleurodesis, más a menudo por toracoscopia.
En la enfermedad avanzada, la obstrucción progresiva de vías aéreas, la
hipoxemia y la hipercapnia llevan a la hipertensión y la cardiopatía pulmonares.
Para pacientes de FQ con una expectativa de vida predicha limitada a 1-2 años el
trasplante pulmonar es una opción viable. La supervivencia después de un
trasplante de pulmón está mejorando y en la actualidad es de casi 67% a los 5
años y 50% a los 10 años.
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA
La DCP es una afección autosómica recesiva de la ultraestructura/función ciliar,
donde la depuración mucociliar está muy alterada en forma secundaria a la
disfunción ciliar. No eliminar las secreciones lleva a obstrucción bronquial,
sinusitis, otitis media crónica e infecciones respiratorias recurrentes. Los
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Anomalías congénitas
La estenosis congénita de la tráquea es resultado de la anormalidad de los
anillos traqueales de cartílago que carecen de la parte membranosa posterior
normal. Los segmentos afectados de la tráquea crecen más lento que el resto del
órgano. Puede haber un ruido de “lavadora” inspiratorio y espiratorio,
hipoxemia, falla de medro y otras manifestaciones. Más de 90% de los pacientes
con anillos traqueales completos requerirá intervención quirúrgica. Debe
investigarse a fondo a los pacientes en cuanto a otras anomalías congénitas (en
especial de corazón y grandes vasos) antes de su intervención quirúrgica; pueden
requerirse ambas, estudios de imagen y la visualización directa de la vía aérea.
En otras anomalías congénitas, la tráquea o el bronquio principal o ambos se ven
comprimidos por estructuras vasculares anormales (doble arco aórtico, arteria
pulmonar izquierda aberrante, aumento de volumen de las arterias pulmonares).
Por lo general, un arco aórtico derecho comprime al bronquio principal derecho
en su parte proximal. Los niños con estas anomalías vasculares a menudo
presentan sibilancias o dificultad respiratoria.
La traqueomalacia es una causa frecuente de obstrucción espiratoria de la vía
aérea en niños y se debe al ensanchamiento de la porción membranosa posterior
de la tráquea. El resultado es un colapso dinámico de la vía aérea durante la
espiración que se presenta en reposo o sólo durante la tos o la espiración
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forzada, lo que depende de su gravedad. Estos niños suelen presentar una tos
áspera, estridente (“de tipo laringotraqueitis aguda”) y a menudo se diagnostican
de manera errónea como con laringotraqueítis aguda recurrente. Se presenta
traqueomalacia después de la reparación de una atresia esofágica por una fístula
traqueoesofágica. La mayoría de los niños con traqueomalacia no requiere
intervención, pero hay procedimientos quirúrgicos que pueden beneficiar a
aquellos con traqueomalacia grave que deriva en el colapso completo de la vía
aérea y crisis de cianosis. Las sibilancias por traqueomalacia pueden empeorar
con el tratamiento con un agonista β, que torna más flácida a la membrana
traqueal posterior (y, por lo tanto, con mayor probabilidad de colapsarse durante
la espiración). Una respuesta paradójica al tratamiento de broncodilatación
siempre debe despertar la sospecha de traqueomalacia. Algunos niños quizá
respondan a los tratamientos con anticolinérgicos, como el bromuro de
ipratropio.
La broncomalacia puede presentarse en forma aislada o en niños con
traqueomalacia y es resultado de una alteración del cartílago (en bronquios
centrales) o una alteración en la elasticidad de los tejidos que rodean a los
bronquios (más periféricos), con el resultado de un colapso bronquial dinámico
durante la espiración. Los niños afectados con frecuencia se diagnostican en
forma errónea con asma, pero muestran una mala respuesta a los
broncodilatadores y corticoesteroides.
Las anomalías congénitas y dinámicas de vías aéreas se diagnostican de la
manera más conveniente y definitiva por broncoscopia, que debe hacerse bajo
respiración espontánea, ya que la ventilación a presión positiva o una
sedación/anestesia profunda enmascararán los cambios dinámicos de la vía aérea
durante la espiración.
ENFERMEDADES PULMONARES
RESTRICTIVAS
Desde el punto de vista fisiológico, las enfermedades restrictivas pulmonares
son resultado de una menor distensibilidad de la pared del tórax o del pulmón,
que causa una disminución de casi todos los parámetros de volumen pulmonar,
incluidos capacidad funcional residual, volumen de ventilación pulmonar y
capacidad vital. La enfermedad pulmonar restrictiva es mucho menos frecuente
en la población pediátrica que las afecciones pulmonares obstructivas. Se
requieren mediciones de volumen pulmonar por pletismografía o eliminación de
nitrógeno para diagnosticar una enfermedad restrictiva, porque la obstrucción
grave se vincula con una reducción de la capacidad vital forzada.
El tórax excavado es una depresión y el tórax en quilla es una deformidad
con una protrusión del esternón al exterior. Las formas congénitas graves de
estas malformaciones pueden causar enfermedad pulmonar restrictiva por inter-
ferencia mecánica de la respiración normal, pero suelen ser más estéticas que
funcionales. La escoliosis grave tiene un mayor efecto, con restricción así como
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SÍNDROME DE ASPIRACIÓN
La laringe protege las vías aéreas inferiores de la aspiración de líquidos o
sólidos. El cierre de las cuerdas vocales y la tos son de importancia vital como
reflejos de protección y la función anormal de cualquiera puede causar
aspiración. Una menor sensibilidad, la alteración de la movilidad de las cuerdas
vocales o los defectos estructurales (hendidura laringoesofágica, fístula
traqueoesofágica) pueden derivar en la aspiración, que si es de líquidos (saliva,
fluidos ingeridos o contenido gástrico resultante del reflujo gastroesofágico)
causa tos, broncoespasmo, inflamación, infección, y cuando es persistente,
bronquiectasia y fibrosis. El diagnóstico de aspiración recurrente se puede
respaldar con estudios radiográficos (mecánica de la deglución) o endoscópicos.
No hay un indicador definitivo de la aspiración, a menos que se observe de
manera directa. Los niños con reflujo gastroesofágico no controlado están en
riesgo de aspiración y a menudo presentan síntomas respiratorios (tos,
sibilancias, neumonías repetidas) persistentes/recurrentes.
La aspiración aguda de un objeto sólido es frecuente en los niños pequeños,
en especial de entre 1 y 4 años de edad. El cuadro clínico puede ser de tos,
atragantamiento, sibilancias y dificultad respiratoria. Los síntomas y la gravedad
específicos dependen del tamaño del objeto y de dónde se aloje en las vías
aéreas. La mayoría de los sucesos no son presenciados por los cuidadores, por lo
que se requiere un elevado grado de sospecha clínica en los niños que presentan
un inicio súbito de los síntomas. Los estudios radiográficos son importantes,
pero a menudo no diagnósticos, porque la mayoría de los objetos aspirados son
radiolúcidos. Es imperativo que en los estudios radiográficos se utilicen técnicas
óptimas para la detección de cuerpos extraños; las placas bilaterales en decúbito
pueden mostrar atrapamiento de aire unilateral durante la espiración. Es
necesaria la broncoscopia para el diagnóstico o la exclusión definitivos. Está
indicada la broncoscopía rígida para el retiro de un cuerpo extraño conocido, que
cuando es pequeño puede permanecer en las vías respiratorias bajas durante años
y causar neumonía persistente/recurrente, atelectasia, tos crónica y
bronquiectasias.
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Meningitis PL
Neumonía Radiografía de tórax
Neurológica
Convulsiones EEG
Apnea central Polisomnografía
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Respiratoria
Obstrucción de vías aéreas Radiografías de vías aéreas o broncoscopia
Aspiración Estudio de la mecánica de la deglución
Cardiaca
Arritmias ECG
Gastrointestinal
Reflujo gastroesofágico Trago de bario o pH-metría/impedancia
Otras
Enfermedades metabólicas Pruebas para errores innatos del metabolismo
Alteración de electrolitos Electrolitos séricos/glucemia
PUNTOS CLAVE
Los neonatos con atresia bilateral de coanas a menudo presentan dificultad respiratoria, que pone en
riesgo la vida en la sala de partos, si bien la oxigenación mejora cuando lloran.
La apnea obstructiva del sueño grave puede causar cardiopatía pulmonar, que puede ser fatal.
Los tres principales componentes del asma son obstrucción reversible de la vía aérea, aumento de la
capacidad de respuesta de la vía aérea e inflamación. La gravedad de la enfermedad se clasifica
antes de iniciar el tratamiento, como intermitente, persistente leve, persistente moderada y
persistente grave, si bien ante cualquier nivel de intensidad el control de la enfermedad es un
concepto más importante.
Los broncodilatadores inhalados constituyen el tratamiento ideal de las exacerbaciones agudas del
asma. El tratamiento de CEI constituye el ideal para aliviar los síntomas y evitar las exacerbaciones
de los pacientes con asma persistente.
La desaparición de las sibilancias con aumento de la dificultad respiratoria es índice de mayor
obstrucción más que de su mejoría.
La FQ es una alteración del transporte epitelial de iones, que afecta a los pulmones, los senos
paranasales, el páncreas, las glándulas sudoríparas y salivales, el intestino y el aparato reproductor.
Antes del advenimiento del tamizaje neonatal, las manifestaciones más frecuentes de la FQ en los
niños eran la falla de medro, la tos crónica y la esteatorrea. Puesto que hay resultados falsos
negativos del tamiz en los neonatos, estos síntomas nos deben incitar a realizar pruebas de
diagnóstico de la FQ. El íleo meconial en el neonato es prácticamente patognomónico.
Se hace el diagnóstico de FQ por una concentración elevada de cloruros en sudor en presencia de
síntomas clínicos sugerentes o un resultado positivo de la prueba de tamiz neonatal.
Un BRUE no aumenta el riesgo de muerte súbita infantil y el uso de aparatos en casa para detectar
la apnea no disminuye el riesgo de SMSI.
Las sibilancias persistentes que no responden al tratamiento médico convencional deben hacer
sospechar de anomalías anatómicas o de la aspiración de un cuerpo extraño.
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CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Un niño de 4 años de edad con antecedente de asma es llevado al
departamento de urgencias con la principal manifestación de tos y disnea. A
la exploración física se encuentra afebril, con dificultad leve y frecuencia
respiratoria de 40 por minuto, tos seca ocasional y sibilancias simétricas
difusas a la auscultación. Se le nota angustiado. No hay antecedente de un
episodio de atragantameinto antes del inicio de las sibilancias y no presenta
antecedente de anafilaxia.
1. ¿Cuál de los siguientes estudios es el más apropiado para una valoración inicial de la gravedad
del episodio agudo de este paciente?
a. Radiografía de tórax
b. Biometría hemática completa
c. Oximetría de pulso
d. Cultivo de esputo
e. Cultivo de virus respiratorios
2. Después del tratamiento con un agonista β2 de acción corta (albuterol), el paciente mejora
ligeramente. La Spo2 es de 92% en aire ambiental y aún presenta sibilancias difusas. ¿Cuál de
los siguientes tratamientos es el que con mayor probabilidad mejorará los signos y síntomas
respiratorios en los siguientes 30 min?
a. Albuterol
b. Albuterol más ipratropio
c. Teofilina oral
d. Aminofilina intravenosa
e. Epinefrina intramuscular
3. Después de recibir el tratamiento antes mencionado, el niño presenta una ligera mejoría clínica,
pero aún presenta sibilancias, retracciones subcostales y taquipnea leve. Su frecuencia
respiratoria disminuyó a 26 por minuto y puede hablar en frases y oraciones cortas. Su Spo2 en
aire ambiente es ahora de 96% y se encuentra más alerta y activo. ¿Cuál de las siguientes
intervenciones está indicada en este momento, si no es que ya se aplicó
a. Corticoesteroide oral (prednisona)
b. Aminofilina intravenosa
c. Ceftriaxona intramuscular
d. Oxígeno complementario
e. CEI
CASO 2
Un niño de 2 años de edad es llevado al consultorio de atención primaria por
la manifestación de tos diaria desde los primeros meses de vida. Cuando
tiene mucha actividad física presenta sibilancias. Tiene un tío con asma y
sus padres han tratado sus sibilancias con un broncodilatador por inhalación
sin mejoría. Tiene dos hermanos mayores sanos. A la exploración física su
talla se encuentra en el 30.º percentil y su peso por debajo del 5.º percentil
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3. La prueba de cloruros en sudor arroja una cifra indeterminada de 50 mEq/L. ¿Cuál de los
siguientes es la respuesta más apropiada a continuación?
a. Cuantificar la concentración de enzimas pancreáticas en un aspirado duodenal.
b. Enviar sangre para genotipificación del CFTR.
c. Alentar a la familia en el sentido de que la prueba del sudor es negativa y el niño no presenta
FQ.
d. Iniciar el tratamiento con enzimas pancreáticas y referirlo a un especialista en FQ.
e. Enviar al niño al centro de investigación para la cuantificación de la diferencia de potencial
eléctrico de la mucosa nasal.
CASO 3
Un niño de 2 años de edad empieza a toser y presentar sibilancias en una
fiesta de cumpleaños. La exploración física revela sibilancias gruesas, pero
sin otra anomalía. Los ruidos respiratorios son equivalentes en ambos lados.
No presenta antecedente personal de asma, pero su padre sí tiene diagnóstico
de asma grave. El niño no mostraba signos de infección respiratoria antes de
la fiesta.
1.¿Cuál es la prueba de diagnóstico más apropiada para esta situación?
a. Radiografías posteroanterior (PA) y lateral de tórax
b. Administración de un broncodilatador en aerosol con revaloración subsecuente de los ruidos
respiratorios.
c. Radiografías bilaterales de tórax en decúbito
d. Imágenes por resonancia magnética (IRM) del tórax
e. TC de tórax
2. Se hace un nuevo interrogatorio y se detecta que se observó al niño con cacahuates en la mano
apenas antes del inicio de las sibilancias. Antes ha comido mantequilla de cacahuate sin
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RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta C:
La hipoxemia, cuando está presente, indica una crisis grave de enfermedad pulmonar obstructiva o
la presencia de una alteración comórbida, como la atelectasia o la neumonía. Está indicado el
ingreso hospitalario por la hipoxemia que persiste después de las intervenciones iniciales
apropiadas. En ausencia de fiebre o datos físicos localizados a la auscultación del tórax, una
radiografía en el asma aguda es de poca utilidad diagnóstica. También es poco probable que la
biometría hemática completa aporte información importante alguna para el tratamiento. Aunque el
estudio del esputo puede proveer información, como la presencia de eosinófilos, no es posible que
modifique el tratamiento agudo. Es más, la mayoría de los niños de 4 años de edad no expectora.
Aunque los rinovirus son causa importante de sibilancias, el tratamiento de la crisis aguda no se
modifica por conocer su origen viral, a menos que esta sea la primera crisis documentada de
sibilancias.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
La combinación de albuterol más ipratropio es más eficaz que el primero solo para pacientes con
un broncoespasmo más grave, como aquellos que no mejoran de manera significativa después de
un solo tratamiento con albuterol. La teofilina por vía oral y la aminofilina intravenosa, si bien a
menudo son eficaces en casos de asma crónica más grave, ya no se recomiendan para el
tratamiento agudo; el albuterol es más eficaz y seguro. Aunque la epinefrina intramuscular causa
broncodilatación significativa, su uso se reserva para el broncoespasmo realmente grave, como
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PREGUNTA 3
Respuesta A:
La eficacia de los CEI en un asma agudo se ha estudiado, pero su administración sistémica se
prefiere y es la vía más eficaz. Como se indicó antes, rara vez se utiliza aminofilina para el
tratamiento del asma en el contexto agudo. En ausencia de infección clínica, los antibióticos no
tienen utilidad para tratar el asma aguda. El oxígeno complementario puede actuar como
broncodilatador débil, pero la oximetría de pulso del paciente, la frecuencia respiratoria, el trabajo
ventilatorio y el estado mental mejoraron, por lo que ya no está indicado el oxígeno.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta C:
La respuesta correcta es FQ. Una clave importante es la falla de medro y las heces fétidas que
acompañan a la digestión y absorción anómalas. El asma puede causar tos y sibilancias, pero no
retraso del crecimiento o heces fétidas, y sería de esperar la respuesta de las sibilancias a los
broncodilatadores. Una fístula traqueoesofágica llevará a la tos crónica, por lo general vinculada
con la alimentación y tal vez aneumonías recurrentes, pero no a la alteración de la digestión. La
DCP no se vincula con absorción deficiente. La bronquiolitis es un proceso agudo que debe
resolverse en 1 o 2 semanas.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
La prueba de cloruros en sudor es la más confiable y rápida para el diagnóstico de FQ. Puede estar
indicada una radiografía de tórax más tarde en el proceso patológico, para valorar las
bronquiectasias, aunque en la actualidad se recomienda una radiografía de tórax estándar para
vigilar la enfermedad. Debido a que la afección subyacente no se relaciona con una anomalía
anatómica intestinal, un enema baritado no aportaría información adicional alguna. Una biometría
hemática completa y la determinación de la concentración de inmunoglobulinas son estudios
iniciales para valorar una inmunodeficiencia, pero los síntomas son más sugerentes de FQ. Está
indicado un conjunto de estudios de las mutaciones del gen de CFTR, porque pudiera modificar de
manera directa el tratamiento con reguladores. Sin embargo, no todos los pacientes con FQ
presentarán las mutaciones causales identificadas por tal estudio, por lo que no debe confiarse en
él para iniciar el tratamiento.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
El tratamiento está indicado en un niño con síntomas de FQ y una cifra intermedia de cloruros en
sudor. Además, la absorción deficiente crónica y las cifras bajas de proteínas séricas pueden causar
disminución falsa de la concentración de cloro en el sudor. En un niño sintomático, incluido aquel
con resultado positivo de una prueba neonatal y crecimiento deficiente, nunca debe retrasarse el
tratamiento en espera de la confirmación del diagnóstico. Debe hacerse la prueba del sudor en un
centro con experiencia significativa en la técnica.
La cuantificación de la concentración de enzimas pancreáticas en el
líquido duodenal es útil (aunque difícil) como prueba de la función
pancreática, pero invasiva, y rara vez se usa para fines de diagnóstico. La
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CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta C:
La opción correcta es de radiografías bilaterales de tórax en decúbito. El diagnóstico más probable
y aquel que es más urgente en términos de intervención terapéutica inmediata es el de aspiración
de un cuerpo extraño. La mayoría de estos sucesos en niños preescolares no tiene testigos. En el
contexto de una fiesta con muchos niños, y a menudo actividades caóticas, el potencial de
aspiración de un objeto (alimento) pequeño es mayor de la usual, en especial porque muchos
adultos bien intencionados pondrán caramelos, cacahuates y otros objetos pequeños a su alcance.
Las radiografías en decúbito revelarán atrapamiento de aire como resultado de bloqueo de la salida
de aire de un pulmón por el cuerpo extraño, incluso cuando la obstrucción no es completa y los
ruidos inspiratorios son normales (la sibilancia central puede ser difícil de precisar como lateral
con un estetoscopio). El pulmón en ubicación más baja no se desinfla cuando el bronquio principal
se bloquea, lo que revela la presencia de una obstrucción. Por el contrario, las radiografías PA y
laterales a menudo parecerán normales ante la inspiración completa.
Sería razonable administrar un broncodilatador, pero a menudo puede dar
una sensación falsa de seguridad. Los objetos extraños en las vías aéreas
también pueden desplazarse de un lugar a otro, en especial en las primeras
horas que siguen al suceso de aspiración, y la auscultación no es un índice
confiable de la aspiración de un cuerpo extraño.
No es probable que RMN y TC revelen un cuerpo extraño pequeño y
ambas son mucho más caras que las radiografías simples.
PREGUNTA 2
Respuesta E:
Este niño apenas estuvo en una fiesta y su estómago con toda seguridad contiene una cantidad
generosa de alimentos, lo que lo pone en riesgo significativo cuando se le induce anestesia. Solo
en casos de dificultad respiratoria significativa y alto riesgo de obstrucción completa de las vías
aéreas el niño debe llevarse de manera directa al quirófano para endoscopia.
El uso de la fisioterapia de tórax para ayudar a expectorar un cuerpo
extraño está contraindicada, a menos que haya pruebas definitivas de que
este es bastante pequeño y no se puede extraer con un broncoscopio. Han
muerto niños por obstrucción completa de vía aérea cuando un cuerpo
extraño se aloja en la laringe, después de ser movilizado por la tos desde una
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PREGUNTA 3
Respuesta B:
Los frutos secos a veces se aspiran completos, pero con mayor frecuencia en fragmentos múltiples.
Es común encontrar más de un fragmento significativo de un fruto seco aspirado en las vías
respiratorias, y la mayoría de los broncoscopistas sabe cómo buscarlo en el primer procedimiento.
Sin embargo, se pueden alojar pequeños fragmentos fuera de la vista del broncoscopista y producir
problemas más tarde en vías aéreas más pequeñas. Tales fragmentos casi siempre llevarán a la
formación del tejido de granulación, obstrucción bronquial y atelectasia, que suelen hacerse
evidentes en las radiografías de tórax posteriores.
Las pruebas de función pulmonar no son útiles para los niños de 2 años,
ya que a esa edad es poco probable que entiendan las instrucciones verbales.
Una TC de tórax no está indicada y no se puede usar para identificar cuerpos
extraños radiolúcidos.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
Las manifestaciones previas asociadas, como ojos rojos, dolor articular o de
extremidad, y las digestivas pueden ser fuente de información para disminuir los
posibles diagnósticos diferenciales. Los antecedentes de exposición, incluidos
los viajes, los sexuales, los de contacto con animales, de mordeduras de
garrapata, a traumatismos y alimentos, también pueden dar algunas claves. Las
enfermedades previas, la disminución de peso, los traumatismos y los
antecedentes familiares son aspectos importantes por indagar. Los detalles de los
antecedentes de fiebre y sus patrones (constante, recurrente, cíclica) en
ocasiones sugieren un diagnóstico particular. Un interrogatorio y una
exploración física exhaustivos (por lo general, después de varias consultas)
revelarán el diagnóstico en más de la mitad de los niños en quienes se encuentra
una causa de fiebre.
Exploración física
Conjuntivitis, linfadenopatías, exantemas, dolor o derrames articulares, úlceras y
candidosis orales, soplos cardiacos, hepatoesplenomegalia, tumores, dolor
abdominal y óseo, cojeras y cambios del estado mental pueden sugerir una causa
específica y guiar estudios adicionales.
DIAGNÓSTICO
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BACTEREMIA Y SEPSIS
La presencia de bacterias en la sangre, denominada bacteremia, se describe
además como oculta si se presenta en un niño de aspecto sano sin fuente obvia
de infección. El riesgo de bacteremia oculta es máximo (1.5 a 2.5%) en los niños
entre 2 y 24 meses de edad, a menudo con fiebre mayor de 39.0 °C y
leucocitosis. La mayoría de los casos es causada por S. pneumoniae y se
resuelve de manera espontánea. Rara vez se presenta una infección localizada (p.
ej., meningitis, neumonía). Desde el año 2000, cuando se recomendó una vacuna
conjugada heptavalente contra el neumococo (PCV7) para uso rutinario en los
lactantes, la incidencia de todas las infecciones invasivas por neumococos
disminuyó casi 80% en los menores de 24 meses de edad. En Estados Unidos
una vacuna trecevalente contra neumococos introducida en el año 2010 sustituyó
a la PCV7 para su administración universal.
En contraste, la sepsis implica una bacteremia con datos de respuesta
inflamatoria sistémica (taquipnea, taquicardia, etc.) y alteración de la perfusión
de los órganos. Los niños afectados tienen aspecto tóxico y pueden presentar un
estado de choque. La causa de la sepsis varía con la edad. En los neonatos los
estreptococos del grupo B (Streptococcus agalactiae), los bacilos intestinales
gramnegativos (Escherichia coli) y Listeria monocytogenes, son los más
frecuentes. En niños mayores, hasta los 5 años de edad, predomina S.
pneumoniae, además de los estreptococos del grupo A (GAS [Streptococcus
pyogenes]), S. aureus, Neisseria meningitidis. S. aureus es el microorganismo
patógeno más frecuente en los niños mayores de 5 años de edad. Las causas
menos frecuentes incluyen especies de Salmonella, Pseudomonas aeruginosa y
Streptococcus viridans.
La valoración del niño con sospecha de sepsis incluye hemocultivos,
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La OMA suele ser precedida por los síntomas de IRA (tos, rinorrea, congestión).
A la exploración física la membrana timpánica afectada se encuentra abombada,
opaca y eritematosa con un reflejo luminoso anormal. La otoscopia neumática
revela disminución de la movilidad de la membrana timpánica. El diagnóstico de
OMA solo debe hacerse cuando hay antecedente de síntomas agudos y una
membrana timpánica ambombada y que tiene movimiento disminuido, en
presencia de signos de inflamación local o sistémica. Puede ocurrir perforación
de la membrana timpánica (MT) por OMA, a menudo acompañada de secreción
purulenta hacia el conducto auditivo externo.
Diagnóstico diferencial
Se diagnostica otitis media con derrame (OMD) u otitis serosa cuando hay
líquido presente detrás de la membrana timpánica (menor movilidad en la
otoscopia neumática), pero sin datos de inflamación (membrana timpánica
traslúcida/gris, sin fiebre o datos de otalgia). La miringitis es la inflamación de
la membrana timpánica acompañada de movilidad normal, afección que suele
aunarse a una IRA viral. La OMD o la miringitis no responden al tratamiento
antibiótico. La otitis externa (inflamación del conducto auditivo externo)
también causa dolor ótico; sin embargo, las membranas timpánicas se mostrarán
normales a la exploración física. El dolor de la otitis externa se exacerba por la
manipulación del oído externo y el conducto auditivo se muestra eritematoso,
con frecuencia con purulencia en parches. La otitis externa, a menudo llamada
oído del nadador, se trata con gotas tópicas de antibióticos. Una membrana
timpánica eritematosa sin otro signo de enfermedad puede ser resultado del
llanto vigoroso y no se debe considerar como OMA.
Tratamiento
Puesto que se prescriben más antibióticos para la OMA que para cualquier otra
afección pediátrica, y dado que la resistencia a los antibióticos es cada vez más
preocupante, los Center for Disease Control and Prevention y la American
Academy of Pediatrics han emitido lineamientos para su tratamiento. Los
menores de 24 meses de edad, que se consideran en riesgo de un seguimiento
deficiente, aquellos con aspecto tóxico y cualquiera con enfermedad crónica
(incluidas inmunodeficiencias) u OMA recurrente, grave o con perforación del
tímpano, deben ser objeto de prescripción de un antibiótico durante 10 días. La
amoxicilina a dosis alta es el tratamiento ideal. Para los pacientes que se trataron
con antibióticos en el último mes, con conjuntivitis purulenta concomitante o
antecedente de OMA recurrente que no responde a la amoxicilina, se
recomienda combinarla con clavulanato. En los pacientes con hipersensibilidad a
la penicilina son alternativas las cefalosporinas de segunda o tercera
generaciones por vía oral, o la ceftriaxona intramuscular (IM). Los niños
mayores de 24 meses de edad con enfermedad menos grave tienen la opción de
un tratamiento antibiótico inmediato o analgesia y vigilancia estrecha. Quienes
no se tratan al inicio deben contar con un mecanismo para asegurar el
seguimiento y comenzar la antibioticoterapia si hay empeoramiento o si no ha
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SINUSITIS
Al nacer ya están presentes los senos maxilares y el etmoidal; el esfenoidal y el
frontal se desarrollan más tarde durante la infancia. La variedad de los
microorganismos patógenos causales de sinusitis es casi idéntica a la de la OM.
La sinusitis a menudo es difícil de diagnosticar en un niño pequeño, porque
quizás estén ausentes o sean difíciles de detectar los síntomas clásicos de
cefalea, dolor facial y dolor de los senos paranasales. Hay evoluciones clínicas
sugerentes de una sinusitis bacteriana aguda que incluyen: (a) síntomas
respiratorios persistentes (> 10 a 14 días) sin mejoría, con secreción nasal
(transparente o purulenta) o tos diurna; (b) síntomas graves que incluyen fiebre
alta y secreción nasal purulenta durante al menos 3 días, y (c) síntomas que
empeoran (respiratorios, presencia nuevamente de cefalea o fiebre, o fiebre
después de una mejora inicial). El diagnóstico diferencial incluye IRA viral,
rinitis alérgica y un cuerpo extraño nasal. La sinusitis es ante todo un
diagnóstico clínico. Pueden ser útiles los estudios radiográficos de los senos
paranasales en los niños mayores cuando hay una mala respuesta al tratamiento
y el diagnóstico está en duda. Puede requerirse la aspiración de un seno
paranasal por un cuadro recurrente o refractario. La cobertura con antibióticos es
similar a la de la OMA (de 10 a 14 días), si bien está indicado un tratamiento
más prolongado, de al menos 3 semanas en la sinusitis crónica. Las
complicaciones son raras, pero incluyen erosión ósea, celulitis orbitaria y
extensión intracraneal. Los niños con sinusitis recurrente o crónica grave deben
valorarse para descartar fibrosis quística, discinesia ciliar o deficiencia
inmunitaria primaria.
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HERPANGINA
La herpangina es un complejo sintomático causado por enterovirus (incluidos
virus Coxsackie de los grupos A y B y otros serotipos de enterovirus). Por lo
general, se diagnostica durante el verano y el otoño en los niños pequeños, que
al inicio presentan fiebre alta y una faringitis muy intensa. A la exploración
aparecen lesiones vesiculares características que progresan hasta úlceras en el
paladar blando, las amígdalas y la faringe. La gingivoestomatitis herpética
primaria (causada por virus del herpes simple [VHS]) se presenta en una forma
similar, aunque las lesiones suelen ser más amplias y notorias sobre las encías,
los labios y las mucosas. La herpangina es autolimitada (de 5 a 7 días) y no
requiere tratamiento específico. Cuando se notan lesiones similares en las
palmas y las plantas de manos y pies (y en ocasiones, en las nalgas) se usa el
nombre más amplio de exantema viral de mano-pie-boca.
FARINGITIS ESTREPTOCÓCICA
Los estreptococos beta hemolítico del grupo A (GAS; S. pyogenes) son la causa
más importante de infección bacteriana de la garganta. Se recomienda el
tratamiento antimicrobiano de la enfermedad estreptocócica por la frecuencia de
sus complicaciones supurativas (absceso periamigdalino, absceso retrofaríngeo)
y no supurativas (fiebre reumática).
EPIDEMIOLOGÍA
La faringitis estreptocócica es más común en niños en edad escolar y
adolescentes. El microorganismo se disemina de una persona a otra a través de
secreciones orales infectadas. En un momento dado, 10 a 15% de los niños sanos
porta GAS como parte de su flora oral normal.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Diagnóstico diferencial
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Diagnóstico
Las decisiones terapéuticas se deben basar en el cultivo faríngeo o los resultados
de las pruebas rápidas de detección de antígenos, cuya especificidad en casi
todas es mayor de 95% (en comparación con el cultivo), por lo que son raros los
resultados falsos positivos. La sensibilidad de la prueba rápida de detección de
antígeno es más variable y depende mucho de la calidad del espécimen del
exudado faríngeo. Por lo tanto, un resultado negativo de una prueba rápida de
antígeno debe confirmarse por cultivo faríngeo. Las pruebas moleculares
(amplificación de ácido nucleicos/reacción en cadena de polimerasa [PCR])
tienen alta sensibilidad y cuando están disponibles “de modo local” es razonable
evitar el cultivo faríngeo.
Tratamiento
Los pacientes con faringitis por GAS documentada deben recibir un ciclo de 10
días de penicilina oral (o amoxicilina, o una dosis única de penicilina G
benzatínica IM) para acelerar la resolución de los síntomas, disminuir la
transmisión y prevenir la fiebre reumática aguda (FRA). Nunca se ha
documentado un aislamiento de GAS resistente a la penicilina. Las
cefalosporinas orales de segunda o tercera generación (si hay alergia leve), la
azitromicina y la clindamicina son alternativas aceptables para los niños
alérgicos a la penicilina. El tratamiento de la fiebre a escarlatina es idéntico al de
la faringitis estreptocócica.
La FRA se presenta 3 semanas después de la faringitis estreptocócica en un
pequeño porcentaje de los pacientes no tratados. Corresponde a una afección
inflamatoria que se presenta en tejidos conectivos del corazón (carditis o
destrucción valvular), las articulaciones (poliartritis migratoria) y, a veces, el
sistema nervioso central (SNC [corea transitoria]). El diagnóstico se hace
cumpliendo con los criterios de Jones (tabla 7-1). En un inicio predominan
fiebre, disnea, soplo cardiaco y artritis; los resultados de morbilidad a largo
plazo corresponden a la destrucción valvular, con insuficiencia o estenosis mitral
o aórtica subsiguientes. Las crisis agudas responden de manera favorable a los
antibióticos, los antiinflamatorios y el tratamiento cardiaco. La FRA puede
recurrir después del episodio inicial; por lo tanto, los individuos con diagnóstico
de FRA deben recibir tratamiento profiláctico con penicilina a largo plazo para
prevenir la recurrencia de la infección por GAS y la FRA.
La glomerulonefritis posestreptocócica aguda puede seguir a una faringitis o
una infección cutánea (celulitis) por GAS y no se previene con la
antibioticoterapia. Las manifestaciones clínicas siguen a la infección por casi 10
días e incluyen hematuria, edema, oliguria e hipertensión. La concentración de
complemento (C3) es baja. El tratamiento consta de penicilina y diuréticos; rara
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MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
PATOGENIA
La mononucleosis infecciosa es una enfermedad caracterizada por fiebre,
faringitis amigdalina y linfadenopatía, que se presenta en niños de mayor edad y
adolescentes cuando sufren una infección primaria por VEB. Otros
microorganismos patógenos, de forma notoria la infección por CMV o la
infección aguda por VIH y, rara vez, aquella por Toxoplasma gondii, pueden
causar un cuadro clínico similar.
EPIDEMIOLOGÍA
La transmisión ocurre por contacto de mucosas con la saliva infectada (de ahí la
denominación de “enfermedad del beso”) o tal vez con fluidos genitales. La
mayoría de la población se infecta por VEB y presenta seroconversión en la
niñez temprana. Tales infecciones tempranas suelen ser asintomáticas o leves en
el huésped inmunocompetente, si bien pueden presentarse también fiebre
prolongada y el síndrome de mononucleosis en los niños más pequeños.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Diagnóstico diferencial
La mononucleosis clásica causada por VEB contribuye con la mayoría de los
casos. Otros microorganismos que pueden causar síntomas similares incluyen
CMV, T. gondii, virus del herpes 6 humano, infección aguda por VIH y hepatitis
B. La faringitis causada por GAS es difícil de distinguir de la viral sin estudios
de laboratorio.
Diagnóstico
Pueden estar presentes una linfocitosis y, a veces, leucopenia. Los linfocitos
contribuyen con más de 50% de los leucocitos y, por lo general, más de 10% son
atípicos. Una prueba de anticuerpos heterófilos (o monospot) permite la
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Poliartritis (población de
bajo riesgoa) Fiebre Prueba rápida para antígeno positiva
o
Monoartritis o poliartrialgia
(poblaciones de riesgo
moderado o alto)
Aumento de la titulación de
Corea Artralgia
anticuerpos antiestreptococosb
Eritema marginado Por laboratorio
Tratamiento
La enfermedad suele ser autolimitada, que requieren solo medidas de sostén. Se
recomienda la restricción de actividades (p. ej., evitar deportes de contacto)
hasta que se resuelva cualquier esplenomegalia asociada, por la posibilidad de
ruptura del bazo.
Son complicaciones raras, pero graves, la obstrucción de vías aéreas altas
(tratada con corticoesteroides), la ruptura a esplénica y la meningoencefalitis. A
veces pueden ocurrir infecciones faríngeas bacterianas intensas después de
aquella por VEB y, por lo tanto, la presencia de desviación de la úvula, babeo,
trismo y dolor de cuello debe valorarse con rapidez. Los individuos con
inmunosupresión están en riesgo de enfermedad diseminada grave y
enfermedades linfoproliferativas.
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LARINGOTRAQUEÍTIS AGUDA
También llamada laringotraqueobronquitis, es una inflamación de los tejidos de
laringe y tráquea inducida por virus resultando en un síndrome de obstrucción de
vías aéreas altas; suele ser causada por virus de parainfluenza, pero también
otros como los de la influenza y VSR. Afecta sobre todo a los niños pequeños
(de 6 a 36 meses) por el estrecho calibre de sus vías aéreas debajo de las cuerdas
vocales (región subglótica). La enfermedad tiene incidencia máxima a fines del
verano y durante el invierno. En su máxima intensidad la enfermedad progresa
hasta la obstrucción total o parcial de la vía aérea, que por fortuna es en extremo
rara.
FIGURA 7-1. Aparición de anticuerpos durante la infección por VEB (VCA: antígeno de la cápside de
VEB).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Diagnóstico
Suele hacerse el diagnóstico con base en los datos clínicos. Las radiografías
anteroposteriores de cuello y tórax muestran una vía aérea subglótica estrecha y
aplanada (signo del campanario; fig. 7-2).
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Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial es de obstrucción de las vías aéreas altas (cap. 6) e
incluye epiglotitis, traqueítis bacteriana y aspiración de cuerpo extraño,
anafilaxia y angioedema agudo. La epiglotitis consta de inflamación y edema de
la epiglotis y los pliegues ariepiglóticos, por lo general por infección bacteriana.
Se considera una urgencia que pone en riesgo la vida por la propensión de los
tejidos inflamados para causar una oclusión súbita e irreversible de las vías
respiratorias. La mayoría de los casos se presenta durante los meses de invierno
en niños de 3 a 5 años de edad. Ocurren fiebre, faringitis, ronquera y estridor
progresivo en 1 a 2 días. A la exploración el niño tiene apariencia tóxica o,
babea y se inclina hacia adelante, con el mentón extendido para maximizar la
permeabilidad de la vía aérea. Las radiografías laterales de cuello muestran “la
silueta” de la epiglotis (fig. 7-3). Si bien las radiografías pueden ayudar al
diagnóstico, estas no se recomiendan porque retrasan el tratamiento apropiado.
El niño con sospecha de epiglotitis requiere transporte oportuno al quirófano e
intubación endotraqueal urgente. Se debe hacer una cricotiroidotomía de
urgencia si no se puede asegurar una vía aérea endotraqueal, dada la rapidez de
la obstrucción progresiva. La cobertura con ampicilina-sulbactam o una
cefalosporina de tercera generación IV es apropiada hasta que se identifique el
microorganismo causal por cultivo y se conozca su sensibilidad. La incidencia
de epiglotitis ha disminuido de manera notoria desde la administración
sistemática de la vacuna contra H. influenzae tipo b (Hib) desde finales de la
década de 1980. También hay informe de casos causados por S. pneumoniae,
GAS y S. aureus. No mantener actualizada la vacunación contra Hib constituye
el máximo factor de riesgo para presentar epiglotitis.
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FIGURA 7-2. Laringotraqueítis aguda en un niño de 3 años de edad. Nótese el “signo del campanario
” que indica estenosis subglótica.
204
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FIGURA 7-3. Epiglotitis en un niño de 4 años de edad con edema masivo, engrosamiento de los
pliegues ariepiglóticos y borramiento de las valléculas.
Tratamiento
La mayoría de los niños con laringotraqueítis nunca presenta síntomas
suficientes para dar lugar a una consulta al pediatra. La tos y el estridor
responden bien al aire frío de la noche y a la humedad, y la afección se resuelve
en 4 a 7 días. En el servicio de urgencias los lactantes con estridor reciben
epinefrina racémica nebulizada en frío y corticoesteroides orales IV o IM. La
insuficiencia respiratoria inminente y la obstrucción de la vía aérea constituyen
urgencias médicas y se tratan de manera correspondiente (cap. 20).
BRONQUIOLITIS
PATOGENIA
La bronquiolitis es una infección viral de las vías respiratorias inferiores que
causa obstrucción inflamatoria de las vías aéreas periféricas. Hay un infiltrado
predominantemente linfocítico del epitelio peribronquial y peribronquiolar, que
promueve el edema de la submucosa. Se acumulan tapones mucosos y detritos
celulares intraluminales por alteración del sistema de aclaramiento mucociliar.
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EPIDEMIOLOGÍA
El VSR provoca la mayoría de los casos; también son causas los rinovirus, virus
de parainfluenza, de influenza, metaneumovirus humano, adenovirus y
coronavirus. Por lo general, la bronquiolitis se presenta entre noviembre y abril.
Para los 2 años casi todos los niños ya tuvieron alguna infección por VSR, y las
infecciones recurrentes son frecuentes.
FACTORES DE RIESGO
Los niños con enfermedad pulmonar crónica, cardiaca congénita o neurológica,
estados de inmunodeficiencia congénitos o adquiridos y los lactantes pretérmino
son más susceptibles a la forma grave de la enfermedad. Las tasas de
hospitalización alcanzan su máximo entre los 2 y 5 meses de edad, pero un gran
porcentaje de las hospitalizaciones ocurre en aquellos de más de 6 meses.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
La fase aguda dura 5 a 10 días, seguida por una recuperación gradual en las
siguientes 1 a 2 semanas. Los neonatos infectados pueden presentar apnea que
pone en riesgo la vida. En un inicio los lactantes manifiestan fiebre, tos y
rinorrea, seguidas por dificultad respiratoria progresiva. Los contactos caseros
suelen presentar síntomas respiratorios altos. Los niños en guarderías o que
conviven con hermanos mayores están en riesgo más alto de una infección por
VSR.
Exploración física
Los datos de exploración física incluyen fiebre, taquipnea y dificultad
respiratoria leve a grave. Pueden presentar sibilancias, estertores gruesos y finos,
así como el uso de músculos accesorios durante la respiración (tiraje,
retracciones, aleteo nasal). Los lactantes afectados pueden estar inquietos o
letárgicos. La hipoxia es frecuente en aquellos con un cuadro grave.
Diagnóstico diferencial
Las sibilancias relacionadas con la bronquiolitis pueden ser difíciles de
distinguir del asma o de un cuerpo extraño en las vías aéreas de los lactantes
mayores. Las causas de crisis recurrentes de sibilancias incluyen anillos
vasculares, fibrosis quística y discinesia ciliar.
Diagnóstico
Se cuenta con análisis rápidos para muestras de secreción nasal y detección de
VSR, virus de influenza A y B, y muchos otros microorganismos patógenos
respiratorios. Deben obtenerse radiografías de tórax en los pacientes afectados
más graves y aquellos con sibilancias recurrentes o no explicadas. El
atrapamiento de aire a nivel pulmonar, el engrosamiento peribronquial
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Tratamiento
Los niños con aspecto hipóxico o tóxico requieren hospitalización. Aquellos con
saturación de oxígeno normal, dificultad respiratoria mínima, buena ingestión de
líquidos, cuidadores confiables y buen seguimiento se pueden tratar en forma
ambulatoria.
La mayoría de los lactantes hospitalizados solo requiere cuidados de sostén
(oxígeno, soluciones para mantenimiento) por su enfermedad autolimitada. Los
corticoesteroides no son eficaces y no están indicados. No se recomienda el uso
sistemático de agentes adrenérgicos β para las sibilancias iniciales relacionadas
con bronquiolitis. El palivizumab, un anticuerpo monoclonal IM contra VSR,
provee profilaxis pasiva y se recomienda usarlo durante los meses de invierno en
pacientes seleccionados menores de 2 años de edad con riesgo de la forma grave
de la enfermedad, que incluyen aquellos con cardiopatía congénita significativa
desde el punto de vista hemodinámico o enfermedad pulmonar crónica de la
premadurez, que requieren tratamiento médico en los 6 meses previos al inicio
de la temporada de infecciones por VSR. También se recomienda el palivizumab
para lactantes seleccionados que nacieron de manera prematura (< 29 semanas
de gestación) o con ciertas alteraciones subyacentes, como la enfermedad
pulmonar crónica o la cardiopatía congénita.
La tasa de mortalidad de los pacientes hospitalizados con infección por VSR
es menor de 1%. Aquellos con defectos cardiacos congénitos, neumopatía
crónica e inmunodeficiencia evolucionan en particular mal. Las complicaciones
incluyen deshidratación, neumonía bacteriana/por aspiración, apnea e
insuficiencia respiratoria. Aquellos con bronquiolitis documentada por VSR más
adelante pueden presentar mayor hiperrespuesta de las vías aéreas que la
población general.
TOS FERINA
La infección por Bordetella pertussis causa una IRA y tos persistente en los
adultos, pero puede producir una enfermedad respiratoria que amenaza la vida
en neonatos y lactantes. El microorganismo se disemina por gotitas en aerosol
que se expulsan durante la tos intensa. El microorganismo causal es muy
infeccioso para los huéspedes no inmunizados. La vacuna tiene 95% de eficacia
contra la forma grave de la enfermedad, pero la inmunidad desaparece de forma
significativa en varios años, por lo que se requieren dosis de refuerzo.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Diagnóstico
Las secreciones nasofaríngeas contienen al microorganismo, que se puede
detectar por PCR o cultivo. Una radiografía de tórax suele ser normal, pero
quizás haya infiltrados inespecíficos. Si se solicita una BHC, quizá muestre
leucocitosis con predominio de linfocitos.
Tratamiento
Los lactantes pequeños (< 4 meses) con la forma grave de la enfermedad deben
hospitalizarse para tratar la apnea, cianosis, hipoxia y las dificultades
alimentarias. La eritromicina o la azitromicina acortan la duración de la
infección si se proporcionan al inicio de la fase catarral. Después de que
comienzan los ataques de tos, los antibióticos no afectan el curso de la
enfermedad, pero se recomiendan para disminuir el periodo de la infección. Un
tratamiento de 14 días de eritromicina o de 5 días de azitromicina erradica el
microorganismo de la nasofaringe y las vías respiratorias. Los contactos
domésticos y de otro tipo cercanos (guarderías) requieren quimioprofilaxis con
eritromicina o azitromicina independientemente del estado de inmunización.
NEUMONÍA
PATOGENIA
La neumonía es un proceso inflamatorio agudo que ocurre en los pulmones, de
origen infeccioso o no. Puede haber inflamación en el espacio alveolar, las
paredes alveolares (neumonía intersticial) o los bronquios.
EPIDEMIOLOGÍA
La edad de un niño inmunocompetente sugiere el microorganismo etiológico
(tabla 7-2). Los virus son la causa más frecuente de neumonía en los más
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FACTORES DE RIESGO
Las condiciones asociadas con un mayor riesgo de neumonía bacteriana incluyen
las siguientes:
Neumopatía crónica, incluidos fibrosis quística, displasia broncopulmonar y
asma
Alteración neurológica (disfunción de la deglución o enfermedad
neuromuscular)
Reflujo gastroesofágico con aspiración del contenido gástrico
Defectos anatómicos de vías aéreas altas (fístula traqueoesofágica, paladar
hendido)
Hemoglobinopatías (incluida la drepanocitosis)
Cardiopatía congénita
Inmunodeficiencia o tratamiento inmunosupresor
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
La neumonía viral se desarrolla de manera gradual durante 2 a 4 días, por lo
general precedida por síntomas respiratorios altos, como tos, rinorrea, goteo
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posnasal, coriza y fiebre de bajo grado. Los lactantes con neumonía por C.
trachomatis cursan afebriles y presentan conjuntivitis y tos entrecortada. Los
lactantes y niños pequeños con neumonía bacteriana pueden mostrar
manifestaciones sistémicas inespecíficas, que incluyen fiebre, irritabilidad,
alimentación deficiente, vómito, dolor abdominal y letargo. El inicio abrupto de
fiebre, calosfríos, disnea, tos y dolor torácico es común. La tos productiva es
más frecuente en los pacientes de mayor edad. Al inicio las neumonías por M.
pneumoniae y C. pneumoniae se presentan con fiebre, cefalea y mialgias,
síntomas que ceden de modo gradual durante 5 a 7 días en tanto la tos aumenta y
persiste 2 semanas o más.
Exploración física
Cualquier índice de dificultad respiratoria puede ser señal de neumonía, aunque
la taquipnea y la disnea son las más frecuentes. Una taquipnea fuera de
proporción con la fiebre es una clave importante de la neumonía en el niño
pequeño. Las sibilancias difusas y los estertores sugieren una afección de
múltiples zonas del pulmón, características de la neumonía viral o atípica (por
M. pneumoniae, C. pneumoniae, C. trachomatis). Los datos focales, como los
estertores o la disminución de los ruidos respiratorios, la matidez a la percusión,
la egofonía y broncofonía sugieren una neumonía lobar de origen bacteriano. La
neumonía también puede presentarse con solo fiebre y taquipnea, en ausencia de
manifestaciones torácicas.
La cianosis es rara, excepto en la forma grave de la enfermedad.
Aproximadamente 10% de los pacientes con infección por M. pneumoniae
desarrollan un exantema, por lo general macular y eritematoso, o urticariforme;
también se ha reportado eritema multiforme.
Diagnóstico diferencial
La neumonía es mucho más frecuente en la población pediátrica que otras
alteraciones con un cuadro clínico similar, incluidos insuficiencia cardiaca
congestiva, neumonitis química, embolia pulmonar, sarcoidosis y cáncer
primario o metastásico. Ante una fiebre o tos progresivas después de una IRA
viral debe considerarse la neumonía bacteriana, además de la sinusitis aguda.
Diagnóstico
Un interrogatorio y una exploración física exhaustivos suelen sugerir el
diagnóstico. Por lo regular el cultivo de esputo no es útil. La radiografía de tórax
aún es una prueba excelente para definir la extensión y el patrón de afección y
valorar las complicaciones relacionadas (es decir, derrame pleural,
neumatocele). La neumonía bacteriana suele causar consolidación lobar. Los
infiltrados intersticiales difusos sugieren una neumonía viral o atípica, si bien los
niños con neumonía por especies de Mycoplasma pueden presentar
consolidación lobar. Por lo general, la neumonía por aspiración se localiza en el
lóbulo medio o superior derecho.
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Tratamiento
Este depende del microorganismo patógeno más probable. En el contexto
ambulatorio es apropiada la amoxicilina sola o en combinación con ácido
clavulánico a dosis alta, para la mayoría de los casos de neumonía bacteriana
cuando se cree que son necesarios los antibióticos. Se recomiendan eritromicina,
azitromicina o claritromicina para la llamada “neumonía atípica o errante”
causada por M. pneumoniae o C. pneumoniae. Se usan azitromicina o
eritromicina para tratar a lactantes con neumonía causada por C. trachomatis.
Cualquier niño con hipoxia persistente (que necesita oxigenoterapia),
dificultad respiratoria moderada a grave inestabilidad hemodinámica requiere
hospitalización. Las opciones de antibióticos IV para la neumonía bacteriana
incluyen ampicilina, ampicilina/sulbactam, clindamicina, cefuroxima,
ceftriaxona, azitromicina y vancomicina, según los microorganismos que se
sospechen y los patrones comunitarios de susceptibilidad. Los neonatos con
posible neumonía bacteriana son objeto de un estudio adicional (punción
lumbar), con inicio de ampicilina y cefotaxima (o gentamicina si el LCR es
estéril). La mayoría de las infecciones virales son autolimitadas. Los pacientes
con enfermedad grave (bacteriana o viral) pueden requerir tratamiento de sostén,
que incluye oxígeno complementario e intubación.
La complicación más frecuente es el desarrollo de un derrame pleural tan
grande como para afectar al esfuerzo respiratorio. Ocurre empiema cuando el
líquido purulento de una infección pulmonar adyacente drena hacia el espacio
pleural. La toracocentesis (con posible colocación de una sonda pleural) provee
alivio rápido. A veces se requiere toracotomía quirúrgica para retirar infecciones
loculadas o tejido necrótico. Las bacterias anaerobias contribuyen a los abscesos
pulmonares y se abordan en la sección de neumonías por aspiración.
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MENINGITIS
PATOGENIA
Muchos microorganismos patógenos pueden afectar las leptomeninges y el LCR.
La meningitis viral suele ser una enfermedad aguda autolimitada, si bien la
meningoencefalitis viral puede causar secuelas permanentes. La meningitis
bacteriana es una enfermedad que pone en riesgo la vida, relacionada con una
morbilidad y mortalidad sustanciales. La denominación “meningitis aséptica” se
refiere a la inflamación meníngea causada por un estímulo antigénico diferente a
las bacterias piógenas (p. ej., enterovirus o borreliosis de Lyme).
EPIDEMIOLOGÍA
La posible causa de la meningitis depende de la edad (tabla 7-3). Después del
periodo neonatal, en la era posterior al inicio de la vacunación, la viral es mucho
más frecuente. Ambos, lactantes y niños mayores, están en riesgo de meningitis
por enterovirus (la causa más frecuente de meningitis viral), que se presenta
sobre todo ya avanzado el verano y en etapas tempranas del otoño. En conjunto,
S. pneumoniae y N. meningitidis son los microorganismos patógenos bacterianos
más frecuentes. Los neonatos y niños menores de 3 años de edad están en el
máximo riesgo de meningitis bacteriana. Los lactantes pueden desarrollar
meningitis por estreptococo del grupo B (GBS) de inicio tardío en los primeros
meses de la vida y presentan tasas mayores de afección por microorganismos
patógenos gramnegativos que otros niños mayores. La vacuna de Hib casi
eliminó la meningitis por H. influenzae tipo b en Estados Unidos, si bien otros
tipos de microorganismos aún producen meningitis. La meningitis de Lyme,
causada por Borrelia burgdorferi, suele afectar a niños escolares y adolescentes.
Son causas raras de meningitis y meningoencefalitis VHS y M. tuberculosis
(casi siempre en los lactantes), S. aureus, Cryptococcus neoformans, virus
transmitidos por mosquitos y VEB.
FACTORES DE RIESGO
Los factores de riesgo de meningitis bacteriana son los mismos que los de la
sepsis, debido a que en la mayoría de los casos es resultado de un sembrado
hematógeno. Ocurre invasión directa como resultado de traumatismos,
mastoiditis, sinusitis y defectos anatómicos en el cuero cabelludo o el cráneo. En
el neonato, el bajo peso al nacer, la ruptura prolongada de las membranas y la
corioamnionitis predisponen a la sepsis y meningitis; el mielomeningocele
también aumenta el riesgo.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
Los síntomas clásicos de la meningitis incluyen náusea, vómito, fotofobia,
irritabilidad, letargo, cefalea y rigidez de cuello. La meningitis viral es precedida
por un pródromo inespecífico de fiebre, malestar general, faringitis y cefalea. A
menos que se compliquen por encefalitis, los síntomas de la mayoría de las
infecciones del SNC virales se suelen resolver en 2 a 4 días y pueden mejorar
después de la punción lumbar (PL). En la meningitis bacteriana la fase
prodrómica está ausente y, por lo general, la fiebre es muy alta. No son raros los
cambios del estado mental, la cefalea, los signos neurológicos focales, ataxia,
convulsiones y choque. La meningitis de Lyme se caracteriza por febrícula,
cefalea, rigidez de nuca y fotofobia que se presentan en el transcurso de 1 a 2
semanas. Pueden ocurrir parálisis de nervios craneales.
Exploración física
Los pacientes con meningitis bacteriana a menudo tienen apariencia tóxica y
también pueden cursar con hipertensión, bradicardia e incluso apnea. En los
niños mayores los signos de aumento de la presión intracraneal incluyen vómito,
parálisis de nervios craneales y papiledema. La rigidez de nuca y los signos de
Kernig (flexión de la pierna en la cadera, con dolor subsecuente a la extensión
de la rodilla) y Brudzinski (flexión involuntaria de la pierna con la flexión
pasiva del cuello) positivos son signos de irritación meníngea, rara vez presentes
en los niños menores de1 año de edad. Los lactantes pueden presentar una
fontanela abombada. Con frecuencia hay un exantema en las infecciones del
SNC por N. meningitidis (petequial o purpúrica) y Borrelia burgdorferi (eritema
migratorio).
Diagnóstico diferencial
Incluye encefalitis, que se puede presentar de manera concomitante o
subsecuente (cap. 9). Otras alteraciones que pueden presentarse con un cuadro
clínico similar incluyen la intoxicación o los efectos secundarios de fármacos,
anoxia o hipoxia recientes, cáncer primario o metastásico del SNC, abscesos
cerebrales que incluyen empiema subdural, endocarditis bacteriana con embolia
infecciosa, hemorragia/hematoma craneal, hipertensión maligna y trastornos
desmielinizantes.
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Diagnóstico
El análisis del LCR es diagnóstico. Las pruebas incluyen recuentos celulares y
diferencial, tinción de Gram, concentraciones de glucosa y proteínas, así como
cultivo. Pueden detectarse bacterias con la tinción de Gram en casos de
meningitis bacteriana, si bien su ausencia no descarta el diagnóstico. Los análisis
por PCR de VHS y enterovirus en LCR están disponibles y son muy sensibles y
específicos. En la tabla 7-4 se describen los datos de LCR que sugieren una
causa específica. Debido al potencial de herniación del tallo cerebral, la PL no
debe intentarse en un niño con déficits neurológicos focales o aumento de la
presión intracraneal, hasta que se descarte una lesión ocupativa en expansión por
tomografía computada o resonancia magnética. Otras contraindicaciones de la
PL incluyen inestabilidad cardiopulmonar e infección cutánea en el sitio de la
PL.
TABLA 7-4 Datos del líquido cefalorraquídeo que sugieren una causa
específica de meningitis en la infancia
Parámetro Bacteriana Viral
Tratamiento
Cuando el diagnóstico de meningitis viral es inequívoco y sin complicaciones,
en general no se requiere hospitalización. Si no se puede descartar una
meningitis bacteriana se hospitaliza al paciente para antibioticoterapia IV
empírica.
La combinación de vancomicina más una cefalosporina de tercera generación
(cefotaxima o ceftriaxona) alcanza cifras terapéuticas en el LCR y provee una
cobertura de amplio espectro contra los microorganismos patógenos más
probables en los lactantes y niños mayores. Los neonatos deben tratarse con
ampicilina para cubrir los estreptococos del grupo B y L. monocytogenes; se
agrega cefotaxima para eliminar a los microorganismos patógenos
gramnegativos. El antibiótico se puede ajustar una vez que se conoce el
microorganismo y su patrón de susceptibilidad. El ciclo del tratamiento de la
meningitis bacteriana suele ser de 10 a 14 días. Las excepciones incluyen las
meningitis meningocócica (5 a 7 días), de Lyme (14 a 28 días) y neonatal (según
el microorganismo patógeno, de 14 a 21 días).
La tasa de mortalidad actual por meningitis bacteriana es de casi 10% para
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los neonatos y menor al 10% en los lactantes y niños mayores. Sin embargo, un
porcentaje más alto (hasta 35% de los neonatos afectados y ~16% de los niños)
experimenta algún déficit neurológico persistente, casi siempre pérdida auditiva,
discapacidad del desarrollo o intelectual, incoordinación motora, espasticidad,
convulsiones e hidrocefalia.
GASTROENTERITIS
Los microorganismos patógenos causan diarrea por diversos mecanismos. Por
ejemplo, algunas bacterias invaden de forma directa los tejidos intestinales, en
tanto otras secretan toxinas lesivas antes o después de su ingestión. Virus,
parásitos y protozoarios también son capaces de producir enfermedad. Las
evacuaciones intestinales excesivas provocan deshidratación, nutrición
inadecuada y anormalidades electrolíticas, que son mal toleradas por los
lactantes y niños pequeños.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
Este debe incluir información en cuanto a la presencia de síntomas en otros
miembros de la familia, viajes recientes, uso de medicamentos, estado de
inmunidad, asistencia a guarderías, la fuente de agua de beber, contacto con
animales, duración de los síntomas, vómito, fiebre, así como el número, color y
características de las heces.
Las causas bacterianas más frecuentes de gastroenteritis incluyen especies de
Salmonella, Shigella, E. coli, Yersinia enterocolitica y Campylobacter jejuni;
también se puede adquirir Vibrio cholerae durante viajes a países en desarrollo y
al ingerir mariscos mal cocidos de la costa del golfo de México. Los pacientes
con diarrea bacteriana presentan fiebre, cólicos abdominales significativos,
malestar general y tenesmo; el vómito es menos frecuente. Las heces contienen
moco y pueden dar resultado positivo en la prueba de detección de sangre oculta
en heces o mostrar estrías sanguíneas. En ocasiones los niños con shigelosis
muestran manifestaciones neurológicas (letargo, convulsiones, cambios del
estado mental). Las especies de Salmonella son capaces de invadir la corriente
sanguínea y causar enfermedad extraintestinal, incluidas meningitis y
osteomielitis (en particular en lactantes y niños con drepanocitosis). Shigella
dysenteriae y E. coli O157:H7 producen una enterotoxina (Shiga o toxina
similar a Shiga) asociada con el síndrome hemolítico urémico, una complicación
grave que incluye anemia hemolítica microangiopática, nefropatía y
trombocitopenia. Hasta 30% de los individuos infectados por Y. enterocolitica
desarrolla después eritema nudoso. En algunos, en particular aquellos afectados
por especies de Yersinia, el dolor intenso se localiza en el cuadrante inferior
derecho abdominal y dando un cuadro de “seudoapendicitis”. En algunos casos
del síndrome de Guillain Barré está presente la infección por C. jejuni.
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Exploración física
Los principales propósitos de la exploración física son calcular el grado de
deshidratación (cap. 5), juzgar la estabilidad del estado del paciente, identificar
datos que pudiesen señalar una causa específica, infecciosa o no, y descartar una
afección quirúrgica.
Diagnóstico diferencial
La diarrea aguda en la niñez suele ser provocada por una infección, pero otras
condiciones asociadas con la diarrea incluyen a la malabsorción, la enfermedad
celiaca, el uso de antibióticos, la fibrosis quística y la enfermedad intestinal
inflamatoria.
Diagnóstico
Los estudios de electrolitos y la función renal (Na, K, Cl, HCO3, BUN,
creatinina), en combinación con los síntomas y los resultados de la exploración,
guían el tratamiento de restitución en los niños con deshidratación significativa
(cap. 5). La presencia de sangre, moco y leucocitos en las heces sugiere un
origen bacteriano de la enfermedad. Debe hacerse hemocultivo en el momento
de la valoración inicial cuando se sospecha una enfermedad bacteriana. Los
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resultados del coprocultivo para bacterias consumen varios días, pero son útiles
para determinar la necesidad de antibióticos. Si hay antecedente de uso de
antibióticos deben estudiarse las heces en cuanto a las toxinas A y B de C.
difficile. Hay pruebas rápidas disponibles de antígenos de rotavirus. Si se
sospecha infección por G. lamblia u otro parásito/helminto, se toman muestras
múltiples de heces en distintos horarios buscando quistes. La detección de
anticuerpos inmunofluorescentes en las heces también puede utilizarse para el
diagnóstico de la giardiasis. Las radiografías abdominales, cuando se obtienen,
suelen resultar normales o inespecíficas. Puede estar indicada una biopsia por
endoscopia si la diarrea se torna crónica y la causa no se ha identificado.
Tratamiento
Incluye la rehidratación por vía oral, siempre que sea posible; puede requerirse
tratamiento intensivo parenteral en los casos graves. Se evitarán los fármacos
antidiarreicos en los niños.
A menos que el paciente esté febril y sea menor de 3 meses o tenga aspecto
tóxico, en general deben evitarse los antibióticos en espera de los resultados del
cultivo. La antibioticoterapia prolonga la eliminación de especies de Salmonella
y debe reservarse para la bacteremia o la diseminación extraintestinal y para
pacientes de alto riesgo con gastroenteritis no invasiva, incluidos lactantes
menores de 3 meses de edad y personas con inmunosupresión. Los antibióticos
pueden aumentar la probabilidad de aparición del síndrome urémico hemolítico
en pacientes con diarrea causada por E. coli O157:H7. El trimetoprim-
sulfametoxazol o la azitromicina suelen ser eficaces para tratar la shigelosis.
Azitromicina, ceftriaxona o ciprofloxacina constituyen el tratamiento ideal de la
infección por C. jejuni, a menos que el aislamiento presente sensibilidad al
trimetoprim-sulfametoxazol o la ampicilina/amoxicilina. Los pacientes con
enterocolitis por C. difficile suelen mejorar con la interrupción de la
antibioticoterapia, pero si se justifica su tratamiento el fármaco ideal de inicio es
el metronidazol. Los pacientes con giardiasis también se tratan con metronidazol
por vía oral.
En tanto el paciente no presente choque hipovolémico su pronóstico para la
recuperación completa es excelente. Incluso en casos que ponen en riesgo la
vida, el tratamiento apropiado a menudo previene las secuelas permanentes.
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HEPATITIS
PATOGENIA
La inflamación hepática aguda en los niños puede tener un gran número de
causas, infecciosas y no. Los virus hepatotrópicos primarios incluyen los de
hepatitis A (VHA), hepatitis B (VHB) hepatitis C (VHC) hepatitis D (VHD) y
hepatitis E (VHE). En la tabla 7-5 se comparan las características de VHA, VHB
y VHC, los virus patógenos más comunes.
EPIDEMIOLOGÍA
Los VHA y VHE se adquieren por vía fecaloral. La incidencia de la hepatitis A
en niños estadounidenses está en disminución por la adición de la vacuna
rutinaria correspondiente durante la lactancia. Los VHB, VHC y VHD se
transmiten por exposición percutánea o de las mucosas a los líquidos corporales
infectados (incluida la transmisión sexual) y en forma vertical de una madre
afectada a su hijo. El VHD consta de un genoma de ARN y un antígeno
proteínico δ. Se trata de un virus “defectuoso” porque requiere la presencia de
una infección activa aguda o crónica por VHB para su replicación. VHB y VHC
pueden persistir durante muchos años después de la infección aguda. Este estado
de “portador” se relaciona con la aparición del carcinoma hepatocelular. La
incidencia de infección por hepatitis B es baja en la población pediátrica debido
a la vacunación de rutina correspondiente durante la lactancia.
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FACTORES DE RIESGO
Los usuarios de drogas IV y aquellos individuos con actividad sexual con
múltiples compañeros sin protección se encuentran en un mayor riesgo de
contraer VHB, VHC y VHD. La transmisión por transfusión de sangre o sus
productos contaminados es en exceso rara en Estados Unidos. Los factores de
riesgo de la infección por VHA y VHE incluyen viajes al extranjero,
condiciones sanitarias deficientes y contacto con otros niños en la guardería.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
Los lactantes con infección perinatal suelen cursar asintomáticos y su
probabilidad de presentar síntomas aumenta con la edad. Los signos clínicos de
infección aguda de la hepatitis incluyen los síntomas no específicos: anorexia,
febrícula, malestar general, náusea, vómito, dolor abdominal y los de hepatitis
crónica, como ictericia y orina oscura, o hepatitis fulminante con insuficiencia
hepática. Los niños con infección por VHA o VHE también pueden sufrir
diarrea. No obstante, hay una amplia variedad en la gravedad del padecimiento,
ya que hasta 30 a 70% de los niños infectados cursan asintomáticos. Las
infecciones por VHA y VHE suelen ser silentes, en las que el paciente puede no
quejarse de síntoma alguno, a menos que la afección crónica haya causado daño
hepático significativo.
Exploración física
Puede o no haber ictericia de escleróticas y cutánea. Otros posibles signos y
síntomas incluyen hepatomegalia e hipersensibilidad del cuadrante superior
derecho abdominal. De manera temprana en la evolución de la hepatitis B, puede
aparecer un exantema de aspecto benigno y otras manifestaciones
extrahepáticas, como la artritis.
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Diagnóstico diferencial
Enterovirus, VEB, CMV y otras infecciones virales también pueden causar
hepatitis, pero suelen afectar otros órganos y sistemas. La ictericia puede
también ser resultado de hepatitis autoinmunitaria, hepatopatía metabólica,
alteraciones de las vías biliares y la ingestión de fármacos.
Diagnóstico
En la hepatitis las enzimas hepáticas están elevadas de manera uniforme. Puesto
que las manifestaciones clínicas son muy parecidas, es indispensable hacer
pruebas serológicas específicas para llegar a un diagnóstico preciso. La
presencia de IgM contra VHA confirma la infección (fig. 7-4). También hay
pruebas disponibles para detectar anticuerpos contra el antígeno δ.
Se pueden encontrar tres partículas diferentes en el suero de los pacientes
infectados por VHB. La partícula de Dane es la más grande, constituida por un
antígeno core o central (HBcAg) y uno de envoltura (HBeAg), rodeados por una
cubierta esférica de partículas de HBsAg (de superficie). En la figura 7-5 y la
tabla 7-6 se presentan la evolución química y los marcadores serológicos
importantes para el diagnóstico de la etapa de la infección por VHB. Los
anticuerpos anti-HBs señalan la resolución de la enfermedad y confieren
inmunidad de por vida.
El anticuerpo contra VHC se encuentra tanto en la infección aguda como en
la crónica. Se detecta su ARN por PCR en la semana que sigue a la infección, en
tanto el “espacio temporal” desde la infección hasta la respuesta de anticuerpos
contra VHC puede ser tan prolongado como de 12 semanas. Por lo tanto, la
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Prevención
Se dispone de formas activas y pasivas de inmunización, según la fuente de
infección. La inmunización contra VHA se recomienda en todos los niños de
Estados Unidos. La inmunoglobulina contra la hepatitis A previene la
enfermedad clínica cuando se administra dentro de los 14 días siguientes a la
exposición. También se recomienda la serie de vacunas contra VHB a todos los
niños en Estados Unidos. Los hijos de madres infectadas (o de quienes se
desconoce su estado al respecto) deben recibir tanto la vacuna como la
inmunoglobulina contra VHB al nacer para prevenir la enfermedad y el
desarrollo de un estado de portador.
Pronóstico
El pronóstico para los pacientes con hepatitis depende del virus causal.
VHA: muy pocos pacientes desarrollan hepatitis fulminante, pero la tasa de
mortalidad es alta en los que la presentan.
VHB: puede persistir como hepatitis crónica y la evolución ser relativamente
benigna o más grave. La hepatitis B persistente crónica se caracteriza por poca
inflamación celular y suele resolverse en 1 año. La hepatitis activa crónica es
más agresiva, con progreso a la cirrosis y aumento del riesgo de carcinoma
hepatocelular. La infección crónica es más probable en los niños infectados
que en los adultos.
FIGURA 7-5. Evolución de la hepatitis B aguda. Anti-HBc, anticuerpos totales contra el antígeno core
de la hepatitis B; anti-HBe, anticuerpo contra HBeAg; anti-HBs, anticuerpo contra HBsAg; HBeAg,
antígeno e de la hepatitis B; HBsAg, antígeno de superficie de la hepatitis B; IgM, inmunoglobulina M.
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SÍFILIS
La sífilis es sobre todo una infección de transmisión sexual (ITS), derivada de la
infección por la espiroqueta Treponema pallidum.
EPIDEMIOLOGÍA
La sífilis en la población pediátrica se puede adquirir in utero (congénita) o por
contacto sexual. La incidencia de la sífilis ha aumentado de manera aguda en las
últimas décadas y la coinfección por otras ITS es frecuente.
FACTORES DE RIESGO
Los neonatos de madres con esta infección no tratadas están en riesgo de sífilis
congénita. Los adolescentes y adultos con actividad sexual sin protección con un
compañero o múltiples, infectados, están en riesgo de sífilis primaria.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Diagnóstico diferencial
La sífilis es uno de los grandes imitadores, una enfermedad con una amplia
variedad de cuadros clínicos. La presencia del exantema, cuando es
característico, ayuda mucho al diagnóstico.
Diagnóstico
Los frotis del chancro (y de las secreciones mucosas en los neonatos infectados)
muestran microorganismos con rápida movilidad en forma espiral bajo
microscopia de campo oscuro. La aspiración de un ganglio linfático crecido
también puede permitir la visualización del microorganismo. Ambas pruebas, la
venereal disease research laboratory (VDRL) (desarrollada por el laboratorio de
investigación de enfermedades venéreas, del servicio de salud pública de
Estados Unidos) y la de reagina rápida en plasma (RPR), son excelentes para el
tamizaje en poblaciones de alto riesgo y proveen resultados cuantitativos rápidos
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Tratamiento
La penicilina G parenteral (IM o IV) aún es el tratamiento de elección para
cualquier etapa de la infección y erradica por completo al microorganismo.
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periféricos hasta los ganglios de las raíces dorsales, donde pueden permanecer
latentes o recurrir en forma periódica. Las recurrencias conllevan menos
síntomas que la afección primaria y ocurre descamación asintomática del virus.
Se debe informar a los individuos con herpes genital que los VHS tienen el
potencial de diseminación a otros compañeros sexuales incluso cuando no hay
lesión genital alguna.
DIAGNÓSTICO
Se encuentran células gigantes multinucleadas con inclusiones intranucleares en
frotis de la base de la úlcera (prueba de Tzanck); sin embargo, esta prueba
histopatológica clásica no se recomienda por su baja sensibilidad. Las opciones
de pruebas de VHS son (1) cultivo viral de las lesiones activas que muestra
proliferación en 1 a 4 días y (2) pruebas moleculares por PCR. También está
disponible la tinción directa de la lesión por anticuerpos fluorescentes. Las
pruebas séricas de anticuerpos IgG contra VHS (de tipo comunes y específicas
para el tipo de virus) no se recomiendan de manera rutinaria. Pueden resultar
negativas en etapas tempranas de la infección primaria. No obstante, cuando es
positiva, la IgG específica del tipo 2 de VHS es útil para confirmar un
diagnóstico clínico de herpes genital.
TRATAMIENTO
Los antivirales orales (incluido el aciclovir) disminuyen la duración tanto de los
síntomas como de la descamación viral, pero no erradican el VHS. Tienen
limitada eficacia en los episodios recurrentes. El uso profiláctico continuo de
aciclovir o valaciclovir oral previene o disminuye la frecuencia de las
recurrencias. Se debe asesorar a los pacientes acerca del potencial de
diseminación de VHS a otros semejantes, incluso sin lesiones genitales activas o
visibles.
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EPIDEMIOLOGÍA
La EPI, en general, es polimicrobiana y los microorganismos que casi siempre se
aíslan son C. trachomatis y N. gonorrhoeae. Otras causas potenciales de EPI
incluyen a microorganismos anaerobios y bacilos intestinales gramnegativos.
Los métodos anticonceptivos de barrera proveen alguna protección. La infección
genital por N. gonorrhoeae o C. trachomatis en una niña pequeña sugiere en
gran medida abuso sexual.
FACTORES DE RIESGO
La adolescencia es un periodo de mayor riesgo de EPI por la presencia de
ectopia cervical (extensión de las células cilíndricas que revisten al conducto
endocervical hacia el orificio externo) y la mayor incidencia de conductas de
alto riesgo durante esta etapa y los primeros años de la edad adulta. Los factores
de riesgo también incluyen el coito con múltiples compañeros sin protección y
una ITS de mucosas previa.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El diagnóstico clínico de EPI se hace en una mujer con actividad sexual, dolor
abdominal en cuadrantes inferiores o pélvico y datos de dolor o
hipersensibilidad con el desplazamiento del cérvix, el útero o los anexos
(ovarios) a la exploración. Se utilizan a menudo criterios adicionales para
respaldar el diagnóstico de EPI y aumentar su especificidad:
Temperatura oral mayor de 38.3 °C.
Presencia al microscopio de leucocitos (WBC) en las secreciones vaginales
con solución salina.
Secreción cervical o vaginal mucopurulenta.
Datos de laboratorio de infección cervical por N. gonorrhoeae o C.
trachomatis.
Elevación de la VSG o proteína C reactiva.
ANTECEDENTES Y EXPLORACIÓN FÍSICA
Otros síntomas incluyen dolor tipo cólico, secreción o hemorragia vaginales,
náusea/vómito y malestar general. La exploración física puede resultar positiva
con datos de irritación peritoneal cuando el cuadro es grave.
DIAGNÓSTICO
Las pruebas de amplificación de ácidos nucleicos (NAAT) son sensibles y
específicas para ambas, gonorrea y clamidia. Si se sospecha que una paciente
presenta EPI se le deben ofrecer pruebas de sífilis, VIH y otras ITS. A menudo
no se identifica un microorganismo patógeno específico como causa de la EPI,
puesto que se trata de una afección de la porción superior del aparato genital, en
tanto que los especímenes para estudio se obtienen de manera rutinaria de la
porción inferior.
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Diagnóstico diferencial
Otras afecciones ginecológicas y alteraciones patológicas intraabdominales se
incluyen en el diagnóstico diferencial:
Ginecológicas: cervicitis mucopurulenta, embarazo ectópico, quiste ovárico
roto, aborto séptico, endometriosis.
No ginecológicas: apendicitis, pielonefritis, enfermedad inflamatoria
intestinal.
Las pacientes con sospecha de EPI siempre deben ser objeto de una prueba de
embarazo porque quizá se requiera modificar el tratamiento y porque el
embarazo ectópico es una afección que pone en riesgo la vida y debe
descartarse.
TRATAMIENTO
Las pacientes con EPI clínica deben tratarse para ambas infecciones, N.
gonorrhoeae y C. trachomatis. Suele agregarse cobertura contra anaerobios
(como metronidazol y clindamicina) y otros microorganismos gramnegativos.
Las pacientes con EPI leve a moderada pueden recibir tratamiento
ambulatorio. Se recomienda una sola dosis de una cefalosporina parenteral de
acción prolongada y de tercera generación, como la ceftriaxona, en combinación
con un ciclo de 14 días de doxiciclina oral. La duración del tratamiento con
doxiciclina (14 días) es más prolongado en las pacientes con EPI que en aquellas
con una gonorrea no complicada o clamidiasis (7 días). A este esquema de
tratamiento doble se puede agregar metronidazol por vía oral. Todas las
pacientes con tratamiento ambulatorio deben regresar a una consulta de
seguimiento en 72 h. Se necesita tratar a los contactos sexuales para evitar las
reinfecciones.
Son indicaciones de hospitalización la infección grave, el vómito, el
embarazo, la falta de respuesta a los medicamentos orales, la inestabilidad de la
presión arterial o una posible alteración patológica quirúrgica. Dichas pacientes
deben recibir antibióticos IV, incluidos cefotetan o cefoxitina, más doxiciclina.
Un esquema alternativo consta de clindamicina y gentamicina. Con 24 a 48 h de
mejoría clínica sostenida estas pacientes se pueden cambiar al tratamiento oral.
Las mujeres con crisis repetidas de EPI quizá presenten problemas de
fecundidad. Otras complicaciones ginecológicas incluyen mayor riesgo de
embarazo ectópico, dispareunia, enfermedad pélvica crónica y adherencias.
N. gonorrhoeae es capaz de invadir la corriente sanguínea y, por lo tanto,
cualquier órgano, aparato o sistema. La afección articular es la más frecuente y
puede corresponder solo a una o ser poliarticular y migratoria, con tenosinovitis
y lesiones cutáneas asociadas. Aunque C. trachomatis rara vez causa
enfermedad sistémica, los pacientes sin tratamiento pueden desarrollar el
síndrome de Reiter (un conjunto de uretritis, conjuntivitis y artritis). El síndrome
de Fitz-Hugh-Curtis, una forma de perihepatitis, es una complicación conocida
de la infección por cualquiera de esos dos microorganismos.
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INFECCIONES VULVOVAGINALES
La vaginosis bacteriana y la vaginitis por especies de Cándida son infecciones
vaginales molestas, pero relativamente benignas, que se manifiestan por cambios
en la cantidad y las características de las secreciones vaginales. T. vaginalis, un
microorganismo patógeno de transmisión sexual, también causa infección
vulvovaginal. Las tres son de fácil diagnóstico durante la consulta mediante la
exploración de especímenes de líquido vaginal.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y TRATAMIENTO
Tricomonosis
La tricomonasis es causada por T. vaginalis, un protozoario flagelado móvil, de
transmisión sexual. La mayoría de los individuos afectados se mantiene
asintomática. Los síntomas usuales en las mujeres incluyen una secreción fétida,
espumosa, gris, así como molestias vaginales. Algunos pacientes también
presentan disuria y dolor abdominal en cuadrantes inferiores mal localizado. El
cérvix y la mucosa vaginal pueden ser normales o mostrarse bastante irritados e
inflamados. Una preparación en fresco de la secreción vaginal revela al
microscopio leucocitos polimorfonucleares y las características tricomonas
móviles. Los compañeros masculinos pueden presentar disuria o secreción
peniana. En metronidazol oral es el tratamiento ideal para las pacientes y sus
compañeros sexuales.
Vaginosis bacteriana
La vaginosis bacteriana, durante mucho tiempo considerada inocua, ahora se
sabe que aumenta los riesgos de EPI, corioamnionitis y parto prematuro. Su
causa microbiológica no se ha delineado con claridad, pero aumentan las
concentraciones de Gardnerella vaginalis, Mycoplasma hominis y diversos
microorganismos anaerobios en la vagina. En contraposición, la concentración
de especies de Lactobacillus disminuye. La etiología de la enfermedad sugiere
transmisión sexual. La infección suele ser asintomática, excepto por una
secreción transparente blanca poco densa, fétida, que produce un olor a pescado
cuando se mezcla con hidróxido de potasio. El diagnóstico clínico se basa en los
antecedentes de la paciente (mucho más frecuentes en aquellas con actividad
sexual), el aspecto y el olor de la secreción, un pH vaginal mayor de 4.5 y las
células clave características en el preparado en fresco (células epiteliales
escamosas con bordes mal definidos por bacterias adheridas). El metronidazol
oral cura la infección de manera eficaz. El tratamiento antibiótico concomitante
de los compañeros masculinos no parece tener efecto sobre las tasas de
recurrencia.
Candidiasis vaginal
La candidiasis vulvovaginal no es una ITS. Todas las mujeres están colonizadas
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URETRITIS
La uretritis es una inflamación de la uretra por una ITS. Se presenta mucho más
a menudo en adolescentes masculinos que en los femeninos. N. gonorrhoeae y
C. trachomatis son los microorganismos patógenos más importantes. También
causan uretritis Mycoplasma genitalium y T. vaginalis. Los síntomas incluyen
secreción uretral, prurito, disuria y frecuencia urinaria. Son comunes las
infecciones asintomáticas. La enfermedad se diagnostica por la presencia de al
menos uno de los siguientes: secreción uretral mucoide purulenta; resultado
positivo de la prueba de esterasa leucocitaria o WBC al microscopio en la
primera orina de la mañana; o diplococos intracelulares gramnegativos a la
tinción de Gram. Los pacientes con sospecha de uretritis deben ser objeto de
pruebas de otras ITS, incluidas sífilis y VIH. Cuando están disponibles, se
recomiendan pruebas de diagnóstico específicas para N. gonorrhoeae y C.
trachomatis (p. ej., NAAT en frotis de secreción uretral o tiras reactivas en
orina). El tratamiento de la uretritis gonocócica es doble, con 250 mg de
ceftriaxona IM y una sola dosis de azitromicina o 7 días de doxiciclina orales. Si
se descartó la gonorrea, se puede tratar al paciente con una dosis de azitromicina
o 7 días de doxiciclina por vía oral. Se prefiere la primera porque provee mejor
cobertura contra M. genitalium.
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DIAGNÓSTICO
Los lactantes de madres VIH positivo son positivos para los anticuerpos IgG
contra el virus, pero estos son de origen materno (es decir, las pruebas de ELISA
e inmunoelectrotransferencia resultan positivas); las pruebas no son útiles en los
menores de 18 meses de edad. Si la madre es VIH positivo debe hacerse PCR
del ARN del VIH en sangre del neonato en cuanto nazca. Si el resultado es
positivo en dos ocasiones separadas se considera al neonato VIH positivo. Los
resultados negativos deben llevar a la repetición de las pruebas a intervalos
regulares (a las 2 a 3 semanas, 1 a 2 meses y 4 a 6 meses). Casi todos los
lactantes infectados por VIH muestran resultados positivos de PCR del ARN de
VIH al mes de edad.
TRATAMIENTO
El tratamiento estándar consta de fármacos inhibidores de la transcriptasa
reversa análogos de nucleósidos, como AZT y 3TC (lamivudina), y los
inhibidores no nucleósidos, así como inhibidores de proteasa e integrasa.
Trimetoprim-sulfametoxazol es profiláctico contra la infección oportunista por
PJP, que es la más frecuente. Los nuevos tratamientos farmacológicos han
mejorado de manera notoria la probabilidad de convertir una infección por VIH
de una enfermedad casi con certeza mortal a una enfermedad crónica de toda la
vida.
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DIAGNÓSTICO
Aunque la tinción por inmunofluorescencia de las biopsias de piel tomadas de
sitios de exantema puede mostrar el microorganismo, no hay prueba diagnóstica
confiable que se torne positiva lo suficientemente temprano en la evolución de la
enfermedad para guiar el tratamiento. Por lo tanto, el médico debe mantener una
elevada sospecha de la enfermedad. Los anticuerpos para confirmar el
diagnóstico clínico son detectables casi 10 días después del inicio de los
síntomas. Las manifestaciones clave de laboratorio incluyen trombocitopenia e
hiponatremia; sin embargo, las cifras normales de plaquetas y sodio no descartan
la infección.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La FMMR se presenta de manera similar a la ehrlichiosis (otra enfermedad
transmitida por garrapatas) y la menigococcemia. Puesto que casi la mitad de los
pacientes con FMMR y ehrlichiosis no recuerda haber sido mordida por una
garrapata, la antibioticoterapia inicial con la sospecha de la afección sin
antecedente de tal mordedura también debe incluir la cobertura de N.
meningitidis. El sarampión atípico puede presentarse de manera similar; el
conocimiento de un brote local aclarará el diagnóstico.
TRATAMIENTO
Es eficaz la terapéutica con doxiciclina en todos los grupos de edad. Deben
agregarse cefotaxima o ceftriaxona cuando haya probabilidad de
meningococcemia. Si se sospecha FMMR no deben evitarse los antibióticos en
espera de resultados de laboratorio. La mortalidad es mayor cuando se retrasa el
tratamiento.
Antecedentes
La mayoría de los pacientes no recuerda una mordedura de garrapata. Las
manifestaciones clínicas dependen de la etapa de la enfermedad: temprana
localizada, temprana diseminada, o tardía. El eritema migratorio, manifestación
de la enfermedad temprana localizada, aparece en el sitio de la mordedura 3 a 30
días después. El exantema se inicia como mácula o pápula roja y crece de forma
progresiva para formar una lesión eritematosa anular grande, con aclaramiento
central (a semejanza de una diana) de hasta 10 cm de diámetro. La lesión
cutánea a menudo se acompaña de fiebre, malestar general, cefalea, artralgias y
mialgias. La enfermedad de Lyme diseminada temprana (semanas después de la
mordedura de garrapata) se puede manifestar con lesiones múltiples de eritema
migratorio (fig. A-25 del Apéndice), parálisis de nervios craneales, meningitis y
carditis (bloqueo cardiaco). Los síntomas sistémicos incluyen cefalea, fiebre de
bajo grado, artralgias y mialgias también son comunes durante la etapa temprana
diseminada. La manifestación más común de la enfermedad de Lyme tardía (> 6
semanas después de la mordedura) es la artritis monoarticular, que suele afectar
a la rodilla.
Exploración física
Los niños con enfermedad de Lyme diseminada pueden presentar múltiples
lesiones de eritema migratorio, parálisis del nervio facial o signos de meningitis.
La forma tardía de la enfermedad tal vez transcurra con articulaciones
edematizadas y dolorosas.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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PUNTOS CLAVE
Las tres bacterias más frecuentes involucradas en la OMA son S. pneumoniae, H. influenzae no
tipificable y M. catarrhalis. En la OMA la membrana timpánica está abombada, opaca y
eritematosa, con disminución de la movilidad. El inicio de los síntomas es agudo. La amoxicilina a
dosis alta es el tratamiento de elección para la mayoría de los casos de OMA. La timpanostomía
debe considerarse solo para los niños con cuadros recurrentes. Los derrames crónicos y las
infecciones recurrentes pueden predisponer a una pérdida conductiva permanente de la audición y el
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El cuadro clínico de la FMMR incluye fiebre, cefalea y exantema. La enfermedad progresa con
rapidez y no hay prueba de laboratorio que se torne anormal lo suficientemente rápido en el proceso
infeccioso para guiar el tratamiento, que se debe iniciar (doxiciclina) con base solo en la sospechas
clínica.
El exantema clásico de la borreliosi o enfermedad de Lyme es de eritema migratorio. La
enfermedad se trata con amoxicilina oral en niños menores de 8 años y con doxiciclina oral en los
de mayor edad. La meningitis por enfermedad de Lyme se puede tratar con ceftriaxona IV o
doxiciclina oral.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Un niño de 8 años de edad es llevado al consultorio con el antecedente de 3
días de fiebre, faringitis y cefalea. Su madre declara además que en
ocasiones se queja de dolor abdominal. Esta mañana notó que había
desarrollado un exantema rojo de superficie irregular en el cuello y bajo los
brazos. A la exploración física no tiene aspecto tóxico pero sí de malestar.
Sus amígdalas son eritematosas y aumentadas de tamaño, con exudados
visibles y presenta varias petequias en el paladar blando. Tiene algunos
ganglios cervicales linfáticos anteriores dolorosos y un exantema papular
eritematoso, más notorio en el cuello y las axilas. A la exploración presenta
un estado cardiopulmonar normal y el abdomen, blando, sin dolor. Se
sospecha fiebre escarlatina y se hace una prueba rápida de antígeno en el
consultorio.
1. Mientras esperan los resultados del estudio, se explica a la madre que el microorganismo que
con toda probabilidad es la causa de esta infección, si es de origen bacteriana, es ¿cuál de los
siguientes?
a. Estreptococos del grupo A (Streptococcus pyogenes)
b. Estreptococos del grupo B (Streptococcus agalactiae)
c. Streptococcus pneumonia
d. Staphylococcus aureus
e. Estreptococos del grupo Viridans
2. En unos cuantos minutos se obtiene lectura negativa de la prueba rápida del paciente. Al día
siguiente se recibe el resultado del cultivo faríngeo, positivo para una infección por GAS. Se
llama a la madre del niño para comentar la prescripción del antibiótico para la infección. ¿Cuál
de las siguientes es la prueba de diagnóstico más importante por realizar a conti nuación?
a. Cultivo de exudado faríngeo
b. Titulación de antiestreptolisina-O (ASO)
c. Hemocultivo
d. Prueba de mononucleosis infecciosa
e. No se recomienda prueba adicional alguna
3. Si el niño se trata de forma apropiada, ¿cuál de los siguientes aspectos tiene menos probabilidad
de afectarse?
a. Duración de los síntomas
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b. Desarrollo de FRA
c. Riesgo de transmisión
d. Desarrollo de glomerulonefritis posestreptocócica
e. Formación de abscesos
CASO 2
Un niño de 18 meses de edad es llevado a la sala de urgencias con rinorrea
de 3 días y tos no productiva ronca de 2 días, malestar general y fiebre. Su
madre expresa que la tos es cada vez peor y que respira con rapidez y se
muestra cansado. Asiste en una guardería, pero no ha podido ir en los
últimos 2 días. Los datos de exploración física incluyen temperatura de 38.5
°C, frecuencia respiratoria de 30 por minuto, pulso de 110 latidos por minuto
(lpm) y 100/60 mm Hg de presión arterial. Su aspecto no es tóxico, pero
presenta dificultad respiratoria moderada con estridor respiratorio y llanto
ronco. A la auscultación pulmonar se detectan ruidos de vías aéreas
superiores transmitidos y una aireación moderada bilateral. Presenta tiraje
traqueal y retracciones intercostales. El paciente no tiene antecedentes
significativos desde el punto de vista médico y no ha estado enfermo
recientemente. No presenta alergias de medicamentos y sus vacunaciones
están actualizadas. Nadie en casa está enfermo.
1. ¿Cuál de los siguientes microorganismos es con máxima probabilidad la causa de la enfermedad
de este niño?
a. Virus sincicial respiratorio
b. Virus parainfluenza tipo A1
c. Bordetella pertussis
d. Haemophilus influezae tipo B
e. Mycoplasma pneumoniae
3. ¿Qué medicamento sería la mejor opción aguda para mejorar el estado de este niño?
a. Azitromicina
b. Dexametasona
c. Albuterol nebulizado
d. Ceftriaxona
e. Amoxicilina
CASO 3
Un interno atiende a una adolescente de 16 años de edad en la sala de
urgencias por la manifestación principal de dolor abdominal bajo. Ha estado
así durante los últimos 4 a 5 días con empeoramiento del dolor y fiebre hasta
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3. Como parte de la valoración se recomiendan pruebas de otras ITS, que incluyan VIH. Aunque
nerviosa, acepta hacerse los estudios. Se trata de calmar sus temores respecto del proce so de
estudio mediante la provisión de asesoramiento en cuanto a la infección por VIH y su método
de detección. ¿Cuál de las siguientes declaraciones acerca de las pruebas de VIH o de infección
es “falsa”?
a. La prueba de detección de VIH puede ser falsa negativa en paciente con infección de
adquisición reciente.
b. Las pruebas de detección de VIH ideales recomendadas son una combinación de las de
antígenos/anticuerpos.
c. La mayoría de las infecciones por VIH en los niños se adquiere en el periodo perinatal.
d. Una prueba de VIH rápida por ELISA permitirá precisar si un recién nacido expuesto en
etapa perinatal adquirió una infección por VIH.
e. Es más probable que la transmisión de VIH en un adolescente ocurra durante el contacto
sexual que con el uso de fármacos IV.
CASO 4
Es julio y trabaja en el departamento de urgencias. Valora a un niño de 13
años de edad que acude por 2 días de fiebre y cefalea, ha estado acostado
hoy y, de acuerdo con sus padres, manifestando sentirse muy cansado. No
informan síntoma respiratorio alguno. Sus signos vitales en el departamento
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2. Se obtienen de los padres algunos detalles adicionales de los antecedentes, quienes expresan que
antes estaba sano. En fecha reciente la familia fue de vacaciones a Carolina del Norte y acampó.
Cuando se pregunta en cuanto a la exposición a garrapatas, no recuerdan mordedura específica
alguna, pero sí que las observaron en su ropa. Dada esta información, surge la preocupación
acerca del potencial de una FMMR. ¿Cuál es la mejor opción de antibioticoterapia para cubrir
de manera específica a los microorganismos causales de la FMMR?
a. Doxiciclina
b. Cefotaxima
c. Vancomicina
d. Gentamicina
e. Aciclovir
3. Se ingresa al adolescente al hospital y su afección mejora de forma gradual con los antibióticos
de amplio espectro. Al día siguiente se obtienen los resultados de LCR positivos para Neisseria
meningitidis. Los padres expresan que no ha estado cerca de alguien enfermo, pero que él
comparte un cuarto en casa con su hermano de 8 años de edad. Se decide que la
quimioprofilaxis en la familia está justificada. ¿Cuál es el fármaco ideal para usar como
profilaxis en los contactos cercanos expuestos a la infección meningocócica invasiva?
a. Doxiciclina
b. Rifampicina
c. Amoxicilina-clavulanato
d. Nitrofurantoína
e. Amoxicilina
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta A:
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PREGUNTA 2
Respuesta E:
Se dispone de varias pruebas diagnósticas rápidas para los médicos y con frecuencia se
implementan en los consultorios. Si bien tienen alta especificidad (pocos resultados falsos
positivos), su sensibilidad es variable. Estas pruebas también son muy dependientes de la toma
apropiada del espécimen para identificar con precisión la infección. Por lo tanto, se utiliza el
cultivo de la secreción faríngea, que se presenta como estándar de oro para confirmar el
diagnóstico de faringitis estreptocócica, y debe obtenerse en todos los niños con resultado negativo
de una prueba rápida de antígeno estreptocócico. El espécimen de este paciente se cultivó para
GAS y tuvo resultado positivo. Puede ser útil una titulación de ASO para el diagnóstico de
infecciones recientes o anteriores por GAS. Sin embargo, no suele usarse en el contexto agudo y a
menudo es más útil para confirmar una infección reciente en el caso de un cultivo faríngeo
negativo o cuando se presentan posibles complicaciones sistémicas de la infección por GAS, como
la glomerulonefritis. La bacteremia es rara en la fiebre escarlatina; por lo tanto, los cultivos
positivos son escasos. No estaría indicado un hemocultivo en este caso. Se puede usar una prueba
de mononucleosis infecciosa causada por VEB para valorar el diagnóstico. Aunque puede ser útil
distinguir la faringitis estreptocócica de la mononucleosis, no se recomendaría en este caso. A
pesar de un resultado negativo de una prue ba rápida de antígenos de GAS, sería más probable que
el de VEB dada la edad del paciente y su cuadro clínico. Si bien en este caso es compatible con la
fiebre escarlatina causada por GAS, puede ser difícil distinguir la faringitis es treptocócica de una
faringitis viral o de la mononucleosis infecciosa. Por lo tanto, está justificada la confirmación por
laboratorio de faringitis por GAS mediante cultivo, pero no se requieren pruebas adicionales.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
El uso de antibióticos tiene impacto en la aparición de varias complicaciones potenciales. Sin
embargo, no altera la probabilidad de que el niño sufra glomerulonefritis posestreptocócica, que
puede presentarse después de la infección por estreptococos del grupo A, sin importar la
administración de antibióticos. Debe recomendarse a los familiares estar pendientes de sus signos
(hematuria, edema, hipertensión, etc.). El tratamiento de la faringitis por GAS disminuye la
probabilidad de complicaciones posteriores e incluso secuelas supurativas (como los abscesos
retrofaríngeo y periamigdalino) y la FRA. El tratamiento con penicilina por vía oral o una dosis de
penicilina G IM es muy eficaz y también acorta la evolución clínica y disminuye la
transmisibilidad.
CASO 2
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PREGUNTA 1
Respuesta B:
Los virus parainfluenza (en especial los tipos 1 y 2) son los microorganismos víricos patógenos
más comunes que causan la laringotraqueítis. Aunque muchas de sus formas son leves y
autolimitadas, puede haber grados de obstrucción de vías aéreas superiores que causan dificultad
respiratoria e hipoxemia y se benefician de la intervención. De manera específica, la tos ronca
perruna y el estridor inspiratorio aumentan la sospecha de laringotraqueítis aguda respecto de otras
causas de dificultad respiratoria en lactantes y niños pequeños, como la bronquiolitis (VSR como
la causa más frecuente), la tos ferina y neumonía bacterianas atípicas (S. pneumoniae, M.
pneumoniae). La epiglotitis es rara y causada casi siempre desde el punto de vista histórico por H.
influenzae tipo B en los niños, que están en alto riesgo de obstrucción de las vías aéreas y a
menudo tienen aspecto tóxico, presentan babeo y se colocan en una posición de inclinación hacia
adelante en “trípode” para mantener su vía aérea permeable.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
En este paciente con laringotraqueítis aguda el diagnóstico es clínico. El grado de dificultad
respiratoria y la presencia de hipoxemia son importantes, pues proveen una evaluación de la
severidad del cuadro y nos señalan el tratamiento indicado. Si el paciente presenta hipoxemia, el
oxígeno complementario es de beneficio y de apoyo. La hipoxemia también puede ayudar a los
médicos a valorar la respuesta al tratamiento y la mejoría. No está indicada una radiografía de
tórax, a menos que se piense en una neumonía. Puede ser importante la radiografía del cuello si se
considera una aspiración de cuerpo extraño o epiglotitis, o si el paciente no responde al
tratamiento. Una radiografía posteroanterior puede mostrar estenosis subglótica, el llamado “signo
del campanario”. Dada la rinorrea y la fiebre precedentes que llevaron a este cuadro clínico, así
como el estridor con voz ronca, debe hacerse el diagnóstico clínico de laringotraqueítis aguda. Las
pruebas de laboratorio, como la BHC, tienen utilidad limitada en la clínica. En casos graves puede
ayudar a aumentar la sospecha de una infección bacteriana primaria o secundaria, pero no es
necesaria en la mayoría. La PCR para B. pertussis sería la prueba de diagnóstico ideal si se
sospechase tos ferina o pertussis. Por lo general, los niños con tos ferina no presentan estridor o
voz ronca y, en su lugar, muestran una tos prolongada en fase paroxística tienen ataques de tos
intensa con sibilancia inspiratoria después. Por lo regular, estos niños cursan afebriles. Los
lactantes pueden presentar dificultad respiratoria, hipoxemia o apnea.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
El tratamiento recomendado para los niños con laringotraqueítis moderada a grave es con
dexametasona y epinefrina racémica nebulizada. Los beneficios de estos medicamentos se deben a
la disminución de la inflamación y el espasmo de las vías aéreas. Se ha mostrado en estudios que
mejoran los síntomas y aminoran los ingresos hospitalarios. Dado que la laringotraqueítis aguda es
una enfermedad viral, los antibióticos, como azitromicina, ceftriaxona y amoxicilina, no serían
terapéuticos para este paciente y, por lo tanto, carecen de indicación. La azitromicina es ideal para
tratar la infección por M. pneumoniae y B. pertussis. La amoxicilina a dosis alta es el tratamiento
ideal ambulatorio y por vía oral de la OMA, sinusitis y neumonía bacteriana, infecciones que
comparten probables microorganismos patógenos, como S. pneumoniae y H. influenzae no
tipificable. La ceftriaxona está indicada en un paciente con neumonía complicada por el
antecedente de uso frecuente de amoxicilina/ampicilina y en quien tal vez fracasó el tratamiento
ideal. El albuterol inhalado es un broncodilatador usado para exacerbaciones de la enfermedad
reactiva de vías respiratorias/asma.
CASO 3
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PREGUNTA 1
Respuesta C:
El diagnóstico más probable en este caso es el de EPI, por infección ascendente del aparato genital
femenino, y se refiere a la infección del útero, las trompas de Falopio o cualquier segmento de los
órganos reproductivos femeninos. Debe considerarse en cualquier mujer con actividad sexual y
dolor abdominal. El antecedente de fiebre, secreción vaginal, dispareunia, hemorragia transvaginal
irregular y dolor abdominal bajo es sugerente del padecimiento y muchos de esos síntomas están
presentes en este caso. Es necesaria la exploración ginecológica bimanual para confirmar el
diagnóstico, al detectar dolor a la movilización del cérvix, el cuerpo uterino o los anexos. La
pielonefritis es una infección urinaria ascendente que afecta al riñón, cuyas manifestaciones
frecuentes son disuria, fiebre, dolor de flanco, vómito, dolor abdominal o pélvico, o dolor del
ángulo costovertebral. Se sugiere el diagnóstico con base en los antecedentes y AO. Sin embargo,
las infecciones de las vías urinarias, incluida la pielonefritis, se pueden confirmar solo por
urocultivo, como en este caso. No obstante, son menos probables que una EPI, dados los
antecedentes. La apendicitis es la inflamación del apéndice cecal y se suele presentar con dolor de
cuadrante inferior derecho abdominal. La ultrasonografía de dicho cuadrante suele ser el primer
estudio de imagen usado para confirmar este diagnóstico, porque evita la exposición a la radiación
de la TC. En etapas tempranas del proceso patológico el dolor abdominal puede ser generalizado o
periumbilical. Si bien debe considerarse esta causa en cualquier niña que presente dolor abdominal
bajo, los antecedentes y la exploración descritos serían más sugerentes de una EPI. En la práctica
clínica deben hacerse pruebas de embarazo a cualquier mujer de edad reproductiva con dolor
abdominal, hemorragia vaginal o cualquier manifestación pélvica o abdominal preocupante. Dada
la reciente menstruación, sería menos probable un embarazo. La gastroenteritis aguda (GEA)
puede ser secundaria a diversas infecciones bacterianas, virales o parasitarias, y el coprocultivo se
usa para identificarlas. La diarrea es clave en los antecedentes y está ausente en este caso. La
infección por GEA puede también asociarse con vómito o dolor abdominal, pero con menos
frecuencia. Algunas causas de GEA pueden vincularse con dolor cólico abdominal, pero el dolor
abdominal constante y grave serían raros. Dados los antecedentes, sería poco probable una
gastroenteritis.
PREGUNTA 2
Respuesta H:
La EPI suele ser una infección polimicrobiana. C. trachomatis y N. gonorrhoeae son los
microorganismos de más frecuente aislamiento en las pruebas relacionadas con esta infección. N.
gonorrhoeae puede causar varias infecciones del aparato genital, que incluyen vaginitis, uretritis,
cervicitis o salpingitis. C. trachomatis es la causa más frecuentemente reportada de ITS en Estados
Unidos, con una prevalencia que va de 2 a 20% en adolescentes de sexo femenino, y sería el
microorganismo con toda probabilidad causal de la infección entre las opciones. Cualquier
paciente con EPI debe tratarse contra infecciones tanto por gonococos como por clamidias,
mientras se esperan los resultados de las pruebas, porque la coinfección es frecuente. Las
infecciones por virus del papiloma humano (VPH) son las ITS más frecuentes de cualquier tipo,
pero no de comunicación obligatoria, y no producen EPI. El VHS se puede transmitir por contacto
sexual. Las infecciones genitales se caracterizan por formaciones vesiculares, pero a menudo
pasan inadvertidas. Aunque el VHS puede provocar lesiones genitales dolorosas, no es causa de
EPI. T. pallidum es el microorganismo causal de la sífilis. Aunque debe hacerse detección de sífilis
en todas las adolescentes con actividad sexual, en especial aquellas con otras ITS, no es causa de
EPI. La enfermedad primaria se caracteriza por úlceras indoloras (chancros) en el sitio de
inoculación. La sífilis secundaria consta de exantema maculopapular, lesiones mucocutáneas y
síntomas generalizados, como linfadenopatía, fiebre y malestar general. Ocurre sífilis terciaria
muchos años después si no se recibió tratamiento, e incluye la formación de gomas en la piel, los
huesos y los órganos internos. T. vaginalis es causa de la tricomoniasis, a menudo asintomática.
Cuando se presentan síntomas en las mujeres incluyen secreción vaginal, prurito e irritación. Es la
segunda ITS más frecuente en Estados Unidos y, con frecuencia, concomitante con infecciones por
clamidias y gonococos.
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PREGUNTA 3
Respuesta D:
La prueba original de la infección por VIH era la de ELISA, en la que el suero de una paciente se
combina con antígenos de VIH. Si hay anticuerpos en su contra en la sangre del paciente, se
combinan con los antígenos y dan un resultado positivo del análisis. Esta prueba tiene una elevada
sensibilidad (poco resultados falsos negativos) y, por lo tanto, es buena para la detección. En la
actualidad, la prueba de detección preferida es un inmunoanálisis de “cuarta generación”, de
combinación de antígenos/anticuerpos de VHI 1/2, que es mejor para identificar la infección
temprana, en comparación con solo la de anticuerpos, porque hay un periodo después de contraer
la infección por VIH que es previo a la aparición de anticuerpos detectables, en los que una prueba
de detección sería falsa negativa. Dicho periodo suele conocerse como “de ventana” y puede durar
desde 16 semanas hasta varios meses, lo que depende del tipo de prueba de detección usado. La
combinación de análisis de antígenos/anticuerpos es seguida por el de inmunoanálisis de
diferenciación de anticuerpos contra VIH-1/VIH-2 para confirmar el resultado y determinar si el
paciente está infectado por VIH-1, VIH-2 o ambos. Cerca de 90% de las transmisiones de VIH en
los niños ocurre en el periodo perinatal. Hay un alto riesgo de transmisión de VIH al feto o recién
nacido por las madres infectadas sin tratamiento, y cuando estas son tratadas disminuye mucho.
Sin embargo, los casos de infección perinatal todavía rebasan en gran medida a aquellos en los que
se adquiere VIH por contacto sexual, el uso de drogas IV o la exposición a líqui dos corporales
contaminados por otros medios. En un recién nacido de una madre con infección por VIH, una
prueba inicial de anticuerpos será positiva y corresponderá a los maternos. Por lo tanto, una prueba
de ELISA no refleja de manera precisa el estado del lactante respecto de VIH. La PCR del ARN de
VIH es la prueba ideal para valorar una infección por VIH en un lactante. Un resultado positivo al
nacer indica una infección adquirida dentro del útero. Las pruebas se deben repetir en puntos
temporales específicos durante los primeros 4 a 6 meses de la vida. Los adolescentes presentan la
tasa de aumento más rápida de la infección por VIH en Estados Unidos, pero aún constituyen una
minoría del total de casos. En los adolescentes la vía de exposición más probable es por contacto
sexual sin protección con un individuo VIH positivo. Aunque compartir agujas con una persona
infectada por VIH conlleva el riesgo aislado más grande de transmisión, esta práctica es menos
común, en comparación con la exposición por contacto sexual.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta D:
Con base en la exploración descrita, el paciente no tiene déficit focal. Su cuadro clínico (tanto por
interrogatorio como por exploración física) sugiere un proceso infeccioso más que uno traumático.
Puesto que no presenta déficits neurológicos focales, aunque sí fiebre, es poco probable que
presente ventrículos crecidos o una hemorragia intracraneal, que serían evidentes en la TC de
cráneo. La meningitis aislada se asocia con una TC normal de la cabeza. En este caso, el niño
presenta datos de una posible meningitis. Es crítico establecer un acceso IV, tanto para administrar
medicamentos parenterales como para la rehidratación, que tal vez sea necesario en este caso con
base en los antecedentes de vómito y fiebre del paciente. Es más, su estado pudiese cambiar con
rapidez, por lo que será importante establecer un acceso IV. Preguntar a los padres acerca de los
antecedentes de inmunización del niño también es indispensable. Dado que la meningitis
constituye una posibilidad, saber si el niño recibió todas las vacunas apropiadas para su edad
impactará en la probabilidad de que ciertos microorganismos sean la causa de su estado. De
manera específica, un niño de 13 años de edad debe haber recibido las inmunizaciones contra H.
influenzae tipo B, S. pneumoniae y N. meningitidis de los grupos A, C, Y y W-135. Es crucial
obtener LCR para análisis en el diagnóstico de una meningitis. Las cifras de células y su
diferencial, los niveles de proteínas, glucosa y el cultivo, son pruebas de diagnóstico necesarias
para este caso. Además, dada la época del año, puede ser útil la PCR viral para confirmar una
fuente viral infectante. Aunque no se sabe si la enfermedad del niño se debe a una fuente
bacteriana, es imperativo iniciar antibióticos de forma empírica. La meningitis bacteriana es una
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afección que pone en riesgo la vida y los antibióticos no deben retrasarse mientras se esperan los
resultados de pruebas de cultivo. Se recomienda obtener hemocultivos y cultivos de LCR antes de
iniciar los antibióticos, de ser posible, para optimizar su utilidad diagnóstica.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
La FMMR es causada por Rickettsia rickettsii, una bacteria que portan las garrapatas de perro. La
enfermedad se suele presentar con fiebre, cefalea y un exantema de diseminación central, que al
inicio es de máculas eritematosas a partir de las cuales se desarrollan las petequias y púrpuras en
cuanto avanza. La doxiciclina es el fármaco ideal incluso para niños pequeños, en quienes este
medicamento por lo regular estaría contraindicado. Si se sospecha FMMR con base en los
antecedentes, debe administrarse doxiciclina con rapidez. Ninguno de los otros medicamentos
enlistados sería de tratamiento eficaz de la FMMR. Aunque su uso puede estar indicado como
parte de la cobertura empírica del niño antes descrito, estos antibióticos no se usarán para tratar de
forma específica una rickettsiosis. La cefotaxima es una cefalosporina de tercera generación y, por
lo general, una buena opción para la cobertura empírica ante la sospecha de la meningitis. Provee
buena cobertura contra microorganismos gramnegativos y algunos grampositivos. La vancomicina
se suele utilizar en el contexto de infecciones graves potenciales en las que se sospechan bacterias
grampositivas. Provee una cobertura excelente de grampositivos y es el tratamiento empírico de
elección de la infección por S. aureus resistente a la meticilina. La gentamicina ofrece cobertura
amplia de microorganismos gramnegativos. No es un antibiótico óptimo para el tratamiento de las
meningitis en los niños, ya que no penetra bien la barrera hematoencefálica en ausencia de
inflamación y no cubre los posibles microorganismos patógenos comunes a este grupo de edad. El
aciclovir es un fármaco antiviral que provee tratamiento contra varios de ellos, incluido VHS. A
menudo se usa de manera empírica en el contexto de la meningitis, porque la meningoencefalitis
por VHS es una enfermedad devastadora con peores resultados cuando no se trata con rapidez.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
La rifampicina es un antibiótico ideal para profilaxis de todos los contactos cercanos. Se
recomiendan 2 días del tratamiento con la dosis individual dependiente de la edad. Otras opciones
de quimioprofilaxis incluyen una dosis única IM de ceftriaxona o una dosis única de
ciprofloxacino en los adultos. Cualquiera que haya tenido contacto con las secreciones orales del
niño o que viva en la misma casa debe tratarse. Por lo general, los trabajadores de atención de la
salud no requieren profilaxis, a menos que hayan tenido una exposición significativa a las
secreciones respiratorias del niño. Las otras respuestas incluidas para la pregunta no proveen
protección adecuada contra la aparición de la enfermedad y, por lo tanto, no deben aplicarse.
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Diagnóstico
Las cifras absolutas de linfocitos (calculadas al multiplicar el porcentaje de
linfocitos por la cifra total de leucocitos [WBC]) y linfocitos T suelen estar
disminuidas. La función de los linfocitos T, medida por estimulación in vitro con
mitógenos y pruebas intradérmicas de hipersensibilidad tardía, están ausentes o
bastante afectadas. En general, la producción de anticuerpos está ausente; sin
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embargo, quizá no se detecte durante los primeros 4 a 6 meses, cuando aún hay
anticuerpos maternos presentes en la sangre del lactante. No se observa sombra
tímica en la radiografía de tórax en los pacientes con el síndrome de DiGeorge.
Se detecta la deleción de 22q11.2 por hibridación fluorescente in situ del
cromosoma 22.
Tratamiento
La IDCG se trata al inicio con reemplazo con base en inmunoglobulinas e
identificación y tratamiento intensivos de las infecciones. Los niños se envían
con rapidez para trasplante de médula ósea, que es curativo. Los tratamientos
futuros para la IDCG ligada al X de hecho incluirán terapia génica como
alternativa del trasplante de médula ósea; sin embargo, en la actualidad solo está
disponible para estudios de investigación. La IDCG por el síndrome de
DiGeorge se trató con éxito mediante trasplantes de timo y médula ósea.
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Manifestaciones clínicas
Diagnóstico diferencial
La agammaglobulinemia ligada al X (XLA; también llamada enfermedad de
Bruton o deficiencia de la tirosina cinasa de Bruton) ocurre en varones afectados
a partir de los 6 meses de edad, correlacionada con la desaparición de
anticuerpos maternos transferidos a través de la placenta. Estos pacientes no
producen anticuerpos y virtualmente carecen de linfocitos B maduros. Además
de susceptibilidad a los microorganismos encapsulados, quienes padecen esta
afección son susceptibles a las infecciones graves por enterovirus, que a menudo
ponen en riesgo su vida.
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Diagnóstico
La determinación cuantitativa de IgA, IgG e IgM es una importante prueba de
detección de deficiencias específicas y panhipogammaglobulinemia. Para
descartar otras causas de hipoproteinemia, como etiología de las
inmunoglobulinas bajas, se deben ordenar otros estudios de proteínas séricas,
como albúmina o transferrina, al mismo tiempo. Las titulaciones de anticuerpos
generados contra el tétanos y la difteria (antígenos proteínicos), así como contra
neumococos y H. influenzae (antígenos carbohidratos) después de la
inmunización, también permiten valorar la función de los linfocitos B.
Surge un escenario exclusivo cuando se considera la causa de la
hipogammaglobulinemia en lactantes pequeños. Todas las clases de
inmunoglobulinas séricas están presentes al nacer, pero la mayoría no alcanza
concentraciones de adulto hasta etapas tempranas de la mitad de la niñez. La IgG
materna se transporta de manera activa a través de la placenta y protege al
lactante durante los primeros meses de la vida. En las 6 a 8 semanas iniciales las
inmunoglobulinas de origen materno disminuyen y son sustituidas con la
producción creciente por el lactante. La hipogammaglobulinemia transitoria de
la lactancia es una alteración reconocida en la que se retrasa la adquisición de
concentraciones normales de inmunoglobulinas. Aunque algunos de estos
pacientes después se diagnostican con inmunodeficiencias primarias, la mayoría
finalmente desarrolla concentraciones normales de inmunoglobulinas para los 2
a 5 años de edad, en contraste con los niños con IDCV, XLA o IDCG, y presenta
respuestas intactas a la vacunacion, así como cifras bajas (pero no ausentes) de
inmunoglobulinas. En general, estos niños no requieren reemplazo con
inmunoglobulinas y solo reciben cuidados de sostén para las enfermedades
típicas de la niñez.
Tratamiento
Los principales recursos terapéuticos para XLA e IDCV son el uso apropiado de
antibióticos y la administración periódica de gammaglobulina. La
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Manifestaciones clínicas
Diagnóstico
Se define a la neutropenia grave por una ANC < 0.5 × 103/μL y las biometrías
hemáticas completas seriadas revelarán una respuesta leucoeritroblástica, a
menos que la afección sea crónica. Se requieren estudios de la médula ósea
cuando se sospecha cáncer o anemia aplásica.
En la EGC la cifra de WBC suele variar entre 10 000 y 20 000/µL con 60 a
80% de polimorfonucleares. La quimiotaxia leucocitaria es normal. La anomalía
presente es la incapacidad de las células afectadas de producir un estallido
oxidativo resultante del peróxido de hidrógeno. La prueba de nitroazul de
tetrazolio y la de reducción de dihidrorodamina (RDH) son estudios de
laboratorio que se realizan para detectar la incapacidad de producir esta reacción
de reducción.
La forma más frecuente de DAL se debe a un defecto genético en CD18, que
es la porción β2 de LFA1, necesaria para la adhesión estrecha entre el neutrófilo
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Tratamiento
Los niños con neutropenia aguda no necesitan tratamiento especial. Los
pacientes con neutropenia crónica y aquellos con complicaciones infecciosas
pueden responder a las inyecciones del factor estimulante de colonias de
granulocitos humano recombinante. Todos los pacientes con EGC deben recibir
trimetoprim-sulfametoxazol en forma profiláctica. El tratamiento intensivo de
las infecciones bacterianas de focos profundos y las micóticas es crítico. Con
frecuencia se recomienda el trasplante de médula ósea, y la terapia génica es un
motivo de investigación promisorio. El tratamiento de la DAL es dar el
tratamiento adecuado de las infecciones y el trasplante de médula ósea.
ALTERACIONES DE LA INMUNIDAD MEDIADA POR EL
COMPLEMENTO
Aunque se han descrito deficiencias cuantitativas de casi todos los componentes
del complemento, estos son mucho menos frecuentes que las inmunodeficiencias
antes mencionadas. El mecanismo primario de la enfermedad es una
modificación de la opsonización. Los pacientes con alteraciones del
complemento presentan mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas y
mayor incidencia de enfermedades reumatológicas. En particular, las
deficiencias de los componentes terminales del complemento, C5 a C9,
aumentan la probabilidad de infecciones por Neisseria meningitidis. Las
deficiencias de las formas tempranas del complemento (C1 a C4) se presentan
con mayor frecuencia en los pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES).
ALERGIA
Una reacción alérgica es una respuesta indeseable mediada inmunológicamente
ante un estímulo ambiental. Se ha señalado a las alergias como factor
contribuyente para la anafilaxia, el asma, la rinitis alérgica y la dermatitis
atópica. Las reacciones alérgicas van desde leves hasta aquellas que ponen en
riesgo la vida y nunca se consideran adaptativas.
La tríada alérgica de la enfermedad atópica consta de dermatitis atópica
(eccema), rinitis alérgica y asma. Los niños con atopia a menudo presentan
eccema, seguido por rinitis alérgica, con el desarrollo, en un momento dado, de
un asma alérgica, lo que se conoce como la marcha atópica.
DERMATITIS ATÓPICA
La dermatitis atópica es una reacción cutánea inflamatoria crónica, con recaídas
y remisiones ante alérgenos específicos, que incluyen aquellos de los alimentos
y alérgenos ambientales. Los alérgenos más frecuentes relacionados con el
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Manifestaciones clínicas
El exantema típico consta de una reacción papulovesicular pruriginosa,
eritematosa y exhudativa, que progresa a descamación, hipertrofia y
liquenificación. En los lactantes menores de 2 años de edad la erupción afecta
las superficies extensoras de los brazos y piernas, las muñecas, la cara y el cuero
cabelludo; la región del pañal se respeta de manera invariable. Las áreas flexoras
predominan en los grupos de mayor edad, así como el cuello, las muñecas y los
tobillos. El diagnóstico de dermatitis atópica es sobre todo clínico, con base en
el interrogatorio, la exploración física y la respuesta al tratamiento. El
diagnóstico diferencial incluye dermatitis por contacto y psoriasis, una afección
cutánea crónica no alérgica (véase cap. 10).
Tratamiento
Se suele hacer referencia al eccema como “el prurito que hace erupción”. El
propósito del tratamiento es la interrupción del ciclo pruritorascado-prurito. Se
debe tratar de mantener la piel de los pacientes bien hidratada con lociones que
no contengan fragancias. Las ropas estrechas y el calor pueden precipitar
exacerbaciones y deben evitarse. El principal recurso terapéutico lo constituyen
los humectantes, seguidos por los corticoesteroides tópicos, en las zonas de
inflamación. Se aprobó la crema de pimecrolimus, un inhibidor de la activación
de las células T, para los pacientes mayores de 24 meses de edad que no toleran
los esteroides tópicos o presentan resistencia. El tacrolimus tópico es otro
inmunorregulador que se puede usar en casos más graves. El inhibidor de la
fosfodiesterasa de reciente aprobación (crisaborola) y un bloqueador de citocinas
contra IL-4 e IL-13 (dupilumab) son importantes agregados a los nuevos
tratamientos de la dermatitis atópica. El eccema crónico grave puede
complicarse por una sobreinfección bacteriana.
RINITIS ALÉRGICA
La rinitis alérgica es un tipo de respuesta de hipersensibilidad inmunitaria tipo 1
(mediada por IgE) ante alérgenos ambientales que incluyen pólenes aéreos,
caspa de animales, ácaros del polvo y mohos. La rinitis alérgica es la causa más
frecuente de rinorrea hialina crónica o recurrente en la población pediátrica. La
rinitis alérgica afecta al sueño, la cognición, el desempeño y la calidad de vida.
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Epidemiología
Se calcula que hasta 40% de los niños se ve afectado por la rinitis alérgica para
el momento en que cumple 6 años de edad. La rinitis alérgica estacional, o fiebre
del heno, se limita a los meses de polinización y es rara antes de los 4 a 5 años.
Los pólenes de árboles son comunes durante el inicio de la primavera, seguidos
por pólenes del césped, que se detectan hasta principios del verano. La
temporada de la ambrosía inicia a fines del verano y persiste hasta la primera
nevada. Por lo general, la enfermedad perenne persiste todo el año en respuesta a
alérgenos en el hogar (mohos, ácaros del polvo).
Patogenia
El alérgeno causal se une a la IgE en las células cebadas de la porción superior
del aparato respiratorio, con liberación subsiguiente de mediadores
inflamatorios, inflamación localizada que causa congestión nasal, rinorrea o
secreción posnasal, estornudos y, en ocasiones, prurito.
Factores de riesgo
La atopia y la predisposición genética son los principales factores de riesgo. El
tabaquismo en el hogar durante el primer año de la vida también aumenta la
probabilidad de enfermedad subsiguiente. De forma paradójica, la exposición
notoria a la caspa de animales en etapas tempranas de la vida puede disminuir el
riesgo de enfermedad atópica posterior.
Manifestaciones clínicas
Antecedentes
Los pacientes con rinitis alérgica se ven afectados por congestión nasal, rinorrea
acuosa profusa y estornudos. Es frecuente la conjuntivitis alérgica relacionada.
El goteo posnasal constante produce tos o carraspeo frecuentes. Los pacientes
también pueden quejarse de somnolencia por los despertares breves recurrentes
durante la noche. Se ha mostrado que, como grupo, los niños con rinitis alérgica
no tratada presentan un peor desempeño escolar en comparación con sus pares.
Exploración física
A la exploración física la mucosa nasal se muestra muy húmeda y azulada. Dos
manifestaciones características de la rinitis alérgica son las ojeras alérgicas
(círculos oscuros que se desarrollan bajo los ojos por congestión venosa) y el
saludo alérgico (un movimiento de limpieza ascendente constante con la mano
que causa un surco horizontal a la mitad de la nariz). Debido a la congestión
intensa, los pacientes pueden volverse respiradores orales obligados, lo que los
hace mantener la boca abierta y puede haber arqueo palatino a la exploración
física. Los niños con rinitis alérgica también son proclives a la sinusitis
recurrente y la otitis media con derrame.
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Diagnóstico diferencial
La rinitis infecciosa es mucho más frecuente que la alérgica en lactantes y
preescolares, y a menudo mucopurulenta. Las sinusitis causan rinorrea crónica y
goteo posnasal vinculados con dolor facial, tos o cefalea. Cuando está presente
un cuerpo extraño nasal, la secreción suele ser unilateral, espesa y fétida. Otro
posible diagnóstico incluye la rinitis vasomotora (idiopática, no alérgica), que al
parecer se debe a una respuesta vascular exagerada a los irritantes, y la rinitis
medicamentosa, que es resultado del abuso de los descongestivos tópicos.
Diagnóstico
Por lo general, un interrogatorio cuidadoso confirma el diagnóstico. Los
pacientes que no responden de modo favorable a los antihistamínicos de segunda
generación (no sedantes) pueden requerir estudio adicional. El aumento de la
cifra de eosinófilos nasofaríngeos puede respaldar el diagnóstico. Se puede usar
una prueba sérica de radioalergoabsorbencia (RAST), cuando no es posible
hacer pruebas cutáneas, pero su sensibilidad es 10 a 25% menor que las pruebas
cutáneas directas para alérgenos específicos.
Tratamiento
El tratamiento de mayor eficacia para cualquier afección alérgica es evitar el
alérgeno. Cambiar al aire acondicionado en el verano (más que mantener las
ventanas abiertas) brinda alguna protección a los pacientes con alergias al polen.
Limitar el grado de humedad en la casa puede aminorar la presencia de ácaros
del polvo y diversos hongos. Las cubiertas de colchón y almohada contra los
ácaros de polvo, así como el lavado frecuente y secado de la ropa de cama bajo
temperatura elevada, ayudan a limitar la exposición al ácaro. También es útil
eliminar la caspa de los animales y limitar la exposición al humo del cigarrillo.
La farmacoterapia es un adyuvante importante cuando no es posible evitar el
alérgeno. Los bloqueadores del receptor de histamina H1 (orales o intranasales)
son ideales. Estos preparados no sedantes están aprobados para usarse en niños
mayores de 2 años de edad. El cromolín intranasal es un tipo de medicamento
preventivo si se toma antes del inicio de los síntomas. Los corticoesteroides
tópicos nasales son muy eficaces, con mínimos efectos secundarios. Los
antagonistas del receptor de leucotrieno orales pueden ser de beneficio en
algunos pacientes. Los simpaticomiméticos tópicos inhalados (el más popular es
la seudoefedrina) son útiles exclusivamente para el tratamiento a corto plazo, y
cuando se toman de manera inadecuada causan congestión de rebote intensa.
Está indicada la inmunoterapia de la alergia (inyecciones), que es muy eficaz
para tratar rinitis alérgica, asma alérgica y alergia a los piquetes de insectos. El
niño debe poder identificar y comunicar los síntomas de una reacción con la
inmunoterapia antes de su administración. Los estudios han mostrado que el uso
de inmunoterapia puede prevenir el desarrollo de alergias adicionales y
enfermedad atópica subsiguiente.
ASMA
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Manifestaciones clínicas
El diagnóstico se basa en un interrogatorio detallado de exposición reciente del
paciente o cambios en el ambiente. Los alérgenos y las alteraciones múltiples
relacionadas con urticaria y angioedema incluyen alimentos, medicamentos,
piquetes de insectos, infecciones y algunas enfermedades sistémicas. Las
manifestaciones clínicas pueden retrasarse hasta 48 h después del encuentro
inicial.
Hay formas hereditarias de angioedema, aunque no mediadas por IgE. Los
pacientes con angioedema hereditario presentan una deficiencia heredada del
inhibidor de la esterasa de C1. En más de 50% de los casos la sustancia incitante
aún es un misterio. El angioedema con frecuencia es asimétrico y no se
acompaña de urticaria.
Tratamiento
Depende de la gravedad, que va de leve a aquella que pone en riesgo la vida (p.
ej., edema de las vías aéreas). La epinefrina subcutánea es el tratamiento ideal en
situaciones de urgencia, seguida por la difenhidramina intravenosa y los
corticoesteroides. Los antihistamínicos, los simpaticomiméticos y, en ocasiones,
los corticoesteroides orales son apropiados en los casos más leves. Los
tratamientos más recientes para el angioedema hereditario incluyen la
administración de la esterasa de C1 y los inhibidores de calicreína.
ALERGIAS ALIMENTARIAS
Patogenia
La alergia a los alimentos es una respuesta de mediación inmunitaria a la
proteína de un alimento específico. Es importante distinguir entre la intolerancia
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Epidemiología
El 80% de las alergias alimentarias se presenta durante el primer año de la vida.
Su prevalencia total también es mayor en los niños (5 a 8%) que en los adultos
(1 a 2%). Participan pocos alimentos de manera relativa; cacahuates, huevos,
proteínas de la leche, soya, trigo, frutos secos y nueces y pescado corresponden a
más de 90% de los casos comunicados. La lactancia materna exclusiva puede
retrasar su presentación, a menos que la madre ingiera con regularidad las
proteínas causales. El 33% de los pacientes con dermatitis atópica y 10% de
aquellos con asma también presentan alergia alimentaria.
Manifestaciones clínicas
Diagnóstico
Las pruebas cutáneas tienen poco valor predictivo positivo; es más útil descartar
proteínas alimentarias específicas como causas desencadenantes de la
producción de IgE. Una RAST identificará anticuerpos IgE en el suero contra
alimentos específicos. El estándar ideal actual es un reto doble ciego del
alimento con placebo. Se eliminan varios productos de la alimentación del
paciente durante un periodo antes de la prueba. Después se ocultan en los
alimentos y se estudian alternando con placebo durante varios días. Un reto se
considera positivo cuando los signos y síntomas reaparecen después de la
ingestión. Tales pruebas deben hacerse en un contexto hospitalario, ya que la
anafilaxia es una posible complicación.
Tratamiento
Incluye eliminar el alimento causal de la dieta. Los pacientes y los cuidadores
deben recibir instrucción acerca del uso de una pluma de epinefrina de
autoinyección. Para lactantes con alergias graves, generalizadas, se dispone de
preparados hipoalergénicos elementales. Las alergias a la leche de vaca, la soya,
el huevo y el trigo suelen desaparecer después de evitar la causa. Se pueden
hacer retos por vía oral con seguridad para la reintroducción del alimento. Sin
embargo, suelen persistir las alergias a cacahuates (legumbre), nueces y pescado.
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REUMATOLOGÍA
El concepto moderno de enfermedad reumática abarca un gran número de
alteraciones autoinmunes y autoinflamatorias. En las primeras la desregulación
de la autotolerancia por el sistema inmunitario adaptativo deriva en la
producción de autoanticuerpos y linfocitos T autorreactivos, que llevan a la
inflamación y el daño del órgano blanco. Como grupo, las enfermedades
autoinmunitarias no son raras en pediatría; sus ejemplos incluyen la mayoría de
las artritis idiopáticas juveniles (AIJ), el LES y la dermatomiositis juvenil
(DMJ). En contraste, ocurre enfermedad autoinflamatoria cuando el sistema
inmunitario innato es estimulado de manera anormal, con frecuencia por
predisposición genética, lo que lleva a sobreproducción de citocinas
inflamatorias como IL-1, el factor alfa de necrosis tumoral (TNF-α) e IL-6. La
mayoría de las enfermedades autoinflamatorias es bastante rara, con las
excepciones de la AIJ sistémica y la enfermedad de Crohn. Los síndromes de
fiebre periódica (SFP) se consideran dentro del grupo de las alteraciones
autoinflamatorias. Las manifestaciones de la enfermedad reumática en la
infancia son multiformes, y suelen presentarse con signos y síntomas a menudo
vistos también en otras alteraciones no reumáticas. Son en particular frecuentes
los síntomas constitucionales como malestar general, fatiga, disminución de
peso o su deficiente aumento, o fiebre. En la tabla 8-3 se incluyen las
manifestaciones clínicas y anomalías de laboratorio vinculadas con alteraciones
específicas.
ARTRITIS IDIOPÁTICA JUVENIL
Epidemiología
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática más frecuente en
la niñez, con una prevalencia de al menos 1:1 000 niños en Estados Unidos. La
AIJ es una denominación amplia para la clasificación de la artritis crónica (> 6
semanas) que se presenta en individuos menores de 16 años de edad. Deben
descartarse otras formas de artritis antes de poder aplicar el diagnóstico de AIJ.
Antes, la artritis infantil se denominaba “artritis reumatoide juvenil” o “artritis
crónica juvenil” y se clasificaba con criterios un tanto diferentes. Debido a que
la mayoría de los niños con artritis juvenil no simula las manifestaciones de los
adultos con artritis reumatoide (AR) y no todos los niños con artritis presentan
una afección crónica, se instituyó la denominación de AIJ. El subtipo más
común de AIJ es el oligoarticular (~45%), seguido por el poliarticular (~25%), el
sistémico (~10%), el psoriásico (~5%) y el de artritis relacionada con entesitis
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(ARE [~10%]).
Patogenia
La etiología de la AIJ no se ha definido, pero es posible que intervengan factores
genéticos y ambientales. Ciertos tipos del antígeno leucocítico humano (HLA)
se vinculan con un mayor riesgo de enfermedad. La fisiopatología subyacente en
la mayoría de las formas de artritis inflamatoria crónica es de sinovitis
(inflamación e hipertrofia de la membrana sinovial), una denominación que se
ha usado a menudo como sinónimo de artritis. TNF-α es la principal citocina
involucrada en el desarrollo de la sinovitis/artritis en la AIJ; el bloqueo
terapéutico de TNF-α ha mejorado de manera notoria la evolución en muchos
niños con artritis idiopática juvenil.
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Dermatomiositis juvenil
Esclerosis sistémica
Vasculitis
Datos de laboratorio
Manifestaciones clínicas
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Diagnóstico diferencial
Es muy amplio en la AIJ. Pueden presentarse artritis reactiva posinfecciosa
(incluida la de la fiebre reumática activa), otras alteraciones inflamatorias
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Diagnóstico
Se usan estudios de laboratorio sobre todo para complementar la valoración
clínica. Suele haber pruebas de una reacción leve de fase aguda (excepto la
impresionante respuesta en la AIJ sistémica), pero inespecífica. A menudo se
hallan ANA (excepto en la AIJ sistémica y la ARE) y se relacionan con una
mayor frecuencia con uveítis anterior. El FR, un autoanticuerpo dirigido contra
una porción de la molécula de IgG, está presente en solo ~5% de los pacientes
con AIJ. La presencia del alelo HLA-B27 es útil para la clasificación; sin
embargo, no debe considerarse una prueba de diagnóstico porque está presente
en 7 a 8% de la población sana. En el análisis del líquido sinovial se obtiene una
cifra de leucocitos mayor de 2 000/mm3 con predominio de mononucleares.
Tratamiento
Consta de medicamentos y fisioterapia. La artritis única de una articulación
grande suele tratarse mejor con inyección intraarticular de corticoesteroides.
Cuando hay múltiples articulaciones inflamadas con frecuencia se requiere un
fármaco modificador de la enfermedad (p. ej., metotrexato). Los tratamientos
biológicos diseñados para neutralizar citocinas específicas (como TNF-α) o que
dan bloqueo del receptor, como en el caso de IL-1, IL-6 o la coestimulación de
linfocitos T, han mejorado de forma notoria los resultados de los niños con AIJ
en quienes fracasaron tratamientos más tradicionales.
Pronóstico y complicaciones
El pronóstico de la AIJ varía. En general, mientras más sean las articulaciones
afectadas en los primeros 6 meses, mayor probabilidad de que la evolución sea
crónica. Las complicaciones de la artritis incluyen erosiones óseas,
deformidades y alteraciones del crecimiento (sobrecrecimiento de extremidades,
falla del crecimiento). Con la institución de tratamientos biológicos la artritis
discapacitante se ha vuelto muy rara.
LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO
Epidemiología
El LES es una enfermedad crónica autoinmunitaria caracterizada por
inflamación amplia, que puede afectar a múltiples órganos. El LES pediátrico
suele diagnosticarse en la infancia tardía o la adolescencia, pero puede hacerse
varios años antes de la pubertad, en cuyo caso el cociente varones:mujeres es
equivalente; después de la pubertad el LES es bastante más frecuente en las
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Patogenia
La fisiopatología del LES es compleja, pero un factor predominante es el manejo
anormal de la muerte celular, que lleva a una mayor exposición a componentes
nucleares propios. Como resultado de la apoptosis anormal se da la generación
de múltiples autoanticuerpos, a menudo dirigidos contra componentes del núcleo
celular (ANA) y que causan la enfermedad de complejos inmunitarios y
citotoxidad mediada por anticuerpos, con lesión subsiguiente de órgano blanco.
La etiología del LES es multifactorial. Los individuos con deficiencias de
componentes tempranos del complemento (C1q, C2, C4) son más proclives a
desarrollar LES. Los componentes tempranos del complemento son necesarios
para una eliminación normal de células por apoptosis.
Diagnóstico diferencial
Dada su capacidad para afectar tantos órganos, aparatos y sistemas orgánicos, se
considera al LES un “gran imitador”. Se agrega a la incertidumbre diagnóstica el
hecho de los síndromes de superposición, que pueden causar un cuadro clínico
mixto cuando el paciente presenta manifestaciones de dos o más enfermedades
reumáticas al mismo tiempo.
Manifestaciones clínicas
Diagnóstico
Son características la anemia, la leucopenia (casi siempre linfopenia) y la
trombocitopenia. La VSG a menudo está elevada de manera crónica por la
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Tratamiento
Aunque de manera histórica el LES se ha vinculado con morbilidad y mortalidad
elevadas, el pronóstico y la calidad de vida están mejorando. Con un tratamiento
apropiado la mayoría de los pacientes tiene una buena supervivencia a largo
plazo y un funcionamiento normal. El tratamiento depende de qué órganos estén
afectados. Las consideraciones generales incluyen evitar la exposición al Sol y
usar pantalla solar para impedir el aumento de la muerte celular; la
fotosensibilidad asociada puede desencadenar no solo exantemas, sino también
recaídas sistémicas del LES. El fármaco antipalúdico hidroxicloroquina es en
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Epidemiología
La DMJ es una enfermedad autoinmunitaria multisistémica que afecta de forma
predominante a la piel y los músculos esqueléticos. Con menor frecuencia
involucra al tubo digestivo. La DMJ es rara, con una incidencia anual de ~4:1
000 000. Las niñas se afectan más a menudo que los varones, con una edad de
presentación usual entre los 5 y 10 años.
Patogenia
El proceso patológico primario ocurre en los vasos sanguíneos pequeños
(vasculopatía) y es de mediación humoral. El depósito de complejos
inmunitarios, la activación del complemento y la infiltración por linfocitos CD4
de la musculatura llevan a la lesión capilar y muscular subsiguiente. No se
conoce la etiología de la DMJ pero tal vez incluya factores genéticos y
ambientales. HLA B8/DR3 y HLA DQalfa1*0501 se asocian con un mayor
riesgo de enfermedad. En algunos casos la afección parece vinculada con
enfermedades virales.
Diagnóstico diferencial
La polimiositis, una patología muscular inflamatoria sin manifestaciones
cutáneas, tiene un cuadro clínico similar pero es menos frecuente en los niños.
Las manifestaciones patológicas son distintas de aquellas de la DMJ; en la
polimiositis los linfocitos CD8 infiltran fascículos musculares y atacan sus fibras
de forma directa.
Manifestaciones clínicas
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hacer sentadillas y subir las manos sobre la cabeza se dificultan. Los pacientes a
menudo informan el antecedente de malestar general, fatiga, disminución de
peso y fiebre intermitente. La debilidad muscular se acompaña de una dermatitis
violácea patognomónica de los párpados (exantema en heliotropo), las manos,
los codos, las rodillas y los tobillos. Las pápulas de Gottron son las lesiones
características que se encuentran en las caras extensoras de las articulaciones
metacarpofalángicas e interfalángicas de los dedos, los codos y las rodillas, y
son pápulas eritematoescamosas. Los cambios capilares en los pliegues
ungueales son frecuentes. La debilidad puede avanzar hasta afectar grupos
musculares bulbares utilizados para la deglución y fonación. La inflamación de
larga duración, en un momento dado, puede causar depósitos de calcio en la piel
y el músculo (calcinosis cutis), cicatrización y atrofia muscular significativa.
Diagnóstico
La anomalía más notoria de laboratorio es una elevación marcada de la creatina
fosfocinasa sérica, enzima que se libera durante la fragmentación muscular (al
igual que otras musculares, como la aldolasa, la aspartato aminotransferasa y la
deshidrogenasa láctica). Por lo general, el factor de von Willebrand se encuentra
elevado, al parecer en forma secundaria a la inflamación endotelial activa. El
índice de la resonancia magnética permite una buena visualización de la
inflamación muscular; la electromiografía se emplea con menor frecuencia. El
diagnóstico definitivo yace en los datos característicos de la biopsia muscular,
que incluyen infiltrado inflamatorio perivascular, atrofia periaponeurótica,
pérdida de capilares, necrosis focal y regeneración de las fibras musculares.
Tratamiento
Este consta de fisioterapia y fármacos. El principal componente del esquema
medicamentoso lo constituyen los corticoesteroides, ya sea en forma de
prednisona oral a diario o metilprednisolona intermitente (a dosis alta). A
menudo desde el inicio se administran fármacos que permiten la disminución de
las dosis de corticoesteroides, como el metotrexato. Los medicamentos de
segunda línea importantes son la IGIV, el micofenolato mofetilo y la
ciclosporina. La hidroxicloroquina se considera eficaz para tratar las
manifestaciones cutáneas de la DMJ. La fisioterapia es indispensable y debe
ajustarse al paciente individual, con base en la actividad y la evolución de la
enfermedad. El tratamiento intensivo temprano con disminución derivada de la
inflamación muscular y cutánea en los primeros 6 meses a partir del inicio de la
enfermedad puede prevenir el desarrollo subsiguiente de calcinosis.
Pronóstico
Los pacientes con una evolución limitada de la enfermedad (monocíclica) suelen
mostrar buenos resultados a largo plazo; aquellos con una forma más crónica
presentan discapacidad significativa, en especial si ocurre calcinosis. Aunque
poco frecuentes, la enfermedad pulmonar, la cardiopatía y la perforación GI son
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2. Exantema polimorfo
3. Inyección conjuntival bulbar bilateral
4. Cambios en los labios o la cavidad oral (eritema, grietas; inyección difusa de la mucosa bucal)
5. Linfadenopatía cervical > 1.5 cm (por lo general, unilateral)
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PUNTOS CLAVE
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CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Una niña de 6 años de edad llega al consultorio de pediatría con la
manifestación principal de congestión nasal y rinorrea crónica. Ha
presentado congestión nasal constante durante más de 1 año, pero sus
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3. Se determinó que la paciente presenta rinitis alérgica secundaria a caspa de gato, ácaros del
polvo, pólenes arbóreos y del césped. El médico se alista para hablar de los factores de riesgo de
la rinitis alérgica y de las recomendaciones terapéuticas con los padres. ¿Cuál de las siguientes
declaraciones en potencia vinculada con una instrucción para la rinitis alérgica es falsa?
a. El hecho de que ambos padres sufran rinitis alérgica no modifica el riesgo de su hija de
presentarla.
b. Los corticoesteroides intranasales son un tratamiento muy eficaz con efectos secundarios
mínimos.
c. La exposición a los ácaros del polvo se puede limitar por lavado frecuente o secado de la ropa
de cama a alta temperatura.
d. La inmunoterapia de alérgenos es un tratamiento eficaz para la alergia a la caspa de gato.
e. Están disponibles antihistamínicos no sedantes y son el principal recurso terapéutico para la
rinitis alérgica.
CASO 2
Se envía a un varón de 15 años de edad a la clínica de inmunología porque
“siempre está enfermo” con infecciones respiratorias y GI. No tuvo ninguna
infección durante los primeros 6 meses de la vida. Asistió a una guardería de
los años 1 a 5 con otros 15 niños, y después inició en el jardín de niños.
Durante su asistencia a la guardería presentó las infecciones virales usuales,
pero no más que sus hermanos u otros niños en el servicio. Desde los 12
años de edad ha tenido diagnósticos frecuentes de otitis media, sinusitis,
amigdalitis y diarrea intermitente. Durante el último año fue hospitalizado
dos veces por neumonía. Su primera infección pulmonar fue causada por H.
influenzae tipo B; la segunda por S. pneumoniae. Tiene un esquema de
inmunizaciones actualizado, incluida la vacuna contra HiB (H. influenzae
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2. ¿Cuál de las siguientes pruebas tiene la menor probabilidad de aportar información acerca del
sistema inmunitario humoral del paciente?
a. Sus poblaciones de linfocitos T y B.
b. Cuantificación de inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM).
c. Pruebas cutáneas de hipersensibilidad tardía.
d. Pruebas de anticuerpos específicos para H. influenzae tipo B.
e. Capacidad de producir anticuerpos después de la inmunización contra S. pneumoniae.
3. Los resultados de los estudio del paciente confirman el diagnóstico de IDCV. En preparación
para hablar de los resultados con el paciente y sus padres, ¿cuál de las siguientes aseveraciones
es falsa?
a. Este paciente no tiene mayor riesgo de alteraciones autoinmunes o cáncer.
b. Los linfocitos B de este paciente no pueden producir los anticuerpos necesarios para
protegerlo contra los microorganismos encapsulados.
c. El tratamiento de este paciente incluiría la administración de IGIV.
d. El inicio de IDCV es el más frecuente en la adolescencia tardía y edad adulta temprana.
e. La incidencia de IDCV es equivalente en hombres y mujeres.
CASO 3
Un niño de 3 años de edad es llevado a un centro de atención de urgencias
con el antecedente de 8 días de fiebre alta, exantema, ojos rojos, llanto
persistente, que se rehúsa a caminar y disminuyó su ingestión. Acude a una
guardería, por lo que su madre pensó que había “contraído un virus” de otro
niño. Al arribo al servicio de urgencias la enfermera informa fiebre de poco
más de 40 °C. A la exploración física es difícil de consolar y parece
incómodo, con conjuntivas hiperémicas, pero sin secreción alguna. Sus
labios son rojos y están agrietados, y la lengua también está roja. Presenta
algunos ganglios linfáticos cervicales izquierdos hipersensibles y crecidos,
el más grande de 2 cm de diámetro. La exploración cardiológica es normal,
excepto por taquicardia, y los pulmones se encuentran normales a la
auscultación. El abdomen no es hipersensible y no se aprecian
organomegalias o tumoraciones. Presenta edema difuso doloroso de las
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3. Se revisan los datos clínicos del niño y se determina que cumple con el requerimiento de fiebre
(durante al menos 5 días) y cinco de los criterios clínicos de la enfermedad de Kawasaki:
cambios de extremidades (edema de manos y pies), exantema polimorfo, inyección conjuntival
bulbar bilateral, cambios de labios/cavidad oral (labios rojos agrietados y lengua en fresa) y
linfadenopatía cervical de 1.5 cm. Todos sus resultados de laboratorio también son compatibles
con la enfermedad de Kawasaki, por lo que se decide iniciar el tratamiento con IGIV a razón de
2 g/kg y ácido acetilsalicílico. ¿Qué complicación importante de la enfermedad de Kawasaki se
intenta evitar con este tratamiento?
a. Descamación de la piel de dedos y ortejos
b. Glomerulonefritis
c. Aneurisma de arterias coronarias
d. Amiloidosis
e. Ninguno de los anteriores
CASO 4
Una madre lleva a su hija de 3 años de edad al consultorio para valoración
del edema de su rodilla izquierda. Sus síntomas iniciaron hace casi 30 días
con rigidez matutina, que en un inicio duraba 30 min. Sin embargo, ahora
cojea todo el día. La revisión de sus síntomas es negativa para fiebre,
exantema, faringitis, dolor, manifestaciones GI o enfermedad infecciosa
reciente. Sus signos vitales se encuentran dentro de límites normales. La
exploración física revela a una niña con buen aspecto e inflamación y edema
de la rodilla y el tobillo izquierdos, articulaciones que no están eritematosas
pero sí presentan aumento de temperatura al tacto, con un rango de
movimiento disminuido de dolor a la palpación. La niña muestra una
contracción en flexión de la rodilla izquierda y camina cojeando, pero el
resto de la exploración es normal. Una radiografía de la rodilla izquierda
muestra edema leve de tejidos blandos y un derrame, sin anomalías óseas.
Las pruebas de laboratorio revelan aumento leve de PCR y VSG. Se formula
un diagnóstico diferencial y se considera a la AIJ oligoarticular como
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diagnóstico potencial.
1. ¿Cuál de las siguientes características de este caso serían las menos compatibles con un
diagnóstico de AIJ oligoarticular?
a. Ausencia de dolor articular significativo.
b. Elevación leve de PCR y VSG.
c. Edema articular de menos de 6 semanas de duración.
d. Inicio antes de los 16 años de edad.
e. Artritis que afecta cuatro articulaciones o menos.
2. Aunque esta paciente no tiene prueba manifiesta de enfermedad ocular, se explica a la madre
que se requiere una exploración oftalmológica con lámpara de hendidura para descartar uveítis.
¿Cuál de las siguientes pruebas de laboratorio sería de mayor utilidad para valorar el riesgo de
esta paciente de desarrollar una uveítis crónica no granulomatosa anterior?
a. FR
b. ANA
c. HLA-B27
d. Ferritina sérica
e. Recuento de WBC
3. ¿Cuál de las siguientes declaraciones acerca de los datos de exploración física de AIJ es falsa?
a. La artritis prolongada puede causar discrepancia de la longitud de las extremidades.
b. Los pacientes con AIJ sistémica a menudo presentan un exantema evanescente de color
salmón.
c. La dactilitis es un dato frecuente en los subtipos de AIJ.
d. Suele presentarse hipersensibilidad del sitio de inserción del tendón de Aquiles en los
pacientes con ARE.
e. Los pacientes positivos para FR presentan poliartritis simétrica de las articulaciones pequeñas.
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta E:
La urticaria que dura más de 6 semanas se clasifica como “crónica” y no es un proceso mediado
por IgE. Aquella que se desarrolla justo después de la exposición a un alérgeno con máxima
probabilidad es mediada por IgE y puede acompañar a la rinitis alérgica. La urticaria durante 6
semanas no tiene vínculo con la rinitis alérgica. Puede presentarse eccema durante lactancia o
niñez temprana como primer signo de tendencia/enfermedad atópica (alérgica). La evolución del
eccema seguida por la rinitis alérgica, que a su vez es seguida por el asma, se conoce como marcha
atópica. Las ojeras alérgicas son círculos oscuros que se desarrollan bajo los ojos de manera
secundaria a la congestión venosa y se observan con frecuencia en niños con rinitis alérgica. El
saludo alérgico es un surco horizontal a la mitad de la nariz, debido al movimiento constante de
limpieza ascendente con la mano y un punto de referencia de la rinitis alérgica. La congestión
nasal grave en pacientes con rinitis alérgica puede llevar a la respiración oral obligada; como
resultado, puede notarse arqueo del paladar a la exploración física.
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PREGUNTA 2
Respuesta B:
Los ácaros del polvo, la caspa de las mascotas y los mohos se conocen como alérgenos perennes y,
en general, producen síntomas durante todo el año. Es digna de mención la rareza de la alergia a
los pinos (es decir, árboles de navidad); más bien, el moho del árbol produce los síntomas
alérgicos. El enjuague del árbol y su secado antes de llevarlo dentro de la casa puede prevenir los
síntomas de la alergia. Las otras respuestas contienen asociaciones correctas. Se detectan tres
pólenes a principios de la primavera; seguidos por pólenes del césped ya avanzada la primavera y
en el verano; y a continuación la ambrosía a fines del verano y hasta la primera helada. Los
síntomas de la paciente empeoran en el verano, cuando predominan los pólenes del césped. Contar
con aire acondicionado que permita mantener cerradas las ventanas ayudaría a limitar la
exposición a los pólenes del césped.
PREGUNTA 3
Respuesta A:
El antecedente de rinitis alérgica en los padres tiene probable relación con el desarrollo de rinitis
alérgica y la limitación del alérgeno es el tratamiento más eficaz. Los ácaros del polvo necesitan de
humanos, humedad y calor para sobrevivir. Por lo tanto, hay ácaros del polvo a concentraciones
elevadas en los colchones y la ropa de cama. Es importante desempolvar colchones y almohadas y
lavar o secar la ropa de cama a alta temperatura, ya que los destruye, por lo que es una medida
excelente para evitarlos. Es muy difícil que los pacientes y las familias abandonen a sus mascotas.
Además, quienes poseen mascotas exponen a otros a la caspa de los animales en su ropa a diario.
Por lo tanto, retirar a la mascota del hogar no eliminaría por completo la exposición. La
inmunoterapia contra alérgenos es un tratamiento eficaz y una opción razonable para este paciente.
Los corticoesteroides tópicos nasales son seguros y eficaces para tratar la rinitis alérgica si se
utilizan de manera correcta. La abertura del recipiente del corticoesteroide debe dirigirse lejos del
tabique nasal y hacer todo esfuerzo por no inhalar después de su administración. Incluso los
corticoesteroides tópicos pueden inhibir el crecimiento lineal, por lo que deben hacerse mediciones
frecuentes de la talla en los pacientes que usan corticoesteroides inhalados a largo plazo. Cada vez
hay más antihistamínicos no sedantes para su uso en el tratamiento de la rinitis alérgica y muchos
están disponibles sin prescripción.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Es frecuente que los niños sanos presenten infecciones virales cuando son expuestos a otros con
enfermedades similares. Las infecciones virales graves son mucho más frecuentes en los niños con
deficiencias en la inmunidad celular, ya que se requieren linfocitos T para destruir los virus. Antes
de los 6 meses de edad, los lactantes están protegidos por la inmunidad humoral de la madre. La
IgG cruza la placenta desde la madre hasta el hijo y lo protege hasta casi los 6 meses. Por lo tanto,
no es de sorprender que el paciente no presentara infección alguna antes de este periodo. Una
deficiencia en la inmunidad celular o fagocítica tal vez llevaría a la presencia de infecciones antes
de esa edad. Se requiere inmunidad humoral para la protección contra microorganismos
encapsulados como H. influenzae tipo B y S. pneumoniae. Los anticuerpos producidos en el
sistema inmunitario humoral actúan como opsoninas y activan al complemento para preparar a los
microorganismos encapsulados para su eliminación. Los pacientes con deficiencias del sistema
inmunitario humoral carecen de estos anticuerpos protectores, incluso si han sido inmunizados
contra dichos organismos (como ocurre con este paciente). La deficiencia aislada de IgA es la
carencia inmunitaria más frecuente, definida por una concentración sérica de IgA menor de 5
mg/dL y es común a todas las deficiencias inmunitarias humorales. Las infecciones GI frecuentes,
incluida aquella por G. lamblia, son comunes en los pacientes con deficiencia de IgA.
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PREGUNTA 2
Respuesta C:
Los resultados positivos de las pruebas cutáneas de hipersensibilidad tardía para especies de
Candida y otros microorganismos infecciosos, a los que los humanos suelen exponerse,
constituyen una medida de la inmunidad mediada por células. Las pruebas resultarían normales en
pacientes con una afección exclusiva de la inmunidad humoral. Es útil el estudio de los subgrupos
de linfocitos para valorar las deficiencias del sistema inmunitario humoral. Los pacientes con XLA
tendrán concentraciones muy bajas de linfocitos B y aquellos con IDCV pueden presentarlos en
cifras normales. Se requieren pruebas cuantitativas de inmunoglobulinas para confirmar las
deficiencias inmunitarias humorales y diferenciarlas. La concentración de inmunoglobulinas
pudiese apenas disminuir algo en la IDCV, pero los pacientes afectados carecen de anticuerpos
contra microorganismos infecciosos para los que han sido inmunizados, y no pueden producir
anticuerpos después de la vacunación. Los estudios de estas deficiencias específicas son pruebas
confirmatorias para el diagnóstico de IDCV.
PREGUNTA 3
Respuesta A:
Los pacientes con IDCV tienen un mayor riesgo de presentar enfermedades autoinmunitarias,
como tiroiditis, anemia hemolítica, trombocitopenia y anemia perniciosa. Además, los pacientes de
IDCV presentan un riesgo 300 veces mayor de linfoma y un riesgo 50 veces mayor de presentar
carcinoma gástrico. El inicio de la IDCV puede presentarse en la niñez temprana, pero su
frecuencia es máxima durante la adolescencia o la edad adulta joven. La incidencia se distribuye
de manera equivalente entre hombres y mujeres. Se requiere tratamiento con administración de
IGIV para ayudar a proteger contra las infecciones por microorganismos encapsulados, que
pudiesen poner en riesgo la vida de los pacientes con IDCV.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta E:
La vasculitis por IgA es una vasculitis sistémica de pequeños vasos que afecta la piel, las
articulaciones, los riñones y el tracto GI; este último de manera notoria, que se puede manifestar
con dolor abdominal, vómito y hemorragia. Ocurre engrosamiento de la pared intestinal con
invaginación subsecuente ocasional. La incidencia anual de vasculitis por IgA en Estados Unidos
es de 1:5 000, más frecuente que la enfermedad de Kawasaki (incidencia anual en Estados Unidos
~1:10 000). Las dos vasculitis también muestran diferentes edades de máxima afección, donde la
PHS se presenta más a menudo en niños entre los 4 y 6 años, y la enfermedad de Kawasaki en los
de 2 a 3 años. La fiebre alta persistente es una manifestación clave de la enfermedad de Kawasaki,
pero no de la vasculitis por IgA. El exantema clásico relacionado con la PHS es una púrpura
palpable localizada en áreas declives del cuerpo, como las extremidades inferiores y las nalgas. En
los niños menores de 2 años de edad el exantema puede ser atípico y afectar la cara. En contraste,
el exantema de la enfermedad de Kawasaki es más variable y a menudo se describe como
polimórfico, que afecta al tronco y las extremidades.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
La VSG en la enfermedad de Kawasaki está muy elevada, junto con el aumento de PCR. La cifra
de WBC aumentada (leucocitosis), la correspondiente de plaquetas (trombocitosis), el aumento de
transaminasas hepáticas y la presencia de WBC en la orina con urocultivo negativo (piuria estéril)
son datos característicos de laboratorio de la enfermedad de Kawasaki.
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PREGUNTA 3
Respuesta C:
Alrededor de 25% de los pacientes con enfermedad de Kawasaki no tratada desarrolla aneurismas
de las arterias coronarias. La trombocitosis relacionada con la enfermedad de Kawasaki se asocia
con un alto riesgo de aneurismas subsecuentes, que constituyen la causa más significativa de
morbilidad y mortalidad, debido a su ruptura o trombosis. Además de la IGIV, el tratamiento con
ácido acetilsalicílico a dosis alta en la fase aguda y baja en la de convalecencia constituye el
“tratamiento de elección” del esquema terapéutico. Ocurre descamación de la piel de dedos y
ortejos durante la evolución de la enfermedad de Kawasaki; sin embargo, no lleva a
complicaciones mayores. La glomerulonefritis puede ser una complicación grave de la vasculitis
por IgA, presente en hasta 40% de los pacientes, y hasta 5% de ellos desarrollará nefropatía de
etapa terminal. La amiloidosis es una complicación mayor de varias de las SFP y tiene relación
con la inflamación crónica no tratada, pero no con la enfermedad de Kawasaki.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta C:
La ausencia de dolor articular significativo es típica de la AIJ. Por motivos desconocidos, los niños
con AIJ no se quejan de dolor articular, incluso en el contexto de un edema articular obvio. El
dolor articular grave es una señal de alarma de debería alertar al clínico para considerar causas
alternas, como infección y cáncer. Por lo general, los pacientes de oligoartritis presentan aumento
leve de PCR y VSG; sin embargo, tales pruebas también pueden resultar normales. Una reacción
de fase aguda notoria es atípica y debe dar lugar a un estudio de diagnósticos alternativos, como
una infección. Los criterios de diagnóstico de AIJ requieren que los pacientes presenten datos
objetivos compatibles con artritis durante al menos 6 semanas. Las causas alternativas en el
diagnóstico diferencial de la artritis, en particular la artritis reactiva o posinfecciosa, en general se
resuelven dentro de ese periodo. La presencia de una contractura en flexión indica que esta
paciente presenta tal vez artritis desde hace más tiempo que los 30 días señalados, ya que este dato
es más compatible con una enfermedad prolongada. Se requiere el inicio antes de los 16 años de
edad para hacer el diagnóstico de AIJ. El número de articulaciones afectadas ayuda a diferenciar la
oligoartritis de la poliartritis. La artritis oligoarticular afecta cuatro o menos articulaciones en los
primeros 6 meses de la enfermedad, en tanto en la AIJ poliarticular se afectan cinco o más. Las
articulaciones grandes, como las de rodilla y tobillo, son las afectadas con más frecuencia en las
oligoartritis.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
El FR es un autoanticuerpo dirigido contra una porción de la molécula de IgG; no se relaciona con
un mayor riesgo de uveítis anterior, presente en ~5% de los pacientes con AIJ, y en tal caso es más
común en la forma poliarticular. El FR se considera índice de mal pronóstico acerca de la gravedad
total de la enfermedad y la probabilidad de persistencia en la edad adulta. Se detectan ANA en
hasta 75% de los pacientes con AIJ oligoarticular. Aquellos positivos para ANA tienen un mayor
riesgo de presentar uveítis, que ocurre en hasta 33% de los pacientes con este tipo de artritis
juvenil. Debido a que la uveítis a menudo es asintomática, los pacientes ANA positivos requieren
exploraciones más frecuentes con lámpara de hendidura para evitar el desarrollo de alteración
visual y ceguera, que se pueden presentar sin tratamiento. El HLA-B27 se asocia con la ARE y
espondiloartritis. Los pacientes afectados pueden presentar uveítis anterior, pero en general es
aguda, más que crónica, y los pacientes suelen cursar con síntomas de ojos rojos dolorosos. Otros
tipos de HLA se han relacionado con un mayor riesgo de AIJ oligoarticular, pero no de uveítis. La
ferritina puede estar muy elevada en pacientes con AIJ sistémica, pero no se vincula con un mayor
riesgo de iridociclitis. No es frecuente que los pacientes con AIJ oligoarticular presenten una
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PREGUNTA 3
Respuesta C:
La artritis de larga duración puede llevar a una discrepancia en la longitud de las extremidades,
donde la afectada es más larga. La presencia de inflamación articular lleva a un aumento del riego
sanguíneo a los discos de crecimiento de la articulación afectada, que a su vez conduce a la
estimulación del crecimiento óseo, un dato común en los pacientes sin tratamiento con artritis
oligoarticular que afecta la rodilla. Otros datos frecuentes de exploración física en la artritis
prolongada incluyen contracturas articulares y atrofia muscular de la extremidad afectada. Los
pacientes con AIJ sistémica a menudo presentan un exantema evanescente de color salmón, en
particular cuando están febriles. No suelen notarse erupciones cutáneas en otros subtipos de
artritis. En general, el exantema de la AIJ sistémica es más notorio durante las crisis de fiebre y se
puede pasar por alto si no se explora en ese contexto. Otros datos de exploración física en estos
pacientes pueden incluir aspecto tóxico, artritis, hepatoesplenomegalia y serositis. La dactilitis no
es un dato frecuente de los subtipos de AIJ y cuando está presente es patognomónica de la artritis
psoriásica, a este signo por lo regular se le conoce como “dedos en salchicha”, y se presenta por
tenosinovitis del tendón. Los datos de fóveas ungueales u onicólisis pueden ser sutiles en pacientes
con artritis psoriásica. El dolor de la inserción del tendón de Aquiles suele estar presente en
pacientes con ARE. La entesitis es la inflamación de dolor del sitio de inserción de los tendones en
los huesos. Los sitios frecuentes de dolor de los pacientes de ARE son el tendón de Aquiles, la
aponeurosis plantar, el tendón rotuliano y las espinas iliacas anterosuperiores. Los pacientes FR
positivos presentan poliartritis simétrica de las pequeñas articulaciones. La AIJ con FR positivo
simula a la AR del adulto, con una artritis simétrica distal predominante de pequeñas
articulaciones, incluidas las de dedos, muñecas y manos.
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NEURODESARROLLO
DESARROLLO NORMAL
El desarrollo intelectual y físico de los lactantes y niños ocurre de manera
secuencial y predecible. En la tabla 9-1 se presenta la evolución usual de los
hitos del desarrollo. Las destrezas importantes se subdividen en motoras gruesas,
motoras finas (que incluyen las visomotoras), del lenguaje, así como los hitos
del desarrollo sociales/emocionales y adaptativos.
Los dos sistemas de referencia del desarrollo usados con más frecuencia por
los psicólogos infantiles son la prueba de detección del desarrollo de Denver II y
la Clinical Adaptive Test/Clinical Linguistic and Auditory Milestone Scale
(CAT/CLAMS; Escala de puntos de referencia clínicos lingüísticos/clínicos
adaptativos). En la Denver II se valora a los niños del nacimiento a los 6 años de
edad y divide las corrientes del desarrollo en motoras gruesas, motoras finas
adaptativas, del lenguaje y personales-sociales. En la CAT se hace referencia a
las capacidades de resolución de problemas/motora visual, y en la CLAMS se
valora el desarrollo del lenguaje entre el nacimiento y los 36 meses de edad.
RETRASO DEL DESARROLLO
A veces el desarrollo no progresa como se esperaba. Su retraso se diagnostica
cuando el desempeño se demora de manera significativa en comparación con los
alcances promedio en un aspecto determinado de habilidades. El coeficiente del
desarrollo (CD) refleja los alcances presentes en el desarrollo de un niño: CD =
(edad del desarrollo/edad cronológica) × 100. Un CD menor de 70 constituye un
retraso del desarrollo. Se hace referencia a una disociación del desarrollo como
aquella diferencia sustancial en las velocidades del desarrollo entre dos aspectos
de habilidades. Un ejemplo de discrepancia del desarrollo entre el motor y el del
lenguaje sería un niño con retraso del lenguaje aislado por alteración de la
audición, cuyo desarrollo motor grueso es normal.
El lenguaje es el mejor indicador del potencial intelectual futuro. El
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DISCAPACIDADES DEL
NEURODESARROLLO
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
En el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, quinta edición
(DSM-V) (Manual de diagnóstico y estadística de los trastornos mentales) la
discapacidad intelectual es un trastorno que inicia durante el periodo del
desarrollo que incluye déficits tanto intelectuales como adaptativos en la función
respecto de dominios conceptuales, sociales y prácticos. Las pruebas de uso más
frecuente del coeficiente intelectual (CI) en la población pediátrica son las
escalas de Wechsler (edad preescolar y escolar, WPPSI y WISC) y la de
Stanford-Binet (para la edad escolar). Los psicólogos utilizan la Vineland
Adaptive Behavior Scale (escala adaptativa de conducta de Vineland) para medir
el funcionamiento del niño con base en las formas de calificación de los
maestros, padres y cuidadores, respecto de su función adaptativa. En la
actualidad la gravedad de la discapacidad intelectual se define como leve,
moderada, grave o profunda con base en el funcionamiento adaptativo. Aunque
los CI aún se miden en las pruebas de diagnóstico, ya no se utilizan para
clasificar la intensidad de la alteración.
La causa de la discapacidad mental se identifica en solo la mitad de los casos;
la discapacidad intelectual debe llamar la atención del pediatra cuando un niño
muestra retraso en una o más áreas y continúa su fracaso en las expectativas del
desarrollo pasados los 5 años de edad. Los dismorfismos obvios en ocasiones
sugieren una afección específica (p. ej., trisomía 21, síndromes X frágil o
alcohólico fetal). A menos que haya una sospecha específica de un trastorno en
la actualidad el análisis de microarreglos cromosómicos es la prueba ideal
cuando se sospecha una causa genética, pues identificarla es importante para
determinar el riesgo de recurrencia en la familia y ayudar al pronóstico. Pueden
considerarse estudios de imagen neurológica como parte de la valoración
diagnóstica. No son raras las afecciones comórbidas (parálisis cerebral,
alteraciones conductuales, convulsiones). El tratamiento es interdisciplinario, de
sostén y específico del síntoma, con el propósito de maximizar el
funcionamiento adaptativo y la calidad de vida.
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Los trastornos del espectro autista (TEA) son alteraciones del neurodesarrollo
caracterizadas por modificación persistente de la comunicación social y las
interacciones recíprocas, así como patrones de conducta, intereses o actividades,
restringidos repetitivos, presentes en la etapa infantil temprana y que alteran el
funcionamiento cotidiano. El trastorno generalizado del desarrollo y el
síndrome de Asperger se clasifican hoy como TEA. La prevalencia reportada de
estas alteraciones patológicas ha ido en aumento en las últimas décadas y ahora
se calcula de casi 1 por 68 niños en Estados Unidos. No se ha definido si esto se
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Manifestaciones clínicas
Los niños con trastorno del espectro autista presentan anomalías significativas
del lenguaje y la comunicación (tabla 9-2). No participan en interacciones
sociales significativas, evitan el contacto visual, muestran alteración de la
reciprocidad, carecen de comprensión de las emociones y no tienen juego
imaginativo. Los niños afectados suelen mostrar patrones de conducta
estereotipados o repetitivos y pueden tener un apego o una fascinación por
objetos inusuales.
Por los criterios del DSM-IV, el síndrome de Asperger se caracterizó por
alteración cualitativa de las interacciones sociales, que resulta de la dificultad
para formar relaciones y tener interacciones con otros individuos, así como
patrones restringidos de conducta, intereses y actividades repetitivos, que
muestran intenso interés en temas muy específicos (p. ej., dinosaurios, el
espacio, la electrónica). Aunque de manera controvertida, en el DSM-V ya no se
reconoce al síndrome de Asperger como una entidad clínica separada, sino, en su
lugar, como un trastorno del espectro autista.
Tratamiento
La terapéutica del TEA consta de intervención conductual intensiva (p. ej.,
análisis aplicado de la conducta o tratamiento ABA), tratamiento de integración
sensorial, terapéutica y entrenamiento del lenguaje, modelamiento social y
apoyo familiar. La intervención farmacológica está dirigida a síntomas
específicos, como la ansiedad, la hiperactividad y las conductas perseverantes.
La detección e intervención tempranas llevan a una mejor evolución clínica en
los niños, con una mejor función con TEA. En la American Academy of
Pediatrics se recomienda la detección sistemática de todos los niños antes de los
2 años de edad. Los recursos de tamizaje frecuentemente utilizados por los
pediatras incluyen las Childhood Autism Rating Scales y la Modified Checklist
for Autism for Toddlers (escalas de calificación del autismo infantil y lista de
revisión del autismo de los preescolares). Los mejores índices pronósticos del
éxito futuro incluyen el grado de desarrollo del lenguaje durante los años
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Manifestaciones clínicas
Para que se le diagnostique TDAH, un paciente debe cumplir con los criterios
específicos detallados en el DSM-V que se resumen en la tabla 9-3. Se define al
TDAH por un patrón persistente de grados alterados de inatención,
desorganización o hiperactividad-impulsividad. Los síntomas deben estar
presentes antes de los 12 años de edad, persistir durante al menos 6 meses y ser
observados de manera consistente en múltiples ambientes (p. ej., escuela y
hogar). Los signos del TDAH se pueden minimizar en contextos nuevos, con
elevada supervisión o dirigidos de forma estrecha al paciente. Así, un niño
afectado tal vez no muestre conducta alguna usual de la TDAH en el consultorio
del pediatra.
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Valoración
El TDAH es un diagnóstico clínico. Deben descartarse otras causas, como las
alteraciones del sueño, como potencial causa de inatención. La valoración inicial
de un niño con posible TDAH depende en gran medida del interrogatorio de los
padres y maestros. Las escalas de calificación apropiadas para la edad (p. ej.,
Conners Comprehensive Behavior Rating Scales y la ADHD Rating Scale IV
[Escalas integrales de calificación de la conducta de Conners y Escala de
calificación IV de la TDAH] para preescolares, así como las Vanderbilt
Assessment Scales for school-age children [Escalas de valoración de escolares
de Vanderbilt]) se han validado y están disponibles en línea. Debe hacerse una
exploración física completa. Los psicólogos y psiquiatras infantiles emplean
pruebas más dirigidas para poder identificar la inatención y la falta de atención
sostenida.
Tratamiento
El propósito del tratamiento es proveer una disminución sostenida de las
manifestaciones durante el día con un mínimo aceptable de efectos adversos.
Los niños con TDAH se benefician de un esquema multidisciplinario. Debe
ponerse a disposición un apoyo emocional para el paciente y sus padres. Debe
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Manifestaciones clínicas
La PC se clasifica según el patrón de alteraciones motoras y las características
del tono muscular. Su forma más frecuente es la espástica, consecuencia de
lesiones en las vías motoras piramidales encefálicas. La espasticidad es una
resistencia muscular aumentada dependiente de la velocidad, en respuesta a una
distensión pasiva. El aumento de tono en la PC puede tener componentes tanto
espásticos como distónicos. La distonía es una contracción muscular sostenida o
intermitente generada por el movimiento. Por lo general, es un movimiento
postural con una contracción simultánea de ambos, músculos extensores y
flexores. La PC se clasifica además por las extremidades afectadas (tabla 9-4).
En fecha reciente se presentaron sistemas de clasificación basados en la función,
más que en la localización anatómica. Los pacientes con PC en un inicio pueden
cursar hipotónicos; ocurre aumento del tono con el transcurso del tiempo, según
la gravedad de la lesión del SNC. Durante la etapa del lactante el retraso en la
desaparición de los reflejos primitivos (como el de Moro o un reflejo tónico
asimétrico del cuello) pueden ser índices tempranos de PC, cuyo diagnóstico se
hace más aparente con el transcurso del tiempo, cuando el niño no cumple con
los hitos motores gruesos.
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Diagnóstico diferencial
Aunque se considera a la PC una afección no progresiva, los periodos de
crecimiento rápido pueden hacerle parecer de manera transitoria como
progresiva. Debe considerarse la valoración metabólica y genética si el niño
presenta deterioro o descompensación episódica, si no se puede determinar una
causa o si hay antecedente familiar de una afección neurológica en la infancia.
Los trastornos progresivos o degenerativos que se pueden diagnosticar de modo
erróneo como PC incluyen a las desmielinizantes (leucodistrofia
metacromática), la ataxia de Friedreich, la ataxia-telangiectasia, la distonía
sensible a dopamina (enfermedad de Segawa) y ciertas afecciones metabólicas y
mitocondriales relacionadas con la espasticidad.
Tratamiento
Un abordaje en equipo multidisciplinario que incluya un pediatra general,
fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, nutriólogo, foniatra, ortopedista,
psiquiatra o neurólogo y servicios de apoyo social deriva en una función óptima.
Muchos fármacos sistémicos (benzodiacepinas, dantroleno sódico, tizanidina) se
han usado con éxito variable para disminuir la espasticidad. Sin embargo, se
logró una mejora significativa en la función motora por el bloqueo de la
secreción de acetilcolina en el ámbito neuromuscular con toxina botulínica A
(Botox) inyectada, junto con aparatos de yeso de estiramiento o seriados, para
tratar las deformidades articulares. Las bombas intratecales de baclofeno pueden
mejorar la espasticidad con menos efectos secundarios centrales, pero pueden
presentar infección o mal funcionamiento. Muchos niños al final requieren
cirugía ortopédica para corregir deformidades y eliminar contracturas. Se ha
usado la rizotomía de nervios dorsales en casos seleccionados para aminorar la
espasticidad, lo que cada vez es menos frecuente desde la introducción de las
inyecciones de toxina botulínica.
Los niños con PC también pueden sufrir discapacidad intelectual, de
aprendizaje y TDAH, entre otras afecciones comórbidas, que se pueden
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AFECCIONES NEURODEGENERATIVAS
Puede ocurrir degeneración de tejidos neurales en cualquier nivel del sistema
nervioso, desde los cuerpos neuronales del encéfalo hasta los nervios periféricos.
Muchas enfermedades degenerativas se heredan; la mayoría son progresivas y
debilitantes. Los trastornos neurodegenerativos se pueden dividir en los de la
materia gris y la blanca. Algunos errores innatos del metabolismo, síndromes
neurogenéticos y enfermedades mitocondriales también pueden considerarse
trastornos neurodegenerativos.
Los trastornos de la sustancia gris, que incluyen las enfermedades de Tay-
Sachs, Gaucher y Niemann-Pick, son resultado de la acumulación de lípidos en
los cuerpos neuronales. Son frecuentes la hipotonía, el retraso mental, las
convulsiones, la degeneración retiniana y la ataxia, que junto con los errores
innatos del metabolismo se describen con más detalle en el capítulo 19.
Los trastornos de la materia blanca (leucodistrofias) son enfermedades
hereditarias degenerativas progresivas que dan como resultado la formación
anormal de mielina, que altera la conducción y lleva a la fragmentación rápida
de la sustancia. Las leucodistrofias se presentan con déficits neurológicos
focales, espasticidad, alteraciones visuales (atrofia óptica/ ceguera), cambios de
personalidad y declinación cognitiva. La adrenoleucodistrofia, así llamada por
su frecuente vínculo con la insuficiencia suprarrenal, es un trastorno ligado al X
caracterizada por zonas de desmielinización periventricular de la materia blanca.
El retraso psicomotor avanza hasta la espasticidad, las posturas en extensión, las
convulsiones y la muerte temprana.
El síndrome de Rett es una enfermedad recesiva ligada al X que se observa
casi de manera exclusiva en las niñas; los varones afectados mueren dentro del
útero. En la forma clásica del síndrome de Rett el desarrollo en un inicio es
normal. En el segundo año de la vida se inicia una regresión rápida de los hitos
del desarrollo, con deceleración significativa del crecimiento de la cabeza. El
signo conductual más característico es retorcimiento repetitivo de la mano; otras
manifestaciones incluyen convulsiones, ataxia, retraso mental y conducta autista.
La expectativa de vida se acorta de forma considerable.
Las enfermedades mitocondriales causadas por defectos en el ADN nuclear o
mitocondrial pueden derivar en una insuficiencia energética en el ámbito celular.
Los individuos con enfermedad mitocondrial pueden presentar crecimiento
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CONVULSIONES Y EPILEPSIA
Una convulsión es un suceso paroxístico derivado de la excitabilidad y sincronía
neuronales anormales. La actividad eléctrica aberrante altera la función normal
del encéfalo y lleva a signos positivos (cambios motores, sensoriales,
autonómicos) o negativos (pérdida del estado de alerta, incapacidad para hablar,
pérdida del tono motor), o ambos según la localización cortical de la convulsión.
Es en extremo importante distinguir las convulsiones de los sucesos paroxísticos
no epilépticos, como el síncope convulsivo, el espasmo del sollozo, las
rigideces, los trastornos del movimiento, las parasomnias y los eventos
psicógenos. Un interrogatorio exhaustivo debe ayudar a diferenciar estos
procesos y guiar al diagnóstico correcto. La International League Against
Epilepsy define a la epilepsia como la presencia de al menos dos convulsiones
no provocadas con más de 24 h entre una y otra, una no provocada con
probabilidad de recurrencia mayor de 60% o el diagnóstico de un síndrome
epiléptico. En contraste, las convulsiones sintomáticas agudas o “provocadas” se
presentan en el contexto de una agresión aguda al encéfalo (traumatismo,
intoxicación, infección, accidente vascular cerebral, anoxia) y no se clasifican
como epilepsia, a menos que se vuelvan recurrentes después de la resolución del
proceso agudo. Algunos niños desarrollan epilepsia por malformaciones del
desarrollo cortical, causas genéticas específicas como el síndrome de Dravet
secundario a una mutación patógena de SCN1A, o presentan síndromes de
epilepsia genética relacionadas con una edad específica, como la epilepsia de
ausencia infantil. Aunque las cifras cambian de manera constante por los nuevos
avances en el diagnóstico genético, un número significativo de niños con
epilepsia sigue sin identificarse una causa.
CONVULSIONES FEBRILES
Las convulsiones febriles suelen ser breves (< 5 min), generalizadas,
relacionadas con un aumento de la temperatura corporal. Se presentan en 2 a 5%
de los niños sanos desde otros puntos de vista de los 6 meses a los 6 años de
edad. Las convulsiones febriles, incluso cuando son recurrentes, no se
consideran epilépticas. Estas se dividen en simples y complejas. Las primeras
son generalizadas, breves y únicas (no recurren en 24 h). Las complejas son
focales, prolongadas (> 15 min) o repetitivas (recurren en 24 h). Casi un tercio
de los niños presenta convulsiones febriles complejas y un subgrupo de ellos
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presentará un estado epiléptico febril (> 30 min). Las convulsiones febriles que
duran más de 10 min pueden continuar hacia el estado epiléptico febril; casi la
mitad de las convulsiones febriles prolongadas es de naturaleza focal o
intermitente, sin recuperación entre episodios, a menudo no se detectan en un
departamento de urgencias y con frecuencia se tratan de manera ineficaz con
anticonvulsivos. Por definición, el diagnóstico de una convulsión febril excluye a
los niños con infección intracraneal o antecedente de una convulsión no febril.
La mayoría de las convulsiones febriles se presenta en las primeras 24 h de una
enfermedad, en el momento o cerca del inicio de la fiebre y en niños menores de
3 años de edad. A menudo hay antecedente familiar sólido de convulsiones
febriles, que puede ayudar al diagnóstico y a reconfortar.
Alrededor de un tercio de los niños con convulsiones febriles presentará una
recurrencia, cuyos factores de riesgo incluyen los siguientes: (1) la primera
convulsión febril antes del año de edad, (2) el antecedente familiar de
convulsiones febriles y (3) fiebre de baja intensidad o de corta duración en el
momento de la convulsión. Los niños con los tres factores o dos convulsiones
febriles presentan una tasa de recurrencia de 60 a 70%. Una convulsión febril
prolongada no aumenta el riesgo de recurrencias, pero sí el que una convulsión
febril recurrente se prolongue. No está indicada la administración de
medicamentos anticonvulsivos a diario en los niños con convulsiones febriles.
Los estudios muestran que alternar paracetamol e ibuprofeno durante una
enfermedad febril tal vez no prevenga la convulsión. Son importantes la
instrucción acerca de los primeros auxilios ante convulsiones, las precauciones
al respecto y un plan de urgencia en caso de su recurrencia. Las convulsiones
seriadas y aquellas que duran más de 5 min se pueden tratar con diazepam por
vía rectal. El niño debe transportarse al departamento de urgencias por
ambulancia si la convulsión continúa después de 5 min o no se resuelve tras la
administración rectal de diazepam. La crisis epiléptica febril debe abordarse de
manera agresiva para prevenir la morbilidad y mortalidad.
En la American Academy of Pediatrics se tienen guías de práctica profesional
que abordan la valoración de la primera convulsión febril simple en niños sanos
desde el punto de vista neurológico de entre 6 meses y 5 años de edad. En el
interrogatorio y la exploración física es importante descartar infecciones de SNC
como causas potenciales de la convulsión, al considerar que los niños afectados
menores de 18 meses tal vez no presenten meningismo a la exploración.
También es importante indagar acerca de posibles ingestiones (fármacos o
sustancias tóxicas), el antecedente sugerente de una enfermedad metabólica o un
desajuste provocado por una ingesta inusual que resulta en pérdidas de
líquidos/electrolitos. Las convulsiones son signos de presentación en casi 15%
de los niños con meningitis y en en un tercio de ellos tal vez estén ausentes los
signos y síntomas meníngeos. En los lineamientos de la AAP se recomienda
considerar en gran medida una punción lumbar (PL) después de la primera
convulsión febril simple en un niño menor de 12 meses y considerarla en aquel
entre 12 y 18 meses de edad. De igual manera debe tenerse en mente la PL en
niños mayores de 18 meses que presentan signos meníngeos y en aquellos que
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Manifestaciones clínicas
Antecedentes y exploración física
El diagnóstico de una convulsión, y finalmente el de epilepsia, se basa ante todo
en los antecedentes. El interrogatorio debe incluir lo que el niño hacía y sentía
antes y durante el suceso, cómo evolucionó este con respecto al tiempo, qué
tanto duró y cómo se condujo el niño después. Deben hacerse intentos por
diferenciar los movimientos anormales en relación con si desaparecieron con
una restricción suave, y si eran estereotipados, o rítmicos más que de temblor.
Deben registrarse las manifestaciones focales, como la desviación de la cabeza o
los ojos, las auras, sensaciones epigástricas, déjà vu o un olor inusual. Es
importante preguntar si ocurrió algún suceso anormal antes o si tuvo una
enfermedad reciente, lesión, ingestión, cambios/signos neurológicos o anomalías
del desarrollo previas en el niño. Los antecedentes del niño y los familiares a
menudo proveen información complementaria importante. Al final de un
interrogatorio exhaustivo, el médico debe ser capaz de diferenciar una
convulsión epiléptica de un evento paroxístico no epiléptico (como un síncope o
un sueño diurno) y debe tener una idea de la causa (estructural, infecciosa,
genética, metabólica o desconocida). En ocasiones los antecedentes disponibles
no son suficientes para determinar si se trató de un evento paroxístico no
epiléptico o una convulsión. En este último caso debe instruirse a la familia en
relación con la aparición de las convulsiones, así como los primeros auxilios y
precauciones, y será necesaria una valoración adicional.
La exploración física amplia debe incluir signos vitales, parámetros del
crecimiento y la presencia de lesiones neurocutáneas, características dismórficas,
anomalías retinianas, signos de infección, anomalías cardiacas, organomegalias
o traumatismos o más de uno a la vez. En una valoración neurológica completa
se precisan el estado mental, la función de los nervios craneales (incluida la
visión) y los datos de cualquier anomalía focal del tono o la fuerza, la
sensibilidad, la coordinación, los reflejos o la marcha.
Diagnóstico
En los lineamientos de práctica establecidos por la American Academy of
Neurology, la Child Neurology Society y la American Epilepsy Society se
recomienda un EEG sistemático como parte del estudio diagnóstico tras una
primera convulsión no febril. Un EEG puede proveer información
complementaria para respaldar el diagnóstico de epilepsia. Cuando es anormal
permite clasificar la epilepsia como focal o generalizada y puede sugerir un
síndrome epiléptico específico (como el patrón de espigas y ondas de 3 Hz que
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suele observarse en los niños con epilepsia de ausencia). No obstante, los datos
del EEG deben valorarse a la luz de los antecedentes del niño. Un EEG normal
no descarta el diagnóstico de epilepsia y, de manera similar, un niño con sucesos
paroxísticos no epilépticos puede presentar un EEG anormal y no
necesariamente un diagnóstico de epilepsia.
Si se sospecha una etiología estructural focal, la exploración neurológica es
anormal, el desarrollo es anómalo o se desconoce la causa, además de que los
estudios de imagen son necesarios, la RMN del encéfalo es la modalidad
preferida, pues puede mostrar una anomalía (como la disgenesia cortical) en casi
20% de los casos de convulsiones de nuevo inicio.
Se deben considerar los estudios de imagen neurológicos urgentes si un niño
no regresa al estado basal en horas, presenta un déficit focal en el periodo
posictal o muestra signos o síntomas preocupantes de aumento de la presión
intracraneal. Tal vez no se requiera RMN del encéfalo si los antecedentes
clínicos y el EEG son compatibles con ciertos síndromes genéticos de epilepsia
(como el de ausencia infantil). Debe considerarse la PL en cualquier niño con
estado mental alterado de forma persistente o signos meníngeos y en aquellos
pequeños de menos de 6 meses de edad. Si se sospecha un aumento de la presión
intracraneal o si el niño muestra signos neurológicos focales, los estudios de
imagen deben preceder a la PL. Está justificado el tamizaje toxicológico si hay
duda de la ingestión de drogas o sustancias tóxicas. Deben ordenarse otras
pruebas de laboratorio en forma individual si el niño presenta vómito, diarrea,
deshidratación o fracaso del regreso al estado de alerta basal.
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES CONVULSIVOS Y LA
EPILEPSIA
En la tabla 9-5 se delinea la clasificación internacional de convulsiones
epilépticas.
Son convulsiones focales aquellas en las que el primer cambio clínico y
electrográfico ocurre en una zona localizada del encéfalo. Los signos y síntomas
de una convulsión focal son específicos del sitio y pueden ser motores,
sensoriales, autonómicos o con síntomas corticales de funciones psíquicas más
complejas. Las convulsiones focales se clasifican además con respecto a si se
altera o no el estado de alerta.
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alucinaciones.
Emocionales, temor o alegría.
Sensoriales, cosquilleo, entumecimiento, olor o sabor desagradable, vértigo,
luces destellantes, síntomas auditivos.
De inicio desconocidob
Motoras
Tónico-clónicas
Espasmos epilépticos
No motoras
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Durante las convulsiones focales con desconexión del medio, el niño puede
presentar movimientos repetitivos semivoluntarios (automatismos), como el
pinzamiento de la ropa con los dedos, los bucales (de masticación, deglución) u
otros motores, más complejos, como patear o sacudir los brazos. Los niños con
convulsiones del lóbulo frontal pueden presentar movimientos motores
bilaterales, tornarse combativos o despertar del sueño. Es importante
comprender que cualquier convulsión focal puede evolucionar a una
generalizada secundaria y no debe llevar a un diagnóstico erróneo de epilepsia
generalizada.
Las convulsiones generalizadas son aquellas en las que los cambios clínicos y
electroencefalográficos al inicio son bilaterales y dispersos en ambos
hemisferios. El estado de alerta se altera desde el principio. Los individuos no
recuerdan el suceso y no se describe de manera usual un aura precedente. Las
convulsiones pueden ser no motoras o no convulsivas (como las de ausencia), o
motoras con movimientos bilaterales aislados tónicos, clónicos aislados, tónico-
clónicos, atónicos o mioclónicos. En una convulsión tonico-clónica generalizada
(CTG), la fase tónica consta de la contracción de músculos flexores o extensores
sostenida, seguida por la fase clónica (contracciones rítmicas simétricas
generalizadas de la cara y las cuatro extremidades). A menudo el paciente exhala
y se mantiene así durante la fase tónica de una CTG, con reinicio de la
respiración con un gruñido o en forma irregular durante la fase clónica. Puede
ocurrir pérdida de control del esfínter anal o vesical. El niño quizá muerda la
cara lateral de su lengua o la mucosa oral y se lesione cuando caiga al piso. La
presencia de un aura o fenómeno precau torio antes del inicio de la CTG implica
un inicio focal con generalización secundaria rápida. De mane ra similar, una
hemiparesia transitoria posictal (parálisis de Todd) implica un inicio focal de la
convulsión. La fase posictal suele caracterizarse por falta de respuesta y tono
muscular flácido. El niño debe presentar mejora progresiva en el grado de
conciencia en los siguientes 10 a 30 min.
Las crisis de ausencia se inician entre los 4 y 9 años de edad, constan de crisis
breves de mirada fija relacionada con alteración de la conciencia y su duración
típica es de 5 a 10 s. A menudo dicho fenómeno se acompaña de actividad
clónica sutil en la cara o los brazos o simples automatismos (como parpadeo,
masticación o actividad motora persistente). Las crisis de ausencia se inician y
detienen de manera abrupta y no cuentan con fase posictal. Aunque breves, las
crisis de ausencia pueden presentarse en múltiples ocasiones al día e interferir
con el aprendizaje y la socialización. Durante una convulsión de ausencia usual
el EEG muestra inicio abrupto y desfase de espigas generalizadas y complejos
de ondas de 3 Hz. En un niño con epilepsia de ausencia no tratada la
hiperventilación de 3 a 5 min a menudo precipitará una convulsión de ausencia
común.
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Diagnóstico diferencial
Los neonatos pueden presentar movimientos inusuales o crisis de apnea, que con
frecuencia no son epilépticos. Por el contrario, los neonatos con encefalopatía
pueden presentar convulsiones subclínicas que se detectan solo por vigilancia
continua por EEG, el cual se utiliza para guiar el tratamiento en los neonatos con
encefalopatía o un potencial constante de convulsiones. Las crisis de apnea
vinculadas con bradicardia suelen ser de naturaleza respiratoria, más que
epilépticas.
Los niños pequeños (en particular los preescolares) pueden tener espasmo del
sollozo, con palidez o cianosis precipitadas por un dolor o malestar súbito y
seguidas por llanto y cambio de color. El niño retiene su respiración en
exhalación y puede entonces perder el estado de alerta de manera breve,
fenómeno relacionado con la rigidez corporal total o los movimientos clónicos
transitorios. Si los antecedentes son los usuales del espasmo del sollozo, las
valoraciones potenciales más allá del interrogatorio y la exploración incluyen un
ECG para descartar un síncope cardiaco y la valoración de una anemia por
deficiencia de hierro, cuyo tratamiento puede llevar a la reducción de la
aparición de estas crisis.
En pacientes pediátricos el síncope suele diagnosticarse de modo erróneo
como convulsión. Los pacientes a menudo describen una crisis que se presenta
después de la bipedestación o la reclinación prolongada, posterior a pararse, en
el contexto de la deshidratación, el dolor súbito o de ver sangre. Antes de la
caída puede haber palidez, mareo, cambios visuales asociados (“reducción de la
visión hasta el negro”) y una audición disminuída. La pérdida del estado de
alerta es breve, en particular si el niño permanece acostado; la rigidez transitoria
o los movimientos clónicos al final del síncope (convulsivo) son frecuentes y
reflejan una disminución transitoria del riego sanguíneo cerebral. El síncope
convulsivo no se considera una convulsión epiléptica. Después de un síncope
vasovagal común, un niño deberá presentar muy poca confusión o cambio del
estado mental, si acaso. Los datos que sugieren un síncope cardiaco que en
potencia pone en riesgo la vida incluyen el que se presenta durante el ejercicio,
un antecedente familiar de sordera o de muerte súbita de niños o personas
jóvenes.
El temblor esencial, el espasmo nutans, los tics y los mioclonos no
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Tratamiento
La terapéutica eficaz de la epilepsia combina la educación y medicamentos.
Tanto el niño como los padres deben adquirir conocimientos en cuanto los
cuidados agudos de una convulsión, el uso de medicamentos de urgencia (como
el diazepam rectal) y el cómo/cuándo recurrir a los servicios médicos locales de
urgencia. La selección de un tratamiento antiepiléptico se basa en el riesgo-
beneficio y puede ser dependiente del paciente. Cuando sea posible, identificar
el tipo de convulsión y el síndrome de epilepsia ayuda a predecir qué
anticonvulsivos serán los de mayor beneficio (tabla 9-6).
Con los medicamentos alrededor de 50 a 70% de los pacientes ya no presenta
convulsiones. Otro 10 a 30% muestra disminución significativa de la frecuencia
o intensidad de las convulsiones. Ha ocurrido un aumento espectacular en el
número de medicamentos disponibles para el tratamiento de las convulsiones.
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ENCEFALOPATÍA
Cualquier alteración del riego sanguíneo, la perfusión, el aporte de oxígeno, los
sustratos energéticos, el retiro de residuos metabólicos y el equilibrio de
electrolitos pudiese llevar a una disfunción cerebral generalizada con alteración
en el grado de conciencia, que se conoce como encefalopatía.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El diagnóstico diferencial de la encefalopatía pediátrica o el deterioro del estado
mental por disfunción cerebral generalizada es amplio (tabla 9-8). Por fortuna, la
edad del paciente, sus antecedentes médicos y de la enfermedad actual, así como
la exploración física, a menudo sugieren la causa. La encefalopatía secundaria a
un proceso sistémico, como desequilibrio electrolítico, infección o insuficiencia
hepática, se caracteriza por fluctuación del estado mental (letargo, irritabilidad,
confusión, desorientación) y manifestaciones neurológicas no localizadas, como
mioclonías, temblores e inestabilidad de la temperatura. En contraste, los grados
de conciencia son anormales pero bastante estables cuando la encefalopatía
resulta de lesiones estructurales en el cerebro (tumor, absceso, hemorragia) y los
signos neurológicos focales son más frecuentes. La enfermedad febril reciente o
concomitante pudiese sugerir una encefalitis infecciosa o posinfecciosa. Los
datos (hemiparesia, ataxia, defectos de nervios craneales) y las convulsiones
focales son más comunes con la encefalitis por herpes simple (VHS) que de
otras etiologías virales. Un inicio subagudo de síntomas psiquiátricos o delirio
en relación con trastornos del sueño, convulsiones, movimientos anormales o
disfunción autonómica sugieren una encefalitis límbica autoinmunitaria, a
menudo relacionada con anticuerpos contra el receptor de N-metil-D-aspartato.
El síndrome de Reye, una rara alteración mitocondrial caracterizada por
encefalopatía de inicio agudo y hepatopatía degenerativa, puede seguir a una
enfermedad viral, en especial cuando se administra ácido acetilsalicílico. Los
signos y síntomas incluyen vómito intenso, delirio, estupor, hipoglucemia y
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• Hipernatremia
• Hipocalcemia
• Hipercalcemia
• Hipomagnesemia
Afecciones mitocondriales
• Síndrome de Alpers
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Reye
Enfermedad renal
• Encefalopatía hipertensiva
• Insuficiencia renal/uremia
Enfermedad pulmonar
• Hipoxia aguda o crónica
Enfermedad cardiovascular
• Insuficiencia cardiovascular/choque/perfusión comprometida
Endocrinopatía
• Hipoglucemia
• Cetoacidosis diabética
• Insuficiencia suprarrenal
• Encefalopatía de Hashimoto
Afecciones gastrointestinales
• Invaginación
TRATAMIENTO
La identificación específica de la afección subyacente es crítica para resolver la
encefalopatía y conservar la función encefálica. El tratamiento depende de la
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CEFALEAS
PATOGENIA
Las cefaleas son manifestaciones frecuentes en la población pediátrica. Es
importante determinar de forma temprana en la evaluación si las cefaleas son
primarias (benignas, no relacionadas con alteración patológica neurológica
subyacente, incluidas las de tipo tensional y las migrañas) o secundarias
(patológicas, con aparición del dolor, por lo general, de manera secundaria a un
aumento de la presión intracraneal).
Las cefaleas benignas de tipo tensional suelen vincularse con estrés
psicológico o fatiga. Por lo general, se describen como generalizadas, constantes
y de distribución en banda. Tienden a ocurrir en las noches y a menudo son
peores en los días laborables y mejoran al final de la semana y durante las
vacaciones escolares. La mayoría responde a los analgésicos de venta libre, la
eliminación del factor de estrés causal y el reposo. Los pacientes afectados que
toman analgésicos más de 3 a 4 veces por semana están en riesgo de aparición
de cefaleas crónicas por abuso de analgésicos (rebote). Las cefaleas frecuentes
de tipo tensional también pueden relacionarse con la depresión clínica.
Las cefaleas migrañosas, según hipótesis, son resultado de una
despolarización súbita progresiva de una corteza cerebral hiperexcitable
(“depresión cortical diseminada”); se caracterizan por crisis recurrentes de dolor
intenso pulsátil, por lo general frontal o frontotemporal, que dura varias horas.
Pueden acompañarse de fotofobia, fonofobia, náusea y vómito. En casi un tercio
de los pacientes la cefalea es precedida por una aura, que suele ser visual (p. ej.,
escotomas). Los síntomas se alivian con el sueño. Las jaquecas se clasifican
como complicadas cuando se acompañan de déficits neurológicos transitorios o
son seguidas por ellos, como debilidad/parálisis, pérdida sensorial, dificultad
para hablar o alteraciones de la visión o el estado mental. Los pacientes que
sufren mi grañas cursan asintomáticos y presentan exploraciones neurológicas
normales entre las crisis de dolor. Es frecuente el antecedente familiar positivo
de migraña.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Interrogatorio
Un interrogatorio amplio de la cefalea debe incluir la descripción de síntomas
agudos o crónicos, su inicio, avance, gravedad, localización, duración y horario.
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Exploración física
Incluye una valoración de los parámetros del crecimiento, los signos vitales
(como la presión arterial) y las estructuras de la cabeza (senos paranasales,
dientes). La exploración de fondo de ojo permite la detección de papiledema
(aumento de volumen de disco óptico) en casos de aumento de la presión
intracraneal. Puede también ocurrir parálisis del NC VI. Se documentará la
agudeza visual. Deben descartarse soplos carotídeos, que pueden ser audibles en
pacientes con malformaciones arteriovenosas (MAV). Es de suma importancia
una exploración neurológica amplia, que incluye estado mental, función de los
nervios craneales, fuerza, sensibilidad, reflejos tendinosos profundos, marcha y
coordinación.
DIAGNÓSTICO
Las TC o RMN de la cabeza no están indicadas en un paciente con cefaleas
recurrentes no progresivas y exploración neurológica normal. Sí lo están en
cualquiera de los contextos siguientes: inicio reciente de cefaleas intensas
debilitantes; cefaleas con intensidad o frecuencia crecientes; aquellas en el
contexto de convulsiones o el antecedente de alteración del neurodesarrollo; y
las acompañadas por signos neurológicos (p. ej., papiledema, estrabismo,
debilidad o pérdida sensorial unilateral, disartria, ataxia o cambios del estado
mental, la cognición [disminución de las calificaciones], el afecto o la conducta).
Tales signos suelen manifestarse en los 6 meses siguientes al inicio de la cefalea
en los pacientes con alteraciones patológicas neurológicas subyacentes. Si bien
las lesiones estructurales tan grandes para causar aumento sintomático de la
presión intracraneal casi siempre son visibles en la TC de la cabeza, la RMN
provee detalle adicional, que puede ser de beneficio en los pacientes con TC
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ACCIDENTES CEREBROVASCULARES
ISQUÉMICOS/HEMORRÁGICOS
Por accidente cerebrovascular se hace referencia a una interrupción súbita del
flujo sanguíneo cerebral que causa déficits neurológicos focales, transitorios o
permanentes. Si bien los accidentes cerebrovasculares son raros en los niños, en
comparación con los adultos, estos se han detectado con frecuencia creciente con
el transcurso de los años. Casi la mitad de los niños que presenta un accidente
cerebrovascular agudo tendrá un factor de riesgo identificado, como los
siguientes:
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DEBILIDAD
Las anomalías que llevan a la debilidad, parálisis, o ambas, pueden ocurrir en
cualquier nivel, desde la corteza motora y las vías piramidales hasta las células
del asta anterior de la médula espinal, los nervios periféricos, la unión
neuromuscular y el músculo. Por lo tanto, el diagnóstico diferencial es amplio y
dependerá mucho de la evolución temporal de los síntomas y la localización
dentro del neuroeje.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El síndrome de Guillain-Barré (SGB), también conocido como polineuropatía
desmielinizante inflamatoria aguda, y la mielitis transversa son dos de las causas
más frecuentes de debilidad aguda en la infancia. El SGB es de inicio agudo,
progresivo, de debilidad ascendente causada por una lesión de mediación
autoinmunitaria en las vainas de mielina de las raíces nerviosas y los nervios
periféricos. Más de la mitad de los casos ocurre 7 a 21 días después de una
enfermedad respiratoria aguda o digestiva de origen viral. Pueden ocurrir ambas
disfunciones, sensorial y autonómica. Los síntomas iniciales incluyen
entumecimiento distal de las extremidades, dolor de dorso o piernas, seguidos
por debilidad progresiva (por lo general) ascendente. Los reflejos tendinosos
profundos pueden estar disminuidos o ausentes. Su gravedad varía desde
debilidad leve hasta una afección progresiva del tronco y los nervios craneales.
La afección de músculos respiratorios puede requerir ventilación mecánica. La
concentración de proteínas bastante elevada en el LCR y el reforzamiento de las
raíces nerviosas en la RMN respaldan el diagnóstico de SGB. Los estudios de
conducción nerviosa motora serán anormales y mostrarán datos de
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ATAXIA
Es la incapacidad de coordinar movimientos voluntarios y la regulación del
equilibrio. Las afecciones del cerebelo, las vías de conexión sensorial/motora y
el oído interno tal vez sean el origen de ataxia en los niños. Las causas más
frecuentes en la población pediátrica son laberintitis infecciosa, ataxia
cerebelosa aguda e ingestión de fármacos (p. ej., sedantes). Las alteraciones
metabólicas, la hidrocefalia, el traumatismo encefálico y las hemorragias o
tumores cerebelosos también pueden causar ataxia. La ataxia crónica puede ser
secundaria a una afección genética o una malformación encefálica que afecta al
cerebelo.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La infección viral de las estructuras del laberinto puede causar ataxia aguda, que
a menudo se relaciona con un nistagmo horizontal. La ataxia cerebelosa aguda
suele presentar una variedad clínica que va desde anomalías un tanto menores
(dismetría o dificultades sutiles de la coordinación) hasta la incapacidad de
caminar o permanecer de pie. Casi siempre ocurre entre los 2 y 7 años de edad y
a menudo después a una enfermedad viral. El paciente tiene aspecto saludable
desde otros puntos de vista, sin cambios en el nivel de conciencia o el estado
mental. No hay cefalea o rigidez de nuca y el LCR es estéril. El pronóstico de la
ataxia cerebelosa aguda que afecta solo al tronco, las extremidades y causa un
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Suele ser positivo en las ataxias sensoriales pero no en las cerebelosas primarias.
DIAGNÓSTICO
Debe considerarse el tamizaje de toxicología en los pacientes ambulatorios o
aquellos con sospecha de abuso de drogas. El estudio por imágenes neurológicas
permite valorar alteraciones patológicas cerebelosas (tumor, inflamación,
absceso, hemorragia, cerebelitis). La TC de la cabeza siempre debe preceder a la
PL en pacientes con ataxia, pero se prefiere la RMN del encéfalo para valorar
mejor las alteraciones patológicas en la fosa posterior. La PL permite el análisis
de anomalías que se detectan en procesos agudos o posinfecciosos y síndromes
paraneoplásicos. La ataxia crónica o recurrente justifica estudios metabólicos y
genéticos.
FACOMATOSIS
Las facomatosis son enfermedades neurocutáneas caracterizadas por lesiones en
el sistema nervioso central, la piel y los ojos. Se encuentran dos afecciones
autosómicas dominantes en los niños: neurofibromatosis y esclerosis tuberosa.
El síndrome de Sturge-Weber es uno neurocutáneo vascular que, por lo general,
se incluye en las facomatosis.
NEUROFIBROMATOSIS
Las neurofibromatosis tipos 1 (enfermedad de von Recklinghausen) y 2
(neuromas acústicos bilaterales) son las variantes más comunes en los niños. La
primera corresponde a un diagnóstico clínico basado en parte en la presencia de
seis o más manchas café con leche de un tamaño específico (tabla 9-9). Un gen
grande en el cromosoma 17, que codifica la neurofibromina, presenta una alta
tasa espontánea de mutaciones. Los pacientes con neurofibromatosis tipo 1
tienen mayor riesgo de gliomas de las vías ópticas, y otros de bajo grado en el
SNC. Por lo general, requieren valoración y tratamiento de los gliomas, de
alteraciones del aprendizaje, la hipertensión renovascular, la escoliosis y, en
ocasiones, de convulsiones. Es crítica la evaluación sistemática de la visión.
Pueden ocurrir neurofibromas en la piel o los nervios periféricos y causar dolor,
así como alteraciones motoras y sensoriales, por lo que pueden requerir
resección quirúrgica; sin embargo, la mayoría recurre.
Los neuromas acústicos bilaterales son el punto de referencia de la
neurofibromatosis tipo 2, cuyas complicaciones incluyen pérdida auditiva y
desorientación vestibular. La RMN del encéfalo muestra masas bilaterales en el
octavo par craneal. Los neurofibromas, meningiomas, schwanomas y
astrocitomas también se vinculan con la neurofibromatosis tipo 2. Las cataratas
y los hamartomas retinianos no son raros. Es apropiado disminuir el volumen del
tumor de manera quirúrgica cuando la alteración de la audición se hace
pronunciada. Se ha restablecido la audición en algunos pacientes mediante
implante coclear. La anomalía genética se presenta en el cromosoma 22, que
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HIDROCEFALIA
PATOGENIA
La hidrocefalia es el aumento de volumen patológico de los ventrículos, que se
presenta cuando la producción de LCR rebasa a su resorción, casi siempre en
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DIAGNÓSTICO
Los estudios de imagen neurológicos (TC o RMN) son adyuvantes importantes
en la valoración de la hidrocefalia. Las malformaciones anatómicas, el tamaño
de los ventrículos y la fuente de la obstrucción se delinean con claridad. Una
ultrasonografía de la cabeza puede ser suficiente en el lactante. En niños con
derivación VP, la RMN en secuencia rápida permite valorar el tamaño
ventricular sin exponer al niño a la radiación acumulativa con el transcurso del
tiempo. Si está indicada una PL no debe intentarse en presencia de causas
asimétricas u obstructivas de aumento de la presión intracraneal, por el riesgo de
herniación del encéfalo a través de la tienda del cerebelo o del agujero mayor
occipital.
TRATAMIENTO
Los pacientes con hidrocefalia tienen riesgo de retraso del desarrollo, alteración
visual, afecciones motoras y, en casos graves de hidrocefalia obstructiva, la
muerte. Si no se puede corregir la causa subyacente, la derivación quirúrgica VP
disminuye la presión intracraneal y alivia los síntomas. Una ventriculostomía
endoscópica del tercer ventrículo es una alternativa quirúrgica de la derivación
VP cuando la obstrucción del LCR ocurre en el acueducto cerebral o en
ubicación distal a este, que en ocasiones puede cerrarse por gliosis, pero la
intervención evita el riesgo del fracaso mecánico y la infección que ocurren con
la derivación VP.
Las derivaciones internas pueden complicarse por fracaso mecánico del
dispositivo, problemas por sobrederivación o subderivación e infecciones. El
microorganismo patógeno aislado con más frecuencia es Staphylococcus
epidermidis. Siempre se administran antibióticos sistémicos e intraventriculares.
Casi siempre se indica el retiro de la derivación. La válvula programable
constituye un avance tecnológico en las derivaciones, que permite su ajuste
externo para optimizar la presión ventricular, y ayuda a evitar la sobre o
subderivación.
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PUNTOS CLAVE
Hasta los 2 años, la edad cro‑ nológica de un lactante debe ajustarse a la edad gestacional al nacer
cuando se valoran los hitos del desarrollo.
Se usa la escala preescolar de Wechsler para valorar el CI en los preescolares.
El lenguaje es el mejor índice del potencial intelectual.
Cualquier niño con sospecha de afección de lenguaje debe enviarse para una valoración completa de
la audición.
La disfluencia puede relacio‑ narse con el desarrollo en‑ tre los 3 y 4 años. Cuando se acompaña de
tensión, esfuerzo o bloqueo total de palabras, o limita de manera grave la co‑ municación, debe
considerarse una disfluencia real (tartamu‑ deo), que requiere envío a un foniatra.
La afección del espectro autista representa un continuo de dis‑ capacidades crónicas no progre‑
sivas del desarrollo que implican alteraciones de la interacción so‑ cial, comunicación y conducta.
La enfermedad de Asperger se considera ahora parte del espec‑ tro autista.
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CASOS CLÍNICOS
CASO 1
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2. El EEG revela una actividad simétrica y sincrónica de espigas y ondas de 3 Hz, resultado
compatible con el diagnóstico ¿de cuál de las siguientes afecciones?
a. Epilepsia focal
b. Síndrome de Lennox-Gastaut
c. Epilepsia mioclónica juvenil
d. Epilepsia de ausencia infantil
e. Evento isquémic transitorio
3. ¿Cuál de los siguientes representa el tratamiento inicial más apropiado para este paciente, dado
su diagnóstico?
a. Etosuximida
b. Carbamazepina
c. Lorazepam
d. Fenitoína
e. Fosfenitoína
CASO 2
Durante una consulta sistemática de niño sano, la madre de un varón de 3 años de edad expresa
preocupación acerca de su desarrollo. El paciente habló sus primeras palabras a los 12 meses y lo
ha estado haciendo con frases de dos palabras a partir de los 24 meses de edad. Utilizaba una
sujeción en pinza a los 12 meses y en la actualidad puede dibujar un círculo. La revisión de los
puntos de referencia motores gruesos revela que caminó a los 18 meses, pero presentó dificultad
para seguir los de sus semejantes al correr. Su cambio de posición de sentada a de pie es lenta. Su
exploración revela pantorrillas prominentes, reflejos intactos y sensibilidad normal de
extremidades superiores e inferiores. Muestra una marcha de puntillas con leve lordosis. Utiliza
sus manos para “escalar en sus piernas” cuando cambia de la posición sentada sobre el piso a la de
bipedestación.
1. ¿Cuál de los siguientes son muy compatibles con el interrogatorio y la exploración física de este
paciente?
a. Retraso motor grueso
b. Retraso global del desarrollo
c. Retrasos aislados en destrezas de habla y motoras finas
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2. ¿Cuál de los siguientes representa el mejor paso inicial para el tratamiento de este paciente?
a. Pruebas séricas de laboratorio
b. RMN del encéfalo
c. Envío a un fisioterapeuta pediátrico específico
d. Envío a un especialista en genética
e. Electromiografía
3. La CK sérica del niño está bastante elevada, de 20 000 U/L (normal de 22 a 198 U/L). Una
concentración de CK elevada hasta este grado es virtualmente diagnóstica de ¿cuál de las
siguientes afecciones?
a. Parálisis cerebral
b. Atrofia muscular raquídea
c. Distrofia muscular
d. Esclerosis múltiple
e. Adrenoleucodistrofia
CASO 3
Se atiende a una niña de 2 años de edad en el departamento de urgencias por cambios de la marcha
en el último día. Tres semanas antes tuvo un resfrío con síntomas respiratorios altos, que se
resolvieron. Se encuentra sana desde otros puntos de vista, con un desarrollo normal. No hay
antecedentes de traumatismos. Los padres notan que parece “perder el equilibrio” y cae con
facilidad, manifestación presente desde que se despertó de una siesta ayer. No se han observado
movimientos oculares anormales. A la exploración física todos los signos vitales, incluida la
temperatura, están dentro de los límites normales. Se encuentra alerta y muestra interacciones
sociales apropiadas. Sus membranas timpánicas son transparentes, no muestra cambios cutáneos y
presenta un abdomen sin organomegalia o masas. Las pupilas son redondas y reactivas, los
movimientos extraoculares intactos no presentan nistagmo y tiene un llanto fuerte. Cuando se
acerca a un juguete a menudo fracasa en su alcance. Los reflejos de extremidades superiores e
inferiores están íntegros. Camina con una marcha de base amplia y se cae después de tres o cuatro
pasos.
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b. Interconsulta a toxicología
c. Interconsulta a neurología
d. Determinación de ácidos vanilmandélico (AVM) y homovanílico (AHV) en orina
e. Serie ósea
3. La RMN del encéfalo y los estudios en orina resultan negativos. Su marcha no mejora o
empeora durante la hospitalización. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
a. SGB
b. Neuroblastoma
c. Glioma pontino
d. Ataxia cerebelosa aguda
e. Ataxia de Friedreich
CASO 4
Se valora a una adolescente de 14 años de edad en el consultorio por el antecedente de 2 semanas
de cefalea bilateral, frontal y de naturaleza pulsátil, que persiste durante el día sin factores de
alivio. Niega despertar con cefalea y no manifiesta náusea o vómito. Señala una leve
fotosensibilidad y visión borrosa, sin antecedente de fotofobia. No ha tenido enfermedades o
traumatismos recientes. Hace poco inició un nuevo medicamento para el acné y toma un
anticonceptivo oral para la dismenorrea. A la exploración física pesa 68 kg y su agudeza visual es
de 20/100 en el ojo derecho y 20/40 en el izquierdo. Se observa papiledema bilateral. Los
movimientos extraoculares están íntegros, no hay asimetría facial o pérdida aparente de la
audición. La bóveda palatina es simétrica y la lengua se encuentra en la línea media. El resto de la
exploración neurológica es normal.
1. ¿Cuál de los siguientes factores de los antecedentes de esta paciente y su exploración física es
un factor de riesgo conocido de un seudotumor cerebral?
a. Peso
b. Sexo
c. Medicamento para el acné que contiene un retinoide
d. Uso de anticonceptivos
e. (a), (b) y (c)
f. Todos los anteriores
2. Se sospecha en gran medida un seudotumor cerebral. ¿Cuál de las siguientes pruebas apoyará de
manera adicional el diagnóstico?
a. TC del encéfalo
b. Punción lumbar con presión de abertura
c. Respuestas evocadas visuales
d. Solo (a) y (b)
e. Todos los anteriores
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RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Cuando se sospechan episodios epilépticos con base en la historia clínica y la exploración física, el
mejor estudio diagnóstico para confirmar y clasificar la posible convulsión es el EEG. La
privación del sueño (EEG con privación del sueño), la hiperventilación y la estimulación fotónica
a menudo provocan actividad eléctrica anormal, lo que ayuda al diagnóstico del síndrome
epiléptico. Un EEG normal no descarta un trastorno convulsivo como causa de los episodios
vistos, a menos que se presente durante el registro del EEG y la actividad cerebral se mantenga sin
cambio (p. ej., CPNE). En casos más complicados se puede utilizar la vigilancia por video EEG
continuo para capturar y caracterizar un suceso. También es útil en casos de sospecha de
maltrato/síndrome de Munchausen o cuando las cri sis no epilépticas representan reflujo, tics u
otras circunstancias similares a una convulsión. Están indicados los estudios de imagen
neurológicos (TC y RMN) en la mayoría de las epilepsias focales o cuando se sospecha un trauma-
tismo. Se recomiendan las pruebas psicoinstruccionales, incluida CI y las de logros, cuando el niño
está experimentando una declinación en el desempeño escolar. Una valoración psicológica y de
TDAH, las exploraciones de audiología y visión, así como las mediciones de la conducta
adaptativa, pueden ayudar a dilucidar el(los) origen(es) de las dificultades académicas y formular
un plan para alentar el éxito en el aprendizaje.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
Los datos de EEG descritos son clásicos de las crisis de ausencia. Si el paciente tiene suficiente
edad para cooperar, la hiperventilación voluntaria durante varios minutos puede provocar un
episodio durante el estudio o la consulta. La epilepsia de ausencia de un niño puede presentarse en
aquellos de 4 a 10 años de edad y desde otros puntos de vista es típica del desarrollo. Las
convulsiones tienen un inicio y desaparición abruptos y no hay fase posictal vinculada. El paciente
no responde a la estimulación “externa” durante el suceso, pero no pierde el tono postural. Pueden
notarse oscilación ocular sutil o automatismos durante algunos episodios. Los sucesos son breves,
con duración menor de 30 s y pueden presentarse con tanta frecuencia como 100 veces al día. Las
convulsiones típicas de ausencia no se relacionan con anomalías cerebrales subyacentes. Los
síndromes epilépticos difieren en el cuadro clínico y por EEG. Las convulsiones focales se
presentan con actividad anormal localizada/focal involuntaria, que puede ser motora,
somatosensorial o autonómica en su manifestación. Los individuos pueden presentar convulsiones
focales con o sin alteración del estado de alerta. La actividad epiléptica se origina en la misma
zona del encéfalo en cada ocasión, pero puede dispersarse, con el resultado de una convulsión
CTG secundaria. El síndrome de Lennox-Gastaut se caracteriza por múltiples tipos de convulsión,
que incluyen una combinación de ausencia atípica, tónico-clónica generalizada, atónica o tónica.
El EEG en el síndrome de Lennox-Gastaut se describe como de picos y ondas lentas menores de
2.5 Hz. La epilepsia mioclónica juvenil se relaciona con múltiples picos generalizados de 4 a 6 Hz
y complejos de onda en el EEG. El síndrome toma su nombre de las “sacudidas” involuntarias
mioclónicas características de las extremidades superiores. Los eventos isquémicos transitorios son
raros en los niños pequeños, pero sería importante descartarlos si no se vincu lasen con descargas
epilépticas demostrables en el EEG.
PREGUNTA 3
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Respuesta A:
La etosuximida es el fármaco ideal para tratar a los pacientes con epilepsia de ausencia infantil;
de hecho, en la actualidad es su única indicación. La lamotrigina o el ácido valproico son fármacos
secundarios para pacientes con efectos secundarios excesivos o mala respuesta de las
convulsiones. El lorazepam intravenoso es un fármaco muy importante para interrumpir
convulsiones agudas en los pacientes hospitalizados; el diazepam rectal tiene el mismo propósito
para uso casero. La fenitoína y la fosfenitoína (un profármaco de la fenitoína) se utilizan en la sala
de urgencias para tratar crisis epilépticas. La carbamazepina está contraindicada en este paciente,
ya que pudiese potenciar sus convulsiones.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta A:
Caminar es una destreza motora gruesa adquirida, por lo general a los 15 meses de edad, con un
promedio de 12 meses en la población. Su ausencia a los 18 meses muestra un retraso claro, que se
hubiese detectado en la consulta del niño sano a los 15 o 18 meses en forma directa por el
proveedor de atención médica o por su aplicando un tamizaje del desarrollo. Alcanzar la sujeción
madura en pinza a los 12 meses implica que sus destrezas motoras finas progresan de manera
apropiada. Sus destrezas del lenguaje, como se describe, son las usuales. Debido a que solo una
fase del desarrollo está retrasada, se considera de destreza motora gruesa aislada, más que un
retraso total.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Dados los retrasos motores y la debilidad a la exploración, las pruebas de laboratorio séricas
iniciales, en particular la concentración de CK, serán las más sensibles y específicas para el
diagnóstico de sospecha. Una RMN del encéfalo sería normal en este paciente, pero se
consideraría en un niño con retraso global del desarrollo o signos de neurona motora superior a la
exploración. Aunque no el mejor paso inicial, es imperativo su envío a un fisioterapeuta para que
tenga una función motora óptima, y se le enseñen ejercicios dentro del rango de movimiento y
promoción del estiramiento para mejorar su marcha de puntillas. Un envío a genética puede ser
una consideración futura si se hace aparente una enfermedad muscular hereditaria a la exploración
y por las pruebas iniciales. Un EMG sería de utilidad para además discernir la causa de la
debilidad del paciente si presentase debilidad con fatiga, debilidad bulbar o pérdida de los reflejos
a la exploración.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
La distrofia muscular más frecuente es la DMD; en niños con DMD la concentración de CK puede
elevarse hasta 20 veces lo normal. Se trata de una afección recesiva ligada al X resultado de la
ausencia de distrofina. La debilidad se inicia en los grupos musculares proximales; los músculos
de la pantorrilla se hipertrofian y el niño se levanta de una posición sentada por inclinación en las
pantorrillas y uso de los brazos para “elevarse sobre” las piernas (signo de Gowers). La distrofia
muscular de Becker muestra manifestaciones clínicas similares por anomalías en la proteína
distrofina, pero el inicio es posterior (en la adolescencia) y la enfermedad, en general, más leve. La
PC es una afección no progresiva del movimiento y la postura resultante de una lesión cerebral
estática adquirida en el periodo fetal o prenatal. La atrofia muscular espinal es una afección
heredada derivada de la degradación progresiva de las células de las astas anteriores de la médula
espinal. Los pacientes varían en su cuadro clínico desde hipotonía intensa (Werdnig-Hoffman)
durante el periodo de lactantes hasta la capacidad de caminar con inicio en la adolescencia
tardía/edad adulta temprana. Por lo general, la exploración es significativa por fasciculaciones
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linguales, debilidad proximal mayor que la distal y arreflexia. La esclerosis múltiple es una
afección desmielinizante autoinmunitaria del encéfalo y la médula espinal. Su inicio es posterior
en la vida y más frecuente en las mujeres, con síntomas que aparecen y desaparecen. La
adrenoleucodistrofia está ligada al X y ocurre sobre todo en los varones; esta alteración de los
peroxisomas es neurodegenerativa y afecta a la materia blanca del encéfalo.
PREGUNTA 4
Respuesta B:
Esta enfermedad genética es heredada con un patrón recesivo ligado al X. El 50% de las mujeres
corresponde a portadoras y no afectadas. Los hombres tienen al menos 50% de riesgo de heredar
un gen anormal.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta E:
La valoración inicial en esta paciente incluiría el tamizaje de drogas en orina seguido por TC o
RMN cerebral, de ser posible. En general, los niños en edad preescolar tienen mayor riesgo de
ingerir sustancias. La revisión de los medicamentos disponibles en la casa puede dar la respuesta, a
menudo con la ayuda del centro de atención de intoxicaciones. Estaría indicado obtener imágenes
neurológicas de inmediato para descartar cualquier hemorragia posterior o dato de accidente
cerebrovascular cerebeloso. Si se considera un tumor de la fosa posterior, este se visualizaría
mejor por RMN del encéfalo. Se considerará un EEG si el paciente presenta alteración del estado
mental junto con cambios de la marcha o si los síntomas son intermitentes. La arreflexia o
debilidad que se nota a la exploración requeriría una punción lumbar para valorar una elevación de
proteínas, índice del síndrome de Guillain-Barré o su variante atáxica, el de Miller-Fisher.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Los tumores pediátricos más frecuentes del SNC se presentan en la fosa posterior. Los signos y
síntomas iniciales incluirían parálisis de nervios craneales, ataxia, cefalea (aumento de la presión
intracraneal) o convulsiones. La mejor modalidad de imagen para visualizar la fosa posterior sería
una RMN del encéfalo. Descartar un tumor tomaría precedencia respecto de otras consultas. AVM
y AHV son metabolitos urinarios que se elevan en casos de neuroblastoma. Además, un síndrome
paraneoplásico se puede vincular con un neuroblastoma, que incluye ataxia así como ojos
oscilantes (opsoclonos/ mioclonos). Estaría indicada una serie ósea si hubiera datos radiográficos
de hemorragia subdural de diversa duración en la TC que hicieran sospechar un traumatismo no
accidental.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
Con base en el antecedente de la paciente de una infección viral reciente (con toda probabilidad),
su edad, la ausencia de la elevación de la temperatura, su estado mental normal, los resultados
negativos de los estudios y la ausencia de deterioro, el diagnóstico más probable es una ataxia
cerebelosa aguda. En la gran mayoría de los casos la coordinación regresa a la basal (normal) en
unos cuantos días a semanas. El SGB implica debilidad ascendente progresiva, con pérdida de los
reflejos. Los neuroblastomas se presentan casi siempre con masa abdominal, con o sin un síndro
me paraneoplásico relacionado, que tie ne un inicio más subagudo de los síntomas con ataxia. Un
glioma pontino es un tumor agresivo del tronco encefálico, cuyo cuadro clínico va desde los signos
y síntomas de hidrocefalia hasta debilidad/ dolor/entumecimiento de las extremidades inferiores y
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CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta F:
El seudotumor cerebral es más frecuente en las niñas con sobrepeso. Además, los medicamentos
para el acné que contienen retinoides y los anticonceptivos las ubican en riesgo de presentar
hipertensión intracraneal idiopática. Otros vínculos potenciales incluyen medicamentos como las
tetraciclinas, el lupus eritematoso, la enfermedad de Addison y el hipoparatiroidismo.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
En el seudotumor cerebral la punción lumbar es tanto diagnóstica como terapéutica. Obtener una
presión de abertura elevada (> 28 cm H2O) durante la punción lumbar confirma el diagnóstico. El
retiro de líquido cefalorraquídeo con una punción de gran volumen disminuye la presión
intracraneal aumentada y la cefalea suele mejorar de forma significativa. No obstante, en presencia
de papiledema y otros signos y síntomas de aumento de la presión intracraneal están indicadas las
imágenes neurológicas antes de la punción lumbar (para descartar alteraciones que pudiesen
potenciar la herniación del tronco encefálico durante el procedimiento). Se usan potenciales
evocados visuales para valorar la alteración visual en los pacientes con esclerosis múltiple.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
Se pueden emplear punciones lumbares seriadas para aliviar la cefalea. La acetazolamida es un
fármaco que disminuye la producción de LCR en los plexos coroideos. El ibuprofeno suele ser
eficaz como fármaco de primera línea en pacientes jóvenes con cefaleas tensionales benignas o
migrañas. El sumatriptán a menudo alivia la migraña en niños mayores y adolescentes. La
amitriptilina es un antidepresivo tricíclico que suele usarse como medicación preventiva en los
niños con migrañas frecuentes. La lamotrigina es un anticonvulsivo que no modifica los síntomas
del seudotumor cerebral.
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FIGURA 10-1. Vesículas rotas y con costra de la varicela (imagen cortesía de la Dra. Anne W.
Lucky).
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FIGURA 10-2. Molusco facial. Nótese como las lesiones tienen umbilicación central (imagen cortesía
de la Dra. Anne W. Lucky).
FIGURA 10-3. Verrugas vulgares en la cara dorsal de los dedos (imagen cortesía de la Dra. Anne W.
Lucky).
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FIGURA 10-4. Placas eritematosas reticulares con aclaramiento central, y pápulas eritematosas
dispersas que afectan al hemitórax derecho y la región cercana al pliegue axilar después de una
infección viral de vías respiratorias altas. Más adelante las lesiones del exantema laterotorácico
unilateral se descaman, antes de resolverse por completo en varias semanas (imagen cortesía de la Dra.
Anne W. Lucky).
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rompen casi de inmediato y dejan una superficie “llorosa” de color rojo intenso
(fig. A-6 del Apéndice). Si bien se pueden afectar zonas amplias, hay
acentuación en las áreas alrededor de los orificios de la cara, así como en las
superficies de flexión del cuello, las axilas y las ingles. La exfoliación es
producto de una toxina del estafilococo y puede afectar casi todo el cuerpo. Por
lo general, se presenta el signo de Nikolsky (separación de la epidermis después
de un leve frotado). Se puede aislar S. aureus del foco inicial de infección que a
menudo corresponde a zonas alrededor de los orificios de la cara, pero es difícil
identificar el sitio primario. La exfoliación difusa y las ampollas contienen
líquido estéril, ya que la erupción es mediada por toxinas.
Los casos de SPEE leve a moderado se tratan con un medicamento
antiestafilocócico oral. Los niños con infección grave deben tratarse como si
presentaran una quemadura de segundo grado con manejo meticuloso de los
líquidos y oxacilina o clindamicina intravenosa.
La foliculitis es una infección del cuerpo del folículo piloso, por lo general
por S. aureus. La foliculitis superficial es común y de fácil tratamiento. Las
nalgas y las piernas en las niñas que se rasuran son sitios frecuentes de
infección. Las formas profundas de esta infección incluyen forúnculos (diviesos)
y carbúnculos. Los forúnculos se inician con la foliculitis superficial y se
encuentran casi siempre en zonas con folículos pilosos sometidas a fricción y
laceración, en especial el cuero cabelludo, las nalgas y axilas. El carbúnculo
corresponde a una colección de forúnculos.
La foliculitis superficial responde a la higiene intensiva con limpiadores
antisépticos y antibióticos tópicos (mupirocina o clindamicina). La foliculitis de
la barba masculina suele ser recalcitrante y requiere un antiestafilocócico oral.
La forunculosis simple se trata con calor húmedo. Los forúnculos más grandes y
profundos, que se han hecho cada vez más frecuentes en la comunidad (en
particular por la diseminación de SARM), pueden requerir incisión y drenaje.
Hay controversia en cuanto al tratamiento con antibióticos orales después de la
incisión y el drenaje. Rara vez la foliculitis es causada por Pseudomonas
aeruginosa en un contexto específico del baño en tinas calientes contaminadas,
con lesiones autolimitadas cuando la exposición se interrumpe.
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FIGURA 10-5. Tiña de la cabeza que causa la alopecia clásica “de puntos negros” (imagen cortesía de
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ACNÉ VULGAR
El acné vulgar es una alteración muy frecuente, autolimitada y multifactorial de
la unidad pilosebácea. Las lesiones pueden iniciarse tan temprano como a los 7
años de edad. Es rara la aparición de acné entre 1 y 7 años y justifica el estudio
de problemas endocrinos. La prevalencia del acné aumenta de manera continua
durante la adolescencia y después disminuye en la edad adulta. Si bien las niñas
a menudo muestran el acné a una menor edad que los varones, la forma grave de
la enfermedad afecta a estos 10 veces más a menudo por sus mayores cifras de
andrógenos. De hecho, 15% de todos los varones adolescentes presenta acné
grave (fig. 10-6).
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FIGURA 10-6. Lesiones inflamatorias típicas del acné (imagen cortesía de la Dra. Anne W. Lucky).
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FIGURA 10-7. Tratamiento del acné leve, moderado y grave. PB, peróxido de benzoilo; AO,
anticonceptivo oral.
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HIPERSENSIBILIDAD Y REACCIONES
ALÉRGICAS
La dermatitis atópica, la urticaria y el angioedema se tratan en el capítulo 8.
ERITEMA MULTIFORME
El eritema multiforme (EM) es una reacción de hipersensibilidad aguda
autolimitada, cuyas causas más frecuentes son las infecciones virales, como
aquellas por herpes, adenovirus y VEB.
Manifestaciones clínicas
El punto de referencia del EM es la lesión en diana, que consta de tres zonas
diferentes: edema anular eritematoso, un área despejada y una lesión eritematosa
central o violácea. Estas lesiones, a manera de diana, se distribuyen de manera
simétrica y son más frecuentes en las manos, los pies y las superficies de
extensión. La urticaria anular a menudo se confunde con el EM, pero las
lesiones del EM evolucionan durante días, no horas, y son fijas (en comparación
con la urticaria anular, donde las lesiones se resuelven en 12 a 24 h). Las
lesiones urticariformes son frecuentes en el tronco y tienden a presentar bordes
edematosos y eritematosos con despeje central; en contraste, las lesiones en el
EM tienden a ocurrir en las extremidades con centros oscuros necróticos. El
ardor y el prurito son lesiones frecuentes del EM. Las manifestaciones
sistémicas incluyen fiebre, malestar general y mialgias. La causa más común de
EM recurrente en los niños es el herpes simple por virus tipo 1. Para el EM no
complicado, todo lo que se requiere es brindarle seguridad al paciente y el
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Manifestaciones clínicas
El desprendimiento epidérmico de 10% o menos se considera SJS; 10 a 30%
SJS/NET sobrepuestos, y más de 30% corresponde a NET. El SJS/ NET inicia
con un pródromo de 1 a 14 días de fiebre, malestar general, mialgias, artralgias,
artritis, cefalea, emesis y diarrea, seguido por inicio súbito de fiebre alta,
máculas eritematosas y purpúricas con centros oscuros, ampollas inflamatorias
de dos o más membranas mucosas (oral, labial, conjuntiva bulbar y en la región
anogenital; fig. A-7 del Apéndice) y desprendimiento de la epidermis que causa
denudación (signo de Nikolsky positivo). En los casos más graves se encuentra
afección de la mayor parte de los aparatos digestivo, respiratorio o
genitourinario. Sin tratamiento, el SJS tiene una tasa de casi 10% de mortalidad.
La NET en los niños es rara, pero con una mortalidad asociada de 30%.
Las causas más comunes del SJS incluyen fármacos, como los
antinflamatorios esteroides, las penicilinas, las sulfonamidas, muchos
antiepilépticos y, rara vez, las inmunizaciones. Las especies de Mycoplasma son
las desencadenantes infecciosas más frecuentes del SJS en los niños, que tiende
a ser menos grave. La patogenia de SJS/NET parece relacionada con la
regulación a la alta de la expresión del ligando Fas, un mediador de la apoptosis,
en la epidermis. Las complicaciones sistémicas incluyen elevaciones de las
enzimas hepáticas, insuficiencia renal y desequilibrio de líquidos y electrolitos.
La septicemia y el estado de choque son causas frecuentes de muerte.
Tratamiento
El tratamiento del paciente con SJS incluye hospitalización con barreras de
aislamiento, apoyo de líquidos y electrolitos, atención de las infecciones
secundarias de la piel y cuidados meticulosos. Para las lesiones de la mucosa
oral los lavados con lidocaína viscosa, difenhidramina e hidróxido de aluminio y
magnesio producen alivio. Debido a la posible ulceración corneal, queratitis,
uveítis y panoftalmitis, se recomienda la interconsulta a oftalmología. Los niños
con NET se tratan en el área de cuidados intensivos o en un centro de atención
por quemaduras como si presentaran una quemadura de segundo grado en todo
el cuerpo. Se ha usado inmunoglobulina (Ig) intravenosa con algún éxito en
varios grupos de pacientes con NET, al parecer por sus efectos de unirse al
ligando Fas o regular su efecto. Otros tratamientos con éxito anecdótico incluyen
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LESIONES HIPERPIGMENTADAS
Con la incidencia creciente de melanoma es muy importante identificar lesiones
de sospecha y comprender los factores de riesgo. Los niños con piel clara,
exposición excesiva al Sol y múltiples nevos tienen mayor riesgo de sufrir
cáncer de piel tipo melanoma así como otros tipos, como los carcinomas de
células basales o escamosas.
Los nevos congénitos suelen ser más grandes que los adquiridos y varían de
forma considerable en color y forma. Tienden a hacerse más oscuros y gruesos y
con más pelo con el tiempo, si bien los nevos gigantes a menudo se aclaran. Los
nevos congénitos se clasifican con base en su tamaño, donde los grandes o
gigantes son > 20 cm en su diámetro máximo (fig. 10-8); los pequeños, < 1.5
cm; y los intermedios se ubican entre ambas dimensiones. Los pacientes con
nevos congénitos tienen un riesgo aumentado de por vida de presentar un
melanoma y se clasifican con base en su tamaño. Es motivo de controversia el
riesgo exacto de melanoma; sin embargo, el de las lesiones pequeñas e
intermedias parece bajo. El riesgo de toda la vida de melanoma en presencia de
un nevo gigante se calcula de entre 5 y 15%; este riesgo es mayor en los
primeros 5 años de edad. Los nevos congénitos gigantes, en particular aquellos
de la cabeza o que cubren la columna vertebral, también conllevan un riesgo de
melanosis neurocutánea, proliferación de células de los nevos dentro del sistema
nervioso central (SNC), riesgo aumentado sobre todo en pacientes con múltiples
nevos satélites y que se pueden valorar por resonancia magnética (RMN) del
encéfalo y la médula espinal.
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FIGURA 10-8. Nevo congénito gigante del dorso (imagen cortesía de la Dra. Anne W. Lucky).
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HEMANGIOMAS INTANTILES
Los hemangiomas infantiles son tumores vasculares comunes durante el
periodo de lactantes, que se presentan en 1 a 2% de los neonatos, con mayor
frecuencia en las mujeres, los individuos caucásicos y los prematuros. Se
clasifican como superficiales, profundos o mixtos y, por lo general, no están
presentes al nacer. Los hemangiomas superficiales son de color rojo brillante y
no compresibles, en tanto los hemangiomas profundos son subcutáneos y
compresibles, y a menudo presentan un tinte azuloso y telangectasias
superficiales. Las lesiones mixtas presentan características de ambos
hemangiomas, superficiales y profundos (fig. A-8 del Apéndice). Se pueden
encontrar hemangiomas infantiles en cualquier localización, pero casi siempre se
hallan en la cabeza y el cuello; suelen distinguirse de tumores vasculares más
agresivos, como los hemangioendoteliomas y los de malformaciones vasculares,
que pudiesen afectar capilares, venas, arterias, linfáticos o sus combinaciones.
Hay malformaciones vasculares presentes al nacer que muestran poco o ningún
crecimiento durante el periodo de lactantes y no se resuelven sin tratamiento.
En general, la evolución de los hemangiomas infantiles es predecible.
Aparecen durante el primer mes de vida, mantienen un periodo de crecimiento
durante los siguientes meses hasta 1 año, y después empiezan a involucionar de
forma gradual, lo que se hace notar por la disminución del tamaño y el cambio
de color de rojo brillante a mate o de púrpura a gris. La involución puede
requerir el transcurso de muchos años; sin embargo, la gravedad de las lesiones
suelen resolverse para los 10 años de edad. Quizá se presenten cambios de
textura residuales en la piel o telangectasias superficiales.
La complicación más frecuente de los hemangiomas es la ulceración, que
ocurre en 5 a 10%, en su fase proliferativa y por lo común en los labios, el cuello
y la zona del pañal. La ulceración es dolorosa, con frecuencia sangra y conlleva
el riesgo de infección secundaria y cicatrización patológica.
Muchos hemangiomas no requieren tratamiento. Las lesiones que necesitan
intervención activa son aquellas que conllevan riesgos funcionales o que
amenazan la vida. Los hemangiomas grandes pueden causar insuficiencia
cardiaca; las lesiones que involucran a la vía aérea pueden provocar obstrucción;
es obligatorio tratar las lesiones perioculares para prevenir el astigmatismo y la
ceguera; las faciales pueden producir desfiguración intensa o interferir con la
alimentación; las genitales y perianales pueden ulcerarse y causar dolor
significativo; las lumbosacras quizás indiquen anomalías raquídeas subyacentes
(síndrome SACRAL); los hemangiomas segmentarios faciales pueden vincularse
con anomalías del SNC, cardiovasculares, oculares y del esternón (síndrome
PHACE), y las lesiones múltiples (> 5) quizá se relacionen con hemangiomas
hepáticos y otros internos.
En la última década el propranolol se convirtió en el tratamiento ideal de los
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PUNTOS CLAVE
Los niños con varicela son contagiosos desde 24 h antes del inicio del exantema hasta que todas las
lesiones se han cubierto con costra.
La causa de la mayoría de las infecciones cutáneas bacterianas corresponde a S. aureus y
estreptococos hemolíticos β del grupo A.
T. tonsurans es la causa más frecuente de tiña en la cabeza en Estados Unidos.
El acné se trata mejor con un esquema combinado, cuya selección depende del tipo de la afección.
El peróxido de benzoilo puede prevenir la resistencia a los antibióticos cuando se trata el acné.
La psoriasis se puede tratar, pero no curar, y se caracteriza por remisiones y exacerbaciones que
pueden ser precipitadas por infecciones estreptocócicas.
La psoriasis se presenta en sitios de traumatismos (fenómeno de Koebner) y es mucho menos
pruriginosa que la dermatitis atópica.
La EM es causada en su mayor parte por virus del herpes simple tipo 1.
Los nevos deben vigilarse en cuanto a simetría, bordes irregulares, variaciones de color, diámetro >
6 mm y evolución.
Se recomienda la protección solar contra luz UVB y UVA para prevenir el melanoma, así como el
cáncer cutáneo que no es melanoma.
Los hemangiomas infantiles son tumores vasculares que aparecen en el primer mes de la vida,
aumentan de volumen durante varios meses y después involucionan de manera espontánea.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Se presenta a un niño de 4 años de edad con fiebre, malestar general y una erupción
papulovesicular que afecta tronco, cara y extremidades (fig. 10-1).
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c. De 21 a 28 días
d. De 3 a 4 meses
e. De 24 a 96 h
CASO 2
Una niña de 5 meses de edad es llevada a la clínica por una pápula rojo brillante de 8 mm en su
cuello. La familia está muy preocupada porque esta “protuberancia” no se notó al nacer y continúa
su crecimiento de forma gradual. No hay hemorragia y la niña parece asintomática.
2. ¿Cuál sería el siguiente paso más apropiado en el tratamiento de esta paciente si el nevo
estuviese localizado en el pliegue glúteo?
a. Guía precautoria y respaldo
b. RMN de la columna vertebral
c. Prednisona oral
d. Exéresis quirúrgica
e. Propranolol oral
CASO 3
Un niño afroamericano de 3 años de edad presenta algunas zonas focales de alopecia asintomática
del cuero cabelludo relacionadas con descamación leve y puntos negros. Las lesiones han estado
presentes varias semanas. También se nota una linfadenopatía cervical posterior.
1. ¿Cuál de los siguientes es la causa más probable de este exantema en el cuero cabelludo?
a. T. tonsurans
b. M. canis
c. T. rubrum
d. C. albicans
e. Epidermophyton floccosum
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CASO 4
Un varón de 15 años de edad acude con el antecedente de 9 meses de presentar varias pápulas bien
definidas y no pruriginosas, redondas, con descamación plateada, eritematosas, y placas en los
codos, las rodillas y el cuero cabelludo. Tiene un tío con datos cutáneos similares. Se hace el
diagnóstico de psoriasis.
1. ¿La infección por cuál de las siguientes bacterias tiene máxima probabilidad de desencadenar
una psoriasis?
a. S. aureus
b. Klebsiella pneumoniae
c. Haemophilus influenzae
d. GAS (Streptococcus pyogenes)
e. Bartonella henselae
3. Los niños con psoriasis tienen máximo riesgo de ¿cuál de las siguientes afecciones comórbidas?
a. Asma
b. Alergia alimentaria
c. Obesidad
d. Lesiones cutáneas
e. Hipotiroidismo
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta D:
Esta imagen muestra la erupción clásica que se observa en la varicela primaria o viruela loca, que
se presenta de manera centrífuga con lesiones que inician en la cabeza y el tronco y se diseminan a
las extremidades. Las papulovesículas detectadas en la varicela suelen describirse como “gotas de
rocío en un pétalo de rosa”. Las lesiones individuales deben estar presentes en todas las etapas,
incluidas pápulas eritematosas, papulovesículas y pápulas con costra. La fiebre y el malestar
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PREGUNTA 2
Respuesta A:
El periodo de incubación de la varicela es de 10 a 21 días, con diseminación del virus por gotas
aéreas que colonizan el aparato respiratorio. El virus después se replica en los ganglios linfáticos
regionales durante los siguientes 2 a 4 días y, acto seguido, se disemina hacia el sistema
retículoendotelial durante 4 a 6 días con viremia primaria resultante. Aparece una segunda viremia
durante la semana siguiente, con diseminación del virus a las vísceras y la piel, en cuyo momento
aparecen las lesiones cutáneas clásicas. Los pacientes son contagiosos durante 24 h antes del
exantema y hasta que todas las lesiones forman costra, lo que suele ocurrir en un plazo de 5 a 7
días. Las otras opciones no se ajustan al periodo temporal de incubación de la varicela.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
El tratamiento de la varicela se basa en varios factores. La mayoría de los casos no complicados se
tratan con medidas de sostén y pueden incluir antipiréticos, baños diarios “de avena” y
antihistamínicos orales para el prurito. El ibuprofeno puede vincularse con un mayor riesgo de
celulitis estreptocócica en el contexto de la varicela primaria. El ácido acetilsalicílico debe evitarse
para prevenir la rara complicación del síndrome de Reye. Se considera el aciclovir en los pacientes
con riesgo de alguna enfermedad más grave o que la presentan, incluidos adolescentes con
afecciones médicas crónicas o aquellos con inmunosupresión. Debe administrarse
inmunoglobulina contra varicela zóster en las 96 h que siguen a la exposición de individuos
susceptibles (o en aquellos que no han sufrido la varicela primaria o sido objeto de inmunización y
se encuentran en mayor riesgo de enfermedad grave o en gestación) expuestos a la varicela.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta D:
Los hemangiomas infantiles son tumores vasculares cutáneos benignos frecuentes (más que los
nevos), que se presentan durante el periodo de lactante con un patrón de crecimiento predecible, de
proliferación durante 6 a 12 meses, seguido por una regresión lenta durante los siguientes años.
Por lo tanto, la mejor respuesta es tranquilizar a los familiares de que se trata de un hemangioma
que dejará de crecer para los 12 a 18 meses y desaparecerá en el transcurso de varios años. La
exploración clínica y el interrogatorio respaldan el diagnóstico, por lo que no se necesita una
biopsia. Un hemangioma no complicado que afecta sitios de bajo riesgo no requiere tratamiento
adicional alguno. Los sitios de alto riesgo incluyen la cara (en especial lesiones que obstruyen la
visión por aumento de volumen periocular de la piel o los párpados) o las regiones genital y
lumbrosacra; las opciones para estos pacientes incluyen intervención quirúrgica o tratamiento
sistémico. Sería inapropiado el envío a oncología, ya que se trata de una lesión benigna que puede
vigilarse en la clínica por el médico de atención primaria o un dermatólogo.
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PREGUNTA 2
Respuesta B:
Los hemangiomas infantiles localizados en la región lumbosacra pueden vincularse con disrafismo
espinal, que incluye pinzamiento de la médula espinal, mielomeningocele, lipoma y otras
anomalías espinales. La RMN para valorar el canal medular es indispensable en el diagnóstico y
tratamiento tempranos, así como para evitar complicaciones graves en una edad posterior. Por lo
tanto, serían inapropiados la guía anticipatoria y el respaldo. Las otras opciones terapéuticas
enlistadas deben diferirse hasta que el último estudio de imagen confirme o descarte anomalías
relacionadas de la columna vertebral.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta A:
La tiña de la cabeza se puede identificar por uno o varios parches de alopecia en el cuero
cabelludo, que a menudo se vinculan con descamación, costras y puntos negros; estos últimos son
cabellos rotos, que se presentan cuando los dermatofitos debilitan esa estructura y permiten su
fragmentación. T. tonsurans contribuye con más de 90% de las infecciones de tiña de la cabeza en
Estados Unidos. M. canis es la causa más frecuente de tiña de la cabeza en todo el mundo. T.
rubrum no ocasiona tiña de la cabeza, sin embargo es la causa más frecuente de tiña del cuerpo y
de los pies. E. floccosum provoca tiña de los pies. C. albicans no causa tiña de la cabeza.
PREGUNTA 2
Respuesta C:
Un querion es una reacción inflamatoria grave que se presenta como erupción alopécica pustular
pastosa en el sitio de la tiña de la cabeza por una respuesta inmunitaria del hospedador agresiva
contra el dermatofito. El querion requiere tratamiento sistémico con antimicóticos; también se
administra prednisona oral para disminuir la inflamación. Ninguna de las otras opciones se
presenta con tiña de la cabeza, si bien puede aparecer una foliculitis bacteriana secundaria y
requiere antibioticoterapia.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
Los dermatofitos invaden al folículo piloso en la tiña de la cabeza; por lo tanto, se requiere
tratamiento antimicótico sistémico para la penetración del folículo piloso. La griseofulvina oral es
el único antimicótico sistémico enlistado y el de uso más frecuente para tratar la tiña de la cabeza
en los niños; tiene aprobación de la Food and Drug Administration para el efecto, con una
excelente récord de seguridad y buena tolerancia. La mayoría de los casos de tiña de la cabeza
requiere 4 a 8 semanas de tratamiento por vía oral. El medicamento debe tomarse con la comida o
después de esta, y se absorbe mejor con alimentos grasos. La crema de cetoconazol tópica no
penetra el folículo piloso. Se puede usar una loción de sulfuro de selenio como adyuvante del
tratamiento antimicótico sistémico para disminuir la descamación de esporas viables, pero no es un
tratamiento primario. No están indicados los antibióticos para la tiña de la cabeza y no sería
apropiada la sola observación.
CASO 4
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PREGUNTA 1
Respuesta D:
GAS (S. pyogenes) es la bacteria que casi siempre desencadena la psoriasis, puede producir la
forma gotosa o causar una exacerbación de la psoriasis previa, que se inician ante cualquier estrés
del sistema inmunitario, incluidas enfermedades, y el de origen psicológico. GAS es la bacteria
que con máxima probabilidad desencadena o empeora la psoriasis.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
La psoriasis que se presenta en sitios de traumatismos corresponde a una respuesta isomórfica
conocida como fenómeno de Koebner. A menudo se relaciona con traumatismos o quemaduras
solares menores y se desconoce su mecanismo. El signo de Auspitz es aquel de hemorragia
puntiforme cuando se retira una escama de una placa de psoriasis. El signo de Nikolsky se refiere a
la separación de las capas superficiales de la epidermis con una presión leve, un dato que se
observa en el SPEE. Un medallón heráldico es la primera lesión característica y a menudo más
grande en la pitiriasis rosada. No hay “signo premonitorio”. La onicólisis se refiere a la separación
de la placa ungular distal de su lecho, un dato frecuente en la enfermedad psoriásica de las uñas.
No hay “signo de onicólisis”.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
La obesidad es el trastorno comórbido más frecuente tanto en niños como en adultos con psoriasis.
Los niños afectados también presentan riesgo de hiperlipidemia, hipertensión, diabetes y
enfermedad cardiovascular temprana. El asma y la alergia a los alimentos son afecciones
comórbidas relacionadas con la dermatitis atópicas, no así con la psoriasis. La sobreinfección
cutánea en la psoriasis es rara, en comparación con la dermatitis atópica que con frecuencia se
presenta durante las crisis.
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INTRODUCCIÓN
El campo de la cardiología pediátrica ha experimentado una notoria evolución
en la última mitad de siglo pasado, por los avances en las técnicas de
diagnóstico, los procedimientos quirúrgicos y la cateterización intervencionista
cardiacos, la anestesia pediátrica, la medicina neonatal y la de cuidados
intensivos cardiacos. Los soplos cardiacos funcionales son muy frecuentes en la
niñez y no significan enfermedad. La incidencia de cardiopatías congénitas (CC)
estructurales es de casi 8 en 1 000 nacidos vivos. Las cardiopatías congénitas
críticas (CCC) que requieren intervención quirúrgica o un procedimiento
intervencionista de cateterización en el periodo neonatal se presentan en casi
25% de esos pacientes. Los niños pueden sufrir cardiopatías funcionales (como,
miocarditis o miocardiopatía), presentar arritmias o, en raras ocasiones, una
cardiopatía estructural (p. ej., endocarditis).
SOPLOS CARDIACOS
Los soplos cardiacos son muy frecuentes en los niños, con algunos informes que
sugieren que hasta 90% presenta algun soplo en un momento dado. Se cree que
los soplos cardiacos funcionales (“inocentes”) se deben a la turbulencia
fisiológica normal del flujo sanguíneo. Cada uno de esos soplos tiene
características específicas que, en general, permiten diagnosticarlos con
confianza tan solo mediante una exploración física adecuada (tabla 11-1). Igual
de importante es reconocer los signos y síntomas aunados a los soplos en
potencia patológicos, para facilitar el diagnóstico rápido y una posible
intervención (tabla 11-2).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
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Exploración física
La exploración física incluye una comparación del peso y la talla del niño con
las cifras normales para su edad y sexo, así como mediciones previas, en una
curva de crecimiento apropiada. Deberá prestarse atención cuidadosa a los
signos vitales, incluidas las frecuencias cardiaca (tabla 11-3) y respiratoria,
además de la presión arterial. El médico debe valorar cianosis y acropaquia (que
indican una derivación de derecha a izquierda), así como signos de insuficiencia
cardiaca congestiva (hepatomegalia o edema). Deben palparse los pulsos en las
extremidades superiores e inferiores y compararse. El médico debe hacer
inspección y palpación del tórax en cuanto a la ubicación del choque apical
cardiaco y cualquier frémito. La auscultación permite la detección y
caracterización de los ruidos cardiacos (normales y agregados) y los soplos, que
pueden ser sistólicos, diastólicos o continuos, y deben graduarse según su
intensidad.
DIAGNÓSTICO
En la oximetría de pulso se valora la saturación de oxígeno de la sangre. Con la
radiografía de tórax se precisan las dimensiones cardiacas y la vascularidad
pulmonar. El diámetro del corazón debe ser menor de 50% del correspondiente
del tórax en los niños de más de 1 año de edad. Una sombra prominente del timo
puede simular una cardiomegalia en los neonatos y lactantes. La vascularidad
pulmonar suele aumentar en lesiones con grandes derivaciones de izquierda a
derecha (p. ej., comunicación interventricular [CIV], persistencia del conducto
arterioso [PCA]), y puede disminuir en lesiones como la tetralogía de Fallot
(TF). Todos los pacientes con sospecha de soplos patológicos deben someterse a
electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma (ECHO).
TRATAMIENTO
La terapéutica para las cardiopatías puede ser médica, quirúrgica,
intervencionista (cateterización cardiaca), o su combinación, según la anomalía
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específica.
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Cardiaca Neumonía
Lesiones con mezcla independiente del conducto Hipertensión pulmonar persistente del neonato
arterioso
Tronco arterioso Obstrucción de la vía aérea
Conexión anómala total de venas pulmonar Atresia de coanas
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Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la persistencia del tronco arterioso varían según
la cantidad del flujo sanguíneo pulmonar. Al nacer pueden presentarse un soplo
inespecífico y síntomas mínimos, dada la limitación del flujo sanguíneo
pulmonar por la resistencia vascular pulmonar (RVP) neonatal que suele estar
elevada. Ocurren insuficiencia cardiaca congestiva/sobre carga pulmonar en
unas semanas a medida que la RVP desciende en tanto el flujo sanguíneo
pulmonar aumenta a expensas del sistémico, lo que se manifiesta, por lo general,
con taquipnea y deficiente aumento de peso. A la exploración cardiaca se
escucha un soplo sistólico en el borde esternal izquierdo y suele haber un
chasquido fuerte eyectivo y un segundo ruido cardiaco único (S2). La presión
arterial se amplía y se palpan pulsos arteriales saltones. Una radiografía de tórax
revela cardiomegalia leve, aumento de la vascularidad pulmonar y, en ocasiones,
un arco aórtico derecho (30% de las veces). El 70% de los niños con tronco
arterioso permeable presenta hipertrofia biventricular en el ECG. Pueden notarse
hipocalcemia y ausencia de silueta tímica (en la radiografía de tórax) en el
paciente con síndrome de DiGeorge.
Tratamiento
Se hace la reparación quirúrgica en el periodo neonatal, que implica el cierre de
la CIV, separación de las arterias pulmonares respecto del vaso troncal (usando
la válvula y vaso troncal como válvula neoaórtica y neoaorta) y colocar un
conducto entre el ventrículo derecho (VD) y las arterias pulmonares, para
proveer un flujo sanguíneo pulmonar.
TRANSPOSICIÓN D DE LAS GRANDES ARTERIAS
La transposición D de las grandes arterias (TDGA) (fig. A-10 del apéndice)
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Manifestaciones clínicas
Hay cianosis desde el nacimiento, con un grado de desaturación dependiente de
la cantidad de mezcla a través de FOP. El lactante suele mostrarse taquipneico,
pero sin dificultad respiratoria. A la exploración cardiológica se aprecia un S2
único de tono fuerte. Un soplo sistólico indica la presencia de CIV o estenosis
pulmonar. La radiografía de tórax suele revelar cardiomegalia leve y aumento de
la trama vascular pulmonar. Es característica una “silueta en huevo”, resultado
de la superposición de la aorta anterior sobre la arteria pulmonar, posterior, lo
que así disminuye el diámetro del mediastino (fig. 11-1). Por lo general, el ECG
revela una desviación del eje cardiaco a la derecha e hipertrofia ventricular
derecha.
Tratamiento
Suele requerirse la administración de PGE1 para aumentar la derivación de la
aorta (sangre desoxigenada) a la pulmonar (oxigenada) a través del conducto
arterioso, lo que puede mejorar más la mezcla. Se puede necesitar una
septostomía auricular con globo (operación de Rashkind) para ampliar el FOP y,
por lo tanto, aumentar el grado de mezcla auricular, que es clave para una
mezcla intracardiaca óptima y el mejoramiento de la saturación sistémica en
presencia de restricción al flujo en el ámbito septal auricular. El procedimiento
de derivación arterial, que restablece al VI como ventrículo sistémico, suele
hacerse en la primera semana de la vida.
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FIGURA 11-1. Radiografía de tórax que muestra la transposición de las grandes arterias (imagen
cortesía del Dr. Bradley Marino).
Supracardiaca (50% de los casos): la sangre drena por una vena vertical hacia
la vena innominada o de manera directa a la vena cava superior.
Cardiaca (20% de los casos): la sangre drena al seno coronario o de modo
directo a la aurícula derecha.
Infradiafragmática (20% de los casos): la sangre drena por una vena vertical
hacia las venas porta o hepática.
Mixta (10% de los casos): la sangre regresa al corazón por una combinación
de las vías antes descritas.
Puede ocurrir CATVP con o sin obstrucción. El flujo venoso pulmonar se
obstruye cuando la vena anómala ingresa a un vaso en ángulo agudo o transcurre
entre o a través de otras estructuras mediastínicas o infradiafragmáticas. La
presencia o ausencia de obstrucción determina si hay hipertensión venosa
pulmonar y cianosis grave (obstrucción), o aumento del flujo sanguíneo
pulmonar y cianosis leve (sin obstrucción). Puesto que no hay retorno venoso
pulmonar al lado izquierdo del corazón, se necesita la derivación de la sangre de
derecha a izquierda (por una comunicación interauricular [CIA] o FOP) para
lograr el flujo sanguíneo hacia el lecho sanguíneo vascular.
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Manifestaciones clínicas
El cuadro clínico varía mucho según la vía del retorno venoso pulmonar y si hay
obstrucción. El lactante sin obstrucción puede presentar cianosis leve al nacer e
insuficiencia cardiaca congestiva progresiva, por exceso de flujo sanguíneo
pulmonar. Se presenta un precordio activo con choque del ápex ventricular
derecho, S2 desdoblado fijo y ancho, con un componente pulmonar de tono
fuerte y un soplo sistólico en el borde esternal superior izquierdo. En la
radiografía de tórax se nota cardiomegalia con aumento de la vascularidad
pulmonar. El corazón a menudo presenta la silueta característica de un “hombre
de nieve”, que se visualiza cuando las venas pulmonares drenan a través de una
vena vertical hacia la vena innominada y, al final, la vena cava superior derecha,
si bien esto a menudo es un dato tardío. En el ECG se presentan desviación del
eje cardiaco a la derecha e hipertrofia ventricular derecha.
Los lactantes con obstrucción venosa pulmonar muestran cianosis notoria y
dificultad respiratoria. Se escucha un S2 de tono fuerte único (o con
desdoblamiento estrecho) a la exploración cardiaca y puede haber taquipnea con
dificultad respiratoria. En general, la radiografía de tórax muestra dimensiones
cardiacas normales con aumento notorio de la trama vascular pulmonar y edema
pulmonar difuso. En el ECG se nota hipertrofia ventricular derecha. Al inicio
estos lactantes a menudo se diagnostican de modo erróneo como con HPPN
grave o enfermedad pulmonar primaria grave. Es digno de mención que la
conexión anómala total de venas pulmonares (CATVP) supracardiaco puede
presentarse con cianosis diferencial inversa, dado el retorno venoso pulmonar
altamente oxigenado que transcurre de la vena cava superior a través de la
válvula tricúspide y después de la PCA, hacia la circulación sistémica de la
extremidad inferior. En raras ocasiones se sospecha el diagnóstico de CATVP
infracardiaco cuando se nota una Pao2 elevada de manera consistente en un
análisis de gases sanguíneos venosos con espécimen de un catéter venoso
umbilical (debido al retorno venoso pulmonar altamente oxigenado que ingresa a
la vena cava superior).
Tratamiento
Se hace una intervención quirúrgica correctiva de urgencia en el periodo
neonatal si hay obstrucción venosa pulmonar, que es una de las pocas lesiones
cardiacas donde se requiere este abordaje. Si las venas pulmonares anómalas no
están obstruidas (algo más frecuente en los subtipos supracardiaco o cardiaco),
la reparación es electiva y, por lo general, se realiza tempranamente en el
lactante, a menudo en el periodo neonatal, cerca del momento del diagnóstico.
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ARTERIOSO
Las siguientes lesiones suelen depender de la permeabilidad del conducto
arterioso para proveer flujo sanguíneo pulmonar adecuado, pero son de anatomía
y fisiología muy variables. Todas se presentan con cianosis por la escasez del
flujo sanguíneo pulmonar aunque, en general, mantienen la perfusión sistémica.
ATRESIA TRICUSPÍDEA
La atresia tricuspídea (fig. A-12 del Apéndice) es un defecto raro (< 1% de la
CC) que se caracteriza por la oclusión completa de la válvula tricúspide, lesión
que lleva a una hipoplasia grave o ausencia del VD. La atresia tricuspídea se
puede dividir en dos tipos: con grandes arterias normalmente relacionadas
(GANR) o con TGA. El 90% de los casos de atresia tricuspídea presenta CIV
asociada, en cuya anatomía el retorno venoso sistémico se desvía de la aurícula
derecha a la izquierda a través de un FOP o una CIA. La aurícula izquierda y el
VI se encargan tanto del retorno venoso sistémico como del pulmonar. Se
mezcla sangre oxigenada y desoxigenada en la aurícula izquierda. La CIV
permite que la sangre pase del VI a la cámara de salida ventricular derecha y las
arterias pulmonares. La vasta mayoría de los pacientes con atresia tricuspídea y
GANR presenta estenosis pulmonar. La cantidad del flujo sanguíneo pulmonar
(y, por lo tanto, el grado de cianosis) en estos pacientes depende del tamaño de
la CIV y el grado de estenosis pulmonar. A mayor CIV y menor grado de
estenosis pulmonar hay un flujo sanguíneo pulmonar y saturaciones más altos.
De manera alternativa, mientras menor la CIV y mayor el grado de estenosis
pulmonar, el flujo sanguíneo pulmonar y las saturaciones son menores. En
pacientes ocasionales la estenosis pulmonar es leve, el flujo sanguíneo pulmonar
es adecuado y la cianosis mínima, pero cuando la estenosis pulmonar es
significativa, la cianosis puede ser intensa y los pacientes tal vez dependan de la
permeabilidad del conducto arterioso para obtener un flujo sanguíneo pulmonar
suficiente. Por definición, aquellos con atresia tricuspídea y pulmonar
presentarán flujo sanguíneo pulmonar dependiente del conducto arterioso.
En 30% de los casos también hay transposición de los grandes vasos, que
deriva en el paso de sangre del VI a través de una CIV hacia el flujo de salida
ventricular derecho y la aorta ascendente. La atresia tricuspídea con TGA a
menudo se vincula con coartación de la aorta o hipoplasia del arco aórtico. A
diferencia de la atresia tricuspídea con GANR, que tiene un flujo sanguíneo
pulmonar dependiente del conducto arterioso, la atresia tricuspídea con TGA
puede presentar un flujo sanguíneo sistémico dependiente del conducto. La
anatomía variable de la atresia tricuspídea, como se describió antes, puede
manifestarse con estados fisiológicos diferentes, lo que es muy importante para
su tratamiento.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la atresia tricuspídea dependen del grado de
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Tratamiento
El tratamiento de la atresia tricuspídea está determinado por su anatomía y
fisiología específicas, que como se señaló antes son variables y dependen del
grado del flujo sanguíneo pulmonar y la presencia o ausencia de una anomalía
del arco aórtico. Un niño con atresia tricuspídea y GANR con restricción del
flujo sanguíneo pulmonar debe ser objeto del inicio de la administración de
PGE1 para mantener la permeabilidad del conducto arterioso. El tratamiento
quirúrgico de la atresia tricuspídea con disminución del flujo sanguíneo
pulmonar puede involucrar la colocación de una derivación de Blalock-Taussig
(DBT) modificada para mantener un flujo sanguíneo pulmonar estable y
adecuado. La DBT modificada es un tubo de Gore-Tex que se coloca entre las
arterias subclavia y pulmonar. En algunos centros hospitalarios ahora se utilizan
endoprótesis ductales para mantener el flujo sanguíneo pulmonar, en lugar de
hacer una DBT modificada. Si el flujo sanguíneo pulmonar es adecuado no se
requerirá intervención quirúrgica durante el periodo neonatal. A menudo se
describe a estos lactantes como con circulación equilibrada, lo que sugiere un
flujo sanguíneo pulmonar adecuado, pero no excesivo, y uno sistémico normal.
Rara vez los lactantes con aumento del flujo sanguíneo pulmonar requerirán
bandeo de la arteria pulmonar para restringir el flujo. De manera independiente a
la evolución neonatal, todos los lactantes con atresia tricuspídea se someterán a
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Manifestaciones clínicas
Los lactantes pueden cursar asintomáticos o presentar cianosis y taquipnea de
gravedad variable. Quizá también manifiesten crisis periódicas características de
cianosis, respiración rápida y profunda, así como agitación, conocidas como
“crisis de hipoxia ”, que se creen producto de un aumento de la obstrucción del
flujo de salida ventricular derecho que lleva a una mayor derivación de derecha
a izquierda a través de la CIV. Tales crisis pueden durar minutos a horas y
resolverse de manera espontánea o llevar a hipoxia progresiva, acidosis
metabólica y la muerte.
A la exploración cardiaca puede percibirse un choque del ventrículo derecho
y se ausculta un soplo sistólico fuerte en el borde esternal superior izquierdo.
Las dimensiones del corazón suelen ser normales en la radiografía de tórax con
disminución de la trama vascular pulmonar. La hipertrofia ventricular derecha
llevará al ápex con giro ascendente en la radiografía (corazón “con forma de
bota”). El 25% de los niños con TF presenta un arco aórtico derecho, que
también puede notarse en la radiografía de tórax. El ECG revela una desviación
del eje cardiaco a la derecha e hipertrofia ventricular derecha.
Tratamiento
La terapéutica para las “crisis de hipoxia” pretende disminuir la derivación de
derecha a izquierda por un aumento de la resistencia vascular sistémica, la
disminución de la RVP o el aumento de la precarga. El niño mayor con “crisis
de hipoxia ” puede ponerse en cuclillas para aumentar su retorno venoso y
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Manifestaciones clínicas
Los neonatos con la forma grave de la enfermedad presentan cianosis e
insuficiencia cardiaca congestiva en los primeros días de su vida. La exploración
cardiológica revela un S2 fijo desdoblado en gran medida y un ritmo de galope.
Se escucha un soplo holosistólico en el borde esternal izquierdo inferior,
compatible con la regurgitación tricuspídea. Esta es una de las pocas lesiones
que se presentan con un soplo audible detectado justo después del nacimiento.
La radiografía de tórax muestra cardiomegalia notoria (a menudo conocida como
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Tratamiento
Los neonatos con cianosis grave requieren la administración de PGE1 en
infusión para mantener el flujo sanguíneo pulmonar a través del PCA. En
general, se hacen intentos por evitar una intervención quirúrgica temprana.
Algunos lactantes evolucionan por una vía de paliación de ventrículo único. La
intervención quirúrgica de una válvula tricuspídea anormal es difícil, pero en
manos experimentadas puede llevar a resultados muy aceptables cuando se
realiza después del periodo de lactantes. Los pacientes con las formas más
graves de anomalía de Ebstein pueden requerir un trasplante cardiaco.
FIGURA 11-3. Radiografía de la anomalía de Ebstein (imagen cortesía del Dr. Bradley Marino).
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Manifestaciones clínicas
Conforme se cierra el conducto arterioso los neonatos con SCIH presentan
disminución importante del flujo sanguíneo sistémico y un rápido estado de
choque, con signos de mala perfusión sistémica, taquicardia y taquipnea. Puede
estar presente un choque del ventrículo derecho en el tórax. Se encuentra un S2
único y tal vez un soplo continuo, compatible con flujo a través del PCA que se
cierra. La radiografía de tórax revela edema pulmonar y crecimiento cardiaco
progresivo. El ECG es compatible con hipertrofia ventricular derecha y hay un
progreso deficiente de la onda R a través de las derivaciones precordiales.
Tratamiento
Debe iniciarse PGE1 tan pronto como sea posible para mantener la
permeabilidad del conducto arterioso, de la que depende el flujo sanguíneo
sistémico. Solo se dispone de una intervención quirúrgica paliativa, ya que no
hay alguna correctiva de esta lesión. La paliación de etapa I (o de Norwood) se
hace en la primera semana de la vida, un procedimiento que implica la
anastomosis de las arterias pulmonar y aorta con reconstrucción del arco de esta
última para proveer un flujo sanguíneo sistémico sin obstrucción, aumento de
volumen de la comunicación interauricular por septectomía y la colocación de
un DBT modificado o un conducto de ventrículo derecho a arteria pulmonar,
para proveer una fuente estable de flujo sanguíneo pulmonar. El procedimiento
de segunda etapa, una anastomosis cavopulmonar (operación bidireccional de
Glenn o hemiderivación de Fontan) se realiza a los 3 a 6 meses. En general, se
hace una operación de conclusión de Fontan modificada entre los 2 y 5 años de
edad y es la última etapa de la paliación que separa con eficacia las circulaciones
pulmonar y sistémica. En algunos centros hospitalarios no se hace la paliación
quirúrgica de etapa I y se utiliza una combinación de catéter y abordaje
quirúrgico (“técnica híbrida”) que limita el flujo sanguíneo pulmonar, por la
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FIGURA 11-4. Interrupción del arco aórtico con persistencia del conducto arterioso restrictiva. Los
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datos anatómicos usuales incluyen atresia de un segmento del arco aórtico entre la arteria subclavia
izquierda y la carótida primitiva izquierda (el tipo más frecuente de interrupción del arco aórtico- “de
tipo B”) (a); alineación anómala posterior del tabique infundibular, que deriva en una comunicación
interventricular grande y una zona subaórtica estrecha (b); una válvula aórtica bicúspide, presente en
60% de los pacientes (c).
Manifestaciones clínicas
Los neonatos con AAI presentan un flujo sanguíneo sistémico dependiente del
conducto arterioso y colapso circulatorio conforme este se cierra. El cuadro
clínico es similar al del SCIH después de que se cierra el conducto arterioso. Es
digno de mención que la coartación grave de la aorta se presenta en forma
similar a un AAI con cierre del conducto arterioso.
Tratamiento
La PGE1 debe iniciarse de inmediato para mantener el flujo sanguíneo sistémico
a través de una derivación de derecha a izquierda por el PCA. El tratamiento
quirúrgico implica una anastomosis término terminal extensa de los segmentos
aórticos interrumpidos.
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
ACIANÓGENAS
Los defectos cardiacos acianógenos son diversos desde los puntos de vista
anatómico y fisiológico. Aquellos que causan un aumento del flujo sanguíneo
pulmonar (derivaciones de izquierda a derecha) incluyen CIA, CIV, PCA y los
defectos del tabique auriculoventricular (DTAV o el canal AV). Las lesiones
acianóticas que causan hipertensión venosa pulmonar incluyen la coartación de
la aorta y la estenosis de su válvula. La lesión acianótica que causa un flujo
sanguíneo pulmonar normal o disminuido es la estenosis de la válvula pulmonar.
En general, las lesiones con derivación de izquierda a derecha pueden
dividirse en dos tipos, pre y postricuspídeas, que ayudan a determinar la
respuesta cardiaca a la derivación. La derivación pretricuspídea prototipo es una
CIA, que lleva a la dilatación auricular y ventricular derechas. Ambas, CIV y
PCA, son derivaciones postricuspídeas y llevan a la dilatación de la aurícula y el
ventrículo izquierdos. La combinación de estos defectos, como ocurre en la
DTAV, lleva a la dilatación derecha e izquierda.
COMUNICACIONES INTERAURICULARES
Las CIA contribuyen con 8% de las CC, con un predominio 2:1 de las mujeres
respecto de los hombres. Hay tres tipos de CIA:
Defectos tipo ostium secundum, que se notan en la porción media del tabique
auricular.
Defectos tipo ostium primum, localizados en la porción baja del tabique
auricular.
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Manifestaciones clínicas
Las CIA suelen ser asintomáticas, si bien puede ocurrir intolerancia del ejercicio
en los niños mayores. En aquellos con enfermedad pulmonar subyacente, una
CIA moderada a grande puede ser más sintomática. Quizás ocurra una embolia
paradójica que lleve a un accidente cerebrovascular. También es probable la
taquicardia supraventricular (TSV) por el crecimiento auricular. A la
exploración suele haber un choque del ventrículo derecho. Un soplo sistólico en
la región pulmonar (borde esternal superior izquierdo) y un retumbo
mesosistólico en el borde esternal inferior derecho reflejan el aumento del flujo a
través de las válvulas pulmonar y tricuspídea, de forma respectiva. El S1 es
fuerte y el S2 presenta un desdoblamiento amplio tanto en la inspiración como
en la espiración (desdoblamiento “fijo”). La radiografía de tórax revela un
cociente cardiotorácico normal a un tanto aumentado (debido a que el VD es una
estructura anterior y no se perfila bien en una radiografía de tórax
anteroposterior) y un crecimiento más impresionante de la arteria pulmonar
principal, con algún grado de aumento de la vascularidad pulmonar. El ECG a
menudo muestra crecimiento ventricular derecho con un patrón rSŔ. Se observa
desviación del eje a la derecha en los defectos tipo ostium secundum, en tanto en
los tipo ostium primum hay una desviación extrema característica del eje
cardiaco a la izquierda.
Tratamiento
El cierre espontáneo de una CIA pequeña tipo ostium secundum (el tipo más
frecuente) a menudo se presenta en los primeros años de la vida. En ambos,
niños sintomáticos y asintomáticos con CIA tipo ostium secundum adecuada, se
puede realizar un cierre con dispositivo por cateterismo después de los 2 años de
edad. Con menos frecuencia, los niños de menor edad pueden someterse a un
cierre por dispositivo colocado por cateterismo. Las CIA tipo ostium secundum
moderadas a grandes que no se han cerrado de forma espontánea y sin
posibilidad de cierre con dispositivo por cateterismo deben abordarse por medios
quirúrgicos. Las CIA de tipo ostium primum y del seno venoso no se cerrarán de
manera espontánea y deben abordarse en forma quirúrgica, que implica la
colocación de un parche pericárdico o el cierre por sutura.
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COMUNICACIONES INTERVENTRICULARES
La CIV es el defecto cardiaco congénito más frecuente, que se presenta en 25%.
Los cinco tipos de CIV son los siguientes (como se muestra en la fig. 11-5):
Muscular
De entrada
Infundibulares (del tracto de salida)
Perimembranosa (conoventricular)
Por alineación defectuosa (que suele ser una variante de la
perimembranosa/conoventricular)
Las CIV musculares y perimembranosas constituyen los tipos más frecuentes.
Ocurren CIV musculares en las porciones de músculo del tabique y pueden ser
únicas o múltiples, localizadas en ubicación posterior, apical o anterior. Las CIV
de entrada suelen notarse en defectos de DTAV/tipo canal AV, pero también en
forma aislada, y se presentan en la porción de entrada del tabique debajo de la
valva septal de la válvula tricúspide. Las CIV infundibulares se ubican en la vía
de salida del VD debajo de las válvulas aórtica y pulmonar. Las CIV
perimembranosas se presentan en la porción de membrana del tabique
ventricular. Ocurre CIV por alineación defectuosa del tabique infundibular y
suele ser de naturaleza membranosa, pero también puede afectar porciones del
tabique muscular. La alineación defectuosa anterior deriva en una TF (por
inclusión de la vía de salida del VD) y la alineación defectuosa posterior causa
estenosis subaórtica (por inclusión de la zona subaórtica) y suelen vincularse con
estenosis de la válvula aórtica e hipoplasia o interrupción del arco aórtico.
Cuando la CIV es pequeña, el flujo del cortocircuito es de izquierda a
derecha, del VI de alta presión al VD, de menor presión. Los cortocircuitos
pequeños resultan en un flujo sanguíneo pulmonar prácticamente normal. Se
considera a una CIV grande cuando su dimensión es mayor que el anillo de la
válvula aórtica. Las CIV grandes permiten que las presiones de VI y VD se
equilibren, y la RVP, junto con la resistencia vascular sistémica (RVS),
determinan el cortocircuito del flujo. Cuando la RVP es menor que la RVS, algo
usual fuera del periodo neonatal inmediato, la dirección del flujo es de izquierda
a derecha. En este caso, el grado de dilatación del VI y la aurícula izquierda es
proporcional de manera directa al del cortocircuito de izquierda a derecha.
Ocurre hipertrofia ventricular derecha cuando aumenta la RVP. Sin tratamiento,
la CIV grande puede causar aumento de la presión arterial pulmonar y llevar a
una enfermedad vascular pulmonar obstructiva, hipertensión pulmonar y el
síndrome de Eisenmenger. En tales casos, la derivación de la CIV se revierte y
se torna de derecha a izquierda cuando la RVP rebasa a la RVS.
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FIGURA 11-5. (A) Tabique ventricular visto desde el lado derecho, constituido por cuatro
componentes; I, el componente de entrada, que se extiende desde el anillo tricuspídeo hasta las
inserciones de la válvula tricúspide; T, tabique trabecular que se extiende desde la entrada hasta el ápice
y termina en una salida de pared lisa; O, tabique de salida o infundibular, que se extiende hasta la
válvula pulmonar y el tabique membranoso. (B) Posición anatómica de los defectos: a, de salida; b,
músculo papilar del cono; c, perimembranoso; d, muscular marginal; e, musculares centrales; f, de
entrada; g, muscular apical. (Tomada de Allen HD, Gutgesell HP, Clark EB, et al. Moss and Adams
Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents, 6th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams &
Wilkins, 2001).
Manifestaciones clínicas
Los síntomas clínicos tienen relación con el tamaño del cortocircuito y la RVP.
Una derivación pequeña no produce síntomas, en tanto una grande da origen a
los signos de sobrecarga pulmonar (insuficiencia cardiaca congestiva) y de
retraso del crecimiento cuando la RVP es baja. Mientras más pequeño el defecto,
más fuerte el tono del soplo. Los soplos pequeños de una CIV son ásperos y
sistólicos, con una duración de breve a intermedia y se escuchan mejor a la
mitad o en la parte inferior del borde esternal izquierdo. Las CIV más grandes
causan un soplo sistólico prolongado (a menudo descrito como holosistólico o
pansistólico) en el borde esternal izquierdo, que puede tener una calidad mayor
de eyección en el borde esternal superior por el aumento del flujo a través de la
válvula pulmonar. También muestran un soplo diastólico (o retumbo) sobre la
región de la válvula mitral por aumento del flujo. Conforme la RVP aumenta en
los pacientes con CIV no restrictivas, el cortocircuito de izquierda a derecha
disminuye, el soplo se abrevia y el componente pulmonar de R2 (tardío) aumenta
de intensidad. El síndrome de Eisenmenger produce un choque ventricular
derecho con el tórax, un soplo corto de eyección, soplo diastólico de
insuficiencia de la válvula pulmonar y un S2 único de tono alto.
Las radiografías de tórax y el ECG son normales en presencia de CIV
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Tratamiento
La mayoría de las CIV pequeñas se cierra sin intervención (40% a los 3 años,
75% a los 10 años de edad) y aquellas que no lo hacen y carecen de importancia
hemodinámica no requieren intervención. Los defectos perimembranosos se
pueden asociar con la aparición de insuficiencia aórtica, estenosis subaórtica y
VD de doble cámara. En estos casos el defecto puede requerir su cierre a pesar
de sus pequeñas dimensiones. De manera similar, una CIV infundibular presenta
riesgo alto de desarrollo de prolapso de valva e insuficiencia aórticas que
requieren cierre quirúrgico, a pesar de tratarse de un defecto anatómico pequeño.
Las CIV musculares son las que casi siempre se cierran de forma espontánea. El
tratamiento de las CIV grandes con cortocircuito significativo de izquierda a
derecha y grados variables de insuficiencia cardiaca congestiva/sobrecarga
pulmonar es el cierre quirúrgico antes de que los cambios vasculares pulmonares
se vuelvan irreversibles, y suele hacerse mediante un parche. En algunos casos
puede usarse la colocación de un dispositivo en el tabique interventricular a
través de un catéter para el cierre de una CIV muscular. La insuficiencia
cardiaca congestiva se trata con diuréticos y la disminución de la poscarga
sistémica con un inhibidor de la enzima convertidora de angiotensina (ECA). La
falla del crecimiento mejorará con el aumento de la densidad calórica de los
alimentos e incluso la alimentación enteral por sonda nasogástrica, para
optimizar la ingestión calórica.
CANAL AURICULOVENTRICULAR COMÚN
El canal AV común o DTAV (fig. 11-6) es resultado de la deficiencia de los
cojinetes endocárdicos y deriva en una CIA tipo ostium primum y una CIV de
entrada, con ausencia de tabicación de las válvulas mitral y tricúspide (válvula
auriculoventricular común [VAVC]). Las diversas formas de defectos de canal
AV común contribuyen con 5% de las CC y se muestran casi siempre en los
niños con síndrome de Down. En un defecto del canal AV incompleto las valvas
de VAVC se adhieren de manera directa a la parte alta de la porción muscular
del tabique ventricular y, como resultado, no hay comunicación de las valvas
AV entre VD y VI (es decir, no hay CIV). La comunicación en el ámbito
auricular es una CIA de tipo ostium primum. La válvula mitral presenta una
“fisura” y algún grado de regurgitación. En un canal AV común completo hay
una VAVC que no se une al tabique ventricular muscular. Como resultado
ocurre una gran CIV de entrada localizada entre la VAVC y la parte alta del
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FIGURA 11-6. Canal auriculoventricular común completo. Los datos anatómicos usuales incluyen
grandes defectos septales auriculares y ventriculares del tipo de cojinete endocárdico; válvula
auriculoventricular única; derivación de izquierda a derecha, que se nota en los ámbitos auricular y
ventricular cuando la resistencia vascular pulmonar decrece durante el periodo neonatal.
Manifestaciones clínicas
El cuadro clínico y el tratamiento de un canal AV común incompleto son los
mismos que los descritos para una CIA. Puede haber un soplo sistólico que se
escucha mejor en el borde esternal inferior izquierdo y el ápice cardiaco,
compatible con la regurgitación a través de la fisura de la válvula mitral.
En los defectos de canal AV común incompleto el grado de insuficiencia
cardiaca congestiva/sobrecarga pulmonar depende de la magnitud de la
derivación de izquierda a derecha y la cantidad de regurgitación de la VAVC. Si
el cortocircuito o la regurgitación valvular es significativa se presentan síntomas
de forma temprana durante el periodo del lactante, por lo general taquipnea,
disnea y retraso del crecimiento. A la exploración el precordio es hiperdinámico,
se escuchan un soplo holosistólico en el borde esternal inferior izquierdo y un S2
con desdoblamiento amplio, fijo. El aumento del volumen cardiaco y la mayor
vascularidad pulmonar son visibles en la radiografía de tórax. El ECG revela un
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Tratamiento
Antes de la reparación quirúrgica suele tratarse la insuficiencia cardiaca
congestiva con diuréticos. Ante la persistencia de los síntomas puede agregarse
un inhibidor de ECA. En general, el paciente sintomático con VAVC completa
es objeto de reparación mientras es lactante. El niño asintomático con conducto
incompleto sin hipertensión pulmonar puede someterse a su reparación electiva
en los primeros años de la vida. Estos pacientes tienen un riesgo a largo plazo de
obstrucción de la vía de salida ventricular izquierda y afección valvular AV
izquierda residual. Los lactantes con un componente de CIV grande deben ser
objeto de su reparación a los 6 meses para disminuir el riesgo de hipertensión de
la arteria pulmonar y afección vascular pulmonar obstructiva. Las porciones de
CIA y CIV se cierran y la VAVC se divide en izquierda y derecha. El cierre por
sutura de la fisura de las valvas de entrada AV tabicada izquierda se hace para
lograr que la entrada al VI sea tan competente como sea posible. Ocurre bloqueo
cardiaco completo en 5% de los pacientes que se someten a la reparación y no es
rara la enfermedad valvular AV izquierda residual (insuficiencia, estenosis, o
ambas).
PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO
La permeabilidad persistente del conducto arterioso contribuye con 10% de las
CC y su incidencia es mayor en los neonatos prematuros. El conducto arterioso
conecta la cara inferior de la aorta y la arteria pulmonar izquierda, apenas en
ubicación distal a la emergencia de la arteria subclavia izquierda de la aorta (fig.
11-7). La dirección del flujo sanguíneo a través de la PCA depende de las
resistencias relativas de los circuitos pulmonar y sistémico. En la PCA no
restrictiva (grande) hay un cortocircuito de izquierda a derecha, en tanto la
resistencia vascular sistémica sea mayor que la RVP. Si la RVP aumenta por
arriba de la resistencia vascular sistémica se desarrolla un cortocircuito de
derecha a izquierda.
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FIGURA 11-7. Persistencia del conducto arterioso. El conducto arterioso conecta la parte inferior de la
aorta con la emergencia de la arteria pulmonar izquierda. Cuando la resistencia vascular pulmonar
decrece se presenta el flujo sanguíneo de izquierda a derecha de la aorta a la arteria pulmonar. (Tomada
de Pillitteri A. Maternal and Child Nursing, 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins,
2003).
Manifestaciones clínicas
Los síntomas están vinculados con el tamaño del defecto y la dirección del flujo,
este último en relación directa con las RVS y RVP. Una PCA pequeña no causa
síntomas o anomalías en la radiografía de tórax o el ECG. Una PCA grande con
derivación de izquierda a derecha puede causar in suficiencia cardiaca
congestiva/sobrecarga pulmonar y retraso del crecimiento. Pueden palparse
pulsos saltones por el aumento de su presión de pulso. Un soplo continuo se
inicia después de S1, alcanza al máximo en S2 y va desapareciendo durante la
diástole. La radiografía de tórax de un paciente con una PCA grande muestra
cardiomegalia, aumento de la vascularidad pulmonar y crecimientos auricular y
ventricular izquierdos. El ECG muestra hipertrofia ventricular izquierda o
biventricular. Si la RVP aumenta por arriba de la resistencia sistémica
(hipertensión pulmonar) se revierte el flujo en la PCA y se presenta cianosis. Los
datos de ECG y radiografía de tórax se tornan más indicativos de una dilatación
de la aurícula derecha, dilatación/hipertrofia ventricular derecha y una
disminución en la prominencia de la vascularidad pulmonar periférica.
Tratamiento
La indometacina disminuye la concentración de PGE1 y, a menudo, es eficaz
para el cierre del conducto arterioso en el neonato prematuro, pero se vincula
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Manifestaciones clínicas
El grado de estenosis determina la gravedad clínica. Los lactantes pueden cursar
asintomáticos o presentar irritabilidad, dificultad alimentaria y retraso del
crecimiento. Más de la mitad de los lactantes con coartación de la aorta no
presenta síntomas. Los neonatos con coartación crítica tienen un flujo sanguíneo
sistémico dependiente de la permeabilidad del conducto arterioso y pueden
presentar colapso circulatorio conforme se cierra, a semejanza de SCIH y AAI.
A la exploración los pulsos femorales a menudo son débiles y retrasados, o
incluso están ausentes, y hay hipertensión de las extremidades superiores. A la
exploración cardiaca se ausculta un soplo sistólico inespecífico en el ápice
cardiaco y puede haber uno en la región subcapsular. Si la coartación se asocia
con una válvula aórtica bicúspide, se escuchará un chasquido sistólico apical. La
radiografía de tórax y el ECG son normales en los pacientes con lesiones leves.
Ante una obstrucción más notoria, la radiografía de tórax revela un botón aórtico
crecido y cardiomegalia. Se detecta hipertrofia ventricular derecha en el ECG
neonatal; la hipertrofia ventricular izquierda es más frecuente en el paciente de
mayor edad.
Tratamiento
En los neonatos con coartación de la aorta crítica el flujo sanguíneo sistémico
depende de la permeabilidad del conducto arterioso y debe iniciarse PGE1 antes
de la intervención quirúrgica. El tratamiento puede ser quirúrgico, con una
anastomosis término-terminal o aortoplastia con parche quirúrgico, o
intervencionista por angioplastia por dilatación con globo, con o sin colocación
de endoprótesis. El momento y el tipo del tratamiento dependen de la edad en el
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Manifestaciones clínicas
La intensidad de los síntomas está relacionada con la gravedad de la estenosis y
el grado de función ventricular. Los lactantes con estenosis mínima cursan
asintomáticos. El neonato con estenosis aórtica crítica presenta un flujo
sanguíneo sistémico dependiente del conducto arterioso y puede presentar
colapso circulatorio si se cierra. La exploración cardiaca se caracteriza por un
soplo sistólico áspero, que se ausculta en el borde esternal superior derecho y es
precedido por un chasquido de eyección. En la estenosis aórtica grave puede
detectarse un frémito. A mayor intensidad de la estenosis más fuerte el tono del
soplo. Sin embargo, si se afecta mucho la función ventricular tal vez solo se
aprecie un soplo suave. La radiografía de tórax muestra cardiomegalia. Se puede
detectar edema pulmonar en casos de disfunción ventricular. Se presenta
hipertrofia ventricular izquierda en el ECG. En algunos casos se nota un patrón
de esfuerzo, con depresión de ST e inversión de las ondas T, compatible con
isquemia.
Tratamiento
En los neonatos con estenosis aórtica crítica el flujo sanguíneo sistémico
depende del conducto arterioso, y debe iniciarse PGE1 y estabilizarlos antes de
una intervención quirúrgica o a base de catéter. Si se requiere intervenir, el
alivio de la estenosis de la válvula aórtica se logra de la mejor forma por
valvuloplastia con globo. La intervención no crea una válvula normal y son
frecuentes la regurgitación y la reestenosis, que pueden progresar con el
transcurso del tiempo hasta requerir valvuloplastia aórtica o la sustitución de la
válvula aórtica con una mecánica, de homoinjerto o autoinjerto (operación de
Ross).
ESTENOSIS PULMONAR
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Manifestaciones clínicas
La mayoría de los pacientes cursa asintomática. La estenosis pulmonar grave
puede causar disnea de ejercicio y angina de pecho. La insuficiencia cardiaca
congestiva derecha es rara, excepto en lactantes con estenosis pulmonar crítica,
que pueden presentar un flujo sanguíneo pulmonar dependiente del conducto
arterioso. De manera característica se escucha un chasquido sistólico de la
estenosis pulmonar, que varía con la inspiración y un soplo sistólico áspero en el
borde esternal izquierdo superior. En la estenosis grave se percibe un frémito y
un choque del ventrículo derecho en el tórax. En la radiografía de tórax las
dimensiones cardiacas y la vascularidad pulmonar son normales, pero un
segmento de la arteria pulmonar puede estar crecido. El grado de hipertrofia
ventricular derecha y desviación del eje cardiaco a la derecha presentes en el
ECG se correlacionan con el grado de estenosis.
Tratamiento
En neonatos con estenosis pulmonar crítica el flujo sanguíneo pulmonar depende
del conducto arterioso y debe iniciarse la PGE1 antes de la intervención
quirúrgica o con base en catéter. Esta última casi siempre se hace con resultados
excelentes a corto y largo plazos.
En la tabla 11-6 se enlistan los datos de las 10 lesiones cardiacas congénitas
más frecuentes.
CARDIOPATÍAS ESTRUCTURALES
ADQUIRIDAS
CARDIOPATÍA REUMÁTICA
La fiebre reumática aguda causa carditis en 50 a 80% de los pacientes. La
cardiopatía reumática es resultado de crisis únicas o múltiples de fiebre
reumática aguda. La regurgitación mitral es la lesión valvular residual más
frecuente de la carditis reumática aguda. La insuficiencia aórtica también puede
presentarse con o sin regurgitación mitral. La enfermedad de etapa tardía puede
progresar hasta la estenosis mitral o aórtica o ambas. Los pacientes con afección
valvular grave presentan signos y síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva
crónica. En el capítulo 7 se describe la fiebre reumática aguda con mayor
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detalle.
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Sus efectos cardiacos pueden incluir pericarditis, miocarditis y arteritis
coronaria. Es el desarrollo de aneurismas de las arteria coronarias con su
potencial de oclusión, lo que hace que se ponga en riesgo la vida. Los
aneurismas de las arterias coronarias se desarrollan durante la fase subaguda
(días 11 a 25) en cerca de 25% de los casos, pero remiten en la mayoría de los
pacientes. El tratamiento temprano con inmunoglobulina intravenosa disminuye
la incidencia de aneurismas de las arterias coronarias hasta menos de 10%. El
tratamiento con ácido acetilsalicílico a dosis alta administrado durante el periodo
inflamatorio agudo disminuye la probabilidad del desarrollo de aneurismas. Se
continúa con ácido acetilsalicílico a dosis baja durante 6 a 8 semanas (o de
manera indefinida si los aneurismas no se resuelven). Algunos niños con
aneurismas grandes a gigantes requieren tratamiento antiplaquetario doble
crónico o incluso anticoagulación. Se utiliza una ECHO para valorar la función
ventricular y detectar aneurismas de las arterias coronarias, así como darles
seguimiento. La evidencia de isquemia miocárdica aguda o durante pruebas de
provocación justifica una cateterización o estudios cardiacos alternativos (de
forma específica los de perfusión del miocardio) y en algunos casos pueden
requerir derivación de arteria coronaria quirúrgica. En el capítulo 8 se describe a
detalle la enfermedad de Kawasaki.
ENDOCARDITIS
Patogenia
La endocarditis bacteriana (EB) es una infección microbiana del endocardio.
Aunque puede ocurrir en válvulas normales, es más probable que se presente
ante un flujo turbulento por las válvulas con anomalía congénita, dañadas por la
fiebre reumática, con lesiones adquiridas (prolapso de la válvula mitral) y las
protésicas de restitución. Asimismo, ciertas formas de cardiopatía estructural no
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reparada (CIV y PCA) pueden aumentar el riesgo. Los factores que quizá
precipiten una EB incluyen abuso de drogas intravenosas, un catéter venoso
central a permanencia o el antecedente de intervención quirúrgica cardiaca. En el
2007 el Comité de endocarditis de la American Heart Association, junto con
expertos nacionales e internacionales en EB, hicieron una revisión minuciosa de
los estudios publicados para determinar si los procedimientos odontológicos,
digestivos o genitourinarios son causas probables de EB, y se determinó que no
hay datos concluyentes que vinculen los procedimientos odontológicos,
digestivos o genitourinarios con la aparición de EB. Ya no se recomienda la
práctica de dar antibióticos antes de procedimientos dentales, excepto en
pacientes con el riesgo más alto de resultados adversos de una EB:
Válvula cardiaca protésica
Endocarditis previa
CC solo de las siguientes categorías:
La cianótica no reparada, incluida aquella con derivaciones y conductos
paliativos
La reparada por completo con material protésico o un dispositivo, ya sea
colocado por intervención quirúrgica o mediante catéter, en los 6 meses
siguientes (la profilaxis se recomienda porque se cree que la endotelización
del material protésico ocurre en los 6 meses siguientes a la operación)
La reparada con defectos residuales en el sitio de un parche o adyacentes, o
un aparato protésico (que inhibe la endotelización)
Receptores de trasplante cardiaco con valvulopatía
Es importante recordar que el cambio en las recomendaciones acerca de la
profilaxis con antibióticos se basó en la eficacia de esta modalidad para
disminuir la endocarditis y no deben malinterpretarse en el sentido de que los
niños con formas reparadas y no de CC que no cumplen con los criterios para la
profilaxis no tienen riesgo de endocarditis.
En los niños los estreptococos hemolíticos α (Streptococcus viridans) y
Staphylococcus aureus son las causas etiológicas más frecuentes. Antes S.
viridans contribuía con la mayoría de los casos de endocarditis en los niños, pero
datos recientes sugieren que las especies de estafilococos son más frecuentes que
las de estreptococos. S. aureus parece más común en los niños sin CC, en tanto
las especies de estreptococos lo fueron en los niños con CC. Cuando la infección
es una complicación de una intervención quirúrgica cardiaca se deben considerar
Staphylococcus epidermidis y hongos. Las infecciones por especies de
enterococos son más raras en los niños que en los adultos. Los microorganismos
gramnegativos también son raros y causan alrededor de 5% de las endocarditis
en los niños, con mayor probabilidad en los neonatos, aquellos con
inmunosupresión y quienes abusan de drogas intravenosas.
Manifestaciones clínicas
La fiebre es el dato más frecuente en los niños con EB. A menudo se ausculta un
soplo nuevo o cambiante y, por lo general, compatible con una regurgitación de
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una válvula AV o semilunar. Los niños con endocarditis suelen mostrar síntomas
inespecíficos, que incluyen dolor de tórax, disnea, artralgias, mialgias, cefalea y
malestar general. Los fenómenos embólicos, como la hematuria y los accidentes
cerebrovasculares, pueden presentarse. Otros fenómenos embólicos (manchas de
Roth, hemorragias en astillas, petequias, nódulos de Osler y lesiones de
Janeway) son un tanto raros en los niños con EB.
Diagnóstico
Los datos comunes de laboratorio incluyen elevación de la cifra de leucocitos
(WBC), así como de la velocidad de sedimentación globular y la proteína C
reactiva. La anemia es frecuente. Puede detectarse hematuria en el análisis de
orina. Los hemocultivos múltiples aumentan la probabilidad de identificar el
microorganismo patógeno causal. Se utiliza un ECHO transtorácico o
transesofágico o los dos para identificar vegetaciones o trombos intracardiacos o
los dos. Los ECG deben vigilarse en forma seriada para detectar anomalías de la
conducción AV. Puede ocurrir bloqueo cardiaco completo con la endocarditis
grave.
Tratamiento
El de tipo médico es variable y depende del microorganismo y las ca
racterísticas del paciente específico (válvula natural, CC o material protésico),
pero, en general, consta de antibióticos intravenosos contra el microorganismo
patógeno aislado durante 6 a 8 semanas. La intervención quirúrgica en la
endocarditis está indicada cuando el tratamiento médico no tiene éxito, se
presenta insuficiencia cardiaca congestiva refractaria, hay complicaciones
embolicas graves, se desarrollan abscesos miocárdicos o hay una infección
refractaria de una válvula protésica.
CARDIOPATÍA FUNCIONAL
MIOCARDITIS
La mayoría de los casos de miocarditis en países desarrollados se debe a la
infección viral del miocardio, de forma predominante por adenovirus, parvovirus
B19, virus coxsackie A y B, echovirus y el virus 6 del herpes humano. No se
sabe si el daño miocárdico es resultado de la invasión viral directa o de una
respuesta autoinmunitaria con anticuerpos. Sin embargo, la miocarditis también
puede derivarse de infecciones bacterianas o micóticas, enfermedades sistémicas
autoinmunitarias o reacciones de hipersensibilidad o tóxicas. La incidencia real
de miocarditis se desconoce, ya que muchos casos leves pasan inadvertidos.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas de la miocarditis pueden variar desde muy leves
hasta graves, y se pueden presentar como un cuadro mixto de pericarditis, a
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Tratamiento
La terapéutica de los pacientes con miocarditis viral es de sostén para mantener
la perfusión y el aporte de oxígeno. Se tratan las arritmias ventriculares, las
anomalías de conducción y la insuficiencia cardiaca congestiva, según esté
indicado. A menudo se administra inmunoglobulina intravenosa a quienes
presentan disminución de la función a pesar de que se cuenta con evidencia
limitada, para minimizar un mayor daño del miocardio. Los pacientes con
miocarditis fulminante a menudo requieren apoyo intensivo, que incluye el
apoyo mecánico circulatorio, pero los pacientes tienen buen pronóstico para su
recuperación. De todos los pacientes con miocarditis, la mayoría (~2/3)
presentará recuperación miocárdica com pleta, aunque quizá requie ra va rios
años. El grado de recuperación del miocardio es variable y, de aquellos que no
se recuperan por completo, algunos necesitarán tratamiento crónico enteral de la
insuficiencia cardiaca y otros quizá requieran trasplante cardiaco.
ARTERIOPATÍA CORONARIA
Si bien la arteriopatía coronaria es rara en los niños, el proceso de ateroesclerosis
parece iniciar en etapas tempranas de la vida. Las pruebas indican que el
progreso de las lesiones de ateroesclerosis tiene influencia de factores genéticos
(hipercolesterolemia familiar) y del estilo de vida (tabaquismo, inactividad,
alimentación rica en colesterol, alimentación rica en grasas saturadas). Ciertas
enfermedades conllevan un mayor riesgo de hipercolesterolemia para los niños
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Manifestaciones clínicas
Los signos y síntomas tienen relación con el grado de disfunción miocárdica, y
pueden incluir anorexia, intolerancia del alimento, dolor abdominal, emesis,
disnea, ortopnea y disnea paroxística nocturna. La exploración cardiaca revela
taquicardia (compensatoria) con un galope S3 y, a menudo, un soplo compatible
con la regurgitación mitral. Conforme empeora la insuficiencia cardiaca se
pueden notar edema declive, un choque ventricular derecho en el tórax y pulso
alternante (variabilidad en la magnitud del pulso de latido a latido). En la
radiografía de tórax el corazón muestra aumento de volumen y a menudo se
acompaña de edema pulmonar. El ECG es notorio por taquicardia,
ensanchamiento de los complejos QRS y cambios isquémicos inespecíficos del
segmento ST y la onda T. La dilatación y función ventriculares se valoran por
ECHO. Se puede usar RMN con reforzamiento diferido para valorar la presencia
de fibrosis.
Tratamiento
La terapéutica inicial de un niño que presenta insuficiencia cardiaca sintomática
incluye diuréticos (para disminuir la precarga), vasodilatadores (para reducir la
poscarga) y, de ser necesario, fármacos inótropos (que aumentan la
contractilidad). Muchos niños con disfunción leve a moderada se pueden tratar
como externos con medicamentos por vía oral, casi siempre diuréticos, un
inhibidor de ECA y un bloqueador β. Si el niño acude en choque cardiogénico se
intenta el tratamiento médico con inótropos (p. ej., milrinona) y ventilación con
presión positiva (disminución de la poscarga ventricular izquierda y el estrés de
la pared), y si no se tiene éxito en lograr un aporte adecuado de oxígeno y apoyo
a órgano blanco puede requerirse respaldo circulatorio mecánico. La
oxigenación con membrana extracorpórea o un dispositivo de asistencia
ventricular se pueden usar como recurso temporal de enlace con la recuperación
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Manifestaciones clínicas
La mayoría de los casos es asintomática y se descubre al evaluar un soplo
cardiaco. Cuando están presentes (por lo general, en la adolescencia), los
síntomas incluyen disnea de ejercicio, dolor torácico (de ejercicio) y síncope. El
síntoma inicial de la MCH puede ser una muerte súbita de origen cardiaco por
arritmia durante el ejercicio en individuos asintomáticos, sanos desde otros
puntos de vista. Un soplo sistólico en el borde esternal inferior izquierdo y el
ápice se puede acompañar del soplo holosistólico suave de la regurgitación
mitral y un galope S3. Puede haber un choque ventricular izquierdo en tórax y
quizá se desplace el punto de máximo choque cardiaco. La radiografía de tórax
muestra vascularidad normal y crecimiento ventricular izquierdo leve. El ECG
muestra desviación del eje cardiaco a la izquierda, hipertrofia ventricular
izquierda y posibles cambios del segmento ST y la onda T, compatibles con
isquemia o esfuerzo. El ECHO es diagnóstico y permite determinar el grado de
grosor y obstrucción de la vía de salida.
Tratamiento
Este se centra en la prevención de arritmias ventriculares fatales y la
disminución de la obstrucción del flujo de salida, al mejorar el llenado
ventricular izquierdo a través de disminuir la frecuencia cardiaca intrínseca. Los
medicamentos que disminuyen el riesgo de arritmias y aminoran la cronotropia e
inotropia incluyen a bloqueadores de los conductos del calcio y β bloqueadores.
El riesgo de una arritmia ventricular que pone en riesgo la vida se basa en varios
factores, que incluyen el grosor del tabique ventricular, la presencia de arritmias
ventriculares, el síncope, los datos cardiacos de la RMN (valoración de la
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ARRITMIAS
El patrón eléctrico normal del corazón es el ritmo sinusal con conducción AV
intacta. El nodo sinusal establece la frecuencia cardiaca total con impulsos desde
el sistema nervioso autónomo (tonos simpático y parasimpático) y las
condiciones intrínsecas (estado de volumen del corazón y la frecuencia cardiaca
intrínseca de cada persona). La frecuencia cardiaca normal varía y el diagnóstico
de alguna anomalía presente debe hacerse con consideración de la edad del
paciente (tabla 11-3).
Por lo general, los ritmos anormales se clasifican como aquellos muy rápidos
(taquiarritmias) y los ritmos muy lentos (bradiarritmias). En los niños las
taquiarritmias patológicas son más frecuentes que las bradiarritmias patológicas.
Aunque las arritmias más frecuentes en pediatría se presentan en corazones
con estructuras normales, aquellas preocupantes suelen ocurrir en presencia de
CC, cardiopatía genética o adquirida. Los pediatras que atienden a niños con una
de estas anomalías cardiacas subyacentes deben estar en particular alertas de las
manifestaciones de palpitaciones o síncope. Las anomalías electrolíticas, en
especial las cifras séricas de potasio, calcio y magnesio, pueden predisponer a
los pacientes a las arritmias. Además, una arritmia nueva o inusual debe
preocupar en cuanto a la toxicidad farmacológica, la intoxicación o una
alteración sistémica adquirida. En la tabla 11-7 se enlistan las causas que
predisponen a los niños a las arritmias.
TAQUIARRITMIAS
Los ritmos cardiacos rápidos anormales pueden ser causados por un circuito de
reentrada o una arritmia autónoma. En el primero una vía anormal del músculo
cardiaco capta un impulso eléctrico en forma circular. La punta de avance de la
onda eléctrica sigue al borde final de la onda previa en un asa monótona, por la
vía del circuito. Cada circuito inicia una señal para el miocardio adyacente y
desencadena un latido cardiaco correspondiente. Las arritmias de reentrada
pueden causar alteraciones graves del ritmo que ponen en riesgo la vida (p. ej.,
taquicardia ventricular). En otros casos, como una TSV de reentrada, la
taquicardia puede ser sintomática y molesta, pero rara vez pone en riesgo la
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vida.
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Diagnóstico diferencial
Taquicardia ventricular: por lo general, en el contexto de una cardiopatía
congénita o adquirida. Puede presentarse por ingestión de drogas, en
cardiopatías genéticas o en el contexto de la miocardiopatía.
Fibrilación ventricular: ritmo terminal que se desarrolla después de isquemia,
hipoxia o lesión eléctrica de alto voltaje; son factores predisponentes la CC, la
miocardiopatía y una cardiopatía genética, incluidos los síndromes de QT largo
y de Brugada.
Arritmias relacionadas con una conexión accesoria: un enlace accesorio crea
una vía de conexión que une de manera eléctrica la aurícula y el ventrículo
fuera del nodo AV y puede causar varias arritmias de complejos anchos (véase
taquicardia de complejos estrechos: conexiones accesorias, en la p. 441).
Frecuencia cardiaca relacionada con bloqueo de rama del haz de His
(aberrante): en algunos casos se presenta una TSV a una frecuencia que es
muy rápida para que todas las partes del ventrículo conduzcan. Si bien se trata
de un fenómeno benigno, no se puede asumir como la causa de la taquicardia
de complejos anchos hasta que otras fuentes se hayan descartado.
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FIGURA 11-8. Esquema de la morfología de las taquicardias. Las ondas P son difíciles de apreciar en
la taquicardia ventricular ortodrómica porque pueden estar incluidas en el complejo QRS. Por el
contrario, las ondas P durante el aleteo auricular pueden ser más obvias porque se presentan con mayor
frecuencia que los complejos QRS. En la fibrilación auricular los complejos QRS ocurren a intervalos
irregulares y el trazo basal se interrumpe por ondas P de intervalos y morfología cambiante. P, registro
eléctrico de la contracción auricular (la onda P).
Tratamiento
La taquicardia de complejos anchos debe tratarse como si el paciente presentara
taquicardia ventricular. Si sufre hipotensión o no responde, iniciar el sostén vital
básico y la reanimación cardiopulmonar. El apoyo vital avanzado pediátrico
debe instituirse tan pronto como sea posible. Deben realizarse reanimación
cardiopulmonar y cardioversión o desfibrilación de alta calidad tan pronto como
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Los pacientes con presión arterial normal, estado mental íntegro y ningún
otro signo de inestabilidad cardiopulmonar pueden someterse a una valoración
más completa. El diagnóstico suele ampliarse por la obtención de un ECG de 12
derivaciones durante la taquicardia y una tira del ritmo sostenido, recursos que
pueden ayudar a diferenciar si una taquicardia es continua o intermitente, e
identificar la relación de la señal auricular y la señal ventricular y determinar el
patrón del QRS ancho.
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Diagnóstico diferencial
Taquicardia sinusal: a menudo secundaria a fiebre, estrés, deshidratación,
hipertiroidismo, insuficiencia cardiaca y anemia.
Taquicardia supraventricular de reentrada: la mayor parte de los casos se
debe a una conexión accesoria entre la aurícula y el ventrículo (de manera
notoria, el síndrome de Wolff-Parkinson-White) o un nodo AV anormal
(taquicardia de reentrada nodal AV).
Aleteo auricular: casi siempre se presenta en los neonatos normales o en niños
mayores tras una intervención quirúrgica cardiaca.
Fibrilación auricular: casi siempre se detecta ante una aurícula izquierda
crecida por cardiopatía estructural, preexcitación ventricular o miocardiopatía.
Conexiones accesorias
Ocurre un subgrupo importante de TSV en los niños cuyos corazones presentan
una conexión accesoria. En los corazones normales el nodo AV es la única
conexión eléctrica entre la aurícula y el ventrículo. En corazones con una
conexión accesoria una pequeña vía de tejido de conducción atraviesa las
válvulas AV sin pasar por el nodo AV. Estas vías pueden conducir de la aurícula
al ventrículo, del ventrículo a la aurícula, o en ambas direcciones, y causan un
circuito que suele pasar por el nodo AV, por el ventrículo, por una vía accesoria
y de regreso a través de la aurícula de nuevo hasta el nodo AV. Cuando este
circuito pasa por el nodo AV se denomina taquicardia de reentrada ortodrómica
(TRO). Cuando un circuito se revierte y retrocede hasta el nodo AV se denomina
taquicardia de reentrada antidrómica (TRA). Ambas, TRO y TRA, son
susceptibles de terminar por el efecto de la adenosina, pero un paciente con TRA
presentará arritmia de complejos anchos porque el nodo AV no está
despolarizando los ventrículos de forma regular. Por lo tanto, debe tenerse
cuidado de descartar una taquicardia ventricular antes de intentar intervenir en
una TRA. Una vez que concluyen TRO o TRA estos niños, cuyas conexiones
accesorias pueden conducir desde la aurícula hasta el ventrículo, quizá presenten
preexcitación ventricular en su ECG de ritmo sinusal (fig. 11-10). La
combinación de preexcitación ventricular y taquiarritmias se denomina síndrome
de WPW. Puede ocurrir preexcitación ventricular sin una taquiarritmia y todos
los pacientes deben enviarse a un cardiólogo para una mayor estratificación del
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riesgo que presentan de TSV y, quizás, uno muy pequeño de muerte súbita.
Tratamiento
Los pacientes con taquicardia de complejos estrechos inestables desde el punto
de vista hemodinámico deben someterse a una cardioversión sincronizada
rápida. La sincronización del impulso eléctrico con el complejo QRS disminuye
el riesgo de que el tratamiento de cardioversión induzca una fibrilación
ventricular de forma inadvertida. Cuando se realiza con los electrodos en el
lugar correcto y con energía apropiada, la cardioversión casi siempre termina la
taquicardia de reentrada. Si resulta ineficaz debe hacerse una rápida
reconsideración del diagnóstico diferencial, con especial atención a la
posibilidad de taquicardia sinusal y otra enfermedad que requiera intervención
inmediata (p. ej., sepsis, pérdida de volumen, intoxicación por drogas).
En la taquicardia de reentrada de complejos estrechos las maniobras vagales
(como la aplicación de hielo en la cara y el masaje carotídeo) aumentan el tono
vagal para hacer más lenta la conducción en el nodo AV y, con frecuencia, dan
como resultado la terminación de la arritmia. Si las maniobras vagales son
ineficaces se puede administrar adenosina para bloquear el nodo AV e
interrumpir la TSV de reentrada. La TSV de reentrada, cuyo circuito involucra al
nodo AV (en especial TRO y taquicardia de reentrada nodal auriculoventricular
[TRNAV]), tal vez se interrumpa con la administración de adenosina, que tiene
poca probabilidad de concluir una taquicardia de complejos estrechos derivada
del aumento de la automaticidad o un mecanismo de reentrada que no involucra
al nodo AV (taquicardias sinusal, auricular ectópica o ectópica de unión, aleteo o
fibrilación auriculares). Debe registrarse una tira del ritmo durante la
administración de la adenosina, porque incluso si la arritmia no concluye, el
fármaco puede revelar una clave diagnóstica. La adenosina conlleva un riesgo
muy pequeño de fibrilación ventricular y debe administrarse con un desfibrilador
si está disponible. Si la adenosina regresa al niño a un ritmo sinusal normal, la
farmacoterapia puede disminuir el riesgo de recurrencias a largo plazo. Sus
opciones incluyen digoxina, bloqueadores β y bloqueadores de los canales del
calcio. Los primeros deben considerarse en especial si el ECG basal después de
la conversión de la taquicardia revela sín drome de WPW (intervalo PR corto y
onda delta). La digoxina y los antagonistas de los canales del calcio pueden
aumentar tanto la conducción a través de la vía accesoria como el pequeño
riesgo de muerte súbita por fibrilación ventricular. Muchos pacientes con TSV
de reentrada prefieren la eliminación permanente de la arritmia a la
farmacoterapia. La ablación del sustrato de una arritmia por medio de un catéter
es un procedimiento seguro y eficaz en la era moderna.
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FIGURA 11-10. Preexcitación ventricular. En las 12 derivaciones el intervalo PR es corto y hay poco
o ningún periodo isoeléctrico entre el final de la onda P y el inicio del complejo QRS. La derivación I
muestra un ascenso inmediato y gradual entre la onda P y el complejo QRS, patrón que a menudo se
denomina “onda delta” por la forma triangular del complejo QRS.
Diagnóstico diferencial
La figura 11-11 incluye registros del ritmo ante diversas bradicardias. La
bradicardia sinusal es causada por una disminución de la frecuencia de
generación de impulsos en el nodo sinusal. Puede vincularse con un aumento del
tono vagal, hipoxia, afecciones del sistema nervioso central con incremento de la
presión intracraneal, hipotiroidismo, hiperpotasemia, hipotermia, intoxicación
farmacológica (digoxina, bloqueadores β o bloqueadores de los canales del
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bloqueo AV 2:1 los impulsos se conducen al ventrículo solo en la mitad de las ocasiones. Son posibles
también otros cocientes (3:1, 4:1, etc.). En el bloqueo cardiaco completo no hay relación eléctrica entre
las aurículas y los ventrículos. P, registro eléctrico de la contracción auricular (la onda P); R, registro
eléctrico de la contracción ventricular (el complejo QRS).
Tratamiento
En la figura 11-12 se muestra un algoritmo de tratamiento para la bra dicardia.
Por lo general, no se requiere intervención alguna para la bradicardia si el gasto
cardiaco se mantiene y el paciente cursa asintomático.
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FIGURA 11-12. Algoritmo de tratamiento de la bradicardia pediátrica. ABC, vía aérea, respiración
(del inglés breathing), circulación; RCP, reanimación cardiopulmonar; PIC, presión intracraneal.
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PUNTOS CLAVE
Los soplos cardiacos son muy frecuentes en los niños de todas las edades y no significan
enfermedad, pero requieren valorarse en el contexto de otros signos y síntomas.
La concentración absoluta de hemoglobina desoxigenada determina la presencia de cianosis.
La cianosis en el neonato pue de ser de origen cardiaco, pulmonar, neurológico o hematológico.
Tras la estabilización de un lactante con cianosis, el propósito de los estudios preliminares
(radiografía de tórax, ECG, prueba de hiperoxia y ECHO) es determinar si la lesión es de origen
cardiaco o no.
La comparación de los parámetros de saturación de oxígeno preductales con los posductales permite
al clínico valorar el diagnóstico diferencial, y puede ayudar a orientarlo.
La cardiopatía cianótica se puede clasificar en dependiente e independiente del conducto arterioso,
donde la primera se subclasifica en las de flujo sanguíneo sistémico dependiente de conducto y las
de flujo pulmonar conducto dependientes
Debe iniciarse el tratamiento con PGE1 en todos los lactantes inestables con sospecha de CC
dependiente del conducto arterioso, incluso antes del diagnóstico definitivo.
Los pacientes con el máximo riesgo de resultados adversos derivados de EB incluyen aquellos con
válvulas cardiacas protésicas, endocarditis previa, CC cianótica no reparada incluidas las que tienen
derivaciones y conductos paliativos, las CC reparadas por completo con material protésico o un
dispositivo en los 6 meses siguientes a la operación, la CC reparada con defectos residuales en el
sitio del parche o dispositivo protésico o adyacente a este, así como los receptores de trasplante
cardiaco con valvulopatía. De acuerdo con los lineamientos de profilaxis de EB del 2007, estos
pacientes justifican la profilaxis de tipo odontológico.
La mayoría de los casos de miocarditis en Estados Unidos se debe a infección viral del miocardio.
La miocardiopatía dilatada o congestiva se caracteriza por disfunción miocárdica y dilatación
ventricular; suele ser idiopática.
La MCH se puede presentar como muerte súbita durante el ejercicio físico en un individuo
asintomático, sano desde otros puntos de vista.
El tratamiento de la MCH se centra en la prevención de las arritmias ventriculares fatales y la
mejora del llenado ventricular izquierdo por enlentecimiento de la frecuencia cardiaca intrínseca.
Los medicamentos que aminoran el riesgo de arritmias y la cronotropia e inotropia incluyen
bloqueadores de los conductos del calcio y bloqueadores β adrenérgicos.
La frecuencia cardiaca normal varía según la edad. Las frecuencias de taquicardia y bradicardia
deben compararse con las cifras normales para la edad.
La variedad más frecuente de las taquicardias de complejo estrecho es la sinusal, cuyo tratamiento
debe incluir un esfuerzo por identificar causas extracardiacas, como el estado de volumen
intravascular, la presión arterial periférica, la fiebre, el dolor, el estado autonómico y el hematocrito.
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Las taquicardias de complejos estrechos tienden a ser bien toleradas en forma aguda, en tanto que
las de complejos anchos a menudo causan inestabilidad hemodinámica y se consideran urgencias
médicas.
Los síntomas son las manifestaciones clave para determinar si la bradicardia requiere tratamiento.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Un lactante masculino de 7 días es llevado al departamento de urgencias con letargo y respiración
ruidosa. Nació a término después de un embarazo normal de una madre de 34 años de edad por
parto vaginal espontáneo sin complicaciones. Sus padres declaran que no ha comido bien en el
último día y presenta somnolencia creciente. Su gasto urinario ha sido normal hasta hoy. A la
exploración se observa pálido, con piel moteada, taquipnea y retracciones costales leves. Se
mantiene letárgico, pero responde de forma apropiada a los estímulos dolorosos. Su frecuencia
cardiaca es de 170 y la respiratoria de 80. A la auscultación sus pulmones están bien ventilados a
ambos lados. Se puede palpar un pulso humeral derecho fuerte, pero no los pulsos femorales. El
rellenado capilar en las piernas es muy prolongado.
2. Se intuba al lactante por vía endotraqueal y se obtiene un acceso venoso. ¿Cuál de las siguientes
es la prueba de diagnóstico más importante por realizar a continuación?
a. Hemocultivo
b. ECHO
c. Radiografía de tórax
d. TC de tórax
e. Concentración de 21-hidroxilasa
4. Se inicia PGE1 en infusión por vía intravenosa y se estabiliza al paciente. Cuando se le vigila,
¿cuál de los siguientes es un efecto secundario frecuente del tratamiento con PGE1 en infusión ?
a. Boca seca
b. Apnea
c. Hipotensión
d. Vómito
e. Exantema
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CASO 2
Un niño de 5 años de edad, antes saludable, es llevado al departamento de urgencias por “sentir
cosas raras en el tórax”. Sus antecedentes médicos son significativos solo por la colocación de
tubos de ventilación en ambos oídos cuando era preescolar. Ha tenido tanto crecimiento como
desarrollo normales, y sus padres señalan que es muy activo y se relaciona con facilidad con sus
semejantes. No ha presentado enfermedades recientes. Su madre menciona que estaba jugando en
la casa por la mañana cuando de forma súbita acudió a ella y se quejó de que en su tórax “sentía
algo raro, como mariposas”. Ella palpó su tórax y señala que el corazón estaba “latiendo rápido”.
A la exploración se trata de un niño con adecuado desarrollo, ansioso, pero de aspecto sano. Está
afebril y respira de forma cómoda. No se puede contar su frecuencia cardiaca por palpación del
pulso, de modo que se le conecta a un aparato de monitoreo que muestra una frecuencia cardiaca
de 220 con ritmo regular y complejos estrechos. La presión arterial es de 75/70 y la frecuencia
respiratoria de 24.
2. Se sospecha TSV. ¿Cuál de las siguientes pruebas es más probable que ayude al diagnóstico?
a. ECG
b. ECHO
c. Radiografía de tórax
d. Telemetría
e. Cateterización cardiaca
3. El ECG confirma una taquicardia de complejos estrechos con ritmo regular y una frecuencia de
220 lpm fija. No son discernibles las ondas P. Se pide al paciente tratar varias maniobras
vagales (colocar el pulgar en la boca y soplar, pararse sobre la cabeza) sin mejoría. ¿Cuál de los
siguientes es el tratamiento más apropiado a continuación?
a. Bloqueador β
b. Amiodarona
c. Digoxina
d. Adenosina
e. Marcapasos transcutáneo
4. Mientras se instala una solución IV, el paciente se torna inestable con pulso filiforme. Ya no se
puede medir la presión arterial. Él pierde el estado de alerta. ¿Cuál de los siguientes es el
tratamiento más apropiado a continuación?
a. Amiodarona
b. Marcapasos transcutáneo
c. Epinefrina
d. Bloqueador β
e. Cardioversión sincronizada
CASO 3
Un lactante de 1 año de edad arriba al departamento de urgencias con el antecedente de 4 días de
presentar vómito y dolor abdominal. Su madre declara que había tenido fiebre de poca intensidad,
disminución del apetito y respiraba “rápido y con dificultad”. A la exploración se encuentra frío,
con prolongación del llenado capilar, alerta e interactivo. Su frecuencia cardiaca es de 150 lpm y la
respiratoria de 60. A la exploración abdominal el borde hepático se encuentra 4 cm debajo del
reborde costal derecho. A la auscultación cardiaca se detecta irregularidad ocasional y un galope,
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pero sin soplos. En general, presenta retracciones intercostales leves con ruidos pulmonares
gruesos.
2. Se obtiene una radiografía de tórax que revela un corazón grande con edema pulmonar leve. Los
signos vitales se mantienen estables y el niño está bien desde el punto de vista neurológico.
¿Cuál de las siguientes es la prueba diagnóstica más importante por realizar a continuación?
a. Hemocultivo
b. ECHO
c. Recuento hematológico completo con diferencial
d. TC de tórax
e. Péptido natriurético tipo B
3. Un ECHO al lado de la cama muestra disfunción sistólica grave, con regurgitación mitral
moderada. El niño respira con rapidez, pero muestra una presión arterial estable, su perfusión
parece adecuada e interactúa en forma apropiada. ¿Cuál es la clase inicial de fármacos por
prescribir?
a. Diuréticos
b. Inhibidores de la ECA
c. Anticoagulación
d. Fenilefrina
e. Narcóticos
CASO 4
Un lactante masculino de 1 día de edad se encuentra en la sala de partos con la madre y presenta
cianosis creciente con agitación. Se llama al médico, que a la exploración encuentra un neonato
taquipneico, bien perfundido pero de tez oscura, cómodo. No se ausculta soplo alguno, pero se
detecta un S2 único de tono alto. Sus pulmones se notan bien ventilados a ambos lados. Presenta
pulsos humerales y femorales fuertes, palpables con facilidad. Se le regresa al cunero y se coloca
bajo telemetría con un oxímetro de pulso continuo. Su frecuencia cardiaca es de 160 lpm y su
saturación de oxígeno de 75% en la extremidad superior derecha y 85% en la extremidad inferior
izquierda.
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e. Anemia
3. Se inicia PGE1 y el niño continúa con saturaciones de oxígeno entre 50 y 60%, con tendencia a
la hipotensión, y se le está administrando volumen. ¿Cuál de los siguientes procedimientos
intervencionistas se debe intentar con rapidez?
a. De cambio arterial
b. Operación de Norwood
c. Septostomía auricular
d. Dilatación de la válvula pulmonar
e. Sonda torácica
CASO 5
Un recién nacido de término se transfiere a la unidad de cuidados intensivos neonatales a las 12 h
de vida, después de que la enfermera notó cianosis peribucal durante la lactancia. Presenta
taquipnea leve con una frecuencia de 65 respiraciones por minuto y una frecuencia cardiaca de 155
lpm, una presión arterial normal de extremidad superior para la edad y una saturación de oxígeno
de 80% en el brazo derecho. A la exploración hay cianosis leve, sin retracciones o gruñidos, con
un soplo sistólico de grados III/VI rudo, más áspero en el borde esternal superior izquierdo, sin
hepatomegalia y con pulsos de 2+ en las extremidades superiores e inferiores y llanado capilar de
2 s.
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decisión de proceder con una prueba de hiperoxia. Una GSA inicial obtenida de la arteria radial
derecha muestra una Pao2 de 45 mm Hg, y después de administrar FIO2 a 100% por campana,
una GSA repetida de la arteria radial derecha muestra una Pao2 de 62 mm Hg, compatible al
máximo con ¿cuál de los siguientes?
a. HPPN
b. Neumotórax
c. Hernia diafragmática congénita
d. Cortocircuito intrapulmonar significativa
e. Cortocircuito intracardiaca
4. Con base en los resultados, ¿cuál es el paso por seguir más apropiado para el tratamiento de este
lactante?
a. Iniciar PGE1
b. Iniciar oxígeno complementario por cánula nasal
c. Intubación endotraqueal y ventilación mecánica
d. Carga rápida de solución salina
e. Antibioticoterapia empírica
5. La ecocardiografía revela TF con obstrucción moderada del flujo de salida ventricular derecho.
Dado el tamaño de la válvula pulmonar se puede destetar de la PGE en el tercer día de la vida,
con saturaciones estables dentro del rango de 90 a 92% de oxígeno en aire ambiental. La
ecocardiografía repetida 2 días después de interrumpir la PGE confirma el cierre del PCA. Se
llama al médico al lado de la cama por una desaturación aguda de 70% asociada con agitación y
taquipnea. La enfermera colocó unas puntas nasales con 3 L/min de oxígeno, sin cambios en la
saturación. Todas las siguientes son opciones potenciales para mejorar la saturación, excepto:
a. Carga rápida de solución salina
b. Sulfato de morfina IV
c. Posición genupectoral
d. Intentos por tranquilizar al paciente
e. Cambio a un respirador sin reciclado con 10 L de oxígeno/min para maximizar su aporte.
CASO 6
Una lactante de 10 semanas de edad nacida a término es presentada por disminución de la
alimentación. Ella tomaba de 60 a 90mL con biberón, por toma durante 15 a 20 min sin dificultad
hasta hace 1 semana, en cuyo momento empezó a tomar solo 30 mL cada vez, pero durante más de
20 min y con varias interrupciones. Su madre describe que parece respirar más rápido cuando se
alimenta y su frente suda. No ha tenido fiebre alguna o síntomas respiratorios virales. A la
exploración se encuentra cómoda, con taquipnea, pero sin aumento del trabajo ventilatorio; su
frecuencia cardiaca es de 145 lpm y saturación de O2 de 99%. El aumento de peso durante la
última consulta ha sido mínimo, de 5 g diarios. La exploración revela un soplo sistólico áspero
III/VI, un precordio hiperdinámico y un borde hepático 3 cm por debajo del reborde costal, con
pulsos humerales y femorales fuertes.
1. Con base en los antecedentes y la exploración física, ¿cuál es el diagnóstico más probable?
a. CIA
b. CIV
c. Coartación de la aorta
d. TF
e. Estenosis pulmonar
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4. El siguiente paciente en la clínica es un niño de 6 meses de edad con una pequeña CIV muscular
conocida, que se diagnosticó en el periodo neonatal como parte de la valoración de un soplo. Su
peso y talla se encuentran en el 60.o percentil para la edad y toma de 120 a 180 mL por toma,
así como algunos sólidos. Sus frecuencias cardiaca y respiratoria, presión arterial y saturación
de oxígeno son normales. A la exploración se ausculta un soplo sistólico corto de tono alto en el
borde esternal izquierdo. Desde otros puntos de vista su exploración es normal. Su madre está
muy preocupada en cuanto al diagnóstico cardiaco. Todos los siguientes son válidos, excepto:
a. La mayoría de las CIV musculares pequeñas se cerrará de forma espontánea en los primeros
años de la vida.
b. Todas las CIV llevan a síntomas clínicos en algún momento de la infancia.
c. La CIV es una de las formas más frecuentes de CC.
d. Algunas CIV pequeñas pueden requerir intervención quirúrgica si se localizan cerca de la
válvula aórtica y esta desarrolla regurgitación.
e. Los niños con CIV pequeñas no tienen restricciones de actividad física.
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta C:
La coartación de la aorta contribuye con 8% de los defectos cardiacos
congénitos y tiene un predominio de 2:1 de los hombres respecto de las
mujeres. La estenosis suele localizarse en la aorta descendente, en el sitio de
inserción del conducto arterioso, y deriva en la obstrucción del flujo
sanguíneo y el aumento de la poscarga del VI. El grado de estenosis
determina la gravedad clínica. Un neonato con una coartación aórtica crítica
(aquel donde la estenosis es tan intensa que se requiere del conducto
arterioso para proveer el flujo sanguíneo sistémico) puede presentarse, como
en este caso, con datos de choque conforme se cierra el conducto arterioso.
A la exploración los pulsos distales a la coartación serán débiles o estarán
ausentes, pero los preductales (radial derecho) se conservan.
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PREGUNTA 2
Respuesta B:
El diagnóstico de coartación de la aorta se hace por ECHO, que se puede
realizar con rapidez y al lado de la cama, lo que permite el tratamiento
adicional. El ECHO puede mostrar estenosis de la aorta, presencia o
ausencia de conducto arterioso, la función y geometría ventriculares, al igual
que la presencia de cualquier lesión asociada, como una válvula aórtica
bicúspide.
Una radiografía de tórax puede mostrar cardiomegalia, pero no suele ser
diagnóstica. Una TC de tórax proveerá el diagnóstico, pero no es necesaria
en este caso. Aunque quizás esté indicado un hemocultivo en este niño no
aportará un diagnóstico inmediato.
Un ECHO al lado de la cama muestra coartación yuxtaductal grave de la
aorta con un conducto arterioso delgado, disminución de la función
ventricular izquierda y una válvula aórtica bicúspide.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
El propósito del tratamiento temprano en estas circunstancias es la
reapertura del conducto arterioso, que restablecerá la perfusión distal a la
coartación. El conducto arterioso es sensible a la prostaglandina E1, que
tiene una semivida muy breve, por lo que debe administrarse en infusión
intravenosa continua. En un lactante estable las dosis de inicio usuales son
de 0.02 a 0.05 µg/kg/min, pero en un paciente en estado de choque con un
conducto delgado o cerrado pueden requerirse hasta de 0.1 µg/kg/ minuto.
Puede estar indicada una carga de solución salina en este niño, quien ha
tenido una alimentación deficiente y puede presentar cierto grado de
consumo del volumen intravascular. Sin embargo, una carga de líquidos no
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PREGUNTA 4
Respuesta B:
El efecto secundario más preocupante del tratamiento con prostaglandina es
la apnea, que suele presentarse con su inicio y depende de la dosis. Los
lactantes no intubados o ventilados antes de iniciar una solución con
prostaglandina requieren vigilancia estrecha y, a menudo, necesitan
intubación. Por ese motivo, cuando se transfiere a un recién nacido con una
solución de prostaglandina a un hospital terciario, en muchos centros se hará
su intubación profiláctica antes de trasladarlo.
La prostaglandina puede causar vasodilatación sistémica, pero es rara la
hipotensión significativa. Los otros efectos secundarios pueden comunicarse
con muchos fármacos, pero, en general, la prostaglandina en infusión es bien
tolerada.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta C:
La TSV es la taquicardia patológica más frecuente en los pacientes
pediátricos. De manera colectiva la denominación taquicardia
supraventricular abarca a todas las taquicardias que se originan por arriba
del ventrículo. Las manifestaciones características incluyen el inicio y la
terminación abruptas del proceso, una longitud fija del ciclo, complejos QRS
normales y, por lo general, ausencia de ondas P discernibles. En los
pacientes pediátricos predominan dos mecanismos, la taquicardia de
reentrada auriculoventricular y la TRNAV.
Con frecuencia ocurre taquicardia sinusal a cualquier edad y es la forma
más común de taquicardia. En este paciente en ausencia de causas
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PREGUNTA 2
Respuesta A:
El diagnóstico de TSV se hace por ECG, que muestra taquicardia con
duración normal del complejo QRS. Cuando las ondas P son evidentes suele
haber una relación AV 1:1. Rara vez el QRS será ancho, debido a un
bloqueo de rama del haz de His transitorio, limitado por la frecuencia, o en
el contexto de una taquicardia de reentrada inusual llamada TSV
antidrómica. La ECHO es útil para valorar la anatomía y función cardiacas y
puede mostrar que hay taquicardia, pero no será diagnóstica. En este
escenario no están indicadas las radiografías de tórax y la cateterización
cardiaca. La telemetría puede ser útil, pero la vigilancia simple no permitirá
medir los intervalos o valorar múltiples derivaciones.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
La administración rápida de adenosina causa bloqueo transitorio del nodo
AV y dará como resultado una terminación rápida de la mayoría de las
formas de TSV (aquellas que involucran al nodo AV en el circuito). La
adenosina debe administrarse mediante carga rápida IV porque su semivida
es en extremo corta. Puede prescribirse un bloqueador β o digoxina para el
tratamiento/prevención de la TSV a largo plazo, pero es poco probable que
yugule una taquicardia aguda. La amiodarona es un antiarrítmico que puede
ser de utilidad para la TSV incesante, pero solo debe administrarse bajo la
supervisión de un cardiólogo. No está indicado el marcapasos transcutáneo.
PREGUNTA 4
Respuesta E:
Los pacientes con hemodinamia inestable y TSV deben someterse a
cardioversión sincronizada inmediata (0.5 a 1 J/kg) sin retraso. La
amiodarona, el tratamiento con un bloqueador β y el marcapasos
transcutáneo pueden tener utilidad en la TSV incesante estable. La
epinefrina es un agente inotrópico que se usa para la reanimación y la
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disfunción ventricular.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta D:
Las miocardiopatías son enfermedades del músculo cardiaco caracterizadas
por datos anormales del tamaño de las cámaras y el grosor de la pared o
anomalías funcionales. Las miocardiopatías pueden ser primarias
(confinadas al miocardio) o secundarias (con daño miocárdico derivado de
una enfermedad sistémica). La incidencia anual de todos los casos de
miocardiopatía pediátrica está entre 1.13 y 1.24 casos por 100 000 niños. La
miocardiopatía más común en los niños es la MCD, que se caracteriza por
disfunción sistólica ven tricular izquierda con aumento del tamaño del
ventrículo izquierdo. Pueden ocurrir regurgitación mitral y arritmias
ventriculares y estar presentes en el cuadro clínico inicial.
La MCD se puede presentar con signos y síntomas de insuficiencia
cardiaca congestiva, taquicardia, diaforesis, disnea, dolor abdominal y
palidez. Los niños pequeños a menudo presentan dolor abdominal, vómito y
anorexia por la isquemia mesentérica. A la exploración estos pacientes
pueden mostrar taquicardia sinusal con o sin ectopias, ritmo de galope,
distensión de la vena yugular, hepatomegalia, así como un soplo que es
compatible con la regurgitación mitral.
La neumonía se puede presentar de manera similar, con vómito y
aumento del esfuerzo respiratorio, y si la infección es grave y causa
bacteremia el paciente puede sufrir un choque séptico. Si la infección lleva a
la mala ingestión oral y la fiebre a una pérdida de líquidos insensibles, el
niño podría deshidratarse. En este caso, el niño presenta hepatomegalia fuera
de proporción con los síntomas y signos compatibles con una infección.
También tiene un ritmo de galope y un latido cardiaco irregular por ectopia
ventricular, incompatibles con una gastroenteritis viral o una neumonía
bacteriana.
Un niño con estenosis de la válvula aórtica no llegaría al departamento de
urgencias en estado de choque. La afección de la válvula aórtica suele
detectarse en una exploración sistemática cuando el médico escucha un
soplo sistólico y un chasquido, y no contribuiría a los muchos signos y
síntomas de la insuficiencia cardiaca congestiva presentes en la exploración
de este niño.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
El diagnóstico de miocardiopatía depende del interrogatorio, la exploración
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PREGUNTA 3
Respuesta A:
El tratamiento de la MCD se dirige ante todo al de los síntomas relacionados
con insuficiencia cardiaca y la prevención de las complicaciones vinculadas.
El tratamiento de la insuficiencia cardiaca descompensada se dirige a la
diuresis, con diuréticos de asa y tiazídicos para la sobrecarga de volumen y
la disminución de la poscarga. Además, dado el grado de disfunción,
también sería razonable el inicio del apoyo vasodilatador/inotrópico con
milrinona IV si la presión arterial lo permite.
La exploración de este niño es bastante preocupante, por lo que no sería
apropiado iniciar un esquema oral con un inhibidor de ECA. Aunque la
anticoagulación será importante en un momento dado, no es la primera
terapéutica por usar.
En la insuficiencia cardiaca descompensada la resistencia vascular
sistémica está elevada y en un inicio la presión arterial se mantendrá, incluso
si el gasto cardiaco total es insuficiente. El aumento adicional de la
resistencia vascular sistémica incrementará la poscarga del corazón y llevará
a una mayor descompensación.
En un momento dado, tras la reanimación inicial, el propósito será
optimizar el tratamiento ambulatorio de la insuficiencia cardiaca con un
inhibidor de la ECA y un bloqueador β. Además, el paciente requerirá
anticoagulación para prevenir la formación de trombos en el VI dilatado.
PREGUNTA 4
Respuesta D:
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CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta D:
La TDGA contribuye con 5 a 8% de los defectos cardiacos congénitos y es
la forma más frecuente de CC cianótica que se presenta en las primeras 24 h
de la vida. En este defecto la aorta nace en la parte anterior de un VD
morfológico y la arteria pulmonar lo hace en la posterior de un VI. Por lo
tanto, las circulaciones pulmonar y sistémica están en paralelo más que en
serie; el circuito sistémico (sangre desoxigenada) se recircula a través del
cuerpo, en tanto el circuito pulmonar (sangre oxigenada) recircula por los
pulmones. Ocurren lesiones asociadas en un tercio de los lactantes, de las
que la CIV es la más frecuente.
Solo 25% de los pacientes con TDGA son objeto de diagnóstico dentro
del útero por ultrasonografía; la mayoría presenta cianosis después del parto.
En ausencia de una enfermedad pulmonar aparente, los neonatos con
cianosis suelen presentar CC. Por lo general, los niños con TGA mostrarán
“una taquipnea cómoda”. A la exploración estos neonatos presentan un S2
único de tono alto, pero la mayoría de las veces no hay soplos. Sus
saturaciones de oxígeno pueden variar según el tamaño de la derivación
intracardiaca. Este paciente presenta cianosis diferencial inversa, fenómeno
que solo ocurre en aquellos con TGA e hipertensión pulmonar o una
coartación aórtica.
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PREGUNTA 2
Respuesta B:
El propósito del inicio de PGE1 en solución es reabrir el conducto arterioso,
lo que aumentará el flujo san guíneo pulmonar y mejorará la saturación de
oxígeno. El conducto arterioso es sensible a las prostaglandinas. El inicio de
PGE1 puede ser rápido y es seguro de forma relativa. Sus efectos
secundarios incluyen apnea, fiebre y vasodilatación sistémica. En ocasiones
se requerirá intubar a un niño por sucesos apneicos frecuentes o persistentes.
La epinefrina puede aumentar el gasto cardiaco y mejorar un poco la
saturación de oxígeno, pero no de manera tan confiable como la reapertura
del conducto arterioso.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
El tratamiento definitivo de la TDGA es quirúrgico, pero puede requerirse
otro (farmacológico o de intervención) por hipoxemia después del parto, que
se dirige a establecer un aporte de oxígeno adecuado a los tejidos, lo que se
logra mediante la mezcla de las circulaciones sistémica y pulmonar, acción
que permite que la sangre oxigenada alcance la circulación sistémica. El
componente más importante para hacer posible la mezcla adecuada es una
CIA grande. Si la comunicación interauricular es pequeña, esta se debe
ampliar para permitir una oxigenación adecuada. Se puede hacer una
septostomía con globo auricular al lado de la cama bajo guía
ecocardiográfica, o en el laboratorio de cateterización cardiaca bajo guía por
fluoroscopia. Una vez que se alcanza una comunicación interauricular
adecuada, el niño presentará mejor hemodinamia y, a menudo, se podrá
interrumpir la administración de PGE1 en solución. Una vez que la
comunicación interauricular es adecuada, el niño podrá esperar con
seguridad la intervención quirúrgica correctiva.
PREGUNTA 4
Respuesta A:
Después de la estabilización preoperatoria, la operación de cambio arterial
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CASO 5
PREGUNTA 1
Respuesta A:
En la valoración de un neonato con cianosis determinar el grado de
compromiso es de suma importancia. En este caso, el lactante presenta
cianosis y taquipnea, pero no dificultad respiratoria aguda y sí una perfusión
sistémica intacta. Una radiografía de tórax se encuentra disponible con
facilidad y es reproducible como prueba que provee una cantidad
significativa de información acerca de ambos sistemas, cardiaco y pulmonar.
Desde una perspectiva cardiaca, la valoración del cociente cardiotorácico
(que debe ser < 50%) y la cantidad cualitativa del flujo sanguíneo pulmonar
son en extremo útiles. Una escasez de trama vascular pulmonar sugiere un
grado inadecuado de flujo sanguíneo pulmonar y señala la posibilidad de
una lesión pulmonar dependiente del conducto arterioso. El aumento de la
trama vascular pulmonar en el periodo neonatal temprano sugeriría una
obstrucción del retorno venoso pulmonar o una obstrucción izquierda
significativa del flujo sanguíneo. Sería muy inusual presentar sobrecarga
pulmonar significativa en los primeros días de la vida. Las anomalías
pulmonares primarias, como la aspiración de meconio, la neumonía
congénita o el neumotórax, son de fácil diagnóstico por radiografía de tórax.
También se pueden hacer diagnósticos alternativos, como una hernia
diafragmática congénita.
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PREGUNTA 2
Respuesta D:
Los resultados de esta radiografía de tórax señalan una lesión cardiaca con
disminución del flujo sanguíneo pulmonar. El diagnóstico de máxima
probabilidad es TF, con obstrucción significativa de la vía de salida
ventricular derecha. Una lesión con cortocircuito de izquierda a derecha,
como una DTAV completa, en general llevaría a un aumento del flujo
sanguíneo pulmonar, pero solo después de disminuir la RVP, lo que sería
inusual en un niño de esta edad. La radio-grafía de tórax a esta edad sería
con mayor frecuencia normal, a menos que hubiese una regurgitación
significativa de la válvula AV dentro del útero, que pudiera llevar a una
cardiomegalia. En general, sería de esperar que la CATVP, obstructiva hasta
cierto grado, mostrase aumento de las marcas intersticiales. Incluso en
ausencia de obstrucción, la vasculatura pulmonar no disminuiría. Ambos, la
estenosis aórtica crítica y el SCIH, no se presentarían con una perfusión
sistémica conservada, como en este caso, y por lo regular hay trama
pulmonar aumentada por congestión venosa pulmonar o sobrecarga
temprana.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
En los centros hospitalarios de atención terciaria más grandes el acceso a la
ecocardiografía pediátrica puede estar disponible con mucha facilidad, pero
en otros no ocurre así. Se puede utilizar una prueba de hiperoxia para
determinar si la cianosis tiene relación con un cortocircuito intrapulmonar o
intracardiaca. El fracaso en el aumento significativo de la Pao2 en una
determinación de GSA después de inspirar una concentración alta de O2
sugiere un cortocircuito intracardiaca fija. La Pao2 a menudo aumenta en
presencia de un cortocircuito intrapulmonar significativa. En algunos casos
el aumento de Pao2 es dudoso, en especial en presencia de neumopatía
grave.
Muchos niños con HPPN presentan PCA, que lleva al diagnóstico
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PREGUNTA 4
Respuesta A:
En el contexto de un neonato cianótico con taquipnea, sin dificultad
respiratoria o descompensación, una perfusión sistémica intacta y una
prueba de hiperoxia que no lleva a un aumento significativo de la Pao2, debe
sospecharse en gran medida una variante de CC de flujo sanguíneo
pulmonar dependiente del conducto arterioso. Como tal, la PGE debe
iniciarse hasta poder hacer una valoración más definitiva de la anatomía
(ecocardiografía).
El oxígeno inspirado creciente no mejorará de manera significativa la
saturación en presencia de un cortocircuito intracardiaca fija. El manejo
intensivo de la vía aérea no está indicado en ausencia de dificultad
respiratoria. Sin embargo, la apnea es un efecto secundario conocido de la
PGE y es necesario que los médicos mantengan una vía aérea en cualquier
lactante en el que se inicia la PGE. La reanimación por volumen con
solución salina está indicada si hay preocupación por el consumo de
volumen intravascular o hipoperfusión, pero en este caso es poco probable
que el flujo sanguíneo pulmonar mejore hasta un grado significativo. La
infección debe ocupar un lugar alto en el diagnóstico diferencial de
cualquier lactante con síntomas de taquipnea y cianosis, y suele iniciarse
antibioticoterapia de manera empírica en los neonatos con sospecha de
cardiopatía mientras se hace la valoración, pero en este caso los datos
señalan que primero hay que establecer la permeabilidad del conducto.
PREGUNTA 5
Respuesta E:
En algunos casos los neonatos con TF, en quienes inicia PGE por la
desaturación inicial, pueden mejorar su flujo sanguíneo pulmonar conforme
disminuye la RVP. Si la vía de salida ventricular derecha es de dimensiones
razonables, la PGE se puede interrumpir.
No obstante, los niños con TF están en riesgo de crisis de “hipoxia”; es
vital que estas crisis se detecten y traten con rapidez para evitar un
compromiso circulatorio. Las intervenciones iniciales incluyen calmar al
lactante y ponerlo en posición genupectoral, ambas se logran con facilidad.
El aumento del volumen intravascular con una carga de solución salina
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CASO 6
PREGUNTA 1
Respuesta B:
La lactante en este caso presenta los signos y síntomas clásicos de la
sobrecarga pulmonar. El antecedente de alimentación y crecimiento
normales, que empiezan a cambiar con el transcurso del tiempo, con
aparición de síntomas respiratorios al alimentarse, se deben al aumento
progresivo del flujo sanguíneo pulmonar conforme la RVP decrece en las
primeras semanas a meses posnatales. Esta caída de la RVP es variable con
algunos lactantes que muestran síntomas en las primeras semanas de la vida,
en tanto otros no presentarán síntomas significativos durante los primeros 4
a 6 meses de la vida.
El soplo a la exploración, la taquipnea cómoda y la hepatomegalia
también señalan una etiología cardiaca del cambio de alimentación y
crecimiento. Una CIV moderada a grande sería la causa más probable de los
síntomas y datos de exploración física. En general, las CIA no se presentan
durante la lactancia con un grado de sobrecarga pulmonar que lleve a la
aparición de síntomas. Esto se basa en el flujo total a través del defecto, que
es menor que en una CIV, por la diferencia de presión entre las aurículas
izquierda y derecha, en comparación con la correspondiente entre VI y VD.
La coartación aórtica sintomática puede presentarse con taquicardia por la
hipertensión auricular izquierda, pero con mayor frecuencia lo hace fuera del
periodo neonatal con una exploración física anormal, ya sea de hipertensión
o disminución de los pulsos femorales. La TF y la estenosis pulmonar (EP)
son lesiones que pueden causar un flujo sanguíneo pulmonar disminuido,
pero no se esperaría que se presentasen con taquipnea y hepatomegalia.
Además, en general el crecimiento se conserva por la falta de síntomas
respiratorios significativos y el uso apropiado de las calorías.
PREGUNTA 2
Respuesta C:
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PREGUNTA 3
Respuesta C:
Hay múltiples formas de tratamiento sintomático de la sobrecarga pulmonar
a partir de una CIV moderada a grande. Por lo general, el inicio de un
diurético puede mejorar la frecuencia respiratoria y llevar a una disminución
del gasto calórico. En un lactante de esta edad con síntomas un tanto nuevos,
sería lo más razonable intentar alguna forma de tratamiento médico. La
mayoría de aquellos con una CIV sintomática moderada a grande requiere
reparación quirúrgica a los 4 a 6 meses de la vida. Para los niños con
síntomas significativos de sobrecarga con crecimiento deficiente y ausencia
de alivio de los síntomas con el tratamiento médico se puede considerar la
intervención quirúrgica temprana. El incremento de la frecuencia de las
tomas de alimento pudiese, en teoría, aumentar la ingestión calórica, pero
también se traduce en un gasto calórico y el lactante tal vez no esté
interesado en alimentarse a intervalos más breves. La digoxina antes se usó
para la sobrecarga pulmonar, pero hoy esto rara vez ocurre. Con frecuencia
se agregan inhibidores de la ECA a los diuréticos para un mejor alivio de los
síntomas. Iniciar los sólidos en un niño de esta edad puede no ser posible por
su tono bucomotor y, por lo general, por la densidad calórica de los
alimentos sólidos, que incluso con las cantidades usuales en la lactancia
temprana no constituyen un complemento calórico significativo. Se puede
agregar cereal de arroz a la fórmula láctea o la leche materna para aumentar
su densidad calórica, pero tal vez no se tolere el incremento de la viscosidad.
PREGUNTA 4
Respuesta B:
Las CIV son una de las formas más frecuentes de CC. Por lo regular, las
CIV pequeñas no llevan a síntoma alguno y la vasta mayoría se cerrará de
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ANEMIA
La anemia se define como una concentración de hemoglobina (Hb) dos o más
desviaciones estándar por debajo de la cifra media para la edad y el sexo, con el
resultado de que es una concentración muy baja para llevar suficiente oxígeno y
cubrir las demandas metabólicas celulares.
La concentración de Hb varía según la edad, el sexo y la raza. En los recién
nacidos la normal es un tanto alta, pero declina con la edad, hasta alcanzar un
nadir que se conoce como anemia fisiológica de la lactancia y que se presenta de
las 6 a 8 semanas en los prematuros y de los 2 a 3 meses en los nacidos a
término. La concentración de Hb aumenta de forma gradual durante la infancia y
alcanza cifras de adulto después de la pubertad. Los hombres tienen cifras más
altas de Hb que las mujeres, en particular después de la pubertad y el inicio de la
menarquia. Los afroamericanos presentan cifras un tanto menores de Hb en
comparación con los individuos caucásicos.
Puede ocurrir anemia de manera aislada o como parte de un estado
fisiopatológico más amplio. También puede ser multifactorial, en especial en
pacientes con afecciones crónicas de salud. Se puede presentar a través de tres
mecanismos básicos:
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FIGURA 12-1. Las formas más frecuentes de anemia se organizan con base en su mecanismo de
producción y el volumen medio de las células.
Antecedentes
Un interrogatorio adecuado es clave para el diagnóstico diferencial. La
indagación respecto de los antecedentes del parto, alimentación, crisis previas de
hemorragia manifiesta, raza, ancestros y antecedentes familiares de un paciente,
así como una buena revisión de aparatos, sistemas y los antecedentes de uso de
medicamentos, pueden guiar al diagnóstico diferencial de la anemia de un
paciente.
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Exploración física
Una exploración física cuidadosa puede revelar la presencia y gravedad de la
anemia por la intensidad de la palidez (de piel, conjuntivas, mucosas) y la
pérdida de la pigmentación de los pliegues palmares. El médico debe buscar
claves de las causas específicas de la anemia:
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En la tabla 12-1 se enlistan los datos de exploración física que sugieren una
causa específica de anemia.
Valoración diagnóstica
Las pruebas de laboratorio iniciales necesarias para valorar la anemia incluyen
BHC (con índices eritrocíticos), diferencial de leucocitos, recuento de
reticulocitos y frotis de sangre periférica.
Una de las claves de laboratorio más importantes de la causa de la anemia es
la cifra de reticulocitos, que provee datos acerca del mecanismo de la anemia:
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Tratamiento
Depende de la causa subyacente de la anemia. En los siguientes párrafos se
tratan las alteraciones específicas y su terapéutica.
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FIGURA 12-2. Frotis de sangre periférica. En general, se muestran eritrocitos normales con
morfología de disco bicóncavo. También se visualizan un monocito (célula nucleada de la parte
superior), un linfocito (célula nucleada inferior izquierda) y un neutrófilo (célula nucleada inferior
derecha). Las plaquetas son de tamaño y forma normales, pero parecen un tanto disminuidas en su
número en esta vista.
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FIGURA 12-3. Ejemplos de morfología normal y anormal de los eritrocitos. (A) eritrocitos normales.
(B) Eliptocitos. (C) Esferocitos. (D) Esquistocitos. (E) eritrocitos microcíticos hipocrómicos. (F)
Cuerpos de Howell-Jolly y acantocitos (cortesía de Rachel Mariani, MD, Department of Pathology,
Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago).
Manifestaciones clínicas
Los cuadros clínicos usuales de la anemia por deficiencia de hierro en los niños
son los siguientes:
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Taquicardia
Galope S3
Cardiomegalia
Hepatomegalia
Ingurgitación yugular
Estertores
Los niños con anemia crónica progresiva lenta pueden cursar con una
compensación hemodinámica notoria. Por lo general, nunca se presentan
glositis, estomatitis angular y coiloniquia (uñas en cuchara) en los niños con
anemia por deficiencia de hierro aislada en los países desarrollados, pero son
parte de una desnutrición más generalizada en los países en desarrollo.
Las cifras de laboratorio esperadas en pacientes con anemia por deficiencia
de hierro son las siguientes:
Hb baja
VMC bajo
Eritrocitos bajos
Ancho de distribución de los eritrocitos (RDW) muy amplio
Ferritina baja
Porcentaje de saturación de hierro baja
Hierro sérico bajo
CTFH alta
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Tratamiento
La anemia por deficiencia de hierro leve a moderada sin datos de insuficiencia
cardiaca congestiva se trata con 3 a 6 mg/kg/día de hierro elemental por vía oral
divididos en 1 a 2 dosis. La administración de hierro complementario con jugo
de naranja u otras fuentes de vitamina C pudiera mejorar su absorción. La cifra
de reticulocitos aumenta con 2 a 3 días de tratamiento con hierro, y la Hb lo hace
a una velocidad de alrededor de 0.3 g/dL/día después de 4 a 5 días. La
concentración de Hb suele normalizarse en 1 mes. Sin embargo, el tratamiento
con hierro debe continuar (a una dosis menor: 2 a 3 mg/kg/día de hierro
elemental) durante 2 a 3 meses después de que la Hb se normalice, para restituir
sus reservas en los tejidos y prevenir su deficiencia recurrente.
Si la Hb no aumenta como se esperaba, las consideraciones deben incluir el
incumplimiento con la administración de hierro, su dosis inadecuada, un
diagnóstico incorrecto de la deficiencia o la absorción deficiente del metal. Los
complementos de hierro, en comprimidos o solución, pueden causar
oscurecimiento de los dientes, malestar GI y estreñimiento, lo que tal vez afecte
el cumplimiento de su ingestión. Las fórmulas líquidas de hierro no son
agradables por su sabor en la mayoría de los niños y pudiesen beneficiarse de la
adición de saborizantes para mejorar el apego al tratamiento.
La transfusión de concentrados eritrocitarios (pRBC) se reserva para los
pacientes con anemia sintomática en quienes se requiere una corrección rápida y
aquellos con insuficiencia cardiaca congestiva con poscarga elevada inminente o
ya establecida. Aunque los lactantes y niños pequeños toleran grados notorios de
anemia, en especial si la disminución de Hb es gradual, aquellos con anemia
grave deben transfundirse de forma muy lenta en cantidades pequeñas (2 a 5
mL/kg) seriadas con concentrados eritrocitarios para evitar la descompensación
cardiaca por sobrecarga de volumen.
TALASEMIAS α Y β
Las talasemias son anemias hereditarias caracterizadas por disminución o
ausencia de la síntesis de una o más subunidades de globina de la molécula de
Hb. Por lo regular, la talasemia α es causada por deleciones de uno o más de los
genes de la globina α, que lleva a su menor síntesis. La talasemia β suele deberse
a mutaciones puntiformes del gen de la globina β, que llevan a una disminución
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Abreviaturas: α, gen de la globina α; −, deleción de un gen de globina α; /, diferencia entre los dos
cromosomas; HbH, hemoglobina H.
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β/β Normal
β/β+
β+/β0
Abreviaturas: β, gen de la globina β; β0, alelo nulo (ausencia de producción de globina); β+, alelo
holomórfico (disminución de la producción de globina);/, diferencia entre los dos cromosomas.
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FIGURA 12-4. Paciente con talasemia y frente abombada por hematopoyesis extramedular (imagen
provista por el Departamento de Hematología del Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital of
Chicago).
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Hb y hematocrito bajos
VMC baja
Datos concomitantes de anemia por deficiencia de hierro (ferritina, hierro
sérico, CTFH, porcentaje de saturación)
Biopsia de médula ósea anormal con sideroblastos en anillo (véase fig. 12-5)
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FIGURA 12-5. Sideroblastos en anillo que se presentan con la tinción de hierro en un paciente con
anemia sideroblástica congénita (imagen original publicada en The American Society of Hematology
Image Bank. Calvo K. Ringed sideroblasts seen on iron stain. 2015; image 60067. © The American
Society of Hematology).
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Manifestaciones clínicas
Ocurre ETI entre los 6 meses y los 6 años de edad, con una incidencia máxima
cerca de los 2 años. El interrogatorio y la exploración física no aportan datos,
excepto por el inicio gradual de palidez durante el curso de semanas o meses. A
menudo esto es imperceptible para los padres que ven al niño todos los días. Un
observador externo, como un abuelo de visita, puede ser el primero en detectar
la palidez. No hay organomegalia o linfadenopatía y el niño se encuentra bien
desde otros puntos de vista.
El diagnóstico diferencial de la ETI incluye la anemia de Diamond-Blackfan
(ADB), que es un síndrome de IMO constitucional; suele presentarse antes de
los 6 meses, produce una anemia macrocítica, y a menudo se relaciona con
algunas dismorfias, como la hipoplasia de la eminencia tenar, el pulgar de tres
falanges y una facies característica (descrita en 1950 por Cathie).
Hb y hematocrito bajos
Cifra baja de reticulocitos en la fase activa
Cifra alta de reticulocitos en la fase de recuperación
Cifra normal de plaquetas y leucocitos
Tratamiento
La concentración de Hb suele estar en su nadir en el momento del diagnóstico.
Ocurre recuperación espontánea en 1 a 2 meses. Se requieren transfusiones de
eritrocitos solo si el paciente presenta una anemia grave sintomática o datos de
insuficiencia cardiaca congestiva.
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ANEMIA HEMOLÍTICA
Las anemias normocíticas con aumento de la producción de eritrocitos casi
siempre se deben a hemólisis, sinónimo de mayor destrucción de eritrocitos y
definida por su vida media más corta. La anemia y la hipoxemia tisular
subsiguiente son detectadas por el intersticio renal, que produce eritropoyetina
en compensación para aumentar la eritropoyesis, con el resultado de una
reticulocitosis compensatoria.
Las anemias hemolíticas pueden ser causadas por defectos intrínsecos del
eritrocito (intracorpusculares) o factores extrínsecos (extracorpusculares), es
decir, daño desde adentro o daño desde afuera. En general, los defectos
intrínsecos son hereditarios y los extrínsecos, adquiridos.
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Manifestaciones clínicas
La EH puede diagnosticarse con facilidad con un buen interrogatorio (p. ej.,
ictericia de escleróticas intermitente), los antecedentes familiares (p. ej., anemia,
colelitiasis o esplenectomía) y la exploración física (p. ej., esplenomegalia leve).
No obstante, la EH varía mucho en su intensidad clínica entre los pacientes y va
desde asintomática con hallazgo incidental, anemia leve, hasta anemia grave con
retraso del crecimiento, esplenomegalia y requerimiento de transfusiones
crónicas durante la infancia con necesidad futura de esplenectomía. La forma
grave de la enfermedad es rara y, sin embargo, a menudo se diagnostica EH de
manera incidental cuando se descubre anemia en un recuento hematológico
obtenido por otro propósito, o cuando se hace tamizaje por el antecedente
familiar de anemia. También se puede descubrir EH cuando se indaga la causa
de una anemia o ictericia.
Los neonatos pueden presentar ictericia exagerada o prolongada
(hiperbilirrubinemia no conjugada) por la hemólisis agregada a la ictericia
fisiológica, y alrededor de 33% quizá requiera una transfusión por anemia
sintomática durante los primeros meses de la vida, cuando la hemólisis se agrega
a la anemia fisiológica de la lactancia. La necesidad de transfusión de paquete
eritrocítico durante el periodo neonatal no indica que el niño presentará anemia
grave constante y necesitará mayor transfusión más adelante.
Después del periodo neonatal las manifestaciones típicas de la EH incluyen
ictericia (en especial de escleróticas), que puede ser intermitente, y
esplenomegalia variable. Se presentan palidez y fatiga según el grado de la
anemia. La ictericia puede detectarse solo durante enfermedades febriles u otras
de tipo inflamatorio, cuando la tasa de hemólisis puede aumentar. Tales
episodios se denominan de “hiperhemólisis”, marcados por aumento de la
anemia, palidez e ictericia, y suelen resolverse de manera espontánea cuando se
abate la enfermedad subyacente, aunque tal vez se requiera transfusión de
paquete eritrocítico en algunos casos graves.
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FIGURA 12-6. Esferocitosis hereditaria con múltiples esferocitos (imagen original publicada en The
American Society of Hematology Image Bank. Scordino T. Spherocytes-hereditary spherocytosis. ASH
Image Bank. 2016; 00060308. © The American Society of Hematology).
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Tratamiento
La terapéutica más importante de la EH es la “expectante”, de alerta y vigilancia
estrecha por posibles complicaciones (como, crisis aplásica e hiperhemolítica),
tratarlas con rapidez si surgen (p. ej., colecistectomía para la colelitiasis
sintomática) y la educación continua del paciente y los familiares acerca de la
enfermedad.
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La mutación que causa la variante A‒, que se encuentra en casi 10% de los
afroamericanos, produce una enzima con una vida media abreviada de 13 días.
La variante mediterránea se presenta de forma predominante en personas de
ascendencia griega e italiana. Esta enzima es en extremo inestable y tiene una
vida media de solo varias horas.
Sulfonamidas
Nitrofurantoína
Primaquina
Dimercaprol
Naftaleno (bolas antipolilla)
Manifestaciones clínicas
La evolución habitual de la deficiencia leve de G6PD (como en la variante A‒)
es de anemia hemolítica episódica por estrés o inducida por fármacos. Los
pacientes con esta variante presentan un grado limitado de hemólisis, que se
restringe a la población de eritrocitos más antiguos con insuficiente actividad de
G6PD (debido a la vida media abreviada de la enzima). Los eritrocitos más
jóvenes, incluidos los reticulocitos producidos en respuesta al episodio de
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Tratamiento
Los pacientes con deficiencia de G6PD asociada con hemólisis grave aguda
necesitan evitar los fármacos y las sustancias químicas que inician la hemólisis.
El tratamiento es de sostén, incluidas transfusiones de concentrados eritrocitarios
durante el compromiso cardiovascular significativo, además de hidratación
vigorosa y alcalinización de la orina para proteger a los riñones en cuanto al
daño por la precipitación de Hb libre.
DREPANOCITOSIS
La drepanocitosis corresponde a un conjunto de trastornos genéticos recesivos
causados por la hemoglobina falciforme (Hb S). La forma más frecuente y grave
de drepanocitosis es la de Hb SS homocigota para la mutación (β6Glu→Val:
sustitución del ácido glutámico por valina en la cadena de la globina β). Otras
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Genética y fisiopatología
Las formas comunes de drepanocitosis se muestran en la tabla 12-5. El rasgo
drepanocítico, que no es una enfermedad, se incluye como un comparativo.
Las dos consecuencias fisiopatológicas principales de la polimerización de
Hb SS, o Hb falciforme, son la hemólisis y la oclusión vascular. La vida media
del eritrocito con Hb SS se acorta de forma notoria, a 10 a 20 días, respecto de la
normal de 120 días. La tasa de hemólisis en la drepanocitosis suele rebasar a la
velocidad con la que pueden producirse nuevos eritrocitos por la médula ósea.
Los eritrocitos falciformes (fig. 12-7) también presentan adhesión anormal y
flexibilidad disminuida y, en consecuencia, se pueden adherir al endotelio de los
vasos sanguíneos y bloquear el flujo sanguíneo, obstrucción microvascular
llamada vasooclusión, que lleva a la isquemia y al infarto de los tejidos en
diferentes partes del cuerpo.
Valoración diagnóstica
En Estados Unidos y algunos otros países, mediante programas universales de
tamizaje de los recién nacidos para hemoglobinopatías, se identifica a los
afectados por drepanocitosis poco después de nacer, diagnóstico temprano que
es clave para prevenir la mortalidad precoz por sepsis y secuestro esplénico
agudo.
Después del periodo neonatal inmediato la valoración por laboratorio de la
sospecha de drepanocitosis debe incluir lo siguiente:
BHC
Recuento de reticulocitos
Estudio del frotis de sangre periférica
Electroforesis de Hb
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FIGURA 12-7. Eritrocito falciforme en el centro de la figura (imagen provista por el Departamento de
Hematología del Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago).
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Eritrocitos falciformes
Policromasia
Cuerpos de Howell-Jolly
Poiquilocitos
Células diana en los pacientes con Hb SC y Hb Sβ0
Manifestaciones clínicas
Al nacer, los neonatos con Hb SS presentan peso normal, sin anemia. Por lo
regular, la anemia y la reticulocitosis aparecen entre los 2 y 6 meses de la vida.
Junto con la anemia ocurren ictericia y un soplo cardiaco. Son datos esperados
ambos procesos y no deben causar preocupación. El infarto esplénico y el
hipoesplenismo pueden empezar a ocurrir a los 3 meses de edad, lo que hace que
el bazo funcione de manera deficiente o nula. Por lo tanto, es necesario iniciar
penicilina profiláctica antes, para prevenir la sepsis por neumococos. Los
sucesos de oclusión vascular aguda son inusuales antes de los 6 meses. La
primera crisis de dolor suele corresponder a dactilitis, una inflamación dolorosa
de las manos y los pies, rara después de los 3 años de edad.
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FIGURA 12-8. Síndrome torácico agudo con un infiltrado nuevo en la radiografía de tórax (la imagen
original se publicó en el U.S. National Library of Medicine Openi Image Bank. Grumbo RG. Acute
chest syndrome. 2008; MPX1166_syncpic41473. ©U.S. National Library of Medicine).
Secuestro esplénico
En los niños menores de 2 años de edad, en quienes no se ha completado el
autoinfarto esplénico, el bazo puede aumentar de volumen en forma aguda e
ingurgitarse con sangre proveniente de la circulación sistémica, lo que se
denomina “secuestro esplénico”. En los pacientes que mantienen algún grado de
función esplénica en etapas posteriores de la vida, como aquellos con Hb SC,
puede ocurrir secuestro esplénico a una edad mayor. Los pacientes con secuestro
esplénico suelen presentar anemia grave, hipovolemia y crecimiento notorio del
bazo. Es importante que los padres y proveedores de atención sanitaria detecten
el crecimiento esplénico, así como los signos y síntomas de la anemia grave
aguda, para prevenir un resultado fatal. Suele requerirse hidratación intensiva de
los pacientes con choque hipovolémico, y también la transfusión de
concentrados eritrocitarios para aquellos sintomáticos con anemia grave.
Además, con frecuencia se necesitan antibióticos para cubrir una posible sepsis.
Deberá considerarse la esplenectomía después de la segunda crisis de secuestro
del bazo.
Infecciones
Los niños con drepanocitosis presentan una vulnerabilidad muy alta ante la
sepsis grave por neumococos por la pérdida temprana de la función
reticuloendotelial del bazo (hipoesplenismo o asplenia funcional) causado por
infartos repetitivos por vasooclusión. El bazo dañado y crecido se torna pequeño
y fibrótico de modo gradual, y es rara vez palpable después de los 5 años. La
esplenectomía terapéutica por secuestro esplénico recurrente también puede
causar un mayor riesgo de infección neumocócica.
Hoy en día la sepsis neumocócica fatal es rara en los niños con drepanocitosis
en Estados Unidos, por el tamizaje universal de recién nacidos en cuanto a
hemoglobinopatías, la penicilina profiláctica y la vacuna de conjugado
proteínico neumocócico sistemática. Los pacientes con drepanocitosis también
presentan proclividad a la osteomielitis. En particular, las especies de
Salmonella causan casi la mitad de casos de osteomielitis en la drepanocitosis, y
los estafilococos la otra mitad.
Crisis aplásica
Durante muchas infecciones virales y estados de inflamación, la eritropoyesis
puede estar un tanto disminuida, con reticulocitopenia relativa y anemia
transitoria más intensa resultantes. No obstante, los parvovirus humanos
destruyen de manera temporal a los precursores eritrocitarios tempranos en la
médula ósea y causan una anemia notoria y en potencia riesgosa para la vida
(fig. 12-9A y B). Esta crisis de anemia grave sin reticulocitosis apropiada se
llama “crisis aplásica”. La transfusión de concentrados eritrocitarios es la
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FIGURA 12-9. Anemia aplásica en vistas con aumento bajo (A) y alto (B) de la médula ósea. Es
notoria la menor celularidad en la imagen de bajo aumento. En la vista con alto aumento puede
visualizarse la sustitución de la médula ósea, sobre todo por adipocitos.
Accidente cerebrovascular
Niños y adultos con drepanocitosis pueden sufrir accidentes cerebrovasculares
manifiestos, que causan disfunción neurocognitiva o déficits neurológicos
diversos o ambos. En la década anterior las estrategias de prevención primaria
de accidente cerebrovascular, mediante ultrasonografía Doppler transcraneal
anual y esquemas de transfusión crónica, han sido muy eficaces para prevenir
los accidentes cerebrovasculares manifiestos en los niños. Los estudios de
imagen del encéfalo y sus vasos son importantes para cualquier niño que
presente debilidad u otros signos o síntomas de accidente cerebrovascular o
posibles déficits neurológicos diversos. La transfusión de concentrados
eritrocitarios y, en ocasiones, la exanguinotransfusión están indicadas para el
accidente cerebrovascular agudo y la prevención de su recurrencia.
Tratamiento
Hay tres modalidades terapéuticas que modifican la enfermedad y pueden
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Manifestaciones clínicas
El cuadro clínico usual de la AHAI es de un niño pequeño, antes saludable, con
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Tratamiento
La terapéutica de la AHAI varía según la causa y el estado clínico del paciente.
En general, es de sostén, con el uso juicioso de corticoesteroides y transfusiones
de concentrados eritrocitarios para la forma caliente. En individuos que
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Manifestaciones clínicas
Los efectos de la deficiencia de vitamina B12 incluyen glositis, diarrea y
disminución de peso. Las secuelas neurológicas comprenden las parestesias,
neuropatías periféricas y, en los casos más graves, demencia, ataxia y
degeneración de la columna posterior de la médula espinal.
Ovalocitosis
Neutrófilos con núcleos hipersegmentados (más de cuatro por célula)
Eritrocitos nucleados
Puntilleo basofílico
Cuerpos de Howell-Jolly
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Tratamiento
La terapéutica de la mayoría de las formas de deficiencia de vitamina B12, con
excepción de las secundarias a sobrecrecimiento bacteriano y la tenia del pez, es
con vitamina B12 parenteral. La respuesta eritropoyética es rápida, con mejora
de los cambios megaloblásticos de la médula ósea en horas, reticulocitosis que
aparece para el tercer día y resolución de la anemia en 1 a 2 meses. La
concentración de MMA es un índice útil de la deficiencia de vitamina B12 y la
respuesta al tratamiento de restitución, si bien su concentración puede fluctuar
con el transcurso del tiempo y modificarse por la cifra de transcobalamina.
Deficiencia de folato
El folato de los alimentos suele encontrarse en el hígado, los vegetales verdes,
los cereales y el queso. El folato de los alimentos después se convierte en el
cuerpo a tetrahidrofolato, necesario para la síntesis de ADN. Puesto que las
reservas de folato son un tanto pequeñas, su deficiencia puede ocurrir en 1 mes y
la anemia ante 4 meses de privación; sin embargo, es rara dada la abundancia de
folato en las fuentes alimentarias. Sus causas incluyen las siguientes:
Los niños en riesgo son lactantes que se alimentaron con leche de cabra,
evaporada, o leche o fórmula láctea esterilizada por calor, todas con un
contenido inadecuado de folato. Los estados de malabsorción en el yeyuno,
como la enfermedad inflamatoria intestinal y la celiaquía, pueden causar
deficiencia de folato. Ocurre mayor demanda de folato con una mayor velocidad
del recambio de eritrocitos (p. ej., hipertiroidismo, embarazo, hemólisis crónica,
cáncer). Puede ocurrir deficiencia relativa de folato si los alimentos no proveen
la cantidad adecuada para cubrir esas necesidades. Ciertos anticonvulsivos
(como fenitoína, fenobarbital) interfieren con el metabolismo del folato y
también pueden causar su deficiencia.
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FIGURA 12-10. Frotis de sangre periférica de un lactante con anemia megaloblástica secundaria a la
deficiencia grave de la vitamina B12, notoria por la presencia de macro ovalocitos, microcitos, puntilleo
basofílico y escasos neutrófilos hipersegmentados. (imagen original publicada por The American
Society of Hematology Image Bank. Shponka V, Proytcheva M. Megaloblastic anemia caused by
severe B12 deficiency in a breastfed infant. 2017; image 61082-image 61082. © The American Society
of Hematology).
Manifestaciones clínicas
Los pacientes a menudo cursan asintomáticos, pero pudieran presentar palidez,
glositis, malestar general, anorexia y crecimiento deficiente. A diferencia de la
deficiencia de vitamina B12, la enfermedad neurológica no se vincula con la
deficiencia de folato.
Tratamiento
Es imperativo no diagnosticar de forma errónea la deficiencia de vitamina B12
como de folato, porque el tratamiento con este último puede causar mejoría
hematológica, pero con deterioro neurológico progresivo. El tratamiento con 1
mg de folato por vía oral a diario durante 1 a 2 meses resuelve la anemia y
reabastece las reservas corporales. La respuesta clínica es rápida, con una
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Anemia de Diamond-Blackfan
La ADB es una aplasia congénita pura de eritrocitos. Se informan patrones de
transmisión tanto autosómicos dominantes como recesivos. El 25% de los
pacientes presenta una mutación del gen de la proteína S19 ribosómica (RPS19).
Se han descrito también mutaciones en varios otros genes de las proteínas
ribosómicas.
Manifestaciones clínicas
El 25% de los pacientes presenta anomalías congénitas relacionadas, que
incluyen talla baja, cuello alado, labio hendido, tórax en quilla y pulgar de tres
falanges (fig. 12-11). La ETI es una consideración importante en el diagnóstico
diferencial de la ADB, que tiende a presentarse a una menor edad que la primera
y, a diferencia de esta, suele ser macrocítica. Los niños con ADB tienen alto
riesgo de IMO de linajes múltiples y leucemia en etapas posteriores de la vida.
Debido a un fenotipo atenuado, los miembros de la misma familia con ADB
pueden presentarla con grados variables de intensidad, motivo por el cual es
importante la detección en todos sus miembros. El embarazo y la pubertad
pueden desencadenar síntomas en individuos que no los tuvieron durante la
lactancia.
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Tratamiento
El 66% de los pacientes responde a los corticoesteroides orales, a veces con una
dosis muy baja “subfisiológica” que resuelve o mejora la anemia. Quienes
responden a los corticoesteroides pueden mantener su respuesta de forma
indefinida o perderla en un momento dado. Quienes no responden a los
esteroides, pierden su respuesta o muestran toxicidad excesiva relacionada
pueden requerir transfusiones crónicas de concentrados eritrocitarios. El
trasplante de células progenitoras hematopoyéticas es una opción curativa para
algunos pacientes, con buenos resultados en presencia de un donador no gemelo
pareado. Debe tenerse cuidado de asegurar que los donadores hermanos
pareados también se estudien antes del trasplante, para asegurar que no
presentan la afección con un fenotipo más leve.
FIGURA 12-11. Un niño con anemia de Blackfan-Diamond y pulgares de tres falanges (imagen
original publicada en la U.S. National Library of Medicine Openi Image Bank. Ahmed Z, McGuiness
CN. Thumbs up! A novel use of the acutrak screw fixation system for the management of triphalangeal
thumb. 2010; Figure 3. © U.S. National Library of Medicine).
Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una afección autosómica recesiva que causa
pancitopenia secundaria a IMO. Una de sus formas es ligada al X. Las
mutaciones de más de una docena de genes conocidos pueden causar anemia de
Fanconi, que resulta de mecanismos defectuosos para la reparación del ADN y
como resultado hay las rupturas cromosómicas excesivas y recombinaciones.
Estas anomalías cromosómicas se encuentran en todas las células del cuerpo, no
solo en las células troncales hematopoyéticas, aunque puede haber mosaicismo
somático. La pancitopenia se presenta en promedio a los 8 años de vida.
Manifestaciones clínicas
La anemia de Fanconi se caracteriza por múltiples anomalías congénitas físicas,
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Tratamiento
Los pacientes con frecuencia requieren transfusiones con concentrados
eritrocitarios para la anemia sintomática. Algunos muestran mejoría
hematológica con la androgenoterapia. El trasplante de células progenitoras
hematopoyéticas es el tratamiento ideal para la IMO progresiva, si se puede
encontrar un donador pareado para HLA. Debido al defecto de reparación del
ADN en los pacientes con anemia de Fanconi, las dosis preparatorias
(pretrasplante) de ambas, radiación y quimioterapia, que dañan el ADN, deben
disminuirse respecto de las que se suelen usar para los pacientes sin esta anemia
para prevenir la morbilidad grave y la muerte.
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Manifestaciones clínicas
Los pacientes con anemia aplásica grave suelen presentarse con signos y
síntomas de anemia (p. ej., fatiga, palidez), trombocitopenia (p. ej., hemorragias
y equimosis fáciles) y neutropenia (p. ej., fiebre, infecciones). El inicio de los
signos y síntomas suele ser insidioso y lento. Las exposiciones a sustancias
tóxicas (como medicamentos, sustancias químicas, radiación) son causas raras
de anemia aplásica en Estados Unidos, pero un interrogatorio completo debe
revelar cualquiera de tales exposiciones.
FIGURA 12-12. Niño de 12 años de edad con anemia de Fanconi, que presenta manifestaciones
fenotípicas clásicas que incluyen talla baja, microcefalia, base nasal amplia, pliegues epicánticos,
micrognatia, manchas café con leche (en el mentón y la sien izquierdos), ausencia de pulgar izquierdo
(después de una operación de cirugía reconstructiva) y pulgar trifalángico izquierdo (imagen tomada de
Bessler M, Mason PJ, Link DC, Wilson DB. Chapter 8: Inherited bone marrow failure syndromes
[Figure 8-2]. En: Nathan DG, Oski FA, eds. Hematology of Infancy and Childhood, 7th ed.
Philadelphia, PA: WB Saunders Inc, 2009:312-397).
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Tratamiento
Sin tratamiento (de manera histórica) 80% de los pacientes muere en los 3 meses
siguientes al diagnóstico por hemorragia o infección. La terapéutica suele ser
tanto de sostén como definitiva o curativa, lo que depende de la gravedad de las
manifestaciones. El tratamiento de elección es el trasplante de células
progenitoras hematopoyéticas por un donador pareado para HLA, hermano no
gemelo. El tratamiento de segunda línea incluye la inmunosupresión con
globulina antitimocitos de origen equino (hATG) y ciclosporina, o el trasplante
de células progenitoras hematopoyéticas de un donador pareado no
emparentado, para pacientes que no tienen un hermano pareado. Hay pruebas
crecientes que respaldan el uso de un agonista de trombopoyetina o miméticos
de trombopoyetina, además de hATG y ciclosporina en los pacientes con anemia
aplásica idiopática. Si se considera el trasplante es importante minimizar las
transfusiones para aminorar la exposición a productos sanguíneos con potencial
sensibilizante. Los pacientes con neutropenia tienen riesgo de infección
bacteriana grave y suelen requerir antibióticos cuando presentan fiebre.
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ALTERACIONES DE LA HEMOSTASIA
La hemostasia normal requiere la integridad e interacción de vasos sanguíneos,
plaquetas y factores de coagulación solubles. Las plaquetas y la pared vascular
son los participantes clave de la hemostasia primaria, que incluye
vasoconstricción y la formación de un tapón plaquetario en el sitio de lesión
vascular. Las plaquetas que se activan en el sitio de lesión del tejido, en
combinación con los factores tisulares expuestos, llevan a cabo la hemostasia
secundaria, que implica la formación de una malla de fibrina, por la acción de
factores de coagulación solubles sobre la superficie de las plaquetas y otras
células.
Puede ocurrir hemorragia por anomalías en cualquiera de esos sistemas. Los
defectos en la hemostasia primaria suelen causar equimosis y hemorragia
mucocutánea. En contraste, los defectos en la hemostasia secundaria suelen
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FIGURA 12-13. En la valoración de un niño que sangra son importantes un interrogatorio y una
exploración física apropiados, para determinar los pasos iniciales del tratamiento y la valoración por
laboratorio. TPTa, tiempo parcial de tromboplastina activada; CID, coagulación intravascular
diseminada; AFP, analizador de la función plaquetaria; TP, tiempo de protrombina; TT, tiempo de
trombina.
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función.
La trombocitopenia, definida por una cifra plaquetaria menor de 150
000/mm3, es una causa frecuente de hemorragia anormal. Una cifra baja de
plaquetas puede deberse a una producción disminuida o una destrucción
aumentada de estas. La idoneidad de la producción plaquetaria se puede
calcular, cuando sea necesario, al determinar el número de megacariocitos en la
médula ósea. En la figura 12-14 se enlistan las causas frecuentes de
trombocitopenia durante los periodos neonatal, del lactante e infantil.
DISMINUCIÓN DE LA PRODUCCIÓN DE PLAQUETAS
Los estados de IMO que causan trombocitopenia incluyen afecciones que
derivan en pancitopenia (anemias de Fanconi y aplásica idiopática, leucemia);
trombocitopenia amegacariocítica congénita; síndrome de Wiskott-Aldrich, y el
síndrome de trombocitopenia-aplasia radial (TAR).
El síndrome TAR, también conocido como hipoplasia megacariocítica
congénita, es una afección autosómica recesiva en la que ocurre trombocitopenia
en los primeros meses de la vida y, por lo general, se resuelve de manera
espontánea después del año de edad. La ausencia de radio es patognomónica y
suelen presentarse pulgares como se observa en la figura 12-15. El síndrome de
Wiskott-Aldrich es una afección ligada al X caracterizada por
inmunodeficiencia, eccema y microtrombocitopenia (plaquetas pequeñas y
escasas). El trasplante de células progenitoras hematopoyéticas es
potencialmente curativo.
Los ejemplos de trombocitopenia causada por supresión de la médula ósea
incluyen los siguientes:
Por quimioterapia
Por infecciones virales adquiridas (VIH, VEB, sarampión)
Por infecciones congénitas, incluidas toxoplasmosis, sífilis, la rubéola,
citomegalovirosis y parvovirosis B19
Por fármacos (anticonvulsivos, sulfonamidas, quinidina, quinina y diuréticos
tiazídicos)
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FIGURA 12-15. Niña de 3 meses de edad con trombocitopenia y una anomalía en la radiografía de la
extremidad superior, de ausencia de radio, compatible con el síndrome de trombocitopenia-aplasia
radial (imagen provista por el Departamento de Hematología del Ann and Robert H. Lurie Children’s
Hospital of Chicago).
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Trombocitopenia hemolítica
La trombocitopenia secundaria a una anemia hemolítica microangiopática
(AHMA) provoca una disminución de la supervivencia de las plaquetas por su
atrapamiento en los pequeños vasos (como con los eritrocitos) y su retiro de la
circulación. Las afecciones microangiopáticas incluyen las siguientes:
SHU
PTT
CID
Atrapamiento plaquetario
El atrapamiento plaquetario se presenta en los pacientes con hiperesplenismo o
hemangioendoteliomas kaposiformes (síndrome de Kasabach-Merritt). Por
hiperesplenismo se hace referencia al atrapamiento inespecífico de células
sanguíneas en el bazo ingurgitado o crecido por cualquier causa, que casi
siempre se observa en la drepanocitosis, los síndromes de talasemia, la
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Trombocitopenia inmunitaria
La trombocitopenia inmunitaria (TPI), antes llamada púrpura trombocitopénica
idiopática, es una afección causada por la destrucción autoinmunitaria de las
plaquetas, sobre todo por autoanticuerpos. Las plaquetas cubiertas por
anticuerpos son destruidas en el sistema reticuloendotelial, en especial el bazo.
La TPI puede ser primaria (de presentación aislada) o secundaria, como
manifestación de una enfermedad subyacente, como una infección o una
enfermedad autoinmunitaria.
Manifestaciones clínicas
El diagnóstico de TPI suele ser un diagnóstico clínico basado en antecedentes
típicos, una exploración física y un recuento hematológico: el inicio abrupto de
equimosis y trombocitopenia aislada (con plaquetas grandes, pero un recuento
hematológico normal desde otros puntos de vista) sin otra explicación en un niño
sano, sin organomegalias o adenopatías. Por lo general, los niños presentan el
inicio abrupto de petequias y equimosis 1 a 4 semanas después de una
enfermedad febril o viral (fig. 12-16).
A veces no hay una enfermedad previa clara. Algunos niños también
presentarán hemorragia manifiesta de las membranas mucosas, como epistaxis o
hemorragia oral. La hemorragia grave, incluidas la intracraneal y la interna, es
rara en los niños con TPI y puede presentarse de manera espontánea o después
de un traumatismo. No debe haber antecedentes de fatiga, dolor óseo,
disminución de peso o fiebre no explicada. La exploración física muestra datos,
si acaso, de hemorragia mucocutánea (equimosis y petequias), pero sin
esplenomegalia, hepatomegalia o linfadenopatía.
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FIGURA 12-16. Petequias presentes en las piernas de un individuo con púrpura trombocitopénica
idiopática (imagen original publicada en UpToDate. Post TW. Immune thrombocytopenia (ITP).
UpToDate Image Bank. 2018; 76671. © UpToDate. Aparece con autorización de VisualDx).
Tratamiento
Por lo general, la TPI infantil es benigna, autolimitada y no causa hemorragia
grave, con resolución espontánea en 6 meses. Los tratamientos para aumentar la
cifra de plaquetas son solo medidas temporales que no afectan el tiempo
transcurrido hasta la remisión espontánea o la curación de la afección
subyacente. Una minoría de los niños presentará trombocitopenia que dura más
de 6 (TPI persistente) o 12 meses (TPI crónica). La evolución a la TPI crónica
no siempre significa que un niño presentará TPI durante toda la vida.
El plan terapéutico debe individualizarse con cuidado, con atención primaria
a la presencia de hemorragia manifiesta, más que a una cifra arbitraria de
plaquetas. La hemorragia grave, si bien es rara, puede presentarse a pesar del
tratamiento, por lo que este no la previene en todos los casos. Hay dos opciones
terapéuticas principales:
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Hemofilias A y B
La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al X causada por la
deficiencia del factor VIII y se presenta en 1 de 5 000 varones. La deficiencia
del factor da un retraso de la producción de trombina, que cataliza la formación
del coágulo primario de fibrina por la conversión de fibrinógeno a fibrina, y que
a menudo se estabiliza por la actividad del factor XIII.
La hemofilia B es una enfermedad hemorrágica ligada al X dada por una
deficiencia cuantitativa del factor IX, que se presenta en 1 de cada 30 000
varones. La disminución en el factor IX disponible impacta a la producción de
trombina y causa la incapacidad para formar un coágulo estable. Todos los otros
factores de coagulación están codificados en cromosomas autosómicos y, por lo
tanto, se heredan en forma autosómica.
Manifestaciones clínicas
Las hemofilias A y B son indistinguibles en la clínica (excluidas pruebas de
laboratorio definitivas y tratamientos específicos) y la gravedad de cada afección
es determinada por el grado de deficiencia del factor. La hemofilia se caracteriza
por la aparición de hemorragias espontáneas o postraumáticas, que pueden ser
subcutáneas, intramusculares o intraarticulares (como la hemartrosis, que se
observa en la fig. 12-17).
Las hemorragias internas que ponen en riesgo la vida pueden ser consecutivas
a traumatismos o intervenciones quirúrgicas. La hemorragia musculoesquelética
es a menudo lo que distingue a la hemofilia de la hemorragia mucocutánea que
se presenta en la enfermedad de von Willebrand y en las afecciones plaquetarias.
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En los neonatos con hemofilia puede haber hemorragia intracra neal por un
parto traumático o prolongado, o después de una circuncisión; de otra manera,
las complicaciones hemorrágicas son raras en el primer año de la vida. En los
niños con antecedente familiar de hemofilia, la circuncisión debe diferirse hasta
que el estudio hematológico se concluya.
FIGURA 12-17. Hemartrosis en un niño con hemofilia (imagen original publicada en la U.S. National
Library of Medicine Openi Image Bank. Lobet S, Hermans C, Lambert C. Optimal management of
hemophilic arthropathy and hematomas. 2014;f1-jbm-5-207. © U.S. National Library of Medicine).
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Tratamiento
El tratamiento de los niños con hemofilia debe dirigirse a la terapéutica y la
prevención de hemorragias por reemplazo de factores. Con base en el cuadro
clínico del paciente, los tratamientos pueden variar según el momento de su
inicio, la selección del factor o un estimulador de este y la frecuencia de los
procesos terapéuticos.
El principal tratamiento de la hemofilia es de reemplazo de factores
(infusión intravenosa en solución del factor deficitario específico). El
tratamiento con factor puede administrarse “a demanda”, cuando ocurre la
hemorragia, o como parte de un esquema profiláctico continuo para prevenir la
hemorragia, o ambos. Una meta importante a largo plazo del tratamiento es
prevenir el daño incapacitante de las articulaciones por hemartrosis recurrente
(artropatía hemofílica). Los factores VIII y IX recombinantes constituyen hoy el
tratamiento ideal. En la actualidad se estudian factores recombinantes con vida
media prolongada en los niños y, en un momento dado, disminuirán la
frecuencia de tratamiento.
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Las crisis agudas leves de hemorragia se pueden tratar en casa, una vez que el
paciente ha alcanzado la edad apropiada y los padres aprendieron cómo
administrar los factores VIII o IX recombinantes o la DDAVP. La hemorragia
vinculada con intervención quirúrgica, traumatismos, o extracciones dentarias
pueden preverse, y así prevenir la hemorragia excesiva con el tratamiento de
reemplazo apropiado. El ácido aminocaproico, un inhibidor de la fibrinólisis,
puede ayudar a tratar la hemorragia oral tras un procedimiento odontológico y,
en general, se administra antes y después de este.
Hoy en día la complicación más significativa del tratamiento es la formación
de inhibidores, que son anticuerpos IgG neutralizantes dirigidos contra los
factores VIII o IX, que impiden el funcionamiento del factor de reemplazo
inyectado en solución. Ocurren inhibidores significativos en la clínica en 10% de
los pacientes con deficiencia del factor VIII y 1% de aquellos con la del factor
IX. El tratamiento de los pacientes con hemorragia y un inhibidor es difícil.
Para los inhibidores en titulación baja las opciones incluyen infusiones del
factor VIII continuas o la administración de un factor VIII porcino.
Para los inhibidores en titulación alta suele ser necesario administrar un
producto que evada al inhibidor, como el factor VIIa recombinante o un
concentrado del complejo de protrombina activada.
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Manifestaciones clínicas
El vWF es necesario para anclar las plaquetas a la pared vascular lesionada, de
modo que las manifestaciones clínicas de la enfermedad de von Willebrand son
similares a los de la trombocitopenia, e incluyen las siguientes:
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Tratamiento
La intervención implica el tratamiento de la hemorragia activa (p. ej., epistaxis)
y la prevención de hemorragias en situaciones de alto riesgo (p. ej., en el
preoperatorio o durante una intervención quirúrgica). La desmopresina, que
estimula la secreción de vWF por las células endoteliales, es el tratamiento ideal
para las crisis de hemorragia en la mayoría de los pacientes con enfermedad de
von Willebrand tipo 1. Aquellos con la enfermedad de tipo 3 (que no cuentan
con vWF que liberar), o con hemorragia grave que no responde a la DDAVP, se
pueden tratar con un concentrado que contiene vWF y es prácticamente libre de
virus (factor antihemofílico/complejo vWF humano).
No deben usarse crioprecipitados, porque no cuentan con atenuación viral. La
vacuna de la hepatitis B debe administrarse antes de la exposición a productos
derivados del plasma. Como en toda afección hemorrágica, los medicamentos
que alteran la función plaquetaria, como el ácido acetilsalicílico, deben limitarse.
AFECCIONES HEMORRÁGICAS ADQUIRIDAS
Las afecciones hemorrágicas adquiridas suelen deberse a procesos patológicos
subyacentes. Las hepatopatías causan alteración de la síntesis de productos por
el hígado; la nefropatía crónica provoca una función plaquetaria anormal; la
absorción deficiente intestinal y la antibioticoterapia crónica ocasionan
deficiencia de vitamina K, y las coagulopatías por consumo producen CID; todas
pueden ser causa de falla de la hemostasia. Es importante considerar estas
complicaciones potenciales cuando se trata la enfermedad de un paciente.
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Manifestaciones clínicas
La diátesis hemorrágica puede ser difusa, con pérdida sanguínea del sitio de una
venopunción y alrededor de catéteres intravasculares a permanencia. Las
hemorragias GI y pulmonar pueden ser graves, y la hematuria es frecuente. Las
lesiones trombóticas afectan las extremidades, la piel, los riñones y el cerebro.
Es posible que se presenten accidentes cerebrovasculares isquémicos y
hemorrágicos.
Trombocitopenia
Prolongación de TP y TPT
Aumento de los productos de degradación de la fibrina y el dímero D
Fibrinógeno y factores V y VIII bajos
El frotis de sangre periférica revela la presencia de esquistocitos, que indican
una alteración microangiopática.
Tratamiento
El tratamiento de la CID es de sostén y debe resolver su causa, además de
corregir la hipoxia, la acidosis y las anomalías de perfusión. Si la hemorragia
persiste, debe tratarse al niño con plaquetas y plasma fresco congelado (PFC),
que restituyen los factores de coagulación consumidos. La heparina tal vez sea
útil en presencia de afección trombótica arterial o venosa significativa, a menos
que haya sitios de hemorragia concomitantes que ponen en riesgo la vida.
Deficiencia de la vitamina K
Los factores de coagulación (II, VII, IX y X) y los antitrombóticos (proteínas C
y S) se sintetizan en el hígado y dependen de la vitamina K para su actividad.
Para activarse, los factores deben ser α carboxilados a ácido carboxiglutámico,
lo cual es catalizado por una enzima dependiente de la vitamina K. Cuando hay
deficiencia de esta vitamina se altera la coagulación, que suele presentarse por
los siguientes factores:
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Manifestaciones clínicas
Si bien la mayoría de los neonatos presenta cifras disminuidas de factores
dependientes de la vitamina K, solo unos cuantos sufren complicaciones
hemorrágicas. Debido a que la leche materna es una fuente deficiente de
vitamina K, los niños con seno materno exclusivo que no la reciben en forma
profiláctica en el primer día de la vida están en el máximo riesgo de enfermedad
hemorrágica. La mayor incidencia ocurre entre los 2 y 10 días de vida. La
afección se hace evidente por:
Equimosis generalizadas
Hemorragia GI
Hemorragias del sitio de la circuncisión y el muñón umbilical
Tratamiento
La dosis preventiva recomendada de vitamina K para los neonatos es 1 mg por
vía intramuscular, pocas horas después del nacimiento, que es un estándar de
atención sistematizado en los cuneros. Las afecciones nutricionales y los estados
de absorción deficiente responden a la administración parenteral de vitamina K.
Se puede usar vitamina K VO si la absorción está intacta, aunque la vitamina K
IV tiene un inicio de acción más rápido. El PFC o el concentrado de complejo de
protrombina, que es una mezcla de los factores de coagulación II, VII, IX y X,
están indicados para la hemorragia grave junto con la vitamina K.
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TVP y EP
La trombosis venosa es rara en los niños, pero su incidencia está en rápido
aumento con los avances en los cuidados intensivos y de sostén (en especial el
uso de catéteres venosos a permanencia), la epidemia de obesidad y el uso
creciente de anticonceptivos orales.
• Cardiopatía congénita
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• Trombofilias heredadas
• Anticuerpos antifosfolípidos
• Obesidad
• Cáncer
• Tratamiento del cáncer (asparaginasa)
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específicos.
Los tipos de productos sanguíneos disponibles y cómo se preparan tienen
indicaciones clínicas específicas, así como riesgos/beneficios. Por tales motivos
deben transfundirse productos sanguíneos solo cuando se cumplen estrictos
criterios clínicos y de laboratorio. Los productos sanguíneos de transfusión más
frecuente son concentrados eritrocitarios y plaquetas. La transfusión de
granulocitos, sangre completa, PFC y crioprecipitados puede justificarse en
circunstancias especiales.
Transfusiones de plaquetas
Están indicadas para prevenir o detener la hemorragia en los pacientes con
trombocitopenia o afecciones funcionales de las plaquetas.
Como en las transfusiones de concentrados eritrocitarios, no hay una
indicación “universal” de la transfusión de plaquetas, ya que el riesgo de
hemorragia y la respuesta a la transfusión dependen del paciente y su
enfermedad.
Las transfusiones plaquetarias no suelen indicarse en pacientes con
trombocitopenia inmunitaria, sin importar la cifra de plaquetas, excepto ante
una hemorragia que ponga en riesgo la vida, cuando se administra de modo
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Crioprecipitados
Una abundante fuente de los factores de coagulación VIII y XIII, fibrinógeno
y vWF, y que por lo general se usa para restituir el fibrinógeno en los
pacientes muy graves.
Los crioprecipitados no deben utilizarse para la hemofilia, la enfermedad von
Willebrand u otras afecciones sanguíneas, cuando se dispone de productos
seguros sin microorganismos patógenos o con su inactivación.
Infusión de granulocitos
Rara vez se usan y se han empleado sobre todo en pacientes con neutropenia
prolongada grave, y sepsis que pone en riesgo la vida, sin respuesta a otros
tratamientos.
RIESGOS DE LA TRANSFUSIÓN
La transfusión de productos sanguíneos se relaciona con riesgos y
complicaciones significativos, aunque los procedimientos actuales de vigilancia
y estudio han disminuido la incidencia de muchos, deben siempre considerarse
cuando se toma la decisión de transfundir a un paciente. Los beneficios de la
transfusión deben superar a los riesgos. En el contexto de una reacción
transfusional aguda, esta se debe interrumpir de inmediato y tratar las
manifestaciones, junto con una valoración del producto administrado. Las
reacciones transfusionales más frecuentes se resumen en los siguientes párrafos.
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Alteraciones metabólicas
Puede ocurrir hipotermia si los productos sanguíneos no se entibian durante
las transfusiones grandes o de intercambio, algo en particular válido en los
niños pequeños y lactantes.
La toxicidad por el citrato se presenta cuando un paciente no puede tolerar la
cantidad de esta sustancia usada en los productos sanguíneos para su
anticoagulación. Los niños con insuficiencia o disfunción hepática no pueden
metabolizar el citrato, lo que los pone en riesgo de hipocalcemia e
hipomagnesemia, que quizás lleven a la depresión cardiaca o coagulopatías.
Puede ocurrir toxicidad por potasio debido a que los eritrocitos almacenados
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carecen del ion, que aumenta con la irradiación. Mientras más tiempo se haya
almacenado un producto sanguíneo, mayor será el riesgo de hiperpotasemia,
que se evita al utilizar un producto de reciente preparación.
PUNTOS CLAVE
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La ETI es una anemia normocítica causada por supresión de la médula ósea y se presenta entre los 6
meses y los 3 años de edad.
Las anemias normocíticas con aumento de la producción de eritrocitos (incremento de reticulocitos)
casi siempre se deben a hemólisis.
Las anemias hemolíticas son causadas por factores extrínsecos y defectos intrínsecos. En general,
los primeros son adquiridos, y los intrínsecos, hereditarios. Los factores extrínsecos pueden ser
inmunitarios o no, y los intrínsecos incluyen defectos de membrana, hemoglobinopatías y
alteraciones enzimáticas.
El EH es causado por un defecto intrínseco de la membrana en las principales proteínas de soporte
de la membrana del eritrocito.
La drepanocitosis corresponde a un grupo de afecciones relacionadas derivadas de la presencia de
una cadena anormal de globina β en la molécula de Hb (p. ej., Hb S, β6Glu→Val), que en presencia
de desoxigenación permite la polimerización de la hemoglobina en cilindros insolubles que
distorsionan al eritrocito y lo dañan. Las manifestaciones clínicas de la drepanocitosis incluyen
anemia hemolítica crónica, dolor y otros sucesos de vasooclusión, aumento del riesgo de
infecciones bacterianas, además de daño crónico y progresivo de los órganos.
La deficiencia de G6PD es el defecto enzimático más frecuente de los eritrocitos, ligada al X, y
cuya gravedad depende de la mutación.
Las anemias macrocíticas se pueden subclasificar con base en la presencia o ausencia de
megaloblastosis, un índice de la síntesis ineficaz del ADN dentro de un precursor de eritrocitos. No
todas las anemias macrocíticas son megaloblásticas, pero todas las anemias megaloblásticas son
macrocíticas.
Las anemias macrocíticas megaloblásticas reflejan una síntesis ineficaz del ADN y pueden ser
resultado de deficiencia de vitamina B12 o folato, fármacos que interfieren en el metabolismo del
folato, y algunas afecciones metabólicas raras.
Las anemias macrocíticas sin cambios megaloblásticos son resultado de IMO e incluyen los
síndromes correspondientes (de Diamond-Blackfan, la anemia de Fanconi y la aplásica idiopática,
así como la mielodisplasia), las anemias inducidas por fármacos, la hepatopatía crónica y el
hipotiroidismo.
Las afecciones plaquetarias pueden ser cuantitativas o cualitativas. Las plaquetas son un
componente importante de la hemostasia primaria, y cualquier tipo de defecto puede causar
hemorragia mucocutánea.
La trombocitopenia es la causa más frecuente de hemorragia anormal en los niños. Aquella
ocasionada por una supervivencia abreviada de las plaquetas, que es mucho más frecuente que la
trombocitopenia derivada de su producción inadecuada, es causada por aloanticuerpos,
autoanticuerpos y estados microangiopáticos.
La PTI es resultado sobre todo de la formación de anticuerpos autoinmunitarios contra las
plaquetas. Por lo general, la TPI infantil es una afección benigna autolimitada que rara vez causa
hemorragia grave y a menudo no requiere farmacoterapia en absoluto.
La CID es resultado de enfermedad grave, que causa la activación tanto de la coagulación
(trombina) como de la fibrinólisis (plasmina).
Las deficiencias de los factores de coagulación (afecciones de la hemostasia secundaria) se
caracterizan por provocar hemorragia interna o externa, espontánea o inducida, como hemartrosis y
hematomas. En contraste, los defectos de la hemostasia primaria (p. ej., afecciones plaquetarias)
causan hemorragia mucocutánea.
La hemofilia A es resultado de una deficiencia del factor VIII, y la hemofilia B, de la carencia del
factor IX. Ambos tipos de hemofilia están ligados al X y se caracterizan por hemorragias
espontáneas o traumáticas, que pueden ser subcutáneas, intramusculares o intraarticulares
(hemartrosis). Una hemorragia interna que pone en riesgo la vida puede ser consecutiva a un
traumatismo o una intervención quirúrgica. Su gravedad depende de la concentración del factor
correspondiente en el plasma.
La enfermedad de von Wille-brand es provocada por una deficiencia del vWF, una proteína
adhesiva que conecta a la colágena subendotelial con las plaquetas activadas y también une al factor
VIII circulante, protegiéndolo de su rápida depuración. Se caracteriza por la aparición de
hemorragia mucocutánea, epistaxis, hemorragia gingival, equimosis cutánea y menorragia.
La afección más frecuente derivada de la deficiencia de vitamina K es la enfermedad hemorrágica
del recién nacido, que se presenta en los neonatos que no la reciben al nacer.
La transfusión de productos sanguíneos debe basarse en indicaciones específicas del paciente y no
en desencadenantes de transfusión universales arbitrarios basados en la concentración de Hb o la
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cifra de plaquetas.
Las muchas complicaciones potenciales de la transfusión de productos sanguíneos, junto con la
magnitud esperada de sus beneficios, deben sopesarse con cuidado antes de decidir una.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Se presenta al pediatra a un niño de 18 meses de edad, que nació a término, porque su madre está
preocupada de que cada vez ha estado más irritable y cansado en las últimas semanas. Está
bebiendo bien, sobre todo leche, y su orina ha sido de color amarillo claro. Se nota que el niño está
bastante pálido y no presenta ictericia, adenopatía u organomegalia. Se ordena un recuento
hematológico en el consultorio que muestra lo siguiente:
a. Leucocitos 7 500/mm3
b. Hb 6.5 g/dL
c. VMC 59 fL
d. RDW 17.2%
e. Plaquetas 525 000/mm3
f. Reticulocitos 1.6 %
2. Dado que se sabe que el niño presenta anemia por el motivo antes mencionado, ¿cuál es el
diagnóstico más probable?
a. ETI
b. Anemia por deficiencia de hierro
c. Intoxicación por plomo
d. Anemia aplásica grave
e. Leucemia
4. No se transfunde al niño; más bien se trata con un preparado oral de sulfato ferroso a dosis de 6
mg de hierro elemental/kg/día. Se le cita 1 semana después para un recuento hematológico. Al
asumir que el diagnóstico es correcto, se prescribe la dosis correcta de hierro, los padres lo
administran de forma apropiada y el niño no sufre absorción deficiente, ¿cuál de los siguientes
recuentos hematológicos representa la respuesta esperada después de 1 semana de dicho
tratamiento?
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CASO 2
Un niño de 4 meses de edad nacido a término sin complicaciones se envía por una prueba de tamiz
neonatal anormal para hemoglobinopatías. El patrón de Hb comunicado para la primera semana de
vida es “F, A”, pero el laboratorio de tamiz neonatal también informa una cantidad mínima de Hb
de Barts.
2. Se elige hacer una electroforesis de Hb a los 4 meses de edad y los resultados muestran la
presencia de Hb A (89%) y Hb F (11%), pero sin Hb de Barts. ¿Qué indica la desaparición de la
Hb Barts?
a. Error de laboratorio
b. El lactante presenta una forma neonatal transitoria de talasemia.
c. La producción de Hb F ha aumentado desde el nacimiento.
d. Es un fenómeno esperado del desarrollo
e. Una no paternidad
3. Se asume que este niño es afroamericano y no tiene ancestros asiáticos. Se determina que
presenta una deleción de dos genes de talasemia α (rasgo de talasemia α). ¿De qué padre o
padres casi con certeza heredó estas deleciones del gen α?
a. Dos genes con deleción de la madre
b. Dos genes con deleción del padre
c. Una deleción de la madre y una del padre
d. Dos deleciones de cada uno, madre y padre
e. Una deleción de cualquier padre y una nueva mutación
CASO 3
Un familiar presenta a un neonato en el que de forma reciente se identificó por tamizaje que
presenta una forma de drepanocitosis. Los padres están molestos porque su obstetra les dijo que no
podían tener un niño con drepanocitosis puesto que solo la madre presentaba el rasgo de
drepanocitosis en las pruebas preconcepcionales. Se hicieron pruebas del rasgo de drepanocitosis
preconcepcional al padre y resultaron negativas.
1. Si se asume que los resultados de las pruebas del rasgo de drepanocitosis fueron correctos y que
el padre, el biológico, carece de dicho rasgo, ¿qué tipo de anomalía hematológica puede
presentar el padre que explicara la aparición de drepanocitosis en este niño?
a. Deficiencia de G6PD
b. Rasgo de talasemia α
c. Rasgo de talasemia β
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d. Eliptocitosis hereditaria
e. Rasgo de Hb G Filadelfia
2. Por pruebas de confirmación se determina que la madre en cuestión de hecho solo tiene el rasgo
de drepanocitosis y el padre solo el de talasemia β+. ¿Cuál es la probabilidad para cada uno de
los embarazos subsiguientes de que el producto presente una forma de drepanocitosis?
a. < 1%
b. 25%
c. 50%
d. 75%
e. 100%
3. Cuando el niño cumple 1 año de edad se obtiene una BHC. ¿Cuál de las siguientes cifras
hematológicas sería la más compatible con una talasemia β+drepanocítica (Sβ+)?
CASO 4
Se atiende a una niña pequeña mediante quimioterapia intensiva por LMA, quien se espera que
presente mielosupresión relacionada; su concentración de Hb es de 6.5 g/dL y muestra síntomas de
anemia. Se decide que requiere una transfusión de concentrados eritrocitarios. Se elige radiar el
producto sanguíneo antes de transfundirlo.
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e. SCRT
4. La paciente empieza a sangrar por nariz y boca. Su cifra plaquetaria es de 8 000/mm3, por lo
que se decide una transfusión de plaquetas. ¿Cuál de las siguientes complicaciones
transfusionales es mucho más frecuente con las plaquetas que con concentrados eritrocitarios?
a. Transmisión de bacterias
b. SCRT
c. Hemocromatosis transfusional
d. EICHAT
e. Reacción transfusional hemolítica diferida
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
El rango normal para la cifra de reticulocitos es de 0.5 a 1.5%, pero supone una concentración de
Hb normal. Aquí, la cifra de reticulocitos es bastante baja para el grado de anemia. Por lo tanto, su
mecanismo es una menor producción (respuesta inadecuada de la médula ósea). La hemólisis, la
pérdida sanguínea aguda y el secuestro causarán reticulocitosis compensatoria, que este niño no
presenta y requiere 12 a 24 h para aparecer, por lo que pudiera estar ausente (de forma temporal)
cuando se presenta de inmediato al médico después del inicio de la hemólisis, la pérdida sanguínea
o el secuestro. El niño en este caso estuvo asintomático durante varias semanas, por lo que se
descarta ese escenario. La hemólisis también causaría ictericia, orina oscura, o ambas, lo que
depende de la causa (sitio), que no presenta. Tampoco muestra esplenomegalia, por lo que se
descarta el secuestro esplénico.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
La anemia por deficiencia de hierro es compatible por los antecedentes, la exploración física, todos
los parámetros previstos por la BHC (incluidas microcitosis, aumento de RDW y trombocitosis) y
la respuesta inadecuada de reticulocitos (hierro insuficiente para formar nuevos eritrocitos). La
ETI, la anemia aplásica grave y la leucemia causan anemias normocíticas o macrocíticas, no la
microcitosis notoria que se observa en este caso. La intoxicación aislada por plomo causa notorio
puntilleo basofílico, pero no anemia microcítica. La pica, que en ocasiones acompaña la anemia
por deficiencia de hierro, puede llevar a una exposición secundaria al plomo, pero esta no causa
anemia.
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PREGUNTA 3
Respuesta A:
Este cuadro clínico da una clave de que el niño consume demasiada leche, pero se requerirán
preguntas específicas adicionales para determinar cuándo se introdujo la leche de vaca y la
cantidad consumida (frecuencia y volumen). No obstante, este es el diagnóstico más probable,
aunque una causa prevenible de anemia. La pérdida de sangre oculta GI es una posibilidad, pero
sería más frecuente una deficiencia de hierro en los alimentos. El niño nació a término, por lo que
con toda probabilidad presentaba un aporte de hierro normal al nacer (también se debe indagar el
peso al nacer para tener datos completos). La absorción deficiente de hierro hereditaria es rara. El
consumo de leche de cabra (en lugar de la de vaca) suele llevar a la deficiencia de folato, con o sin
la correspondiente de hierro, que sería macrocítica (deficiencia aislada de folato) o normocítica
(deficiencia combinada de hierro y folato), a diferencia de la microcitosis notoria de este paciente.
PREGUNTA 4
Respuesta C:
Ocurre primero una respuesta de reticulocitos, pasados 3 a 4 días después de iniciar el tratamiento
apropiado con hierro. La concentración de Hgb aumenta a continuación por casi 1 g/dL en 1
semana. Por lo tanto, la respuesta correcta es C, que muestra tanto reticulocitosis como un
aumento en la concentración de Hb de alrededor de 1 g/dL. La respuesta A no muestra efecto,
incompatible con las premisas de la pregunta. La respuesta B solo señala reticulocitosis, aunque la
concentración de Hb debería ser mayor después de 1 semana. Las respuestas D y E son
compatibles con varias semanas de tratamiento con hierro (la concentración de Hgb es muy alta
para solo1 semana).
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta A:
Los neonatos presentan predominio de la Hb fetal (Hb F) y una cantidad menor de Hb de adulto
(Hb A), lo que da lugar al patrón normal “F, A” en el tamiz neonatal (la Hb predominante siempre
se comunica primero, por lo que “F, A” significa F > A). La Hb F está constituida por dos cadenas
α y dos γ (α2γ2). Cuando hay una deficiencia relativa de cadenas α por talasemia α, el exceso
relativo de cadenas γ no pareadas se autoasocia para formar la Hgb de Barts, un tetrámero de
cadenas γ (γ4). La presencia de Hb de Barts indica la de talasemia α (los genes de globina α se
enlazan en el cromosoma 16). Todas las otras opciones corresponden a anomalías del locus de la
globina β (los genes de globina γ, δ y β se enlazan en el cromosoma 11).
PREGUNTA 2
Respuesta D:
La producción de Hb fetal disminuye de forma progresiva después del nacimiento y alcanza la
cifra normal de adulto, de casi 1.5 a 2.5%, para los 6 meses de edad en los lactantes normales
desde el punto de vista hematológico. La producción de Hb F declina con la edad porque también
lo hace la síntesis de cadenas γ, y por ello también lo hace la formación de Hb de Barts, un
tetrámero de cadenas γ (γ4). Por lo tanto, la desaparición de la Hb de Barts conforme avanza la
edad del niño es un fenómeno esperado del desarrollo. Se pueden detectar cantidades mínimas de
Hb de Barts por técnicas de alta sensibilidad en los niños mayores con una o dos deleciones de
genes de talasemia α, pero no suele hacerse por electroforesis de Hb fuera de la lactancia
temprana. La talasemia γ, no así la α, es una forma transitoria neonatal del padecimiento.
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PREGUNTA 3
Respuesta C:
Puede ocurrir deleción de dos genes de talasemia α (rasgo de talasemia α) cuando se pierden dos
genes de globina α en el mismo cromosoma, en cis (‒/αα), o cuando hay deleción en cromosomas
opuestos, en trans (α‒/α‒). Entre los individuos con ancestros africanos, el rasgo de talasemia α
casi siempre se presenta en trans (α‒/ α‒), por lo que este niño debe haber recibido la deleción de
un gen α de la madre y la otra del padre. En contraste, los individuos con ancestros asiáticos con el
rasgo de talasemia α pueden portar ambas deleciones en cis (‒/αα), o en trans (α‒/α‒), por lo que
es posible heredar dos genes con deleción de un padre en estas circunstancias.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta C:
Incluso cuando solo un padre presenta el rasgo de drepanocitosis, una pareja aún puede tener un
hijo con drepanocitosis, no así uno con anemia drepanocítica, que es homocigota para la Hgb S,
pero pueden tener hijos con formas heterocigotas compuestas de drepanocitosis, como la
enfermedad C por hemoglobina falciforme (Hgb SC), la talasemia β+ falciforme (Hgb Sβ+) o la
talasemia β0 falciforme (Hgb Sβ0). Una prueba con resultado negativo de la presencia de Hgb S no
descarta la de otras hemoglobinas anormales o un rasgo de talasemia. La deficiencia de G6PD y la
eliptocitosis hereditaria, ambas frecuentes en individuos afroamericano, no interactúan con el
rasgo de drepanocitosis para producir una forma de drepanocitosis. El rasgo de talasemia α y el
rasgo de Filadelfia de Hb G son anomalías del locus de la globina α, pero se requiere la coherencia
de Hb S con ciertas otras anomalías de la globina β para producir formas de drepanocitosis. Entre
las posibles respuestas, solo el rasgo de talasemia β es una anoma lía de la globina β. Por lo tanto,
el niño en cuestión tiene la forma de talasemia β falciforme.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
Esta es una herencia mendeliana directa. Si un padre presenta el rasgo S (AS) y el otro el de
talasemia β+ (Aβ+), la descendencia tiene 25% de probabilidades de mostrar una hemoglobina
normal (AA), 50% de un rasgo (AS o Aβ+) y 25% de talasemia β+ falciforme (Sβ+).
PREGUNTA 3
Respuesta D:
Por lo general, la talasemia β+ falciforme (Sβ+) produce una anemia hemolítica leve (Hb, de 10 a
12 g/dL; reticulocitos, 2 a 5%) que es microcítica (VMC ≤ 70 para el año de edad). La anemia es
muy grave en las opciones A y B, y no hay microcitosis en las opciones A, C y E.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta D:
La irradiación previene solo una complicación: la EICHAT, que se presenta cuando los linfocitos
inmunocompetentes (que son pasajeros normales en el concentrado eritrocitario y los productos
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plaquetarios, incluso después del filtrado de leucocitos) se injertan en un individuo receptor, cuyo
sistema inmunitario no puede rechazarlos. Hay una complicación muy rara, pero fatal. La
irradiación de productos sanguíneos puede prevenir esta complicación por daño de los leucocitos
pasajeros, de modo que no se puedan dividir, como está indicado en los individuos con
inmunosupresión y neonatos.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
Las reacciones febriles a una transfusión casi siempre se deben a la respuesta inmunitaria del
receptor contra los leucocitos pasajeros, y el filtrado de leucocitos es una forma eficaz de
disminuir su frecuencia. Las otras complicaciones no son mediadas por los leucocitos pasajeros (y
por lo tanto, no disminuyen con filtrado de leucocitos). Las reacciones hemolíticas transfusionales
son ocasionadas por la formación de anticuerpos del hospedador contra los eritrocitos del donador.
Las reacciones alérgicas son mediadas por las proteínas plasmáticas transfundidas. El paludismo es
producido por un parásito intraeritrocítico (y también sin células). El SCRT es mediado por el
volumen del producto transfundido, administrado más rápido que lo que el cuerpo puede tolerar de
forma fisiológica.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
Una transfusión de 10 mL/kg de concentrados eritrocitarios aumentará la concentración de Hgb
por casi 2 g/dL, por lo que solo la respuesta B es correcta. El incremento postransfusional depende
del volumen de la transfusión y el hematocrito del producto transfundido, que a su vez está
determinado por el hematocrito del donador (mayor en los hombres que en las mujeres) y la
solución anti-coagulante/de conservación que se use. Las soluciones aditivas modernas dan lugar a
un producto de concentrados eritrocitarios con un Hto de casi 55%. Los
anticoagulantes/preservadores más antiguos, pero aún usados, como el CPDA-1 (citrato-fosfato-
dextrosa-adenina), presentan un Hto mayor (de casi 65%), por lo que es importante conocer qué
producto utiliza el banco de sangre para saber cuánta administrar al paciente.
PREGUNTA 4
Respuesta A:
Los productos plaquetarios se almacenan a temperatura ambiente (en contraste, el concentrado
eritrocitario se refrigera), por lo que es más frecuente la contaminación bacteriana y su
proliferación en las plaquetas. Puede ocurrir SCRT por cualquier producto transfundido, ya que es
determinada por el volumen. La hemocromatosis transfusional es una complicación de la
transfusión de concentrados eritrocitarios de manera específica. Puede ocurrir EICHAT con
productos plaquetarios o concentrados eritrocitarios (cuando el receptor presenta inmunosupresión
y el producto no se irradió). Las reacciones transfusionales hemolíticas tardías se presentan como
consecuencia de la sensibilización a los antígenos de eritrocitos transfundidos y la producción de
anticuerpos en su contra.
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LEUCEMIA
Las leucemias contribuyen con el porcentaje más grande de casos de cáncer
infantil (cerca de 30%), con casi 5 000 casos nuevos diagnosticados de forma
anual en Estados Unidos antes de los 20 años de edad.
Antimetabolitos
Interfiere con el metabolismo Mucositis; toxicidad hepática y renal;
Metotrexato
del folato neurotoxicidad
Mercaptopurina Bloquea la síntesis de purinas Mucositis; toxicidad hepática
Tioguanina Bloquea la síntesis de purinas Mucositis; toxicidad hepática
Mucositis; reacciones a su
Etopósido Rompe cadenas de ADN administración de la infusión ; leucemia
secundaria
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PATOGENIA
La leucemia resulta de la transformación maligna y la expansión clonal de
células hematopoyéticas en una etapa temprana de diferenciación, lo que deriva
en la proliferación no controlada de células afectadas llamadas “blastos”. Las
leucemias se clasifican con base en su morfología celular en linfoblásticas
(derivadas del linaje linfoide) y mieloides (derivadas de granulocitos, monocitos,
eritrocitos o plaquetas). Las leucemias agudas constituyen 97% de las que se
presentan en la infancia y se subdividen en leucemia linfoblástica aguda (LLA)
y leucemia mieloide (o mielógena) aguda (LMA), que sin tratamiento con
rapidez se vuelven fatales en semanas a unos cuantos meses después del
diagnóstico, pero con este a menudo son curables, donde LLA tiene mejor
pronóstico que LMA. Las leucemias crónicas constituyen solo 3% de las
infantiles, la mayoría mieloides crónicas (LMC), que se presentan en la
adolescencia. A diferencia de los pacientes con leucemias agudas, los de LMC
pueden presentar un cuadro clínico indolente y tal vez haya supervivencia sin
tratamiento durante meses a años. Las leucemias crónicas no tratadas pueden
presentar una transformación aguda que requiere tratamiento inmediato para la
supervivencia del paciente. Debido que las LMC son tan raras en los niños,
tratarlas está fuera del alcance de esta obra de revisión. Los siguientes párrafos
se dedican a LLA y LMA en la infancia y la adolescencia.
CLASIFICACIÓN
La LLA se clasifica por métodos morfológicos e inmunitarios. En el primer
caso, la base es el aspecto de los linfoblastos al microscopio. La inmune se basa
en el fenotipo inmunológico que se describe por la expresión de un antígeno de
superficie determinada por análisis de citometría de flujo, considerado el método
más definitivo de clasificación. El inmunofenotipo más frecuente de las LLA
infantiles, de precursores de linfocitos B, contribuye con casi 80% de los casos y
tiene un buen pronóstico total. La LLA de linfocitos T contribuye con casi 15 a
20% de los casos infantiles. Los resultados de la LLA de linfocitos T han
mejorado de forma significativa durante los últimos años, en gran parte por
modificaciones del tratamiento, y ahora los resultados son comparables con
algunos de LLA de precursores de linfocitos B. La LLA de linfocitos B maduros
o leucemia de Burkitt, que contribuye con 2 a 3% de los casos, se trata como el
linfoma homónimo, con la esperanza de un resultado favorable.
La LMA se ha clasificado de forma histórica en ocho subtipos con base en la
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ósea lleva a una cifra baja de reticulocitos. La cifra de leucocitos (WBC) es baja
en 33.3% de los pacientes, normal en 33.3% y alta en 33.3%. Muchos niños
presentan hepatoesplenomegalia y linfadenopatía cervical en el momento del
diagnóstico. Puede también ocurrir infiltración extramedular en el sistema
nervioso central (SNC), la piel y los testículos. La infiltración del SNC puede
causar signos y síntomas neurológicos, como cefalea, emesis, edema de papila y
parálisis del VI par craneal. Los pacientes con LMA pueden presentar un tumor
de tejidos blandos llamado cloroma en la médula espinal, el encéfalo o la piel.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial de la leucemia incluye la anemia aplásica, la púrpura
trombocitopénica idiopática, infecciones virales (de Epstein-Barr [VEB], por
parvovirus y otras), la enfermedad metastática, la supresión de médula ósea
secundaria a un fármaco o una sustancia tóxica, las enfermedades reumáticas,
como el lupus eritematoso sistémico o la artritis idiopática juvenil, y la
linfohistiocitosis hemofagocítica.
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Abreviaturas: Hb, hemoglobina; LLA, leucemia linfocítica aguda; LMA, leucemia mielógena
aguda; LPMA, leucemia promielocítica aguda; Pl, plaquetas; SNC, sistema nervioso central; WBC,
leucocitos.
Tomada de Frank G. Shan SS, Catallozzi M et al, eds. The Philadelphia Guide: Inpatient
Pediatrics. Malden, MA: Blackwell; 2005:304.
DIAGNÓSTICO
Debe ordenarse una biometría hemática completa (BHC) con diferencial por el
método manual, y la revisión del frotis sanguíneo para buscar blastos, en
cualquier niño con sospecha de leucemia. La sangre periférica se puede enviar
para citometría de flujo con el fin de confirmar y determinar el tipo de leucemia.
Un espécimen de médula ósea aún es el estándar ideal para el diagnóstico,
incluso si se ha usado sangre periférica para tipificar la leucemia. El aspirado de
la médula ósea se envía para estudios de morfología, inmunofenotipo y
citogenética (pruebas cromosómicas), que son elementos críticos que se usan
para estratificar el riesgo de la leucemia y la asignación del grupo terapéutico. Se
obtiene una determinación metabólica amplia, de deshidrogenasa láctica (DHL),
ácido úrico, calcio, magnesio y fósforo, para definir sus valores basales antes de
la quimioterapia y detectar un posible síndrome de lisis tumoral (descrito más
adelante). Se envían muestras para estudios de coagulación con el propósito de
descartar una coagulación intravascular diseminada. Se pueden obtener cultivos
de sangre, orina y virales si se sospecha una infección. La radiografía de tórax se
lleva a cabo para valorar si presenta una masa mediastinal y, en caso afirmativo,
se puede considerar un ecocardiograma en busca de una posible disfunción o
derrame cardiacos, y una tomografía computarizada (TC) del tórax para valorar
una compresión de las vías aéreas. Debido al potencial compromiso
cardiorrespiratorio que pone en riesgo la vida, por la compresión externa de la
masa sobre estructuras vitales, no debe usarse sedación en el paciente con una
masa mediastinal hasta que se realice una interconsulta con el servicio de
anestesia. Se hace una punción lumbar (PL) para valorar infiltración al SNC. Si
el paciente presenta trombocitopenia significativa o anomalías de coagulación,
estas deben corregirse antes de la PL para prevenir complicaciones
hemorrágicas.
TRATAMIENTO
La estrategia terapéutica para ambas, LLA y LMA, es estabilizar al paciente en
el momento del diagnóstico, la remisión de la leucemia y la resolución de las
complicaciones del tratamiento, que en el momento de su diagnóstico implica
transfusiones de productos sanguíneos, antibióticos intravenosos (IV) en forma
empírica para una potencial infección, prevención de las secuelas de la
hiperviscosidad y corrección de las anomalías metabólicas de la insuficiencia
renal por el síndrome de lisis tumoral. La neutropenia, definida por una cifra
absoluta de neutrófilos (ANC) menor de 500/mm3 (o neutropenia “funcional”,
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superior, que se caracteriza por distensión de las venas del cuello, edema de
cara, cuello y extremidades superiores, cianosis e inyección conjuntival. La
masa y los síntomas de compresión que crea suele resolverse con la
quimioterapia. En los pacientes con síntomas graves se puede justificar el
tratamiento empírico con esteroides o la radioterapia de urgencia.
El esquema de tratamiento de LLA incluye fases de inducción, consolidación,
mantenimiento intermedio, intensificación tardía y mantenimiento. En el
momento del diagnóstico los niños con LLA reciben tratamiento de inducción,
durante el cual ocurre una eliminación máxima de los blastos con leucemia. La
remisión se alcanza cuando los blastos con leucemia en la médula ósea
disminuyen hasta menos de 5% y las cifras de la BHC se normalizan. El
tratamiento de inducción se realiza durante 28 días con vincristina, esteroides,
asparaginasa y metotrexato intratecal. Para pacientes de alto riesgo se añade
daunorrubicina. Más de 95% de los pacientes con LLA alcanza la remisión tras
el tratamiento de inducción. No obtener una respuesta adecuada para el término
de la inducción requiere intensificar el tratamiento. Sin embargo, incluso en
aquellos pacientes que alcanzan la remisión al final de la inducción es bien
conocido que se requiere tratamiento adicional para continuar el ataque a la
enfermedad oculta y prevenir las recaídas. Los propósitos de la siguiente fase, de
consolidación, son eliminar las células adicionales de leucemia con un mayor
tratamiento sistémico y prevenir la recaída de la leucemia dentro del SNC
mediante metotrexato intratecal. El mantenimiento intermedio, que sigue a la
inducción y consolidación, es menos intenso e incluye vincristina, 6-
mercaptopurina y metotrexato. La fase de intensificación tardía provee otro
ciclo de quimioterapia intensa para inducir una remisión más profunda. El
tratamiento de mantenimiento concluye el ciclo terapéutico e incluye
metotrexato intratecal periódico, vincristina y corticoesteroides, así como
metotrexato oral semanal y 6-mercaptopurina oral a diario. El objetivo del
tratamiento de mantenimiento es continuar la remisión alcanzada en las fases
previas y proveer una citorreducción adicional para curar la leucemia. Los
pacientes con leucemia de alto riesgo reciben un ciclo adicional de tratamiento
de mantenimiento intermedio antes del de mantenimiento. También pueden
someterse a radioterapia dirigida al SNC, pero esto es poco común.
La quimioterapia se interrumpe cuando el paciente permaneció en remisión
durante el ciclo prescrito de tratamiento de mantenimiento. La duración total del
tratamiento es de alrededor de 2.5 años en las mujeres y 3.5 años en los
hombres. La leucemia puede recurrir durante o después de concluir el
tratamiento. Mientras más temprana una recaída, peor el pronóstico (< 36 meses
a partir del diagnóstico para las recaídas de médula ósea o < 18 meses para las
recaídas del SNC o testiculares). Las recaídas aisladas del SNC tienden a
presentar una mejor evolución.
Los factores vinculados con un peor pronóstico en los pacientes con LLA
incluyen la edad mayor de 10 años o menor de 1 año en el momento del
diagnóstico, una cifra de leucocitos mayor de 50 000/mm3 en el momento del
diagnóstico, el fracaso para alcanzar la remisión para el término del tratamiento
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LINFOMA NO HODGKIN
PATOGENIA
Los linfomas no Hodgkin (LNH) forman un grupo heterogéneo de enfermedades
caracterizadas por una proliferación neoplásica de células linfoides inmaduras. A
diferencia de las células linfoides malignas de LLA, las células de los LNH se
acumulan fuera de la médula ósea. Los LNH se pueden dividir en las categorías
de células T y B. Los subtipos histopatológicos de LNH infantiles incluyen al
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LINFOMA DE HODGKIN
PATOGENIA
La causa de la enfermedad de Hodgkin (EH) se desconoce y en varios estudios
de investigación de causas potenciales se ha mostrado que la edad, la raza, la
etnia, el estado socioeconómico y la distribución geográfica sugieren una
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TRATAMIENTO
Este depende de la clasificación por etapas y la respuesta terapéutica (tabla 13-
3).
Se administra quimioterapia con fármacos múltiples en una forma adaptada al
riesgo y basada en la respuesta. La radioterapia del campo afectado se utiliza en
los pacientes con afección voluminosa o tumor residual después de la
quimioterapia inicial. Los fármacos de uso más frecuente son doxorrubicina,
bleomicina, vincristina, etopósido, prednisona y ciclofosfamida. El pronóstico es
muy favorable, con supervivencia a largo plazo que varía de casi 70 a más de
90%, lo que depende de la extensión y la respuesta al tratamiento. La afección
recurrente suele responder al tratamiento, pero quizás sea difícil de curar y
necesite quimioterapia de dosis alta, seguida por rescate con células progenitoras
autólogos. Hay muchos efectos tardíos secundarios al tratamiento, que incluyen
neoplasias malignas secundarias (de mama, tiroides, sarcomas); toxicidad
cardiaca (antraciclinas y radioterapia [XRT]); fibrosis pulmonar (bleomicina);
hipotiroidismo (XRT); infertilidad (agentes alquilantes, como se mencionó
antes, y radiación pélvica); y musculoesqueléticos/de crecimiento (XRT).
Debido a la tasa alta de curación y los efectos tardíos del tratamiento, en la
mayor parte de los protocolos de estudio actuales se intenta disminuir el
tratamiento mientras se mantengan elevadas tasas de curación, por ejemplo, al
limitar la exposición de ciertos pacientes a XRT.
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El diagnóstico diferencial incluye malformación arteriovenosa, aneuris ma,
absceso cerebral, infestación parasitaria, encefalitis por herpes simple,
enfermedad granulomatosa (tuberculosis, criptococosis, sarcoidosis), hemorragia
intracraneal, seudotumor cerebral, linfoma cerebral primario, vasculitis y, rara
vez, metástasis.
DIAGNÓSTICO
Las modalidades de estudio de imagen usadas para el diagnóstico y localización
de tumores y otras masas intracraneales son TC y resonancia magnética (RMN).
Se puede hacer una TC de la cabeza mucho más rápido que una RMN del
encéfalo y es más segura en el paciente inestable. Una TC es útil como imagen
inicial y para valorar hidrocefalia, hemorragia y calcificaciones. La RMN aún es
el estándar ideal para localizar tumores encefálicos con el fin de ayudar a la
planeación quirúrgica. La RMN del encéfalo y de la columna vertebral es en
especial útil para diagnosticar tumores de la fosa posterior y la médula espinal.
El estudio mediante PL del LCR por citología es indispensable para determinar
la presencia de metástasis en el meduloblastoma y los tumores de células
germinales.
TRATAMIENTO
La terapéutica para los tumores del SNC se realiza mejor por medio de un
sistema multidisciplinario que incluye los servicios de cirugía, quimioterapia o
radioterapia, según la alteración patológica, su localización y la edad del
paciente. El uso de la radiación por haces de protones se ha vuelto más
frecuente, pues ofrece el potencial de menor exposición del tejido encefálico
circundante normal. En general, la radioterapia se evita o difiere en los niños
menores de 3 años de edad porque tiene un efecto adverso importante sobre el
desarrollo neurocognitivo. En la tabla 13-4 se incluyen los principios generales
del tratamiento de los tumores primarios del SNC.
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NEUROBLASTOMA
PATOGENIA
El neuroblastoma es un cáncer embrionario del sistema nervioso simpático
posganglionar, que se puede localizar en el abdomen, la cavidad torácica, la
cabeza o el cuello. Los tumores abdominales contribuyen con 70% de los casos,
de los cuales dos tercios surgen en la médula suprarrenal misma y un tercio en
ganglios simpáticos retroperitoneales. Las masas torácicas, que contribuyen con
20% de los tumores, tienden a surgir en los ganglios pararraquídeos del
mediastino posterior. Ocurre neuroblastoma del cuello en 5% de los casos y a
menudo involucra a los ganglios simpáticos cervicales.
EPIDEMIOLOGÍA
El neuroblastoma y otros tumores del sistema nervioso simpático contribuyen
con casi 8% de las neoplasias infantiles en menores de 15 años de edad. Este es
el tumor sólido más frecuente fuera del SNC antes de los 15 años, con alrededor
de 650 casos nuevos al año en Estados Unidos. La media de edad en el momento
del diagnóstico es de 19 meses; más de 50% de los niños se diagnostica antes de
los 2 años y 90% antes de los 5 años de edad. Hay un ligero predominio de los
varones. El neuroblastoma contribuye con 15% de las muertes relacionadas con
el cáncer pediátrico en Estados Unidos cada año.
FACTORES DE RIESGO
La etiología se desconoce en la mayor parte de los casos y no se ha encontrado
un factor ambiental causal. Ningún aumento de la incidencia del neuroblastoma
se ha vinculado de manera sólida con la exposición pre o posnatal a fármacos,
sustancias químicas, virus, campos electromagnéticos o radiación. Se encuentra
un antecedente familiar de la enfermedad en solo 1 a 2% de los casos, y hay
informes del neuroblastoma en pacientes con algunos síndromes de
sobrecrecimiento, la enfermedad de Hirschsprung, el síndrome de
hipoventilación central congénito (antes conocido como síndrome de Ondina), el
feocromocitoma y la neurofibromatosis tipo 1, lo que sugiere la presencia de una
afección que involucra a la totalidad de las células derivadas de las crestas
neurales.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Son en extremo variables por la amplia distribución de los tejidos de las crestas
neurales y la longitud de la cadena simpática. Además, la conducta biológica es
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TUMOR DE WILMS
PATOGENIA
El tumor de Wilms es el renal más frecuente en los niños, resultado de una
proliferación neoplásica de células renales embrionarias del metanefros. Las
anomalías genéticas más a menudo citadas en el tumor de Wilms incluyen a los
locus cromosómicos 11p13 (WT1) y 11p15 (WT2).
EPIDEMIOLOGÍA
Los tumores renales contribuyen con 7% de los cánceres infantiles y el tumor de
Wilms con 95% de ellos, seguido por el sarcoma de células claras y el tumor
rabdoide. El carcinoma de células renales es raro en la población pediátrica. La
mayoría de los tumores renales son unilaterales, con solo 5 a 10% bilaterales. Se
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TRATAMIENTO
Implica la exéresis quirúrgica del riñón (en la afección unilateral) si se puede
hacer con seguridad; de otra manera, se realiza biopsia o se puede iniciar la
quimioterapia con base en el aspecto radiográfico y quizá después se lleve a
cabo la intervención quirúrgica. La operación también implica toma de biopsias
de los ganglios linfáticos. A continuación, se prescriben quimioterapia o
radiación, lo que depende de la etapa de alteración patológica del riñón resecado.
Las opciones de quimioterapia van del tratamiento con dos fármacos (vincristina
y actinomicina) hasta uno mayor. La radioterapia suele reservarse para los
pacientes con manifestaciones desfavorables y se puede usar para tratar las
metástasis.
Los factores de pronóstico favorables incluyen las dimensiones pequeñas del
tumor, la corta edad en el momento del diagnóstico, la imagen histopatológica
favorable y la ausencia de metástasis a ganglios linfáticos extrarrenales o de
invasión capsular/vascular. Con los tratamientos modernos la supervivencia total
a 4 años de los pacientes con imágenes histopatológicas favorables del tumor de
Wilms es mayor de 85%, incluso con metástasis.
TUMORES ÓSEOS
Los tumores óseos malignos primarios contribuyen con 5% de los cánceres
infantiles, con predominio de dos formas, el sarcoma de Ewing y el
osteosarcoma.
SARCOMA DE EWING
Patogenia
El sarcoma de Ewing es un sarcoma indeferenciado, que surge sobre todo del
hueso y suele involucrar la translocación del cromosoma 11 al 22, o t (11;22), en
las células afectadas. Se cree que el sarcoma de Ewing surge de una célula
pluripotencial de las crestas neurales del sistema nervioso parasimpático. Otros
tumores con las mismas translocaciones o similares que se presentan fuera del
hueso se conocen como neuroectodérmicos primitivos periféricos y también son
miembros de la familia del sarcoma de Ewing, de tumores de tejidos blandos.
Epidemiología
El sarcoma de Ewing se presenta ante todo en adolescentes y es más frecuente
en los varones que en las mujeres, y de manera más significativa en los
individuos caucásicos que en los afroamericanos. Como el osteosarcoma, es más
probable que ocurra en los adolescentes que en los niños pequeños.
Manifestaciones clínicas
El dolor y el edema localizados en el sitio del tumor primario son las
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Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del sarcoma de Ewing incluye osteomielitis,
histiocitosis de células de Langerhans y osteosarcoma. Deben indagarse
metástasis óseas del neuroblastoma o rabdomiosarcoma en los niños más
pequeños con una lesión ósea solitaria.
Diagnóstico
De forma característica la radiografía revela una lesión lítica ósea con elevación
perióstica calcificada (descamación en cebolla) o una masa de tejidos blandos.
Se requiere una RMN de la lesión ósea para valorar la extensión del
padecimiento. Se precisan gammagrafías óseas y TC de tórax para evaluar otros
sitios de metástasis, así como PET. Es necesaria una biopsia por aspiración o
abierta de la médula ósea para valorar la afección. Una biopsia de la lesión
confirma el diagnóstico, junto con los estudios genéticos en busca de t (11;22),
que ocurre en 85% de los pacientes.
Tratamiento
Incluye tanto al sistémico (quimioterapia) como al local (radioterapia o
intervención quirúrgica). La quimioterapia es crítica para disminuir el volumen
del tumor primario y tratar las metástasis microscópicas, porque casi todos los
pacientes con sarcoma de Ewing presentan afección metastásica microscópica en
el momento del diagnóstico. Los fármacos específicos incluyen vincristina,
doxorrubicina, ciclofosfamida, ifosfamida y etopósido. En general, la regulación
local implica la exéresis quirúrgica del sitio del tumor primario con un
procedimiento de conservación de extremidades o, rara vez, una amputación si
se localiza en una extremidad. Las lesiones requieren radioterapia para los
tumores irresecables o en los que no se pueden lograr bordes apropiados.
La tasa de supervivencia aproximada de los pacientes con tumores distales de
extremidad no metastásica a los 5 años es mayor de 66%. Los niños con
metástasis en el momento del diagnóstico tienen un resultado menos favorable,
lo que depende de la extensión de la enfermedad.
OSTEOSARCOMA
Patogenia
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Epidemiología
El osteosarcoma se presenta sobre todo en la adolescencia, con un cociente de
hombres:mujeres de 2:1. La incidencia máxima ocurre durante el periodo de más
alta velocidad de crecimiento en los adolescentes y los adultos jóvenes.
Manifestaciones clínicas
A semejanza del sarcoma de Ewing, el dolor y el edema localizados son las
manifestaciones de presentación más frecuente, pero en contraste con los
sarcomas de Ewing, son raras las manifestaciones sistémicas. Puesto que estos
tumores casi siempre se presentan en los adolescentes, las manifestaciones
iniciales se pueden atribuir a un traumatismo. Los sitios más comunes del tumor
son los huesos largos del cuerpo, que incluyen la porción distal del fémur (40 %)
y las proximales de tibia (20%) y húmero (10%). Hay metástasis en el momento
del diagnóstico en 20% de los casos, la mayoría en los pulmones. También
pueden presentarse alteraciones de la marcha y fracturas patológicas.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del osteosarcoma es similar al del sarcoma de Ewing e
incluye a este, los tumores óseos benignos y la osteomielitis crónica.
Diagnóstico
Una lesión osteolítica con reacción perióstica es característica en la radiografía.
La inflamación perióstica tiene el aspecto de un sol naciente, resultado de la
fragmentación de la corteza por el tumor y la producción de nuevas espículas
óseas. Se requiere una RMN de la lesión ósea para valorar su extensión. Una TC
del tórax es indispensable para detectar metástasis pulmonares, con aspecto de
nódulos calcificados. Además, se requiere una gammagrafía ósea para valorar
otras metástasis del hueso.
Tratamiento
En el momento del diagnóstico 20% de los pacientes presenta afección
metastásica detectable por clínica y la mayoría de los restantes, metástasis
microscópicas. El tratamiento del tumor primario es quirúrgico, ya sea con
conservación de la extremidad o amputación, de ser necesaria. A diferencia del
sarcoma de Ewing, el osteosarcoma es un tanto resistente a la radioterapia. La
adición de ambas, quimioterapia neoadyuvante (antes de la intervención
quirúrgica) y adyuvante (después de la operación), ha aumentado de manera
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Patogenia
El retinoblastoma (fig. A-26 del apéndice) es el cáncer intraocular más frecuente
en los niños, y se considera un tumor neurológico maligno de la retina
embrionaria. La mayoría de los retinoblastomas es esporádica (60%) pero las
formas hereditarias restantes se transmiten como rasgo autosómico con
penetrancia alta, pero incompleta. La mutación genética vinculada con el
retinoblastoma se localiza en el locus RB1 del cromosoma 13q14.
Epidemiología
El retinoblastoma contribuye con casi 3% de los cánceres infantiles. Se presenta
en 1 de 18 000 nacidos vivos en Estados Unidos, con cerca de 300 nuevos casos
por año. El 66% de los casos ocurre antes de los 2 años de edad y 95%, antes de
los 5. Se puede decir que toda afección bilateral (ambos ojos con
retinoblastoma) es hereditaria y contribuye con 25% de los casos, con
presentación en los primeros 2 años de la vida. El 60% de los casos no es
hereditario y es unilateral (un solo ojo), y 15% restante es hereditario y
unilateral.
Diagnóstico diferencial
Es bastante limitado e incluye a la catarata congénita, el meduloepitelioma, la
endoftalmitis por Toxocara canis, la hiperplasia persistente primaria del vítreo y
la enfermedad de Coats. Es importante que un oftalmólogo con experiencia en
retinoblastoma participe en la atención de estos pacientes.
Diagnóstico
Las revisiones de control del niño sano y las exploraciones físicas pueden ayudar
a detectar el retinoblastoma de forma temprana. La presencia de leucocoria
(ausencia del reflejo rojo) es un dato que a menudo se observa en el
retinoblastoma, y puede servir como llamada de atención para un mayor estudio.
Además, un padre o cuidador puede ser el primero en notar la anomalía en el ojo
del niño (en las fotografías) o la visión, que da lugar a una mayor valoración.
El aspecto más importante de la evaluación es la exploración oftalmológica,
que debe hacerse por un oftalmólogo experimentado. Se requiere valoración
cuidadosa de ambos ojos para determinar la extensión del tumor. Son estudios
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Tratamiento
El tratamiento del retinoblastoma varía y puede requerir enucleación (exéresis
del ojo), quimioterapia, tratamientos locales (láser, crioterapia), placas
radiactivas y radiación de haz externo. Se puede usar quimioterapia para ayudar
a disminuir el volumen de los tumores, de modo que otros tratamientos sean más
eficaces. El tratamiento depende de la extensión de la enfermedad, según la
clasificación de Reese-Ellsworth. En ocasiones se requiere en primer término la
enucleación del ojo afectado (cuando es unilateral) si los tratamientos locales
(láser o crioterapia) con o sin tratamiento sistémico tienen poca probabilidad de
curarlo. También se hace enucleación en el contexto de la afección bilateral
cuando un ojo está más afectado que el otro y no se puede salvar para conservar
la visión. El tratamiento subsiguiente se basa entonces en la alteración
patológica del ojo enucleado y la afección del restante. Es importante el
tratamiento multidisciplinario, que incluya oftalmólogo, oncólogo y oncólogo
radioterapeuta.
Es digno de mención que un niño que nace de un padre con retinoblastoma
bilateral o unilateral y una mutación genética conocida debe someterse a
revisión con un oftalmólogo respecto del retinoblastoma al nacer y a intervalos
regulares hasta que cumpla al menos 4 a 5 años de edad.
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PUNTOS CLAVE
Las leucemias contribuyen con el más alto porcentaje de casos de cáncer en los niños y se clasifican
con base en la morfología de sus células en linfoblástica y mieloide. La LLA es la neoplasia
pediátrica más frecuente y, en general, se relaciona con un buen pronóstico mediante los
tratamientos modernos.
Los LNH son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por proliferación neoplásica de
células linfoides inmaduras, que a diferencia de las células linfoides malignas de la LLA, se
acumulan fuera de la médula ósea.
El linfoma de Hodgkin se presenta más a menudo en la adolescencia y se vincula con un buen
pronóstico mediante los tratamientos modernos; sin embargo, son comunes los efectos tardíos de la
terapéutica.
Los tumores del SNC ocupan el segundo lugar en frecuencia de cáncer después de la leucemia y son
los tumores sólidos más comunes en los niños y adolescentes. Los tumores encefálicos en los niños
son sobre todo infratentoriales, afectan el cerebelo, el mesencéfalo y el tronco encefálico.
Puede presentarse un neuroblastoma en el abdomen, la cavidad torácica o la cabeza y el cuello; este
tiene un cuadro clínico y una conducta biológica muy variables, que va desde la regresión
espontánea hasta la diseminación intensiva que requiere tratamiento multimodal.
El tumor de Wilms es el renal más frecuente en los niños y su tratamiento implica intervención
quirúrgica, quimioterapia y, a veces, radiación.
El sarcoma de Ewing es uno indiferenciado que surge sobre todo en el hueso, se presenta casi
siempre en adolescentes y a menudo afecta a la pelvis, el fémur y las costillas.
El osteosarcoma es un tumor maligno de células del mesénquima productoras de hueso y casi
siempre surge en la porción distal del fémur, y las proximales de la tibia y el húmero durante la
adolescencia.
El retinoblastoma es el cáncer intraocular más común en la infancia y puede ser esporádico o
hereditario.
El rabdomiosarcoma es el STB pediátrico más frecuente y por lo regular afecta a la cabeza y el
cuello, las vías GU o las extremidades.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Un niño de 3 años de edad es llevado al departamento de urgencias por fiebre, que de acuerdo con
sus padres inició hace casi 1 semana y ha sido tan alta como de 38.4 °C, acompañada de fatiga
creciente; ha perdido el interés en los juegos con su hermana y sus juguetes favoritos. Sus padres
informan que el apetito también ha disminuido, pero que no ha presentado náusea o vómito y
tampoco disminuyó de peso. Fue visto por su pediatra hace 3 días, quien explicó que tal vez se
trataba de una fiebre viral. Cuando despertó de su siesta hoy se rehusó a caminar por sí mismo e
insistió en ser cargado. Su pediatra lo envió al departamento de urgencias para valoración
adicional. Se sospecha que este niño puede presentar leucemia.
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a. Hepatoesplenomegalia
b. Palidez
c. Equimosis y petequias
d. ByC
e. Todos los anteriores
2. ¿Cuál de los siguientes componentes de pruebas de laboratorio puede ser el de mayor utilidad
para el diagnóstico?
a. BHC
b. Diferencial y frotis de sangre periférica
c. VSG
d. A y B
e. Todos los anteriores
4. ¿Cuál de los siguientes se consideraría un índice de mal pronóstico para este paciente?
a. Su edad
b. Su cifra total de leucocitos
c. La presencia de trisomías 4 y 10 en sus células de leucemia
d. La presencia de la translocación TEL/AML1 (ETV6-RUNX1) en sus células de leucemia
e. Rehusarse a caminar
CASO 2
Un adolescente de 14 años de edad tiene el antecedente de un traumatismo de la rodilla mientras
jugaba futbol americano. Al inicio la lesión se trató de manera conservadora con reposo; sin
embargo, el dolor ha persistido con edema apenas arriba de la rodilla 6 semanas después. La
revisión de aparatos y sistemas no aporta mayores datos.
1. Después del interrogatorio y la exploración física exhaustivos, ¿cuál de los siguientes es el paso
más apropiado a continuación?
a. Mayor observación, con adición de hielo dos veces al día, compresión y elevación.
b. RMN
c. Radiografía de la rodilla
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2. ¿Cuál de los siguientes representa la afección oncológica más probable en este escenario?
a. Leucemia
b. Tumor óseo (osteosarcoma o sarcoma de Ewing)
c. Metástasis de otro sitio
d. Neuroblastoma
e. Sarcoma sinovial
CASO 3
Una niña de 18 meses de edad es presentada al departamento de urgencias después de que la madre
percibió una protuberancia en su vientre durante el baño. La niña ha tenido un buen crecimiento
sin enfermedad aguda, come y bebe sin emesis y no hay antecedente de traumatismos. Los
antecedentes médicos son negativos, así como la revisión de aparatos y sistemas. No recibe
medicamento alguno y sus inmunizaciones están actualizadas. Tiene una consulta de niño sano a
los 18 meses programada con su pediatra dentro de 1 semana.
2. Se detecta una masa abdominal que se origina en el riñón o cerca de este. De las siguientes,
¿cuáles 2 son las causas oncológicas más probables?
i. Neuroblastoma
ii. Leucemia
iii. Linfoma de Hodgkin
iv. Tumor de Wilms
v. Rabdomiosarcoma
a. I y II
b. I y IV
c. I y V
d. III y IV
e. IV y V
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RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta E:
Palidez, equimosis y petequias son manifestaciones comunes de la leucemia porque la medula ósea
es invadida por las células afectadas, lo que la hace incapaz de producir cantidades normales de
eritrocitos y plaquetas. Conforme decrece la cifra de hemoglobina y plaquetas, las manifestaciones
de anemia (palidez) y trombocitopenia (equimosis y petequias) se vuelven obvias. Además, suele
detectarse hepatoesplenomegalia por la infiltración leucémica.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
Por lo regular, la leucemia se presenta con anemia (hemoglobina baja) y trombocitopenia
(plaquetas bajas). La cifra de leucocitos puede ser baja, alta o normal, con diferencial y frotis de
sangre periférica que también son importantes porque los blastos o células circulantes de leucemia
suelen detectarse en la sangre periférica, en especial en el frotis. Este cuadro clínico es compatible
con el diagnóstico de leucemia. La VSG es un índice no específico de inflamación y carece de
utilidad para el diagnóstico de leucemia.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
La presencia de leucocitosis, anemia y trombocitopenia con blastos periféricos se considera
diagnóstica de leucemia. Las leucemias agudas contribuyen con 97% de todas las infantiles, con el
restante correspondiente a 3% de leucemias crónicas. La mayoría de las leucemias agudas se
clasifica como LLA, con LMA menos a menudo. La LLA es más común en los varones y tiene
una incidencia máxima entre los 2 y 5 años de edad, en tanto la LMA no alcanza el máximo hasta
la adolescencia. De nuevo, la VSG no tiene utilidad para el diagnóstico de leucemia.
PREGUNTA 4
Respuesta B:
Los factores de mal pronóstico de la LLA incluyen una cifra total mayor de 50 000 WBC/mm3, la
edad menor de 1 año y mayor de 10, así como no entrar en remisión al final del tratamiento de
inducción. La cifra de 64 000 WBC/mm3 de este paciente lo ubica en un mayor riesgo de un mal
resultado. La presencia de trisomías 4 y 10 o de rearreglos TEL/AML1 (ETV6-RUNX1) sería
índice de pronóstico favorable, al igual que la edad de 3 años. El rechazo a la deambulación no
está asociado con el pronóstico.
CASO 2
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PREGUNTA 1
Respuesta C:
Las radiografías simples son fáciles y rápidas de obtener, con acceso instantáneo a los resultados, y
constituyen la modalidad de estudio inicial más apropiada para ayudar a la valoración del dolor y
el edema persistentes. Si las radiografías simples son negativas o no aportan datos (es decir,
muestran el edema, pero no una anomalía vinculada) debe considerarse la RMN. Aunque los
traumatismos son la causa más frecuente de dolor de extremidades en los pacientes ambulatorios
de todas las edades, el diagnóstico diferencial incluye causas oncológicas.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
Dada la ausencia de los síntomas sistémicos, incluidos fiebre, disminución de peso, equimosis y
hemorragia fáciles, así como fatiga, que respaldarían un proceso infiltrativo de la médula ósea, la
causa más probable oncológica es un tumor óseo. Aunque los traumatismos no causan tumores
óseos, los pacientes afectados a menudo se presentan con dicho antecedente en el sitio, tal vez
porque son tan frecuentes, en especial los leves, en los niños y adolescentes. La leucemia tiende a
conllevar más manifestaciones sistémicas. El neuroblastoma suele diagnosticarse a una edad
mucho menor. Las metástasis en otros sitios son raras sin síntomas adicionales. Aunque el sarcoma
sinovial puede presentarse de esta forma, es mucho menos frecuente que el osteosarcoma o el
sarcoma de Ewing.
PREGUNTA 3
Respuesta A:
Ambos, el osteosarcoma y el sarcoma de Ewing, son más frecuentes en los adolescentes que en los
niños, pero en los primeros no se vinculan con otras manifestaciones, como fiebre, disminución de
peso y fatiga. Además, el osteosarcoma suele afectar la porción distal del fémur y la proximal de la
tibia o el húmero, en tanto en el sarcoma de Ewing es factible la afección de la pelvis, el fémur o
las costillas. El patrón de “sol naciente” es el dato típico del osteosarcoma; el sarcoma de Ewing
tiende a presentar un aspecto de “piel de cebolla”. Suelen presentarse fracturas patológicas en
presencia de cáncer, pero, por lo general, afectan la zona del tumor. La subluxación del disco
epifisario no se relaciona con el osteosarcoma, como tampoco el ensanchamiento del espacio
articular más cercano.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta D:
Dada la ausencia de exposición a la radiación, la rapidez con que se puede obtener e interpretar
este estudio y la carencia de efectos secundarios, una ultrasonografía abdominal es el método
diagnóstico inicial más apropiado para valorar una masa abdominal en un niño pequeño. La sola
observación es inapropiada; aunque el estreñimiento puede derivar en pequeñas “protuberancias en
el abdomen”, la incidencia de una alteración patológica intraabdominal grave es bastante alta y sus
aspectos derivados de gravedad potencial suficiente para que no sea una opción viable. Una
radiografía simple puede mostrar la masa, pero la superposición de otros tejidos limita el detalle y
no revelará líquidos; si está presente una masa a la exploración, es poco probable que la
radiografía simple provea información adicional. Está indicada la RMN o TC si la ultrasonografía
preocupa respecto de una lesión patológica. Los tumores óseos no se presentan como masas
abdominales.
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PREGUNTA 2
Respuesta B:
El neuroblastoma y el tumor de Wilms ocurren a esta edad con una masa abdominal. El primero es
un tumor que surge de la cadena simpática ganglionar del sistema nervioso. La mayoría se ubica
en el abdomen y casi todos inician en la médula suprarrenal. Estos tumores tienden a ser firmes,
lisos y no dolorosos. El tumor de Wilms afecta al riñón. Como con el neuroblastoma, el cuadro
clínico más común es la presencia de la masa abdominal asintomática, que a menudo se detecta de
manera incidental, con frecuencia por un padre o cuidador. En ocasiones una ultrasonografía
sugerirá que la masa nace del riñón, pero las imágenes más precisas como las de TC o RMN, en su
lugar, revelarán la afección de la glándula suprarrenal, más sugerente de un neuroblastoma, y
viceversa. La leucemia no suele causar una masa abdominal. Por lo general, el linfoma de
Hodgkin, se presenta en la adolescencia y se diagnostica durante una evaluación de una
linfadenopatía cervical aislada persistente, en ocasiones vinculada con fiebre, disminución de peso
y fatiga; los rabdomiosarcomas casi siempre afectan la cabeza y el cuello, las regiones GU o las
extremidades.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
El tratamiento del neuroblastoma puede variar de la sola observación para ciertos pacientes de bajo
riesgo, hasta uno multimodal que incluya intervención quirúrgica, quimioterapia, quimioterapia de
altas dosis con rescate autólogo de células progenitoras o radioterapia o más de uno de los
anteriores, según el grupo de riesgo asignado.
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DOLOR ABDOMINAL
El dolor del abdomen es un problema pediátrico común que enfrentan los
médicos de atención primaria, así como los subespecialistas médicos y
quirúrgicos. Se define al dolor abdominal crónico como la presencia de al menos
tres crisis de dolor con intensidad suficiente para afectar las actividades durante
un periodo de al menos 3 meses. Aunque se desconoce la prevalencia exacta del
dolor abdominal crónico en los niños, parece contribuir con 2 a 4% de todas las
consultas pediátricas; alrededor de 15% de los estudiantes de secundaria y
preparatoria experimenta un dolor abdominal semanal. En los niños con
síntomas típicos y sin datos objetivos de una alteración orgánica subyacente, el
dolor abdominal crónico es casi siempre funcional.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El dolor abdominal funcional se clasifica ahora como trastorno gastrointestinal
funcional (TGIF) relacionado con el dolor, un diagnóstico específico que
necesita distinguirse de las causas anatómicas, infecciosas, inflamatorias o
metabólicas. Hay pruebas crecientes que sugieren que la TGIF puede vincularse
con la hiperalgesia visceral, esto es, un menor umbral para el dolor en respuesta
a cambios en la presión intraluminal. El dolor abdominal funcional puede
clasificarse como dispepsia (malestar de la porción alta del abdomen), síndrome
del intestino irritable o SII (dolor asociado con cambios en la consistencia de las
heces y la frecuencia de la defecación), migraña abdominal (dolor abdominal
paroxístico relacionado con anorexia, náusea o vómito), dolor abdominal
funcional (episódico que no cumple con los criterios de otras TGIF) o síndrome
de dolor abdominal funcional (dolor funcional con otras manifestaciones
somáticas y alguna pérdida de función). También se puede diagnosticar a los
pacientes una combinación de TGIF. Aunque estas entidades clínicas pueden
tener definiciones independientes, los síntomas de una a menudo se superponen
con los de otra y ninguno presenta una etiología clara definida. Además de las
TGIF, el estreñimiento funcional es una de las causas más frecuentes de dolor
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escuela, y también puede ocurrir en aquellos con depresión. Aunque los niños
con dolor abdominal crónico y sus padres con mucha frecuencia presentan
ansiedad o depresión, ambas y los problemas conductuales o sucesos vitales
negativos recientes no son de utilidad para distinguir entre un dolor funcional y
uno orgánico. No obstante, la indagación de cambios sociales recientes en la
estructura familiar o en la escuela puede proveer discernimiento de la etiología
del dolor.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
Por interrogatorio debe localizarse el dolor y determinar sus características de
calidad, temporales, así como los factores de exacerbación y alivio. Con el dolor
“inflamatorio” el niño tiende a permanecer inmóvil, en tanto con el dolor
“cólico”, por lo regular causado por la obstrucción de una víscera hueca, no
puede mantenerse quieto. Es importante precisar si el niño se ha sometido antes
a una intervención quirúrgica abdominal; con el antecedente de una laparotomía
es más probable una obstrucción del intestino delgado. El dolor se puede
acompañar de anorexia, náusea, emesis, diarrea o estreñimiento. Si el dolor
despierta al niño por la noche es más probable una causa orgánica, pero cuando
es nocturno no descarta alteraciones funcionales. Tanto la emesis biliar como la
no biliar se pueden presentar en la obstrucción del intestino delgado. La
presencia de síntomas o signos alarmantes, incluidos, pero sin limitarse a, la
disminución de peso involuntaria, la desaceleración del crecimiento lineal, la
pérdida sanguínea gastrointestinal, el vómito significativo, la diarrea intensa
crónica, el dolor persistente de cuadrantes superior o inferior derecho, la fiebre
no explicada y el antecedente familiar de EII, es, en general, índice para realizar
pruebas de diagnóstico adicionales.
Exploración física
Uno de los propósitos de la exploración abdominal es precisar si el niño sufre un
proceso abdominal que requiere intervención quirúrgica. Observarlo mientras
camina, sube a la mesa de exploración e interactúa con ambos, padres y
personal, antes de la exploración formal del abdomen, ayuda a apreciar el grado
de incapacidad o sobrecarga emocional presente. Debe hacerse inspección,
auscultación y palpación del abdomen. Los signos peritoneales incluyen dolor de
rebote, defensa voluntaria, signos del psoas u obturador, además de rigidez de la
pared abdominal. Dolor del cuadrante inferior derecho requiere considerar una
apendicitis. Las papilas cutáneas o fístulas rectales pueden sugerir una
enfermedad de Crohn. A menos que se considere que el diagnóstico es de una
gastroenteritis viral no complicada, casi siempre está justificado un tacto rectal
para detectar dolor o heces duras y obtener un espécimen para pruebas de sangre
oculta. Si el paciente es una adolescente, suele estar indicada una exploración
ginecológica como parte de la valoración apropiada. El dolor con el movimiento
del cérvix es compatible con la enfermedad pélvica inflamatoria.
La exploración de los niños con dolor abdominal funcional no suele aportar
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APENDICITIS
La apendicitis es la indicación más frecuente de intervención quirúrgica
abdominal durante la niñez, resultado de la invasión bacteriana del apéndice, con
mayor probabilidad cuando la luz intestinal se obstruye por un fecalito, parásito
o ganglio linfático. La apendicitis casi siempre ocurre en los niños de entre 10 y
15 años de edad. Menos de 10% de los pacientes es menor de 5 años.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
De manera clásica se presentan fiebre, emesis, anorexia y dolor abdominal
difuso periumbilical. Después el dolor y la hipersensibilidad abdominal se
localizan en el cuadrante inferior derecho, conforme se inflama el peritoneo
parietal. La defensa, la hipersensibilidad de rebote y los signos del obturador y
psoas son hallazgos frecuentes. El apéndice tiende a perforarse alrededor de 36 h
después del inicio del dolor. La incidencia de perforación y peritonitis difusa es
mayor en los niños menores de 2 años de edad, en quienes el diagnóstico puede
retrasarse. Los cuadros clínicos atípicos son frecuentes en los niños, en especial
ante la apendicitis retrocecal, que puede manifestarse con dolor periumbilical y
diarrea, que no suele inducir dolor del cuadrante inferior derecho abdominal
hasta después de que se perfora. La enterocolitis bacteriana causada por especies
de Campylobacter y Yersinia puede simular a la apendicitis porque ambas
causan dolor e hipersensibilidad del cuadrante inferior derecho abdominal. El
diagnóstico de apendicitis se establece en la clínica por interrogatorio y
exploración física, que deben incluir un tacto rectal para detectar
hipersensibilidad o una masa. Suele presentarse un recuento de leucocitos con
elevación moderada y desviación a la izquierda en la apendicitis. Una
radiografía simple del abdomen puede mostrar un fecalito. Se notará un apéndice
inflamado por ultrasonografía o TC, que son modalidades de estudios de imagen
usadas a menudo para valorar pacientes con sospecha de apendicitis aguda.
TRATAMIENTO
Deben hacerse laparotomía y apendicectomía antes de la perforación, pues
cuando esta ocurre el paciente recibirá antibióticos de amplio espectro (p. ej.,
monoterapia con ampicilina, gentamicina, metronidazol o
piperacilina/tazobactam) para tratar la peritonitis por la flora intestinal. La tasa
de mortalidad aumenta de forma significativa en presencia de perforación.
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INVAGINACIÓN INTESTINAL
Ocurre invaginación intestinal cuando una parte del intestino se introduce en
otra y causa alteración de su retorno venoso, edema, isquemia, necrosis y
perforación. Es una de las causas más frecuentes de obstrucción intestinal
durante la lactancia. La mayoría de las invaginaciones es ileocólica; el íleon se
invagina dentro del colon en la válvula ileocecal. La enteritis viral o bacteriana
previa puede causar hipertrofia de las placas de Peyer o los ganglios
mesentéricos, que se supone actúan como punto de avance de la invaginación,
que se identifica de manera específica en solo 5% de los casos, pero debe
buscarse en los neonatos o niños mayores de 5 años de edad. Los puntos de
avance reconocibles en la invaginación incluyen al divertículo de Meckel, un
pólipo intestinal, un linfoma o un cuerpo extraño. La invaginación también se ha
relacionado con la PHS, en cuyo contexto suele ser ileoileal. Puede ser muy
difícil distinguir la PHS complicada por invaginación del dolor abdominal
inflamatorio que ocurre en su forma simple de PHS.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Existe alternancia entre periodos un tanto normales y crisis violentas de
irritabilidad, dolor cólico y emesis. Ocurre hemorragia rectal en 80% de los
pacientes, pero menos a menudo en la forma clásica de heces en “mermelada de
grosella” (que contienen sangre rojo brillante y moco). El grado de letargo que
muestra el niño puede ser muy intenso. Se palpa una masa tubular en casi 80%
de los pacientes. Una placa simple de abdomen puede evidenciar escasez de gas
en el cuadrante inferior derecho abdominal o datos de obstrucción intestinal con
niveles hidroaéreos. Un estudio ultrasonográfico es el estándar ideal para el
diagnóstico de la invaginación intestinal. Un enema con medio de contraste o
aire, que a menudo resulta terapéutico, así como diagnóstico, muestra un aspecto
característico en “resorte en espiral ” del intestino.
TRATAMIENTO
Suele ser necesaria la reanimación con solución salina normal o de Ringer
lactato. La disminución de la presión hidrostática con una enema con medio de
contraste o neumática tiene éxito en 75% de los casos si se realiza en las
primeras 48 h. Los signos peritoneales son una contraindicación absoluta de ese
procedimiento. Está indicada la laparotomía con reducción directa, cuando
aquella por enema no tiene éxito o está contraindicada. La tasa de recurrencia
inmediata es de casi 15%. Cuando se identifica un punto de avance específico la
tasa de recurrencias es mayor.
EMESIS
El vómito es uno de los síntomas de presentación más frecuentes en pediatría y
puede ser resultado de alteraciones patológicas, tanto gastrointestinales (GI)
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Metabólico
Cetoacidosis diabética
Errores congénitos del metabolismo
Crisis adrenal/insuficiencia suprarrenal
Síndrome de Reye
Otros
Obstrucción de la unión ureteropélvica
Falla hepática
Insuficiencia cardiaca congestiva o pericarditis
Intoxicación por plomo
Síndrome de Munchausen y sus símiles
De origen en el sistema nervioso central
Aumento de la presión intracraneal
Disfunción de una derivación ventriculoperitoneal
Meningitis
Encefalitis
Laberintitis
Migraña
Convulsión
Tumor
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Ginecológico
Embarazo
Digestivo: en lactantes
Reflujo gastroesofágico
Intolerancia de las proteínas de las leches de vaca o soya
Por obstrucción intestinal
Atresia duodenal
Estenosis pilórica
Malrotación intestinal, con o sin vólvulosa
Hernia encarcelada
Invaginación intestinal
Divertículo de Meckel con torsión
Enfermedad de Hirschsprung
Gastrointestinal: en los niños
Apendicitis
Esofagitis eosinofílica/gastroenteritis
Pancreatitis
Hepatitis
Colecistitis
Síndrome de vómito cíclico
Obstrucción intestinal
Malrotación intestinal, con o sin vólvulos
Hernia encarcelada
Invaginación intestinal
Divertículo de Meckel con torsión
Adherencias
Síndrome de la arteria mesentérica superior
Obstrucción postraumáticab
Respiratorio
Emesis posterior a la tos
Síndrome reactivo de las vías aéreas
Medicamentoso
Fármacos quimioterapéuticos
Quimioterapia del cáncer
Digoxina y otros fármacos cardiacos
Antibióticos, p. ej., eritromicina
Teofilina
Sustancias cáusticas
Ipecacuana
Emocional/conductual
Psicógeno
Por bulimia
Por rumiación
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aLa malrotación con o sin vólvulos es mucho más probable en un lactante que en un niño.
bPor hematoma duodenal o ruptura de víscera hueca.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
En los lactantes el interrogatorio debe permitir diferenciar entre un vómito real
(expulsión forzada del contenido gástrico) y la regurgitación sin esfuerzo, que a
menudo se debe a reflujo gastroesofágico. Son importantes la frecuencia, el
aspecto (sanguinolento o bilioso), la cantidad y el momento de la emesis.
Cuando se presenta vómito en el lactante poco después de comer tal vez
corresponda a un reflujo gastroesofágico. Cuando es en proyectil en un niño de 1
a 3 meses de edad debe considerarse la estenosis pilórica. El aumento de peso
insuficiente y la emesis pueden indicar estenosis pilórica o un trastorno
metabólico. Se sabe que los antibióticos macrólidos causan emesis y diarrea; los
fármacos quimioterapéuticos y algunos productos tóxicos también. Si el niño
tiene una derivación ventriculoperitoneal, el vómito puede ser signo de su
obstrucción y de aumento de la presión intracraneal. La emesis con convulsión,
cefalea, o ambas, puede indicar un proceso intracraneal. En la gastroenteritis se
presentan diarrea, emesis y fiebre. La fiebre, el dolor abdominal y la emesis son
comunes en la apendicitis, en tanto se presentan emesis biliar y dolor abdominal
en la obstrucción intestinal. Quizás ocurran emesis y síncope por un embarazo.
Exploración física
A la exploración física la valoración inicial debe centrarse en los signos vitales y
el estado de hidratación del niño. En el capítulo 5 se describen los signos y
síntomas de la deshidratación. Una fontanela que protruye (durante la lactancia)
o el edema de papila implican un aumento de la presión intracraneal como causa
de la emesis. El vómito también es frecuente en la faringitis infecciosa. Deben
auscultarse los campos pulmonares en busca de estertores o asimetría durante la
exploración para descartar una neumonía. La emesis y la secreción vaginal en la
adolescente justifican una exploración ginecológica para valorar si ocurre EPI.
La exploración abdominal debe centrarse en los ruidos intestinales y la presencia
de distensión, hipersensibilidad o masas. Los ruidos intestinales hipoactivos
pueden indicar íleo u obstrucción, en tanto los hiperactivos sugieren
gastroenteritis. Una masa abdominal con emesis puede ser síntoma de
invaginación o cáncer intestinales. La hipersensibilidad a la exploración sugiere
apendicitis, pancreatitis, colecistitis, peritonitis o EPI.
DIAGNÓSTICO
Los estudios de laboratorio específicos dependen de la causa que se sospecha.
Los cultivos apropiados, una biometría hemática completa y los electrolitos
séricos pueden ayudar a determinar la causa del vómito y las complicaciones
metabólicas secundarias. Una radiografía de tórax ayudará a descartar una
neumonía. Si se contempla un proceso quirúrgico intraabdominal deben
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ESTENOSIS PILÓRICA
La estenosis pilórica es una causa importante de obstrucción de la salida gástrica
y vómito en los primeros 2 a 3 meses de la vida. La edad de presentación más
frecuente es de 2 a 4 semanas, con una incidencia de 1 en 500 lactantes. Los
varones se afectan con un cociente 4:1 respecto de las mujeres y se presenta
estenosis pilórica con más frecuencia en aquellos con antecedentes familiares del
proceso. Las pruebas actuales sugieren que el tratamiento con eritromicina
puede precipitar una estenosis pilórica.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El vómito en proyectil no biliar es la manifestación principal del trastorno. Los
datos de exploración física varían según la gravedad de la obstrucción. La
deshidratación y un aumento de peso insuficiente son comunes cuando se retrasa
el diagnóstico. Se presenta alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica
con deshidratación, secundaria a la emesis persistente en los casos más graves.
El dato clásico de una masa muscular móvil, no hipersensible, del tamaño de una
aceituna en la región epigástrica se presenta en la mayoría de los casos pero
puede ser difícil de palpar. Las ondas peristálticas gástricas pueden ser visibles.
La ultrasonografía revela el píloro hipertrófico. En una serie
esofagogastroduodenal se puede ver el clásico “signo de la cuerda”.
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TRATAMIENTO
El tratamiento inicial implica colocar una sonda nasogástrica para descomprimir
el estómago y corregir las anomalías electrolíticas, alcalosis y deshidratación.
Deberá hacerse una piloromiotomía después de corregir las anomalías
metabólicas.
REFLUJO GASTROESOFÁGICO
Se define al reflujo gastroesofágico (RGE) como la expulsión del contenido
gástrico hacia el esófago y a la enfermedad por RGE (ERGE) como la presencia
de síntomas o complicaciones de la RGE, que son problemas pediátricos
comunes. Las manifestaciones clínicas de ERGE en los niños incluyen
regurgitación, aumento insuficiente de peso, disfagia, dolor abdominal o
subesternal, esofagitis y afecciones respiratorias.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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Exploración física
En la mayor parte de los casos la exploración física del niño con RGE es normal.
Cuando es grave se presenta un deficiente aumento de peso o retraso del
crecimiento.
DIAGNÓSTICO
En la mayoría de los lactantes con vómito y de los niños mayores con
regurgitación y pirosis son suficientes el interrogatorio y la exploración física
para diagnosticar de manera confiable RGE, reconocer complicaciones e iniciar
el tratamiento. La serie esofagogastroduodenal no es sensible ni específica para
el diagnóstico de RGE, pero la manometría de impedancia con vigilancia
esofágica del pH es útil para establecer la presencia de un reflujo ácido anormal,
determinar si hay una asociación temporal entre reflujo de ácido y síntomas de
aparición frecuente, y valorar lo adecuado del tratamiento en los pacientes que
no responden al de supresión de ácido. La endoscopia con biopsia puede
permitir valorar la presencia y gravedad de la esofagitis, la estenosis y el esófago
de Barrett, así como descartar otras afecciones, incluidas la enfermedad de
Crohn y las esofagitis eosinofílica o infecciosa en los niños mayores. La
esofagitis eosinofílica (EEo) no responde al tratamiento con antiácidos y puede
ser causa de síntomas de reflujo con mala respuesta. Un aspecto endoscópico
característico es el arrugamiento y exudado blanco, además de la biopsia con >
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Medicamentos
Los antagonistas del receptor de histamina tipo 2 (H2 RA) producen alivio de
los síntomas y cicatrización de la mucosa en los niños mayores y adultos. Los
inhibidores de la bomba de protones (IBP), los medicamentos más eficaces de
supresión del ácido, son mejores que los H2 RA para aliviar los síntomas y curar
la esofagitis en los niños y adultos. Aunque puede estar indicado un breve
intento terapéutico en los lactantes con RGE, no se ha comprobado que el
tratamiento con H2 RA o IBP produzca mejora sintomática, y pudiese aumentar
el riesgo de neumonía y algunas infecciones gastrointestinales. También hay
preocupación en cuanto a los efectos adversos que pudiera tener el tratamiento
de supresión de ácido sobre la flora intestinal en desarrollo. Por lo tanto, no se
recomienda el uso crónico de estos medicamentos, a menos que estén claramente
indicados.
Tratamiento quirúrgico
En general, los estudios de grupos de pacientes indican que el tratamiento
quirúrgico tiene resultados favorables, pero tal intervención debe restringirse a
aquellos en quienes fracasa el tratamiento médico, tienen dolor incoercible,
alteración neurológica, hemorragia recurrente o aspiración. No se han estudiado
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DIARREA
Se define a la diarrea como un aumento en la frecuencia y el contenido de agua
de las evacuaciones. La gastroenteritis viral es la causa más común de
enfermedad diarreica aguda en el mundo. Las complicaciones de la diarrea
aguda incluyen deshidratación, alteraciones electrolíticas y acidobásicas,
bacteremia y sepsis, así como desnutrición en los casos crónicos. La enteritis se
refiere a la inflamación del intestino delgado, en tanto la colitis a la del intestino
grueso.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En la tabla 14-2 se enlistan las causas más frecuentes de diarrea en la población
pediátrica de los países desarrollados.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Interrogatorio
Se debe precisar por interrogatorio si la diarrea es aguda o crónica/recurrente, y
establecer la frecuencia y el aspecto de las heces (sanguinolentas, con moco o
acuosas). Las imprudencias y manipulaciones alimentarias pueden causar
diarrea. Los lactantes pequeños presentan diarrea cuando reciben una fórmula
láctea concentrada y ciertos jugos frutales, como el de manzana y pera pueden
causar diarrea en preescolares. La disminución de peso o la ausencia de su
aumento en relación con la diarrea indican un trastorno más grave. Ciertos
medicamentos, en especial antibióticos y quimioterapéuticos, pueden causar
diarrea. Las gastroenteritis viral y bacteriana son muy contagiosas, por lo que es
probable encontrar contactos afectados. Antes la infección por Clostridium
difficile casi siempre se asoció con la antibioticoterapia, en especial en los
pacientes hospitalizados. Sin embargo, ahora se sabe que es frecuente la
adquirida en la comunidad sin antibioticoterapia previa. Por desgracia las
recaídas de la infección por C. difficile son comunes y se presentan en 15 a 30%
de los pacientes. No está indicada la prueba de curación, pero la enfermedad
sintomática en los 14 días posteriores a concluir el tratamiento suele indicar una
recurrencia y debe investigarse La recurrencia requiere un nuevo tratamiento o el
cambio en el enfoque terapéutico con un esquema prolongado (con disminución
progresiva), el tratamiento en bolos, con probióticos, inmunoglobulina
intravenosa, o el trasplante de microbiota fecal.
Exploración física
En el capítulo 5 se describen los signos y síntomas de la deshidratación que son
críticos para valorar a un paciente con diarrea. Debe intentarse determinar el
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Inmunodeficiencia adquirida
Inmunodeficiencia congénita
Infecciosas
C. difficile
Por parásitos, p. ej., especies de Giardia, Cryptosporidium
Gastrointestinales
Intolerancia a la leche de vaca/soya
Colitis ulcerativa
Enfermedad de Crohn
Deficiencia de lactasa o sacarasa
Síndrome de intestino irritable
Encopresis con incontinencia por rebosamiento
Ingestión excesiva de fructosa o sorbitol
Insuficiencia pancreática, p. ej., fibrosis quística
Enfermedad celiaca
Tumor endocrino
Alergias
Alimentarias
Afecciones eosinofílicas gastrointestinales
Vasculitis
Púrpura de Henoch-Schönlein
TRATAMIENTO
La gastroenteritis aguda (GEA) suele ser autolimitada. Sin embargo, el propósito
del tratamiento es la prevención primaria o corrección de la deshidratación y la
mejoría secundaria de los síntomas, siendo estos una preocupación frecuente
para la familia. La inmunización con la vacuna de rotavirus es un abordaje
importante para limitar la diarrea grave, prevenir la deshidratación y disminuir la
probabilidad de hospitalización cuando ocurre una infección por rotavirus.
Cuando un niño presenta diarrea leve a moderada debe alentarse el uso continuo
de los alimentos preferidos usuales y apropiados para su edad, para prevenir o
limitar la deshidratación. En general, la alimentación regular es más eficaz que
las dietas restringidas y progresivas, y en numerosos estudios ha producido una
disminución de la duración de la diarrea de manera consistente. La dieta BRAT
tradicional (constituida por plátanos, arroz, puré de manzana y pan tostado) es
restrictiva de manera innecesaria, pero se puede ofrecer como parte de la
alimentación usual del niño. No se recomiendan los líquidos claros como
sustituto de las soluciones de rehidratación oral (SRO) o la alimentación regular
para la prevención o el tratamiento de la deshidratación. La vasta mayoría de los
pacientes con GEA leve a moderada no desarrolla intolerancia clínica importante
de la lactosa y no necesita restricción láctea. En pacientes seleccionados con
intolerancia clínica persistente de la lactosa documentada se recomiendan las
fórmulas sin lactosa. Los niños que vomitan deben recibir raciones pequeñas
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ESTREÑIMIENTO
Se define al estreñimiento como la expulsión infrecuente de evacuaciones duras.
Los niños estreñidos no pueden vaciar el colon por completo en una evacuación
y con el tiempo esto distiende el músculo liso de ese segmento del tubo
digestivo, con un íleo funcional resultante. En contraste con el estreñimiento
agudo, la constipación puede llegar a un punto en el que incluso haya ausencia
de evacuaciones y puede ser resistente al tratamiento. Después del periodo
neonatal, la causa más frecuente (90 a 95%) de estreñimiento es el diferimiento
voluntario de la evacuación o estreñimiento “funcional”. Se puede notar un
diferimiento intencional de las evacuaciones desde el principio del
entrenamiento para el uso del inodoro. Suele estar presente un antecedente
familiar de problemas similares. Los conflictos en el entrenamiento para uso del
inodoro pueden causar retención de heces, pero por lo general es el dolor a la
defecación lo que crea el temor por evacuar y así mayor retención y
estreñimiento. El diferimiento voluntario de las evacuaciones aumenta la
distensión del recto, lo que disminuye su sensibilidad, con requerimiento de una
masa fecal todavía mayor para iniciar la urgencia por evacuar el intestino. Las
complicaciones de la retención de heces incluyen impactación, dolor abdominal,
diarrea por rebosamiento debida a escurrimiento alrededor de la masa fecal,
fisura anal, hemorragia rectal e infección de vías urinarias por compresión
extrínseca sobre la uretra. La encopresis, que es ensuciarse en el día o la noche
por la evacuación de heces formadas en los niños después de la edad esperada
para el entrenamiento de uso del inodoro (3 a 5 años de edad) es otra
complicación del estreñimiento. En los niños mayores es importante indagar de
manera específica acerca de este proceso, porque tal información tal vez no se
exprese por vergüenza. Estos niños no pueden sentir la necesidad de defecar
debido a la distensión del esfínter anal interno por la masa fecal retenida. En la
tabla 14-3 se enlistan las causas no funcionales de estreñimiento.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes y exploración física
El dolor abdominal por estreñimiento suele ser difuso y constante, además de
acompañarse de náusea, pero el vómito es raro. Las heces son duras, difíciles de
expulsar y con evacuaciones poco frecuentes. Puede ser útil una plática sobre la
conducta de diferimiento de la evacuación (“maniobras físicas para evitar tener
una evacuación” [Potty dance, en E.U.]) para identificar causas funcionales del
estreñimiento. Es más probable una causa orgánica de estreñimiento (fibrosis
quística, enfermedad de Hirschsprung) en un paciente que no expulsó meconio
en las primeras 24 a 48 h de su vida. Los datos que sugieren preocupación por
una causa orgánica del estreñimiento incluyen falla del crecimiento, una foseta
pilonidal cubierto por un mechón de pelo, la ausencia de reflejo anal, el recto
estrecho y vacío en presencia de una masa fecal palpable, el desplazamiento
anterior del ano y un tono o fortaleza menores en las extremidades inferiores.
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DIAGNÓSTICO
Casi nunca se requieren estudios de diagnóstico. Si este no se ha definido, puede
ser de utilidad una radiografía simple de abdomen, porque un colon lleno de
heces respalda el diagnóstico de estreñimiento. Están indicados los estudios
tiroideos, incluida la cuantificación de T4 libre y hormona estimulante del
tiroides (TSH) si se sospecha hipotiroidismo. Cuando la hipopotasemia o
hipocalcemia es una causa potencial debe hacerse un estudio de electrolitos y
química sanguínea. Se requiere una biopsia de la mucosa rectal para diagnosticar
la enfermedad de Hirschsprung; la manometría anorrectal también puede ser de
utilidad diagnóstica. Una concentración elevada de plomo implica al saturnismo
como causa del estreñimiento.
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Endocrina
Hipotiroidismo
Otra
Fibrosis quística
TRATAMIENTO
El abordaje general del niño con estreñimiento funcional incluye los siguientes
pasos: determinar si hay impactación fecal, tratarla en su caso, iniciar
medicamentos orales, proveer a la familia y el paciente educación y
seguimiento, además de ajustar los medicamentos según sea necesario. El
polietilenglicol (PEG) 3350 es eficaz para la limpieza del colon en los niños.
Cuando se requieren medicamentos a diario para el tratamiento del
estreñimiento, el PEG 3350 también parece ser superior a otros productos
osmóticos en cuanto a su sabor y aceptación por los niños. El propósito es lograr
una evacuación con heces blandas (con la consistencia del puré de papas o el
pudín) con una frecuencia diaria o mayor. Los datos en niños mayores de 1 año
de edad indican que el PEG 3350 es seguro y eficaz también en este grupo de
edad. Hay experiencia amplia con otros tratamientos, que incluyen hidróxido de
magnesio, lactulosa o sorbitol, y los estudios a largo plazo muestran que son
eficaces y seguros. Debido a que el hidróxido de magnesio, la lactulosa y el
sorbitol parecen igual de eficaces, la selección entre ellos se basa en la
seguridad, el costo, la preferencia del niño, la facilidad de administración y la
experiencia del médico. Un programa conductual de sentarse a diario en el
inodoro después de las comidas y el reforzamiento positivo suelen ser útiles para
estructurar el manejo por la familia.
En tanto se prevén cambios alimentarios por los familiares como parte del
plan del tratamiento, ningún estudio aleatorio controlado mostró un efecto en las
heces de la mayor ingestión de líquidos, carbohidratos no absorbibles o fibra en
los alimentos. La implementación forzada de una dieta es indeseable. La
instrucción de la familia y la desmitificación del estreñimiento, incluida una
explicación de su patogenia, son pasos terapéuticos importantes. Proveer
esperanza a una familia frustrada es clave. Si hay “accidentes” fecales, una meta
importante para ambos, el niño y el padre, es eliminar sus atribuciones
negativas. Es en especial importante para los padres comprender que el
ensuciarse debido a incontinencia por sobreflujo no es una maniobra voluntaria
y desafiante.
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
La enfermedad de Hirschsprung, o megacolon aganglionar congénito, se
presenta en 1 de 5 000 niños y es resultado del fracaso de las células
ganglionares del plexo mientérico para migrar hacia el colon durante su
desarrollo. Como resultado, el colon distal con inervación anormal se mantiene
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HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL
La hemorragia digestiva o gastrointestinal (GI) puede ser aguda o crónica, macro
o microscópica, y manifestarse con hematemesis, hematoquecia o melena. Una
multitud de alteraciones en la niñez puede causar hemorragia GI. La
hematemesis se refiere al vómito de sangre fresca o antigua del tubo digestivo.
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La sangre fresca se altera por medios químicos hasta un aspecto de pozos de café
después de 5 min de exposición al ácido gástrico. La hematoquecia es la
expulsión de sangre fresca (rojo brillante) o marrón oscura por el recto. La
fuente suele ser el colon, aunque una hemorragia del tubo digestivo alto con un
tiempo de tránsito intestinal rápido también puede causarla. La melena se refiere
a heces alquitranadas, negro azabache, brillantes, positivas para sangre oculta, y
suele deberse a hemorragia GI alta, cuyo color y consistencia son resultado de la
modificación química de la sangre durante su paso por el intestino.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En general, el diagnóstico diferencial de la hemorragia GI se divide en etiologías
de tubo digestivo alto y bajo. Ocurre hemorragia GI alta en un sitio proximal al
ligamento de Treitz, en tanto la hemorragia GI baja se presenta en uno distal.
Aunque la hematemesis por hemorragia de tubo digestivo alto puede ocurrir en
niños con enfermedad crítica con esofagitis o gastritis, o en aquellos con
hipertensión porta por várices esofágicas, la mayoría de las hemorragias GI en
los niños proviene de la porción baja del aparato digestivo y se manifiesta como
hemorragia rectal. En la tabla 14-4 se enlistan las causas más frecuentes de
hemorragia rectal, según la edad. Una hemorragia menor representa heces con
estrías sanguíneas y suele ser causada por una fisura anal o un pólipo. Las
enfermedades inflamatorias, como EII o enterocolitis infecciosa, provocan heces
diarreicas mezcladas con sangre. En contraste, por lo general el divertículo de
Meckel da lugar a un grado significativo de hemorragia sin diarrea. En la tabla
14-5 se enlistan los signos y síntomas vinculados con las causas principales de
hemorragia GI.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
Es importante definir el inicio y la duración de la hemorragia, su color (rojo
brillante contra marrón oscuro contra negro alquitranado), frecuencia (brusca
contra gradual) y tipo (hematoquecia, hematemesis, melena, heces con estrías de
sangre). Para la hemorragia de tubo digestivo alto es útil interrogar acerca de
vómito forzado, ingestión de fármacos ulcerogénicos (salicilatos,
antiinflamatorios no esteroides, corticoesteroides) y el antecedente de
hepatopatía o enfermedad ácido péptica. Respecto de la hemorragia de tubo
digestivo bajo se interroga acerca de diarrea o estreñimiento con heces grandes o
duras y defecación difícil o dolorosa. La emesis del líquido rojo puede no
corresponder a sangre y quizá se deba a vómito de líquidos o alimentos
ingeridos (bebidas infantiles azucaradas, betabel, gelatina roja, jarabe de
paracetamol). Las heces negras no siempre son causadas por sangre; pueden
ocurrir después de la ingestión de hierro, bismuto o zarzamoras.
Exploración física
La prioridad inmediata cuando se explora a un niño con hemorragia de tubo
digestivo es determinar si hay hipovolemia por la pérdida sanguínea aguda.
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TRATAMIENTO
Se valora al niño inestable con hemorragia o hipovolemia grave por las
revisiones físicas primaria y secundaria, como se señala en el capítulo 20. Una
hemoglobina o un hematocrito normal no descarta una hemorragia aguda grave;
la hemodilución completa requiere hasta 12 h en el paciente con hemorragia
aguda. Deben administrarse solución salina o Ringer lactato intravenosa a razón
de cargas rápidas de 20 mL/kg hasta que los signos vitales mejoren lo suficiente.
La sangre completa tipo O negativo se reserva para el paciente inestable con
hemorragia aguda que no puede estabilizarse con rapidez. El error más frecuente
del tratamiento de un niño con hemorragia GI grave es una restitución de
volumen inadecuada. La hipotensión es un dato tardío; la reanimación con
soluciones debe ser guiada por el grado de taquicardia. El niño estable sin
hemorragia cuantiosa o signos de hipovolemia se valora y trata según el
diagnóstico particular. En las siguientes secciones se describen tres causas
frecuentes de hemorragia GI: divertículo de Meckel, colitis ulcerativa y
enfermedad de Crohn.
DIVERTÍCULO DE MECKEL
El divertículo de Meckel, vestigio del conducto onfalomesentérico, es la
anomalía más frecuente del tubo digestivo. Se presenta en 2 a 3% de la
población y se localiza en los 100 cm del intestino delgado previos a la válvula
ileocecal. La incidencia máxima de hemorragia del divertículo ocurre a los 2
años de edad. En los pacientes sintomáticos es 10 veces más frecuente encontrar
tejido heterotópico, por lo general gástrico, debido a la secreción ácida y la
ulceración de la mucosa ileal cercana.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
El cuadro clínico más frecuente del divertículo de Meckel es una hemorragia
rectal indolora. El 85% de los pacientes con divertículo de Meckel presenta
hematoquecia, 10% obstrucción intestinal por invaginación o vólvulo y 5%
dolor por diverticulitis, que simula una apendicitis. El diagnóstico se hace
mediante una gammagrafía “de Meckel”. La gammagrafía con pertecnetato de
tecnecio 99, precedida por estimulación por prepentagastrina o un H2 RA,
permite identificar las células secretoras de ácido ectópicas que median la
hemorragia.
TRATAMIENTO
La terapéutica definitiva es la resección quirúrgica.
ENFERMEDAD INFLAMATORIA
INTESTINAL
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Raro (ileítis
Trastorno ileal Común
contracorriente)
Estenosis A veces No se presenta
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Tratamiento
La terapéutica de la EII pretende aliviar la inflamación y lograr la supresión del
sistema inmunitario. Los compuestos con ácido 5-aminosalicílico son un recurso
primordial para el tratamiento antiinflamatorio de la colitis ulcerativa, pero con
una utilidad menos clara en la enfermedad de Crohn. Los antibióticos tienen un
papel antiinflamatorio en la enfermedad de Crohn. El respaldo nutricional
intensivo (incluida la alimentación con sonda) es importante para el crecimiento
pero también tiene efecto antiinflamatorio y mejora los síntomas en la
enfermedad de Crohn. Los corticoesteroides tienen efectos tanto
antiinflamatorios como inmunosupresores y aún son un recurso primordial para
su tratamiento temprano. Otras terapéuticas de inmunorregulación, incluidos
mercaptopurina, azatioprina y metotrexato, son útiles como agentes ahorradores
de esteroides. El tratamiento biológico con anticuerpos contra el factor de
necrosis tumoral (infliximab y adalimumab) cada vez se utiliza con más
frecuencia para la afección moderada y grave. El uso de productos biológicos se
ha ampliado hasta la antiintegrina (vedolizumab) y los anticuerpos anti-IL 12/23
(ustekinumab), en la actualidad aprobados para pacientes de 18 años de edad y
mayores. Debido a que la anorexia y la mayor pérdida de nutrimentos en las
heces son frecuentes en los niños con EII, es indispensable la administración de
calorías y proteínas en forma adecuada. Se requieren complementos orales,
alimentos por sonda nasogástrica y, en algunos casos graves, hiperalimentación
por vía parenteral. También se necesitan complementos de vitaminas y
minerales, en especial con hierro, folato y vitamina B12.
Después de 10 años de colitis ulcerativa existe un riesgo acumulativo de 1 a
2% anual para la aparición de un carcinoma. Por lo tanto, los pacientes con
colitis ulcerativa requieren una colonoscopia de tamizaje inicial 8 a 10 años
después del inicio de los síntomas y cada 2 años a continuación. Los estudios
han mostrado que los pacientes con colitis de Crohn de larga duración también
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HEPATOPATÍA
La hiperbilirrubinemia y la atresia biliar se tratan en el capítulo 2 y la hepatitis
infecciosa se revisa en el capítulo 7. En esta sección se revisan el aumento de
aminotransferasas, la insuficiencia hepática aguda, la enfermedad de Wilson, el
síndrome de Alagille y la hepatopatía grasa no alcohólica.
AUMENTO DE LAS AMINOTRANSFERASAS
La aspartato aminotransferasa (AST) y la alanina aminotransferasa (ALT) se
liberan de los hepatocitos dañados e indican una lesión hepática. La ALT es más
específica de una hepatopatía por su baja concentración en otros tejidos. El
grado de aumento de las aminotransferasas puede dar una clave en cuanto a la
etiología. El diagnóstico diferencial del aumento leve a moderado de
aminotransferasas (< 500) incluye la deficiencia de α1-antitripsina, la hepatitis
autoinmunitaria o la viral crónica (B, C y D), la hemocromatosis, los
medicamentos y sustancias tóxicas, la enfermedad de hígado graso no alcohólica
(EHGNA), la esteatohepatitis no alcohólica (EHNA), la enfermedad de Wilson,
la enfermedad celiaca y el hipertiroidismo. Una elevación más notoria de las
aminotransferasas (ALT y AST > 500 U/L) sugiere obstrucción aguda de un
conducto biliar, síndrome de Budd-Chiari agudo, hepatitis viral aguda, hepatitis
autoinmunitaria, hepatitis isquémica (choque) y medicamentos/sustancias
tóxicas. En las lesiones hepáticas relacionadas con el alcohol también puede
haber elevación importante de las transaminasas.
INSUFICIENCIA HEPÁTICA AGUDA
La falla hepática aguda (FHA) se define como prueba bioquímica de una lesión
hepática sin el antecedente de hepatopatía crónica y coagulopatía (INR entre 1.5
y 1.9 con cambios del estado mental o INR > 2 sin tales cambios) no corregida
por la vitamina K. No se identifica una etiología específica en casi 50% de los
casos pediátricos. De las causas identificables predominan las sustancias tóxicas
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Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas del SAG incluyen colestasis neonatal,
hipercolesterolemia con aparición de xantomas cutáneos y desnutrición. El
prurito incoercible que lleva a la automutilación y la disminución de la calidad
de vida puede ser un indicador de trasplante hepático en los casos graves. Los
soplos cardiacos se presentan en 85 a 98% de los individuos afectados, en
quienes la anomalía más frecuente es la estenosis en algún nivel del sistema
arterial pulmonar. Pueden visualizarse defectos de la columna vertebral, el dato
típico de vertebras en mariposa y otros defectos esqueléticos menores. Ocurren
fracturas óseas múltiples y recurrentes en hasta 40% de los pacientes. Las
manifestaciones oculares más frecuentes del SAG son hipertelorismo y
embriotoxon posterior bilateral, visible por oftalmoscopia indirecta. Durante la
niñez se describen facies típicas, como las triangulares con frente amplia, ojos
hundidos y mentón puntiforme, así como nariz recta con punta bulbosa. Se
presentan anomalías renales en 40 a 50% de los pacientes con SAG y ahora se
considera a la afección renal uno de los criterios mayores para el diagnóstico.
Las anomalías estructurales incluyen riñón solitario, riñón ectópico, pelvis renal
bífida y riñones multiquísticos o displásicos. Las anomalías funcionales incluyen
acidosis tubular renal, insuficiencia renal neonatal, nefronoptisis, lipidosis de los
glomérulos y nefropatía tubulointersticial. Las anomalías vasculares en el SAG
afectan a la aorta, las arterias renales y los vasos cerebrales; aneurismas
vasculares intracraneales; aneurismas de la arteria carótida interna, y la
enfermedad de moyamoya, que se presenta en hasta 9% de los pacientes con
SAG. El fracaso del crecimiento es de causa multifactorial, incluidas una
contribución genética, la colestasis crónica, la absorción deficiente de grasas, la
cardiopatía congénita y la limitación de la ingestión oral. Una minoría de los
pacientes con SAG presenta hepatopatía progresiva que lleva a cirrosis e
hipertensión porta, si bien 25% en un momento dado requiere trasplante
hepático.
Tratamiento
La nutrición adecuada es crucial y se recomienda una alimentación hipercalórica
con un alto porcentaje de grasa a partir de triglicéridos de cadena intermedia en
el periodo neonatal. Se recomienda el ácido ursodesoxicólico para aumentar el
flujo biliar y se requieren complementos de vitaminas liposolubles para prevenir
su deficiencia. La derivación quirúrgica biliar puede aliviar el prurito y retrasar
el avance de la enfermedad. El trasplante de hígado está indicado en los
pacientes con cirrosis descompensada o derivación fallida con un prurito
incapacitante.
ENFERMEDAD DE HÍGADO GRASO NO ALCOHÓLICA Y
ESTEATOHEPATITIS
La enfermedad de hígado graso no alcohólica (EHGNA) es la causa más
frecuente de alteración hepática en los niños y adolescentes. La EHGNA incluye
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Manifestaciones clínicas
En la clínica la mayoría de los niños cursa asintomática. Se encuentra acantosis
nigricans en > 50% de los pacientes con EHGNA. Los datos de laboratorio que
pueden indicar EHGNA incluyen incremento de las aminotransferasas séricas y
de la gamma-glutamil transpeptidasa (GGT) y la fosfatasa alcalina, lipoproteínas
de alta densidad bajas (HDL) y aumento de los triglicéridos en ayuno. Se pueden
usar ultrasonografía y RMN para el diagnóstico. La primera es barata y de fácil
acceso, pero es una técnica menos sensible y no permite cuantificar el grado de
esteatosis hepática, fibrosis o inflamación. La imagen histopatológica del hígado
por biopsia es útil para el diagnóstico definitivo.
Tratamiento
El propósito de la terapéutica es la disminución de peso por modificación del
estilo de vida, que incluya cambios de alimentación y aumento del ejercicio.
Aunque 3 a 5% de la disminución de peso puede reducir la esteatosis hepática,
se requerirá una de hasta 10% para inducir una remisión. Los tratamientos
farmacológicos aún están en periodo de investigación.
PUNTOS CLAVE
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En la mayoría de los lactantes y niños mayores con emesis, reflujo y pirosis, es suficiente el
interrogatorio y la exploración física para diagnosticar la ERGE de manera confiable, detectar sus
complicaciones e iniciar el tratamiento.
La causa más frecuente de diarrea en los niños es una gastroenteritis viral.
La mayoría de los niños con gastroenteritis viral no complicada o enterocolitis bacteriana se puede
rehidratar por vía oral; no están indicados los medicamentos antidiarreicos en los niños con diarrea
aguda.
Los lactantes con diarrea deben tratarse con apego tan estrecho como sea posible a su alimentación
normal. La recuperación es más fácil que si se usa restricción dietética.
El estreñimiento derivado de causas orgánicas puede ser provocado por disminución del
peristaltismo y de la expulsión del material intestinal, así como por malformación anatómica.
El estreñimiento suele vincularse con fisuras anales en la infancia y el diferimiento voluntario de la
defecación o el estreñimiento funcional en los niños y adolescentes.
La enfermedad de Hirschsprung se debe sospechar en cualquier lactante que no expulse meconio
durante las primeras 24 a 48 h de la vida o que requiera estimulación rectal repetida para inducir sus
evacuaciones intestinales o presente alimentación deficiente, vómito biliar o distensión abdominal
en el primer mes de la vida.
El signo más temprano de hemorragia GI significativa es un aumento de la frecuencia cardiaca en
reposo. No se presenta descenso de la presión arterial hasta que se ha perdido al menos 40% del
volumen intravascular. La hemorragia GI de hemodinámica significativa es una urgencia médica y
requiere vigilancia cuidadosa, a menudo en una unidad de cuidados intensivos con disponibilidad de
sangre para transfusión.
El divertículo de Meckel, la anomalía más frecuente del tubo digestivo, se presenta con hemorragia
rectal indolora.
La colitis ulcerativa produce ulceración difusa superficial del colon y abscesos de las criptas. Afecta
al recto en 95% de los pacientes, con o sin extensión contigua a un sitio más alto del colon. La
colitis ulcerativa no afecta al intestino delgado.
La histopatología de la enfermedad de Crohn implica inflamación transmural con un patrón
discontinuo que da lugar a lesiones salteadas. La enfermedad de Crohn puede afectar cualquier parte
del tubo digestivo (de la boca al ano).
El tratamiento de la EII pretende lograr el máximo alivio de los síntomas con efectos secundarios
mínimos.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Una niña de 14 años de edad acude a su médico de atención primaria con el antecedente de dolor
abdominal de 3 a 4 meses. En varias mañanas de cada semana ha despertado con dolor epigástrico
y periumbilical y sin deseo de desayunar. Ingerir alimentos empeora el dolor y presenta algo de
náusea; no tiene diarrea, estreñimiento o presencia de sangre en heces. No ha aumentado de peso
desde su última consulta hace 6 meses. A la exploración física se nota una adolescente en la etapa
IV de Tanner cuyo peso y talla están en el 50o percentil para su edad y tiene aspecto sano. El
abdomen es blando pero un tanto hipersensible. No hay trastorno perianal y las heces en el recto
son negativas para sangre oculta.
1. Se sospecha que presenta dolor abdominal funcional (dispepsia funcional). ¿Cuál de las
siguientes pruebas es de utilidad para identificar o descartar otras posibles causas de dolor?
a. VSG, BHC, transglutaminasa IgA contra tejidos
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2. ¿Cuál de los siguientes aspectos adicionales del interrogatorio respaldaría las sospecha de dolor
abdominal funcional?
a. Fiebre no explicada
b. Diarrea intermitente
c. Antecedente familiar de EII
d. Disminución de peso
e. Alteración perianal
CASO 2
Una niña de 4 meses de edad es llevada al hospital con el antecedente de 2 días de diarrea acuosa,
no sanguinolenta, y fiebre. Se informa que presentó 10 evacuaciones acuosas en las últimas 24 h.
No tiene antecedentes de vómito. Los antecedentes perinatales no aportaron más información y se
alimentó de forma exclusiva con una fórmula láctea desde el nacimiento. Hace 1 mes pesó 5.5 kg.
En el día de la consulta la exploración física reveló a una lactante irritable, alerta, y de aspecto
enfermo con peso de 5.1 kg, temperatura de 38.9 °C, frecuencia cardiaca entre 170 y 190 latidos
por minuto, frecuencia respiratoria entre 40 y 80 ventilaciones/minuto y 102/55 mm Hg de presión
arterial. Su fontanela anterior es plana y la piel pálida; presenta labios y mucosa oral secos,
disminución de las lágrimas y un tiempo de llenado capilar de 3 segundos.
CASO 3
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Una niña de 14 años de edad, sana desde otros puntos de vista, acude por 2 semanas de dolor
abdominal cólico, náusea, 1 a 2 episodios de emesis no biliosa y malestar general que empeora. Se
sintió muy mal para acudir a la escuela en los últimos 2 días. Se ha registrado febrícula, hasta un
máximo de 37.8 °C en varios días. Aunque notó una disminución del apetito no ha presentado
reducción notoria de peso. En cada uno de los últimos 5 días señala 2 a 3 evacuaciones diarreicas
no sanguinolentas pero “en realidad desagradables”. Se trata de una adolescente tranquila,
cooperadora, sin aspecto tóxico. Sus signos vitales son normales y no se perciben cambios
ortostáticos. Su exploración física es normal, excepto por un abdomen con dolor difuso con
predominio en el lado derecho, sin rebote, defensa o dolor al saltar.
CASO 4
Se presenta un niño de 11 años de edad con antecedente de 3 meses de diarrea sanguinolenta
intermitente y disminución de peso. Presenta papilas cutáneas perianales y plenitud del cuadrante
inferior derecho a la exploración. Muestra anemia microcítica y aumento de la velocidad de
sedimentación globular. Hay antecedente familiar de colitis ulcerativa en un tío.
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RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta A:
Una serie de pruebas de costo bajo relativo descarta las causas comunes de dolor abdominal por
inflamación (VSG, BHC), enfermedad celiaca (transglutaminasa IgA contra tejidos), enfermedad
vesicular o hepatopatía (aminotransferasa sérica, fosfatasa alcalina y bilirrubina), así como
enfermedad de vías urinarias (análisis de orina). Una úlcera es menos probable sin el antecedente
de dolor que disminuye con la ingestión de alimentos, y es más factible que esta produzca dolor
agudo y diario más que intermitente con duración de 3 a 4 meses. La endoscopia gastrointestinal
alta es un tanto insensible para la enfermedad ulcerosa. La infección por H. pylori es una causa de
enfermedad acidopéptica sintomática y gastritis, pero no es más frecuente en los niños con
síntomas de dolor abdominal funcional. Las alergias alimentarias suelen desencadenar síntomas en
relación con el momento de la ingestión de alimentos, esto es, entre 1 y 2 h después. No es
probable que la gastroenteritis eosinofílica, que no es mediada por IgE, muestre un resultado
positivo de la RAST.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
Se puede presentar diarrea sin sangre, pero a veces con moco, en las afecciones gastrointestinales
funcionales (AGIF). Aunque la dispepsia funcional es diferente del síndrome de intestino irritable,
hay una gran superposición de manifestaciones entre estas alteraciones. La presencia de síntomas o
signos de alarma sugiere una mayor probabilidad de enfermedad orgánica y puede justificar
realizar pruebas de diagnóstico adicionales. Los síntomas o signos de alarma incluyen, pero no se
limitan a, disminución involuntaria de peso, desaceleración del crecimiento lineal, pérdida
sanguínea gastrointestinal, vómito significativo, diarrea grave crónica, dolor abdominal de
cuadrante superior derecho o inferior derecho persistente, fiebre no explicada y antecedente
familiar de EII. Este último, en especial en parientes de primer grado, aumenta la probabilidad de
EII y, como mínimo, incrementa la preocupación de parte del paciente y su familia. Si bien puede
presentarse disminución de peso en la AGIF, esta es inusual y mínima. La alteración perianal es un
punto de referencia de la EII y, por lo tanto, la exploración física por dolor abdominal debe incluir
la inspección perianal, si no es que un tacto rectal. Todas las pruebas se encuentran dentro de lo
normal y se continúa el asesoramiento iniciado en la primera consulta.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
La mejoría de los síntomas requerirá la cooperación de la paciente y la familia. Quienes en la
actualidad no acuden a la escuela deben ser alentados a regresar. La asistencia a la escuela no es
parte del problema y, de hecho, sí es parte de la solución. La distracción del dolor es una estrategia
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útil y las actividades cotidianas normales cumplen con esta función. Los medicamentos para
disminuir el ácido pueden mejorar el dolor, incluso si este no se debe a gastritis o enfermedad
ulcerosa, pero debe usarse la menor dosis eficaz e interrumpir el fármaco si no resulta eficaz. Las
dosis bajas de fármacos antidepresivos, que inhiben la captación de serotonina y facilitan la
liberación de endorfinas endógenas, pueden beneficiar al niño con dolor predominante por AGIF.
La biorretroalimentación, la hipnosis y otros tratamientos conductuales cognitivos han sido de
beneficio en muchas afecciones relacionadas con dolor crónico, incluidas las AGIF infantiles. El
tratamiento con narcóticos tan solo creará un segundo problema, la dependencia, y es mejor
reservarlo para el dolor grave agudo más que para el crónico. El PEG 3350 es en extremo útil para
tratar el estreñimiento, pero no para la AGIF sin ese síntoma. Una dieta de eliminación es difícil de
seguir y no hay pruebas de que ayude a tratar la AGIF o datos de alergia alimentaria en los
antecedentes de este paciente, que no presenta tampoco los de cálculos biliares; es más, los
cálculos biliares en ausencia de signos y síntomas específicos rara vez son la causa de un dolor
abdominal vago. No se hizo una gammagrafía de vaciamiento vesical pero, además, incluso
cuando es anormal, tiene un mal valor predictivo positivo para el dolor vesical.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta C:
Los rotavirus son la causa más frecuente de diarrea grave en los lactantes y niños pequeños y uno
de los virus que pueden causar infecciones similares. Aunque la incidencia y gravedad de la
enfermedad por rotavirus ha disminuido conforme aumenta la inmunización, aún es una causa
importante de enfermedad, en especial en los pacientes no inmunizados. Las especies de
Salmonella son mucho menos comunes, pero es razonable obtener un coprocultivo para descartarla
en un niño con esta enfermedad. La infección por especies de Salmonella puede, pero no siempre,
conllevar una diarrea sanguinolenta. La irritabilidad de esta niña es una preocupación y pudiera
deberse a deshidratación (choque compensado) y acidosis. Sin embargo, la irritabilidad que se
presenta con la salmonelosis siempre causa preocupaciones en un lactante pequeño respecto de
sepsis o meningitis. La fontanela plana y el estado mental de la niña deben revalorarse tras la
hidratación, para asegurar que la fontanela no protruya y que la irritabilidad mejore. La giardiasis
es menos frecuente en un niño que no camina; no causa fiebre y no suele producir este grado de
deshidratación. La infección por C. difficile es rara como causa de diarrea en los niños menores de
1 año de edad y no produce este grado de deshidratación. La neumonía puede causar fiebre y
taquipnea e incluso relacionarse con una diarrea leve, pero no con este grado de deshidratación.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
La rehidratación oral es el principal recurso terapéutico para resolver la deshidratación, que en esta
niña está cerca de 10%. Ha habido una pérdida de peso de 400 g desde la última vez que este se
cuantificó. Al asumir que haya continuado creciendo en el 50o percentil debería pesar alrededor de
6.5 kg, pero en la actualidad pesa 600 g menos. La rehidratación intravenosa también es apropiada
si la niña rehúsa beber o hay preocupación en cuanto a un choque descompensado. Después de un
periodo de rehidratación casi siempre se puede reiniciar una dieta normal con solución de
rehidratación oral adicional para compensar las pérdidas que continúan. Debido a que esta niña es
pequeña y la diarrea es grave, hay una mayor probabilidad de que presente intolerancia temporal
de la lactosa y también es una opción razonable usar una fórmula a base de leche de soya durante
un tiempo breve, por ejemplo, de 7 a 10 días. Los probióticos también pueden acortar la duración
de la alteración diarreica. Una dieta de líquidos claros no proveerá la energía suficiente y tampoco
abreviará la duración de la diarrea. Los antibióticos intravenosos serían apropiados si la niña
tuviese aspecto séptico, pero no son útiles para tratar la diarrea viral. Los medicamentos
antidiarreicos, como la loperamida, pueden causar una sensación de falsa seguridad con
disminución de la diarrea por acumulación de las secreciones en la luz intestinal, el llamado tercer
espacio. No disminuyen la pérdida de líquidos del espacio intravascular. La loperamida no está
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indicada en este grupo de edad, ya que puede cruzar la barrera hematoencefálica, con letargo y
depresión respiratoria resultantes. El ondansetrón es un adyuvante útil en presencia de vómito por
gastroenteritis no complicada. Sin embargo, no se ha estudiado para este propósito en los lactantes
menores de 6 meses de edad. La deshidratación aguda se resuelve con el tratamiento, pero la
diarrea persiste durante más de 14 días.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
La diarrea que dura más de 14 días se considera crónica o persistente. La diarrea por enteritis
posinfecciosa puede deberse a una reparación incompleta de la mucosa intestinal, un proceso que
por lo regular concluye en 1 semana o menos. El uso de probióticos y el retiro temporal de la
lactosa de los alimentos del lactante puede acelerar la resolución. En países desarrollados la diarrea
grave persistente se ha vuelto menos común. La diarrea persistente se relaciona con desnutrición,
tanto antes como después de la afección aguda. La infección por especies de Shigella y
Cryptosporidium también constituye un factor de riesgo, pero puede ocurrir diarrea persistente tras
una gastroenteritis viral aguda. La inmunodeficiencia es una preocupación y también debe
valorarse en un lactante con diarrea persistente. La enfermedad celiaca no es sintomática hasta que
se ha activado el mecanismo de mediación inmunitaria por consumo de gluten, que no debería
estar presente en una fórmula láctea (o soya). La giardiasis puede causar diarrea persistente, pero
es rara en un lactante que no camina. La insuficiencia pancreática casi siempre se debe a fibrosis
quística y se presenta en 85% de los pacientes con tal enfermedad al nacer, más no como afección
diarreica febril aguda que no mejora a los 4 meses de edad. La diarrea congénita, por ejemplo, por
afecciones estructurales de los enterocitos, como la enfermedad por inclusión de
microvellosidades, la diarrea congénita por sodio o cloro, o la diarrea autoinmunitaria, en general
se presentarían con evacuaciones acuosas y retraso del crecimiento antes de los 3 a 4 meses.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta B:
El coprocultivo y el coproparasitoscópico y C. difficile son los más apropiados. La duración de los
síntomas rebasa el máximo permitido de 10 a 14 días en una gastroenteritis viral autolimitada. La
presencia de fiebre sugiere un proceso infeccioso y también, aunque con menor probabilidad, uno
inflamatorio. Aunque la EII puede presentarse con un cuadro sintomático similar, su duración
suele ser más prolongada y la evolución más indolente. Por lo regular hay disminución de peso. Si
los estudios de heces se mantienen normales y los síntomas persisten, es meritoria la consideración
de las pruebas de detección por laboratorio ideales en la opción A. Los electrolitos son útiles
cuando el cuadro clínico justifica las soluciones orales o IV para rehidratar o corregir
desequilibrios. Esta paciente no tiene pérdidas por gasto alto o preocupación clínica de
deshidratación. Aunque la pancreatitis aguda y la enfermedad biliar a esta edad pueden presentarse
con dolor abdominal, la localización, la presencia de diarrea y la fiebre están en contra de esos
diagnósticos. Las pruebas de heces fueron positivas para la detección de una toxina que produce C.
difficile, por la reacción en cadena de polimerasa (RCP). El coprocultivo y la búsqueda de
huevecillos y parásitos (coproparasitoscópico) resultaron negativos.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Hoy es bastante frecuente la infección por C. difficile en contextos comunitarios. Los niños
normales, sin una estancia intrahospitalaria o recepción de antibióticos recientes, experimentan una
afección clínica significativa porque cepas más virulentas pueden estar contribuyendo a la mayor
incidencia de esta infección. En esta paciente que tolera los líquidos y sólidos orales, no presenta
intoxicación y está sana, desde otros puntos de vista, el metronidazol oral es el fármaco ideal. La
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vancomicina oral es en extremo eficaz, sin embargo su gran costo y accesibilidad limitada en los
planes de beneficio por prescripción alientan a limitar su uso para los pacientes más graves y niños
frágiles desde el punto de vista médico. No se prefiere el tratamiento IV de la infección por C.
difficile, que es más cruento y no tan eficaz, a menos que haya un íleo. La concentración de
vancomicina en el colon es mínima después de su administración intravenosa y, por lo tanto, hay
poco respaldo para esta opción terapéutica. En ausencia de diarrea, la concentración de
metronidazol en las heces después de la ingestión oral es baja por su absorción en el intestino
delgado. Sin embargo, en presencia de diarrea su concentración en heces es terapéutica. La
azitromicina no es un antibiótico eficaz para tratar la infección por C. difficile. La fidaxomicina es
un nuevo antibiótico oral que sí es eficaz. La paciente se recupera sin contratiempos, con
resolución de su náusea, cólico y diarrea en unos cuantos días.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
Por lo general, se presenta recurrencia de la infección por C. difficile 1 a 2 semanas después de
interrumpir el metronidazol o la vancomicina, pero puede retrasarse por hasta 12 semanas. Las
tasas de recurrencia después del tratamiento con metronidazol o vancomicina son similares, de 15
a 30%. De hecho, la alteración recurrente es tan frecuente que debe advertirse a todos los pacientes
que esta complicación se puede presentar después de concluir su ciclo terapéutico, lo que así
facilita el diagnóstico rápido (otras pruebas) y el nuevo tratamiento. A pesar del riesgo de
infección recurrente, la prueba de curación no se recomienda porque no hay datos que muestren
que los resultados positivos persistentes al final del tratamiento pongan al paciente en mayor
riesgo de recurrencia. Los pacientes sintomáticos deben someterse a nuevas pruebas, no así los
asintomáticos. De manera similar, la repetición de las pruebas después de ciclos futuros de
antibióticos tampoco están indicadas, aunque se recomienda minimizar la exposición futura a
antibióticos. Los factores de riesgo de infección recurrente por C. difficile incluyen el antecedente
de recurrencia y el uso de antimicrobianos adicionales. Aunque siempre es importante un buen
lavado de manos, y la diseminación nosocomial de C. difficile es una vía importante de infección,
la diseminación intrafamiliar es bastante baja para no justificar vigilancia alguna, tratamiento
profiláctico u otras intervenciones.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta B:
El antecedente familiar y la duración de los síntomas con disminución de peso son sugerentes de
EII. La enfermedad de Crohn es la EII más frecuente en los niños. Las papilas de la piel perianal y
la plenitud del cuadrante inferior derecho abdominal sugieren una inflamación transmural e ileítis,
de manera respectiva, ambas vinculadas con la enfermedad de Crohn. La colitis ulcerativa también
incluiría diarrea sanguinolenta pero no papilas cutáneas y aún menos probable el encontrar
plenitud del cuadrante inferior derecho. Un antecedente familiar de colitis ulcerativa crea
preocupación tanto por la enfermedad de Crohn como por la colitis ulcerativa. La colitis infecciosa
suele ser más autolimitada, excepto en la infección por C. difficile. Aunque deberían hacerse
estudios de microorganismos patógenos intestinales, incluido C. difficile, todavía habría un
elevado grado de sospecha de EII en presencia de infección, lo que sugiere que pudiera ser un
trastorno comórbido o una manifestación de presentación de la enfermedad crónica. Cuando los
síndromes de inmunodeficiencia se presentan como colitis, en general se presentan en los niños
más pequeños, es decir, en lactantes (< 2 años de edad) o con inicio muy temprano (< 10 años de
edad) de la enfermedad inflamatoria intestinal.
PREGUNTA 2
Respuesta C:
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PREGUNTA 3
Respuesta E:
Puede ser que los niños con enfermedad de Crohn se sometan a intervención quirúrgica en el
futuro para tratar una afección penetrante (fístulas, perforación) o estenosis. En los primeros 5
años que siguen al diagnóstico casi 50% de los niños requerirá intervención quirúrgica. Deben
revisarse las titulaciones de anticuerpos contra varicela en el momento del diagnóstico. La mayoría
de aquellos que recibieron una vacunación de varicela en su esquema habitual será inmune. Sin
embargo, quienes reciben esteroides u otros medicamentos inmunosupresores tienen
contraindicación para las vacunaciones con virus vivos. La mayoría de los pacientes con EII no se
trata con medicamentos para aliviar el estrés. No hay datos de que la EII sea causada por el estrés.
Sin embargo, vivir con una enfermedad crónica puede ser agobiante y el estrés quizás haga que un
niño con EII no se sienta bien, o incluso contribuya a una crisis. Es importante abordar los factores
de estrés normales, así como los casos especiales que puedan afectar la capacidad del paciente de
enfrentar una enfermedad crónica. No es de esperar un fracaso del crecimiento en niños con EII
tratada de forma adecuada. En algunos pacientes con detención del crecimiento se puede lograr su
recuperación con la supresión adecuada de la inflamación, los complementos nutricionales y, rara
vez, con la adición del tratamiento con hormona de crecimiento. La deficiencia de lactasa puede
ocurrir de manera transitoria en el momento del diagnóstico si hay una alteración extensa del
intestino delgado. De otra manera, no es necesario restringir la lactosa como parte del tratamiento
rutinario de la EII.
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RESUMEN
El sistema endocrino está constituido por glándulas que secretan hormonas de
manera directa al torrente sanguíneo para regular las funciones corporales. Las
hormonas son sustancias (mediadores químicos) que se liberan de las glándulas
endocrinas hacia la corriente sanguínea que las transporta hasta el órgano blanco
y genera una respuesta.
Se considera a la hipófisis la glándula maestra, que envía señales a otros
órganos endocrinos en una secuencia específica referida como eje. La hipófisis
tiene dos porciones, anterior y posterior; la primera, derivada de la bolsa de
Rathke, secreta las hormonas de crecimiento (GH), luteinizante (LH),
foliculoestimulante (FSH), estimulante del tiroides, corticotropina (ACTH) y
prolactina. La hipófisis posterior se deriva del neuroectodermo y consta de
axones de neuronas cuyos cuerpos se encuentran en los núcleos periventriculares
del hipotálamo. La hipófisis posterior misma no produce hormonas; sin
embargo, almacena la arginina vasopresina (AVP) y la oxitocina, que se
sintetizan en el hipotálamo y se transportan por estas neuronas hacia la hipófisis
posterior.
Las hormonas actúan al unirse a receptores específicos en el órgano blanco y
su producción suele ser regulada por un circuito de retroalimentación. Las
hormonas regulan diversas funciones humanas, incluidos crecimiento,
desarrollo, reproducción y metabolismo. Estas se clasifican con base en su
composición química (aminas, proteínas o esteroides).
DIABETES MELLITUS
La diabetes mellitus (DM) corresponde a un grupo de enfermedades metabólicas
en las que una persona presenta glucemia elevada, que casi siempre es
provocada por una deficiencia de insulina (diabetes tipo 1) o una combinación
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Patogenia
La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) se caracteriza por la destrucción
autoinmunitaria de las células β pancreáticas, que producen y secretan la
insulina. La DM1 contribuye con 5% de todos los casos de diabetes
diagnosticados.
La incidencia total de DM1 es de 2 a 3% por año, con una prevalencia de
1/400 a 500 niños en Estados Unidos. El pico de edad de inicio del padecimiento
es bimodal, con un primer pico entre los 5 y 7 años, y el segundo al principio de
la pubertad. Sin embargo, la enfermedad puede incluso diagnosticarse en los
menores de 1 año y afecta de modo equivalente a hombres y mujeres. La
presencia de anticuerpos contra células de los islotes en 85% de los individuos
con DM de inicio reciente y la mayor incidencia de otras enfermedades
autoinmunitarias en los niños afectados por DM1 sugieren una causa
autoinmunitaria. Hay una tasa de concordancia de 50% entre gemelos idénticos.
Si bien se desconoce el desencadenante preciso de la DM1, se han señalado
factores genéticos, autoinmunitarios y ambientales.
La ausencia de insulina lleva a una alteración del ingreso de la glucosa a las
células. El cuerpo entra en un estado catabólico y requiere el uso de fuentes
energéticas alternativas (grasa, proteínas) por gluconeogénesis, lipólisis y
proteólisis. Las hormonas contrarreguladoras, como adrenalina, cortisol y GH,
están incrementadas y actúan para promover la gluconeogénesis y
glucogenólisis. Ocurre oxidación de ácidos grasos y se producen cuerpos
cetónicos, que sirven como una fuente alternativa de energía para el cuerpo.
Cuando la concentración de glucosa sanguínea rebasa 180 mg/dL se excede
el umbral renal de su reabsorción, con glucosuria resultante, que entonces causa
una diuresis osmótica y un incremento del gasto urinario (poliuria). Si la
deficiencia de insulina es grave se producen cetonas en cantidades significativas,
la capacidad natural de amortiguación de la sangre se ve superada y ocurre
cetoacidosis diabética (CAD), con deshidratación grave, acidosis, anomalías de
electrolitos y consecuencias potencialmente fatales, como el coma y la muerte.
Además de la CAD, la otra complicación mayor que se presenta en la DM1 es la
hipoglucemia por sobredosis de insulina, disminución de la ingestión calórica o
aumento del ejercicio sin un aumento o concomitante de calorías. El único
tratamiento de la DM1 es la administración de insulina.
Manifestaciones clínicas
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Valoracióhóstica
Una cifra de glucosa plasmática mayor de 200 mg/dL en una muestra aleatoria,
la presencia de glucosuria y cetonuria, así como una hemoglobina glucosilada
alta (HbA1c) son compatibles con el diagnóstico de DM1. En la etapa temprana
de la enfermedad las anomalías pueden captarse en una prueba de tolerancia de
la glucosa oral. Una concentración de glucosa sanguínea en ayuno mayor de 126
mg/dL y una posprandial después de 2 h de una carga de glucosa oral mayor de
200 mg/dL son sugerentes de diabetes. Se encuentran anticuerpos contra las
células de los islotes séricos en 85% de los enfermos de diabetes tipo 1 de
reciente inicio.
El diagnóstico de CAD se caracteriza por hiperglucemia, cetonemia/cetonuria
y acidosis metabólica (pH venoso < 7.25, bicarbonato sérico < 15 mEq/L). La
respuesta a una acidosis metabólica es una alcalosis respiratoria compensatoria,
además de un descenso de la PCO2 sérica. Debido a la diuresis osmótica
mediada por la hiperglucemia se presenta deshidratación con aumento del
nitrógeno ureico sanguíneo. También se pierden las reservas corporales totales
de fosfato y potasio. Sin embargo, aunque el potasio corporal es bajo, su
cuantificación por laboratorio puede mostrar una cifra normal o incluso alta de
potasio sérico, lo que depende del grado de acidosis presente, pues cuando hay
acidosis el potasio se desplaza del espacio intracelular al extracelular para
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mantener la electroneutralidad.
Tratamiento
La CAD es una urgencia médica y justifica una rápida intervención. Los
propósitos inmediatos del tratamiento son revertir el estado catabólico con la
administración de insulina exógena y restablecer el equilibrio de líquidos y
electrolitos. La reanimación inicial consta de la administración de solución
salina o Ringer lactado en una carga de 10 mL/kg, y mientras se calcula el
déficit total de líquidos con base en el grado de deshidratación, que debe
restituirse en un periodo de 48 h. El grado de hiperglucemia se determina y se
inicia insulina intravenosa a razón de 0.1 U/kg/h con el propósito de disminuir la
glucosa sérica por no más de 50 a 100 mg/dL/h. Una concentración de glucosa
que disminuye muy rápido puede precipitar el edema cerebral. Cuando su cifra
sérica se acerca a 250-300 mg/dL se debe agregar glucosa a las soluciones para
evitar la hipoglucemia. La hiperglucemia, la acidosis y la producción de cetonas
se corregirán con la insulinoterapia. Hasta que haya una cantidad adecuada de
insulina, el cuerpo continuará la producción de cetonas. Es crucial la vigilancia
frecuente de la glucemia, los electrolitos y el estado acidobásico.
Los niños con diabetes de inicio reciente que no presentan CAD en el
momento del diagnóstico deben tratarse con insulina subcutánea, cuya dosis de
inicio es de 0.5 a 1 U/kg/día, lo que depende de su edad y estadio de la pubertad.
Los niños con DM1 y sus familiares necesitan instruirse respecto de la
vigilancia de la glucemia, el conteo de carbohidratos y la administración de
insulina. El esquema terapéutico es multidisciplinario y requiere vigilancia
frecuente de la glucemia, así como de la administración de la insulina basal y
posprandial, apoyo psicológico y social, además de la vigilancia médica
estrecha. El paciente aprende a ajustar la dosis de insulina con base en la cifra de
glucemia y la alimentación actual. La mayoría de las personas con diabetes se
administra insulina 4 a 6 veces al día. El método de administración de insulina
“basal-bolo” es el más frecuente y consta de una sola dosis diaria basal de
insulina (glargina o levemir), más una de acción corta (lispro o aspart) antes del
consumo de carbohidratos, método que tiene la máxima flexibilidad. Otros
esquemas de administración de insulina incluyen (1) una combinación de
insulina de acción intermedia (NPH) y una de acción corta (lispro o aspart), e (2)
inyecciones de insulina premezclada dos veces al día, constituida por 70 a 75%
de la de acción intermedia y 25 a 30% de la de acción corta. Por último, el
tratamiento de insulina mediante bomba puede proveer una administración
continua de insulina de acción rápida y brinda la capacidad de hacer ajustes más
precisos de la dosis.
Los niños con diabetes pueden requerir más insulina durante periodos de
estrés médico, quirúrgico o emocional. Si un niño presenta hipoglucemia puede
ingerir una porción de carbohidratos para aumentar su concentración de glucosa
sérica. Si está vomitando se puede aplicar glucosa o betún para pastel a la
mucosa oral para proveer el carbohidrato. Si el niño presenta una convulsión
deben administrarse glucosa intravenosa o glucagón intramuscular para liberar
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Pronóstico
En el Diabetes Control and Complications Trial (estudio de regulación y
complicaciones de la diabetes) se mostró que el tratamiento intensivo y la
regulación estricta de la glucemia aminoran el riesgo de complicaciones de la
diabetes por 50 a 75%. Las complicaciones por la diabetes incluyen la afección
microvascular ocular (retinopatía), renal (nefropatía) y nerviosa (neuropatía).
Por lo general, la enfermedad microvascular no ocurre hasta que el niño ha
presentado dependencia de la insulina durante un mínimo de 10 años. La
enfermedad aterosclerótica acelerada de vasos grandes puede llevar al infarto
miocárdico o el accidente cerebrovascular. Los niños con diabetes deben ser
objeto de detección anual de complicaciones, incluidos una recolección de orina
para detectar microalbuminuria, exploraciones oftalmológicas y la cuantificación
de lípidos en ayuno. Los pacientes con DM1 tienen mayor riesgo de desarrollar
otras enfermedades autoinmunitarias, casi siempre tiroiditis de Hashimoto o
enfermedad celiaca o las dos, por lo que se hace un tamizaje periódico.
DIABETES MELLITUS TIPO 2
Patogenia
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una alteración poligénica derivada de la
resistencia relativa a la insulina, su producción insuficiente y la disfunción de las
células β. Al inicio tal resistencia a la insulina causa un aumento compensatorio
de su secreción; no obstante, con el trascurso del tiempo hay una disminución
progresiva de la secreción de insulina estimulada por la glucosa.
Epidemiología
La DM2 contribuye hoy con 10 a 40% de los casos de reciente diagnóstico de
diabetes en los adolescentes. Su incidencia creciente es paralela a la elevada
prevalencia de obesidad. La mayoría de los casos se presenta durante la
adolescencia temprana, cerca del inicio de la pubertad. La prevalencia es
máxima en los estadounidenses nativos (indios Pima), los afroamericanos y los
latinos, pero se presenta en todos los grupos étnicos. La susceptibilidad genética
es importante; sin embargo, los factores ambientales, incluidos obesidad,
inactividad física y alimentación, tienen una participación importante.
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Tratamiento
Si hay alteración metabólica o si la hemoglobina glucosilada es mayor de 9% se
inicia la insulinoterapia. La metformina y las biguanidas son los únicos fármacos
orales autorizados para usarse en el tratamiento de la DM2 en los niños mayores
de 10 años de edad. Además del tratamiento médico son de particular
importancia los cambios del estilo de vida en la alimentación y el ejercicio.
HIPOGLUCEMIA
Por definición la hipoglucemia corresponde a una glucosa plasmática menor de
50 mg/dL, o una menor de 60 mg/dL en sangre total.
Etiología
La hipoglucemia puede deberse a (1) hiperinsulinismo (congénito, por un
insulinoma, o por administración exógena de insulina o sus secretagogos); (2)
hipoglucemia cetósica benigna (niños de 18 meses a 5 años de edad, estados de
intolerancia del ayuno, presencia de cetonuria); (3) deficiencia hormonal (de
ACTH o GH); (4) enfermedad de almacenamiento de glucógeno; (5)
alteraciones de la gluconeogénesis; y (6) defectos de la oxidación de ácidos
grasos.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones de la hipoglucemia se pueden clasificar en dos categorías.
La primera es la activación del sistema nervioso autónomo, que causa secreción
de adrenalina y se manifiesta con sudoración, agitación, taquicardia y ansiedad.
La segunda es de origen neuroglucopénico, con cefaleas, alteraciones visuales,
letargo, irritabilidad, confusión mental, pérdida del estado de alerta o coma o
más de una de las anteriores. Los lactantes tal vez no muestren muchos síntomas
de hipoglucemia.
Valoración
Durante un suceso de hipoglucemia las cifras circulantes de ciertas hormonas y
otros marcadores biológicos de fuentes de energía permiten valorar la integridad
de los sistemas metabólico y hormonal. Es indispensable obtener una “muestra
crítica” para estudio cuando la cifra de glucosa plasmática es menor de 50 mg/
dL, que debe incluir una glucemia plasmática confirmatoria, y las cifras de
bicarbonato sérico, insulina, péptido C, cortisol, GH, ácidos grasos libres, β-
hidroxibutirato, acetoacetato, lactato y amoniaco. Es necesaria una comparación
de las cifras normales esperadas con las de la muestra crítica para determinar la
causa de hipoglucemia. En ayuno es de esperar que un individuo normal
consuma sus reservas de glucógeno y que aumente de manera significativa la
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Tratamiento
Tras obtener la muestra crítica está indicada la administración de glucosa en
solución IV de manera continua. El tratamiento a largo plazo dependerá de la
causa de hipoglucemia.
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Manifestaciones clínicas
El niño con diabetes insípida presenta polidipsia y poliuria intensas. Si la
ingestión de agua es inadecuada se presentan deshidratación grave e
hipernatremia. Si la causa de la diabetes insípida es un tumor del SNC que
comprime la hipófisis, se pueden presentar signos neurológicos focales y
anomalías visuales. También se nota disminución de peso en los niños porque
hay una ingestión importante de agua en lugar de alimentos y otras fuentes ricas
en calorías nutricionales. En contraste, los lactantes suelen experimentar
aumento de peso, ya que, por lo general, se les ofrecen leche materna o una
fórmula láctea con alto contenido en calorías para combatir su sed, en lugar de
agua. El gasto urinario puede alcanzar 5 a 10 L/día con una densidad y
osmolalidad urinaria bajas por dilución. Con el transcurso del tiempo el sodio y
la osmolalidad sérica aumentan debido a la pérdida de agua libre.
Diagnóstico
La prueba de privación de agua se usa para diagnosticar diabetes insípida, y debe
hacerse en un hospital por el alto riesgo de deshidratación hipernatriémica sin la
vigilancia apropiada. El niño se ingresa con órdenes de ayuno. El sodio sérico,
las osmolalidades plasmática y urinaria, el gasto urinario y los signos vitales se
registran en forma horaria. El diagnóstico se establece cuando el niño muestra
orina diluida (osmolalidad < 300 mOsm/kg) en el contexto de hipertonicidad
(hipernatremia y osmolalidad del plasma > 295 mOsm/kg). Una vez que se
presenta la diabetes insípida, se administra una inyección de vasopresina y se
vuelve a determinar la osmolalidad urinaria para valorar la concentración. Si la
orina se concentra el niño presenta diabetes insípida central; si la orina no se
concentra padece diabetes insípida nefrogénica.
Tratamiento
Se administra acetato de desmopresina (DDAVP), un análogo de la hormona
antidiurética (ADH), por vías intranasal, subcutánea u oral para estimular la
retención de agua en los riñones y la remisión de la poliuria, polidipsia e
hipernatremia en la diabetes insípida central. La clorotiazida es el medicamento
de uso más frecuente para tratar la diabetes insípida nefrogénica.
SÍNDROME DE SECRECIÓN INAPROPIADA DE HORMONA
ANTIDIURÉTICA
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Manifestaciones clínicas
Los pacientes presentan hiponatremia normovolémica; orina un tanto
concentrada; así como funciones renal, tiroidea y suprarrenal normales. Los
síntomas se relacionan con el grado de hiponatremia y qué tan rápido progrese.
Un paciente con sodio mayor de 125 mEq/L tiene poca probabilidad de presentar
síntomas. Cuando el sodio disminuye hasta menos de 125 mEq/L pueden ocurrir
cefalea, náusea, letargo, convulsiones y otras manifestaciones del sistema
nervioso central.
Tratamiento
Se diagnostica SIADH por exclusión. Deben descartarse otras causas de
hiponatremia (hiperglucemia, aumento de la concentración de lípidos o proteínas
séricas, hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal). Una osmolalidad sérica <
280 mOsm/kg, combinada con una osmolalidad urinaria < 200 mOsm y una
concentración de sodio en orina > 20 mEq/L, es compatible con el SIADH. Por
lo general, los pacientes presentan euvolemia. En la mayoría de los casos el
SIADH es autolimitado y la forma de tratamiento es por restricción de líquidos.
La demeclociclina, que produce diabetes insípida nefrógena reversible, también
puede usarse para tratar el SIADH, pero solo en casos crónicos. Se puede tratar
la hiponatremia sintomática aguda con la administración de soluciones
hipertónicas, con el propósito de aumentar la concentración sérica de sodio a
razón de 0.5 mEq/h hasta un máximo de 12 mEq/L en las primeras 24 h. Se
vigilará el sodio sérico cada 3 a 4 horas.
TALLA BAJA
La talla baja o el crecimiento lineal anormal es una manifestación endocrina
frecuente. Las dos variantes normales de la talla baja, familiar (genética) y de
retraso constitucional, contribuyen con 80% de los casos. La talla baja también
puede tener causas patológicas. Aquellas que derivan en una talla baja
proporcionada son mucho más prevalentes. Las alteraciones que causan talla
baja desproporcionada afectan a los huesos largos de forma predominante e
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incluyen raquitismo y acondroplasia. Las afecciones que causan una talla baja
proporcionada pueden deberse a una agresión prenatal o posnatal al proceso de
crecimiento. Las causas prenatales incluyen retraso del crecimiento intrauterino,
disfunción placentaria, infecciones intrauterinas, teratógenos y anomalías
cromosómicas, las más frecuentes, trisomía 21 y síndrome de Turner. Las causas
posnatales implican desnutrición, afecciones sistémicas crónicas y endocrinas,
privación social y el uso de drogas. Los defectos endocrinos comunes que dan
lugar a la talla baja incluyen hipotiroidismo, deficiencia de GH y exceso de
glucocorticoides, así como pubertad precoz. Es digno de mención que con la
pubertad precoz hay una aceleración inicial del crecimiento; sin embargo, la talla
final del adulto se ve afectada, lo que deja al individuo con talla baja
subsiguiente en comparación con la del potencial genético.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los niños con talla baja familiar presentan curvas de crecimiento por debajo del
5.º percentil para los 2 años de edad y son, desde otros puntos de vista, por
completo sanos con exploraciones físicas normales y edades óseas concordantes
con la cronológica, así como la presentación de la pubertad en el momento
esperado. Suele encontrarse talla baja al menos en un padre, pero la herencia de
la talla es compleja y el ancestro de talla baja puede estar más distante.
Los niños con retraso constitucional del crecimiento crecen en el 5.º percentil
o por debajo, con una velocidad de crecimiento normal, que deriva en una curva
paralela al 5.º percentil. La pubertad se retrasa de forma significativa, lo que da
lugar a un retraso de la edad ósea. Sin embargo, las pruebas de laboratorio son
normales. Debido a que estos niños no inician la pubertad a la edad usual, su
talla baja e inmadurez sexual se acentúan cuando sus semejantes la inician. Los
miembros de la familia suelen ser de una talla promedio, pero a menudo hay
antecedente de talla baja en la infancia y pubertad retrasada. Debe asesorarse a
los padres de un niño con retraso constitucional del crecimiento respecto de que
su crecimiento corresponde a una variante normal y que, con toda probabilidad,
madurará hasta la talla esperada para su familia.
La deficiencia de GH contribuye con casi 5% de los pacientes de talla baja
enviados a endocrinólogos. Los niños con la deficiencia clásica de GH crecen a
una velocidad menor (< 5 cm/año) y presentan retraso de la maduración
esquelética. Un antecedente de asfixia al nacer, hipoglucemia neonatal o datos
físicos de microfalo, paladar hendido u otros defectos de la línea media sugieren
disfunción hipofisiaria y aumento de la probabilidad de una deficiencia
congénita de GH. La deficiencia de GH adquirida, secundaria a un tumor
hipotalámico o hipofisiario, suele vincularse con otras alteraciones neurológicas
o visuales. En un niño mayor con inicio más reciente del crecimiento subnormal,
el índice de sospecha de un tumor debe ser alto. Se utilizan las determinaciones
del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-I) y su proteína de
unión tipo 3 (IGFBP-3) para el tamizaje de la deficiencia de GH. Están indicadas
las pruebas formales de GH, con toma de muestras para su cuantificación
programadas, si los resultados del tamizaje son bajos para la edad y el estado de
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Antecedentes
La información importante por interrogar incluye los antecedentes prenatales y
del nacimiento, el patrón del crecimiento posnatal, la presencia de enfermedad
crónica, el uso a largo plazo de medicamentos, el alcance de los hitos del
desarrollo y los patrones de crecimiento, además los patrones de pubertad de los
padres y hermanos. Es de vital importancia valorar las gráficas de crecimiento
del niño. También se requiere un interrogatorio exhaustivo de la alimentación
que incluya su contenido, cómo y por quién es provista al niño.
Exploración física
La mayor parte de la exploración física que se hace a los niños con talla baja es
normal. Es crítico graficar la talla y el peso en la curva de crecimiento apropiada
para la edad. De igual manera se mide el alcance de los brazos y se determina el
cociente de los segmentos corporales superior e inferior para indagar las causas
de una talla corta desproporcionada patológica. También deben señalarse los
defectos de línea media. En los niños pequeños se medirá además el perímetro
cefálico. En aquellos con retraso del crecimiento, la talla y el peso disminuyen y
suele conservarse el perímetro cefálico. Cuando explora al niño con talla baja, el
médico puede encontrar manifestaciones dismórficas con un patrón sugerente de
un síndrome particular. Se hará una exploración cutánea y deben buscarse signos
de cianosis que indiquen una potencial cardiopatía congénita, estrías violáceas,
como en el síndrome de Cushing, y equimosis o mala higiene, indicadores de
privación psicosocial. La tiroides se palpa para determinar su tamaño y
consistencia y valorarla respecto de la presencia de nódulos. Los pulmones y el
corazón se exploran para identificar enfermedades cardiopulmonares crónicas.
La hipersensibilidad o distensión abdominales pueden indicar enfermedad
celiaca o inflamatoria intestinal. Debe documentarse la clasificación de Tanner
por etapas en los niños para ayudar a diferenciar entre la talla baja familiar, su
retraso constitucional y la pubertad precoz. Una exploración exhaustiva
neurológica y fundoscópica puede revelar una enfermedad subyacente del SNC
que causa deficiencia de GH.
DIAGNÓSTICO
En una edad ósea (radiografía anteroposterior de la muñeca izquierda) se revisan
los discos de crecimiento individuales de la muñeca y mano, cruciales para
evaluar el crecimiento.
La mayoría de las deficiencias hormonales que causan talla baja resultarán en
un retraso de la edad ósea. De manera similar, cuando esta última es avanzada
indica una probable pubertad precoz; cuando es normal, una talla baja familiar, y
cuando es retrasada señala su origen constitucional, deficiencias hormonales o
enfermedad crónica. Deben indicarse pruebas de función tiroidea para valorar el
hipotiroidismo. El análisis de orina y las pruebas de función renal son necesarios
para descartar una enfermedad renal crónica. Una biometría hemática completa
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DISFUNCIÓN TIROIDEA
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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
El hipotiroidismo congénito (HC) es la endocrinopatía más frecuente en los
neonatos. En Estados Unidos está establecido el tamizaje obligatorio de HC, que
permite el inicio del tratamiento lo más temprano posible. El HC se considera
una urgencia médica porque diferir el inicio del tratamiento con hormona
tiroidea semanas a meses causará retrasos del desarrollo. La prevalencia de HC
en Estados Unidos es de 1:4 000 nacidos vivos y su causa más frecuente es la
disgenesia tiroidea (aplasia, hipoplasia o presencia de tejido ectópico) seguida
por la dishormonogénesis, cuyo origen más frecuente suele ser una función
anormal o ausente de la peroxidasa tiroidea, que lleva a la alteración de la
organificación de las moléculas de tirosina.
Por lo general, la TSH está elevada, con una T4 normal o baja. Hay dos
sistemas de tamizaje para HC. Uno es determinar la concentración de hormona
tiroidea (T4), seguida por la de TSH hipofisiaria si el resultado es bajo, y un
segundo es cuantificar la TSH con la T4 refleja si la TSH resulta alta.
HIPOTIROIDISMO
La causa más común de hipotiroidismo juvenil o adquirido es la tiroiditis de
Hashimoto, una afección inflamatoria linfocítica crónica que deriva en la
destrucción autoinmunitaria de la glándula tiroides. Otras causas de
hipotiroidismo incluyen panhipopituitarismo que causa deficiencia de TSH,
disgenesia como la tiroides ectópica, administración de medicamentos
antitiroideos y la ablación con yodo radioactivo para tratar el hipertiroidismo. La
incidencia de hipotiroidismo en las niñas es cuatro veces mayor que en los
varones y, a menudo, existe el antecedente familiar de enfermedades
autoinmunitarias. La mayoría de los niños presenta la enfermedad durante la
adolescencia; es inusual que aparezca una tiroiditis autoinmunitaria antes de los
5 años de edad.
Manifestaciones clínicas
Los síntomas incluyen fatiga, intolerancia al frío, letargo, piel seca, pérdida del
cabello, dificultad para dormir y estreñimiento. Los datos físicos incluyen un
crecimiento lineal lento, retraso de la pubertad, proporciones corporales
inmaduras, edema, cabello delgado y seco, piel seca y retraso de la relajación de
los reflejos tendinosos profundos.
Diagnóstico
Las pruebas de función tiroidea revelan una disminución de la concentración de
la T4 sérica total. Si hay hipotiroidismo primario se presenta un aumento de la
concentración de TSH sérica. Si ocurre hipotiroidismo secundario, la
concentración de TSH puede ser baja o inapropiadamente normal. La detección
de anticuerpos antiperoxidasa tiroidea o antitiroglobulina indica una enfermedad
de origen autoinmunitario.
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Tratamiento
Los pacientes con hipotiroidismo requieren reemplazo de hormonas tiroideas
con levotiroxina. Deben vigilarse con frecuencia tanto la T4 libre como la TSH
al inicio del tratamiento, y cada año una vez que se alcanzan valores normales.
El hipotiroidismo que persiste sin tratamiento durante más de 6 a 9 meses causa
disminución del crecimiento lineal y puede tener un efecto lesivo sobre la talla
final de adulto.
HIPERTIROIDISMO
En el hipertiroidismo la cifra de T4 está elevada y la de TSH se suprime. La
mayoría de los casos de hipertiroidismo en los niños se debe a la enfermedad de
Graves. Otras causas incluyen un nódulo tiroideo “caliente” hiperfuncionante o
una tiroiditis viral o supurativa aguda. La enfermedad de Graves, una afección
autoinmunitaria, es producto de la unión de inmunoglobulinas estimulantes del
tiroides circulantes a receptores de tirotropina en las células tiroideas, que causa
una mayor producción de hormonas. La enfermedad de Graves del neonato casi
siempre es provocada por el trasporte transplacentario de inmunoglobulinas
estimulantes del tiroides maternas.
Manifestaciones clínicas
Los síntomas incluyen disminución de peso a pesar de un apetito normal o
aumentado, intolerancia al calor, labilidad emocional, inquietud, palpitaciones,
sudoración excesiva, heces sueltas frecuentes y un sueño insuficiente. A menudo
se presenta un cambio de conducta y el deterioro del desempeño escolar. El
hipertiroidismo debe ser parte de una valoración del trastorno por déficit de
atención porque hay muchos síntomas superpuestos. A la exploración física el
niño puede presentar rubor, inquietud y calor, con proptosis, un precordio
hiperactivo, taquicardia en reposo y ensanchamiento de la presión del pulso. Por
lo general, la glándula tiroides está crecida, es de superficie lisa y consistencia
firme (pero no dura) y no dolorosa, con un soplo a la auscultación. A menudo se
nota un temblor fino, así como reflejos tendinosos profundos exaltados. La
taquicardia de inicio agudo, la hipertermia, la diaforesis, la fiebre, la náusea y el
vómito indican una tormenta tiroidea (hipertiroidismo maligno), que puede
poner en riesgo la vida pero es rara en los niños. Los afectados por la
enfermedad de Graves neonatal tienden a fijar la mirada, presentar agitación e
hiperactividad y un aumento del apetito con deficiente incremento de peso.
Suele haber taquicardia y se puede palpar la tiroides aumentada de tamaño. El
aparato cardiovascular es el más sensible a la elevación de la cifra de tiroxina y
los lactantes afectados pueden presentar datos de insuficiencia cardiaca
congestiva.
Tratamiento
El uso de fármacos antitiroideos (metimazol) para tratar la enfermedad de
Graves requiere un periodo prolongado (por lo general, de 2 a 5 años) y la
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DISFUNCIÓN SUPRARRENAL
La glándula suprarrenal está constituida por una corteza externa y una médula
interna. La primera se deriva del mesodermo y tiene tres zonas, cada una
encargada de la síntesis y secreción de hormonas esteroides específicas: la zona
glomeruloar produce aldosterona, la fascicular, cortisol, y la reticular,
andrógenos. El colesterol es el precursor de toda producción de esteroides; una
serie secuencial de enzimas lleva a la síntesis de aldosterona, cortisol y
andrógenos. La producción de cortisol es dirigida por la ACTH hipofisiaria, en
tanto la aldosterona se encuentra bajo regulación por la renina. Los estados
patológicos pueden causar sobre o subproducción de las hormonas corticoides
suprarrenales.
HIPOADRENOCORTICISMO
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Manifestaciones clínicas
Los síntomas de la insuficiencia suprarrenal incluyen debilidad, náusea, vómito,
disminución de peso, cefalea, labilidad emocional y “sed de sal”. La hipotensión
ortostática es frecuente. En la insuficiencia suprarrenal primaria se presenta
aumento de la pigmentación sobre las articulaciones, el tejido cicatricial, los
labios, los pezones y la mucosa oral debido a la mayor secreción de ACTH, de
cuya vía de biosíntesis es un producto secundario la hormona estimulante de los
melanocitos. La hipotensión ortostática y la sed de sal son causadas por la
carencia de aldosterona, que lleva a la pérdida renal de sodio. La crisis
suprarrenal es una urgencia médica caracterizada por fiebre, vómito,
deshidratación y estado de choque. Puede precipitarse por una enfermedad
intercurrente, un traumatismo o una intervención quirúrgica.
Las anomalías de los electrolitos relacionadas con un cortisol bajo incluyen
hiponatremia, por la incapacidad de excreción de agua libre, e hipoglucemia. La
producción baja de aldosterona también ocasiona hiponatremia (por la
incapacidad de resorber sodio), hiperpotasemia y acidosis metabólica. Una
ACTH basal elevada con una cifra baja concomitante de cortisol es compatible
con la insuficiencia suprarrenal primaria. Debe sospecharse una insuficiencia
suprarrenal cuando se obtiene un resultado anormal de la estimulación con
corticotropina (cortisol < 20 µg/dL).
Tratamiento
La crisis suprarrenal es una afección que pone en riesgo la vida y debe tratarse
sin retraso. Se requiere la corrección de la deshidratación y las anomalías
electrolíticas de inmediato con solución glucosada a 5% en salina y
glucocorticoides intravenosos en dosis de estrés. El tratamiento a largo plazo de
la insuficiencia suprarrenal primaria consta de dosis de mantenimiento de
glucocorticoides y mineralocorticoides orales. La dosis del glucocorticoide se
aumenta durante periodos de estrés metabólico agudo para evitar la insuficiencia
suprarrenal.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una afección genética con
subactividad o ausencia de las enzimas de la vía esteroidogénica. Las
manifestaciones clínicas de la HSC dependen de dónde yace la deficiencia
enzimática en la vía. En la figura 15-1 se presenta un esquema de la
esteroidogénesis en la corteza suprarrenal. Ocurre deficiencia de 21-hidroxilasa
en 90% de los casos de HSC, deficiencia que se hereda como rasgo autosómico
recesivo y tiende a presentarse con un cuadro clínico clásico de pérdida de sal
durante la lactancia, o como un cuadro virilizante por deficiencia de 21-
hidroxilasa que ocurre en cualquier momento durante la niñez. Esta enzima se
requiere para producir aldosterona y cortisol; su deficiencia origina una
acumulación de precursores de ambos. De manera específica aumenta la 17-
hidroxiprogesterona, que después se metaboliza a dehidroepiandrosterona
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Manifestaciones clínicas
Los lactantes 46, XX con deficiencia congénita de la 21-hidroxilasa nacen con
genitales ambiguos virilizados. Pueden ocurrir clitoromegalia y fusión
labioescrotal, con una asignación errónea de sexo masculino resultante. El
desarrollo ovárico es normal y las estructuras genitales internas son femeninas.
Los lactantes 46, XY que nacen con el defecto no presentan ambigüedad genital.
A menos que se identifiquen por tamiz neonatal, los varones pueden presentar
alimentación deficiente, retraso del crecimiento, letargo, deshidratación,
hipotensión, hiponatremia e hiperpotasemia. En las primeras 2 a 4 semanas de la
vida se desarrollan síntomas de emesis, consumo de sal, deshidratación y estado
de choque. La hiponatremia y la hiperpotasemia se deben a la ausencia de
aldosterona, y ocurre hipoglucemia por las cifras disminuidas de cortisol. El
diagnóstico de deficiencia de 21-hidroxilasa se hace al documentar cifras séricas
elevadas de 17-hidroxiprogesterona > 5 000 ng/dL (por lo general, mucho
mayores). En la deficiencia de 11-hidroxilasa hay sobreproducción de
desoxicorticosterona, que tiene actividad mineralocorticoide y produce
hipernatremia, hipopotasemia e hipertensión. El diagnóstico se basa en la
determinación de cifras de 11-desoxicortisol y desoxicorticosterona aumentadas
en el suero o de sus metabolitos en la orina. La androstendiona y testosterona
séricas también se elevan y tanto renina como aldosterona están disminuidas.
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Tratamiento
La hidrocortisona se usa para reemplazar el cortisol y disminuye la secreción de
ACTH y la sobreproducción de andrógenos. Se administra fludrocortisona, un
mineralocorticoide sintético, para normalizar el sodio y el potasio. Las dosis de
cortisol pueden variar de 10 a 20 mg/m2/día, divididas en tres durante el día. Por
lo general, la dosis de fludrocortisona es de 0.05 a 0.1 mg diarios, si bien los
lactantes tal vez necesiten dosis mayores e incluso complementos adicionales de
sodio. Las familias requieren instrucción sobre la administración de “dosis de
estrés” de hidrocortisona. Deben administrar dosis mayores de hidrocortisona
durante periodos de estrés fisiológico (fiebre > 38.3 °C, afecciones con vómito,
traumatismos, procedimientos quirúrgicos). Según la gravedad del estrés, se
administra una carga de 50 a 100 mg/m2, y más adelante 50 a 100 mg/m2/día por
vía intravenosa adicionales en 3 a 4 dosis divididas, hasta que se alcance la
estabilidad clínica. Se puede administrar hidrocortisona intramuscular (IM) en el
hogar en niños que presentan vómito o ante cambios del estado mental.
El crecimiento lineal y el desarrollo sexual de los niños diagnosticados con
deficiencia de 21-hidroxilasa deben vigilarse de cerca. El subtratamiento, como
indica la cifra elevada de 17-hidroxiprogesterona, androstendiona y renina, al
igual que el avance acelerado de la maduración esquelética, llevan a un
crecimiento excesivo, pubarquia prematura y virilización del niño. Finalmente,
el subtratamiento puede llevar a una fusión prematura de los discos epifisarios y
talla baja. El sobretratamiento con hidrocortisona suprime el crecimiento y
puede causar síntomas de hipercortisolismo.
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HIPERCORTISOLISMO
Síndrome de Cushing
El síndrome de Cushing es un conjunto de signos y síntomas derivados de
cualquier forma de exceso de cortisol, provocada por su sobreproducción
endógena o el tratamiento con dosis farmacológicas excesivas de
glucocorticoides exógenos. Las causas endógenas incluyen a la enfermedad de
Cushing (sobreproducción hipofisiaria de ACTH) y los tumores suprarrenales.
La enfermedad de Cushing es el origen más frecuente del síndrome de Cushing
en los niños mayores de 7 años de edad. En la mayor parte de los casos es
causada por un microadenoma de la hipófisis, con sobreproducción de ACTH,
que a su vez estimula la producción de cortisol por las glándulas suprarrenales.
En los lactantes y niños menores de 7 años de edad, los más frecuentes son los
tumores suprarrenales secretores de cortisol. La mayoría de los tumores
suprarrenales que causan síndrome de Cushing son adenomas. La secreción
ectópica de ACTH es un síndrome paraneoplásico que puede presentarse en
otros cánceres; sin embargo, es en extremo raro en los niños.
Manifestaciones clínicas
Los signos y síntomas clásicos del síndrome de Cushing incluyen crecimiento
lineal lento con detención de la pubertad, “cara de luna llena”, obesidad central,
estrías abdominales violáceas, acné, hirsutismo, rubor, hiperpigmentación,
hipertensión, fatiga, debilidad muscular, giba dorsal, así como cambios
emocionales y mentales. Algunos tumores suprarrenales también producen
andrógenos y causan virilización. Las pruebas diagnósticas deben incluir la
demostración de un aumento de la colección de cortisol libre urinario en 24 h y
una cifra elevada de cortisol en la saliva a la media noche. Si se documenta
hipercortisolismo se hace una prueba de supresión con dexametasona a dosis
baja para mostrar la presencia del síndrome de Cushing. Se administra
dexametasona ya avanzada la tarde y la cifra de cortisol se cuantifica a la
mañana siguiente. El fracaso de la dexametasona en la supresión de la
concentración matutina de cortisol es compatible con el síndrome de Cushing.
Una prueba prolongada de supresión de dexametasona a dosis alta se utiliza para
diferenciar la enfermedad de Cushing de un tumor suprarrenal. La dexametasona
a dosis alta suprimirá una fuente hipofisiaria, pero no la de un tumor suprarrenal.
También son útiles una RMN de la hipófisis o una TC de las glándulas
suprarrenales para determinar las localizaciones de los tumores.
Tratamiento
Tanto los tumores hipofisiarios como los suprarrenales que causan un síndrome
de Cushing requieren intervención quirúrgica. La microintervención quirúrgica
transesfenoidal es el método más eficaz de exéresis de los microadenomas
hipofisiarios. Se requiere una dosis de estrés perioperatoria de glucocorticoides
para evitar la insuficiencia suprarrenal. En el posoperatorio el paciente puede
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ALTERACIONES DE LA PUBERTAD
PUBERTAD PRECOZ
Se define a la pubertad precoz verdadera como la aparición de características
sexuales secundarias en las niñas antes de los 8 años y en los niños antes de los 9
años de edad, que pueden ser dependientes o independientes de las
gonadotropinas. La pubertad precoz verdadera central (dependiente de las
gonadotropinas) es más frecuente en las niñas que en los niños, en las que suele
ser idiopática, en tanto en ellos se presenta una mayor incidencia de alteraciones
patológicas del SNC. Los tumores encefálicos que causan pubertad precoz
dependiente de gonadotropinas (PPDG) incluyen gliomas, tumores de células
germinales embrionarias y hamartomas. Otras causas de PPDG incluyen
hidrocefalia, trauma craneoencefálico, infección del SNC y malformación
congénita. La pubertad precoz independiente de gonadotropinas (PPIG) es en
extremo rara, pero se presenta en el síndrome de McCune-Albright (displasia
fibrosa poliostótica del hueso y manchas café con leche), la pubertad precoz
familiar limitada a varones (también conocida como testotoxicosis familiar), los
tumores de células de Leydig y las neoplasias, como las hepáticas y pineales
productoras de gonadotropina coriónica humana (hCG) ectópica. Por telarquia
prematura benigna se hace referencia al desarrollo mamario temprano aislado,
que suele aparecer entre los 12 y 24 meses. Es posible que la telarquia prematura
sea causada por una secreción transitoria y pequeña de estrógenos por el ovario
prepuberal o por aumento de la sensibilidad ante cifras bajas de estrógenos en la
mujer prepuberal. Por lo general, las niñas con esta afección presentan una
velocidad de crecimiento y una edad ósea normales. La adrenarquia prematura
se refiere a la aparición temprana de vello púbico o axilar antes de los 8 años en
las niñas y de los 9 años de edad en los varones, una alteración benigna causada
por la maduración temprana de la secreción de andrógenos suprarrenales, un
suceso aislado en los niños con velocidad de crecimiento y edad ósea normales a
ligeramente avanzados.
Manifestaciones clínicas
En la telarquia prematura, la concentración sérica de gonadotropinas y
estrógenos está en el rango prepuberal y la velocidad de crecimiento lineal y la
edad ósea son normales, a diferencia de la pubertad precoz real, en la que se ven
aumentadas. En la adrenarquia prematura la concentración de andrógenos
suprarrenales es normal para la etapa de la pubertad, pero elevada para la edad
cronológica. La edad ósea del niño también suele estar un tanto avanzada. Deben
valorarse los niños con adrenarquia prematura respecto de otras causas de
aumento de la producción de andrógenos, como la HSC, el síndrome de ovarios
poliquísticos o un tumor suprarrenal. En aquellos con datos de un efecto
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Tratamiento
La telarquia prematura es una afección benigna que no requiere tratamiento
alguno. La adrenarquia prematura que no es causada por HSC o un tumor
también es una afección benigna. La PPDG se trata con agonistas de GnRH de
acción prolongada, que se administran por inyección trimestral o mensual
(leuprolida) o como implante subcutáneo (histrelina), que se cambia en forma
anual. Los análogos de GnRH suprimen la secreción de gonadotropinas y, así,
aminoran las características sexuales secundarias, desaceleran el crecimiento
esquelético y previenen la fusión de los discos epifisarios de los huesos largos.
La PPIG se trata al resolver el proceso patológico subyacente.
RETRASO DE LA PUBERTAD
El retraso de la pubertad se caracteriza por su inicio diferido, o una menor
velocidad de progresión del desarrollo sexual normal. En las mujeres esto se
refiere a la ausencia de características sexuales secundarias a los 13 años de edad
o la de menarquia 3 años después del inicio del desarrollo sexual. En los
hombres el retraso de la pubertad denota la ausencia de características sexuales
secundarias a los 14 años de edad, o no concluir el crecimiento genital completo
5 años después del inicio de la pubertad. El retraso constitucional del
crecimiento y desarrollo es causa de 90 a 95% de los pacientes, en quienes se
atrasa la edad ósea, el crecimiento es lento y la pubertad simplemente aparece de
manera tardía. Suele haber antecedentes familiares de pubertad diferida.
Diagnóstico diferencial
El retraso de la pubertad puede deberse a insuficiencia gonadal primaria
(hipogonadismo hipergonadotrópico), de lo que son ejemplos el síndrome de
Turner (45,X) o la insuficiencia ovárica autoinmunitaria, así como el síndrome
de Klinefelter (47,XXY) en los niños. El hipogonadismo hipogonadotrópico es
causado por una disfunción del eje hipotálamo/hipófisis, cuyos ejemplos
incluyen al síndrome de Kallmann, la deficiencia aislada de gonadotropinas, los
tumores hipofisiarios e hipotalámicos, el hipopituitarismo y la anorexia nerviosa.
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Manifestaciones clínicas
El interrogatorio y la exploración física deben incluir una revisión de las
tendencias del crecimiento lineal, el momento de presentación de la pubertad en
otros miembros de la familia y una valoración de la etapa de Tanner actual del
paciente. Los estudios de laboratorio y gabinete son útiles, incluidos edad ósea,
testosterona y estradiol, gonadotropinas, FSH, LH, prolactina y las pruebas de
función tiroidea. También puede justificarse el estudio respecto de una afección
sistémica.
Tratamiento
En el caso del retraso constitucional se puede requerir un ciclo corto de
esteroides sexuales para iniciar el desarrollo puberal. También es importante el
apoyo psicosocial. Al determinar un hipogonadismo permanente como causa se
inicia la restitución de hormonas sexuales en el momento normal de la pubertad,
que continúa durante toda la vida del paciente.
Causas
La hipocalcemia puede deberse a (1) la secreción de PTH (hipoparatiroidismo) o
su acción (seudohipoparatiroidismo) inadecuadas, (2) la deficiencia de vitamina
D o la resistencia a ella, u (3) otras alteraciones, como hipomagnesemia,
hiperfosfatemia, hipoproteinemia o toxicidad farmacológica. Hay formas
congénita y familiar del hipoparatiroidismo. El seudohipoparatiroidismo se debe
a una mutación del receptor de la PTH que origina un estado de resistencia a
esta. Otras causas de hipoparatiroidismo incluyen enfermedad autoinmunitaria,
exéresis quirúrgica de las glándulas paratiroides, síndrome de DiGeorge e
hipomagnesemia (el magnesio es necesario para la secreción adecuada de la
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Manifestaciones clínicas
Un paciente que tiene hipocalcemia puede mostrar espasmo carpopedal (signo
de Trousseau), fasciculaciones faciales (signo de Chvostek), agitación, tetania o
convulsiones. El laringoespasmo quizá cause disnea o apnea. El
electrocardiograma puede revelar un intervalo QT corregido prolongado. La
deficiencia de vitamina D a menudo se presenta con enfermedad raquítica del
hueso y parámetros de crecimiento deficiente en los niños. El patrón electrolítico
puede permitir identificar y diagnosticar el defecto de hipocalcemia. En el
hipoparatiroidismo el calcio es bajo y el fósforo está elevado en el suero, por una
ausencia de estímulo renal por la PTH para excretar este último, patrón que
también se observa en el seudohipoparatiroidismo. El calcio y el fósforo séricos
bajos son compatibles con una deficiencia de vitamina D donde las cifras de
PTH están en extremo elevadas, en un intento por normalizar el calcio sérico a
expensas de la resorción ósea, con el resultado de una pérdida excesiva del
fósforo renal.
Tratamiento
El tratamiento del hipoparatiroidismo es de reemplazo, con complementos orales
de calcio y calcitriol, una versión sintética de la 1,25 (OH)2 vitamina D. La
hipocalcemia derivada de la deficiencia de vitamina D debe tratarse con 25-OH
vitamina D, y la resistencia a la vitamina, con calcio y dosis altas de calcitriol
por vía oral.
HIPERCALCEMIA
Se diagnostica hipercalcemia por la presencia de más de 12 mg/dL de calcio, que
puede deberse a (1) hiperparatiroidismo; (2) hipervitaminosis D; (3)
inmovilización; (4) neoplasias; o (5) hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La
hipercalcemia también puede vincularse con el síndrome de Williams o el de
neoplasia endocrina múltiple tipos 1 o 2a, que se relaciona con el
hiperparatiroidismo causado por hiperplasia paratiroidea.
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Manifestaciones clínicas
La hipercalcemia puede ser asintomática o presentarse con vómito, letargo,
incapacidad de concentración, depresión, convulsiones, poliuria e hipertensión.
Los pacientes también pueden presentar cálculos renales en la ultrasonografía
abdominal, fracturas patológicas, o un intervalo QT corto en el
electrocardiograma.
Tratamiento
El tratamiento médico de la hipercalcemia sintomática es la hidratación con
solución salina intravenosa. Se puede administrar furosemida (1 mg/kg) a
intervalos de 6 a 8 h; sin embargo, debe tenerse cuidado de no inducir una
deshidratación. Las inyecciones de bisfosfonato en solución (pamidronato)
también han mostrado utilidad para inhibir la función de los osteoclastos. Una
gammagrafía paratiroidea con sestamibi puede estar indicada para identificar un
adenoma de la glándula paratiroides extraíble por medios quirúrgicos. La
hipercalcemia causada por exceso de vitamina D puede tratarse con
glucocorticoides o ketoconazol para suprimir la activación renal de la 1,25
(OH)2 vitamina D. Igual de importante es identificar al individuo con
hipercalcemia hipocalciúrica familiar, una alteración benigna, porque así se evita
un tratamiento intensivo innecesario.
PUNTOS CLAVE
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CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Un niño de 15 años de edad, previamente sano, empezó a experimentar fatiga y mareo al ponerse
de pie hace casi 2 semanas. Su apetito es malo. No ha tenido aumento de peso en los últimos 6
meses y presenta retraso del desarrollo. Su padre concluyó el crecimiento lineal a los 17 años y la
edad de la menarquia de la madre fue a los 13 años. A la exploración física se observa delgado,
con peso en el 20.º percentil y talla en el 75.º percentil. La presión arterial es de 90/60 mm Hg en
posición supina y disminuye a 60/40 mm Hg al adoptar la posición de bipedestación. El pulso en
posición supina es de 80 latidos/min con aumento a 120 cuando está de pie. Desde el punto de
vista clínico se encuentra bien hidratado. Parece tener un bronceado solar bien desarrollado,
bastante diferente de sus padres que presentan tez pálida. La glándula tiroides está un tanto
crecida. El vello púbico y axilar es escaso y el volumen testicular es de 6 mL a ambos lados. Su
exploración neurológica resulta normal, al igual que las radiografías de tórax. La edad ósea se
interpreta de 13 años. El hematocrito resulta de 30%. La tiroxina sérica (T4) es de 8.5 µg/dL, con
TSH de 2.9 µU/mL (normal de 0.3 a 5.0), FSH de 4.6 mU/mL (normal de 5 a 30), prolactina de
4.7 ng/mL (normal de 3 a 24) e IGF-1 de 252 ng/mL (normal de 152 a 540). El cortisol plasmático
a las 8 AM resultó de 2.9 µg/dL.
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b. Sodio sérico de 130 mEq/L, potasio sérico de 4.0 mEq/L, bicarbonato sérico de 27 mEq/L,
nitrógeno ureico sanguíneo de 12 mg/dL, ACTH de 10 pmol/L
c. Sodio sérico de 145 mEq/L, potasio sérico de 4.2 mEq/L, bicarbonato sérico de 28 mEq/L,
nitrógeno ureico sanguíneo de 14 mg/dL, ACTH de 25 pmol/L
3. ¿Cuál es la alteración patológica más probable que afecta a las glándulas suprarrenales de este
paciente?
a. Destrucción autoinmunitaria
b. Tuberculosis
c. Hiperplasia suprarrenal congénita de inicio tardío
d. Craneofaringioma
CASO 2
Una niña de 12 años 6 meses de edad presenta talla baja (< 3.er percentil) y
falla del crecimiento. Se ha sentido bien, pero sus registros escolares indican
que no ha aumentado de talla desde los 8 años. Presenta estreñimiento leve e
intolerancia del frío. Es una estudiante “excelente”. Su piel se encuentra
seca, y mostró relajación tardía de sus reflejos tendinosos profundos. Se nota
crecimiento homogéneo difuso de la glándula tiroides.
1. ¿Qué conjunto de pruebas de función tiroidea es el más probable con base en los datos clínicos
de esta paciente?
CASO 3
Una niña de 6 años de edad presenta el antecedente de 6 meses de desarrollo
de vello púbico y axilar. Además, la familia ha notado alguna lesión
ocasional de acné. No hay antecedentes de secreción o hemorragia vaginales
y tampoco se identifica tejido mamario a la exploración física. Los padres
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CASO 4
Una niña de 5 años de edad desarrolló aumento de sed y poliuria, de manera
más bien abrupta, hace 2 semanas. Presenta sed constante y se molesta
cuando no hay disponibilidad rápida de líquidos. También ha empezado a
mojar la cama después de mantenerse seca durante 2 años.
1. ¿Cuál de los siguientes representa el diagnóstico menos probable en esta niña?
a. Diabetes mellitus
b. Diabetes insípida
c. Hipertiroidismo
d. Hipocalcemia
2. Las pruebas de tamizaje inicial incluyen Na sérico 150 mEq/L, K 4.5 mEq/L, bicarbonato 28
mmol/L, CI 110 mEq/L, BUN 10 mg/dL, Ca 9.5 mg/dL y 80 mg/dL de glucosa. La osmolalidad
sérica se determina como de 295 mOsm/L y la de la primera micción matutina resulta de 100
mOsm/L. ¿Qué pruebas adicionales deben concluirse para confirmar el diagnóstico y determinar
las posibles causas?
a. Repetir la prueba matutina y la ultrasonografía renal
b. Prueba de privación del agua y RMN del encéfalo, si hay respuesta a la vasopresina
c. Prueba de tolerancia de glucosa oral y tamizaje en busca de enfermedades autoinmunitarias
d. Prueba de estimulación con ACTH y cuantificación de la excreción de agua libre
CASO 5
Una niña de 5 años de edad se presenta para valorar el desarrollo mamario
notado por su madre 2 meses antes. No muestra acné ni vello axilar o púbico
alguno. La madre notó alguna secreción vaginal blanca en su ropa interior
sin sangre. Niega cefaleas o cambios visuales. Su talla y peso anteriores se
registraron en el 25.º percentil hasta hace poco, cuando su talla aumentó
hasta el 40.º percentil. A la exploración presenta tejido mamario firme
apenas debajo de la areola en ambos lados. No hay vello axilar o púbico. Su
mucosa vaginal parece de color rosa pálido. No presenta marcas de
nacimiento o exantemas. El resto de la exploración es normal.
La valoración de la paciente por laboratorio a las 7 a.m. reveló lo
siguiente: (se incluyen los rangos de referencia para la edad)
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LH: 1.2 mUI/mL (< 0.4 mUI/mL) Estradiol: 28 pg/mL (< 16 pg/mL)
TSH: 3.7 mU/mL (0.5 a 4.3) T4 libre: 1.0 ng/dL (0.9 a 1.6)
Edad ósea: 7 años ante la cronológica de 5
1. ¿Cuál es la etapa de Tanner de la paciente?
a. Mamas, 2; vello púbico, 1
b. Mamas, 3; vello púbico, 1
c. Mamas, 2; vello púbico, 0
d. Mamas, 3; vello púbico, 2
CASO 6
Un niño de 12 años de edad es llevado a la sala de urgencias con una
convulsión. Se determina su nivel de electrolitos en el momento de la
convulsión, notorios por un sodio de 140 mEq/L (135 a 145), potasio de 4.1
mEq/L (3.9 a 5.7), glucosa de 76 mg/dL (70 a 110), calcio de 6.7 mg/dL (8.8
a 10.8) y fósforo de 2.9 mg/dL (3.0 a 4.8).
Se le estabiliza y deja de convulsionar. Con el interrogatorio adicional los padres comparten que es
un comedor en extremo melindroso y que su alimentación consta sobre todo de perros calientes,
papas fritas, zanahorias y papas a la francesa. Ingiere helado o helado de yogur en algunas
ocasiones, pero no come queso o yogur alguno. No tiene antecedente de fracturas ni toma
medicamentos. La madre lo lleva fuera de la casa para jugar un par de días a la semana, conforme
lo permite el clima. Se obtienen pruebas de laboratorio adicionales que muestran:
25 hidroxivitamina D, total: 5.8 ng/mL (30 a 119) 1,25 dihidroxivitamina D: 169 pg/mL (24 a
86)
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RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Los síntomas de fatiga, disminución de peso y mareo al ponerse de pie son un tanto inespecíficos.
Sin embargo, el retraso de la pubertad y la edad ósea, así como el dato de hipotensión postural,
sugieren una insuficiencia suprarrenal. Esta parece una de tipo primario (más que secundario) por
la hiperpigmentación y los efectos de la ACTH y su actividad estimulante de los melanocitos. El
crecimiento de su glándula tiroides puede deberse al riesgo de tiroiditis primaria. El cuadro clínico
de las insuficiencias primaria y secundaria se superponen, EXCEPTO por la hiperpigmentación a
la exploración física. La presencia de cifras altas de ACTH estimula la actividad de los
melanocitos, lo que ocurre en la insuficiencia suprarrenal primaria. La incapacidad de producir
ACTH, como en el hipopituitarismo (ya sea congénito o secundario a un tumor encefálico),
derivaría en una deficiencia de ACTH y síntomas de insuficiencia suprarrenal. Aunque se puede
observar retraso de la pubertad y la edad ósea en una adolescente con hipotiroidismo, las cifras de
laboratorio no sugieren hipotiroidismo secundario, que implica la incapacidad de la hipófisis de
responder a cifras bajas de tiroxina. La TSH puede estar un poco elevada o normal en el contexto
de una T4 baja. El retraso constitucional del crecimiento y desarrollo es un diagnóstico de
exclusión. Deben descartarse las enfermedades crónicas que alteran el crecimiento lineal, el retraso
de la madurez ósea y la pubertad. A menudo hay un antecedente familiar de pubertad retrasada en
un padre.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Los resultados de laboratorio más probables serían los de (A). Es de esperar la hiperpotasemia por
deficiencia de mineralocorticoides, que ocurre en la insuficiencia suprarrenal primaria, pero no es
usual en la secundaria. La falta de mineralocorticoides predispone a la acidosis metabólica por la
menor excreción del ion hidrógeno. La concentración basal de ACTH sería alta. Los resultados
que se muestran en (B) son los usuales de la insuficiencia suprarrenal secundaria por enfermedad
hipofisiaria. Aquí no hay hiperpotasemia. La hiponatremia se debe a la retención de agua, más que
a la pérdida renal de sodio. La cifras basales de la ACTH son bajas. Los resultados que se
muestran en (C) son compatibles con una función hipófisis-suprarrenal normal.
PREGUNTA 3
Respuesta A:
La mayoría de los casos de insuficiencia suprarrenal primaria espontánea se debe a la destrucción
autoinmunitaria de las glándulas suprarrenales, también conocida como enfermedad de Addison,
un tipo de insuficiencia que puede presentarse en relación con otras deficiencias endocrinas
autoinmunitarias. Son causas adicionales de insuficiencia suprarrenal primaria la tuberculosis u
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otras enfermedades granulomatosas, las infiltrativas y la hemorragia suprarrenal. Los tumores del
SNC pueden causar insuficiencia suprarrenal secundaria por deficiencia de ACTH. La hiperplasia
suprarrenal congénita de inicio tardío se presentaría con signos tempranos de exceso de
andrógenos, aceleración del crecimiento lineal y avance de la edad ósea, sin la pérdida de sal que
ocurre en los neonatos.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta A:
Los antecedentes y la exploración física del paciente sugieren hipotiroidismo. Los datos de
laboratorio más probables de un hipotiroidismo primario no complicado se representan en (A). La
TSH está elevada y tanto T4 como T4 libre son bajas. La captación de yodo radioactivo por la
tiroides a las 24 h (que representa la velocidad de yodación de la tiroglobulina en la glándula)
suele ser baja. (B) es muy compatible con un hipotiroidismo secundario (deficiencia hipofisiaria de
TSH). (C) es reflejo de un paciente normal. (D) representa un conjunto de resultados comunes en
un sujeto con hipertiroidismo (supresión de TSH y aumento de T4 total y libre).
PREGUNTA 2
Respuesta B:
El diagnóstico histopatológico más probable en un paciente hipotiroideo de manera espontánea
con bocio es la tiroiditis autoinmunitaria, cuyo diagnóstico se confirma en 80 a 90% de los casos al
demostrar titulaciones elevadas de anticuerpos antitiroideos en el suero. La deficiencia de yodo
puede causar bocio; sin embargo, los pacientes que consumen alimentos sin deficiencia de yodo no
la presentarán. El hipotiroidismo ocasionado por deficiencia de yodo es raro en Estados Unidos (en
parte porque la sal de mesa es yodada), a menos que el individuo haya emigrado de otro país. Un
nódulo tiroideo funcional se presentaría con plenitud faríngea unilateral. Las pruebas de
laboratorio de los pacientes afectados muestran supresión de TSH debido a la sobreproducción de
T4 por el nódulo o la recuperación en proceso de una fase hipertiroidea reciente. Los bocios
multinodulares son raros en la población pediátrica. A la palpación se pueden percibir múltiples
nódulos bien definidos. Los pacientes afectados pueden cursar con eutiroidismo o hipotiroidismo.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta B:
La adrenarquia prematura corresponde a la aparición benigna autolimitada de crecimiento del vello
secundario, olor corporal y comedones, que suele presentarse después de los 6 años de edad. Los
individuos con adrenarquia prematura crecen a una velocidad un tanto elevada. La velocidad de
crecimiento puberal suele ser de 9 a 12 cm/año, en tanto la prepuberal es de 5 a 8 cm/año. En
general, el avance en la edad ósea se considera significativo cuando la lectura es 2 años mayor que
la cronológica. Muchos individuos típicos pueden presentar informes de edad ósea ligeramente
avanzada sin vínculo con alteración patológica alguna. La elevación de la DHEA, andrógeno débil
(medida como DHEAS), se presenta de forma temprana en esta alteración. La estimulación
gonadal (producción ovárica de estrógenos y testicular de testosterona) progresará de manera
normal en los pacientes con adrenarquia prematura.
PREGUNTA 2
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Respuesta D:
El dato diagnóstico característico en los niños con hiperplasia suprarrenal congénita de inicio
tardío es la elevación de la 17-OH progesterona, precursor inmediato de la acción de la enzima 21-
hidroxilasa alterada. No ocurre consumo manifiesto de sal en la deficiencia de 21-hidroxilasa de
inicio tardío. Por lo tanto, la hiponatremia y la hiperpotasemia a menudo observadas en la HSC
congénita no se detectan en la forma de inicio tardío. El defecto más frecuente que lleva a todas las
formas de HSC es la deficiencia de la 21-hidroxilasa, con disminución relativa de la producción de
cortisol y aldosterona resultante y la sobreproducción de andrógenos. La segunda causa más
frecuente es una reducción del efecto de la enzima 11-hidroxilasa. La interrupción de esta vía lleva
a la sobreproducción de precursores con efecto mineralocorticoide e hipertensión subsiguiente. La
concentración de 17-OH progesterona suele estar bastante elevada, con incremento tras la
estimulación con ACTH.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta D:
El riñón empezará la diuresis una vez que la glucosa en sangre sea mayor de 160 a 180 mg/dL; por
lo tanto, la combinación de poliuria y polidipsia constituye una manifestación común de la
diabetes a todas las edades. La diabetes insípida es resultado de una secreción inadecuada de
vasopresina, debida a la mayor osmolalidad sérica o a la disminución de la sensibilidad a esta en el
ámbito del receptor. En cualquier contexto, el riñón excretará agua libre, de forma independiente a
la hidratación (es decir, incluso cuando hay deshidratación). Otras causas de poliuria son
hipertiroidismo, hipopotasemia, hipercalcemia e infección de vías urinarias. Varios medicamentos
pueden inducir una diabetes insípida (litio).
PREGUNTA 2
Respuesta B:
Este paciente está muy cerca de cumplir con los criterios diagnósticos de la diabetes insípida (DI;
de manera específica, Na de 150 mEq/L o 300 mOsm/L séricos) con una orina diluida (Osm < 600
mOsm/L o densidad urinaria < 1.005), que a veces se puede diagnosticar por una toma aleatoria de
espécimen; de lo contrario está justificada una prueba de privación de agua. Una vez que se
cumplen los criterios de la DI se administra una pequeña dosis de vasopresina para determinar si
los riñones responden a la hormona. Cuando esto da como resultado una concentración de la orina
y el sodio sérico, y mejora la osmolalidad, se confirma el diagnóstico de DI central. Puesto que la
DI central casi siempre es causada por un defecto congénito o una lesión adquirida de la región
hipotálamo-hipofisiaria, está indicada una RMN de cráneo. La repetición de la toma de muestra y
su estudio pueden no ser de utilidad diagnóstica y la ultrasonografía renal carece de ella en esta
etapa de la valoración. Además, la restricción de líquidos en un paciente pediátrico con posible DI
en el contexto casero (para hacer estudios de laboratorio a la mañana siguiente) puede provocar
una inestabilidad hemodinámica grave. No hay indicación para hacer una PRUEBA DE
TOLERANCIA DE GLUCOSA ORAL en este paciente sin elevación de la glucemia o presencia
de glucosuria. Una prueba de estimulación con ACTH permitirá valorar la secreción de cortisol
consecutiva. La deficiencia de cortisol puede causar alteración de la excreción de agua libre, con el
resultado de hiponatremia y orina concentrada.
CASO 5
PREGUNTA 1
Respuesta: A.
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La paciente presenta mamas Tanner 2 y vello púbico Tanner 1. Se puede describir la clasificación
de Tanner como se indica a continuación. Nótese que no hay nada que se conozca como Tanner 0.
Mamas:
Vello púbico
Pene/genitales masculinos
PREGUNTA 2
Respuesta C:
El paciente presenta elevación de LH y estradiol, lo que hace correcta a la
respuesta de pubertad dependiente de gonadotropinas. Un hipotiroidismo
intenso con TSH bastante elevada puede causar desarrollo mamario y quistes
ováricos, con hemorragia vaginal por estimulación del receptor de FSH por
las cifras altas de TSH (síndrome de Van Wyk Grumbach). Sin embargo, la
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PREGUNTA 3
Respuesta B:
La pubertad precoz dependiente de las gonadotropinas se trata con un
agonista de GnRH, como leuprolida o histrelina, que regulan de manera
descendente la secreción de LH y FSH por una menor pulsatilidad de la
GnRH. La leuprolida se administra por vía intramuscular (IM) cada mes.
También hay una fórmula de acción prolongada de leuprolida que se
administra cada 3 meses. La histrelina se presenta en implante subcutáneo
que se sustituye cada año.
CASO 6
PREGUNTA 1
Respuesta: D.
El paciente presenta calcio bajo, que puede precipitar convulsiones. El sodio
y la glucosa bajos también pueden causar convulsiones; sin embargo, este
paciente presenta cifras normales de electrolitos. Las anormalidades en el
fósforo no suelen causar convulsiones. Otros signos y síntomas de calcio
bajo incluyen fasciculaciones, intervalo QT prolongado y arritmias, el signo
de Chvostek (contracciones de músculos faciales), el signo de Trousseau
(espasmo carpopedal), calambres musculares, tetania y laringoespasmo.
PREGUNTA 2
Respuesta C:
Este paciente presenta deficiencia de vitamina D, tal vez debida a una
ingestión alimentaria deficiente. La luz solar ayuda a promover la síntesis
endógena de vitamina D y, por lo tanto, los individuos con mínima
exposición a la luz solar o que usan ropas que cubren su piel están en riesgo
de una deficiencia de la vitamina. Es posible que este paciente presente
alguna exposición disminuida a la luz del Sol con base en los antecedentes,
pero su objetivo primario es ahora la ingestión nutricional de vitamina D.
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PREGUNTA 3
Respuesta B:
El tratamiento de la deficiencia de vitamina D es de complementación. El paciente también
presenta una baja ingestión alimentaria diaria de calcio, por lo que es necesario restituirlo a través
de suplementos. Al inicio la vitamina D se administra en dosis altas (p. ej., 2 000 UI diarias,
aunque algunos autores recomiendan una mayor dosis semanal) hasta que se restablezcan las
reservas (por lo general, durante 2 a 3 meses). A continuación el paciente debe mantenerse con un
complemento diario de 400 a 600 UI/día. El calcitriol es la versión sintética de la vitamina D
activa (1,25 dihidroxivitamina D) y no se necesita para este caso, porque la PTH del propio
paciente promoverá la conversión de 25 hidroxivitamina D a 1,25 dihidroxivitamina D. Un
multivitamínico de uso diario suele contener solo 400 a 600 UI de vitamina D, cantidad
inapropiada para restituir las reservas en este paciente.
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INTRODUCCIÓN
Los pediatras y médicos familiares requieren un conocimiento básico de
ortopedia, ya que las manifestaciones musculoesqueléticas abarcan un gran
porcentaje de sus consultas. La valoración y el tratamiento oportunos de los
trastornos óseos y articulares congénitos, traumáticas e infecciosas en los niños,
durante el desarrollo, pueden minimizar las complicaciones y la pérdida de
función.
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FIGURA 16.2. Fotografías que muestran vistas anterior (A) y posterior (B) del pie zambo equinovaro
(cortesía de Steven Frick, MD).
COJERA
La cojera es una de las manifestaciones musculoesqueléticas más frecuentes que
requiere valoración médica en los niños. El dolor, la debilidad, la disminución
del rango de movimiento y la discrepancia de la longitud de las extremidades
pueden alterar la marcha normal.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En la tabla 16-1 se enlistan las afecciones que se presentan con cojera. Los
traumatismos o las lesiones menores constituyen las causas más frecuentes de
cojera a cualquier edad.
La edad del paciente modifica el diagnóstico diferencial. Infección,
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Infecciosa Neoplásica
Artritis séptica Tumores óseos
Osteomielitis Leucemia
Artritis de Lyme Tumores de la médula espinal
Disquitis Metabólica
Inflamatoria Raquitismo
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
El interrogatorio debe incluir preguntas acerca del inicio, el momento de
presentación y la evolución de la cojera. El dolor puede ser intenso (fractura,
infección), constante, relacionado con la actividad (lesión), agudo o crónico. La
ausencia de dolor sugiere debilidad o inestabilidad. El edema y la rigidez de más
de 6 semanas de duración son frecuentes en las enfermedades reumatológicas.
La sinovitis tóxica o transitoria a menudo es consecutiva a una infección viral
reciente. Cualquier antecedente de incontinencia intestinal o vesical sugiere un
trastorno de la médula espinal.
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Exploración física
La observación de la marcha del niño es en particular importante, porque ciertos
patrones se relacionan con alteraciones específicas. Cada articulación debe
explorarse en cuanto a rango de movimiento, edema, aumento de temperatura
local, eritema y dolor. Las fracturas producen dolor en un punto y, en ocasiones,
angulación. La valoración neurológica incluye los reflejos tendinosos profundos,
la fuerza y la sensibilidad. Las extremidades se valoran respecto de la perfusión
adecuada y deformidades. En las enfermedades neuromusculares se presentan
atrofia muscular y fasciculaciones.
DIAGNÓSTICO
Todos los pacientes con cojera significativa deben someterse a exploración física
para localizar la zona de dolor o rigidez y, acto seguido, radiografías de
cualquier parte con datos positivos. Una prueba sanguínea que muestra aumento
de la velocidad de sedimentación globular, de la proteína C reactiva (PCR) y de
los leucocitos (WBC), sugiere infección, artritis inflamatoria o, en ocasiones,
cáncer. La RMN es el recurso de detección preferido ante una cojera o un dolor
mal localizados con revisión desde la columna lumbar hasta los pies, según sea
apropiado. La gammagrafía ósea a veces puede ser útil. La ultrasonografía y la
tomografía computarizada son de gran utilidad cuando los síntomas se localizan
en un hueso o una articulación específicos. La ultrasonografía sirve para valorar
la presencia (o ausencia) de derrame articular, en especial cuando se considera
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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OSTEOMIELITIS
PATOGENIA
Las infecciones óseas requieren valoración temprana, diagnóstico y tratamiento
intensivos para lograr una evolución favorable. La siembra hematógena aguda es
la fuente de origen habitual; un traumatismo menor previo parece aumentar la
susceptibilidad. El fémur y la tibia contribuyen con 66% de los casos. La
infección suele empezar en la metáfisis, una zona de estasis sanguínea relativa y
fagocitosis limitada. Muchos neonatos con infección ósea presentan una
articulación infectada relacionada.
EPIDEMIOLOGÍA Y FACTORES DE RIESGO
La incidencia de la osteomielitis alcanza el máximo en el periodo neonatal y, de
nuevo, en los niños mayores (9 a 11 años de edad), cuando se vuelve más
frecuente en los varones. El microorganismo predominante en todos los grupos
de edad es Staphylococcus aureus. Se encuentra S. aureus resistente a meticilina
(SARM) con frecuencia creciente. Los estreptococos del grupo B y Escherichia
coli son microorganismos patógenos importantes en el neonato. Los pacientes
con drepanocitosis son en particular susceptibles a la osteomielitis por especies
de Salmonella. Pseudomonas aeruginosa puede causar osteomielitis del pie o
AS después de una herida por punción a través de calzado deportivo.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Una lesión traumática y la afección maligna del hueso pueden presentarse con
síntomas similares. El rango de movimiento suele mantenerse intacto en los
pacientes con osteomielitis, en contraposición a aquellos con artritis séptica.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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ARTRITIS SÉPTICA
PATOGENIA
La artritis séptica (AS, infección purulenta del espacio articular) en potencia
suele ser más frecuente y debilitante que la osteomielitis. Se postula que los
microorganismos patógenos ingresan a la articulación durante los episodios de
bacteremia.
EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia es máxima en lactantes y niños pequeños. Los neonatos pueden
infectarse por Streptococcus del grupo B, E. coli, Streptococcus pneumoniae y S.
aureus. En lactantes menores de 6 semanas de edad y niños pequeños la cadera
es el sitio más frecuente. En los niños de mayor edad la rodilla se afecta más a
menudo. S. aureus es el microorganismo patógeno causal más probable fuera del
periodo neonatal. Otras bacterias con predilección por las articulaciones en los
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del cultivo.
ENFERMEDAD DE OSGOOD-SCHLATTER
La enfermedad de Osgood-Schlatter es una alteración por uso excesivo que
implica edema, dolor e hipersensibilidad sobre la tuberosidad tibial. Es causada
por el estrés repetitivo de la inserción distal del tendón rotuliano a la tibia
proximal en crecimiento. La enfermedad de Osgood-Schlatter suele presentarse
entre los 10 y 15 años de edad durante el brote de crecimiento de la
adolescencia. El dolor empeora al arrodillarse, correr, saltar o hacer sentadillas,
pero se alivia con el reposo. Las radiografías pueden revelar irregularidades del
centro de osificación de la tuberosidad tibial y edema de tejidos blandos. La
mayoría de los casos es leve y se trata con modificación de la actividad y
ejercicios de estiramiento. La morbilidad a largo plazo es bastante baja; la
alteración es autolimitada y casi siempre desaparece cuando se alcanza la
madurez del esqueleto.
ESCOLIOSIS IDIOPÁTICA
La escoliosis idiopática es una curvatura lateral excesiva de la columna vertebral
en niños desde otros puntos de vista sanos, con huesos, músculos y discos
vertebrales normales. La causa es multifactorial y la herencia es uno de ellos.
EPIDEMIOLOGÍA
El 5% de los niños muestra algún grado de deformidad de la columna. Es
importante su detección sistemática en la atención médica primaria. La
escoliosis grave que requiere corsé o intervención quirúrgica se presenta siete
veces más a menudo en las mujeres que en los hombres. El progreso de la
curvatura es más rápido durante el brote de crecimiento previo a la adolescencia.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En ocasiones la escoliosis es secundaria a anomalías neuromusculares,
deformidades congénitas o causas diversas. La cifosis es un redondeo anormal
de la columna que se detecta de perfil o en la vista sagital. La cifosis suele ser
postural y responde bien a la fisioterapia o la simple observación; la cifosis
inflexible puede asociarse con cuerpos vertebrales en cuña (enfermedad de
Scheuermann) y quizá requiera corsé o intervención quirúrgica correctiva.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La escoliosis idiopática no suele vincularse con dolor dorsal, síntoma que
cuando está presente justifica un mayor estudio. La exploración física consta de
inspección y la prueba de inclinación hacia adelante. En primer lugar se explora
al niño de pie desde la parte posterior. Se revisan la cintura escapular y las
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ACONDROPLASIA
La acondroplasia es una displasia esquelética, de afección del cartílago de la
fisis con calcificación y remodelado. Su herencia es autosómica dominante. El
aspecto físico es bastante característico: estos pacientes son de talla baja, con
aumento de la circunferencia cefálica, huesos largos anchos, cortos y curvos,
además de dedos cortos y anchos. La cifoescoliosis y la lordosis lumbar pueden
ser bastante pronunciadas. Los heterocigotos presentan inteligencia, función
sexual y expectativa de vida normales. A los homocigotos no les va tan bien,
dada su mayor susceptibilidad a las complicaciones pulmonares, un agujero
magno pequeño anormal que predispone a la compresión del tronco encefálico
en etapas tempranas de la vida, y a la estenosis raquídea inferior, que deriva en
dolor, entumecimiento y alteración de la función neurológica de las
extremidades inferiores en la edad adulta temprana.
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
La osteogénesis imperfecta (OI) corresponde a un grupo de alteraciones
genéticas relacionadas de manera estrecha que causan huesos frágiles y
quebradizos. El común denominador en todas las variantes es la síntesis anormal
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de la colágena tipo I, que suele constituir casi 90% de la matriz ósea y también
se distribuye en los dientes, ligamentos, la piel, los oídos y las escleróticas. La
forma más grave es la tipo II, u OI fetal, que deriva en múltiples fracturas
intrauterinas y al nacer, y es fatal en el periodo perinatal. La gravedad clínica
depende de la subclase de OI (tabla 16-2). Algunas variantes causan la muerte de
manera temprana; otras se presentan solo con una susceptibilidad
moderadamente incrementada a las fracturas. Las escleróticas azules son
manifestación característica de algunas formas de la enfermedad. La talla baja
no es rara, como resultado de fracturas recurrentes. Las fracturas relacionadas
con la OI en ocasiones dan lugar a la sospecha de abuso infantil. Los pacientes
con enfermedad grave se pueden beneficiar del tratamiento con pamidronato,
que inhibe la resorción por los osteoclastos.
PUNTOS CLAVE
La DDC se puede demostrar a la exploración física por las maniobras de Barlow y Ortolani (en los
recién nacidos) y la valoración de la longitud de las extremidades y la abducción de la cadera en los
lactantes mayores de 3 meses de edad. Para obtener un resultado favorable la DDC debe
diagnosticarse y tratarse de forma temprana durante la vida.
La flexión plantar y dorsiflexión son normales en el metatarso aducto, en tanto en el pie zambo o
equinovaro, el tobillo y el retropié están fijos en flexión plantar.
El traumatismo es la causa más frecuente de cojera en todos los grupos de edad. Las radiografías
son útiles como recursos de detección.
Cuando se valora una manifestación de cojera, los datos de afección neurológica (debilidad,
incontinencia intestinal o vesical o ambas) requieren estudio intensivo para descartar una
compresión de la médula espinal.
El paciente típico con la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes es un niño varón joven que presenta
una cojera indolora o moderadamente dolorosa, así como dolor de las rodillas.
El paciente típico de ECF es un adolescente o preadolescente masculino con notorio aumento del
IMC que acude con dolor de cadera o rodilla y sin antecedente de traumatismo.
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Las fracturas a través del disco de crecimiento pueden causar una deformidad posterior de las
extremidades o una discrepancia en su longitud. Las fracturas epifisarias que se clasifican como
tipos III o IV de Salter-Harris conllevan el máximo riesgo de alteración del crecimiento.
La incidencia máxima de la osteomielitis es bimodal (en el periodo neonatal y de los 9 a los 11 años
de edad). Cerca de la mitad de los hemocultivos resulta negativa, por lo que la biopsia por
aspiración del hueso aporta información invaluable.
S. aureus es el microorganismo patógeno involucrado con más frecuencia en la osteomielitis de
todos los grupos etarios. Es el microorganismo más común en los pacientes con drepanocitosis,
quienes son también particularmente susceptibles a especies de Salmonella.
En los pacientes con osteomielitis la RMN o la gammagrafía ósea son más sensibles que las placas
simples de forma temprana en el proceso patológico.
La causa más frecuente de AS en los lactantes y niños es S. aureus. Debe considerarse a N.
gonorrhoeae en el adolescente con actividad sexual.
Los niños con sinovitis tóxica presentan velocidad de sedimentación globular y cifra de leucocitos
menores que las de aquellos con AS. En general, aunque la articulación esté hipersensible, el niño
con sinovitis tóxica soporta el peso.
La escoliosis es más frecuente en las adolescentes que en su contraparte masculina. La escoliosis
idiopática no causa dolor dorsal o fatiga.
Se recomienda usar corsé para tratar las curvas escolióticas de 25 a 40° hasta concluir el brote de
crecimiento. Los corsés detienen la progresión de la curvatura; no corrigen una presente
anteriormente.
Los pacientes con OI tipos I y II a menudo presentan escleróticas azules. El tipo II de OI es la forma
más grave, que deriva en la muerte intrauterina o perinatal.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Un lactante masculino que nació después de un embarazo a término de una primigesta muestra
deformidades bilaterales de los pies. No presenta ninguna otra deformidad en las extremidades y
puede mover los pies y dedos gordos hacia arriba y abajo. Ambos pies están en una posición de
aducción y equino (con punta hacia adentro y abajo).
2. ¿Qué otras deformidades o problemas sistémicos suelen relacionarse con el pie zambo?
a. Ninguno
b. Defectos cardiacos congénitos
c. Disrafismo espinal
d. Displasia del desarrollo de la cadera
e. Bandas de constricción congénitas
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b. Fisioterapia
c. Manipulaciones y aparatos de yeso seriados
d. Corrección quirúrgica temprana
e. Intervención quirúrgica al cumplir 1 año de edad
CASO 2
Una mujer de 22 años de edad, primigesta sana, se somete a cesárea con el nacimiento de un
neonato femenino saludable después de descubrir, durante el trabajo de parto, que estaba en
presentación pélvica. En el primer día de vida la exploración en la sala de lactantes revela ausencia
de malformaciones faciales o musculoesqueléticas aparentes, pero la presentación hace sospechar
al médico que pudiese portar una displasia del desarrollo de la cadera (DDC). Una exploración
cuidadosa de la cadera muestra positividad de la maniobra de Ortolani izquierda.
1. Los factores de riesgo que deben aumentar el índice de sospecha de DDC incluyen los
siguientes, excepto:
a. Género femenino
b. Presentación pélvica
c. Antecedente familiar de DCD
d. Polidactilia de los pies
e. El ser primogénita(o)
3. ¿Cuál de los siguientes es el mejor tratamiento para una cadera reducible luxada durante la
lactancia?
a. Observación
b. Ortesis en abducción (arnés de Pavlik u ortesis de abducción de la cadera)
c. Cabestrillo de abducción del pie de Denis-Browne
d. Reducción cerrada y aparato de yeso en espiga
e. Reducción abierta y aparato de yeso en espiga
4. ¿Cuál es la secuela más significativa a largo plazo de la DDC tratada de forma apropiada?
a. Inequivalencia de la longitud de las extremidades
b. Debilidad
c. Osteoartritis temprana
d. Rigidez
e. Escoliosis
CASO 3
Un niño de 3 años de edad presenta el antecedente de 24 h de irritabilidad, claudicación de la
pierna izquierda y fiebre de 38.9 °C con termómetro oral en casa. Ahora se rehúsa a soportar peso
en el lado izquierdo. No presenta problemas médicos crónicos, fue producto de un embarazo y
parto normales y ha tenido hitos del desarrollo normales. Hace 1 semana sufrió una infección viral
respiratoria alta leve y también presentó algo de equimosis en la pierna izquierda tras caer en un
patio de juegos. A la exploración se encuentra en posición supina sobre la mesa de exploración,
irritable con cualquier movimiento. Su pulso y presión arterial son normales y no parece molesto
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cuando está en reposo. Cualquier movimiento de la extremidad inferior izquierda le causa llanto y
sostiene su cadera izquierda en una posición de flexión, rotación externa y ligera abducción. El
médico de la sala de urgencias ordenó algunos estudios de laboratorio que muestran una cifra
elevada de leucocitos con hemoglobina normal. Se consideran tres posibles diagnósticos
principales de este paciente: sinovitis tóxica, AS y osteomielitis hematógena aguda (OHA).
2. Además de una cifra de 18 000 WBC/mm3, el paciente presenta una VSG de 90 mm/h. La
manipulación de la cadera izquierda lo puso muy irritable y cualquier intento de rotación interna
pasiva de la cadera causó defensa extrema y manifestación de dolor. ¿Qué estudio de
laboratorio es definitivo para el diagnóstico de AS de la cadera izquierda?
a. Proteína C reactiva
b. Ultrasonografía de la cadera
c. RMN
d. Aspiración de la cadera
e. Radiografía AP de la pelvis
CASO 4
Una niña de 13 años de edad acude por dolor de rodilla derecha de 6 semanas de evolución.
Presenta obesidad con un IMC de 34 kg/m2 y niega lesión, enfermedad o infección reciente
alguna. No presenta dolor en reposo o por la noche. Su madre señala que ha estado cojeando. Su
exploración de la rodilla da un resultado benigno. No muestra derrame ni hipersensibilidad en la
rodilla, y ambas articulaciones patelofemorales tienen movilidad normal. Camina con una marcha
antiálgica derecha y tiempo limitado para la fase de postura en ese lado.
1. La siguiente exploración dirigida debe valorar con cuidado, ¿cuál de los siguientes?
a. Columna vertebral
b. Caderas
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c. Tobillo
d. Pie
e. Rodilla contralateral
2. La paciente presenta una rotación interna muy limitada de la cadera derecha cuando está en
posición supina, con dolor al final de la prueba de rango de movimiento. También muestra
rotación interna limitada de la cadera izquierda en posición supina, pero no se queja de dolor.
La flexión de la cadera derecha es posible solo hasta 90º y se acompaña de rotación externa
obligada conforme se flexiona el muslo. ¿Cuál de los siguientes representa el mejor paso
siguiente en la valoración?
a. Estudios de sangre para valorar un problema inflamatorio (BHC, VSG, CRP)
b. Radiografía AP de la cadera derecha
c. Radiografía AP de la pelvis
d. Radiografías AP y lateral de la pelvis en posición de rana
e. RMN de la cadera derecha
3. En las radiografías se encontró que la paciente presentaba ECF bilateral, con un ligero
desplazamiento mayor en el lado derecho. ¿Cuál de los siguientes es el mejor tratamiento
inicial?
a. Envío a un cirujano en ortopedia en el transcurso de la siguiente semana
b. Envío electivo a un cirujano ortopédico
c. Uso de muletas y fisioterapia
d. Envío inmediato a un cirujano en ortopedia para su estabilización quirúrgica
e. RMN de las caderas
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta D:
Los cuatro componentes de la deformidad del pie zambo congénito se pueden describir por las
siglas CAVE. El pie cavo es aquel con un arco alto y el primer rayo/ metatarsiano del dedo gordo
en flexión plantar. La aducción es la desviación medial del antepié que señala hacia adelante. El
varo describe la posición del talón con la parte inferior señalando hacia adentro. El equino se
refiere a la flexión plantar del pie con los dedos que señalan hacia abajo. El dato de exploración
física clave en el recién nacido para diagnosticar un pie zambo es que estén presentes estas
deformidades y sean rígidas. En particular, no se puede hacer dorsiflexión del pie hasta una
posición neutral, plantígrada. Además, el pie suele presentar surcos profundos en la mitad medial y
a menudo uno solo en el talón. Por lo regular, los surcos múltiples finos y pequeños que se
observan en el pie del lactante normal están ausentes en el pie zambo, que no mejora sin
tratamiento. Los pies flexibles y que pueden ser objeto de dorsiflexión por arriba de la posición
neutra (como en la mayoría de los casos de metatarso aducto) corresponden a deformidades de
posición, que pueden mejorar sin tratamiento.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
El pie zambo congénito suele ser una deformidad aislada que se encuentra en los niños sanos
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desde otros puntos de vista. Es más frecuente en los varones y bilateral en 50% de los casos. La
exploración del lactante con pie zambo debe incluir una neurológica cuidadosa para descartar una
causa neurológica de las deformidades del pie (asegurarse que el lactante pueda hacer la
dorsiflexión activa y flexión plantar de los dedos del pie) y, como en todos los lactantes, debe
hacerse una exploración cuidadosa de la cadera para valorar su inestabilidad/DDC. Algunos
autores han sugerido que la displasia de la cadera es más frecuente en niños con pie zambo, pero
estudios más recientes y grandes los han refutado. Hasta 33% de los niños con bandas de
constricción congénitas presenta pie zambo, pero constituye un porcentaje en extremo pequeño. La
exploración física del lactante debe incluir una búsqueda cuidadosa de bandas de constricción
cuando se encuentra una deformidad de pie zambo, si bien sería un hallazgo raro.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
Las manipulaciones y los aparatos de yeso seriados para mantener el pie en posición estirada es el
tratamiento estándar del pie zambo congénito; en la década pasada un método específico de
manipulación y aparato de yeso mostró ser superior a todos los demás, desarrollado por Ignacio
Ponseti de la University of lowa durante décadas de estudio de los pacientes afectados. Se les trata
con aparatos de yeso del dedo gordo a la ingle, que se cambian cada semana, y cuando se aplican
de forma correcta se puede corregir la deformidad con éxito en más de 95%. De 70 a 90% de los
pacientes se someterá a tenotomía de Aquiles al concluir el uso de aparatos de yeso, para ayudar a
tratar el componente equino de la deformidad. El método de Ponseti con aparatos de yeso debe
iniciarse poco después de la confirmación por exploración física del diagnóstico de pie zambo,
pero no tiene que hacerse de inmediato. Muchos estudios y la experiencia de múltiples médicos
han mostrado que las deformidades del pie zambo pueden corregirse con éxito cuando el
tratamiento se inicia semanas, e incluso meses, después del nacimiento.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta D:
Los principales factores de riesgo de DDC son sexo femenino y presentación pélvica. Otros
factores son los antecedentes familiares de DCD y una madre primigesta. Se cree que la DDC es
de causa multifactorial, con participación de la predisposición genética y factores de la posición
intrauterina. Las anomalías musculoesqueléticas en los neonatos pueden considerarse defectos de
producción (desarrollo anormal de una parte o varias, que lleva a la deformidad) o de empaque
(presión intrauterina o restricciones impuestas por la parte en desarrollo, que dan lugar a la
deformidad). En general, las anomalías de producción llevan a deformidades progresivas si no se
tratan después del nacimiento y, por lo general, se hace por manipulaciones, aparatos de yeso u
ortesis, o intervención quirúrgica. Los problemas de empaque pueden mejorar con el crecimiento y
el tiempo, una vez fuera de las constricciones intrauterinas. Se cree que la DDC se debe en parte a
la producción, y en otra al empaque, según reflejan los factores de riesgo. El sexo femenino y los
antecedentes familiares tienen relación con un posible defecto de producción, y el ser primogénito
y en presentación pélvica contribuye a las anomalías de empaque.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
La exploración física de la cadera del recién nacido es una destreza indispensable para identificar
la DDC en sus etapas más tempranas, cuando se puede tratar de la forma más exitosa. La
exploración de la cadera para detectar la DDC se suele describir como maniobras de Barlow y
Ortolani. La primera implica primero flexionar la cadera en estudio hasta 90º; después se aduce
(las rodillas cruzan la línea media) y mediante aplicación de una fuerza suave hacia atrás se
percibe si la cadera se disloca. En la maniobra de Ortolani se toma la cadera en estudio desde una
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posición de flexión de 90º y en máxima abducción (rodillas lejos de la línea media) y se eleva
sobre el trocánter mayor/muslo para ver si se puede percibir la reducción de la cadera. Así, la
prueba de Barlow permite detectar una cadera que está localizada y es luxable/inestable, y la
prueba de Ortolani permite revelar una cadera luxada y reducible. Debido a la confusión que se
puede crear al describir las pruebas de exploración física mediante sus epónimos, respecto de las
maniobras de Barlow y Ortolani, puede ser mejor describir la cadera por los datos de exploración,
con cinco opciones: normal, estable a la exploración; laxa/subluxable, pero no luxable (dificultad
para determinarla sin una amplia experiencia); reducida/luxable; luxada/reductible, y
luxada/irreductible (que también puede ser difícil de detectar). La percepción del deslizamiento de
la cabeza femoral sobre el borde del acetábulo se ha descrito como “ruido sordo” de luxación y
otro de reubicación, que por desgracia se ha caracterizado de forma errónea por algunos autores
como un “chasquido” de la cadera, una sensación palpable breve, causada por tejidos blandos que
se introducen entre la cabeza femoral y el acetábulo, o tendones que se pellizcan alrededor de la
cadera, y no significan una DDC. La DDC durante la lactancia es diagnosticada por el médico, que
percibe la inestabilidad de la cabeza femoral, que sale del acetábulo y reingresa.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
La forma más segura y eficaz de reducir y estabilizar una cadera luxada en un lactante con DDC es
por ortesis en abducción, de las que el arnés de Pavlik es el de uso más frecuente. Aunque algunas
caderas luxadas en los lactantes pueden reducirse de manera espontánea, la confiabilidad de su
estabilización se desconoce. Muchos cirujanos ortopédicos pueden vigilar una cadera reducida
luxable (Barlow positiva) porque muchas se estabilizarán conforme la cadera madura y la
influencia de las hormonas maternas cede. Las técnicas de reducción cerrada y abierta se reservan
para caderas con fracaso de la reducción por férulas en abducción.
PREGUNTA 4
Respuesta C:
Una cadera que se desarrolla en una posición anormal, con la cabeza femoral no centrada en el
acetábulo, tiene alto riesgo de presentar osteoartritis temprana y causar dolor en la edad adulta.
CASO 3
PREGUNTA 1
1. Respuesta B:
En pacientes que acuden con posible infección musculoesquelética, una de
las pruebas de laboratorio más útiles es la VSG, inespecífica, pero que suele
ser muy útil para descartar una infección significativa. Se trata de una
reacción de fase aguda que estará elevada de modo anormal en las
afecciones asociadas con inflamación y suele ser mayor de 40 mm/h en los
niños con AS u OHA o con las dos. Una VSG normal es alentadora, ya que
es inusual presentar AS o OHA y tener una VSG normal. Los siguientes
criterios se han usado para diferenciar la AS de la sinovitis transitoria de la
cadera: (1) incapacidad de soporte de peso en la extremidad inferior
afectada; (2) antecedente de fiebre; (3) leucocitos mayor de 12 000/mm3 y
(4) VSG mayor de 40 mm/h. Los pacientes sin alguno de estos criterios
presentan una probabilidad casi nula de sufrir AS; aquellos con uno de
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cuatro presentan una probabilidad de casi 5%; con dos a cuatro una de 40%;
con tres de cuatro, de 75%, y con cuatro de cuatro, de 95%. La CRP es otra
prueba de inflamación y también se usa con frecuencia para valorar el riesgo
de AS o OHA. Es más sensible respecto del tiempo que la VSG, porque se
tornará anormal antes en una infección musculoesquelética y también
regresará a lo normal si la infección se trata con éxito. Por lo tanto, es más
útil para vigilar la respuesta al tratamiento de las infecciones del sistema
musculoesquelético. La biometría hemática completa sirve para valorar el
riesgo de AS, pero también para evaluar la hemoglobina. Es importante
recordar que muchos pacientes pequeños con leucemia presentarán
manifestaciones de dolor musculoesquelético, y el derrame de la cadera en el
cuadro clínico puede simular una AS. Por lo general, estos pacientes
presentarán anemia, por lo que una hemoglobina normal es alentadora. Otro
de los análisis sanguíneos de laboratorio que deben ordenarse en los
pacientes con sospecha de infección musculoesquelética es el hemocultivo.
Los pacientes no tienen que presentar fiebre en el momento de obtener el
espécimen para hemocultivo y en hasta 50% de aquellos con AS o OHA el
único cultivo que resulta positivo es el hemocultivo.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
La prueba definitiva de la AS es la aspiración de la articulación afectada, cuyo material se envía
para tinción de Gram y cultivos bacterianos, así como análisis de recuento celular. La proliferación
bacteriana en los cultivos o una cifra de leucocitos mayor de 25 000/mm3 con cultivos negativos se
consideran diagnósticas de AS. La aspiración de articulaciones superficiales se puede lograr sin
control fluoroscópico/radiográfico, pero para la articulación de la cadera se debe hacer bajo control
fluoroscópico con una artrografía (inyección de material radiopaco de contraste en articulación)
para confirmar que se ingresó a/aspiró la articulación de la cadera. Las otras pruebas son
inespecíficas.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
El microorganismo más probable en la AS de la cadera de un niño sano de 3 años de edad es S.
aureus. Los otros probables son estreptococos y otros más con menor probabilidad. Antes de
instituir la inmunización amplia contra Haemophilus influenzae tipo B (Hib) solía encontrarse el
microorganismo en este grupo de edad. Hoy es raro y ha sido sustituido por K. kingae, como otro
microorganismo común que causa infección musculoesquelética en los niños. Todos estos
microorganismos suelen ser susceptibles a las cefalosporinas de primera generación, que se
administran en dosis mucho mayores ante infecciones musculoesqueléticas graves. La controversia
en cuanto a la selección inicial de antibióticos ahora implica la cobertura de SARM adquirido en la
comunidad. El mejor plan de cobertura empírica tal vez implique la discusión con expertos en
enfermedades infecciosas pediátricas y la valoración de la sensibilidad bacteriológica de las
infecciones por SARM. En muchas comunidades las infecciones por SARM suelen ser
susceptibles a la clindamicina y la combinación de trimetoprim-sulfametoxazol, y muchos
expertos recomiendan añadir uno de estos al tratamiento antibiótico inicial con una cefalosporina
de primera generación, hasta obtener los resultados del cultivo. En este caso el niño está enfermo,
pero no con aspecto tóxico o de sepsis; usar vancomicina en estos contextos puede contribuir al
desarrollo de resistencia a este antibiótico. En el contexto de la infección sistémica se prefiere la
vancomicina para asegurar que se cubra al SARM.
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PREGUNTA 4
Respuesta B:
El fracaso en el diagnóstico y tratamiento de la AS de la cadera puede causar su completa
destrucción, debido a que las enzimas bacterianas producen lisis de las células del cartílago
articular y la presión por la presencia de pus en la cadera puede limitar el riego sanguíneo hacia la
porción proximal del fémur y causar su osteonecrosis/necrosis avascular. Se sabe que en ocasiones
las infecciones por S. aureus son muy agresivas y causan daño permanente de la articulación de la
cadera. El tema principal de la destrucción de la cadera en un niño pequeño es el desarrollo de una
diferencia sustancial de la longitud de las extremidades con el transcurso del tiempo, ya que se
pierde el disco de crecimiento femoral proximal y con él, 30% del potencial de crecimiento del
hueso. Con la alteración de la cabeza femoral la cadera pierde una función biomecánica
significativa, con cojera permanente y marcha anormal resultantes. Aunque las otras opciones
mencionadas son posibles, no son probables.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Los pacientes con inmadurez esquelética que acuden con manifestaciones de dolor de rodilla
suelen presentar alteración patológica de la cadera. El dolor de cadera suele referirse a la rodilla en
los niños y adolescentes, lo que puede llevar a que no haya esa manifestación en los pacientes con
alteración patológica grave de la cadera, por lo que se requiere el diagnóstico oportuno para
prevenir complicaciones significativas. Por lo tanto, el médico que explora debe revisar con
cuidado las caderas en todo paciente con esqueleto inmaduro que acuda con manifestación de
dolor de rodilla, en especial cuando la exploración de esta articulación no aporta datos. Los
pacientes con alteraciones patológicas de la cadera casi siempre presentarán dolor con la rotación
interna de la cadera, así como un aumento del dolor o debilidad de cadera/ingle con la elevación
recta de la extremidad inferior. Están indicadas las radiografías de la cadera si la exploración física
resulta anormal.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
El cuadro clínico de un adolescente con obesidad y dolor de rodilla, cojera y rotación interna
dolorosa y limitada de la cadera ipsilateral sugiere en gran medida el diagnóstico de ECF,
respaldado por el hallazgo de rotación externa obligada de la cadera con flexión del muslo (signo
de Drennan), que suele significar la impactación del cuello femoral sobre el acetábulo anterior. El
diagnóstico de ECF es radiográfico y en ocasiones puede hacerse con solo una vista
anteroposterior, pero la radiografía lateral de la cadera en posición de rana es la prueba más
sensible. Por lo tanto, si se sospecha ECF deben ordenarse ambas, radiografías lateral y en
posición de rana. Hasta 33% de los pacientes con ECF presenta un deslizamiento silencioso de la
cadera contralateral. Se recomienda obtener radiografías de ambas caderas.
PREGUNTA 3
Respuesta D:
Los pacientes con ECF que pueden soportar peso se describen como con deslizamiento estable. El
tratamiento estándar de la ECF estable es la fijación quirúrgica con un solo tornillo. El paciente
debe enviarse a un cirujano ortopédico el día del diagnóstico para valorar y programar la
intervención quirúrgica. Hay muchos casos documentados de pacientes con ECF estable que
progresaron a una inestable (incapacidad de soporte de peso, aumento de la deformidad proximal
del fémur) mientras esperaban el envío o la intervención quirúrgica. La progresión de la ECF
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INTRODUCCIÓN
Los riñones son los principales reguladores del estado de líquidos y electrolitos
del cuerpo, que mantienen el equilibrio mediante la conservación o excreción de
ambos. También expulsan productos de desecho del metabolismo, como urea,
creatinina y ácidos orgánicos, funciones que constituyen el principal medio de
mantenimiento del estado iónico, osmolar y del pH del cuerpo. Además, los
riñones tienen otras funciones corporales, como la síntesis de eritropoyetina, la
producción de vitamina D y la regulación de la presión arterial. Así, su
participación es medular para el crecimiento y desarrollo de los niños,
poniéndolos en riesgo cuando enfrentan factores de estrés anatómicos o
fisiológicos para su función. Los lactantes son en particular susceptibles porque
sus riñones son menos eficaces para filtrar el plasma, regular los electrolitos y
concentrar la orina.
Las anomalías renales pueden ser congénitas (anatómicas, celulares o
genéticas) o adquiridas (infecciosas, inflamatorias o traumáticas).
ENFERMEDADES DISPLÁSICAS Y
QUÍSTICAS RENALES
La displasia renal es una alteración, por lo general bilateral, en la que el tejido
parenquimatoso del riñón no se forma de manera correcta. Puede haber zonas de
parénquima normal entremezcladas con otras de fibrosis, desarrollo inmaduro, o
incluso otros tejidos (como cartílago). Su gravedad va de mínima a grave, a
veces con el desarrollo de quistes aislados o hipoplasia. La presencia de
displasia renal se relaciona con un mayor riesgo de desarrollo anormal en otras
partes, en particular el sistema colector de orina, pero también en conjunción con
otros síndromes.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
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vaginal, abuso sexual y enterobiasis. Los adenovirus pueden causar una cistitis
hemorrágica autolimitada que no responde a los antibióticos y puede confundirse
con una IVU. En los adolescentes debe indagarse la posibilidad de una
enfermedad de transmisión sexual. La uretralgia posterior es una inflamación
benigna y autolimitada de la porción posterior de la uretra en los niños y puede
simular una IVU. Para el niño febril, la neumonía del lóbulo inferior a menudo
se presenta con fiebre, calosfríos y dolor de flanco, lo que recuerda que debe
pensarse en otras fuentes de infección. La urolitiasis se considerará en el
paciente que presenta disuria, hematuria y dolor de flanco.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
En los lactantes febriles las vías urinarias constituyen el sitio más frecuente de
infección bacteriana. La fiebre puede ser la única manifestación de la
enfermedad. Sin embargo, los lactantes también se presentan con otros signos de
afección sistémica, como letargo, inestabilidad de los signos vitales, ingestión
oral deficiente, aspecto marmóreo e incluso ictericia. La fuente de la infección es
casi siempre la siembra hematógena de los riñones, que explica la elevada tasa
de cicatrización patológica que se observa en este grupo de pacientes. Además,
una IVU puede ser la primera señal clínica de una anomalía obstructiva o del
reflujo vesicoureteral en este grupo de edad. De manera ideal, debe estudiarse la
orina de todos los pacientes febriles menores de 1 a 2 años de edad.
En los niños de mayor edad las IVU casi siempre se deben a un ascenso de la
flora fecal externa a las vías urinarias. Los signos y síntomas de cistitis son
similares a los de los adultos e incluyen fiebre de bajo grado, aumento de la
frecuencia urinaria, urgencia urinaria, disuria, incontinencia, dolor abdominal y
hematuria. En contraste, la pielonefritis se presenta con fiebre alta, calosfríos,
náusea, vómito y dolor de flanco. Los niños más grandes tienen más
probabilidad de sufrir una infección aislada de la vejiga; se sospecha una
alteración de las vías urinarias altas por la elevación de la cifra de leucocitos
(WBC) en sangre periférica, de la velocidad de sedimentación globular y la
proteína C reactiva.
DIAGNÓSTICO
Un urocultivo positivo es el estándar de oro para el diagnóstico, si bien los datos
de microscopia de la orina o su estudio con tira reactiva pueden sugerir una IVU.
La presencia de nitritos en el estudio por tira reactiva tiene elevada
especificidad, pero una sensibilidad un tanto baja para las infecciones por
bacterias, puesto que no todas producen nitritos. La ausencia de la esterasa de
leucocitos tiene una sensibilidad bastante mayor. Además, los datos de
microscopia de la orina de ambas, bacteriuria y piuria, son bastante específicos
de una infección. No obstante, su ausencia en la orina de un paciente de alto
riesgo, como el lactante febril o de mal aspecto general, no descarta una IVU;
por ejemplo, la piuria suele estar ausente en el lactante con pielonefritis. Se
puede obtener orina por punción suprapúbica (en los neonatos), sondeo estéril de
la vejiga o del chorro medio en los niños continentes; estas maniobras se enlistan
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FIGURA 17-1. Algoritmo diagnóstico sugerido para la infección pediátrica de vías urinarias. DMSA,
gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico y tecnecio-99; USR ultrasonografía renal; IVU,
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TRATAMIENTO
Los niños con sospecha de cistitis deben tratarse con antibióticos orales
apropiados, como amoxicilina, ampicilina, nitrofurantoína o trimetoprim-
sulfametoxazol. Si el cultivo resulta negativo, los antibióticos se pueden
interrumpir. Un urocultivo positivo debe dar lugar a un ciclo de 5 a 7 días de
administración de antibióticos orales apropiados (con base en los resultados de
sensibilidad).
Los niños con aspecto atóxico y sospecha de pielonefritis deben tratarse con
una cefalosporina oral, o ampicilina más gentamicina o una cefalosporina por
vía intravenosa (IV) hasta que se disponga de los resultados del cultivo. Los
pacientes con aspecto tóxico que no toleran medicamentos orales o son menores
de 6 meses deben ingresarse al hospital para la administración de antibióticos IV
y observación. Los mayores de 6 meses de edad pueden darse de alta con un
antibiótico oral específico respecto del cultivo, para terminar el ciclo del
tratamiento, cuando ocurre mejoría clínica. Los pacientes con grandes defectos
en la gammagrafía con DMSA, que sugieren pielonefritis grave, se pueden
beneficiar con un ciclo completo de antibióticos IV.
El pronóstico para aquellos con cistitis aislada es excelente; la morbilidad
aumenta con la infección recurrente. La mayoría de las complicaciones
vinculadas con una IVU es resultado de pielonefritis, incluidos abscesos
perinéfricos, cicatrización patológica e insuficiencia renales.
SÍNDROME NEFRÓTICO
El síndrome nefrótico es una alteración glomerular caracterizada por proteinuria
intensa, hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema, de causas idiopática
(primaria) o secundaria (tabla 17-1), con la mayor parte de los casos (> 90%)
correspondiente a la forma idiopática en los niños de países industrializados. La
enfermedad de cambio mínimo (ECM) es, con mucho, la causa más frecuente del
síndrome nefrótico idiopático en pediatría; por lo general, ocurre en los grupos
de edad más avanzada.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
De manera temprana los pacientes con síndrome nefrótico tienen buen aspecto,
con un inicio bastante insidioso de los síntomas. Pueden tener el antecedente de
enfermedades inespecíficas unas semanas antes. El edema periorbitario suele ser
la primera anomalía que se nota; en ocasiones se trata a los pacientes por
alergias dado su cuadro clínico inicial leve, lo que es seguido por edema de
partes declives (extremidades inferiores), aumento de peso y edema generalizado
(ascitis, edema perineal). Se presentan anorexia y diarrea de manera variable, a
menudo por edema intestinal. La hematuria macroscópica y la hipertensión
suelen estar ausentes; su presencia debe hacer sospechar una
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Secundarias
DIAGNÓSTICO
El punto distintivo del síndrome nefrótico es la proteinuria notoria y suele
definirse a la de rango nefrótico como aquella que rebasa 1 000 mg/m2/día, o al
cociente aleatorio que rebasa 2:0 de proteínas-creatinina urinaria. La proteinuria
en el síndrome nefrótico infantil es un tanto selectiva, constituida sobre todo por
albúmina, con hipoalbuminemia derivada (< 2.5 g/dL). La hiperlipidemia con
elevación del colesterol sérico y los triglicéridos es una característica constante
del síndrome nefrótico, pero no siempre requiere confirmación. La
hiperlipidemia suele ser transitoria, resultado del síndrome en los niños,
contribuyendo con más de 80% de los casos. Los pacientes usuales la presentan
entre los 2 y 6 años de edad, con una relación 2:1 entre varones y mujeres. La
GEFS-, la glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP) y la nefropatía
membranosa (NM) contribuyen al menor catabolismo de lipoproteínas restante,
ya que las lipasas asociadas se pierden en la orina.
La hematuria microscópica se visualiza en 25% de los pacientes con ECM,
pero la más notoria o la presencia de cilindros al microscopio son indicativas de
otras alteraciones. Por lo general, un estudio renal revelará hiponatremia leve
(por sobrecarga total de líquidos corporales), hipocalcemia (secundaria a la
albúmina baja) y tal vez un ligero aumento de la creatinina (disminución de la
presión oncótica intravascular que lleva a la hipoperfusión renal). En el paciente
que se queja de dolor abdominal es necesaria una exploración exhaustiva en
busca de signos de afección peritoneal, en especial si hay fiebre.
La biopsia renal está indicada para pacientes fuera del rango de edad común
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GLOMERULONEFRITIS
El término glomerulonefritis implica inflamación dentro del glomérulo. Se
forman o se depositan complejos antígeno-anticuerpo en la zona subepitelial o
subendotelial de los glomérulos, seguidos por la participación de mediadores
inmunitarios y lesión inflamatoria. Los principales síndromes de
glomerulonefritis en los niños se enlistan en la tabla 17-2 con sus características
distintivas, que se tratan en la siguiente sección.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Por lo general, el cuadro clínico inicial de la glomerulonefritis incluye hematuria
(manifiesta o microscópica), proteinuria, azoemia, oliguria, edema e
hipertensión, manifestaciones que también se conocen como síndrome nefrítico.
De forma invariable hay cilindros eritrocitarios; de hecho la orina suele ser
descrita por los padres como “de color té”. Hay proteinuria, pero por lo regular
es mucho menos notoria que en el síndrome nefrótico. La filtración glomerular
se afecta por la inflamación, lo que lleva a la retención de sal y agua, además de
la sobrecarga circulatoria, que se manifiesta con edema e hipertensión. La
filtración disminuida lleva a un aumento del nitrógeno ureico sanguíneo (BUN)
y la concentración de creatinina, junto con la disregulación temporal de sodio y
potasio. Los pacientes se pueden quejar de malestar general (tal vez por
disminución de la depuración de productos de desecho ácidos y urémicos) y
fatiga (por la retención de líquidos). Además, la inflamación aguda de los
riñones puede hacer que aumenten de volumen, con dolor de flanco derivado de
la distensión de la cápsula renal en algunos.
DIAGNÓSTICO
Puesto que hay varias glomerulonefritis diferentes, cada una con sus propias
manifestaciones distintivas, la valoración inicial debe centrarse en primer
término en determinar la presencia o no de nefritis. El diagnóstico diferencial de
la hematuria, la manifestación más prominente de la glomerulonefritis, incluye a
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Los niños con SHU relacionada con diarrea a menudo presentan una exposición
a E. coli, ya sea en la carne mal cocida o por exposición a las heces de un animal
de granja (a través del agua corriente o alimentos expuestos al estiércol). Los
pacientes acuden con una diarrea prodrómica durante 4 a 7 días antes de las
demás manifestaciones de la enfermedad. La diarrea suele ser sanguinolenta y
vincularse con dolor abdominal significativo, seguidos por palidez, ictericia,
petequias u oliguria. En algunos pacientes se nota edema por la ingestión
continua de líquidos con la disminución del gasto urinario, de modo que también
pueden presentar hipertensión.
DIAGNÓSTICO
El SHU se caracteriza por la tríada clásica de anemia hemolítica
microangiopática, trombocitopenia y azoemia. Las primeras dos pueden ser
significativas, con cifras de hemoglobina que descienden hasta menos de 8 g/dL
y plaquetas por debajo de 100 000/µL. Debido a que los eritrocitos se
hemolizan, la concentración de lactato deshidrogenasa a menudo está muy
elevada. El frotis sanguíneo muestra los esquistocitos característicos de la
hemólisis microangiopática. Los estudios de coagulación deben ser normales.
En los pacientes con diarrea debe ordenarse un coprocultivo en busca de E.
coli O157:H7 para confirmar el SHU típico, así como la investigación
epidemiológica, puesto que se trata de una enfermedad de comunicación
obligatoria por las unidades de salud estatales y locales. Si el paciente no
presenta diarrea asociada debe hacerse una valoración del SHU atípico, porque
su tratamiento y prevención son diferentes.
TRATAMIENTO
La mayoría de los tratamientos del SHU es de sostén porque no hay terapéutica
actual para la serie de sucesos que siguen a la lesión endotelial. Se requiere
transfusión de paquete eritrocitario en la mitad de los pacientes, por lo general
cuando la cifra de hemoglobina sérica es menor de 7 g/dL o se presentan
síntomas. Las trasfusiones de plaquetas suelen ser innecesarias, excepto ante una
hemorragia activa o para la programación de una intervención quirúrgica si su
cifra es menor de 20 000/µL. Suele requerirse restricción de líquidos y
electrolitos cuando hay oliguria. La diálisis (peritoneal o hemodiálisis) puede ser
necesaria en hasta 25% de los pacientes. La mayoría de ellos se recupera tras una
crisis aguda, pero puede haber secuelas a largo plazo en los riñones. Sin
embargo, un porcentaje de pacientes nunca recupera su función y progresa hasta
la NPT. Aquellos con cuadros clínicos atípicos suelen presentar secuelas más
significativas de la enfermedad, que quizá recurran, en particular si presentan
una forma genética del padecimiento.
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FIGURA 17-2. Algoritmo diagnóstico sugerido para la acidosis metabólica hiperclorémica de causa
desconocida. GI, gastrointestinal; ATR, acidosis tubular renal.
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HIPERTENSIÓN
La presión arterial normal aumenta de forma gradual conforme un niño crece, y
alcanza los valores de adulto durante la adolescencia. Se define a la hipertensión
en la población pediátrica como aquella presión arterial mayor del 95.º percentil
para la edad, el sexo y la talla cuantificada en tres diferentes ocasiones con 1
semana de intervalo. La hipertensión esencial (primaria) es la forma más
frecuente en los adultos. Hasta fecha reciente los niños tenían más probabilidad
de sufrir hipertensión secundaria, por lo general relacionada con una afección
renal. Sin embargo, el aumento de la obesidad y la ingestión de sodio elevada en
la alimentación infantil occidental han llevado al aumento concomitante de la
hipertensión pediátrica esencial, que ahora se detecta a edades cada vez más
tempranas. Las alteraciones endocrinas, vasculares y neurológicas también se
pueden relacionar con el aumento de la presión arterial (tabla 17-3). Mientras
más joven el paciente o más alta la cifra de presión arterial, más probabilidad de
que la hipertensión sea de origen secundario.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Es poco probable que la hipertensión estable o de lenta progresión cause
síntomas; por ello se requiere la vigilancia en la consulta de seguimiento de la
salud o del niño sano. Los antecedentes familiares a menudo son positivos para
hipertensión, accidente cerebrovascular o cardiopatía prematura. Los pacientes
con hipertensión secundaria a menudo acuden al médico por manifestaciones
relacionadas con la enfermedad subyacente (p. ej., fracaso del crecimiento,
edema). Los antecedentes médicos (incluidos el uso de catéteres vasculares en la
etapa neonatal), el uso reciente de medicamentos y la revisión de aparatos y
sistemas respecto de los síntomas de las vías urinarias proveen información
pertinente.
La hipertensión grave o aquella que se ha desarrollado en un periodo breve
pueden causar cefalea, mareo y cambios de la visión. La encefalopatía
hipertensiva se caracteriza por las manifestaciones de vómito, ataxia, cambios
del estado mental y convulsiones. Otros síntomas de hipertensión pueden incluir
epistaxis, dolor torácico, palpitaciones y rubor.
DIAGNÓSTICO
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Glomerulonefritis
Cicatrización patológica renal posterior a pielonefritis
Enfermedades quísticas
Uropatía obstructiva
Traumatismo renal
Tumor renal
Insuficiencia renal (aguda o crónica)
Neurológica
Dolor
Aumento de la presión intracraneal
Lesión traumática encefálica
Hipertermia maligna
Anticonceptivos orales
Corticoesteroides
Inhibidores de la calcineurina
Cocaína y otras drogas
Endocrina
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Hiperaldosteronismo
Hipercalcemia
Vascular
Otras
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TRATAMIENTO
El mejor tratamiento de la hipertensión esencial corresponde a la atención
preventiva. Una alimentación rica en sal, un estilo de vida sedentario, el uso de
tabaco, alcohol o el abuso de drogas, las cifras altas de colesterol sérico y la
obesidad participan en la alteración y aumentan la morbilidad y la mortalidad.
Las recomendaciones ideales de tratamiento incluyen disminuir la ingestión
diaria de sodio, además de la calórica total, y aumentar las actividades
cardiovasculares. Cuando estas medidas fracasan después de 3 a 6 meses, ya sea
por incumplimiento del paciente o por ser ineficaces, entonces puede estar
indicada la farmacoterapia. Sin embargo, cuando los pacientes presentan
síntomas de hipertensión o lecturas de la presión arterial mayores del 99.º
percentil, el uso inicial de antihipertensivos está justificado. La hipertensión
secundaria responde al tratamiento de la causa subyacente, cuando es posible.
Pueden requerirse antihipertensivos a corto plazo para resolver la elevación de la
presión arterial relacionada con la causa secundaria.
Las opciones de tratamiento farmacológico son varias, con disponibilidad de
diversas clases diferentes de medicamentos para los pacientes pediátricos. Los
diuréticos suelen ser eficaces en aquellos con sobrecarga de sal o líquidos y se
pueden usar con unos cuantos efectos secundarios menores (aumento del riesgo
de deshidratación). Se utilizan antagonistas de los canales del calcio en todos los
grupos de edad, con muy pocos efectos secundarios, pero tal vez no aborden la
causa de la hipertensión de forma directa. Se pueden usar bloqueadores β para la
hipertensión inducida por catecolaminas, pero están contraindicados en atletas o
pacientes con asma. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
(ECA) son ideales y eficaces en los niños con nefropatía (en especial ante la
estenosis unilateral de la arteria renal) y en adolescentes y atletas, por los
relativamente pocos efectos secundarios y sus beneficios potenciales a largo
plazo, pero precisan la vigilancia de la función renal. Los bloqueadores α
también pueden ser eficaces para las causas intracraneales de hipertensión. Se
dispone de vasodilatadores adicionales para uso pediátrico, pero no suelen ser
los ideales.
En los pacientes con hipertensión grave, la disminución rápida de la presión
arterial compromete la perfusión de los órganos. La crisis hipertensiva es una
urgencia y puede tratarse con nifedipina sublingual, labetalol o soluciones de
nicardipina o nitroprusiato IV. La hidralacina también es eficaz, en especial en
los neonatos. Es indispensable la vigilancia estrecha en el contexto de cuidados
intensivos para prevenir un descenso rápido de la presión arterial.
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Intrínsecas
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Posrenales
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NEFROPATÍA CRÓNICA
La nefropatía crónica (NC) implica que la función renal descendió a menos de
30% de lo normal en un periodo prolongado, por lo general mayor de 3 meses.
Aquella función en 10% o menos de la normal se define como NPT. Las causas
más frecuentes de NC en la población pediátrica son congénitas, casi siempre
por uropatía obstructiva, seguida por la displasia renal y otras nefropatías
hereditarias. Algunas alteraciones glomerulares adquiridas, como la GEFS,
también son causas comunes en los niños mayores.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
A diferencia de la LRA, las diversas causas de NC no suelen producir oliguria,
excepto cuando se derivan de una alteración u obstrucción adquirida. A menudo
puede haber problemas con la capacidad de concentración renal, como se
describe en la displasia renal, con poliuria, deshidratación no explicada
episódica o deseo intenso de ingestión de sal resultantes. Otras manifestaciones
subjetivas pueden incluir anorexia, náusea, malestar general, letargo y
disminución de la tolerancia del ejercicio, todas por la acumulación gradual de
sustancias tóxicas no filtradas. El fracaso del crecimiento con frecuencia da
lugar a una valoración de la nefropatía en el contexto externo. También puede
ocurrir raquitismo. Otros cuadros iniciales incluyen la hipertensión o anemia
“aisladas”. Con las mejoras en los estudios de imagen prenatal, muchas
anomalías se detectan antes del parto.
DIAGNÓSTICO
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PUNTOS CLAVE
Los lactantes con agenesia renal bilateral desarrollan la secuencia de Potter (pie zambo, anomalías
craneales) y, por lo general, nacen muertos o fallecen poco después del parto por la hipoplasia
pulmonar vinculada.
La obstrucción de la unión ureteropiélica es la causa más frecuente de la hidronefrosis en la
infancia.
Las IVU recurrentes son las manifestaciones más frecuentes de reflujo vesicoureteral.
Las IVU son las infecciones bacterianas más frecuentes en los lactantes con fiebre. El factor de
riesgo más significativo de las IVU recurrentes es la presencia de una anomalía de las vías urinarias,
que causa estasis de orina, obstrucción, reflujo o micción disfuncional.
El síndrome nefrótico se caracteriza por proteinuria intensa, hipoalbuminemia, hiperlipidemia y
edema. La ECM constituye el tipo más frecuente de síndrome nefrótico idiopático pediátrico; por lo
general, responde a los corticoesteroides en dosis alta en 4 semanas.
Las glomerulonefritis se caracterizan por la presencia de hematuria, azoemia, oliguria, edema e
hipertensión. La presencia de cilindros eritrocitarios en el estudio de orina al microscopio es
patognomónica de la glomerulonefritis.
La GNPA es la glomerulonefritis más frecuente en los niños, con pronóstico excelente,
normalización de la concentración de C3 en 6 a 8 semanas y la resolución de las manifestaciones
clínicas en 90% de los casos.
La PHS es una vasculitis sistémica caracterizada por un exantema purpúrico, que a menudo afecta
las extremidades inferiores y las nalgas, con dolor abdominal cólico y artritis acompañantes. Casi
50% de los pacientes puede presentar una concentración elevada de IgA, aunque no es diagnóstica
de la alteración. La concentración de C3 se mantiene normal.
El síndrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria relacionada con pérdida auditiva
sensorineural.
El SHU se caracteriza por la tríada clásica de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia
y azoemia. La mayoría de los casos es secundaria a la toxina similar a la de Shiga, producida por
una cepa enterohemorrágica de E. coli (O157:H7).
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La ATR se caracteriza por una acidosis metabólica hiperclorémica con brecha aniónica plasmática
normal. El tipo más frecuente en los niños es la ATR distal tipo 4, con hiperpotasiemia (por
hipoaldosteronismo o seudohipoaldosteronismo), que a menudo se presenta con obstrucción de las
vías urinarias.
La DI es una alteración de la concentración de orina y puede ser central o nefrogénica. Sus
manifestaciones clínicas incluyen poliuria, polidipsia y retraso del crecimiento. El tratamiento de la
DIN incluye una alimentación baja en sodio, diuréticos tiazídicos e indometacina.
Las cifras de presión arterial en los niños están relacionadas con la edad, el sexo y la talla. Tres
lecturas de presión arterial en ocasiones separadas por arriba del 95.º percentil para la edad, la talla
y el sexo confirman una hipertensión. Mientras más pequeño el niño con hipertensión y más alta su
cifra de presión arterial, mayor probabilidad de que la causa sea secundaria.
Las causas de LRA incluyen las prerrenales (55%), las renales (40%) o posrenales (5%). Los datos
de laboratorio incluyen cifras crecientes de BUN y creatinina, hiperpotasemia y acidosis metabólica.
Las causas más frecuentes de NC en la población pediátrica son congénitas, casi siempre debidas a
uropatía obstructiva, seguidas por la displasia y otras afecciones renales hereditarias. Una función
de 10% de lo normal o menos se define como nefropatía terminal.
Los niños con fracaso del crecimiento deben ser objeto de detección de alteraciones renales.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Un niño de 7 años de edad es presentado en la sala de urgencias por hematuria macroscópica de 1
día de duración. También ha tenido disminución del apetito y su grado de energía en los últimos
10 días, sin fiebre o vómito, pero hace casi 3 semanas presentó una afección con 1 día de fiebre y
dolor abdominal. Respecto de sus signos vitales, se encuentra afebril, con una frecuencia cardiaca
de 82 latidos por minuto (lpm) y una presión arterial de 120/78 mm Hg, con algún edema
palpebral y pretibial, pero desde otros puntos de vista datos de exploración física negativos. Su
estudio de orina con tira reactiva muestra 4+ de sangre y 2+ de proteínas, pero es negativo para
nitritos y esterasa de leucocitos. El estudio al microscopio confirma la presencia de eritrocitos en
orina, junto con algunos cilindros eritrocitarios. Los electrolitos séricos están dentro de límites
normales, pero la creatinina de 0.7 mg/dL, un tanto elevada.
2. La cifra de C3 resulta baja, de 22 mg/dL (normal > 75), en tanto la de C4 es normal, de 25 mg/
dL. La BHC es notoria por una cifra un tanto aumentada de leucocitos de 12 000/µL y una
hemoglobina de 12.5 g/dL, normal. ¿Cuál de los siguientes es la causa más probable de sus
síntomas?
a. LES
b. Glomerulonefritis posestreptocócica (GNPE)
c. Nefritis por PHS
d. Nefropatía por IgA
e. SHU
3. También se nota elevada la titulación de ASO. ¿Cuál de los siguientes tratamientos corresponde
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CASO 2
Un niño de 5 años de edad se valora en la clínica por varios días de edema. Hace casi 2 semanas su
madre notó por primera vez algunos síntomas respiratorios altos (rinorrea, tos no productiva), sin
fiebre. Por lo regular mejora, pero hace 2 días inició con edema de párpados, lo que llevó a la
madre a administrarle un antihistamínico en las dos noches previas. El edema ha persistido y se
extendió a la cara, el abdomen y las manos. El niño presenta disminución del apetito y fatiga, pero
se queja, sobre todo, de algo de malestar abdominal, sin vómito o diarrea. Su peso es de 20.2 kg,
con frecuencia cardiaca de 122 lpm y presión arterial de 85/52 mm Hg, con edema notorio de la
cara, los párpados y la parte distal de las extremidades. Sus pulmones se encuentran bien
ventilados y el abdomen con distensión aceptable. El resto de la exploración física resulta
negativo. El análisis de orina revela trazas de sangre con 4+ de proteínas y pH 5, pero desde otros
puntos de vista es negativo.
2. Se obtienen los resultados de laboratorio y muestran una albúmina sérica baja de 1.7 g/dL, y un
calcio de 7.9 mg/dL, pero el resto de los electrolitos y la creatinina son normales. Los resultados
de BHC y C3 son normales. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
a. ECM
b. Nefritis por PHS
c. LES
d. Nefritis intersticial
e. GESF
CASO 3
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3. Electrolitos séricos: sodio 133 mEq/L, potasio 3.0 mEq/L, cloro 116 mEq/L, bicarbonato 14
mEq/L, BUN 8 mg/dL, creatinina 0.2 mg/dL, glucosa 106 mg/dL
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RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta D:
El paciente muestra datos clínicos y de laboratorio de glomerulonefritis, con la presencia de
cilindros eritrocitarios en el estudio de orina al microscopio, hipertensión leve, edema y creatinina
un tanto elevada. La siguiente mejor prueba por ordenar ante este cuadro de glomerulonefritis sería
una concentración de C3 para diferenciar entre glomerulonefritis hipo y normocomplementémica.
Se puede considerar el colesterol sérico si presentase síndrome nefrótico, pero su proteinuria no es
intensa (1+ en la tira reactiva); es más probable que el edema se debe a retención de sales y
líquidos. Las concentraciones de IgA séricas no son diagnósticas ni siquiera de la nefropatía por
IgA. Se pueden considerar ANA como prueba de seguimiento si la concentración de C3 resulta
baja. La osmolaridad urinaria no es diagnóstica de glomerulonefritis y no sería de utilidad para
avanzar en la investigación.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
La GNPE es la GN adquirida más frecuente y, por lo general, se presenta en niños de edad escolar
temprana, 1 a 4 semanas después de una infección estreptocócica. Tiene relación con una
concentración baja de C3 y ASO positivos. El LES también se asocia con cifras bajas de C3, pero
de igual manera puede presentar un C4 bajo. Además, el LES es menos frecuente en los niños de
edad escolar temprana. La nefritis por PHS, la nefropatía por IgA y el SHU típico no se vinculan
con cifras bajas de C3. La PHS a menudo presenta otros datos de vasculitis, en tanto el SHU se
vincula con trombocitopenia y anemia hemolítica.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
Uso de diuréticos: la secuela más frecuente de la GNPE es la hipertensión, que se cree secundaria
a la retención de sal y líquidos. Por lo tanto, la restricción de sal y líquidos en los alimentos o el
uso de diuréticos pueden ayudar con el edema y la hipertensión. Pudiese estar indicada la
antibioticoterapia si el paciente no se hubiera tratado por la infección estreptocócica original
(supuesta), pero más para prevenir la fiebre reumática que para evitar el avance de esta alteración.
Incluso el tratamiento rápido de la faringitis estreptocócica no previene la nefritis. No suele
utilizarse inmunosupresión en los casos limitados de GNPE. Una alimentación rica en proteínas no
disminuirá el grado de proteinuria.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Este niño presenta edema por la pérdida de proteínas en la orina; sufre un síndrome nefrótico, lo
que explica la cifra sérica baja de albúmina de 1.8, relacionada con su pérdida en la orina. El calcio
sérico es bajo por la albúmina sérica, también baja; sin embargo, si se ajusta para la cifra sérica
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baja de albúmina, su valor sería de 8.7 mg/dL, normal. La presión oncótica baja intravascular
deriva del escape de líquido hacia el intersticio que produce una sobrecarga corporal total de
líquidos, disminución del sodio sérico y también una menor perfusión renal con ligera elevación de
la creatinina. Los pacientes nefróticos no suelen sufrir acidosis grave porque la mayoría puede
acidificar su orina de forma apropiada.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
La mayoría de los niños que presenta síntomas típicos del síndrome nefrótico sufre ECM. Los
síntomas que serían menos comunes para este diagnóstico incluyen hematuria (incluida la
macroscópica) e hipertensión significativas, grupos de edad avanzada (adolescencia tardía),
aumento notorio de la concentración de creatinina y C3 bajo. La GEFS a menudo se presenta con
síndrome nefrótico, pero es más común en los niños de mayor edad. El LES también puede
presentarse con síndrome nefrótico pero, por lo general, se encuentra en las adolescentes de mayor
edad. La nefritis por PHS a menudo incluye otros datos de vasculitis (exantema, dolor abdominal,
alteración articular), en tanto la nefritis intersticial no se presenta con síndrome nefrótico.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
Una de las complicaciones más graves del síndrome nefrótico es la peritonitis bacteriana
espontánea. Este paciente presenta datos de peritonitis bacteriana con fiebre, dolor abdominal e
hipersensibilidad a la palpación. Aquellos con síndrome nefrótico tienen un mayor riesgo de
peritonitis por Streptococcus pneumoniae, además de la flora gastrointestinal, por lo que la
cobertura por antibióticos debe incluir ambas probabilidades e incluir vancomicina. Está indicada
una ultrasonografía para confirmar la presencia de ascitis (y en preparación para una posible
paracentesis), pero no debe restringirse al cuadrante superior derecho abdominal (colecistitis). Este
paciente también presenta disminución del volumen intravascular con aumento de la frecuencia
cardiaca (aunque alguna puede provenir de la fiebre) y una presión arterial baja, pero con
incremento del peso total. El líquido se desvió del espacio vascular al intersticio, lo que le hace
aparecer con sobrecarga corporal total, pero disminución del volumen intravascular. Estos
pacientes se benefician de coloides intravasculares, como la albúmina en solución, pero no
requieren transfusiones sanguíneas. Por lo general, la hemoglobina se eleva por contracción
intravascular. No deben restringirse los líquidos, sino que de preferencia se le proveerán al
paciente líquidos que permanezcan sobre todo en el espacio intravascular. Por último, aunque
quizá se precisen corticoesteroides IV en un momento dado para la alteración de este paciente, si
no puede tolerar medicamentos por vía oral, y en fecha reciente ha estado bien, ciertamente el
tratamiento con corticoesteroides no es lo que se requiere con mayor urgencia.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Solo está indicada una CUGM para valorar la presencia de reflujo vesicoureteral u otras anomalías
anatómicas específicas de la vejiga. Sin antecedente de IVU febril y con el hecho de que se trata de
una niña (lo que hace imposible las valvas uretrales posteriores), una CUGM no está indicada en
este caso. Sin embargo, los otros estudios están indicados en la valoración de un posible defecto de
concentración renal o una anomalía metabólica como causa de la deficiencia del crecimiento.
PREGUNTA 2
Respuesta E:
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Los electrolitos séricos revelan una acidosis metabólica hiperclorémica de brecha aniónica normal.
En ausencia de diarrea esto indica ATR, en especial con un pH urinario mayor de 5.5. La DI (tanto
nefrógena como central) se descarta por la osmolaridad urinaria normal y, hasta cierto grado, por
el sodio sérico bajo. La ultrasonografía renal no muestra datos de displasia. Hay glucosuria
mínima, pero en presencia de normoglucemia es en extremo improbable la diabetes mellitus,
incluso todavía más porque no hay cetonas en la orina.
PREGUNTA 3
Respuesta A:
En el contexto de la sospecha de ATR es indispensable para el tratamiento y el pronóstico
determinar su tipo (ante todo 1, 2 o 4). La ATR tipo 4 se asocia con hiperpotasemia y a menudo se
presenta en el contexto de una obstrucción urinaria; el potasio sérico bajo no se explica por este
diagnóstico potencial. El sondeo es innecesario, a menos que se requiera una muestra de orina
estéril por sospecha de IVU. El cálculo de la brecha aniónica urinaria ayudará a discernir entre la
ATR tipos 1 y 2. La tipo 1 (distal) se asocia con una brecha aniónica urinaria positiva ([Na + K] –
Cl), porque hay fracaso de la producción de amoniaco (NH4+) distal y, por lo tanto, menos cloro
en orina. En este escenario ya hay algún índice de que pudiera tratarse de una ATR tipo 2
(proximal) porque se encuentran cantidades mínimas de glucosa y proteínas en el análisis de orina.
Otros datos de la ATR tipo 2 incluyen fósforo sérico bajo (por pérdidas urinarias) y aumento de la
excreción de potasio en la orina. Una prueba de DDAVP es útil para determinar si hay DI central.
Una concentración sérica de litio puede ayudar en el contexto de la sospecha de DIN adquirida.
Puede notarse una hemoglobina A1c elevada ante un mal control de la diabetes; sin embargo, la
glucosa sérica es normal.
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HIDRONEFROSIS
La hidronefrosis es la dilatación de la pelvis renal. La hidronefrosis congénita se
encuentra en casi 1% de los fetos, a menudo detectada por ultrasonografía
prenatal. Su gravedad depende del grado de dilatación y si están afectados uno o
ambos riñones, pero en un inicio la mayoría de los casos se puede mantener solo
en observación. La hidronefrosis muy grave suele deberse a obstrucción y se
asocia con alteración de la función en el riñón afectado. La “hidronefrosis
fisiológica” es la más común, una entidad clínica benigna de naturaleza
transitoria. Conforme se desarrollan los riñones, la ultrasonografía puede
mostrar una imagen de la orina atrapada en la pelvis renal antes de que pueda
excretarse hacia el uréter o la vejiga. Solo se requiere su vigilancia.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En la obstrucción de la unión ureteropiélica (UUP), la causa histopatológica
más frecuente de hidronefrosis, la zona donde la pelvis renal se une al uréter
presenta estenosis o se encuentra acodado. Las obstrucciones de la UUP pueden
ser primarias o secundarias por RVU de alto grado, causas iatrógenas o
cicatrización patológica, como ocurre con los cálculos renales. En los neonatos
se debe, sobre todo, a la estenosis intrínseca de la luz de la UUP. La mayoría de
los pacientes con obstrucciones de la UUP neonatales se pueden tener solo en
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MASA RENAL
Las masas renales primarias en los niños son un tanto raras. Los tumores renales
malignos primarios constituyen 5% de los cánceres en la niñez, los más
frecuentes después de la leucemia, son los tumores del SNC y el neuroblastoma.
Debe tenerse cuidado en diferenciar los tumores potencialmente malignos de los
benignos, de los que la exéresis quirúrgica a menudo constituye un componente
integral.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El TW, el cáncer primario renal más frecuente en los niños, se trata con detalle
en el capítulo 13. Este casi siempre se encuentra en aquellos de 2 a 3 años de
edad y el diagnóstico suele hacerse por palpación de una masa abdominal. Los
tumores pueden crecer bastante rápido y hay una predilección en síndromes
seleccionados, que incluyen los de Denys-Dras, Beckwith-Wiedemann y WAGR
(tumor de Wilms, aniridia, manifestaciones genitourinarias y retraso mental);
estos casos conllevan un mayor riesgo de bilateralidad. La valoración incluye
imágenes de extensión ya sea por tomografía computarizada (TC) o resonancia
magnética (RMN). En Estados Unidos los esquemas de tratamiento de las masas
unilaterales en un inicio incluyen intervención quirúrgica y, después,
quimioterapia y radioterapia, según la etapa y las características genéticas del
tumor. La mayoría de los niños se somete a una nefrectomía radical. La
supervivencia total de los niños con TW es de 85 a 90%.
El nefroma mesoblástico congénito (NMC), la masa renal primaria más
frecuente en los lactantes menores de 6 meses es, en general, de naturaleza
benigna. Como el TW, casi siempre se detecta por la palpación de una masa
abdominal. El NMC a menudo se relaciona con polihidramnios y su tratamiento
consta de la resección local, por lo general por nefrectomía radical, que es
curativa.
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GENITALES AMBIGUOS
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Los genitales ambiguos abarcan una variedad de alteraciones del desarrollo que
se basan en el aspecto de los genitales externos. El diagnóstico específico
requiere un cariotipo, pruebas de laboratorio y estudios de imágenes, como
mínimo. Cuando se encuentra a un recién nacido con genitales ambiguos es
imperativo descartar afecciones vinculadas con alteraciones de pérdida de sal,
que en potencia ponen en riesgo la vida, mediante una cuantificación de la 17-
hidroxiprogesterona sérica. La más frecuente de estas alteraciones es la
hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), que se trata en el capítulo 15
(endocrinología). La HSC es la causa más frecuente de genitales ambiguos y el
tipo más común de HSC es el de deficiencia de la 21 hidroxilasa.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los trastornos de la diferenciación sexual (TDS) incluyen un gran conjunto de
afecciones patológicas genéticas, hormonales y del desarrollo. Los TDS pueden
clasificarse grosso modo en las alteraciones de la diferenciación gonadal
(incluidos los síndromes de Klinefelter y Turner, y la disgenesia gonadal mixta),
las TDS ovotesticulares, los TDS 46XX (que incluye HSC), los TDS 46XY (que
incluye defectos de la vía de síntesis de testosterona y el síndrome de
insensibilidad a los andrógenos) y los TDS “no clasificados” desde otros puntos
de vista. El cuadro clínico puede ser muy variable; está indicado un estudio
rápido ante la sospecha elevada. Es muy recomendable el envío a un centro
multidisciplinario que incluya urólogo y endocrinólogo pediátricos y genetista.
Las hipospadias constituyen uno de los defectos congénitos más frecuentes
del pene, que afectan a casi 1 de 250 recién nacidos. Constan de un hiato uretral
de localización ventral, una curvatura ventral del pene, displasia del cuerpo
esponjoso y un prepucio dorsal. Desde el punto de vista embriológico, ocurren
hipospadias por detención temprana del desarrollo de la uretra. Las hipospadias
incluyen una amplia variedad de fenotipos que suelen basarse en la localización
del meato, con la más proximal –que significa que está más cerca del periné–
asociada con la forma más grave. Las hipospadias requieren corrección
quirúrgica, que se puede hacer por etapas para los fenotipos más graves. Si se
acompaña de criptorquidia, en especial la bilateral, en la que no se palpan las
gónadas, deberá sospecharse un TDS y realizar un estudio de genitales
ambiguos.
La criptorquidia es uno de los diagnósticos genitourinarios más frecuentes al
nacer, presente en 3% de los varones de término y 30% de los pretérmino. La
criptorquidia se puede clasificar con base en la palpación, o no, de los testículos.
La criptorquidia, cuando está aislada, solo debe observarse, ya que la mayoría de
los testículos no descendidos ingresará a su posición ortotópica escrotal antes de
los 6 meses. Para los testículos no palpables o persistentemente no descendidos,
la orquiodopexia quirúrgica está indicada a los 2 años de edad por dos motivos
principales: para conservar la fecundidad potencial y para disminuir el riesgo de
cáncer testicular. Si se encuentra criptorquidia, en especial bilateral, de manera
concomitante con hipospadias, está indicado un estudio de genitales ambiguos.
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DOLOR TESTICULAR
Uno de los síntomas urológicos de presentación más frecuente en un
departamento de urgencias pediátricas es el dolor testicular, que abarca varios
posibles diagnósticos, de los que la mayoría no requiere intervención quirúrgica.
Una ultrasonografía transescrotal a menudo es diagnóstica.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En la torsión testicular, la gónada gira sobre su pedículo vascular, lo que causa
isquemia y su potencial pérdida. La torsión testicular es una de las pocas
urgencias quirúrgicas reales en la urología pediátrica, que afecta a 1 de 4 000
varones menores de 25 años de edad, con predominio en los de 10 a 13 años. Por
lo general, se debe a una deformidad en badajo de campana de la túnica vaginal,
que permite que el testículo gire con facilidad sobre su pedículo.
La torsión testicular es una urgencia sensible al transcurso del tiempo, con
menores tasas de rescate de la gónada cuanto más tiempo permanezca torcida. Si
bien el diagnóstico es clínico (dolor de inicio agudo acompañado por una
ubicación horizontal del testículo, pérdida del reflejo cremastérico homolateral,
náusea y vómito), la alteración a menudo se confirma por ultrasonografía
Doppler testicular. El tratamiento quirúrgico implica reducir el giro de los vasos
sanguíneos y fijar ambos testículos (cuando no necróticos) para prevenir futuras
crisis de torsión.
La orquiepididimitis representa a la infección o inflamación del epidídimo o
el testículo mismo. En los varones más jóvenes la orquiepididimitis clínica
puede presentarse por reflujo de orina estéril a través de los conductos
eyaculadores en forma retrógrada por el conducto deferente hacia el epidídimo.
Si la orina es portadora de una IVU, entonces puede ocurrir una
orquiepididimitis bacteriana, que requiere tratamiento con antibióticos. En
varones de mayor edad con actividad sexual, la principal causa puede ser una
infección de transmisión sexual (ITS), como la gonorrea o la clamidiasis. El
análisis de orina y el urocultivo pueden ayudar a diferenciar la orquiepididimitis
química de la causada por una infección bacteriana no relacionada con ITS. Ante
la sospecha de una orquiepididimitis relacionada con una ITS, se puede hacer el
diagnóstico por pruebas de amplificación de ácidos nucleicos. Una
ultrasonografía testicular suele mostrar hiperemia de los órganos afectados. El
tratamiento es con medicamentos antinflamatorios para la orquiepididimitis
química así como antibióticos apropiados para las de causa bacteriana.
En la torsión del apéndice testicular, dicha estructura anatómica gira y
presenta isquemia, a semejanza de la torsión testicular. El apéndice testicular es
un vestigio residual del conducto de Müller femenino durante la embriogénesis.
Carece de importancia funcional, excepto que se puede torcer, lo que causa dolor
y edema testicular unilateral agudo. En ocasiones hay un signo de “punto azul”,
que se detecta a través de la piel escrotal. La ultrasonografía testicular es
diagnóstica y el tratamiento es conservador, con medicamentos antinflamatorios
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y cuidados de sostén.
De manera similar, en la torsión del apéndice del epidídimo, este gira y
presenta isquemia. El apéndice del epidídimo es parte del conducto de Wolff y, a
semejanza del apéndice testicular, no tiene importancia o función, excepto que
se puede torcer. El cuadro clínico y el tratamiento son idénticos a los de la
torsión del apéndice testicular.
En la ruptura testicular, la túnica albugínea que rodea a los túbulos
seminíferos se desgarra, por lo general como secuela de un traumatismo contuso
de la gónada. Los síntomas son de dolor y edema inmediatos, conforme se
exponen los túbulos seminíferos. Es frecuente el hematoma y el diagnóstico se
hace por ultrasonografía testicular. El tratamiento es la exploración quirúrgica
inmediata en el contexto agudo, con lavado y reparación de la túnica albugínea.
Un paciente con cuadro clínico de presentación diferida puede responder a la
sola observación.
Un hidrocele es la acumulación simple de líquido alrededor del testículo, por
lo general de naturaleza indolora, y que se puede clasificar en comunicante y no
comunicante. Los hidroceles comunicantes casi siempre se encuentran en los
neonatos, ya que el proceso vaginal se mantiene abierto después del nacimiento
y permite el flujo intermitente de líquido peritoneal. El diagnóstico de un
hidrocele puede hacerse por clínica, donde se aprecia un color azul por
translucidez, cuando se hace incidir luz a través del hemiescroto
correspondiente, o por medios radiográficos mediante ultrasonografía testicular.
En general, los hidroceles no comunicantes suelen presentarse en niños de
mayor edad como trastorno reactivo secundario a un traumatismo,
orquiepididimitis o la torsión de un apéndice testicular o del epidídimo. El
tratamiento varía según el tipo de hidrocele. Los hidroceles comunicantes se
mantienen en observación hasta los 12 a 18 meses de edad, ya que la tasa de
cierre espontáneo del proceso vaginal es elevada. Si los síntomas o el tamaño
fluctuante persisten después de 12 a 18 meses, su corrección quirúrgica está
indicada. En pacientes con hidroceles no comunicantes, el líquido presente
alrededor del testículo suele resolverse con el tiempo. La intervención quirúrgica
solo está indicada cuando el tamaño de los hidroceles causa síntomas, y estos
pueden tornarse loculados o infectados y terminar en pioceles (presencia del
líquido purulento alrededor del testículo), que responden a los antibióticos, pero
quizá también requieran drenaje.
En un varicocele, las venas testiculares presentan edema por incompetencia
valvular. Los varicoceles son frecuentes y ocurren en 15% de los hombres, de
los que 40% sufre infertilidad, pero a menudo hacen su aparición inicial en la
adolescencia. Por lo general, detectado en el lado izquierdo por el ángulo en el
que se une la vena testicular izquierda a la vena renal izquierda, un varicocele
puede presentarse con una sensación punzante sorda en el testículo izquierdo.
No obstante, la mayoría de los varicoceles es indolora y se encuentra solo en la
exploración del niño sano o por autoexploración en posición de pie, con
desaparición una vez que adopta la posición en decúbito supino. Una descripción
típica es la de palpar “una bolsa de gusanos” arriba del testículo. Los varicoceles
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son significativos porque 15% de los adolescentes que presenta uno puede sufrir
infertilidad más adelante. Sin embargo, los métodos para predecir qué
adolescente con varicocele presentará problemas futuros de fecundidad aún son
imprecisos. La ultrasonografía testicular para comparar las dimensiones de los
testículos puede tener algún potencial, con indicación quirúrgica cuando hay una
gran discrepancia de tamaño (> 20%). Otras pruebas incluyen una
espermatobioscopia o su realización en forma seriada una vez que el adolescente
concluye la pubertad, para indagar de forma directa la calidad y cantidad de los
espermatozoides. Cuando está indicada, la intervención quirúrgica consta de la
ligadura de las venas espermáticas, con conservación del riego arterial y
linfático.
DISFUNCIÓN MICCIONAL
Uno de los motivos más frecuentes de envío de un niño a urología pediátrica es
el de enuresis, disuria o IVU recurrentes afebriles. Un interrogatorio detallado es
indispensable, en especial en lo que se refiere a los hábitos vesicales e
intestinales. La frecuencia de las micciones, la cantidad y la hora de ingestión de
líquidos, la presencia de estreñimiento intenso y de accidentes diurnos o
nocturnos son datos útiles para lograr el tratamiento óptimo. La mayoría de los
síntomas pueden mejorar con modificaciones conductuales, incluidas las
micciones programadas, la prevención del estreñimiento y la mayor ingestión de
agua durante el día. Una minoría de los niños con síntomas diurnos persistentes
puede requerir estudios de imagen adicionales, como las ultrasonografías renal y
vesical (para descartar anomalías anatómicas) o los estudios urodinámicos para
valorar la función vesical.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En la enuresis nocturna monosintomática (ENM), un niño no presenta síntomas
miccionales diurnos y solo moja la cama en forma aislada por la noche. La
prevalencia de la ENM disminuye con la edad, pero aún se calcula de 5% para
los niños de 10 años. Rara vez la ENM se debe a una anomalía anotómica. Por el
contrario, se considera relacionada con un retraso de la maduración o el reajuste
del sistema neuronal. Las recomendaciones generales incluyen restricción
estricta de líquidos 2 h antes de irse a la cama y limitar la ingestión de bebidas
cafeinadas en la tarde. El tratamiento adicional incluye alarmas de enuresis, que
requieren más participación del paciente y los padres, pero logran mayores tasas
de éxito, y la vasopresina nocturna (DDAVP), que actúa con rapidez, pero solo
mientras el niño la ingiere de forma activa.
En la micción disfuncional, un niño contrae los músculos del piso pélvico de
manera activa durante la micción, lo que puede llevar a disuria, IVU,
sobreactividad del detrusor y elevación de la presión vesical. El diagnóstico se
puede hacer por electromiografía (EMG) del flujo urinario el cual se determina
en forma activa durante la micción, cuando el piso pélvico debe estar relajado.
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PUNTOS CLAVE
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CASOS CLÍNICOS
CASO 1
A un feto de 33 semanas se le realiza una ultrasonografía prenatal de rutina, donde se detecta
dilatación del riñón derecho. Poco después del nacimiento se repite la ultrasonografía que muestra
hidronefrosis derecha persistente. La CUGM es negativa para reflujo ureteral.
2. El estudio apropiado muestra una obstrucción de alto grado en la UUP, con 15% de función
diferencial, compatible con una obstrucción a este nivel. El lactante no presenta infección.
¿Cuál es el tratamiento quirúrgico apropiado?
a. Colocar una endoprótesis ureteral
b. Colocar una sonda de nefrostomía percutánea
c. Nefrectomía
d. Hacer una pieloplastia
e. Realizar una ureteroscopia diagnóstica
CASO 2
Una niña de 2 años de edad de aspecto sano desde otros puntos de vista es presentada por sus
padres, que percibieron una masa abdominal.
2. El estudio apropiado muestra una masa sólida en el riñón izquierdo. Una gammagrafía posterior,
más especializada, crea preocupación por una gran masa que ocupa la mayor parte del riñón.
¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a. TW
b. NMC
c. Tumor rabdoide del riñón
d. Carcinoma de células renales con traslocación
e. Neuroblastoma
CASO 3
Una niña de 14 años de edad acude al departamento de urgencias con dolor intenso de inicio agudo
en el flanco derecho, acompañado de vómito y náusea.
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CASO 4
En un recién nacido se detecta hipospadias proximal en un falo corto, con gónadas no palpables
bilaterales.
CASO 5
Un niño de 12 años de edad se presenta con dolor testicular de inicio agudo en el lado derecho que
lo despertó.
2. La ultrasonografía testicular mostró torsión del apéndice testicular con riego sanguíneo normal
desde otros puntos de vista en ambos testículos. ¿Cuál es el mejor paso siguiente para la
valoración y el tratamiento?
a. Llevarlo directo al quirófano para exploración quirúrgica
b. Ingresarlo al hospital e iniciar antibióticos
c. Verificar ITS
d. Medidas de sostén que incluyan medicamentos antiinflamatorios
e. Exéresis del testículo
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RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta C:
El siguiente estudio por realizar es una gammagrafía renal para valorar la función y excreción
relativas. El paciente ya se sometió a CUGM que descartó el RVU como explicación de la
hidronefrosis. El diagnóstico diferencial en este punto incluye la obstrucción de la UUP.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
Dada la baja función diferencial, de las enlistadas, la pieloplastía sería la opción quirúrgica
apropiada. Podría considerarse la nefrectomía si la función relativa fuese menor de 5%.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Los estudios de imagen iniciales de los niños con una masa abdominal deben ser ultrasonografía
de riñones y vejiga, dado que no implican radiación y tienen capacidad para discernir si el riñón en
realidad presenta una masa sólida preocupante o un quiste grande benigno. Después de la
ultrasonografía se pueden considerar estudios de imágenes de extensión adicionales, como TC y
RMN.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Dada la edad del niño (2 años), la masa renal sólida más frecuente es un TW.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta B:
Los estudios iniciales de imagen para los niños que acuden con dolor de flanco deben ser
ultrasonografía de riñones y vejiga, dada la ausencia de radiación y capacidad de diagnóstico de
signos secundarios de obstrucción, como hidronefrosis o hidrouréter.
PREGUNTA 2
Respuesta E:
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Dado el tamaño pequeño del cálculo en el uréter del paciente, todas las opciones, excepto NLPC,
son viables, pues esta sería una mejor opción para los cálculos grandes, coraliformes, intrarrenales.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta E:
Para el neonato con genitales ambiguos es crítico descartar las causas con pérdida de sal, que en
potencia ponen en riesgo la vida, incluida la deficiencia de 21 hidroxilasa (un tipo de HSC). Debe
estudiarse al recién nacido y enviarse a urología, endocrinología y genética, antes de darlo de alta.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
La 17 hidroxiprogesterona elevada indica deficiencia de la 21 hidroxilasa, que es la causa más
frecuente no solo de HSC, sino también de genitales ambiguos. Algunos pacientes con esta forma
de HSC presentarán pérdida de sales, que en potencia puede poner en riesgo la vida si no se trata.
CASO 5
PREGUNTA 1
Respuesta D:
El dolor escrotal agudo aislado puede corresponder a una torsión testicular, pero también deberse a
causas no quirúrgicas más benignas, como la torsión del apéndice testicular o el epidídimo. Una
ultrasonografía testicular puede ayudar a diferenciarlas. No obstante, si la sospecha clínica de
torsión es muy alta (es decir, dolor con síntomas acompañantes de náusea, vómito, testículo en
ubicación alta y ausencia de reflejo cremastérico), entonces puede llevarse directo al quirófano a
los pacientes seleccionados sin ultrasonografía testicular.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
La torsión del apéndice testicular se trata de manera conservadora, con fármacos antiinflamatorios
no esteroideos y cuidados de sostén.
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INTRODUCCIÓN
Los defectos estructurales al nacer se clasifican en menores o mayores. Los
menores, como papilas cutáneas, pliegues epicánticos y polidactilia
rudimentaria, son de poca importancia fisiológica. Casi 15% de los neonatos
presenta al menos una anomalía menor; 0.5 %, tres o más. En contraste, los
defectos mayores, como paladar hendido, mielomeningocele y cardiopatía
congénita, tienen un efecto adverso en el neonato. Se detectan defectos mayores
en 2 a 3% de los recién nacidos. La probabilidad de presentar un defecto mayor
al nacer aumenta conforme se incrementa el número de anomalías menores
presente (tabla 19-1). Los defectos al nacer pueden deberse a factores
ambientales o genéticos, estos últimos cromosómicos, de un solo gen, de
impronta, citogenéticos o multifactoriales.
FACTORES AMBIENTALES
Se sabe que los factores ambientales causan al menos 10% de los defectos al
nacer. Los teratógenos ambientales provocan anomalías congénitas del
desarrollo al interferir con la organogénesis o el crecimiento embrionario o fetal.
La exposición a un teratógeno antes de la implantación (días 7 a 10
posconcepción) puede no tener efecto o causar una pérdida gestacional. Por lo
general, para interrumpir la organogénesis la exposición teratógena se debe
presentar antes de las 12 semanas de gestación. Cualquier exposición posterior a
los teratógenos afecta de modo predominante al crecimiento y el desarrollo del
sistema nervioso central.
Los teratógenos incluyen infecciones intrauterinas, radiación de dosis alta,
alteraciones metabólicas maternas, fuerzas mecánicas y fármacos. La alteración
metabólica más frecuente que tiene potencial teratógeno es la diabetes mellitus
en las madres, y 10% de sus hijos presenta un defecto al nacer. Los factores
intrauterinos anormales, como fibromas, presentación pélvica, anomalías
congénitas uterinas u oligohidramnios, pueden causar restricción del feto, con
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pie zambo o displasia de la cadera resultantes. La tabla 19-2 enlista los fármacos
teratógenos más frecuentes y sus efectos.
FACTORES GENÉTICOS
Las alteraciones genéticas se pueden clasificar como de un solo gen, de
cromosomas, de impronta y de citogenética molecular. Los avances en la
genética (afecciones de un solo gen) y la citogenética (deleciones y
duplicaciones submicroscópicas) moleculares han difuminado la diferencia entre
estas categorías.
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Estreptomicina Sordera
Símiles de la
Virilización de las mujeres
testosterona
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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Las alteraciones cromosómicas causan pérdidas gestacionales, malformaciones
congénitas y retraso mental. Aunque más de 50% de las pérdidas gestacionales
en el primer trimestre se debe a desequilibrios cromosómicos, solo 0.6% de los
neonatos presenta anomalías de los cromosomas. La mayoría de los defectos
cromosómicos son de novo durante la gametogénesis, por lo que se puede
concebir a un producto con una anomalía cromosómica sin antecedente familiar
alguno del problema. Las anomalías cromosómicas también se pueden transmitir
del padre a la descendencia. En tales casos, a menudo hay antecedentes
familiares de múltiples abortos espontáneos o una frecuencia mayor de la
habitual de hijos con problemas cromosómicos. Las alteraciones del número de
cromosomas pueden afectar a autosomas o cromosomas sexuales. En general,
los defectos al nacimiento causados por anomalías autosómicas son más graves
que los ocasionados por anomalías de cromosomas sexuales. Los defectos
numéricos de los autosomas incluyen trisomía de los cromosomas 21, 18 y 13.
Son ejemplos de anomalías numéricas de cromosomas sexuales los síndromes de
Turner (45,X) y Klinefelter (47,XXY).
Las anomalías del número de cromosomas pueden investigarse por cariotipo
(aneuploidía, translocaciones), hibridación fluorescente in situ (FISH; sondas de
un solo locus de ADN) o microarreglos, que contienen de cientos a 1 millón de
sondas de ADN submicroscópicas. Las indicaciones para obtener estudios
cromosómicos incluyen: confirmación de un síndrome cromosómico
sospechado; malformaciones múltiples de órganos, aparatos y sistemas; retraso
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significativo del desarrollo o retraso mental sin explicación alternativa; talla baja
o menarquía en extremo tardía en las niñas; infecundidad o antecedente de
abortos múltiples espontáneos; genitales ambiguos, o edad materna avanzada.
Las pruebas cromosómicas o moleculares fetales se pueden hacer mediante
amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
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crónica recurrentes
TRISOMÍAS AUTOSÓMICAS
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Síndrome de Turner
Ocurre síndrome de Turner en 1 de cada 5 000 nacidos vivos. Casi 98% de los
fetos con síndrome de Turner mueren dentro del útero; solo 2% nace. Por lo
tanto, el riesgo de recurrencia de los padres con un hijo con síndrome de Turner
no es mayor que el de la población general.
Varios genotipos pueden dar lugar al fenotipo de Turner. En 60% de los
casos el cariotipo es 45,X, donde una mujer carece de un cromosoma X. Otro
15% de los individuos corresponde a mosaicos, con genotipos 45,X/46,XX;
45,X/46,XX/47,XXX, o 45,X/46,XY. Los individuos con mosaicismo pueden
presentar menos estigmas físicos del síndrome de Turner. En 25% restante de los
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presentar menos estigmas físicos del síndrome de Turner. En 25% restante de los
casos hay dos cromosomas X, pero falta el brazo corto (p) de uno.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones dismórficas incluyen linfedema de manos y pies, tórax en
quilla, pezones con hipoplasia muy separados, cuello alado, implantación baja
del cabello, cúbito valgo (aumento del ángulo de acarreo), talla baja y múltiples
nevos pigmentados. Son anomalías adicionales la disgenesia gonadal, las
alteraciones renales, las cardiopatías congénitas, la tiroiditis autoinmunitaria y
las discapacidades de aprendizaje. La disgenesia gonadal, presente en 100% de
los pacientes, se relaciona con amenorrea primaria y ausencia de desarrollo
puberal por pérdida de las hormonas ováricas. Las gónadas son apropiadamente
infantiles al nacer, pero involucionan durante la infancia y culminan en “estrías“
ováricas para la pubertad. En los individuos con mosaicismo y un cromosoma Y
en una de sus líneas celulares es frecuente el gonadoblastoma, por lo que
precisan una gonadectomía profiláctica. Por lo general, las anomalías renales de
duplicación del sistema colector o el riñón en herradura se presentan en 40% de
los afectados por el síndrome de Turner. Se detectan cardiopatías congénitas en
20% y son defectos comunes la coartación de la aorta, la estenosis aórtica y la
válvula aórtica bicúspide. Por contar con solo un cromosoma X funcional, las
mujeres con síndrome de Turner muestran la misma frecuencia de padecimientos
ligadas a X que los hombres. El diagnóstico se hace por cariotipo y FISH.
Debido a su mosaicismo, algunas niñas con sospecha del síndrome de Turner
presentan cariotipo 46,XX en la sangre periférica, y tal vez se requiera una
biopsia de piel para hacer el diagnóstico.
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Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter, causado por un cromosoma X supernumerario en los
hombres, afecta a 1 de cada 500 recién nacidos, 20% de los hombres con
aspermia en la etapa adulta y 1 de cada 250 hombres de más de 1.80 m de
estatura. El cariotipo es 47,XXY en 80% de los casos y un mosaicismo
(XY/XXY) en 20%. El riesgo de recurrencia es el mismo que el riesgo en la
población general.
Manifestaciones clínicas
Los estigmas físicos del síndrome de Klinefelter no son obvios hasta la pubertad,
momento en que los varones presentan masculinización incompleta, con hábito
corporal femenino y disminución del vello corporal, ginecomastia, además de
falo y testículos pequeños. Ocurre infecundidad por hipospermia o aspermia.
Los varones afectados suelen ser más altos que el promedio, en relación con sus
familias, y su brazada puede ser mayor que la talla. Hay una mayor incidencia de
dificultades de aprendizaje, pero el CI promedio es de 98. La concentración de
gonadotropinas suele estar elevada debido a una inadecuada producción de
testosterona. Los hombres con síndrome Klinefelter presentan una incidencia 20
veces mayor de cáncer mamario.
El tratamiento con testosterona durante la adolescencia mejora las
características sexuales secundarias y la ginecomastia.
ALTERACIONES DE IMPRONTA
La impronta se refiere a diferentes fenotipos resultantes de un mismo genotipo,
dependiendo de si el cromosoma anormal se hereda de la madre o el padre.
Disomía uniparental es la denominación usada cuando ambos cromosomas de un
par se heredan de solo un padre. Los síndromes de Prader-Willi y Angelman son
ejemplos de alteración de la impronta y algunos casos también lo son de disomía
uniparental.
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi se presenta en 1 de cada 15 000 neonatos y se
asocia con una región del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-13). Alrededor
de 70% de los individuos afectados presenta una deleción cromosómica en el
cromosoma 15 derivado del padre y uno materno normal. Otro 20 a 25% cuenta
con cromosomas de aspecto normal con dos copias del 15 materno, lo que se
conoce como disomía materna uniparental, y el síndrome es producto de la
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Manifestaciones clínicas
Los dismorfismos incluyen un diámetro bifrontal estrecho, ojos con forma de
almendra, una boca desviada hacia abajo, manos y pies pequeños. El niño
afectado presenta talla baja e hipogonadismo hipogonadotrópico, con genitales
pequeños, pubertad incompleta y sufre hipotonía grave, que se relaciona con
dificultades de alimentación y retraso del crecimiento durante la lactancia. En
varios años estos niños desarrollan un apetito incontrolable, que los lleva a una
obesidad central grave, pues comen de modo constante, a menos que se les
oculte la comida. Pueden presentarse apnea obstructiva del sueño y las
complicaciones cardiorrespiratorias (síndrome de Pickwick) relacionadas con la
obesidad. Hay un retraso mental leve con problemas característicos del dominio
de impulsos.
Para el paciente promedio se intenta la regulación alimentaria estricta, pero es
difícil de lograr. Aunque los niños afectados pueden tener una vida de duración
normal, las complicaciones de la obesidad, como la apnea obstructiva del sueño
y la diabetes mellitus, a menudo derivan en una muerte temprana.
Síndrome de Angelman
Casi 60% de los pacientes con el síndrome de Angelman presenta una
microdeleción del cromosoma 15 materno (deleción 15q11-13) y uno 15 paterno
normal. El 5% de los casos es resultado de la disomía uniparental paterna, donde
se heredan dos copias normales de cromosoma 15 derivados del padre. El 5% se
debe a mutaciones del centro de impronta y 5% a causa de la mutación de un
solo gen (UBE3A). De 10 a 25% son resultado de deleciones subteloméricas
pequeñas o translocaciones, o de etiología desconocida.
Manifestaciones clínicas
Los dismorfismos que ocurren en el síndrome de Angelman incluyen hipoplasia
maxilar, boca grande, prognatismo y talla baja. Los pacientes presentan retraso
mental grave, con alteración o ausencia del lenguaje y paroxismos inapropiados
de risa. Los movimientos de sacudida de los brazos, la marcha atáxica y un
caminar característico sobre las puntas de los dedos dan lugar a desplazamientos
parecidos a movimientos de marioneta, lo que llevó a la designación del
síndrome “marioneta feliz”. La mayoría de los pacientes presenta convulsiones.
ALTERACIONES CITOGENÉTICAS
MOLECULARES
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SÍNDROME DE X FRÁGIL
El síndrome de X frágil, una forma de retraso mental ligado al cromosoma X, se
presenta en 1 de cada 3 000 varones, y es ejemplo de afección de repetición de
trinucleótidos. El gen involucrado, llamado FMR-1, tiene actividad en el
encéfalo y los espermatozoides. En los individuos normales el trinucleótido
CGG del ADN se repite casi 6 a 54 veces al inicio del gen. Los individuos
afectados por el X frágil muestran más de 200 repeticiones de CGG. La
alteración recibió este nombre porque ocurre una rotura detectable mediante
citogenética en un sitio frágil específico del cromosoma X. En la actualidad se
usan el análisis de Southern blot y la reacción en cadena de polimerasa (PCR)
para determinar el número de repeticiones de CGG.
Manifestaciones clínicas
Los individuos con el síndrome de X frágil pueden presentar macrosomía al
nacer, macroorquidia por edema testicular, manifestaciones faciales dismórficas
(mandíbula y oídos grandes), perseveración del lenguaje y retraso mental (90%
de los varones afectados presenta un CI entre 20 y 49). Algunos varones con el
síndrome de X frágil tienen retraso mental como única manifestación. Hasta 6%
de los pacientes con autismo presenta el síndrome de X frágil, para el que no hay
tratamiento conocido.
Las portadoras del cromosoma X frágil pueden tener un CI subnormal o
dificultades de aprendizaje. Las mujeres con una premutación (54 a 200
repeticiones) están en riesgo de padecer insuficiencia ovárica primaria. Los
varones con premutación están en riesgo del síndrome de temblor/ataxia,
vinculado con el X frágil, una alteración neurodegenerativa.
SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22Q11
Se ha encontrado microdeleción 22q11.2 en 90% de los niños con el síndrome
de DiGeorge, 70% de aquellos con el síndrome velocardiofacial y 15% de
quienes presentan defectos cardiacos conotruncales aislados. Aunque los
nombres descriptivos de las afecciones antes mencionadas aún están en uso, la
denominación más general de síndrome de deleción 22q11.2 abarca de forma
más apropiada la variedad de anomalías que se encuentran en estos niños. Su
prevalencia en la población general es de 1 de 4 000 nacidos vivos y la deleción
se puede heredar (en 8 a 28% de los casos), pero lo más común es que ocurra
como una mutación de novo. Sin embargo, si un padre presenta la deleción, el
riesgo de cada hijo es de 50%. La microdeleción se puede detectar con sondas de
FISH o microarreglos.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones cardiacas clásicas de esta variedad de alteraciones incluyen
defectos conotruncales, como la tetralogía de Fallot, la interrupción del arco
aórtico y los anillos vasculares. Otros datos frecuentes son ausencia de timo,
hipoparatiroidismo hipocalcémico, deficiencia inmunitaria mediada por
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OTRAS MALFORMACIONES Y
ASOCIACIONES
Algunos síndromes sin una anomalía cromosómica detectable presentan
manifestaciones clínicas que sugieren una alteración cromosómica y suelen
entrar en el diagnóstico diferencial de la sospecha de una afección genética.
ALTERACIONES METABÓLICAS
ABORDAJE DE LAS ALTERACIONES METABÓLICAS
Aunque las alteraciones metabólicas individuales son raras, de manera colectiva
causan morbilidad y mortalidad significativas. Los errores innatos del
metabolismo son afecciones genéticas que se presentan cuando una proteína
defectuosa altera una vía metabólica en un paso específico. Se acumulan
sustancias precursoras y metabolitos tóxicos de su exceso, y los productos
necesarios para el metabolismo normal presentan déficit. Ciertos grupos étnicos
están en mayor riesgo de errores metabólicos específicos.
El cuadro clínico y la edad de inicio varían. Los defectos del ciclo de la urea
y las acidemias orgánicas se presentan de forma temprana en la vida, con
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Galactosemia
La galactosemia, el error más frecuente del metabolismo de los carbohidratos, es
causada por una deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa,
con alteración de la conversión de galactosa-1-fosfato glucosa-1-fosfato fosfato
de L- glucosa (que puede entrar a la glucólisis). La galactosa-1-fosfato se
acumula en el hígado, los riñones y el encéfalo. La alteración se presenta en 1 de
40 000 nacidos vivos, y su herencia es autosómica recesiva.
Manifestaciones clínicas
Se presentan en unos cuantos días a semanas después del nacimiento. Las
manifestaciones iniciales incluyen datos de insuficiencia hepática
(hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, directa y alteraciones de la coagulación),
disfunción renal (acidosis, glucosuria, aminoaciduria), emesis, anorexia y
crecimiento deficiente. Sin tratamiento pueden aparecer cataratas en los niños a
los 2 meses de edad. Aquellos con galactosemia tienen mayor riesgo de sepsis
por Escherichia coli. Los niños mayores pueden presentar discapacidades de
aprendizaje graves, se hayan tratado o no durante la lactancia. Las mujeres
afectadas tienen una elevada incidencia de insuficiencia ovárica prematura. La
detección de concentraciones disminuidas de la galactosa-1-fosfato
uridiltransferasa eritrocitaria es diagnóstica. Los datos de laboratorio incluyen
una hiperbilirrubinemia directa, aumento de las aminotransferasas séricas,
prolongación de los tiempos de protrombina y parcial de tromboplastina,
hipoglucemia y aminoaciduria. Se detecta la galactosa en la orina por una
reacción positiva de sustancias reductoras y ninguna reacción en orina con la
oxidasa de glucosa en tiras reactivas.
Tratamiento
Todas las fórmulas lácteas y los alimentos que contienen galactosa (incluidos
aquellos que contienen lactosa y la leche materna) deben eliminarse de la
alimentación del lactante y cambiarse por preparados a base de leche de soya sin
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lactosa.
ALTERACIONES DE ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO
El glucógeno es un polímero muy ramificado de la glucosa que se almacena en
el hígado y el músculo. Las enfermedades del almacenamiento de glucógeno
(EAG) constituyen un grupo derivado de la deficiencia de las enzimas
involucradas en la síntesis o fragmentación del glucógeno. Debido a que muchas
enzimas diferentes participan en el metabolismo del glucógeno, las
manifestaciones de las EAG son variables. Las comunes incluyen retraso del
crecimiento, hepatomegalia e hipoglucemia en ayuno. Las EAG más frecuentes
son la enfermedad de von Gierke tipo I y la de McArdle tipo V, todas
autosómicas recesivas. El tratamiento se dirige a prevenir la hipoglucemia,
mientras evita incluso el almacenamiento de más glucógeno en el hígado.
ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LOS
AMINOÁCIDOS
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU), la más frecuente de estas afecciones, se presenta en 1
de cada 10 000 nacidos vivos, resultado de una deficiencia de la hidroxilasa de
fenilalanina, enzima que la transforma en tirosina. Con una ingestión normal de
fenilalanina, los pacientes presentan altas concentraciones séricas de metabolitos
tóxicos, como los ácidos fenilacético y el lactofenílico.
Manifestaciones clínicas
A diferencia de la mayoría de las alteraciones de aminoácidos, los síntomas de la
PKU sin tratamiento se desarrollan en forma gradual, con pérdida progresiva del
CI durante la lactancia. Las manifestaciones neurológicas incluyen retraso
mental moderado a grave, microcefalia, hipertonía, temblores y problemas
conductuales. Se requiere tirosina para la producción de melanina, por lo que el
bloqueo de la conversión de fenilalanina a tirosina causa una piel clara. La orina
del paciente huele a ratón debido a la secreción de ácido fenilacético.
Tratamiento
Se logra la prevención del retraso mental en niños con PKU mediante la
restricción temprana y de toda la vida de la fenilalanina en los alimentos. En
todos los estados de la Unión Americana se incluye la detección de la PKU
como tamizaje obligatorio en el recién nacido. Las mujeres con PKU deben
disminuir la ingestión de fenilalanina durante el embarazo, para evitar aumentar
su riesgo de un hijo con microcefalia, retraso mental y cardiopatía congénita.
Homocistinuria
La homocistinuria es causada por un defecto en la vía metabólica de los
aminoácidos donde la metionina se convierte en cisteína y serina. La incidencia
de la deficiencia de la cistationina sintasa es de 1 en 100 000 nacidos vivos. El
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Manifestaciones clínicas
No hay síntomas durante la lactancia. Las manifestaciones clínicas que se
presentan durante la niñez incluyen un hábito corporal similar al del síndrome de
Marfan (extremidades y dedos delgados, largos, escoliosis, deformidades del
esternón y osteoporosis), subluxación de los cristalinos, retraso mental leve a
moderado (60%) y trombosis vasculares que causan accidente cerebrovascular,
embolia pulmonar e infarto miocárdico infantiles.
Tratamiento
La modificación de la alimentación es en extremo difícil, porque la restricción
de los grupos sulfhidrilo lleva a una dieta muy baja en proteínas, de mal sabor.
Alrededor de 50% de los pacientes responde a grandes dosis de piridoxina.
Manifestaciones clínicas
Dentro de las 24 a 48 h siguientes al inicio de la alimentación con proteínas, el
neonato se vuelve letárgico de forma progresiva y puede sufrir coma o
convulsiones conforme la concentración de amoniaco sérico aumenta. Las
portadoras pueden desarrollar cefalea y emesis después de comidas con
proteínas, y muestran retraso mental y dificultades del aprendizaje. El
diagnóstico se facilita al medir la concentración del ácido orótico, producto
secundario del metabolismo del carbamil fosfato, en la orina.
Tratamiento
La terapéutica se centra en una dieta en extremo hipoproteica y la explotación de
vías alternativas para la excreción del nitrógeno, mediante ácido benzoico y
fenilacetato. La intervención temprana puede minimizar los efectos deletéreos,
pero el tratamiento es complejo y en extremo difícil de mantener por los padres.
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Síndrome de Hurler
La deficiencia de la α-L-iduronidasa lleva a la acumulación de dermatán y
hepatán sulfatos en los tejidos y su excreción en la orina. Las manifestaciones
comunes incluyen facies tosca, opacidades corneales, cifosis exagerada,
hepatoesplenomegalia, her-nia umbilical y cardiopatía congénita. La regresión
del desarrollo se inicia en el primer año de la vida. La mayoría de los niños con
síndrome de Hurler muere en la adolescencia temprana; la evolución del
padecimiento y la supervivencia pueden mejorar con trasplante de células
progenitoras o el tratamiento de reemplazo de enzimas.
Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, una glucogenosis, es producto de la deficiencia de
maltasa ácida, que deriva en la acumulación lisosómica de glucógeno en el
músculo. Se caracteriza por hipotonía intensa y miocardiopatía hipertrófica
extrema. La cognición es normal. La forma del lactante suele ser fatal, por
insuficiencia cardiorrespiratoria para el año de edad. El diagnóstico temprano y
la restitución de enzimas pueden salvar la vida.
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher se debe a una deficiencia de la enzima glucosidasa β,
que lleva a la acumulación de glucocerebrósidos. La forma clásica no afecta al
sistema nervioso central. Como característica los pacientes presentan
hepatomegalia y esplenomegalia. El almacenamiento de glucocerebrósidos en la
médula ósea produce anemia, leucopenia, trombocitopenia y crisis recurrentes
de dolor óseo. Los cambios radiográficos incluyen la forma de matraz
Erlenmeyer del fémur distal. Una concentración baja de enzimas en los
leucocitos confirma el diagnóstico. El tratamiento con enzimas recombinantes
mejora la mayoría de los síntomas.
PUNTOS CLAVE
FACTORES AMBIENTALES
Los factores ambientales contribuyen con 10% de los defectos al nacer.
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Los microorganismos infecciosos, la radiación a dosis alta, las afecciones metabólicas maternas
(como diabetes, PKU), las fuerzas mecánicas y los fármacos pueden causar defectos al nacer.
Una exposición a los teratógenos antes de las 12 semanas de gestación afecta la organogénesis y la
morfogénesis tisular; en aquella posterior suele retrasar el crecimiento fetal y afectar el desarrollo
del sistema nervioso central.
FACTORES GENÉTICOS
Los defectos de un solo gen se clasifican por su forma de herencia como autosómicos dominantes,
autosómicos recesivos y ligados al X.
Los genes defectuosos en las afecciones autosómicas dominantes suelen codificar proteínas
estructurales, en tanto aquellos de afecciones autosómicas recesivas codifican enzimas.
En la penetrancia variable debe haber expresión diferente de un gen defectuoso, con un grado
diverso de gravedad en los individuos afectados.
La mayoría de los errores innatos del metabolismo corresponde a alteraciones recesivas autosómicas
con excepción de la deficiencia de OTC y algunas mitocondriales.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Casi 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre presenta anomalías cromosómicas.
En general, los defectos al nacer causados por anomalías de autosomas son más graves que los
provocados por anomalías de los cromosomas sexuales.
Las indicaciones de estudios cromosómicos (cariotipo, FISH, microarreglos) incluyen la
confirmación de la sospecha de un síndrome cromosómico, malformaciones de órganos aparatos y
sistemas múltiples, retraso significativo del desarrollo o alteración cognitiva no explicada desde
otros puntos de vista, talla baja o menarquia en extremo retrasada en las niñas, infertilidad o
antecedente de abortos espontáneos múltiples, genitales ambiguos o edad materna avanzada.
ALTERACIONES METABÓLICAS
La descompensación por errores innatos del metabolismo puede ser precedida por la introducción
de ciertos alimentos, cambios en la frecuencia de su ingestión o estados de ayuno.
La edad de presentación con descompensación puede ser útil para considerar los errores congénitos
en el diagnóstico diferencial. Las enfermedades graves del neonato pueden asociarse con
galactosemia y deficiencia de OTC (esta última ligada al X).
La identificación temprana del síndrome de Hurler, la enfermedad de Gaucher y la de Pompe
permitiría el tratamiento de restitución enzimática o el trasplante de células progenitoras (Hurler) o
ambos.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
Se llama al médico a la sala de lactantes de término para valorar a un neonato con características
dismórficas. Producto de un embarazo de término nacido por parto vaginal espontáneo de una
mujer de 23 años de edad G1P0, presenta braquicefalia, hipoplasia mediofacial, pliegues
epicánticos, fisuras palpebrales ascendentes, orejas de implantación baja con rotación, boca
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1. ¿Qué otro dato pudiera respaldar un diagnóstico clínico cuando se exploran las manos y los pies
de este lactante?
a. Pliegue palmar en palo de hockey
b. Pliegue palmar único
c. Pies en base de mecedora
d. Manos empuñadas con dedos superpuestos
e. Polidactilia
3. Además de los datos anteriores, la exploración física de este lactante no arroja más información.
Aparte de una biometría hemática completa con diferencial, la ultrasonografía renal y el
tamizaje de los recién nacidos, ¿cuál de los siguientes debe obtenerse mientras se esperan los
resultados de las pruebas genéticas, con base en la sospecha clínica?
a. Ultrasonografía de la cabeza para valorar anomalías encefálicas
b. Estudio de la deglución para valorar una fístula traqueoesofágica
c. Ecocardiografía para valorar una cardiopatía congénita
d. Bilirrubina conjugada para anomalías biliares
e. Ultrasonografía raquídea para valoración de disrafismo
4. Si hay una cardiopatía congénita, ¿cuál de las siguientes alteraciones es probable que esté
presente?
a. Conducto AV completo
b. Transposición de grandes arterias (TGA)
c. Coartación de la aorta
d. Anomalía de Ebstein
e. Estenosis aórtica supravalvular
5. ¿Cuál de las siguientes alteraciones NO se observa con frecuencia como comórbida en los
individuos con síndrome de Down?
a. Enfermedad de Hirschsprung
b. Demencia similar a la de Alzheimer
c. Leucemia
d. Hipotiroidismo
e. Hiperfagia
6. Los resultados del cariotipo de este lactante sugieren una translocación no equilibrada de
14q21q con duplicación del material en el cromosoma 21. En el estudio del cariotipo en sangre
de los padres se encuentra que su madre es una portadora equilibrada de esta translocación.
¿Cuál sería el riesgo de esta pareja de tener otro hijo con síndrome de Down?
a. Alrededor del mismo de la población general
b. Depende de la edad materna
c. Un poco mayor que el de la población general, al tomar en cuenta el mosaicismo gonadal
d. Mucho mayor que el riesgo de la población general
CASO 2
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Durante la exploración de un niño sano a los 2 años de edad se nota hiperactividad, retraso motor y
del habla, además de manifestaciones de autismo. Su madre embarazada menciona que está
preocupada, ya que su hermano y su tío materno presentan retraso mental y se comportaron de
manera similar en la edad preescolar. La exploración física es notoria por orejas grandes y el niño
no habla, con una conducta de aleteo de las manos.
2. Si esta prueba resulta positiva, ¿cuál es el riesgo de recurrencia en los embarazos posteriores?
a. De 50% en los recién nacidos masculinos
b. De 50% en los recién nacidos femeninos
c. De 100% en los recién nacidos masculinos
d. De 50% en todos los recién nacidos
e. De 25% en todos los recién nacidos
CASO 3
Durante la atención de pacientes en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), se recibe
una solicitud de acudir de inmediato a la sala de parto para reanimar un neonato de término
masculino con cianosis. Su color no mejora con la intubación. Su radiografía de tórax es notoria
por ausencia de timo. El ecocardiograma revela un tronco arterioso permeable. Se sospecha un
diagnóstico genético y, tras la estabilización, se envía para pruebas apropiadas.
CASO 4
Se atiende “la alimentación y el crecimiento” de los neonatos en la UCIN. Una lactante presenta
un tono muscular muy bajo y requiere alimentación por sonda nasogástrica, ya que no puede usar
el biberón. El equipo de alimentación ha intentado “todo” sin éxito, y se considera una sonda de
gastrostomía. Mientras se aborda, se notan ojos con forma de almendra en dirección ascendente,
además de manos y pies pequeños.
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RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta B:
El pliegue palmar único (pliegue simiano), de dirección horizontal, que se extiende en la palma de
la mano, se relacióna con el síndrome de Down. El pliegue palmar superior en forma de palo de
hockey se encuentra en 50% de los individuos con el síndrome CHARGE. Los pies en base de
mecedora son manifestación del síndrome de trisomía 18. Las manos empuñadas con dedos
superpuestos son manifestaciones de los síndromes de trisomía tanto 13 como 18. La polidactilia
es una manifestación del síndrome de trisomía 13. Es digno de mención que los neonatos no
afectados también pueden presentar pliegues palmares únicos.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
El cariotipo confirmará el diagnóstico y proveerá información acerca de la probabilidad de estos
padres de tener otro hijo afectado. El paciente en este caso presenta manifestaciones múltiples del
síndrome de Down. Está indicado un cariotipo para valorar translocaciones no equilibradas, que
son más frecuentes cuando la madre es más joven, y tienen relación con un mayor riesgo de
recurrencia. Una FISH del cromosoma 21 detectaría la duplicación de trisomía 21, pero no las
translocaciones desequilibradas. Las respuestas B y C se refieren a afecciones diferentes al
síndrome de Down, como se nota. El tamizaje estatal de neonatos en Estados Unidos varía de una
región a otra, pero suele incluir la detección de hipotiroidismo, alteraciones metabólicas,
hipoplasia suprarrenal congénita y drepanocitosis.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
Los defectos septales casi siempre vinculados con el síndrome de Down pueden no ser discernibles
por auscultación en el periodo neonatal. Las anomalías encefálicas congénitas suelen encontrarse
en los lactantes con trisomía 13. Un estudio de la deglución sería apropiado en un lactante con el
síndrome de VACTERL. Las anomalías biliares son frecuentes en los lactantes con el síndrome de
Alagille. No hay una mayor asociación del disrafismo con el síndrome de Down.
PREGUNTA 4
Respuesta A:
Los defectos de los cojinetes endocárdicos son comunes en los lactantes con síndrome de Down.
El 50% de los afectados puede presentar un conducto auriculoventricular completo. Rara vez se
encuentra TGA en las afecciones sindrómicas, pero puede detectarse en casos de exposición
prenatal a la trimetadiona. La coartación de la aorta se halla con frecuencia en las niñas con
síndrome de Turner. La anomalía de Ebstein se relaciona con la exposición prenatal al litio. La
estenosis aórtica supravalvular es más común en los pacientes con el síndrome de Williams
(deleción de 7q11.23).
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PREGUNTA 5
Respuesta E:
La hiperfagia (ingestión excesiva) suele vincularse con el síndrome de Prader-Willi. Las otras
afecciones enlistadas corresponden a probables alteraciones comórbidas del síndrome de Down.
PREGUNTA 6
Respuesta D:
Debido a que uno de los padres es portador de una translocación robertsoniana equilibrada, el
riesgo de otro hijo con síndrome de Down aumenta mucho, por casi 10% en total. El riesgo de la
trisomía 21 completa depende de la edad materna (respuesta B); sin embargo, este lactante
presenta una translocación no equilibrada, escenario en el que se confirmó el estado de portador
equilibrado de la madre en el cariotipo de su sangre periférica, por lo que no hay mosaicismo
gonadal.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta D:
El diagnóstico más probable es el de síndrome de X frágil, la causa más frecuente de retraso
mental ligado al X. También es la causa genética más común de autismo. La madre de esta
paciente describe la herencia ligada al X en su familia; tanto ella como su madre son portadoras de
la enfermedad. Se detecta el síndrome de X frágil con > 200 repeticiones CGG en la prueba de
Southern blot o PCR. No se detectaría por cariotipo, microarreglos, FISH, estudios metabólicos, o
PCR de metilación para el síndrome de Prader-Willi/ Angelman, cualquiera de los cuales se puede
emplear para valorar a un niño con retraso del desarrollo. Los individuos con el síndrome de
Angelman pueden presentar manifestaciones de autismo; sin embargo, el síndrome suele ser
esporádico.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
Los recién nacidos masculinos de una madre portadora del síndrome de X frágil presentan un
riesgo de 50% de sufrirlo, ya que heredan un cromosoma X afectado o uno normal de su madre.
Las recién nacidas femeninas presentan un riesgo de 50% de ser portadoras. Los padres con
alteraciones autosómicas dominantes, como el síndrome de deleción de 22q11, presentan un riesgo
de recurrencia de 50% en todos los varones y mujeres. En las afecciones autosómicas dominantes,
la progenie puede presentar el alelo normal heredado o el mutante de un padre afectado. Las
alteraciones recesivas autosómicas, como la galactosemia, conllevan un riesgo de 25% de
recurrencia en todos los embarazos, donde cada padre porta un alelo mutado con un alelo normal,
y el niño afectado hereda ambos mutados.
CASO 3
PREGUNTA 1
Respuesta E:
Este paciente presenta un defecto cardiaco conotruncal (tronco arterioso) y no se encontró timo
visible en la radiografía de tórax, dos alteraciones que llevan a la sospecha elevada del síndrome
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de deleción de 22q11.2. Los individuos que lo sufren pueden tener hipoparatiroidismo que lleva a
la hipocalcemia, en especial en el periodo neonatal, ya que se les destetó del respaldo por calcio
materno. La concentración de magnesio también puede verse afectada (bajo) y el fósforo ser alto
por concentraciones bajas de hormona paratiroidea. La hipocalcemia pondría a este lactante con
enfermedad crítica en riesgo de convulsiones tónicas y posible insuficiencia cardiaca. Las pruebas
genéticas apropiadas para este lactante son de FISH o microarreglos de 22q11.
CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta C:
La respuesta correcta es síndrome de Prader-Willi, relacionado con hipotonía extrema y problemas
de alimentación en el periodo neonatal, así como los rasgos físicos característicos. Los individuos
con síndrome de Down pueden presentar fisuras palpebrales ascendentes y braquidactilia (dedos
cortos), pero sus palmas son de tamaño normal. El tono muscular en extremo bajo y las
manifestaciones dismórficas descritas en este paciente no son compatibles con los síndromes de
Angelman o de deleción 22q11.2. La enfermedad de Pompe puede vincularse con hipotonía
extrema, pero, por lo general, se debe a un depósito progresivo de glucógeno, por lo que no está
presente en el periodo neonatal. Además, los individuos con enfermedad de Pompe no suelen
presentar datos dismórficos.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
El síndrome de Prader-Willi es epigenético. Puede heredarse por deleción paterna (70%), disomía
uniparental materna (20 a 25%) o translocación que afecta al centro de impronta (5%). Las
deleciones maternas (60%) y la disomía uniparental paterna (5%) en esta misma región genética
producen el síndrome de Angelman, al igual que las mutaciones del centro de impronta.
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La mayoría de los casos de paro cardiaco pediátrico se debe a una insuficiencia
respiratoria progresiva, un traumatismo o estado de choque, más que a una causa
cardiaca primaria. En la tabla 20-1 se enlista el diagnóstico diferencial del paro
cardiopulmonar en los niños.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y
TRATAMIENTO
REVISIÓN PRIMARIA
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De origen cardiaco
Cardiopatía congénita (p. ej., lesiones del flujo sanguíneo sistémico dependientes del conducto
arterioso)
Arritmias
Miocarditis
Pericarditis
Taponamiento cardiaco
Insuficiencia cardiaca congestiva
Traumatismo miocárdico
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Hidrocefalia aguda
Traumatismo craneoencefálico o de la médula espinal
Convulsión
Tumor
Lesión hipoxicoisquémica o accidente cerebrovascular
De origen gastrointestinal
Traumatismo abdominal
Perforación u obstrucción intestinales
Peritonitis
Deshidratación hipovolémica
De origen metabólico
Cetoacidosis diabética
Enfermedad de Addison
Hipertiroidismo
Hipoglucemia
Hiperpotasemia
Hipocalcemia
Hiponatremia
De origen multisistémico
Muerte súbita inexplicada del infante
Intoxicación por drogas o fármacos (p. ej., alcohol, narcóticos, antidepresivos tricíclicos,
barbitúricos, benzodiacepinas, bloqueadores β y de los canales del calcio)
Traumatismo
Anafilaxia
Hipotermia
Choque séptico
De origen renal
Insuficiencia renal aguda o crónica
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revisión Valórese
primaria
CIRCULACIÓN
Los proveedores de atención médica verifican en busca de un pulso por no más de 10 s
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Cociente de compresiones:
ventilación
30:2
30:2 (1 rescatista)
15:2 (2 rescatistas)
DESFIBRILACIÓN (DAE)
Minimizar las interrupciones de las compresiones antes y después de la descarga
Reiniciar RCP con compresiones justo después de cada descarga
Menos de 1 año de edad 1-8 años de edad De los 8 años a la edad adulta
Datos insuficientes para Uso de paletas pediátricas para
recomendar a favor o en contra dosis atenuadas, si están Usar el DAE estándar con el
del uso de DAE. Se prefiere un disponibles. Usar el sistema de sistema de paletas s-cables de
desfibrilador manual, de estar adultos si no se dispone de adulto
disponible uno pediátrico
Abreviaturas: DAE, desfibrilador automático externo; RCP, reanimación cardiopulmonar.
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FIGURA 20-1. Tratamiento del niño o adolescente sin respuesta. TA, presión arterial; RCP,
reanimación cardiopulmonar; ECG, electrocardiograma, IO, intraósea; IV, intravenosa; TSV,
taquicardia supraventricular; TV, taquicardia ventricular
Proveer oxígeno a 100% por cánula nasal, mascarilla facial simple, mascarilla sin reinhalación,
mascarilla con bolsa y válvula.
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VENTILACIÓN
Una vez que se establece la vía aérea permeable, se valora lo adecuado de la
ventilación. La inspección de los movimientos de la pared torácica revelará la
presencia y eficacia de las ventilaciones espontáneas. Si el esfuerzo ventilatorio,
los movimientos de la pared torácica y la oxigenación no son adecuados, se
requiere respaldo respiratorio adicional. El apoyo ventilatorio no invasivo con
presión positiva continua de vías respiratorias por una cánula nasal especializada
o mascarilla mejorará la ventilación. Si la ventilación aún es inadecuada o si hay
preocupación en cuanto a la estabilidad de la vía aérea, se puede precisar la
colocación de una sonda endotraqueal. Las sondas endotraqueales, tanto con
manguito o no, son apropiadas para intubar a lactantes y niños. Las sondas
endotraqueales con manguito pueden disminuir el riesgo de aspiración, y en
circunstancias donde hay distensibilidad deficiente del pulmón o resistencia
elevada de las vías respiratorias este tipo de sonda puede preferirse.
Dimensiones de la sonda endotraqueal sin manguito = 4 + (edad en años/4)
Dimensiones de la sonda endotraqueal con manguito = 3.5 + (edad en años/4)
Si se dispone de ellas, las cintas de reanimación basadas en la longitud
proveen recomendaciones para decidir las dimensiones de la sonda endotraqueal,
así como los tamaños del equipo adicional, en especial para niños con menos de
35 kg de peso.
La oxigenación (por oximetría de pulso o cuantificación de los gases
sanguíneos arteriales) y la concentración de CO2 (por cuantificación de los gases
sanguíneos o del CO2 por capnografía) sanguíneas deben valorarse para ayudar a
guiar el tratamiento ventilatorio. Para evitar la hiperoxia, titular la
administración de oxígeno para mantener su saturación cerca de 94%.
Se hace la intubación del lactante o niño con premedicación, a través de los
pasos en secuencia rápida aquí señalados. La intubación debe hacerse por
proveedores de atención médica competentes en la valoración y el tratamiento
de la vía aérea pediátrica.
1. Administrar antes oxígeno a 100% (puede requerirse ventilación con bolsa y mascarilla).
2. Considerar la administración de atropina en los niños menores de 1 año de edad para reducir la
respuesta bradicárdica a la intubación (de ser posible 3 a 5 min antes de la intubación).
3. Considerar administrar lidocaína para los pacientes con sospecha de presión intracraneal
aumentada.
4. Administrar un sedante, hipnótico o fármaco opioide (p. ej., etomidato, ketamina, midazolam,
fentanilo).
5. Administrar una dosis paralizante de un fármaco bloqueador neuromuscular (p. ej., rocuronio,
vecuronio [no despolarizantes] o succinilcolina [despolarizante]).
6. Valorar al paciente en cuanto a apnea, relajación mandibular y pérdida del tono muscular.
7. Intubar la tráquea bajo visualización directa.
8. Confirmar la colocación correcta de la sonda endotraqueal mediante al menos dos métodos
(auscultación, ascenso y descenso de la pared torácica, detector del CO2 por capnografía).
La aplicación de compresión cricoidea durante una intubación en secuencia
rápida no se recomienda de manera universal, ya que hay pruebas insuficientes
de que prevenga la aspiración del contenido gástrico durante la intubación en los
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VALORACIÓN SECUNDARIA
Tras concluir la valoración primaria y las intervenciones apropiadas para
estabilizar al niño, se debe hacer la valoración secundaria, que incluye un
interrogatorio enfocado y una exploración física exhaustiva. Las siglas SAMPLE
se refieren a un sistema que se puede utilizar para identificar aspectos
importantes de los antecedentes del niño y la manifestación de presentación
(Signos y Síntomas, Alergias, Medicamentos, Pasado médico, La última
comida, y los Eventos que llevaron a la lesión o enfermedad). El interrogatorio
debe centrarse en los síntomas o sucesos que puedan ayudar a explicar la
alteración de la función respiratoria, cardiovascular o neurológica. Debe hacerse
una exploración física exhaustiva de cabeza a pies en busca de claves
adicionales de la etiología de la alteración del niño.
VALORACIÓN TERCIARIA
La valoración terciaria se refiere a estudios auxiliares que se obtienen para
identificar la presencia y gravedad de las anomalías respiratorias y
circulatorias, pruebas que a menudo se hacen junto con las revisiones primaria o
secundaria. El momento para realizar una prueba específica es dictado por las
circunstancias clínicas. Los estudios auxiliares que pueden ayudar a valorar las
anomalías cardiorrespiratorias incluyen los siguientes: gases sanguíneos
arteriales o venosos, concentración de hemoglobina, saturación de oxígeno por
oximetría, vigilancia invasiva de la presión arterial y del CO2 exhalado,
biometría hemática completa, electrolitos, radiografías de tórax,
electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma.
ESTADO DE CHOQUE
El estado de choque es un síndrome caracterizado por la incapacidad del aparato
circulatorio de proveer un aporte adecuado de oxígeno y nutrimentos para cubrir
las demandas metabólicas de los tejidos corporales y los órganos vitales. Al
inicio los niños compensarán su estado por aumento de la frecuencia cardiaca y
de la resistencia vascular sistémica a través de vasoconstricción periférica. Una
vez que estos mecanismos de compensación ya no pueden mantener una presión
arterial adecuada, se presenta la hipotensión, que lleva a la hipoperfusión, la
acidosis metabólica y la muerte celulares. Tres relaciones son útiles para
comprender los factores que determinan la presión arterial:
Volumen sistólico, determinado por la precarga (volúmenes ventricular y diastólico), la poscarga
(resistencia vascular sistémica) y la contractilidad miocárdica
Gasto cardiaco = volumen sistólico × frecuencia cardiaca
Presión arterial = gasto cardiaco × resistencia vascular sistémica
El estado de choque puede ser compensado, descompensado o irreversible.
En el choque compensado los mecanismos homeostáticos mantienen la
perfusión esencial de los órganos por aumento de la frecuencia cardiaca y de la
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Cardiogénico
Cardiopatía congénita
Miocarditis
Cardiopatía isquémica
Miocardiopatías (anomalías de la función ventricular heredadas o adquiridas)
Arritmias
Lesión miocárdica traumática
Intoxicación o toxicidad de los fármacos (p. ej., ingestión de bloqueadores β o de bloqueadores de
los canales del calcio, quimioterapia)
Distributivo
Séptico
Anafiláctico
Por lesión neurológica (cerebro o médula espinal)
Obstructivo
Taponamiento cardiaco
Neumotórax a tensión
Embolia pulmonar masiva
Lesiones cardiacas congénitas con flujo sanguíneo dependiente del conducto arterioso
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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His y el ventrículo
Bicarbonato de Acidosis metabólica No se recomienda su administración sistemática
sodio refractaria grave o ante un paro cardiaco. El bicarbonato de sodio
hiperpotasemia, aumenta el pH sanguíneo
sobredosis de
antagonistas de los
canales del sodio (p. ej.,
antidepresivos tricíclicos)
a Los fármacos que pueden administrarse por sonda endotraqueal incluyen lidocaína, atropina,
naloxona y epinefrina.
Abreviaturas: AV, auriculoventricular; FV, fibrilación ventricular; TSV, taquicardia
supraventricular; TV, taquicardia ventricular.
TRAUMATISMO PEDIÁTRICO
Las lesiones no intencionales son la causa más significativa de morbilidad y
mortalidad en los niños y adolescentes. La valoración y el tratamiento oportunos
de las lesiones traumáticas pueden limitar la discapacidad y conservar la calidad
de vida. Las lesiones vehiculares son la causa más frecuente de muerte en niños
de todas las edades, ya sea como pasajeros o arrollados. Los mecanismos de la
lesión no penetrante predominan y debe suponerse que hay lesiones múltiples
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De manera ideal, los niños lesionados deben ser valorados y tratados en una
instalación especializada con personal experimentado, equipo especial y
recursos para los pacientes pediátricos. Los niños con lesiones graves deben
transferirse a un centro pediátrico de trauma nivel 1 tan pronto como se
estabilicen.
LESIONES DE LA CABEZA
Las lesiones de la cabeza son uno de los motivos más frecuentes por los que los
pacientes pediátricos son llevados a los servicios de urgencias, a menudo
resultado de accidentes vehiculares, de bicicleta, caídas o de abuso. Los varones
tienen el doble de probabilidades que las mujeres de sufrir traumatismos
craneoencefálicos significativos. La recuperación de una lesión cefálica depende
de la gravedad inicial y los factores que contribuyen a la alteración neuronal
secundaria, como hipotensión e hipoxia. El traumatismo craneoencefálico grave
se puede asociar con muerte, limitaciones funcionales, cambios conductuales o
problemas de memoria.
Las lesiones de la cabeza incluyen conmociones, contusiones cerebrales,
lesión axonal difusa y hemorragia intracraneal. Las contusiones cefálicas
representan una lesión directa al encéfalo mismo. La lesión axonal difusa es
resultado de las fuerzas de corte sobre la materia blanca del encéfalo, que
ocurren con la desaceleración rápida de la cabeza. Esto con frecuencia es
seguido por edema encefálico, mayor alteración del flujo sanguíneo, inflamación
e isquemia. Las hemorragias intracraneales que ocurren en forma secundaria a
un traumatismo suelen ser epidurales o subdurales (tabla 20-7; fig. 20-3).
Algunas lesiones cerebrales graves pueden derivar en lesiones subaracnoideas y
hemorragias hacia el líquido cefalorraquídeo (LCR).
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
Puede ocurrir traumatismo craneoencefálico grave en ausencia de signos
externos de traumatismo. Un mecanismo grave de traumatismo es un factor de
riesgo de lesión intracraneal. El traumatismo en los lados o el dorso de la cabeza
se relaciona con una mayor tasa de fracturas de cráneo y hemorragia
intracraneal, debido a que los huesos temporales, parietales y occipital son más
débiles que el frontal. El vómito recurrente, la cefalea intensa y el estado mental
cambiante son preocupantes respecto de un aumento de la presión intracraneal.
La confusión, la pérdida de conciencia, la amnesia, las convulsiones y la
alteración visual también pueden presentarse ante lesiones significativas.
Exploración física
Es crucial hacer una exploración neurológica precisa y valorar el estado mental
del niño, incluida la calificación del ECG. En un traumatismo cranoencefálico
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Casi todos los niños que acuden con hemorragia intracraneal y requieren
intervención neuroquirúrgica manifestarán síntomas significativos o presentarán
datos anormales de exploración en las primeras 4 a 6 h que siguen a la lesión
inicial.
DIAGNÓSTICO
Por lo general, al valorar a un paciente con traumatismo craneoencefálico surge
la interrogante de las imágenes de SNC. En pacientes menores de 2 años de edad
estas están indicadas si presentan una calificación de ECG menor de 15, signos
de alteración del estado mental o una fractura palpable del cráneo. En estos
pacientes pequeños un hematoma de cuero cabelludo en las regiones occipital,
parietal o temporal, la pérdida del estado de alerta durante más de 5 s, un
mecanismo grave de lesión o no actuar como ellos habitualmente son de acuerdo
con sus padres indicaría observación estrecha o estudios de imagen de SNC. En
niños mayores de 2 años de edad se recomiendan los estudios de imagen en
aquellos con calificación de ECG menor de 15, alteración de estado mental o
signos de una fractura de la base del cráneo. En ellos el antecedente de pérdida
del estado de alerta, vómito persistente, cefalea intensa o un mecanismo grave de
lesión debe dar lugar a observación estrecha rápida o estudios de imagen del
SNC. La tomografía computarizada (TC) de cráneo sin contraste es el modo
preferido de estudio de imagen. Su propósito primario es identificar una
hemorragia intracraneal (hematoma subdural o epidural o hemorragia
subaracnoidea). Los niños que no cumplen con los criterios antes enlistados y
muestran una exploración neurológica normal pueden tenerse en observación
con seguridad sin estudios de imagen del SNC. Las radiografías de la columna
cervical están indicadas en cualquier paciente con traumatismo craneoencefálico
significativo o dolor focal de la columna vertebral.
TRATAMIENTO
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LESIONES TORÁCICAS
El traumatismo penetrante de tórax es menos frecuente en los niños que en los
adultos. Las lesiones torácicas pueden deberse a un traumatismo contuso. La
auscultación cuidadosa de los pulmones quizá revele disminución o ausencia de
los ruidos respiratorios, que sugiera la presencia de neumotórax, hemotórax o
contusión pulmonar. Los ruidos cardiacos amortiguados son característicos de
un derrame pericárdico. El neumotórax a tensión hace presión sobre las
estructuras intratorácicas y causa dificultad respiratoria, desviación de las
estructuras mediastínicas hacia el lado opuesto de la lesión, choque obstructivo y
descompensación rápida. Durante la valoración inicial de los niños con datos de
lesión torácica, se debe obtener una radiografía del tórax para indagar la
presencia de neumotórax, hemotórax o ensanchamiento del mediastino (que
sugiere disección aórtica), antes de permitirle abandonar la zona de reanimación
para estudios adicionales, como TC o RMN.
LESIONES ABDOMINALES
Los niños son vulnerables a los traumatismos contusos del abdomen por el
pequeño diámetro anteroposterior de su cavidad, la presencia de vísceras que se
extienden por debajo de los bordes costales y músculos un tanto débiles. Los
pacientes alertas con lesiones abdominales contusas a menudo se atemorizan
tanto por los sucesos que rodean a la lesión como por su presencia en el servicio
de urgencias. En consecuencia, puede ser difícil hacer una exploración precisa
del abdomen. Se debe hacer inspección cuidadosa de su superficie en busca de
equimosis, en especial con patrones característicos causados por el cinturón de
seguridad del automóvil o los manubrios de la bicicleta. Debe realizarse una
valoración de los signos de lesión significativa, como rigidez o defensa
abdominal involuntaria. Los niños que sufrieron un traumatismo abdominal
contuso y presentan hipotensión deben ser valorados con rapidez y reanimados
con soluciones cristaloides en cargas intravenosas, así como concentrado
globular. Si la hipotensión persiste o hay preocupación por una lesión de víscera
hueca, puede estar indicada la exploración quirúrgica de urgencia. En
traumatología el uso de valoración dirigida por ultrasonografía para identificar la
presencia de sangre intraabdominal o pericárdica, si bien es útil para el
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URGENCIAS TRAUMÁTICAS
SELECCIONADAS
CONMOCIÓN
La conmoción es un tipo de lesión traumática encefálica causada por fuerzas
biomecánicas, tal vez derivadas de un traumatismo directo de la cabeza o uno
significativo en otra parte del cuerpo con transmisión de la fuerza en su
dirección. Los cambios estructurales están ausentes en los estudios de imagen de
la cabeza (TC o RMN). Los pacientes con conmoción pueden mejorar en horas o
presentar síntomas residuales durante meses a años. La gravedad y duración de
los síntomas no se pueden predecir con precisión en el momento de la valoración
inicial. Los cerebros en desarrollo de niños y adolescentes pueden estar en un
mayor riesgo de alteración más grave o prolongada.
EPIDEMIOLOGÍA
De los deportes, el futbol americano tiene la más alta tasa de conmociones,
seguida por el hockey sobre hielo, el futbol soccer y el lacrosse. Se ha mostrado
que usar cascos disminuye el riesgo de conmoción en algunos deportes, pero no
lo elimina por completo.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
Los signos y síntomas de una conmoción pueden ser físicos (cefalea,
náusea/vómito, problemas con el equilibrio o la visión); cognitivos (alteración
de la memoria, dificultad de concentración, confusión, tiempos de reacción
disminuidos y el sentirse “fuera de sí” desde el punto de vista mental);
emocionales (irritabilidad, depresión), y de alteraciones de sueño/despertar
(somnolencia o mareo). Es frecuente la amnesia de sucesos justo antes y después
de la lesión. La pérdida del estado de alerta es menos común, pero cuando es
prolongada (durante más de 5 min) puede representar una alteración neurológica
más grave.
Exploración física
En un paciente con sospecha de traumatismo craneoencefálico, el médico debe
buscar datos de un traumatismo externo, incluidas laceraciones de cuero
cabelludo, contusiones, depresiones de cráneo que indican posible fractura
hundida, hemotímpano y drenaje de LCR por oídos/nariz. Se valorará la visión y
el equilibrio. Es indispensable una exploración neurológica completa.
DIAGNÓSTICO
Todos los niños con sospecha de conmoción deberán retirarse del deporte que
practican. Hay varias pruebas neuropsicológicas breves que se pueden usar a un
lado de la cancha o en el vestidor para valorar la atención y la función de la
memoria. TC o RMN no están indicadas de manera sistemática en el momento
agudo en los pacientes con conmoción, pero pueden considerarse estudios de
imagen neurológica en aquellos con signos y síntomas de traumatismo
craneoencefálico de alto riesgo, como se mencionó antes. Los pacientes con
síntomas persistentes se vigilan mediante pruebas neuropsiquiátricas seriadas
para documentar la mejoría/resolución de la alteración.
TRATAMIENTO
Las piedras angulares del tratamiento son el reposo físico y el cognitivo, cuya
cantidad exacta y duración no se han definido aún en las publicaciones. Algunos
expertos recomiendan reposo completo hasta que los síntomas se resuelvan por
completo. Otros aconsejan un periodo breve de reposo, seguido por el regreso
gradual a las actividades cognitivas y físicas. Es importante recordar que
aquellas actividades que requieren concentración, como la lectura, hacer la tarea
y ver fijamente pantallas (de computadora, televisión, teléfono), pueden
empeorar los síntomas.
Las recomendaciones de retorno “al juego” o “al aprendizaje” se guían por
los síntomas así como por la gravedad de la alteración inicial. Se recomienda un
aumento gradual del ejercicio físico y cognitivo, con los que un empeoramiento
de los síntomas indica mayor restricción. Casi todos los atletas se recuperan
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hasta el estado basal en las 2 semanas que siguen a la lesión. Los atletas que
regresan a su actividad muy rápido están en riesgo de un síndrome de segundo
impacto, que puede causar morbilidad neurológica grave por una segunda
conmoción mientras aún se presentaban síntomas de la primera.
AHOGAMIENTO
En la Organización Mundial de la Salud se define al ahogamiento como “el
proceso de experimentar alteración respiratoria por sumersión/inmersión en un
líquido”. Ya no se recomienda el uso de las denominaciones “casi ahogamiento”
y “ahogamiento seco”.
EPIDEMIOLOGÍA
El ahogamiento es causa frecuente de morbilidad y mortalidad en la población
pediátrica. Casi 1 000 niños menores de 18 años de edad murieron por
ahogamiento en Estados Unidos en el año 2016.
FACTORES DE RIESGO
Los niños preescolares y los adolescentes varones están en el máximo riesgo de
ahogamiento. Son factores de riesgo correspondientes el sexo masculino, la edad
menor de 14 años, el uso de alcohol, los bajos ingresos, la educación deficiente,
la residencia rural, un antecedente de epilepsia, las conductas inseguras y la falta
de supervisión.
Se debe vigilar a los niños pequeños en todo momento cuando estén en una
tina de baño o cerca de albercas u otros cuerpos de agua. Se recomiendan los
cercados por los cuatro lados, con puertas cerradas, alrededor de una alberca.
Los salvavidas, el uso de dispositivos de flotación personales, el entrenamiento
de RCP y las destrezas de entrenamiento de natación y supervivencia en el agua
en los niños pequeños pueden aminorar las tasas de ahogamiento.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Durante el ahogamiento se aspira agua hacia las vías aéreas, lo que causa tos,
con o sin laringoespasmo. Si no se rescata al paciente con rapidez, la aspiración
continúa y lleva a la hipoxemia, la pérdida del estado de alerta y apnea, y por
último arritmias cardiacas y la muerte. El proceso de ahogamiento se presenta
durante un espacio temporal de segundos a unos cuantos minutos.
En los pacientes rescatados, el cuadro clínico está determinado ante todo por
la cantidad de agua que se aspiró. En aquellos con paro cardiaco causado por
ahogamiento es crucial la reanimación temprana. El ahogamiento en agua tibia,
de un tiempo prolongado de sumersión o del transcurso de mucho tiempo hasta
la reanimación adecuada es de mal pronóstico. El ahogamiento en agua fría lleva
a la hipotermia y puede ofrecer protección.
TRATAMIENTO
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Todos los pacientes con antecedente de ahogamiento deben ser valorados con
una radiografía de tórax y la cuantificación de los gases sanguíneos. Se proveerá
oxígeno complementario para mantener su saturación dentro del rango normal (>
92%). Incluso los pacientes con buen aspecto suelen ingresarse al hospital para
asegurar que la saturación de oxígeno se mantenga estable. Aquellos con
hipoxemia grave y cambios del estado mental requieren respaldo intensivo
respiratorio y circulatorio.
QUEMADURAS
En Estados Unidos las quemaduras son causa importante de una lesión no fatal
en los niños menores de 4 años de edad y fatal en los menores de 14 años. Un
porcentaje significativo de las quemaduras es resultado del abuso físico infantil.
Por fortuna, la gran mayoría de las quemaduras no pone en riesgo la vida. Los
pacientes que sobreviven a las quemaduras graves a menudo quedan con
cicatrización patológica significativa y discapacidad.
EPIDEMIOLOGÍA
En los niños la mayoría de las quemaduras son lesiones por escaldadura,
derivadas del contacto con líquidos calientes, y pueden ocurrir en relación con el
derrame de alimentos o bebidas calientes, o por lesiones en el baño. Las
quemaduras por contacto son las que ocupan el siguiente lugar en frecuencia y
resultan del contacto directo con una superficie caliente (plancha, horno). Las
quemaduras por flama son menos frecuentes, pero causan una tasa elevada de
mortalidad por la lesión asociada con la inhalación de humo. Pueden ocurrir
quemaduras eléctricas cuando un pequeño introduce un material conductor en un
enchufe de pared, o lame o muerde el extremo conectado de una extensión
eléctrica. Las quemaduras químicas son resultado de la exposición a materiales
ácidos o alcalinos fuertes.
FACTORES DE RIESGO
Los varones menores de 4 años de edad, en particular aquellos con discapacidad,
tienen el máximo riesgo de lesión por quemaduras, y en ellos se debe sospechar
un abuso físico. Las quemaduras por escaldadura que terminan en líneas bien
demarcadas, sin marcas de salpicada, sugieren un abuso. Las quemaduras por
contacto causadas por cigarrillos son las más comunes en los niños que sufren
abuso. En la figura 20-4 se pueden visualizar las lesiones por quemadura con un
patrón compatible con el abuso.
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
La gravedad clínica de las quemaduras depende de la superficie corporal
afectada y la profundidad de la lesión. En los niños, la superficie corporal
afectada se puede calcular con la “regla de los 9” (fig. 20-5). Las quemaduras se
dividen en tres categorías: superficiales, y de grosores parcial y completo. Las
quemaduras superficiales solo afectan a la epidermis; la piel se encuentra roja,
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Los informes de abuso sexual infantil son cada vez más numerosos y pueden
ocurrir a cualquier edad. Los parientes y los amigos de la familia contribuyen
con la mayoría de los casos; el hostigamiento por extraños no es frecuente. En la
vasta mayoría de los informes las víctimas son de sexo femenino, y los
abusadores, padrastros, padres u otros miembros de la familia de sexo
masculino. Tal vez se conozca menos del abuso sexual de los varones.
La negligencia de lactantes y niños deriva en más muertes que los abusos
sexual y físico combinados, y pueden ser presentados al médico por
preocupación por un retraso del crecimiento.
FACTORES DE RIESGO
Ocurren abuso y negligencia en todos los niveles socioeconómicos, pero son
más prevalentes en presencia de pobreza. Los niños con necesidades especiales
(por retraso del desarrollo, parálisis cerebral, premadurez, enfermedad crónica) y
los menores de 3 años de edad tienen un riesgo particular. Haber sido atendidos
por los Servicios de Protección Infantil en Estados Unidos con anterioridad es
predictivo de un abuso futuro. Los cuidadores que han sufrido ellos mismos
abuso presentan alteraciones de uso de alcohol o sustancias, o quienes están bajo
estrés extremo tienen más probabilidad de abusar de los niños o descuidarlos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los proveedores de atención clínica deben recordar que la vasta mayoría de los
casos de sospecha de abuso son corroborados después por los Servicios de
Protección Infantil. Sin embargo, al considerar el diagnóstico diferencial debe
distinguirse a la melanosis dérmica congénita (antes conocida como mancha
mongólica), que suele presentarse en el dorso o las nalgas, de las equimosis. En
raras ocasiones la osteogénesis imperfecta se ha confundido con el abuso. Las
alteraciones cutáneas, como el impétigo ampolloso, pueden simular quemaduras
de cigarrillo u otras formas de abuso. Los niños con equimosis extensas deben
someterse a estudios de coagulación para descartar anomalías hematológicas.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Antecedentes
Cualquier lesión incompatible con los antecedentes referidos o la capacidad
del desarrollo del niño, el antecedente de una historia que cambia con el
transcurso del tiempo o de retraso en la obtención de atención médica
apropiada sugieren en gran medida un abuso. La conducta sexual inapropiada
para la edad y el conocimiento son preocupantes respecto del abuso sexual. Las
víctimas de abuso físico o sexual pueden actuar abusando de otros, con intentos
de suicidio, huir de casa o participación en conductas de alto riesgo. Los niños
objeto de abuso se encuentran en un mayor riesgo de mal desempeño escolar,
baja autoestima y depresión.
Exploración física
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DIAGNÓSTICO
Una gammagrafía del esqueleto puede revelar fracturas agudas o en proceso de
consolidación por lesiones previas, que quizá no sean evidentes a la exploración
física. Las fracturas que son muy específicas de abuso incluyen las bilaterales,
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EPIDEMIOLOGÍA
La más alta incidencia de aspiración de cuerpo extraño se presenta en los niños
menores de 3 años de edad. Los alimentos corresponden al objeto extraño
aspirado con más frecuencia, de los que toman la delantera frutos secos (semillas
como nueces), perros calientes y caramelos sólidos. Los juguetes de escasas
dimensiones también conllevan un riesgo de aspiración, en especial en los niños
más pequeños. Aunque el ángulo del bronquio principal derecho en los niños de
mayor edad y adultos favorece la aspiración hacia el lado derecho, los menores
de 10 años presentan ángulos bronquiales más simétricos y la aspiración se
puede presentar en cualquier lado.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Cuando un objeto extraño aspirado se encuentra en las vías aéreas superiores, los
síntomas de estridor o babeo pueden simular los de una infección de vía aérea
superior (p. ej., la laringotraqueítis viral, un absceso retrofaríngeo). Los
pacientes con aspiración de cuerpo extraño en un lugar más bajo del árbol
traqueobronquial pueden presentar tos, sibilancias unilaterales y ruidos
respiratorios focales disminuidos. Las sibilancias y la dificultad respiratoria
pueden confundirse con el asma, y los ruidos focales disminuidos, con la
neumonía. Es digno de mención que al localizar el cuerpo extraño distal a la
carina los signos se ubican solo en un lado del tórax. Sin embargo, la tríada
clásica de tos, sibilancia unilateral y disminución de los ruidos respiratorios no
siempre está presente y debe tenerse un elevado índice de sospecha, en especial
en un niño pequeño.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los pacientes pueden presentar una crisis aguda después de un episodio de tos y
atragantamiento, o días a semanas después del suceso inicial, sin aspiración en
forma aguda atestiguada. El cuadro clínico varía con base en la localización del
cuerpo extraño dentro del aparato respiratorio (tabla 20-8). Si la obstrucción del
bronquio afectado es completa, la radiografía de tórax puede mostrar atelectasia
en la zona afectada del pulmón, con desviación del mediastino hacia ella y una
gran superficie de afección. Puede presentarse una obstrucción parcial que
permita el ingreso de aire al pulmón durante la inspiración, mientras que durante
la espiración causa atrapamiento de aire e hiperinflado (obstrucción de esfera-
válvula). En estos casos la radiografía de tórax en inspiración puede parecer
normal, pero en espiración mostrará hiperinflado continuo del lado afectado, con
posible desviación del mediastino hacia el lado contrario del bloqueo (fig. 20-7).
En casos menos obvios o en niños pequeños que no pueden colaborar para las
radiografías en inspiración/espiración, se puede detectar un hiperinflado sutil
unilateral en las radiografías de tórax o la fluoroscopia en decúbito lateral.
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TRATAMIENTO
A un niño con sospecha de aspiración de cuerpo extraño que presenta tos activa,
llanto o habla se le deberá permitir que continúe tratando de expulsar el objeto
por sí mismo. Si la vía aérea está por completo obstruida y el paciente está
alerta, deben iniciarse compresiones abdominales (maniobra de Heimlich) en
aquellos preescolares o mayores. En los lactantes se recomiendan los golpecitos
alternados en la espalda y las compresiones de tórax con su cuerpo angulado un
poco con la cabeza hacia abajo. Si el paciente pierde el estado de alerta se inicia
la RCP con esfuerzos continuos por aliviar la obstrucción. Se usa la
broncoscopia con instrumento rígido bajo anestesia para retirar los cuerpos
extraños de las vías aéreas. El pronóstico depende del tipo de cuerpo extraño, la
localización de la obstrucción y el grado de daño pulmonar. La mortalidad total
es baja y la mayoría de los pacientes se recupera con rapidez y secuelas
mínimas.
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FIGURA 20-7. Radiografía de tórax en espiración ante una aspiración de cuerpo extraño, con
obstrucción parcial y atrapamiento aéreo del pulmón izquierdo.
Embarazo múltiple
Edad materna joven
Tabaquismo materno
Atención prenatal tardía/nula
Factores de protección
Recámara compartida por padres y lactantes (sin compartir la cama)
Uso de chupón
Lactancia materna
Abreviatura: MSII, muerte súbita inexplicada del infante.
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Reflujo gastroesofágico
Aspiración
Convulsiones
Arritmias cardiacas
Abuso físico infantil, en especial el correspondiente a la cabeza
Abreviaturas: BRUE, sucesos breves resueltos no explicados; VSR, virus sincicial respiratorio.
FACTORES DE RIESGO
Aunque múltiples factores se han vinculado con un mayor riesgo de MSII,
ninguno ha mostrado utilidad para el pronóstico (tabla 20-9). Los factores de
riesgo están relacionados con la madre, el lactante y el ambiente. La incidencia
es máxima entre los 2 y 4 meses de edad.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Los casos que al inicio parecen corresponder al MSII pueden deberse a
infección, cardiopatía congénita, alteraciones metabólicas, convulsiones,
traumatismos accidentales o abuso. Los eventos breves resueltos inexplicados
(BRUE) son, de manera característica, crisis súbitas transitorias resueltas, en las
que un lactante presenta cianosis/palidez, respiración
ausente/disminuida/irregular, hipo/hipertonía, o un grado alterado de su
capacidad de respuesta, sucesos que se comprende sean atemorizantes para el
cuidador. En la tabla 20-10 se presenta el diagnóstico diferencial de los BRUE.
PREVENCIÓN
Los lactantes deben acostarse sobre la espalda para dormir. En contra de la
creencia popular, la vigilancia de la apnea durante las 24 h en casa no disminuye
el riesgo del MSII. El uso de aparatos electrónicos de vigilancia debe reservarse
para aquellos lactantes con crisis documentadas de apnea, bradicardia o
desaturación, y solo si es prescrito por un médico.
INTOXICACIÓN AGUDA
EPIDEMIOLOGÍA
La intoxicación es una de las urgencias médicas pediátricas más frecuentes, con
más de 100 000 consultas al departamento de urgencias cada año. Los menores
de 5 años de edad constituyen más de la mitad de los casos de ingestión de
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TRATAMIENTO
En casa, se recomienda a los padres llamar al 911 para cualquier urgencia por
intoxicación o al centro de atención de intoxicaciones si el niño está despierto y
alerta. Los eméticos, como la ipecacuana, ya no se recomiendan para las
intoxicaciones conocidas o que se sospechan.
En el departamento de urgencias, los pacientes que acuden con un estado
inestable se valoran y tratan según las CABDE antes descritas. Con respecto a
las ingestiones, la sigla “D” puede referirse a: glucosa (del inglés dextrose, ya
que varias sustancias de ingestión frecuente causan hipoglucemia); tratamiento
empírico con fármacos (del inglés, drugs, con referencia a posibles antídotos,
como la naloxona para la sobredosis de opiáceos) y descontaminación
apropiada. Las decisiones terapéuticas deben basarse en la dosis máxima
calculada que el paciente ingirió.
El carbono activado puede recomendarse como método de descontaminación
gástrica, lo que depende de la sustancia y el tiempo transcurrido desde su
ingestión. Este se administra por vía oral o por sonda nasogástrica y aminora la
absorción por unión de la sustancia ingerida y aceleración de su eliminación.
Está contraindicado en pacientes con decremento del estado mental, que quizá
no puedan proteger su vía aérea. El carbono activado es ineficaz en las
ingestiones de alcohol, hidrocarburos, hierro y litio. La irrigación intestinal
completa es una opción para las ingestiones que involucran hierro, litio,
medicamentos de liberación sostenida o con cubierta entérica, paquetes o
condones llenos de droga. El lavado gástrico no se usa de manera sistemática
para el tratamiento de los pacientes intoxicados. En su caso, en general, es eficaz
solo si se hace en la primera hora que sigue a la ingestión, o si el compuesto
ingerido enlentece el vaciamiento gástrico (p. ej., ácido acetilsalicílico). El
lavado gástrico está contraindicado en los pacientes con vómito activo, los que
no tienen una protección de la vía aérea y aquellos con ingestión de sustancias
corrosivas/cáusticas o hidrocarburos. Puede requerirse hemodiálisis para
ingestiones seleccionadas, con el fin de prevenir complicaciones que pongan en
riesgo la vida. Los centros de atención de intoxicaciones locales pueden ayudar
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PUNTOS CLAVE
Deben seguirse los algoritmos para el apoyo vital cardiaco básico y avanzado en pediatría, sin
importar la causa del paro cardiopulmonar. Debe hacerse una valoración primaria (circulación, vía
aérea, ventilación, discapacidad, exposición) con inicio de medidas de reanimación en cada paso,
según sea necesario.
Cerca de la mitad de las causas de paro cardiaco pediátrico se debe al paro respiratorio.
Si un paciente no responde a las medidas de reanimación, deben indagarse las siguientes causas
mecánicas o metabólicas: hipotermia, neumotórax a tensión, hemotórax, taponamiento cardiaco,
hipovolemia intensa, desequilibrio metabólico intenso, ingestión de sustancias tóxicas y lesión
craneoencefálica cerrada.
El choque hipovolémico contribuye con la mayoría de los casos en los niños.
Para los niños en estado de choque la hipotensión es un dato tardío y el grado de taquicardia es el
parámetro más sensible respecto del estado de volumen intravascular.
En el choque séptico, la detección temprana y la administración de antibióticos y soluciones
intravenosas son críticos, y no deben retrasarse.
Un paciente con estado de choque descompensado puede progresar hasta paro cardiopulmonar en
minutos.
Los niños con pérdida sanguínea aguda tal vez no presenten hipotensión hasta que hayan perdido
cerca de 40 a 45% de su volumen sanguíneo circulante.
Los niños, por su masa corporal más pequeña, menos grasa, cabeza mayor de forma proporcional y
esqueleto con calcificación incompleta, presentan diferentes patrones de lesión que los adultos en el
contexto de los traumatismos.
No todos los niños con traumatismo craneoencefálico requieren estudios de imagen de la cabeza,
que están indicados solo para aquellos con lesiones de alto riesgo o resultados de
exploración/interrogatorio preocupantes, respecto de una hemorragia intracraneal.
Cuando se obtienen pruebas de laboratorio durante la valoración de un niño con hemodinamia
estable y traumatismo abdominal contuso, la presencia de anemia en la biometría hemática
completa, hematuria en el análisis de orina o elevación de las transaminasas hepáticas aumenta la
probabilidad de una lesión intraabdominal, que se detecta por una TC subsiguiente.
Los síntomas de la conmoción pueden durar de horas a meses. Los niños con conmoción deben
tener un periodo de reposo físico y cognitivo, seguido por el regreso gradual al juego y al
aprendizaje, guiado por los síntomas.
Después de una crisis inicial de tos o atragantamiento, el paciente con aspiración de cuerpo extraño
puede cursar asintomático durante horas a días. Los datos de exploración física en un paciente con
aspiración de cuerpo extraño debajo de la carina se localizan en un lado del tórax.
Los niños pequeños deben ser supervisados en cualquier momento cuando estén cerca del agua,
incluidas las tinas de baño.
La mayoría de las quemaduras se puede tratar de manera conservadora. Aquellas graves,
circunferenciales y extensas o que afectan la cara, las manos, los pies, el periné, los genitales o las
articulaciones mayores deben atenderse en un centro especializado en quemaduras.
Las señales de alarma de abuso incluyen las siguientes: una lesión que es incompatible con el
interrogatorio o las capacidades de desarrollo del niño, historia que cambia con el transcurso del
tiempo, y un retraso en la búsqueda de atención médica apropiada.
El traumatismo craneoencefálico por abuso incluye hemorragia intracraneal, lesión axonal difusa y
hemorragia retiniana. Las lesiones intracraneales en ausencia de traumatismo significativo de la
cabeza demostrado son virtualmente patognomónicas de abuso en los lactantes.
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Debe ponerse a los lactantes a dormir sobre su espalda (decúbito supino) para disminuir el riesgo de
MSII.
El uso de aparatos de vigilancia de la apnea caseros no disminuye el riesgo de lactantes de MSII.
Junto con un interrogatorio cuidadoso, la información obtenida de los signos vitales, la exploración
física y los estudios de laboratorio iniciales pueden sugerir la sustancia ingerida por su concordancia
con un síndrome tóxico específico.
CASOS CLÍNICOS
CASO 1
En una clínica pediátrica comunitaria la madre de un paciente pide ayuda desde una sala de
exploración adyacente. El primer profesional médico que ingresa al cuarto ve a un lactante de 2
meses de edad que yace inmóvil sobre la mesa. No respira de forma espontánea ni presenta pulso.
Se determina que este niño sin pulso ni respuesta está en paro cardiopulmonar.
CASO 2
Se valora a un niño de 10 años de edad que fue arrollado por un automóvil a
45 kmh mientras conducía su bicicleta sin utilizar un casco. A la exploración
física presenta pulsos centrales y periféricos fuertes. Su frecuencia cardiaca
es de 110 latidos por minuto (lpm) y respira de manera espontánea, con una
presión arterial normal. Hay un gran hematoma en su frente. Abre sus ojos
en respuesta a estímulos dolorosos y sus pupilas son simétricas, con
respuesta al estímulo luminoso. Vocaliza mediante gemidos que no se
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3. El paciente presenta respiración irregular. Ya no abre los ojos ante los estímulos y sus
extremidades se encuentran en extensión. No vocaliza. Sus pupilas son asimétricas, con la
izquierda fija y dilatada. Su frecuencia cardiaca es de 54 lpm y la presión arterial de 154/82 mm
Hg. ¿Cuál de las siguientes es la razón más probable del deterioro clínico de este paciente?
a. Hemorragia por una lesión intraabdominal
b. Convulsiones inducidas por su traumatismo cefálico reciente
c. Herniación del encéfalo
d. Hemorragia no controlada por una fractura de la extremidad inferior
e. Neumotórax a tensión
CASO 3
Una niña de 2 años de edad es llevada a la sala de urgencias con la manifestación principal de
dificultad ventilatoria. Estaba en su silla alta para comer y de forma súbita empezó a toser y
farfullar. Los padres llamaron al EMS y fue llevada al departamento de urgencias. No presenta
antecedentes médicos significativos. A la exploración física sus signos vitales son normales,
excepto por taquipnea y tos. La oximetría de pulso señala 100% en aire ambiente. A la
auscultación presenta sibilancias difusas sobre el hemitórax derecho. El resto de la exploración es
normal.
2. Las radiografías de tórax muestran hiperinflado unilateral del pulmón derecho, que sugiere un
cuerpo extraño en la vía aérea. ¿Cuál de los siguientes es el mejor tratamiento definitivo de esta
paciente?
a. Intubación en el departamento de urgencias y broncoscopia flexible
b. Tratamiento con broncodilatadores
c. Broncoscopia con instrumento rígido en el quirófano
d. Maniobra de Heimlich
e. Esta alteración se resolverá sola y no requiere intervención aguda
3. En esta paciente con un cuerpo extraño en el vía aérea durante un periodo breve, ¿cuál de los
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CASO 4
Un lactante de 6 meses de edad es llevado al departamento de urgencias con
somnolencia creciente. Su madre declara que después de regresar a casa del
trabajo notó que al inicio estaba irritable y desde entonces presenta
somnolencia. El novio de la madre, que cuidaba al lactante, le dijo que
estaba llorando mucho y no quería tomar su biberón. La madre llevó al niño
al servicio porque había dejado de comer en absoluto. Se trata de un lactante
prematuro de 30 semanas de gestación con reflujo gastroesofágico conocido.
A la exploración física los signos vitales son normales pero hay dificultad
para despertarlo. Su cuello y tronco presentan decoloraciones azules, que
parecen equimosis. Cuando se interroga a la madre no tiene explicación para
esos cambios de color, le parecían nuevos. Se empieza a sospechar un abuso
infantil.
1. Después de la estabilización inicial, la mejor respuesta a la sospecha en este momento consta de
¿cuál de los siguientes?
a. Referir el paciente al pediatra para un estudio más profundo
b. Realizar una gammagrafía del esqueleto y si es negativa darle de alta a casa
c. Documentar la preocupación en el expediente médico y enviarlo de inmediato al pediatra del
niño por fax
d. Entrevistar al novio y la madre por separado y determinar la probabilidad de abuso
e. Informar de inmediato la sospecha a las agencias estatales de protección. De estar disponible,
consultar con el equipo de protección infantil
CASO 5
Una niña de 3 meses de edad es llevada al consultorio. Más temprano esa mañana la madre llamo
al 911 por una crisis de cianosis. Poco después de una ingestión alimentaria, la madre escuchó que
boqueaba y regresó al cuarto de la nena, que estaba despierta pero luchando, pues parecía que no
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podía respirar. La madre notó cianosis perioral. Ante preguntas adicionales informa que la lactante
parecía rígida, pero no tenía ningún movimiento de agitación. Tuvo temor de que pudiese morir;
sin embargo, para el momento que arribó el personal de EMS la niña parecía en buen estado. Se
declinó el transporte al hospital. En el consultorio la lactante tuvo una exploración física normal.
3. La madre declara que su sobrino murió por MSII hace algunos años y le preocupa que lo mismo
pudiese ocurrir a su hija. Solicita un aparato electrónico casero de vigilancia de la apnea. ¿Cuál
de las siguientes representa la respuesta más apropiada?
a. El uso de un aparato electrónico casero de vigilancia de la apnea por la noche disminuye el
riesgo de MSII
b. El uso de un aparato electrónico casero de vigilancia de la apnea durante 24 h no disminuye
la incidencia de MSII
c. Colocar al lactante en decúbito prono en la cuna es más eficaz que la vigilancia electrónica
casera de la apnea
d. Un aparato electrónico casero de vigilancia de la apnea durante 24 h solo aminora el riesgo de
MSII en los niños sin antecedentes de problemas médicos
e. Debe usarse un aparato electrónico casero de vigilancia de la apnea durante 24 h solo en
conjunción con la supervisión médica y la prescripción de medicamentos, como la cafeína.
CASO 6
Un niño de 4 años de edad es llevado al departamento de urgencias con la manifestación principal
de alteración del estado mental. Los padres señalan que se ha tornado cada vez más somnoliento
en la última hora y ahora no responde. El equipo de EMS informa que responde al frote intenso del
esternón y que sus saturaciones de oxígeno son de 100% en aire ambiente. No hay antecedentes de
trastorno convulsivo alguno. A la exploración física la frecuencia cardiaca es de 65 lpm, la
respiratoria es de siete ventilaciones por minuto y la presión arterial de 70/30 mm Hg. El niño
presenta ventilación sonora, despierta ante los estímulos dolorosos intensos y presenta pupilas
puntiformes. El resto de su exploración física es normal. Una glucemia capilar resulta de 140
mg/dL y se sospecha sobredosis de fármacos. Mientras se espera para establecer una vía
intravenosa permeable se obtienen más antecedentes de la abuela del niño, quien declara que tiene
varios medicamentos accesibles en casa que incluyen oxicodona, ibuprofeno, paracetamol,
descongestivos y ácido acetilsalicílico, ubicados en una caja de píldoras, y que no recuerda haberla
cerrado esta mañana.
1. ¿La ingestión de cuál de los siguientes medicamentos es muy probable que cause este conjunto
de síntomas del paciente?
a. Oxicodona
b. Ibuprofeno
c. Paracetamol
d. Descongestivos
e. Ácido acetilsalicílico
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3. Mientras está en la sala de reanimación, el niño presenta apnea y no responde a los estímulos
dolorosos. Además de proveerle apoyo ventilatorio apropiado, ¿cuál de los siguientes es su
mejor tratamiento inmediato?
a. Flumazenil
b. Fragmentos de unión de antígenos (Fab)
c. Naloxona
d. Fisostigmina
e. Fomepizol
RESPUESTAS
CASO 1
PREGUNTA 1
Respuesta D:
La meta de la RCP es proveer compresiones torácicas de alta calidad que generen flujo sanguíneo
a los órganos vitales con una frecuencia de 100 a 120 por minuto. En la American Heart
Association se recomienda alternar las compresiones del tórax con ventilaciones de rescate en los
niños con paro cardiorrespiratorio. Para el rescatista solo se recomienda un cociente de 30:2 de
compresiones/ventilaciones. Debido a que incluso una interrupción breve de las compresiones
puede causar pérdida de la perfusión coronaria, se recomienda un cociente aumentado de
compresiones respecto de ventilaciones cuando se provee RCP por un rescatista solo. El cociente
de 15:2 es apropiado si al menos hay dos proveedores presentes. Ninguna de las otras opciones es
recomendada en la RCP pediátrica.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
Los sitios más apropiados para palpar los pulsos centrales en un lactante pequeño son las arterias
humeral o femoral. Incluso los proveedores de atención sanitaria experimentados suelen tener
dificultad para percibir de manera confiable los pulsos carotídeos en un lactante de esta edad y
dimensiones. Las arterias radial, dorsal del pie y tibial posterior son ejemplos de ubicaciones
anatómicas para la valoración de los pulsos periféricos, más que centrales.
PREGUNTA 3
Respuesta E:
En los adultos las causas más comunes de un paro cardiorrespiratorio son las cardiacas. En
contraste, las pediátricas casi siempre se deben a una alteración respiratoria que progresa hasta la
insuficiencia/detención ventilatoria, que compromete la perfusión y oxigenación coronarias y
deriva en un paro cardiopulmonar completo. Las otras cuatro opciones de respuesta son causas
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potenciales de un paro cardiopulmonar pediátrico, pero menos frecuentes que las etiologías
respiratorias.
CASO 2
PREGUNTA 1
Respuesta D:
Este paciente tiene múltiples lesiones. Los ciclistas arollados por un vehículo están en riesgo de
lesiones cerebrales y de la columna cervical. La columna cervical debe inmovilizarse con un collar
semirrígido para protección respecto de lesiones adicionales, en ausencia de una exploración
confiable y datos radiográficos. Es apropiado obtener un acceso intravenoso tan pronto como sea
posible para ordenar estudios de laboratorio útiles y administrar medicamentos y soluciones. Las
férulas y la inmovilización de las extremidades lesionadas con sospecha de fractura pueden
disminuir el dolor y mitigar una hemorragia mayor por fracturas de huesos largos. Aunque este
paciente respira solo, presenta datos de exploración que sugieren un traumatismo craneoencefálico
grave, incluidos su estado mental deprimido y un hematoma en la frente. La lesión encefálica es
sensible a la hipoxia y la hipovolemia. Se recomienda el oxígeno complementario para este
paciente. No se necesita de inmediato una transfusión de eritrocitos, ya que no muestra taquicardia
o hipotensión y tampoco datos activos de hemorragia interna o externa. Aunque es posible la
exsanguinación por una fractura de fémur, las lesiones del esqueleto apendicular distal rara vez
llevan a un choque hemorrágico, a menos que se haya lesionado una arteria mayor suprayacente.
La administración de soluciones cristaloides isotónicas es apropiada como tratamiento inicial.
PREGUNTA 2
Respuesta B:
Este paciente presenta una calificación de 9 de la ECG, que incluye las de ojos, respuesta motora y
verbal. Abre sus ojos ante los estímulos dolorosos, lo que le asigna 2 puntos. Intenta alejar la mano
del explorador (se mueve ante el dolor localizado), lo que le da 5 puntos para la mejor respuesta
motora. Emite sonidos incomprensibles, lo que le da 2 puntos en la valoración verbal. Por lo tanto,
suma una ECG de 2 (ojos) + 5 (motora) + 2 (verbal) = 9, que indica que este paciente tiene al
menos una lesión encefálica traumática moderada.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
Este paciente sufrió herniación del encéfalo (uncal), una complicación grave de la lesión
traumática encefálica. Presenta la tríada de Cushing, que incluye bradicardia, hipertensión y
ventilación irregular, que se cree ocurren por la presión ejercida sobre el tronco encefálico por el
tejido herniado. Este paciente requiere tratamiento urgente con solución salina hipertónica,
manitol, hiperventilación y una potencial intervención neuroquirúrgica. La hemorragia no
controlada de diversas lesiones tal vez llevaría a la hipotensión, más que a la hipertensión, que este
paciente presenta. Aunque las convulsiones pueden manifestarse con signos vitales y posturas
anormales, las pupilas no equivalentes son más sugerentes de una hernia encefálica. Un
neumotórax a tensión se presenta con el estado de choque obstructivo descompensado,
caracterizado por la ausencia de ruidos respiratorios en el hemitórax afectado, con atrapamiento
aéreo, una tráquea desviada, hipoxia e hipotensión. El tratamiento del neumotórax a tensión consta
de la descompresión inmediata con aguja.
CASO 3
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PREGUNTA 1
Respuesta A:
En casos de sospecha de aspiración de cuerpo extraño, sería de gran utilidad una radiografía en
decúbito lateral para establecer el diagnóstico de su presencia en la vía aérea. Si bien la mayoría de
los cuerpos extraños en la vía aérea no es radiopaca, los datos indirectos, como zonas de
atelectasia/hiperinflado en la radiografía de tórax, pueden aumentar la certeza del diagnóstico. Las
vistas en decúbito mostrarán zonas declives de pulmón que se mantienen hiperinfladas, lo que
señala zonas de obstrucción de tipo esfera y válvula. De manera alternativa, pueden tomarse vistas
en espiración para localizar zonas de atrapamiento aéreo. Aunque una radiografía normal de tórax
en decúbito lateral no descarta por completo un cuerpo extraño de la vía aérea, es la mejor
respuesta en el caso antes mencionado. Las radiografías bilaterales de pulmón en decúbito son más
sensibles que las tomadas en espiración y más fáciles de obtener en los niños pequeños. Los gases
sanguíneos arteriales ayudarán a determinar el estado respiratorio del paciente, pero no dilucidarán
su causa. Las mediciones del flujo máximo no permiten diferenciar el atrapamiento de aire de un
componente de vía aérea reactiva contra un cuerpo extraño en la vía aérea. Aunque la
ultrasonografía del tórax a veces puede detectar atelectasia pulmonar, su sensibilidad es muy
limitada. La ultrasonografía de tórax no puede diferenciar un pulmón hiperinflado de un tejido
pulmonar normal. En algunos pacientes con aspiración de cuerpo extraño el tratamiento con
broncodilatadores puede causar alguna mejoría de la sibilancias y la aireación si hay un
componente reactivo de la vía aérea. La mejoría con broncodilatadores o su ausencia no es
diagnóstica de la aspiración de cuerpo extraño.
PREGUNTA 2
Respuesta C:
En casos de sospecha de cuerpo extraño en la vía aérea deberá intentarse su
retiro por broncoscopia con instrumento rígido en el quirófano. Aunque la
broncoscopia con instrumento flexible puede ayudar al diagnóstico, su
utilidad terapéutica (es decir, retiro del cuerpo extraño) es bastante limitada.
Por lo tanto, el tratamiento ideal es la broncoscopia con instrumento rígido.
El quirófano es un ambiente más regulado para los niños que requieren una
atención semiurgente de la vía aérea. El tratamiento con broncodilatadores
puede mejorar cualquier componente reactivo de la vía aérea cuando está
presente, pero no es un tratamiento definitivo. La maniobra de Heimlich se
puede hacer en el campo en un paciente con obstrucción completa de la
tráquea, pero no es apropiada para el antes mencionado. Un cuerpo extraño
aspirado no se resolverá sin intervención; por lo tanto, son imperativos su
diagnóstico y extracción oportuna rápidos.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
El pronóstico de los pacientes con cuerpos extraños en la vía aérea depende
de la cantidad de daño pulmonar, que suele ser función de la duración del
cuerpo extraño dentro de la vía aérea. Mientras más tiempo permanezca un
objeto en la vía aérea, mayor será la respuesta inflamatoria crónica, que tiene
probabilidad de dañar la vía aérea. En este caso, la presentación aguda y el
retiro rápido con toda probabilidad resultarán en una recuperación rápida,
con complicaciones mínimas. A menudo se encuentran bronquiectasias en
los pacientes con fibrosis quística complicada por hemoptisis. Sin embargo,
también puede ocurrir en casos de cuerpo extraño en la vía aérea de larga
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CASO 4
PREGUNTA 1
Respuesta E:
Los trabajadores de atención de la salud que sospechan que un paciente pediátrico ha sido objeto
de abuso o desatención están obligados por ley a notificar el asunto a las agencias estatales de
protección. La sospecha no tiene que ser comprobada antes de preparar el informe, que debe
hacerse de inmediato. En muchas instituciones se puede consultar a un equipo de protección
infantil para ayudar a la mayor indagación y a la inclusión del informe formal en el expediente.
Las lesiones de sospecha, los interrogatorios incompatibles con las capacidades de desarrollo del
niño (p. ej., una extremidad superior o inferior rota en un niño que aún no se mueve) o los relatos
que cambian con el transcurso del tiempo son alarmas de abuso infantil. Dar de alta al niño a casa
para seguimiento subsiguiente por el pediatra es inapropiado. La gammagrafía esquelética puede
ser normal incluso en casos de abuso infantil grave, y la decisión de su referencia no debe
depender tan solo de esta prueba. Por último, deben hacerse entrevistas e interrogatorios repetidos
de los cuidadores por proveedores con amplio entrenamiento, por lo general del equipo de
protección infantil u otros especialistas. Esto no está dentro del ámbito del médico tratante.
PREGUNTA 2
Respuesta D:
El abuso se perpetúa en todos los niveles socioeconómicos, pero es más prevalente en los
inferiores. Los niños con necesidades especiales (retraso del desarrollo, parálisis cerebral,
prematuridad y enfermedad crónica) están en mayor riesgo. Los cuidadores que han sufrido abuso,
quienes abusan del alcohol o de sustancias o están bajo estrés extremo, tienen más probabilidad de
cometer abuso o negligencia. No hay aumento conocido del riesgo de abuso sexual con base en el
género del cuidador.
PREGUNTA 3
Respuesta A:
En un niño con sospecha de abuso y depresión del estado mental se debe considerar una
hemorragia intracraneal. La TC de cráneo es la mejor prueba inicial en este contexto. Las víctimas
de abuso físico infantil pueden presentar hemorragias subdurales, retinianas, y fracturas
características, como las costales posteriores o de esquinas metafisarias (fracturas en asa de balde).
Es necesaria la rápida identificación de una lesión intracraneal para diseñar el plan terapéutico
apropiado en este lactante. La gammagrafía esquelética y la exploración oftalmológica son útiles
para el diagnóstico y el tratamiento de los niños con sospecha de abuso, pero deberá tomar
precedencia la valoración de un hematoma intracraneal por TC de la cabeza. La biometría
hemática completa y las radiografías no son parte de la valoración diagnóstica estándar del abuso
físico de un niño, pero pueden estar indicadas con base en las circunstancias clínicas.
CASO 5
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PREGUNTA 1
Respuesta E:
Los BRUE se caracterizan por un episodio súbito breve y ahora resuelto de una o más de las
siguientes: cianosis o palidez, ventilación ausente/disminuida/irregular, hiper/hipotonía o
alteración de la capacidad de respuesta. Si bien estos sucesos pueden ocurrir en relación con
alimentos, esto no es parte de la definición.
PREGUNTA 2
Respuesta A:
El cólico infantil se caracteriza por llanto excesivo inconsolable en un lactante sin alteración
patológica subyacente o necesidad identificable. Casi siempre se presenta entre las 3 semanas y los
3 meses de edad. No están presentes cianosis o palidez, ventilación ausente/disminuida/irregular,
hiper/hipotonía o la alteración de la capacidad de respuesta. Aunque los síntomas del cólico
pueden ser molestos, en general son más bien extenuantes que de temor agudo del observador. La
presencia de cualquiera de los datos característicos de un BRUE debe poner en duda el diagnóstico
de cólico. El atragantamiento relacionado con el reflujo gastroesofágico puede presentarse en
relación con la alimentación y producir síntomas de BRUE. Las cardiopatías congénitas pueden
causar cianosis y dificultad alimentaria (como un mayor trabajo ventilatorio), que da lugar al
atragantamiento junto con apnea. Los lactantes con hemorragia intracraneal por abuso físico
pueden mostrar movimientos anormales, convulsiones o apnea. El trastorno convulsivo con
cambios en el tono muscular y cianosis es una parte importante del diagnóstico diferencial de los
pacientes con BRUE.
PREGUNTA 3
Respuesta B:
La vigilancia casera por medios electrónicos de la apnea durante 24 h no ha mostrado disminuir la
incidencia del MSII en niños sanos. Su uso debe reservarse para aquellos con crisis documentada
de apnea, bradicardia o desaturación. La posición en decúbito prono para dormir se ha vinculado
con una mayor incidencia de MSII; los lactantes deben colocarse sobre su espalda para dormir.
Tampoco hay datos que sugieran que la vigilancia electrónica casera de la apnea durante 24 h, en
concordancia con medicamentos como la cafeína, disminuye la incidencia de MSII.
CASO 6
PREGUNTA 1
Respuesta A:
La oxicodona es un agonista de opiáceos que se une a los receptores correspondientes en el SNC,
causa inhibición de las vías ascendentes de dolor y produce depresión generalizada del SNC. Una
sobredosis de opiáceos provoca el conjunto de manifestaciones clínicas señaladas: depresión
generalizada del SNC, compromiso hemodinámico y miosis. La sobredosis de paracetamol es
resultado de una ingestión aguda de más de 150 mg/kg en un paciente por lo general asintomático
durante las primeras 24 a 48 h. Los síntomas gastrointestinales, como dolor abdominal y vómito,
se manifiestan más tarde. A continuación, la concentración de enzimas hepáticas séricas empieza a
aumentar. Por último, en ingestiones graves ocurre insuficiencia hepática con prolongación del
tiempo de protrombina, aumento del amoniaco y desarrollo de edema cerebral y encefalopatía
hepática. La sobredosis de ibuprofeno, un fármaco antiinflamatorio no esteroide (AINE) da como
resultado la irritación gastrointestinal. En el corto plazo la disminución del estado mental no es una
manifestación de la sobredosis de AINE. Los descongestivos, como la seudoefedrina, causan
efectos secundarios bastante opuestos de los de sobredosis de opiáceos; su ingestión excesiva
produce agitación, hipertensión, taquicardia, convulsiones y midriasis. La toxicidad del ácido
acetilsalicílico causa hiperpnea/taquipnea, fiebre, náusea y vómito, agitación y convulsiones. Los
niños de mayor edad pueden informar acúfenos. La depresión del estado mental es un dato tardío
de la toxicidad por salicilatos.
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PREGUNTA 2
Respuesta E:
Los resultados de toxicología estándar de las detecciones de fármacos en la orina incluyen las de
opiáceos, benzodiacepinas y la sustancia química activa de la marihuana. Estos métodos de estudio
son fáciles de obtener y los resultados son rápidos. Debe señalarse que las detecciones de fármacos
en orina tal vez no localicen muchos de los sintéticos más recientes. Un resultado negativo quizá
tan solo indique la incapacidad de la prueba de detectar un fármaco, más que su ausencia. No es
útil una biometría hemática completa para confirmar el diagnóstico de toxicidad de los opiáceos.
Puede tener utilidad para determinar diagnósticos alternativos en los pacientes con alteración del
estado mental. Los gases sanguíneos arteriales pueden ser útiles para valorar a un paciente con
sospecha de toxicidad por ácido acetilsalicílico. El dato clásico de gases sanguíneos en la
intoxicación por salicilatos es una alcalosis respiratoria mixta, con acidosis metabólica
concomitante. En la toxicidad por opiáceos los gases sanguíneos arteriales pueden mostrar
hipoventilación, pero esta no es específica y puede presentarse en otros trastornos con depresión
del estado mental. La cuantificación de la osmolaridad sérica ayuda al diagnóstico de la toxicidad
del etilenglicol. En este tipo de ingestión se puede calcular una brecha osmolar que sugiere el
diagnóstico. La toxicidad de los opiáceos no influye en la brecha osmolar. El tiempo de
protrombina está prolongado en la insuficiencia hepática como consecuencia de la toxicidad del
paracetamol. Este es un dato tardío y no se presenta en la toxicidad por opiáceos.
PREGUNTA 3
Respuesta C:
La naloxona es el antídoto para tratar la toxicidad aguda por opiáceos. Compite con los opiáceos y
los desplaza de sus sitios receptores. Su inicio de acción es rápido, con reversión de la depresión
del estado mental y respiratorio en segundos, después de su administración intravenosa. También
se ha administrado naloxona por vía subcutánea o instilado a través de una sonda endotraqueal.
Sus efectos son cortos y los pacientes con frecuencia requieren múltiples cargas o la institución de
un goteo continuo. En pacientes con uso crónico de opiáceos, la administración de naloxona puede
causar síntomas de abstinencia y debe emplearse con precaución. El flumazenil se utiliza para la
sobredosis de benzodiacepinas y actúa con rapidez después de su administración intravenosa. No
tiene utilidad en casos de intoxicación por opiáceos. Los fragmentos de unión de antígenos
constituyen el antídoto de la intoxicación aguda por digoxina. La fisostigmina se usa para revertir
los efectos de la intoxicación por fosfatos orgánicos. Su mecanismo de acción implica detener la
hidrólisis de la acetilcolina en la unión neuromuscular, lo que así conserva la transmisión
sináptica. El fomepizol se usa para la intoxicación por etilenglicol. Sirve como sustrato
competitivo que interfiere con el metabolismo del etilenglicol, lo que limita la producción de su
metabolito tóxico.
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1. Una niña de 2 años de edad presenta taquicardia ventricular, disfunción ventricular grave,
hipotensión y acidosis metabólica. Se aplica cardioversión a fibrilación ventricular, que
degenera en asistolia. ¿Cuál es la indicación más apropiada para el uso de epinefrina
intravenosa (IV) en esta paciente?
a. Ectopia ventricular
b. Asistolia
c. Acidosis metabólica o hiperpotasemia grave refractaria o ambas
d. Taquicardia ventricular en torsades de pointes
e. Taquicardia supraventricular
2. Una paciente de 16 años de edad acude a consulta por talla baja y ausencia de características
sexuales secundarias. ¿Qué diagnóstico debe considerarse?
a. Síndrome de Turner
b. Deficiencia aislada de la hormona de crecimiento
c. Enfermedad de Cushing
d. Talla baja familiar
e. Enfermedad de Addison
4. ¿Cuál de las siguientes aseveraciones es válida acerca de los niños con drepanocitosis ?
a. No requieren vacunas porque reciben profilaxis con penicilina
b. Por lo general, desarrollan cálculos biliares antes de los 3 años de edad
c. Las crisis de dactilitis deben tratarse con antibióticos
d. El tratamiento de mantenimiento con hidroxiurea disminuye el número y la gravedad de
las crisis vasooclusivas
e. El síndrome de torácico agudo solo requiere tratamiento de sostén
5. Una madre en Nuevo México lleva a su hijo de 5 años de edad a su consulta regular de
mantenimiento de la salud. Una rápida revisión del expediente revela que él y su familia son
vegetarianos estrictos (es decir, no ingieren productos animales de clase alguna). Su casa es
muy pequeña, por lo que los niños pasan gran parte del tiempo afuera. La madre declara que
su hijo come abundantes vegetales verdes oscuros y granos fortificados con hierro. No cree
en la provisión de vitaminas y minerales complementarios. Este niño tiene máximo riesgo de
deficiencia nutricional que implica, ¿cuál de las siguientes?
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a. Vitamina B12
b. Vitamina B6
c. Niacina
d. Riboflavina
e. Vitamina D
7. Se llama de una sala obstétrica para un parto normal. El neonato llora cuando se corta el
cordón. Se revisa al niño en la incubadora y se nota que al dejar de llorar su tórax presenta
jadeo y se torna cianótico. La sonda nasogástrica no se puede pasar a través de las narinas
para realizar aspiración. ¿Qué afección es más probable que esté causando la dificultad
respiratoria de este neonato?
a. Atresia o estenosis de coanas
b. Parálisis de cuerdas vocales
c. Estenosis subglótica
d. Daño del nervio recurrente laríngeo
e. Membrana laríngea
8. Se diagnostica diabetes mellitus dependiente de insulina de nuevo inicio a una niña de 3 años
de edad. ¿Cuál de los siguientes datos de laboratorio es compatible con la cetoacidosis
diabética?
a. Hipoglucemia
b. Hipercarbia
c. Cetonas en orina
d. Aumento del pH de la sangre venosa
e. Disminución del nitrógeno ureico sanguíneo (BUN)
10. Un niño de 5 años de edad acude con cojera o “marcha de pato” y rigidez de la cadera
derecha de 2 meses de evolución. Presenta pocas manifestaciones dolorosas. ¿Cuál de los
siguientes es el diagnóstico más probable?
a. Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
b. Epifisiolistesis de la cabeza femoral
c. Fractura del preescolar
d. Artritis infecciosa
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11. Una joven de 17 años de edad que usa anticonceptivos orales para regular su menstruación
acude con el antecedente de 1 semana de dolor y edema en la extremidad inferior izquierda.
Su valoración por ultrasonografía Doppler revela ausencia de flujo en las venas femoral y
poplítea izquierdas. El coágulo se extiende en dirección proximal hacia la vena iliaca externa
izquierda. La complicación potencial más importante de la que se debe estar pendiente
acerca de esta joven es:
a. insuficiencia venosa
b. sobrecrecimiento de extremidad
c. embolia pulmonar
d. edema
e. gangrena
12. Una mujer con una afección convulsiva bajo tratamiento médico desea embarazarse. Su
riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural es máximo si su esquema de
tratamiento médico durante la gestación incluye, ¿cuál de los siguientes?
a. Fenobarbital
b. Fenitoína
c. Etosuximida
d. Carbamazepina
e. Primidona
13. Un lactante de 2 meses de edad es llevado al departamento de urgencias con una frecuencia
cardiaca de 220 latidos por minuto (lpm), pulsos palpables y perfusión adecuada. Después de
administrarle oxígeno se notan ondas P anormales y un complejo QRS estrecho (≤ 0.08 s) en
la pantalla del aparato de monitoreo cardiaco. ¿Cuál de las siguientes es la mejor estrategia
por seguir?
a. Administrar epinefrina IV/IO
b. Administrar adenosina IV en carga rápida
c. Administrar cloruro de calcio IV
d. Administrar atropina IV en carga rápida
e. Administrar bicarbonato de sodio IV
15. Una niña de 21 meses de edad es llevada al consultorio en mayo con un registro de
vacunaciones que indica que recibió tres dosis de DTaP, HiB, vacuna de polio con virus
inactivados (IPV), vacuna conjugada de neumococos, hepatitis B y dos dosis de hepatitis A.
¿Cuál de las siguientes debe administrarse en esta consulta?
a. DTaP, Hib, IPV, varicela
b. DTaP, Hib, vacuna conjugada de neumococos, vacuna triple viral (sarampión, parotiditis y
rubéola-SRP), y varicela
c. DTaP, hepatitis A, IPV, vacuna conjugada de neumococos
d. DTaP, hepatitis B, SRP y varicela
e. DTaP, hepatitis A, IPV, SRP y varicela
16. La madre de un niño de 30 meses está preocupada porque su habla es “confusa”. Utiliza las
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expresiones “ma-má” y “pa-pá” de manera apropiada, al igual que otras 30 palabras, pero
con frecuencia mal pronunciadas (por ejemplo “ca” en lugar de “cae”). La tía, el tío y unos
primos acudieron a visitarlos por 1 semana y no pudieron comprender más de la mitad de lo
que expresaba. La exploración de sus oídos revela conductos auditivos normales con
membranas timpánicas móviles translúcidas y sus puntos de referencia visibles. ¿Cuál de las
siguientes valoraciones del habla debe realizarse en primer lugar?
a. Pruebas del lenguaje receptivo
b. Pruebas fonéticas
c. Valoración de disfluencia
d. Pruebas de timpanografía
e. Valoración audiológica (audición)
17. Una niña de 13 años de edad acude con dolor abdominal recurrente en los últimos 3 meses.
Ha perdido un total de 8 días escolares. No hay fiebre, disminución de peso o hemorragia
gastrointestinal asociados, y el dolor no recurre en relación con las comidas o le llega a
despertar. Hay hipersensibilidad abdominal difusa, sin otro dato anormal a la exploración.
¿Cuál estrategia puede ayudar al diagnóstico y tratamiento de su afección?
a. Tomografía computada (TC) abdominal con medio de contraste
b. Endoscopia y biopsias altas y bajas
c. Explicación de la posible etiología de sus síntomas con un modelo biopsicosocial y
tratamiento sintomático
d. Un interrogatorio de alimentos y un intento de dieta de eliminación
e. El envío a un psiquiatra
18. Un neonato presenta perfil facial plano, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos,
boca pequeña con protrusión lingual, genitales pequeños y pliegue único palmar en las
manos. ¿Cuál de las siguientes afecciones cromosómicas es más probable que padezca?
a. Trisomía 21
b. Trisomía 18
c. Trisomía 13
d. Síndrome de Klinefelter
e. Síndrome de Turner
19. En una consulta de niño sano a los 2 años de edad se obtiene información de que el paciente
vive en una casa rentada muy antigua con desprendimiento de pintura. Las cuantificaciones
de plomo capilar (de detección) y en sangre venosa son de 50 µg/dL. El paciente tiene
antecedente de estreñimiento, pero desde otros puntos de vista cursa asintomático. ¿Cuál de
las siguientes estrategias es la más apropiada?
a. Iniciar tratamiento de quelación en un ambiente sin plomo en 48 h
b. Repetir la cuantificación de plomo en sangre en 1 semana y hacer pruebas a todos los
hermanos; si resulta ≥ 50 µg/dL, darles tratamiento
c. Optimizar la ingestión de hierro y calcio, repetir la cuantificación de la concentración de
plomo en sangre en 1 mes; si resulta ≥ 50 µg/ dL, dar tratamiento
d. Referir a la familia a una compañía para el retiro del plomo; repetir la cuantificación de su
concentración en sangre 1 mes después de la descontaminación de la casa y dar
tratamiento si resulta ≥ 50 µg/dL.
e. Referir el caso a un servicio de protección infantil por negligencia de los padres
20. Una pareja joven acude al consultorio para su cita prenatal y al tratar el tema de la
alimentación del neonato el padre declara que prefiere que la madre lo amamante. Ella duda
al respecto porque planea regresar a su empleo de tiempo completo 6 semanas después del
nacimiento; su madre y sus hermanas eligieron no dar lactancia materna. Está preocupada de
que la leche materna humana tal vez no provea todos los nutrimentos que necesita el bebé y
cree que las fórmulas lácteas son una fuente nutricional más completa. Ella está dispuesta a
considerar la lactancia materna exclusiva con base en la recomendación de la American
Academy of Pediatrics; en tal caso, ¿cuándo debería el bebé empezar a recibir complementos
orales de vitamina D?
a. Nunca
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21. Una joven de 12 años de edad acude con fiebre, sudores nocturnos, disminución de peso,
fatiga, anorexia y una linfadenopatía cervical de consistencia ahulada e indolora. ¿Cuál es el
cuadro clínico más frecuente de la enfermedad de Hodgkin?
a. Fiebre, sudores nocturnos o una disminución de peso mayor de 10% en los 6 meses
precedentes (es decir, síntomas B)
b. Linfadenopatía mediastínica
c. Linfadenopatía cervical indolora de consistencia ahulada
d. Prurito
e. Fatiga y anorexia extremas
22. ¿Cuál de los siguientes grupos de medicamentos es el más apropiado para un paciente de 12
años de edad con asma persistente que no pudo lograr un buen control del padecimiento con
el tratamiento del Paso 2?
a. Ninguno
b. Una dosis baja diaria de corticoesteroides inhalados
c. Una dosis intermedia diaria de corticoesteroides y un agonista β2 de acción prolongada,
inhalados
d. Un corticoesteroide de dosis baja a diario y un agonista β de acción prolongada, inhalados
e. Una dosis intermedia diaria de corticoesteroide y nedocromil inhalados
23. Brotes de lesiones papulares vesiculares pustulosas que inician en el tronco y se diseminan
hacia las extremidades, además de pequeñas manchas irregulares rojas con tinte gris o azul
blanquecino central que aparecen en la mucosa oral corresponden a la descripción clásica de
¿cuál de las siguientes infecciones?
a. Sarampión
b. Eritema infeccioso (quinta enfermedad)
c. Roséola del lactante
d. Herpes zóster (culebrilla)
e. Rubéola
f. Enfermedad de mano-pie-boca
g. Varicela
24. Un niño de 20 meses de edad que se trató con una dosis alta de amoxicilina (90 mg/kg/día)
por otitis media aguda hace 3 semanas acude ahora con dolor ótico de inicio agudo, una
membrana timpánica derecha eritematosa que protruye y disminución de la movilidad a la
exploración por otoscopia neumática. ¿Cuál de las siguientes es la opción antibiótica más
apropiada para este niño?
a. Azitromicina
b. Amoxicilina-clavulanato
c. Eritromicina
d. Trimetoprim-sulfametoxazol
e. Dicloxacilina
25. ¿Cuál de los siguientes se considera un factor de riesgo del síndrome de dificultad
respiratoria neonatal?
a. Sepsis neonatal
b. Diabetes materna mal controlada
c. Preeclampsia materna
d. Defectos del tubo neural
e. Trisomía 21
26. Una paciente de 6 años de edad con fiebre leve es llevada al consultorio con disuria,
frecuencia y urgencia urinarias. Tiene el antecedente de una infección de vías urinarias hace
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casi 8 meses. Se hace un análisis de orina en tira reactiva y se envía una muestra para
urocultivo. La primera resulta positiva para nitritos y la esterasa de leucocitos. ¿Cuál de las
siguientes es la estrategia terapéutica más apropiada en este momento?
a. Esperar los resultados del cultivo y ajustar el tratamiento con base en la sensibilidad
bacteriana
b. Iniciar antibióticos en forma empírica; vigilar con análisis de orina cada mes por 3 meses
c. Iniciar amoxicilina en forma empírica y programar a la niña para ultrasonografía renal en
las siguientes 6 semanas
d. Iniciar amoxicilina en forma empírica y programar una ultrasonografía renal y
cistouretrografía miccional en los siguientes 6 meses
e. Ingresarla al hospital para recibir ampicilina y gentamicina IV, y programar un
gammagrafía de ácido dimercaptosuccínico
27. Un lactante de 3 meses de edad llega al consultorio con cianosis y una ecocardiografía revela
que presenta tetralogía de Fallot. ¿Cuáles lesiones vinculadas constituyen dicha tetralogía?
a. Comunicación interventricular, cabalgamiento de la aorta, estenosis de la arteria pulmonar,
hipertrofia ventricular derecha
b. Comunicación interventricular, comunicación interauricular, estenosis de la arteria
pulmonar, hipertrofia ventricular derecha
c. Comunicación interventricular, comunicación interauricular, estenosis aórtica, hipertrofia
ventricular derecha
d. Comunicación interventricular, coartación de la aorta, estenosis aórtica, hipertrofia
ventricular derecha
e. Comunicación interventricular, prolapso de la válvula mitral, estenosis de la arteria
pulmonar, hipertrofia ventricular izquierda
28. Un niño de 3 años de edad con diagnóstico conocido de deficiencia del factor XI llega al
departamento de urgencias con hemorragia no controlada por una laceración labial tras una
caída. El producto o procedimiento más apropiado que se puede usar para la restitución de
factores en este paciente antes de la sutura es:
a. crioprecipitados
b. granulocitos en infusión
c. plasma fresco congelado
d. transfusión de plaquetas
e. DDAVP
29. En la consulta de seguimiento de la salud de un niño de 12 años de edad se nota que inició su
brote puberal de crecimiento de talla. Su madre pregunta qué cambios son de esperar en su
cuerpo en los siguientes años. Como parte de su revisión se menciona que la secuencia más
común de los sucesos puberales en los varones es, ¿cuál de los siguientes?
a. Velocidad máxima de aumento de talla, pubarquia, crecimiento del pene y testicular
b. Velocidad máxima de aumento de talla, crecimiento testicular y del pene, pubarquia
c. Crecimiento testicular, pubarquia, crecimiento del pene, velocidad máxima de aumento de
la talla
d. Crecimiento testicular, velocidad máxima de aumento de la talla, crecimiento del pene,
pubarquia
e. Pubarquia, crecimiento testicular, velocidad máxima de aumento de la talla, crecimiento
del pene
30. Un niño de 4 años de edad con asma conocida llega al departamento de urgencias con la
manifestación principal de sibilancias en las últimas 8 h. A la exploración se encuentra alerta
y cooperativo, con taquipnea leve, sibilancias espiratorias de tono alto, difusas, y una lectura
de oximetría de pulso de 89% en aire ambiente. Ya recibió tres cargas de albuterol en aerosol
en casa en la última hora. No ha tenido cambios después de recibir otra carga de albuterol
inhalado en el departamento de urgencias. El siguiente tratamiento apropiado incluiría
a. oxígeno complementario
b. inhalación de albuterol
c. inhalación de bromuro de ipratropio
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d. corticoesteroides orales
e. todos los anteriores
31. Un niño, previamente sano, de 3 años de edad presenta antecedente de fiebre y diarrea en los
últimos 2 días. La fiebre no respondió al ibuprofeno y su gasto urinario disminuyó hoy. A la
exploración se encuentra alerta, tiene una temperatura de 38.3 °C, frecuencia cardiaca de 115
lpm, presión arterial de 105/60 mm Hg e hipersensibilidad abdominal difusa leve. Sus
electrolitos séricos son normales, pero el BUN es de 60 mg/dL y la creatinina sérica de 1.8
mg/dL, con una biometría hemática completa (BHC) normal. El análisis de orina muestra 1+
de proteínas, sangre escasa y cilindros hialinos ocasionales. La ultrasonografía renal es
normal. ¿Cuál de las siguientes declaraciones acerca de esta insuficiencia renal aguda es la
más precisa?
a. Se debe al síndrome urémico hemolítico
b. Se debe a pielonefritis
c. Se debe a nefritis intersticial
d. Se debe al uso de ibuprofeno en presencia de deshidratación
e. Se debe a una obstrucción de las vías urinarias
32. Una niña de 14 años de edad sufre fatiga intensa, febrícula intermitente, exantema facial y
dolor articular durante varias semanas. El exantema empeoró en fecha reciente de manera
notoria después de su exposición al Sol. A la exploración física presenta un exantema malar
que se extiende sobre el puente de la nariz (pero respeta los pliegues nasolabiales), úlceras
orales indoloras y limitación dolorosa del movimiento de las muñecas y las articulaciones de
los dedos. En las pruebas de laboratorio su cifra de leucocitos (WBC) es de 3 500/mm3, la
Hgb es de 9.5 g/dL y cuenta con 120 000 plaquetas/mm3, con análisis de orina que señala
proteínas de 100 mg/dL y la presencia de 15 a 19 eritrocitos por campo de alto aumento.
¿Cuál de las siguientes pruebas es muy probable que sea positiva?
a. Anticuerpos antinucleares (ANA)
b. Factor reumatoide
c. Anticuerpos anti-ADN bicatenario (dsADN)
d. Anticuerpos anti-Smith (Sm)
e. Anticuerpos anti-Ro (SS-A)
33. Una lactante de 3 meses de edad llega al departamento de urgencias no reactivo, y con fiebre,
taquipnea, bradicardia e hipotensión. ¿Qué orden se seguiría en su valoración inicial?
a. Vía aérea, respiración, circulación, discapacidad, exposición
b. Respiración, vía aérea, circulación, discapacidad, exposición
c. Circulación, vía aérea, respiración, exposición, discapacidad
d. Exposición, respiración, vía aérea, circulación, discapacidad
e. Exposición, vía aérea, respiración, circulación, discapacidad
34. Un niño de 4 años de edad presenta petequias y equimosis de inicio abrupto, su aspecto es
bueno y se encuentra estable desde el punto de vista hemodinámico. No se detecta
esplenomegalia. La BHC y el hematocrito son normales, y se encuentran 12 000
plaquetas/mm3, que se muestran grandes en el frotis periférico, sin formas prematuras de
leucocitos. El padre informa que el niño tuvo una enfermedad vírica 2 semanas antes del
inicio de este cuadro clínico. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?
a. Trombocitopenia isoinmunitaria
b. Leucemia
c. Sepsis
d. Púrpura trombocitopénica inmunitaria
e. Hiperesplenismo
35. Un niño se presenta con una disminución de los linfocitos T CD3+, aumento del número de
linfocitos B con función levemente anormal, una lesión cardiaca conotroncular, timo
hipoplásico e hipocalcemia. ¿Cuál de las siguientes afecciones cromosómicas es la más
probable?
a. Síndrome de Zellweger
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36. A fines de octubre se atiende a un niño de 4 meses de edad, que nació prematuro de 30
semanas, para su consulta de seguimiento de niño sano. Su madre está preocupada en cuanto
a las transfusiones que requirió durante su estancia en la unidad de cuidados intensivos
neonatales y desea restringir la exposición a productos sanguíneos. Lo más apropiado para
limitar su riesgo de bronquiolitis grave es referirlo para la administración de ¿cuál de los
siguientes?
a. Ribavirina
b. Vacuna de gripe nasal
c. Vacuna de gripe inyectable
d. Riboflavina
e. Palivizumab intramuscular
37. La madre de una lactante de 2 meses de edad la llevó durante el verano a su consulta de
control de la salud habitual. Es cuidada por su abuela materna 3 días a la semana mientras la
madre trabaja. Se le alimenta de manera exclusiva con una fórmula láctea cuando se
encuentra con la madre; la abuela cree que por el clima cálido también debería recibir jugo
diluido con agua. ¿Cuál de los siguientes representa el asesoramiento alimentario más
apropiado para esta lactante?
a. Los lactantes de esa edad alimentados con fórmula láctea requieren complementos de agua
a libre demanda durante los meses calurosos, para mantener una hidratación óptima
b. Los lactantes alimentados con fórmula láctea a esa edad requieren complementos de
glucosa durante los meses cálidos para mantener la ingestión calórica apropiada
c. Los lactantes alimentados con fórmula láctea no requieren vitaminas, minerales, calorías o
fluidos complementarios durante los primeros 6 meses de la vida
d. La dilución de la fórmula láctea de este lactante con agua o jugo en los días en los que se
encuentra con su abuela materna es innecesaria, pero inocua
e. Esta lactante debe cambiar a una fórmula con base en proteínas de soya
38. No se observa reflejo rojo en el estudio por fundoscopia de un neonato. ¿Cuál de los
siguientes es el diagnóstico más probable?
a. Retinoblastoma
b. Leucocoria
c. Catarata congénita
d. Glaucoma congénito
e. Toxocariasis
39. Un niño de 5 años de edad es llevado al consultorio por fatiga progresiva, debilidad y náusea
en los últimos meses. Era un estudiante modelo, pero ahora tiene problemas en la escuela y
presenta arrebatos frecuentes; el último originó su envío a casa por golpear a otro niño. Los
resultados de laboratorio iniciales muestran hipoglucemia leve, hiponatremia e
hiperpotasemia. Se le diagnostica insuficiencia suprarrenal y se trata de manera apropiada;
sin embargo, su conducta empeora y empieza a tener dificultad para caminar y hablar. ¿Cuál
de las siguientes es la causa más probable de estos problemas de conducta?
a. Enfermedad de Tay-Sachs
b. Enfermedad de Gaucher
c. Enfermedad de Niemann-Pick
d. Adrenoleucodistrofia
e. Síndrome de Rett
40. Una niña de 8 años de edad que se creía con trastorno de déficit de atención (de tipo inatento)
se somete a EEG que muestra un patrón de picos y ondas de 3 Hz, que acoplado con la
videograbación de la crisis de “inatención” llevó al diagnóstico de epilepsia de ausencia
infantil. ¿Cuál de los siguientes es el más apropiado para el tratamiento inicial de la
afección?
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a. Metilfenidato
b. Carbamazepina
c. Corticotropina
d. Etosuximida
e. Fenobarbital
41. Se presenta una niña con linfedema de manos y pies, tórax en quilla, pezones hipoplásicos
muy espaciados, talla corta y múltiples nevos pigmentados. Además, tuvo una coartación de
la aorta que se reparó y sufre enfermedad renal. Sus padres continúan preocupados de que
hay algo, además de su afección cardiaca, que le está causando retraso del crecimiento y
desarrollo. ¿Cuál de las siguientes afecciones cromosómicas es la más probable?
a. Trisomía 21
b. Trisomía 18
c. Trisomía 13
d. Síndrome de Klinefelter
e. Síndrome de Turner
42. Una paciente de 14 años de edad, conocida del personal de la sala de urgencias por múltiples
consultas en los últimos 3 meses, es llevada por su madre debido a que ingirió un número
desconocido de comprimidos de paracetamol; esta última declara que tiene todos los
medicamentos de casa ocultos porque “este es el tipo de cosa que mi hija me haría”. Vio a su
hija manejando algo en su cajón del buró mientras pasaba por su cuarto y descubrió un frasco
que decía “paracetamol, 250 comprimidos de 500 mg”, donde solo permanecían cuatro. No
creía que su hija hubiese tomado los comprimidos hasta que empezó a vomitar casi 1 h
después. La niña rechaza hablar en presencia de su madre, pero en un momento dado admite
que tomó “muchos comprimidos” alrededor de las 4:00 PM (hace 3 h). ¿Cuál de los
siguientes se recomienda como antídoto de la ingestión de esta paciente?
a. Sulfato de atropina
b. Hemodiálisis
c. Irrigación completa del intestino
d. N-acetilcisteína por vía oral
e. Carbono activado
43. ¿Cuál de los siguientes escenarios es compatible con el abuso, más que una lesión por
accidente?
a. Un niño de 30 meses de edad con una fractura en asa de balde
b. Un lactante de 12 meses de edad con fractura de costillas
c. Un lactante de 6 meses de edad con hemorragia retiniana en ausencia de signos de
traumatismo cefálico externo
d. Equimosis abdominales en un lactante de 9 meses de edad
e. Todos los anteriores
44. Un niño de 2 años de edad presenta hemorragia rectal indolora. Su hemoglobina es de 9 g/dL
y el tiempo de rellenado capilar permanece normal. El siguiente paso para identificar de
manera positiva la causa de la hemorragia es
a. colonoscopia
b. transfusión de paquete eritrocítico
c. gammagrafía de divertículo de Meckel
d. lavado gástrico
e. coprocultivo
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b. Bicarbonato IV
c. Hidrocortisona IV
d. Albúmina IV
e. Calcio IV
46. Una niña de 7 años de edad acude con el antecedente de 3 semanas de la aparición de
docenas de placas rojas escamosas de 5 a 10 mm asintomáticas en el tronco. Cuando se
retiran las escamas sangran. Sus uñas presentan lesiones punteadas. La prueba de laboratorio
más apropiada es
a. un cultivo bacteriano de las placas rojas
b. un cultivo de hongos de las placas rojas
c. un cultivo faríngeo
d. un frotis de Tzanck
e. un BHC
47. Una paciente de 8 años de edad con déficit de atención/hiperactividad experimenta efectos
adversos inaceptables por su medicamento estimulante. Se le prescribieron antes preparados
de liberación inmediata y prolongada de dos fármacos separados. Se cree que se beneficiará
al cambiar a un medicamento no estimulante. ¿Cuál de los siguientes fármacos aprobados
para el tratamiento del trastorno de déficit de atención/hiperactividad se clasifica como no
estimulante?
a. Atomoxetina oral
b. Lisdexamfetamina oral
c. Metilfenidato oral
d. Dextroamfetamina oral
e. Sales mixtas de anfetamina orales
48. Una niña de 9 meses de edad se lleva a consulta con el antecedente de 3 días de fiebre de
39.4 ºC y esta mañana presentó exantema. A la exploración física se encuentra afebril y
muestra un exantema maculopapular eritematoso en el tronco, los brazos y las piernas. ¿Cuál
de las siguientes es la causa más probable de su enfermedad?
a. Parvovirus B19 humano
b. Sarampión
c. Virus de herpes 6 humano
d. Varicela
e. Estreptococos hemolíticos β del grupo A
49. Un niño de 2 años de edad es llevado al departamento de urgencias tras una convulsión
generalizada breve (< 2 min). Sus signos vitales incluyen temperatura de 39 °C. Después del
interrogatorio, la exploración física y los datos de laboratorio, se determina que presentó una
convulsión febril. Sus padres están preocupados y tienen varias preguntas. ¿De la siguiente
información, cual sería correcto decirles?
a. Los niños que experimentan una sola convulsión febril no tienen mayor riesgo de presentar
epilepsia posterior que aquellos que no la experimentaron
b. La morbilidad y mortalidad vinculadas con las convulsiones febriles son en extremo altas
c. Al menos la mitad de los pacientes que experimentan una convulsión febril inicial
presentará convulsiones en episodios subsiguientes de fiebre
d. Los pacientes que experimentaron una sola convulsión febril deben recibir un
medicamento anticonvulsivo preventivo
e. Las convulsiones febriles suelen vincularse con infecciones intracraneales
50. Un niño de 3 años de edad presenta hemartrosis del codo tras una caída sobre este. No hay
antecedente de hemorragia espontánea ni epistaxis, hemorragia gingival o equimosis
cutáneas. El abuelo materno del niño presentó hemorragia espontánea frecuente y
hemartrosis después de traumatismos en múltiples ocasiones. Los resultados de laboratorio
revelaron 150 000 plaquetas/mm3, un tiempo parcial de tromboplastina prolongado y uno de
protrombina normal. La actividad coagulante del factor VIII (VIII:c) es baja y la
concentración de factor IX normal. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
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51. Un niño de 10 semanas de edad es llevado a la sala de urgencias por su madre con el
antecedente de retraso del crecimiento y desarrollo, además de mala alimentación. En
ocasiones vomita pequeñas cantidades de su fórmula láctea. Su peso, talla y circunferencia
cefálica al nacer estaban en el porcentil 50.º; sin embargo, el primero ha descendido hasta el
percentil 10.º y su talla se encuentra entre los 25.º y 40.º. Sus signos vitales son normales y la
exploración física no aporta datos adicionales. Los gases sanguíneos en sangre venosa y los
electrolitos incluyen: pH 7.32, sodio 134, potasio 4.5, cloro 106 y bicarbonato 10 mEq/L.
¿Cuál de los diagnósticos siguientes es el más probable?
a. Error congénito del metabolismo
b. Acidosis tubular renal
c. Estenosis pilórica
d. Diarrea crónica
e. Fibrosis quística
52. Una niña de 2 años de edad presenta edema de la rodilla izquierda, claudicación y rigidez
matutina de 3 meses de duración. A la exploración física muestra derrame de la articulación,
engrosamiento sinovial y limitación del movimiento de la rodilla izquierda. Además la
pierna izquierda es más larga que la derecha y muestra atrofia del músculo cuádriceps. El
resto de la revisión de aparatos y sistemas y la exploración física son normales. En las
pruebas de laboratorio la BHC es normal. Una prueba de ANA es positiva con una titulación
de 1:320, por lo que tiene máximo riesgo de ¿qué secuelas/complicaciones?
a. Glomerulonefritis
b. Anemia hemolítica
c. Uveítis anterior no granulomatosa crónica (iridociclitis)
d. Uveítis anterior aguda (iridociclitis)
e. Cardiopatía reumática
53. Un niño de 9 años de edad con diagnóstico de neumonía hace 2 días es trasladado al
departamento de urgencias en ambulancia por dificultad respiratoria. Sus antecedentes
médicos no aportan mayor información y presenta un riesgo bajo de tuberculosis. Se
encuentra hipóxico y requiere oxígeno. Una radiografía de tórax portátil revela un gran
derrame pleural derecho, que se desvía en posición de decúbito. Se obtiene líquido por
toracentesis para tinción de Gram y cultivo. ¿Cuál de los siguientes es el microorganismo
patógeno causal más probable?
a. Staphylococcus aureus
b. Haemophilus influenzae no tipificable
c. Chlamydophila pneumoniae
d. Klebsiella pneumoniae
e. Mycoplasma pneumoniae
54. Durante una exploración física anual de rutina una niña de 9 años de edad, antes sana,
presenta presión arterial de 140/75 mm Hg en las cuatro extremidades. La exploración física
no arroja mayores datos, excepto de obesidad. La historia familiar es positiva para
hipertensión en el padre y un tío paterno. La presión arterial se mantiene en 140/70 mm Hg
en dos estudios repetidos con 1 semana de intervalo y el uso de un manguito que es
apropiado para su obesidad. El análisis de orina, los electrolitos séricos y la creatinina sérica
son normales. ¿Cuál de los siguientes es el siguiente paso más apropiado para el tratamiento
de esta paciente?
a. Alentarla de que su presión arterial es normal para su complexión
b. Recomendar la observación con revisiones repetidas mensuales de la presión arterial
c. Recomendar una valoración inmediata por el nefrólogo y el cardiólogo
d. Recomendar un esquema de disminución de peso y ejercicio regular
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55. Un progenitor lleva a su hijo de 12 semanas de edad al consultorio por un exantema facial
con escamas. El niño recibió lactancia exclusiva durante 8 semanas, pero se le cambió a una
fórmula láctea comercial de leche de vaca hace casi 1 mes cuando su madre regresó a
trabajar. La madre le ha puesto una loción en la piel pero sin resultados positivos. El peso al
nacer correspondió al percentil 50.º, pero ahora descendió hasta el 25.º. La exploración física
revela un exantema eccematoso sobre ambas mejillas. Las heces resultan positivas en la
prueba de guayaco, pero no son macroscópicamente sanguinolentas. Con base en el
interrogatorio y la exploración física se sospecha que el paciente puede ser alérgico a la
proteína de la leche de vaca. ¿Cuál de los enunciados es el mejor paso siguiente para el
tratamiento de este paciente?
a. Recomendar que la madre acuda con su obstetra e indague respecto de medicamentos que
le ayuden a empezar a lactar otra vez
b. Cambiar al paciente de un fórmula a base de leche de vaca en su forma entera
c. Cambiar al paciente de la fórmula a base de leche de vaca a uno de soya
d. Cambiar al paciente de una fórmula con leche de vaca a uno hidrolizado de proteínas
e. Iniciar la alimentación parenteral para permitir el reposo intestinal total
56. Un muchacho de 16 años de edad es llevado al consultorio por su madre, quien insiste en que
se le realice una detección de drogas en la orina. Se inicia la entrevista con la madre y el
joven juntos, pero se explica que también se hará parte de la entrevista y la exploración física
sin la presencia de ella. Esta declara que solo aceptará dejarle hablar con él si se concuerda
en discutir con ella cualquier conducta de alto riesgo en que admita estar participando. Con
respecto a la confidencialidad del paciente adolescente, se tiene el requerimiento legal de
informar al padre del menor respecto de ¿cuál de los siguientes?
a. Uso de mariguana
b. Ideas suicidas
c. Robo menor
d. Relaciones sexuales consensuales con otro menor del sexo opuesto
e. Relaciones sexuales consensuales con otro menor del mismo sexo
57. Se atiende a un niño de 4 años de edad por declinación del desempeño escolar y problemas
conductuales. Su madre nota que duerme mal. Ronca de forma intensa y a menudo boquea.
A veces ella duerme con él porque tiene miedo que deje de respirar. Se nota un ligero
descenso de la curva del crecimiento y amígdalas muy grandes. Una radiografía de tórax
también muestra grandes adenoides. La compañía de seguros del niño no pagará por la
exéresis de amígdalas y adenoides, a menos que se pueda demostrar que le causan problemas
de salud significativos. ¿Cuál prueba es más probable que brinde tal información?
a. Broncoscopia
b. Vigilancia nocturna por oximetría de pulso
c. Polisomnografía
d. Fluoroscopia
e. Vigilancia nocturna por EEG
58. Un lactante a quien se dio de alta del hospital en el primer día de su vida es llevado al
consultorio 3 días después para seguimiento. La madre no recibió atención prenatal. Se
observa una secreción ocular purulenta bilateral. Hay edema notorio de párpados y
conjuntival (quemosis). ¿Cuál es el microorganismo patógeno más probable?
a. Chlamydia trachomatis
b. Neisseria gonorrhoeae
c. Estreptococos del grupo B
d. Toxoplasma gondii
e. Treponema pallidum
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60. Un niño de 15 meses de edad es llevado al servicio de urgencias con fiebre y dificultad
respiratoria. A la exploración física se notan sibilancias del lado derecho. No mejora con el
tratamiento en aerosol. Una radiografía de tórax en inspiración es normal; sin embargo, la
placa en espiración muestra hiperinflado derecho con desviación del mediastino a la
izquierda. Es muy probable que los síntomas respiratorios de este paciente sean causados
por, ¿cuál de los siguientes?
a. Neumonía
b. Aspiración de cuerpo extraño
c. Neumotórax
d. Empiema
e. Infección respiratoria viral alta
61. Se atiende a un niño de 18 meses de edad de primera vez en el servicio de pediatría. Su padre
externa su preocupación en cuanto a su desarrollo en relación con sus otros dos hermanos
mayores. Él evita el contacto visual y no responde a los esfuerzos de involucrarlo en un
juego recíproco como los de escondidillas y palmaditas. No genera el lenguaje espontáneo,
pero puede repetir ciertas palabras si se le habla una y otra vez. Pasa gran parte del tiempo
girando hacia atrás y adelante y se torna muy agitado cuando se interrumpe esta actividad.
¿Cuál de las siguientes afecciones es más consistente con la conducta comunicada de este
niño?
a. Síndrome de Down
b. Alteración auditiva
c. Autismo
d. Trastorno de déficit de atención/hiperactividad
e. Síndrome de Asperger
62. Un niño de 8 años de edad es enviado a la sala de urgencias por su pediatra por la
manifestación principal de debilidad, que ha sido progresiva en las últimas semanas. Una
revisión de los síntomas revela el historial de estreñimiento, poliuria y polidipsia. No recibe
medicamentos y sus antecedentes médicos carecen de utilidad. En el consultorio del médico
primario el paciente presentó una cifra de 2.8 mEq/L de potasio sérico. La medición de la
presión arterial en la sala de urgencias es normal para su talla, edad y sexo. Los estudios de
electrolitos urinarios revelan una cifra elevada de potasio. ¿Cuál de las siguientes afecciones
es la causa más probable de la hipopotasemia de este paciente?
a. Sudación excesiva
b. Acidosis tubular renal
c. Anorexia nerviosa
d. Síndrome de Cushing
e. Enfermedad renovascular
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64. ¿Cuál (es) de la(s) siguiente(s) afección(es) suele(n) vincularse con polihidramnios?
a. Atresia duodenal
b. Fístula traqueoesofágica
c. Hidrocefalia congénita con mielomeningocele
d. Agenesia renal
e. a. b. y c.
65. Un niño de 3 años de edad presenta crisis violentas de cólico intermitente doloroso, emesis y
expulsión de sangre por el recto. Se palpa una masa tubular en el cuadrante inferior derecho.
La radiografía de abdomen revela ausencia de aire en el cuadrante inferior derecho y niveles
hidroaéreos, compatibles con un íleo. ¿Cuál de los siguientes procedimientos ayudará de la
mejor forma al diagnóstico y tratamiento?
a. Esofagogastroduodenoscopia
b. Biopsia rectal
c. Enema con doble contraste o enema aéreo
d. Coprocultivo
e. Colonoscopia
66. Una niña de 18 meses de edad presenta heces con estrías sanguíneas y positividad notoria en
la prueba de sangre oculta. ¿Cuál de los siguientes diagnósticos es el más probable?
a. Fisura anal
b. Enfermedad ulceropéptica
c. Desgarro de Mallory-Weiss
d. Enfermedad inflamatoria intestinal
e. Enterocolitis necrosante
67. Un niño de 4 años de edad fue enviado por su pediatra al servicio de urgencias por fiebre y
dolor abdominal; este último inició tras un accidente de trineo el día previo a su consulta, en
el que cayó sobre su lado derecho. Su madre notó que el abdomen parecía distendido hoy, en
particular en el lado derecho. En el consultorio del pediatra se le notó hipertenso y con
hematuria macroscópica. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a. Pielonefritis
b. Contusión hepática
c. Contusión renal
d. Tumor de Wilms
e. Neuroblastoma
68. Se llama al médico para valorar a un neonato con una deformidad aparente del pie. A la
exploración física se nota aducción del antepié, inversión del pie y flexión plantar en un
tobillo, relativamente fija. ¿Cuál de las siguientes aseveraciones es válida para el estado de
este paciente?
a. El cuadro clínico tiene gran consistencia con una aducción del metatarso
b. Esta deformidad responderá a los ejercicios de estiramiento
c. Esta deformidad se corregirá de forma espontánea cuando el niño pueda soportar peso
d. Esta deformidad requerirá reparación quirúrgica
e. Esta deformidad puede vincularse con otras malformaciones congénitas
69. Se atiende a un niño de 12 años de edad con enfermedad de Crohn de 2 años de evolución
por una exacerbación aguda. Se queja de dolor abdominal y diarrea, además de presentar
plenitud del cuadrante inferior derecho. La estrategia más eficaz en este contexto agudo es,
¿cuál de las siguientes?
a. Realizar una colonoscopia para la detección de cáncer
b. Obtener un coprocultivo para descartar una colitis infecciosa aguda y estudios de imagen
para valorar abscesos o fístulas
c. Iniciar el tratamiento con mercaptopurina o azatioprina
d. Hacer una endoscopia con cápsula
e. Iniciar el tratamiento biológico con un anticuerpo contra TNF-α
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70. Una niña de 3 años de edad experimenta de forma periódica edema perilabial y urticaria
cuando come los refrigerios que le dan en la guardería. ¿Cuál de los siguientes
procedimientos es el más apropiado para determinar si los síntomas de esta niña son
secundarios a una alergia alimentaria?
a. Pruebas de punción cutánea para alimentos
b. Concentración de inmunoglobulina E específica de un alimento
c. Pruebas de punción cutánea para alimentos, seguidas por retos con alimentos en un
esquema doble ciego con placebo y testigo
d. Retos de alimentos con etiqueta conocida
e. Endoscopia
71. Se envía al consultorio a una niña de 11 años de edad tras una detección anormal de
escoliosis. Se le diagnostica escoliosis idiopática a la exploración con la prueba de flexión
anterior de Adam. Las radiografías subsiguientes muestran una curvatura lateral de 35º. La
paciente es premenárquica. Se la refiere a un cirujano ortopédico y se le menciona que el
especialista tal vez recomiende
a. Corsé externo
b. radiografías de seguimiento cada 6 meses
c. ejercicios de estiramiento
d. fijación quirúrgica
e. ninguna intervención
73. Un niño de 4 años de edad caucásico presenta ictericia persistente y es llevado al pediatra
para valoración. Los familiares informan que presentó ictericia neonatal en el primer día de
su vida y se trató con fototerapia. Siempre ha tenido una ictericia leve, pero aumenta en
ocasiones, en especial después de enfermedades leves, como infecciones óticas y resfriados.
Existe el antecedente familiar de que su padre y su abuela paterna se sometieron a
esplenectomía. A la exploración presenta ictericia leve de las escleróticas y su bazo es
palpable casi 3 cm debajo del borde costal izquierdo. Los estudios de laboratorio revelan una
bilirrubina total de 1.9 mg/dL (fracción no conjugada de 1.5 mg/dL), transaminasas hepáticas
normales, hemoglobina de 11.2 g/dL, un volumen corpuscular medio normal y una cifra de
reticulocitos de 8%, elevada. Se hace una prueba de fragilidad osmótica y muestra resultados
positivos. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a. Anemia por deficiencia de hierro
b. Esferocitosis hereditaria
c. Pérdida sanguínea aguda
d. Leucemia aguda
e. Drepanocitosis
74. Una adolescente acude con la principal manifestación de secreción vaginal indolora. Se nota
proyección de su areola como montículo secundario sobre el contorno de la mama y el vello
púbico de textura y color de adulto, sin extensión a la cara medial de los muslos. La
exploración de esta paciente es compatible en gran medida con ¿cuál etapa de Tanner del
desarrollo?
a. Etapa I
b. Etapa II
c. Etapa III
d. Etapa IV
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e. Etapa V
75. ¿Cuál de las siguientes declaraciones acerca de la leucemia mieloide aguda (LMA) es válida?
a. El tratamiento preferido de todos los tipos de LMA es el trasplante de médula ósea
b. La quimioterapia usada para LMA es más intensa que la utilizada para la leucemia
linfocítica aguda
c. La hiperleucocitosis no es un problema con la LMA
d. Los pacientes con síndrome de Down y LMA presentan un peor pronóstico
e. La LMA secundaria tiene buena respuesta al tratamiento
76. Un paciente de 13 años de edad presenta dolor abdominal intermitente, diarrea, disminución
de peso y retraso del crecimiento y desarrollo, además de lesiones inflamatorias alternantes
por colonoscopia en el colon, sin afectar al recto. ¿Cuál de las siguientes declaraciones es
válida?
a. La colitis ulcerativa suele caracterizarse por no tener afección del recto
b. La colitis ulcerativa se caracteriza por lesiones alternantes
c. La enfermedad de Crohn se suele caracterizar por una afección transmural
d. Es más probable que la colitis ulcerativa se asocie con retraso del crecimiento y desarrollo
que la enfermedad de Crohn
e. La colitis ulcerativa suele vincularse con afección perianal
77. Durante una guardia en la sala de urgencias pediátricas llega un niño de 10 años de edad por
ambulancia, con letargo, confusión, mareo y una cefalea grave. Sus padres y abuela materna
se encuentran en la sala de urgencias de adultos con síntomas menos graves, pero similares.
Los técnicos médicos de urgencias informan que la policía les llamó al encontrar a la familia
dormida en su carro con el motor funcionando junto a su puesto de árboles de navidad. Se
sospecha intoxicación por monóxido de carbono. ¿Cuál de los siguientes sería el primer paso
para la valoración y el tratamiento de este paciente?
a. Obtener un electrocardiograma
b. Obtener una muestra de sangre arterial para la cuantificación de los gases sanguíneos
c. Obtener la concentración de carboxihemoglobina sanguínea
d. Administrar oxígeno a 100%
e. Estabilizar al paciente para su transporte a una cámara de oxígeno hiperbárico
78. Una niña de 5 años de edad sin vacunación alguna es llevada al departamento de urgencias
con el antecedente de 12 h de fiebre y dificultad respiratoria. A la exploración física tiene
apariencia tóxica, babea y está inclinada hacia adelante con el mentón extendido. Su
temperatura corporal es de 40 °C y la frecuencia respiratoria de 32/min. ¿Cuál de los
siguientes es el diagnóstico más probable?
a. Epiglotitis
b. Laringotraqueobronquitis aguda
c. Neumonía bacteriana
d. Difteria
e. Anafilaxia
79. En respuesta a la pregunta acerca de las armas en casa durante una consulta de seguimiento
rutinario de un adolescente, la madre del paciente señala que su marido, padrastro del niño,
conserva un arma cargada en el cajón del buro para protección. Lo correcto sería decir a esta
familia que un adolescente que vive en una casa con un arma
a. tiene menos probabilidad que sus compañeros que no viven con armas de morir por
homicidio
b. tiene menor probabilidad, que sus compañeros que no viven con armas, de cometer
suicidio
c. es suficientemente maduro para usar buenas precauciones de seguridad, por lo que es
innecesario guardar el arma separada de las municiones
d. tiene un riesgo 10 veces mayor de morir por suicidio que sus compañeros que no viven en
hogares con armas
e. tiene menos probabilidad, que sus compañeros que no viven con armas, de recibir disparos
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80. Se atiende a un nuevo paciente en una consulta de seguimiento de niño sano. El niño le
puede decir su edad y su sexo y habla en oraciones de 5 a 8 palabras. Su abuela dice que
puede conducir un triciclo. Puede realizar un salto amplio cuando se le enseña cómo hacerlo
y copiar un círculo. Sin embargo, aún no puede equilibrarse sobre un pie o copiar una cruz.
Usted registra que el desarrollo del paciente tiene alcances compatibles con su edad. ¿Cuál
de los siguientes se correlaciona más con la edad de este niño en años?
a. 2 años
b. 3 años
c. 4 años
d. 5 años
e. 6 años
82. Un niño de 8 años de edad presenta falla en el crecimiento y dolor abdominal vago. Su
abdomen se encuentra distendido y no presenta enfermedad perianal, masa abdominal o
hipersensibilidad alguna. El siguiente conjunto de pruebas de diagnóstico incluyen las
siguientes:
a. BHC, proteína C reactiva, análisis de transglutaminasa tisular
b. TC abdominal
c. análisis de orina, cloruros en sudor, laparotomía
d. colonoscopia, endoscopia alta
e. coprocultivo en busca de huevecillos y parásitos
83. Un niño de 3 años de edad es presentado al pediatra con fiebre, palidez, anorexia, dolor
articular, petequias y hepatoesplenomegalia. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más
probable?
a. Leucemia linfoblástica aguda
b. Leucemia mieloide aguda
c. Leucemia mieloide crónica juvenil
d. Anemia aplásica
e. Osteosarcoma
84. Una niña de 16 años de edad, con 2 años desde su menarquia, presenta hombros un tanto
asimétricos y un grado pequeño de prominencia costal unilateral. Las radiografías revelan
una escoliosis de 25º. ¿Cuál de los siguientes representa el mejor tratamiento?
a. Fusión espinal posterior
b. Fisioterapia intensiva
c. Corsé para escoliosis
d. Manipulación de la columna
e. Observación, con repetición de las radiografías en 1 año
85. Un niño de 5 años de edad que regresó de un campamento en la granja de sus abuelos en
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Virginia presenta fiebre de 39.3 °C, cefalea, vómito y un exantema eritematoso macular en
las muñecas y los tobillos. La exploración física muestra taquicardia moderada con signos
vitales, desde otros puntos de vista estables, y ningún signo focal de infección. Un BHC
revela una cifra normal de leucocitos con diferencial y hemoglobina también normales. Sin
embargo, su cifra de plaquetas es de 65 000/mm3 y los electrolitos séricos son normales. Se
toman muestras para hemocultivo y estudios de inmunofluorescencia. ¿Cuál de los siguientes
es el más apropiado curso de acción a seguir?
a. Alta a casa con amoxicilina y seguimiento estrecho por cuidadores confiables
b. Alta a casa con amoxicilina/ácido clavulánico y vigilancia estrecha por cuidadores
confiables
c. Hospitalización para vigilancia en espera de los resultados de estudios adicionales
d. Hospitalización para la administración de doxiciclina y cefotaxima IV
e. Hospitalización para la administración de doxiciclina IV
86. Un niño de 5 años de edad es presentado con edema doloroso de la mano y el pie de 1 día de
evolución. Desde esta mañana presenta púrpura palpable en las extremidades inferiores y
también dolor en el centro del abdomen tipo cólico intermitente. Antes de esos sucesos
padeció un resfriado durante 1 semana. No ha tenido fiebre y desde el punto de vista general
tiene buen aspecto. A la exploración física presenta signos vitales normales, púrpura palpable
en las extremidades inferiores y nalgas. Además, sufre edema del escroto. Su mano y pie
están hinchados y sufre dolor con el movimiento de las articulaciones del tobillo. Su
exploración abdominal no arroja datos adicionales. Un BHC muestra resultados normales
con una cifra de 350 000 plaquetas/mm3. ¿Cuál de las siguientes pruebas de laboratorio suele
ser anormal en este proceso patológico?
a. ANA
b. Anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos
c. Concentraciones de las fracciones C3 y C4 del complemento
d. Análisis de orina
e. Creatinina sérica
89. Se explora a una niña de 3 años de edad en su consulta de seguimiento de niño sano.
Mientras mira la vaca de peluche en sus manos, se le cubre rápidamente el ojo derecho con
una tarjeta índice. Cuando se retira la tarjeta índice, segundos después, se nota que el ojo
derecho “vuelve lentamente” hacia el centro. Esta reacción en respuesta a la prueba de
cubierta indica, ¿qué alteración?
a. Estrabismo
b. Ambliopía
c. Leucocoria
d. Retinoblastoma
e. Obstrucción del conducto nasolagrimal
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90. Una niña de 14 años de edad es llevada al consultorio por la madre porque se queja de “ver
doble”. Sus antecedentes son significativos para cefaleas que la despiertan en la mañana,
pero se alivian con el vómito. A la exploración física se nota que no puede abducir ojo
alguno. Los reflejos de las extremidades inferiores están un tanto exaltados. ¿Cuál de los
siguientes signos físicos es muy probable que esté presente en esta paciente?
a. Hipotensión
b. Papiledema
c. Taquicardia
d. Permeabilidad de la fontanela anterior
e. Eritema migratorio
91. Una niña, previamente sana, de 4 años de edad, es llevada al consultorio con antecedente de
diarrea y vómito en los últimos 3 días y disminución del gasto urinario en las últimas 12 h. A
la exploración su frecuencia cardiaca es de 120 lpm, presión arterial de 105/65 mm Hg y no
presenta edema. Las pruebas sanguíneas revelan un sodio sérico de 128, potasio de 5.6 y
bicarbonato de 12 mEq/L, BUN de 55 mg/dL y creatinina de 1.6 mg/dL. Las pruebas en
orina revelan una excreción fraccionada de sodio de 0.1. La ultrasonografía renal es normal.
¿Cuál de los siguientes constituye el tratamiento más apropiado inmediato de esta
insuficiencia renal aguda infantil?
a. Carga de solución salina IV para corregir la hipoperfusión renal
b. Bicarbonato IV para corregir la acidosis metabólica
c. Furosemida IV para corregir la sobrecarga de líquidos
d. Antibióticos IV para corregir la gastroenteritis infecciosa
e. Inicio de diálisis para corregir la insuficiencia renal aguda
92. Una madre muy cansada lleva a su lactante de 6 semanas de edad al consultorio porque “llora
durante horas y horas al día y nada lo hace detenerse”. Su padre describe las crisis de llanto
como diarias y con duración de varias horas, por lo general ya avanzada la tarde y temprano
por la noche. Nada parece consolar al niño durante esos episodios. Mientras llora a menudo
impulsa sus rodillas hacia su abdomen como si tuviese dolor. Además de las crisis de llanto
no presenta otros síntomas. Come bien y tiene evacuaciones intestinales regulares. Su peso,
talla y circunferencia cefálica son normales, al igual que la exploración física. Los
antecedentes y la exploración física del paciente son compatibles con ¿cuál de las siguientes
afecciones?
a. Intolerancia de alimentos
b. Alergia a la proteína de la leche de vaca
c. Invaginación
d. Enfermedad de Hirschsprung
e. Cólico del lactante
94. Una paciente de 14 años de edad con anorexia nerviosa ha disminuido hasta 80% de su peso
corporal ideal para talla y sexo. No ha presentado menstruación en 9 meses. Sufre
hipotensión postural y una frecuencia cardiaca baja. ¿Cuál de los siguientes soplos con toda
probabilidad estará presente a la exploración cardiológica?
a. Un chasquido mediosistólico seguido por un soplo
b. Un desdoblamiento fijo de S2
c. Un soplo holosistólico vibratorio en ambas axilas
d. Un tercer ruido cardiaco
e. Un soplo sistólico inespecífico en la base del corazón
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96. Un lactante de 4 semanas de edad nacido a término es llevado a consulta por emesis,
deshidratación y aumento deficiente de peso. El pediatra a cargo palpa una masa del tamaño
de una aceituna en el epigastrio y cree que pudiese presentar estenosis pilórica. ¿Cuál de los
siguientes cuadros clínicos es el más compatible con una estenosis del píloro?
a. Emesis no biliar en proyectil
b. Emesis biliosa
c. Diarrea sanguinolenta
d. Crisis violentas de dolor cólico intermitente y emesis
e. Dolor abdominal en el cuadrante inferior derecho
97. Un niño de 5 años de edad es llevado a la sala de urgencias con manifestaciones de mareo y
confusión. Tres días antes del inicio de este cuadro clínico presentó febrícula y vomitó dos
veces. A partir de entonces la fiebre y el vómito se resolvieron, pero el paciente tuvo de 8 a
10 evacuaciones intestinales sueltas fétidas al día. La madre ha estado preocupada de
administrarle algo más que agua o jugo diluido por su antecedente de vómito. Los reflejos
tendinosos profundos están disminuidos de manera global. La ataxia y confusión del paciente
con toda probabilidad son causadas por ¿cuál de los siguientes desequilibrios electrolíticos?
a. Hipomagnesemia
b. Hiperpotasemia
c. Alcalosis metabólica
d. Hipocloremia
e. Hiponatremia
98. Un niño de 13 años de edad acude al consultorio por talla baja. Su curva de crecimiento
muestra que ha estado aumentando entre el tercer y quinto percentiles a una tasa constante
desde los 4 años de edad. Su padre empezó a rasurarse a los 17 años y concluyó su
crecimiento a los 19. ¿Qué exploración y estudios respaldarían el diagnóstico de retraso
constitucional del crecimiento y desarrollo ?
a. Acné y vello axilar, vello púbico Tanner III, volumen testicular 12 mL, edad ósea 14,
hormona estimulante del tiroides (TSH) 1.5 (0.5 a 4.8), factor de crecimiento insulinoide 1
(IGF-I) 340 (152 a 540)
b. Ausencia de vello axilar, vello púbico Tanner I, volumen testicular 4 mL, edad ósea 11
años, TSH 12 (0.5 a 4.8), IGF-I 200 (152 a 540)
c. Vello axilar escaso, vello púbico Tanner II, volumen testicular 5 mL, edad ósea 11 años,
TSH 2.1 (0.5 a 4.8), IGF-I, 420 (152 a 540)
d. Sin vello axilar, vello púbico Tanner I, volumen testicular 4 mL, edad ósea 11 años, TSH
3.1 (0.5 a 4.8), IGF-I 62 (152 a 540)
99. Un niño de 24 meses de edad es llevado al consultorio para consulta de seguimiento de niño
sano y presenta los siguientes resultados en pruebas de detección: hemoglobina 9.6 g/dL;
concentración capilar en sangre de 16 µg/dL de plomo. Vive en una casa con mala
reparación, construida antes de 1960. ¿Cuál de las siguientes es la estrategia de acción más
apropiada a seguir?
a. Asesorar a la familia en cuanto al retiro del plomo y repetir su cuantificación a los 6 meses
b. Referir a la familia a la agencia gubernamental local de manejo de plomo
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100. Una niña de 10 años de edad acude con estrías lineales de piel engrosada y endurecida en el
brazo derecho y el tronco. La estría lineal en el brazo derecho tiene orientación longitudinal
y se extiende desde su porción alta hasta la cara dorsal de la mano, en tanto la estría lineal en
el tronco tiene orientación transversa. Las lesiones son rodeadas por un halo de eritema con
aspecto violáceo. La porción central es hiperpigmentada y se encuentra engrosada. ¿Cuál de
las siguientes complicaciones con toda probabilidad desarrollará esta paciente?
a. Disfunción esofágica
b. Fibrosis pulmonar
c. Contractura del codo derecho
d. Fenómeno de Raynaud
e. Necrosis digital
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1. b (Capítulo 20)
La epinefrina se usa para tratar la asistolia, la bradicardia y la taquicardia ventricular (TV) sin
pulso o la fibrilación ventricular (FV). Aumenta la resistencia vascular sistémica, la cronotropia e
inotropia y, así, el gasto cardiaco, además de las presiones arteriales sistólica y diastólica. Al
incrementar la presión arterial sistólica también lo hace el flujo sanguíneo cerebral; al aumentar
la diastólica, se incrementa la perfusión coronaria. La epinefrina puede cambiar una FV fina a
una gruesa y promover la desfibrilación exitosa.
2. a (Capítulo 15)
Las pacientes con síndrome de Turner acuden con talla baja y retraso de la pubertad por
insuficiencia ovárica primaria. Otros estigmas, que incluyen el cuello alado y la implantación
baja del cabello, así como el aumento del cubitus valgas, pueden no estar presentes. Los pacientes
con síndrome de Cushing presentan otras características físicas que incluyen cara de luna llena,
giba dorsal y estrías abdominales. En la deficiencia aislada de hormona de crecimiento y talla
baja familiar los pacientes no tienen pubertad tardía. Aquellos con enfermedad de Addison
presentan fatiga, debilidad, náusea y vómito. En el contexto agudo pueden sufrir un choque
cardiovascular.
3. d (Capítulo 19)
El niño tiene 25% de probabilidades de adquirir una afección autosómica recesiva. Puesto que los
dos padres son portadores de la afección, cada uno presenta un alelo normal y uno mutado. La
probabilidad del niño de recibir un alelo afectado es de 0.5 de cada padre, por lo que el riesgo
total es de 25% (0.5 × 0.5).
4. d (Capítulo 12)
Se ha mostrado que el tratamiento de mantenimiento con hidroxiurea aminora el número y la
gravedad de crisis vasooclusivas en los individuos con drepanocitosis, que al igual que los demás
requieren las vacunas sistemáticas de la infancia. A pesar de la profilaxis con penicilina, los niños
con drepanocitosis aún tienen alto riesgo de sepsis por Streptococcus pneumoniae y requieren
tanto la vacuna conjugada de neumococos (heptavalente) durante la infancia como la de
polisacáridos de neumococos (veintitrés valente) de los 4 a los 6 años. Por lo general, padecen
cálculos biliares durante la adolescencia, como resultado de la hemólisis crónica. La dactilitis o
síndrome de mano-pie es una manifestación temprana de enfermedad vasooclusiva, causada por
necrosis avascular de los huesos metacarpianos y metatarsianos y requiere el uso de analgésicos,
no de antibióticos. El síndrome torácico agudo requiere tanto cuidados de sostén (oxígeno
complementario, transfusiones de eritrocitos) como antibióticos.
5. a (Capítulo 4)
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Los niños con dietas vegetarianas tienen riesgo de deficiencia de vitamina B12, hierro y, cuando
son expuestos a una cantidad inadecuada de luz solar, también de vitamina D. Se puede asumir
que un niño que vive en Nuevo México y pasa mucho tiempo fuera de casa presenta
concentraciones adecuadas de vitamina D. El calcio es poco probable que constituya una
preocupación si él, de hecho, consume muchos vegetales verdes de hojas oscuras. Por último, el
niño recibe granos fortificados con hierro a menudo, por lo que, a menos que el hematocrito de
detección sea bajo, es probable que sus reservas de hierro sean suficientes. Las vitaminas B12, B6,
niacina y riboflavina son parte del complejo B y la primera solo se encuentra en alimentos de
origen animal, por lo que los vegetarianos tienen un riesgo particular de su deficiencia.
6. b (Capítulo 11)
Se escuchan soplos funcionales o “inocentes” en hasta 80% de los niños en algún momento, y
representan un flujo sanguíneo normal a través de un corazón con estructura normal. Se acentúan
por aumento del gasto cardiaco (es decir, durante el ejercicio o en presencia de fiebre o anemia).
Un soplo de Still es el más frecuente de este tipo, de bajo tono, calidad vibratoria y que se
escucha mejor en posición supina. Una válvula aórtica bicúspide se vincula con un chasquido de
S2. Si hay estenosis o regurgitación se puede auscultar un soplo asociado. El soplo de la
comunicación interventricular (CIV) es más frecuente y ocurre durante la sístole. Las CIV
pequeñas pueden presentar soplos pronunciados con un frémito relacionado y, por lo general, no
presentan cierre espontáneo durante las primeras 2 semanas de la vida. Una comunicación
interauricular se caracteriza por un desdoblamiento fijo y amplio de S2 por el cierre tardío de la
válvula pulmonar. Se puede presentar un soplo sistólico suave por aumento del flujo a través de
la válvula pulmonar. Son datos que constituyen puntos de referencia en la coartación de la aorta,
la discrepancia del pulso y la presión arterial en las extremidades superiores e inferiores. Puede
ocurrir un soplo sistólico en el borde esternal izquierdo superior. Quizá también haya soplos
continuos a través del tórax o la espalda, en presencia de arterias colaterales.
7. a (Capítulo 2)
La obstrucción de vías aéreas altas en el neonato puede deberse a todas las afecciones enlistadas.
Sin embargo, el niño no presenta cianosis al llorar (respiración por la boca). La incapacidad de
introducir la sonda nasogástrica (NG) en este contexto clínico es virtualmente diagnóstica de la
atresia de las coanas o su estenosis significativa. No hay comunicación entre la nariz y la faringe
y, por lo tanto, tampoco flujo de aire. La atresia bilateral de las coanas es una urgencia. Es muy
probable que este paciente requiera intubación endotraqueal e intervención quirúrgica para
corregir el defecto. Se presenta parálisis de cuerdas vocales por daño del nervio recurrente
laríngeo durante el parto. Si este fuese el caso, el lactante presentaría un llanto suave, ronco y,
quizás, estridor. La estenosis subglótica y las membranas laríngeas también causan estridor. En
estas tres afecciones no se hubiese impedido la introducción de la sonda NG.
8. c (Capítulo 15)
El niño con cetoacidosis diabética (CAD) suele mostrar alguna combinación de poliuria,
polidipsia, fatiga, cefalea, náusea, emesis y dolor abdominal. Cuando ocurre CAD se forman
cetonas en la sangre y se eliminan en la orina. La hiperglucemia, no así la hipoglucemia, es
común. Se presenta acidosis metabólica primaria con alcalosis respiratoria secundaria
(disminución de pH sanguíneo venoso e hipocarbia). La deshidratación da como resultado un
aumento de la concentración de nitrógeno ureico sanguíneo. Cuando hay CAD se pierde el
potasio corporal total del paciente por pérdida significativa en la diuresis osmótica. Sin embargo,
las concentraciones de potasio sérico en el momento de la valoración inicial pueden resultar altas,
bajas o normales.
9. a (Capítulo 2)
Aunque más de 99% de los varones presenta testículos bilaterales descendidos a los 12 meses de
edad, aquellos que no descienden por sí solos para los 3 a 6 meses tienen poca probabilidad de
lograrlo. Los testículos que permanecen fuera del escroto desarrollan cambios ultraestructurales y
alteración de la producción espermática, con una posible infecundidad resultante. También hay
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mayor riesgo de cáncer, incluso si se los recoloca por medios quirúrgicos (e incluso en el
testículo contralateral). El 90% de los pacientes con criptorquidia también presenta hernias
inguinales. El padecimiento puede ocurrir como defecto aislado o parte de un síndrome genético;
sin embargo, no hay aumento conocido del riesgo de microfalo.
12. d (Capítulo 2)
Las mujeres que toman carbamazepina o ácido valproico tienen mayor riesgo de un hijo con un
defecto del tubo neural si lo reciben durante el embarazo, por un mecanismo poco definido. Los
otros anticonvulsivos enlistados no aumentan el riesgo de defectos del tubo neural de manera
específica, si bien se pueden vincular con un riesgo mayor de otros defectos al nacimiento. Otros
fármacos que aumentan el riesgo de defectos del tubo neural incluyen aminopterina,
pirimetamina, trimetoprim, sulfasalazina, metotrexato, fenotiacinas y ciclofosfamida.
14. b (Capítulo 9)
Los espasmos infantiles suelen presentarse entre los 2 y 7 meses de edad y pueden ser idiopáticos
o se vinculan con otras enfermedades neurológicas o del desarrollo. La hipsarritmia,
caracterizada por ondas lentas de alto voltaje dispersas al azar y picos que se diseminan en todas
las áreas corticales, es el dato electroencefalográfico (EEG) característico de las convulsiones
infantiles. Todo niño con convulsiones infantiles debe ser objeto de una exploración con lámpara
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de Wood para determinar si tiene manchas hipopigmentadas. Estas máculas son la manifestación
más temprana de la esclerosis tuberosa, una enfermedad neurocutánea que puede presentarse con
espasmos infantiles. Son formas de neurofibromatosis la enfermedad de Von Recklinghausen y la
acústica bilateral, en las que se presentan manchas café con leche, hiperpigmentadas. La
enfermedad de Von Hippel-Lindau afecta sobre todo a los adultos; los lactantes con el síndrome
de Sturge-Weber pueden tener convulsiones, pero las manchas en vino de Oporto presentes al
nacer constituyen la lesión cutánea primaria.
15. b (Capítulo 1)
Ella necesita una cuarta dosis de DTaP y de HiB, así como de la vacuna conjugada de
neumococos. Requiere las vacunas de sarampión, parotiditis, rubéola y varicela, a menos que
haya antecedente confiable de que presentó varicela. Ya concluyó los ciclos de vacunación
requeridos para las hepatitis A y B. Para su edad son apropiadas tres dosis de la vacuna de
poliomielitis de virus inactivados.
16. e (Capítulos 1 y 9)
El retraso del lenguaje es la preocupación del desarrollo más frecuente en los padres. Hasta 15%
de los niños presenta algún retraso del lenguaje en un momento u otro durante los años
preescolares. Cualquiera con sospecha de retraso de lenguaje debe ser objeto de una valoración
audiológica completa, seguida por el envío a un foniatra para mayor estudio y tratamiento (si está
indicado). La causa más frecuente de pérdida auditiva leve a moderada en los niños pequeños es
la otitis media con derrame, pero este tiene membranas timpánicas claras y móviles, por lo que no
se requiere timpanografía. La valoración de la capacidad del niño de comprender y producir el
lenguaje, así como de hablar de manera fluida, es parte de la valoración amplia del habla después
de una prueba de audición.
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19. a (Capítulo 1)
Los pacientes asintomáticos con concentraciones de plomo en sangre mayores de 45 µg/dL
requieren su quelación en 48 h. La familia debe retirarse de la casa mientras se hace la
descontaminación. Los hermanos de cualquier paciente con cifras elevadas de plomo deben ser
objeto de estudio y ciertamente no está contraindicado el tratamiento nutricional; sin embargo,
aquellos con cifras que rebasan 45 µg/dL requieren tratamiento de quelación.
20. b (Capítulo 4)
Los lactantes con lactancia materna exclusiva deben recibir complementos de vitamina D orales a
partir de los primeros días de su vida extrauterina para prevenir el raquitismo, una afección en la
que el hueso en desarrollo no se mineraliza debido a un nivel inadecuado de 1, 25-
dihidroxicolecalciferol. El raquitismo es raro en los lactantes con lactancia materna exclusiva,
pero llega a ocurrir. Aquellos de piel oscura y los expuestos a una luz solar limitada en latitudes
del norte tienen un riesgo particular. El raquitismo en lactantes con lactancia materna exclusiva se
torna evidente tanto de forma clínica como química en etapas avanzadas de la lactancia; aquel
debido solo a deficiencia de vitamina D empieza a responder a los complementos en semanas. En
la American Academy of Pediatrics se recomienda la lactancia materna exclusiva durante los
primeros 6 meses de la vida y su continuación durante el siguiente semestre para una nutrición
óptima del lactante. Los estudios han mostrado que los lactantes con lactancia materna presentan
una menor incidencia de infecciones, incluidas otitis media, neumonía, sepsis y meningitis. Los
lactantes con lactancia materna tienen menos probabilidad de experimentar dificultades de
alimentación relacionadas con alergias (eccema) o intolerancia (cólicos).
22. d (Capítulo 6)
El esquema terapéutico preferido para un paciente de más de 12 años de edad con asma
persistente (síntomas [antes del tratamiento] > 2 días por semana o despertares con síntomas > 2
noches por mes, o el uso de agonistas β inhalados > 2 veces por semana) que no se controla bien
con el Paso 2 (esteroides inhalados de dosis baja) es de corticoesteroides inhalados a dosis baja a
diario y un agonista β2 inhalados, este último de acción prolongada. La respuesta a es la más
apropiada para pacientes con asma intermitente, que no pueden aliviar sus síntomas esporádicos
con un agonista β2 inhalado, según se requiera. La respuesta b es el tratamiento preferido para un
paciente con asma persistente leve. La respuesta c corresponde a un tratamiento aceptable de
Paso 4. El nedocromil es un fármaco más antiguo y supuesto estabilizador de la membrana de los
mastocitos, que puede constituir una alternativa de los corticoesteroides inhalados a dosis baja en
pacientes con asma leve persistente.
23. a (Capítulo 7)
El sarampión es causado por paramixovirus y se caracteriza por malestar general, fiebre alta, tos,
coriza, conjuntivitis, un exantema maculopapular eritematoso y manchas de Koplik, rojas,
pequeñas e irregulares con centro gris, o puntos blanco azulosos, que se presentan en la mucosa
bucal. La rubéola es causada por el virus de la rubéola y se caracteriza por fiebre leve y un
exantema maculopapular eritematoso con linfadenopatía generalizada, en especial en los ganglios
auriculares posteriores, cervicales y suboccipitales. La roséola infantil es causada por virus del
herpes 6 y se caracteriza con fiebre alta, seguida por un exantema maculopapular que principia en
el tronco y se disemina a la periferia. Por lo general, la fiebre se resuelve al aparecer el exantema.
El eritema infeccioso es causado por parvovirus B19 y se caracteriza por un eritema notorio en
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las mejillas y un exantema eritematoso pruriginoso maculopapular que inicia en los brazos y se
disemina al tronco y las piernas. La enfermedad de mano-pieboca es causada por virus coxsackie
y se caracteriza por úlceras en la lengua y la mucosa oral y un exantema vesicular maculopapular
en las manos y los pies. La varicela es causada por virus varicela zóster y se caracteriza por fiebre
y un exantema pruriginoso, papular, vesicular y pustuloso, que principia en el tronco y se
disemina a las extremidades. El niño afectado tiene capacidad infecciosa hasta que la última
lesión esté cubierta por costra. El herpes zóster, o culebrilla, es causado por la reactivación de
virus varicela zóster en los ganglios de las raíces dorsales y se caracteriza por fiebre y brotes
pruriginosos dolorosos de vesículas con una distribución que sigue los dermatomas en un
individuo con infección previa por virus varicela zóster.
24. b (Capítulo 7)
Se recomienda la amoxicilina a dosis alta como antibiótico ideal para tratar la otitis media aguda.
Los niños tratados con antibióticos en el último mes son elegibles para un tratamiento de segunda
línea con amoxicilina-clavulanato, una cefalosporina de segunda o tercera generación, o
ceftriaxona IM. Las bacterias más frecuentes que causan otitis media aguda son Streptococcus
pneumoniae, Haemophilus influenzae y Moraxella catarrhalis. Azitromicina, eritromicina y
trimetoprim-sulfametoxazol tienen eficacia mínima contra cepas de H. influenzae o M.
catarrhalis productoras de β lactamasa. La dicloxacilina no es activa contra microorganismos
gramnegativos como H. influenzae y M. catarrhalis.
25. b (Capítulo 2)
Los lactantes con sepsis neonatal o neumonía suelen presentar una producción normal de
surfactante y no se benefician del tratamiento de su reemplazo. La preeclampsia se relaciona con
la aceleración de la maduración pulmonar y la producción de surfactante. Los lactantes de
término con defectos del tubo neural presentan maduración pulmonar normal. Aquellos con
trisomía 21 están en riesgo de hipertensión pulmonar por retraso del desarrollo de la vasculatura
pulmonar, pero suelen tener producción apropiada de surfactante. Los lactantes de madres
diabéticas, en especial aquellos con mala regulación, presentan retraso de la maduración de la
producción del surfactante y un mayor riesgo del síndrome de insuficiencia respiratoria neonatal
a cualquier edad gestacional.
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29. c (Capítulo 3)
La secuencia típica de sucesos de la pubertad en el varón inicia con el crecimiento testicular
desde las dimensiones prepuberales de casi 2.5 mm de longitud, seguido por una sucesión rápida
de proliferación del vello púbico, crecimiento del pene y la velocidad máxima de aumento de la
talla (casi 9 cm/año).
30. e (Capítulo 6)
El paciente con una crisis asmática aguda que ya recibió múltiples dosis de albuterol en casa debe
ser objeto de un intento terapéutico con otra dosis en la sala de urgencias. La ausencia de
respuesta al tratamiento inicial y la presencia de hipoxemia señalan una crisis moderada a grave
de asma aguda, que requerirá un tratamiento más intensivo. La adición del agente anticolinérgico
ipratropio deriva en una mejora significativa en un gran porcentaje de los pacientes. La falta de
respuesta al tratamiento inicial también es índice para iniciar el tratamiento con corticoesteroides
sistémicos con el fin de ayudar a aliviar la inflamación de la vía aérea. El oxígeno
complementario ayudará a aliviar la hipoxemia causada por el desequilibrio de VQ y también
puede producir una broncodilatación leve.
32. a (Capítulo 8)
Es muy probable que este niño presente lupus eritematoso sistémico (LES) clásico, dado que
cumple con 6 de los 11 criterios para la clasificación de la afección: exantema malar,
fotosensibilidad, úlceras orales, artritis, citopenias y sedimento urinario activo. Los anticuerpos
antinucleares (ANA) son positivos en esencia en todos los pacientes con LES; por lo tanto, la
respuesta correcta es a. Los anticuerpos contra el ADN bicatenario están presentes en hasta 70%
de los pacientes con LES activo, los anticuerpos anti-Smith en hasta 50% y los anti-Ro en hasta
60%, en tanto el factor reumatoide es raro. Los anticuerpos contra el ADN bicatenario y anti-
Smith son muy específicos del LES, por lo que su presencia es bastante sugerente de la
enfermedad.
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primaria o inicial es vía aérea, respiración, circulación, discapacidad y exposición. Tras concluir
la revisión primaria debe hacerse la reanimación si la afección pone en riesgo la vida. Una vez
que se resuelvan los aspectos que ponen en riesgo la vida se hará la revisión secundaria.
36. e (Capítulo 7)
El palivizumab es un anticuerpo monoclonal contra el virus sincicial respiratorio (VSR) aprobado
para inyección mensual durante los meses del invierno en lactantes con alto riesgo de enfermedad
grave por VSR e incluyen a los menores de 24 meses de edad que fueron prematuros o
presentaron enfermedad pulmonar crónica (displasia broncopulmonar) que requirió
oxigenoterapia en los últimos 6 meses. Ninguna vacuna nasal o inyectable contra la gripe tiene
aprobación para lactantes menores de 6 meses de edad.
37. c (Capítulo 4)
Los lactantes alimentados con fórmulas lácteas no requieren complementos de vitaminas,
minerales, fuentes calóricas adicionales o agua libre durante los primeros 6 meses de la vida, sin
importar el clima local. La dilución de la fórmula es en potencia lesivo para el lactante menor de
6 meses, por la incapacidad del riñón inmaduro de diluir por completo la orina. Si esta lactante se
alimenta bien, está creciendo de forma apropiada y tolera la fórmula, no hay motivo para cambiar
a uno basado en proteína de soya en este momento.
38. c (Capítulo 2)
La ausencia de un reflejo rojo en la exploración del fondo de ojo (también llamada “leucocoria” o
“pupila blanca”) requiere consulta inmediata con un oftalmólogo pediatra. La causa más
frecuente es una catarata congénita, que puede ocurrir de manera espontánea, secundaria a una
predisposición genética o como resultado de enfermedad metabólica o infección intrauterina. El
retinoblastoma, el glaucoma congénito y la toxocariasis también pueden provocar leucocoria,
pero son mucho menos frecuentes que las cataratas congénitas.
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39. d (Capítulo 9)
El niño en la nota clínica al inicio se diagnosticó con insuficiencia suprarrenal, que se puede
relacionar con la adrenoleucodistrofia. El tratamiento de tal insuficiencia no ayuda con los
cambios de personalidad y la declinación de las facultades cognitivas. Su dificultad para caminar
tal vez se deba a aumento de la espasticidad. Las primeras tres afecciones enlistadas son
enfermedades degenerativas de la materia gris, que se presentan en etapas más tempranas de la
vida con hipotonía, retraso mental y convulsiones. El síndrome de Rett es una enfermedad de
atrofia cerebral general que se presenta casi de forma exclusiva en niñas en etapas tempranas del
segundo año de su vida.
40. d (Capítulo 9)
Las crisis de ausencia se inician entre los 4 y 9 años de edad y constan de episodios breves de
mirada fija asociada con alteración de la conciencia y duración típica de 5 a 10 s. A menudo
dicha mirada fija se acompaña de actividad clónica sutil en la cara o los brazos, o automatismos
simples (como parpadeo, masticación o actividad motora perseverante). Las convulsiones de
ausencia se inician y detienen de manera abrupta y no presentan fase posictal. Aunque breves, las
crisis de ausencia pueden ocurrir en grupos muchas veces al día, e interferir con el aprendizaje y
la socialización. En una convulsión de ausencia típica el EEG muestra inicio y fin abruptos de un
pico de tres espigas simétricas generalizadas y complejos de onda lenta/s. En un niño con
epilepsia de ausencia no tratada 3 a 5 min de hiperventilación a menudo precipitarán una
convulsión típica de ausencia. La etosuximida tiene mayor eficacia y menos efectos secundarios,
así que es el fármaco preferido para tratar la epilepsia de ausencia (contra ácido valproico). Para
niños con epilepsia de inicio parcial debe considerarse la oxcarbacepina para la monoterapia de
inicio, con base en las pruebas de eficacia actuales. Al considerar todos los factores, incluido el
costo, otras opciones razonables para tratar las convulsiones de inicio parcial son carbamazepina,
ácido valproico, topiramato y fenitoína. El metilfenidato es un medicamento estimulante que a
menudo presenta beneficios en el tratamiento del trastorno por déficit de atención/hiperactividad.
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evolución del paciente. También se indica tratar de evitar factores exacerbantes, como las
infecciones estreptocócicas, en aquellos con psoriasis.
Debido a que este paciente presenta psoriasis, no sería necesario un cultivo del material de las
placas en busca de bacterias (a) u hongos (b) y pudiera dar lugar a errores si está presente un
contaminante cutáneo. Los frotis de Tzanck (d) se utilizan para buscar células gigantes
multinucleadas compatibles con virus del herpes, como VHS-1 y 2, o de la varicela, ninguno
asociado con la psoriasis. No sería necesaria una biometría hemática completa (e) en los
pacientes con psoriasis y, en caso de realizarse, tendría un resultado normal.
47. a (Capítulo 9)
El propósito de tratamiento farmacológico del trastorno por déficit de atención con hiperactividad
(TDAH) es una disminución sostenida de los síntomas durante el día, con un mínimo tolerable de
efectos adversos. La atomoxetina es un inhibidor muy selectivo de la recaptura de noradrenalina;
su característica no estimulante se aparta de los estimulantes que suelen usarse para tratar el
TDAH (metilfenidato, dextroanfetamina y sales mixtas de anfetaminas). A diferencia de los
psicoestimulantes, la atomoxetina tiene, en general, incidencia de efectos secundarios y potencial
de abuso bajos. En Estados Unidos la atomoxetina incluye una “nota precautoria de caja negra”
por indicación de la Food and Drug Administration, que alerta a médicos y pacientes del mayor
riesgo de ideas suicidas. Los individuos con TDAH deben continuar con sus medicamentos los
fines de semana y durante las vacaciones para una buena regulación de los síntomas en contextos
académicos y fuera de ellos. La intervención farmacológica debe hacerse junto con el tratamiento
conductual y el respaldo para el paciente y la familia, con el propósito de lograr la mejor
evolución posible.
48. c (Capítulo 7)
La roséola es una enfermedad febril causada por virus del herpes 6 humano. Los niños presentan
temperaturas elevadas durante 3 a 5 días, seguidas por un exantema que se desarrolla tras una
defervescencia abrupta. El exantema consta de lesiones eritematosas maculopapulares que
empiezan en el tronco y después se diseminan al cuello, la cara y las extremidades.
El exantema característico del eritema infeccioso (quinta enfermedad; parvovirosis B19
humano) es el eritema facial, que da el ”signo de la bofetada”, seguido por su diseminación a las
extremidades en un patrón reticular. El sarampión es un exantema maculopapular eritematoso
confluente que inicia en la cabeza y progresa en dirección caudal. Los niños afectados presentan
fiebre alta, tos, coriza y conjuntivitis asociadas. El exantema de la varicela inicia como máculas
eritematosas pruriginosas, que evolucionan a vesículas y costras. Conforme se resuelven las
lesiones iniciales se forman nuevos brotes, de modo que se presentan lesiones en diferentes
etapas de manera simultánea. El exantema de la escarlatina causada por estreptococos
hemolíticos β del grupo A es de tipo eritematoso “tipo papel de lija”, que primero aparece en el
cuello o el tronco, se disemina a las extremidades y puede descamarse 10 a 14 días después. Es
acompañado de fiebre y faringitis.
49. c (Capítulo 9)
Las convulsiones febriles suelen ser breves, generalizadas, en hasta 5% de los niños desde otros
puntos de vista sanos, desde los 6 meses hasta los 5 años de edad. Las convulsiones febriles,
incluso cuando son recurrentes, no se consideran epilépticas. Sin embargo, los niños con
convulsiones febriles presentan un mayor riesgo de sufrir epilepsia. Entre 2 y 7% de los niños
con convulsiones febriles presenta epilepsia durante la vigilancia hasta los 25 años de edad. En
conjunto, la morbilidad y mortalidad vinculadas con las convulsiones febriles son en extremo
bajas. Solo alrededor de 33% de los pacientes con una convulsión febril inicial las experimentará
en forma recurrente. No está indicada la medicación anticonvulsiva en la vasta mayoría de los
pacientes con convulsiones febriles iniciales o incluso recurrentes. Por definición, el diagnóstico
de convulsión febril excluye a niños con infección intracraneal o el antecedente de una
convulsión no febril.
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deficiencia del factor VIII. La hemofilia B también es una afección ligada al X, causada por
deficiencia del factor IX. Las hemofilias A y B se caracterizan por hemorragias espontáneas o
traumáticas que pueden ser subcutáneas, IM o intraarticulares (hemartrosis). Pueden ocurrir
hemorragias internas que ponen en riesgo la vida después de traumatismos o intervenciones
quirúrgicas. El tiempo parcial de tromboplastina se prolonga, el de protrombina (TP) es normal y,
en la hemofilia A, la actividad coagulante del factor VIII (VIII:c) está disminuida. Además de sus
esquemas de reemplazo de factores, no hay diferencia significativa entre las hemofilias A y B. La
púrpura trombocitopénica idiopática es poco probable en este paciente porque la cifra de
plaquetas es de 150 000, normal. Sin antecedente de epistaxis, hemorragia gingival o equimosis
cutáneas, es poco probable la enfermedad de von Willebrand. Las hemartrosis no son típicas de la
enfermedad de von Willebrand. La deficiencia de vitamina K ocurre en el neonato con lactancia
materna exclusiva y que no recibió vitamina K profiláctica después de nacer o en aquel con
absorción deficiente de grasas significativa. En la deficiencia de vitamina K y la enfermedad
hepática hay un TP prolongado y una actividad normal del factor coagulante VIII. El tratamiento
más apropiado para las complicaciones de la hemofilia A es la infusión del concentrado de factor
VIII.
51. a (Capítulo 5)
Este paciente presenta acidosis metabólica (pH ≤ 7.4) con una brecha aniónica aumentada ([134 +
4.5] − [106 + 10] = 22.5, fuera del rango normal de 12 ± 4). La acidosis metabólica con un
aumento de la brecha aniónica suele deberse a una mayor producción de ácido (como en la
cetoacidosis diabética), disminución de su excreción (insuficiencia renal) o errores congénitos del
metabolismo. La diarrea crónica suele causar una acidosis con brecha aniónica normal o, con
menos frecuencia, alcalosis metabólica. La estenosis pilórica también deriva en alcalosis
metabólica (pérdida de HCI por vómito). Los niños con fibrosis quística pueden mostrar
alcalosis. La acidosis tubular renal provoca una acidosis metabólica con brecha aniónica normal.
52. c (Capítulo 8)
Este niño presenta artritis crónica, según se muestra por la presencia de edema articular,
limitación de movimiento, cojera y rigidez matutina de más de 6 semanas de evolución. Es digno
de mención que el dolor suele estar ausente en la artritis crónica (en contraste con la artritis aguda
o las afecciones mecánicas). La causa más frecuente de artritis crónica en la infancia es la AIJ. La
afección de menos de cinco articulaciones indica una AIJ oligoarticular, y casi 70% de esos niños
presenta resultado positivo de los anticuerpos ANA. Una complicación frecuente es la uveítis
crónica anterior no granulomatosa en hasta 30% de los individuos (c), forma asintomática, pero
que puede llevar a secuelas graves, que incluyen la ceguera. Por ese motivo está indicada la
vigilancia frecuente, con exploración por lámpara de hendidura. Estos niños no están en riesgo de
desarrollo de LES y sus complicaciones (p. ej., glomerulonefritis o anemia hemolítica). Se
presenta la uveítis anterior aguda con inyección conjuntival, dolor intenso y fotofobia, más a
menudo en pacientes con enfermedad asociada con HLA-B27, pero no en el contexto de la AIJ
oligoarticular. La cardiopatía reumática es consecuencia de la fiebre reumática aguda, no de la
AIJ.
53. a (Capítulo 7)
Los pacientes con sospecha de neumonía bacteriana que se complica por grandes derrames
pleurales (graves) (o abscesos pleurales) con toda probabilidad se deben a S. aureus.
Streptococcus pneumoniae es la causa más frecuente de neumonía bacteriana después del
periodo de lactantes y puede derivar en un derrame; sin embargo, los derrames observados con S.
pneumoniae (y los otros microorganismos patógenos enlistados) suelen ser pequeños.
Los infiltrados intersticiales difusos bilaterales son comunes en la neumonía por M.
pneumoniae. Se pueden presentar anomalías focales, como la consolidación lobular y los
pequeños derrames. Los derrames observados en la neumonía por H. influenzae no tipificable
suelen ser pequeños. Puede haber infiltrados intersticiales difusos en la neumonía por C.
pneumoniae. Quizá se presenten pleuritis y pequeños derrames pleurales. Klebsiella pneumoniae
es una causa rara de neumonía lobular en los niños. Puede causar neumonía en adultos con
problemas subyacentes, como alcoholismo, diabetes mellitus y enfermedad pulmonar obstructiva
crónica.
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55. d (Capítulo 4)
La intolerancia del alimento puede llevar a su aversión y una falla de medro; la causa más
significativa es la intolerancia o alergia a la proteína de la leche de vaca. Esta última quizá se
acompañe de eccema o sibilancias. Una reacción alérgica local intensa dentro del intestino causa
colitis, indicada por la anemia o presencia obvia de sangre en las heces. Otros posibles síntomas
inespecíficos incluyen vómito, irritabilidad y distensión abdominal. Si no hay datos de una
enfermedad subyacente en los lactantes alimentados con fórmula láctea pero tienen síntomas
característicos se recomienda su sustitución con un hidrolizado de proteínas. Las fórmulas de
soya no son apropiadas como sustitución inicial, porque hasta 25% de los niños con alergia a la
proteína de la leche de vaca también son intolerantes a la proteína de soya. No debe administrarse
leche de vaca regular a lactantes menores de 1 año de edad y contendría la misma proteína de
origen. La alimentación parenteral no está indicada para la intolerancia de proteínas, pero puede
ser necesaria tras la intervención quirúrgica por alguna otra afección gastrointestinal (GI)
(intususcepción, vólvulos).
56. b (Capítulo 3)
Una parte de la consulta de seguimiento de la salud de los adolescentes se dedica a entrevistarlos
junto con los padres a fin de valorar la dinámica familiar, explorar antecedentes médicos y
familiares, además de buscar información no sensible relacionada con la salud. Debe asignarse
tiempo adicional al interrogatorio y valorar al adolescente solo, lo que permite una discusión
abierta de temas más sensibles. Las leyes acerca de la confidencialidad y el consentimiento varían
de un estado a otro, pero en todos los casos deben revelarse las conductas que representan una
amenaza grave para la salud del adolescente que incluyen estar sujeto a abuso físico o sexual y
los planes para dañarse así mismo u otros. Dicho esto, el médico puede pedir permiso al paciente
para revelar información a los padres cuando considera que es en su mejor interés. Por ejemplo,
el paciente puede estar dispuesto a discutir temas relacionados con su conducta sexual, ingesta de
alcohol o uso de drogas con ellos, en presencia de un médico de apoyo, cosa que nunca revelarían
en casa. Según el estado, los adolescentes menores de 18 años de edad pueden proveer
consentimiento confidencial para su propio cuidado de salud acerca de (1) anticoncepción,
cuidados prenatales y enfermedades de transmisión sexual, así como (2) aspectos relacionados
con la salud mental o la valoración por abusos de sustancias y su tratamiento. Además, en varias
entidades se garantiza a los menores “maduros” o “emancipados” (aquellos que tienen hijos,
están casados y enlistados en el servicio o que viven aparte de sus padres) el derecho para
consentir o declinar la atención de la salud.
57. c (Capítulo 6)
No siempre se requiere la polisomnografía para diagnosticar una apnea obstructiva del sueño,
pero es el estándar de oro. La prueba suele hacerse en el hospital durante la noche e incluye
vigilancia del esfuerzo respiratorio, el flujo de aire, la oxigenación, el estado del sueño y la
frecuencia cardiaca. La broncoscopia mostraría adenoides crecidas, pero no permite medir el
flujo de aire. La vigilancia nocturna por EEG se puede hacer en niños con apnea del sueño central
o sospecha de ciertos tipos de convulsiones (nocturnas). Se vigila con oximetría de pulso como
parte de la polisomnografía. La fluoroscopia no tiene utilidad para el diagnóstico de la apnea
obstructiva del sueño.
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58. b (Capítulos 2 y 7)
La oftalmitis gonocócica neonatal tiene inicio de síntomas a los 2 a 4 días de edad con
manifestaciones características de afección bilateral, secreción purulenta, edema palpebral
notorio y quemosis. El diagnóstico se sugiere por tinción de Gram y se confirma por cultivo de la
secreción conjuntival en una placa de agar chocolate o Thayer-Martin. Se debe tratar al lactante
con antibióticos parenterales para evitar la ceguera y otras complicaciones. La gran mayoría de
las infecciones oculares por gonococos se previene por la instilación de nitrato de plata o
eritromicina en el cunero neonatal. Las infecciones oculares por especies de clamidias suelen
presentarse a los 4 a 10 días de la vida con secreción mucopurulenta uni o bilateral e inyección
conjuntival. Los estreptococos del grupo B no suelen causar oftalmitis neonatal, aunque pueden
producir sepsis y otras complicaciones en ese periodo. La toxoplasmosis congénita puede causar
coriorretinitis que persiste durante un largo plazo. La sífilis congénita no presenta características
particulares a la exploración ocular.
61. c (Capítulo 9)
Este paciente muestra conductas compatibles con el diagnóstico de un trastorno del espectro
autista. Presenta alteración de la interacción social, no se comunica con otros y participa en una
conducta repetitiva estereotípica (de balanceo). Los pacientes con síndrome de Down tienen
retraso del desarrollo, pero socializan con otros e intentan comunicarse a esta edad; su desarrollo
no está descrito como desviado, como podría ser el de este paciente. Un niño con una alteración
aislada de la audición se comunicaría de manera no verbal, pero clara y, según la gravedad,
pudiera no poder repetir palabras que se le dirijan, como hace este. Aunque el balanceo y las otras
conductas de autoestimulación se encuentran en niños normales desde el punto de vista del
desarrollo, así como en aquellos con autismo y otras alteraciones, su presencia en este contexto
respalda el diagnóstico de trastorno del espectro autista.
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64. e (Capítulo 2)
Las malformaciones congénitas que causan obstrucción del intestino fetal con frecuencia llevan
al polihidramnios. La mayoría de las fistulas traqueoesofágicas se acompaña de atresia del
esófago. Los defectos congénitos o genéticos que alteran la deglución fetal también promueven el
polihidramnios. Por lo tanto, también es correcta la respuesta de hidrocefalia con
mielomeningocele. La producción fetal de orina es un contribuyente importante del volumen de
líquido amniótico. La agenesia renal causa oligohidramnios intenso o la ausencia de líquido
amniótico.
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regular. El pie equinovaro causará una cojera intensa y ulceraciones del pie si no se logra la
corrección para el momento en que el niño empieza a caminar. Muchos casos, mas no todos,
requieren reparación quirúrgica; los dispositivos ortopédicos o los yesos en forma seriada han
presentado una especie de renacimiento en años recientes. Uno de cada siete pacientes con pie
equinovaro presentará una malformación congénita asociada.
70. c (Capítulo 8)
La alergia alimentaria es mediada por una inmunoglobulina E (IgE), respuesta clínica
desencadenada por la unión específica de antígeno de IgE a los mastocitos células cebadas y los
basófilos, con degranulación resultante y una respuesta clínica inmediata. Aunque las pruebas por
punción cutánea miden la respuesta de la roncha y su desaparición hacia la IgE específica de
alimento unida a los mastocitos de la piel, esta respuesta a menudo es falsa positiva. Como tal
tiene que ser seguida por el desarrollo de síntomas clínicos en respuesta a retos orales del
alimento señalado (no así del placebo) a través de un reto con alimento controlado y con placebo
doble ciego, procedimiento que debe hacerse en un contexto hospitalario/de consultorio equipado
para responder a una anafilaxia que ponga en riesgo la vida en forma aguda. Las concentraciones
de IgE específicas de un alimento pueden a menudo ser falsas positivas y no deben usarse solas
para el diagnóstico de alergia alimentaria. Los retos de alimentos en forma abierta a menudo son
útiles, pero no se usan para el diagnóstico definitivo. Por último, es útil una endoscopia para
revisar la anatomía GI y la posible alteración patológica, pero no para diagnosticar alergia de
alimentos.
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74. d (Capítulo 3)
La exploración descrita es compatible con la etapa del desarrollo IV de Tanner. La etapa III se
caracteriza por crecimiento y elevación de la mama y la areola sin separación de sus contornos y
dispersión del vello púbico escaso sobre el pubis, menos oscuro y ensortijado que el del adulto.
En la etapa V la areola regresa al contorno general de la mama y el vello púbico es de adulto en
su textura y cantidad y se ha diseminado a las caras mediales de los muslos.
78. a (Capítulo 7)
La epiglotitis consta de la inflamación y el edema de la epiglotis y los pliegues ariepiglóticos. La
mayoría de los casos se presentan durante los meses del invierno en niños de 3 a 5 años de edad.
Se desarrollan durante 1 a 2 días fiebre, faringitis, ronquera y estridor progresivo. A la
exploración el niño luce tóxico, babea y se inclina para adelante para maximizar la permeabilidad
de la vía aérea. La epiglotitis se considera una urgencia que pone en riesgo la vida por la
propensión de los tejidos inflamados a causar una oclusión súbita e irreversible de la vía aérea.
Por lo general, los niños con laringotraqueítis aguda experimentan el inicio súbito de una voz
ronca, tos perruna y estridor inspiratorio, que puede progresar a dificultad respiratoria. Los
pacientes pueden presentar un pródromo constituido por febrícula y rinorrea de 12 a 24 h antes
del inicio del estridor. Los niños con neumonía bacteriana pueden acudir con manifestaciones
constitucionales inespecíficas que incluyen fiebre, irritabilidad, vómito, dolor abdominal y
letargo. El inicio abrupto de fiebre, escalofríos, disnea y dolor torácico es común. El babeo y
otros síntomas relacionados con la vía aérea alta rara vez se presentan. El inicio de la difteria
puede ser abrupto con febrícula, faringitis, inyección faríngea leve y desarrollo de una membrana
en las amígdalas. Dicha membrana se puede extender para involucrar la nasofaringe y las zonas
laringotraqueales. Debido al uso de la vacuna acelular de difteria, tétanos y tos ferina, la difteria
es una enfermedad rara en la mayor parte del mundo. La anafilaxia es una reacción alérgica
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mediada por IgE que pone en riesgo la vida y puede ocurrir con alimentos, medicamentos y otros
desencadenantes. Los niños a menudo se presentan con dificultad respiratoria, sibilancias, prurito
y urticaria.
79. d (Capítulo 3)
Aunque las armas suelen poseerse con la intención de hacer segura una casa, en realidad
aumentan el riesgo de muerte en los miembros de la familia que ahí viven. Los adolescentes que
viven en una casa con un arma tienen tres veces más probabilidad de morir por homicidio y 10
más de cometer suicidio con un arma que sus compañeros que viven en casas donde no las hay.
80. b (Capítulo 1)
Un niño de 36 meses de edad con desarrollo normal debe poder pedalear un triciclo, saltar alto,
copiar un círculo, usar oraciones de cinco a ocho palabras y saber su propia edad y sexo. Los
niños de 2 años pueden saltar con los dos pies alejándose del piso y copiar líneas rectas, pero no
pueden dar saltos largos o copiar círculos. En contraste, por lo general un niño de 4 años de edad
puede guardar el equilibrio en un pie, copiar una cruz, vestirse solo y lavar y secarse las manos. A
los 5 años un niño puede saltar con pies alternos, dibujar una persona con seis o más partes
corporales y nombrar cuatro colores. Los niños de 6 años pueden usar bicicletas y escribir sus
propios nombres.
81. c (Capítulo 5)
Este niño, que se considera 10% deshidratado, requiere 3 000 mL de líquidos (3 kg). Del déficit
se resta un total de 540 mL, lo que deja 2 460 mL para administrar en las siguientes 24 h. La
mitad se inyecta durante las primeras 8 h (1 230 a 153 mL/h) junto con la soluciones de
mantenimiento (67 mL/h). La opción de solución más apropiada para un niño de esta edad es
glucosada a 5% en solución salina 0.2 (con adición de 20 mEq/L de KCI después de que orine).
Si el niño presenta deshidratación hipernatriémica, el déficit necesitaría restituirse en un periodo
más prolongado.
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85. d (Capítulo 7)
El antecedente y el cuadro clínico del niño son muy compatibles con la fiebre manchada de las
Montañas Rocosas o la erliquiosis; presenta enfermedad significativa (y vómito) y debe ingresar
al hospital. Ambas, la fiebre manchada de las Montañas Rocosas y la erliquiosis, progresan con
rapidez; el tratamiento debe iniciarse de inmediato cuando se sospechan, ya que su retraso puede
ser fatal. Debido a que este niño no tiene antecedente de una mordedura de garrapata y está
bastante enfermo, el tratamiento empírico con antibióticos deberá incluir la cobertura de la fiebre
manchada de las Montañas Rocosas y la erliquiosis (doxiciclina), así como la meningococcemia
(cefotaxima o ceftriaxona).
86. d (Capítulo 8)
La púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) es la vasculitis más frecuente en la infancia e incluye la
tétrada clásica de manifestaciones constituida por aquellas de piel (púrpura), articulaciones
(artritis aguda), GI (dolor abdominal, hemorragia digestiva) y enfermedad renal. Alrededor de
20% de los pacientes presentará afección renal en una etapa temprana de la evolución de la
enfermedad, casi siempre hematuria microscópica. La afección renal grave con azoemia es rara
(< 5% de los casos). Los autoanticuerpos son negativos. Aunque la PHS es una enfermedad
inmunitaria compleja mediada por IgA, la concentración de C3 y C4 suele ser normal.
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del húmero. Los tumores óseos benignos y el granuloma eosinofílico no suelen ser dolorosos.
Puede presentarse osteomielitis crónica con fiebre, dolor y edema localizado, pero la disminución
de peso es poco probable.
90. b (Capítulo 9)
En pacientes de mayor edad con evolución aguda, los signos de hidrocefalia con aumento de la
presión intracraneal son un tanto claros e incluyen cefalea matutina, que mejora en la posición
erecta o con el vómito; irritabilidad o letargo; así como papiledema y diplopía (parálisis de NC
VI). Espasticidad, clonos e hiperreflexia son los más prominentes en las piernas como signos
neurológicos adicionales de hidrocefalia. La tríada de Cushing, constituida por hipertensión,
bradicardia y respiraciones lentas irregulares, es un signo tardío y ominoso de aumento de la
presión intracraneal, que implica riesgo inminente de herniación encefálica. La hipotensión y la
taquicardia no se esperaría. Por lo general, la fontanela anterior se cierra antes de los 2 años de
edad. El eritema migratorio es un exantema vinculado con la enfermedad de Lyme; aunque se
puede relacionar con la parálisis del nervio motor ocular externo, la presencia de signos y
síntomas adicionales de aumento de la presión intracraneal a la exploración hace más probable
esta causa.
92. e (Capítulo 4)
El cólico es un síndrome de irritabilidad recurrente que ocurre más a menudo en lactantes de 3
semanas a 3 meses de edad. Los episodios se presentan a diario y persisten durante varias horas,
casi siempre ya avanzada la tarde o en la noche. Durante los ataques el niño dirige sus rodillas
hacia el abdomen y llora de forma inconsolable. El llanto se resuelve de modo tan súbito y
espontáneo como se inició. El cólico a menudo se confunde con la alergia a la proteína de leche
de vaca, aunque esta última por lo general se presenta en lactantes un tanto mayores y puede
involucrar heces sanguinolentas, un exantema eccematoso, falla del crecimiento, distensión
abdominal y vómito. La invaginación es rara en un niño tan pequeño, y temporalmente no es
cíclica. La enfermedad de Hirschsprung es poco probable porque el niño presenta evacuaciones
normales.
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94. a (Capítulo 3)
Hasta 40% de los pacientes con anorexia nerviosa presenta prolapso de la válvula mitral, que se
evidencia por un chasquido o soplo medio sistólico. Otras anomalías cardiacas (arritmias) pueden
ocurrir como complicación de la anorexia, pero son menos comunes. Los pacientes con anorexia
a menudo se presentan con bradicardia; sin embargo, esta sola no deriva en un chasquido o soplo.
Puede ocurrir un intervalo QTc prolongado en pacientes que se purgan mediante vómito (que es
más frecuente en la bulimia) debido a la hipopotasemia.
95. a (Capítulo 1)
El uso sistemático de cinturones de seguridad de asientos infantiles para automóvil ha mostrado
elevada eficacia para disminuir la incidencia de lesiones graves y la muerte en la población
pediátrica. En todos los estados se requiere sujeción en asiento de automóvil de los pasajeros con
menos de 20 kg de peso. Los niños de 72 meses de edad o mayores pueden transportarse con la
vista al frente, en tanto los de menos peso/más pequeños deben ver hacia atrás. Cuando un niño
pasajero alcanza la talla/el peso limítrofe para su asiento de automóvil (por lo general hasta 20
kg) debe emplearse un asiento alto y sujetar este hasta que el cinturón de seguridad estándar se
ajuste de manera correcta (a través del tórax y los muslos) y sea de suficiente talla para que las
piernas se flexionen en las rodillas con los pies colgando. Esto no suele ocurrir hasta que el niño
tiene 8 a 12 años de edad o casi 1.45 m de talla. Debido a que las bolsas de aire están diseñadas
sobre todo para adultos, los niños siempre deben transportarse con cinturón de seguridad en el
asiento trasero.
97. e (Capítulo 5)
Los niños que pierden electrolitos en las heces y reciben jugos muy diluidos en agua libre son
susceptibles a presentar hiponatriemia, cuyos síntomas incluyen anorexia, náusea, confusión y
letargo. Puede ocurrir ataxia por debilidad o letargo. La hipomagnesemia no es frecuente, a
menos que el paciente haya recibido medicamentos o nutrición parenteral. La hiperpotasemia se
presenta con síntomas de parestesias y debilidad, pero es menos probable dados los antecedentes
de la enfermedad actual. Los pacientes con vómito prolongado y aquellos tratados con diuréticos
de asa o tiazidas pueden presentar alcalosis metabólica, pero en este debería esperarse una
acidosis. De hecho, presenta hipocloremia, pero es poco probable que esta sea la causa primaria
de sus síntomas.
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99. c (Capítulo 1)
La intoxicación por plomo es una afección ideal para hacer detección, dada su ausencia de
síntomas tempranos, su efecto lesivo sobre el desarrollo cognitivo en niveles preclínicos y su
susceptibilidad al tratamiento. Los niños de 9 meses a 6 años de edad deben valorarse con un
cuestionario por su mayor riesgo de exposición al plomo. Las recomendaciones actuales varían
según la localidad, con la mayor parte de las zonas bajo cobertura de detección universal, que
implica hacer el estudio a niños de 12 y 24 meses de edad. Hay una investigación en proceso para
determinar cómo definir mejor y dirigirse a grupos de alto riesgo, a fin de disminuir el número de
pruebas realizadas en la población general. En muchos consultorios se hace detección de
concentraciones elevadas de plomo en sangre mediante una cuantificación capilar. Cualquier
concentración de sangre capilar de 10 µg/dL debe confirmarse por una prueba en sangre venosa
debido a la alta tasa relativa de resultados falsos positivos. Todas las pruebas sanguíneas de
detección (capilares) deben confirmarse con una muestra venosa antes del tratamiento inicial, a
menos que el niño presente síntomas agudos.
794
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
A
AAP, American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatría), 29
AAPD, American Academy of Pediatric Dentistry (Academia Americana de
Odontología Pediátrica), 34
ABAP (agonistas β de larga duración), 192
Abdomen, 51
Abscesos de las criptas, 601
Abuso y desatención infantiles, 793-796
Acceso vascular, 769
Accidente cerebrovascular, 352-353, 497
Accidentes cerebrovasculares isquémicos/hemorrágicos, 352-353
Acetato de desmopresina (DDAVP), 519, 521, 522
Acidemias orgánicas, 748
Ácido retinoico, 69t
Ácido valproico, 69t, 344t
Acidosis metabólica, 156-157
Acidosis respiratoria, 158
Acidosis tubular renal (ATR), 698-699
Acné neonatal, 51
Acné vulgar, 384-386
Acondroplasia, 672
Acrocianosis, 53, 403
Acrodermatitis papular de la infancia, 376
Acuaporina 2, canales de (AQP2), 626
ADB (anemia de Diamond-Blackfan), 484, 502-503
Addison, enfermedad de, 635
Adecuado para la edad gestacional (AEG), 47
795
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Adenosina, 780t
Trifosfato de, 154
Adolescencia, 105, 106t
Adrenarquia prematura, 640
Adrenoleucodistrofia, 324, 635
AEG (adecuado para la edad gestacional), 47, 59t
Afecciones congénitas de las plaquetas, 517
Afecciones cromosómicas, 738-747
alteraciones de impronta, 745-747
anomalías de los cromosomas sexuales, 743-745
síndrome de Angelman, 746
síndrome de Prader-Willi, 746
síndrome de Turner, 743-745
trisomía 13 (síndrome de Patau), 743, 744t
trisomía 18 (síndrome de Edwards), 742-743, 744t
trisomía 21 (síndrome de Down), 742
trisomías autosómicas, 742-743
Afecciones hemorrágicas adquiridas, 523-526
coagulación intravascular diseminada, 523
trombosis venosa profunda y tromboembolia pulmonar, 525-526
Afecciones neurodegenerativas, 324-325
AFP (analizador de la función plaquetaria), 517
Agammaglobulinemia ligada al X (XLA), 276
Agonistas β de acción prolongada (ABAP), 192
AHAI. Véase anemia hemolítica autoinmune, (AHAI)
AHMA (anemia hemolítica microangiopática), 514
Ahogamiento, 28, 790-793
AIJ. Véase Artritis idiopática juvenil (AIJ)
AIJ oligoarticular, 288
AIJ poliarticular, 288
AIJ sistémica, 288
Alanina aminotransferasa (ALT), 605
Alcalosis metabólica, 157-158
Alcalosis respiratoria, 158
Alcohol, 106t
Alergia, 280-285, 591t
alergias alimentarias, 284-285
angioedema, 283
antecedentes, 282
asma, 283
dermatitis atópica, 280-281
diagnóstico diferencial, 282
796
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
epidemiología, 281
exploración física, 282
factores de riesgo, 281
manifestaciones clínicas, 280
patogenia, 281
reacciones alérgicas, 280
rinitis alérgica, 281-283
urticaria, 283
Alergias alimentarias, 284-285
Aleteo auricular, 441
ALL de células T, 550
Aloinmunización, 530
ALT (alanina aminotransferasa), 605
Alteración de los leucocitos (WBC), 506-509
leucocitosis, 508
leucopenia, 507-508
Alteraciones de la hemostasia, 509, 511
Alteraciones del habla, 33
Alteraciones genéticas, 735-759. Véase también Alteraciones cromosómicas;
Alteraciones metabólicas; Alteraciones moleculares citogenéticas;
Alteraciones monogénicas
defectos mayores al nacimiento, 735
defectos menores al nacimiento, 735
factores ambientales, 735-736
factores genéticos, 736
síndrome alcohólico fetal, 748
VATER, 748
Alteraciones autosómicas dominantes, 736, 739t
Alteraciones autosómicas recesivas, 736, 740t
Alteraciones citogenéticas moleculares, 747-748
síndrome de Charge, 748
síndrome de deleción de cromosoma 22q11, 747
síndrome de X frágil, 747
Alteraciones de impronta, 745-747
síndrome de Angelman, 746
síndrome de Prader-Willi, 746
Alteraciones de la función leucocitaria, 508-509
Alteraciones de la inmunidad fagocítica, 278-280
Alteraciones de la inmunidad humoral, 274t, 276-278
Alteraciones de la inmunidad mediada por células, 274t
Alteraciones de la inmunidad por linfocitos T, 272-276
Alteraciones de la regulación del agua, 625-627
797
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
798
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
799
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
800
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
801
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
B
Bacteremia, 219
Barlow y Ortolani, pruebas de, 657, 658f
Basofilia, 508
Basófilos, 506, 507
Benzodiacepinas, 344t
BHC (Biometría hemática completa), 549
Bicarbonato de sodio, 781t
Biometría hemática completa (BHC), 549
Boca/garganta, 53
Bordetella pertussis, 230
Bradiarritmias, 444-447
Braquicefalia, 742
Brivaracetam, 344t
Broncomalacia, 204
Bronquiolitis, 229-230
BRUE (evento breve resuelto inexplicado), 207, 207-208t
Bulimia nerviosa, 112, 114t
BUN (nitrógeno ureico sanguíneo), 147
Burkholderia cepacia, 199
C
Cabeza, 51-52
Cabeza de medusa, 600
Caídas, 27
802
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Calificación de Ballard, 47
Calificación de Dubowitz o Ballard, 47
Calprotectina fecal, 579
Canal auriculoventricular común, 423-425
Candida albicans, 383
Candidiasis vaginal, 251
Capacidad total de fijación del hierro (CTFH), 471
Caput succedaneum, 51
Cara, 52
Carbamazepina, 69t, 334, 344t
Cardiología, 399-466. Véase también Cardiopatía estructural adquirida;
Cardiopatía congénita acianótica; Arritmias; cardiopatía congénita
cianótica; Enfermedad cardiaca funcional
neonato cianótico, 403-407
soplos cardiacos, 399-403
Cardiopatía funcional, 432-435
arteriopatía coronaria, 433
miocardiopatía dilatada, 433
miocardiopatía hipertrófica, 434
miocarditis, 432
Cardiopatía reumática, 428
Cardiopatías con flujo sanguíneo pulmonar dependiente del conducto arterioso,
410-415
Cardiopatías congénitas acianógenas, 419-428
canal auriculoventricular, 423-425
coartación de aorta, 426-427
comunicaciones interauricu-lares, 419-420
comunicaciones interventriculares, 420-423
estenosis aórtica, 427
estenosis pulmonar, 428
persistencia del conducto arterioso, 425-426
Cardiopatías congénitas cianóticas, 410-418
Cardiopatías estructurales adquiridas, 428-430
Cardiopatías independientes del conducto independientes del conducto arterioso,
407-410
Caries dental, 29
Caries en la niñez temprana (CNT), 33
Casa médica centrada en el paciente, 26
CATVP (conexión anómala total de venas pulmonares), 409
Cefaleas, 349-352.
benignas de tipo tensional, 349
diagnóstico, 351
803
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
804
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Coagulación, 509
Coagulación intravascular diseminada (CID), 485, 523
Coartación de la aorta, 426-427
Cocaína/anfetaminas, 67t, 118t
Cojera, 661-665
Cólico renal, 723
Colitis ulcerativa, 601
Comunicación, destrezas de, en la atención pediátrica primaria, 26
Comunicaciones interauriculares, 419
Comunicaciones interventriculares (CIV), 420-423
conoventricular, 420
de la entrada, 420
muscular, 420
por alineación defectuosa, 420
Conexión anómala total de venas pulmonares (CATVP), 409
Conmoción, 789-790
Consulta del adolescente, 105-106
Consultas de seguimiento del niño sano, 88-89
Convulsiones, 325-346
características, 335-343
clasificación, 329-345
convulsiones generalizadas, 331
convulsiones motoras, 329
convulsiones no motoras, 329
crisis atónicas, 331
de ausencia, 332
estatus epiléptico, 345-346
febriles, 325-327
International League Against Epilepsy 2017, clasificación de convulsiones
de la, 330-331t
medicamentos anticonvulsivos, efectos secundarios, 344t
Convulsiones atónicas, 332
Convulsiones febriles, 325-327
Convulsiones focales, 335t
Convulsiones generalizadas, 330t, 331
Convulsiones motoras, 329
Convulsiones neonatales, 342t
Convulsiones no motoras, 329
Convulsiones psicógenas no epilépticas (CPNE), 333
Corazón en forma de bota, 414
CPAP (presión positiva continua de las vías aéreas), 71
CPNE (convulsiones psicógenas no epilépticas), 333
805
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Craneosinostosis, 364
Crioprecipitados, 528
Criptorquidia, 55, 725
Crisis aplásica, 488, 496
Crisis de ausencia, 332
Crisis de ausencia, infantil y juvenil, 338t
Crisis de hipoxia, 414
Crisis hiperhemolíticas, 487
Criterios de Jones de FRA revisados, 225t
CTFH (capacidad total de fijación del hierro), 471
Cuadriplejia, 322t
Cuello, 53
Cuerda congénita, 55
Cuerpos de Howell-Jolly, 493
Cuestionario de edades y etapas (ASQ), 32
Cultivos de exudado faríngeos, 173
D
D-TGA (transposición D de las grandes arterias), 408
DAL (deficiencia de adhesión leucocitaria), 278
DCP (discinesia ciliar primaria), 177, 203
DDAVP (acetato de desmopresina), 519, 521, 522
DDC (displasia del desarrollo de la cadera), 657-659
Debilidad, 353-356
Defectos del ciclo de la urea, 748
Defectos del tubo neural, 360-361
Defectos mayores al nacimiento, 735
Defectos menores al nacimiento, 735
Deficiencia de 11-hidroxilasa, 636
Deficiencia de 21-hidroxilasa, 636, 724
Deficiencia de adhesión leucocitaria (DAL), 278
Deficiencia de GH, 628
Deficiencia de la vitamina B12, 499-501
Deficiencia de la vitamina K, 524-525
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), 738, 750
Deficiencia de TCO (ornitina transcarbamilasa), 738, 750
Deficiencia funcional de hormona de crecimiento, 629
Deformación plástica, 667
Deformidad en badajo de campana, 725
Deformidades de los pies, 659-661
Denver Developmental Screening Test, 32
806
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
807
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
E
EAG (enfermedades del almacenamiento de glucógeno), 749
EB (endocarditis bacteriana), 430
Eccema, 280
ECF (epifisiolisis de la cabeza femoral), 661
ECG (escala de coma de Glasgow), 769, 772t
ECMO (oxigenación por membrana extracorpórea), 71
Edad de gestación, 47
apropiada, 47
Edad ósea, 630
Efecto de Lyon, 738
EGC (enfermedad granulomatosa crónica), 278
EHGNA (enfermedad de hígado graso no alcohólica), 607-608
EHNA (esteatohepatitis no alcohólica), 607
EICHAT (enfermedad de injerto contra huésped asociada con una transfusión),
808
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
530
EII (enfermedad intestinal inflamatoria), 601-605
Electrolitos, 145-158. Véase también Soluciones de mantenimiento
ELISA (análisis de inmunoabsorbencia ligada a enzimas), 257
Eltrombopag, 516
EM (eritema multiforme), 388
Emesis, 581-585
EMH (enfermedad de membrana hialina), 71
EMPB (exantema de mano, pie, boca), 376
Encefalopatía, 346-349
en niños, 347-349t
Encopresis, 593
Endocarditis, 430-432
Endocarditis bacteriana (EB), 430
Endocrinología, 620-656. Véase también Disfunción suprarrenal; Hiperplasia
suprarrenal congénita (HSC); Hipotiroidismo congénito (HC); Diabetes
mellitus (DM); Hipertiroidismo; Hipocortisolismo suprarrenal;
Hipotiroidismo; Talla baja; Disfunción tiroidea
hipercortisolismo, 638
nódulo tiroideo, 634
tiroides dolorosa, 634
Enfermedad celiaca, 576
Enfermedad de cambio mínimo (ECM), 691
Enfermedad de Cushing, 629, 638
Enfermedad de Gaucher, 399
Enfermedad de Graves, 633
Enfermedad de hígado graso no alcohólica (EHGNA), 607-608
Enfermedad de Hirschsprung, 595-596
Enfermedad de injerto contra huésped asociada con una transfusión (EICHAT),
530
Enfermedad de Kawasaki, 287t, 430
Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes, 661-662
Enfermedad de Lyme, 256-258
Enfermedad de McArdle, 749
Enfermedad de membrana hialina (EMH), 71
Enfermedad de Osgood-Schlatter, 670
Enfermedad de Pompe, 751
Enfermedad de von Gierke, 749
Enfermedad de von Recklinghausen, 358
Enfermedad de von Willebrand, 521-522, 562
Enfermedad de Werdnig-Hoffmann, 355
Enfermedad de Wilson, 606
809
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
810
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
811
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
F
Facomatosis, 358-360
812
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
neurofibromatosis, 358
Factor de von Willebrand (vWF), 517
Falla de médula ósea (FMO), 471
Falla hepática aguda (FHA), 605-606
Faringitis estreptocócica, 222-224
Fármacos ilícitos, 120t
Fase aguda, 297
Fase catarral, 231
Fase de convalecencia, 231, 297
Fase paroxística, 231
Fase subaguda, 297
Felbamato, 344t
FEM (flujo espiratorio máximo), 197
Fenilcetonuria (PKU), 750
Fenitoína, 69t, 344t
Fenobarbital, 344t
Fenómeno de Koebner, 386
Fenómeno de Raynaud, 286t, 296
FHA (Falla hepática aguda), 605-606
Fibrilación auricular, 411
Fibrilación ventricular (FV), 439, 777
Fibrosis quística, 197-203
diagnóstico, 200
epidemiología, 197
estrategias de prevención pulmonar, 201
exacerbaciones pulmonares agudas, 202
manifestaciones clínicas, 198-200
patogenia, 197
tratamiento, 200-203
Fiebre de origen desconocido (FOD), 217-219
Fiebre manchada de las Montañas Rocosas (FMMR), 254-256
Fiebre mediterránea familiar (FMF), 298
Fiebre reumática aguda (FRA), 222
criterios de Jones revisados, 225t
Fisiología acidobásica, 156
Fístula traqueoesofágica (FTE), 84-85
Flujo espiratorio máximo (FEM), 197
FMF (fiebre mediterránea familiar), 298
FMMR (fiebre manchada de las Montañas Rocosas), 254-256
FOD (fiebre de origen desconocido), 217-219
Folato, deficiencia, 501-502
Foliculitis, 382
813
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
G
G6PD (glucosa-6-fosfato deshidrogenasa), 471, 485
Gabapentina, 344t
Galactosemia, 749
Gasto cardiaco, 774
Gastroenteritis aguda (GEA), 591
Gastroenteritis, 238-241
Gastroenterología, 576-619. Véase también Dolor abdominal; Apendicitis;
Estreñimiento; Diarrea; Emesis; Enfermedad de Hirschsprung;
Invaginación intestinal; Malrotación intestinal; Estenosis del píloro;
Vólvulos
Gastrosquisis, 86-87
GEA (gastroenteritis aguda), 591
GEFS (glomeruloesclerosis focal y segmentaria), 692
GEG (grande para la edad de gestación), 49
Género Microsporum, 383
Género Trichophyton, 383
Giardia lamblia, 239
Gingivoestomatitis herpética primaria, 222
Glándula tiroides dolorosa, 634
Gliomas pontinos intrínsecos difusos (GPID), 557
Globulina antitimocitos de origen equino (hATG), 506
Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS), 692
Glomerulonefritis, 694-697
Glomerulonefritis posestreptocóccica aguda (GNPA), 224, 695
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), 471, 485
GNPA (glomerulonefritis posestreptocóccica aguda), 224, 695
GPID (gliomas pontinos intrínsecos difusos), 557
Grande para la edad de gestación (GEG), 49
Granulocitos, 506
814
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
H
H2 RA (antagonistas del receptor de histamina tipo 2), 588
Haemophilus influenzae, 199, 276
hATG (globulina antitimocitos de origen equino), 506
HC (hipotiroidismo congénito), 631
Hemangioendoteliomas kaposiformes (síndrome de Kasabach-Merritt), 514
Hemangiomas infantiles, 391-392
Hematemesis, 596
Hematología, 467-541. Véase también Anemia; Esferocitosis hereditaria;
Anemia drepanocítica
intoxicación por plomo, 482-483
Hematoquecia, 596
Hemiderivación de Fontan, 412
Hemiplejia, 322t
Hemocromatosis transfusional, 530
Hemofilia A, 517-521
Hemofilia B, 517-521
Hemofilia grave, 518
Hemofilia leve, 518
Hemofilia moderada, 518
Hemólisis extrínseca, 485
Hemólisis intrínseca, 485
Hemoptisis, 202
Hemorragia gastrointestinal (GI), 596-601
Hemorragia GI (gastrointestinal), 596-601
Hemorragias subgaleales, 51
Hepatitis, 241-246
antecedentes, 243
diagnóstico, 244
diagnóstico diferencial, 244
epidemiología, 241
exploración física, 243-244
factores de riesgo, 243
manifestaciones clínicas, 243-244
patogenia, 241
prevención, 244
pronóstico, 244-245
virus causales, 242t
Hepatoesplenomegalia, 288
Hepatopatía, 605-608
Hernia diafragmática congénita, 85
815
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Hernia inguinal, 56
Hernias umbilicales, 55
Heroína, 119t
Herpes zóster (culebrilla), 348
Hidrocefalia, 361-363
Hidrocefalia comunicante, 362
Hidrocefalia no comunicante, 362
Hidrocele comunicante, 726
Hidroceles, 56, 726, 727
Hidroceles no comunicantes, 727
Hidronefrosis, 721-722
Hidronefrosis congénita, 721-722
Hiperbilirrubinemia conjugada, 79, 82t, 87
Hiperbilirrubinemia no conjugada, 78-83
Hiperbilirrubinemia, 78, 605
Hipercalcemia, 643
Hipercloremia, 153
Hipercortisolismo, 638-639
Hiperesplenismo, 514
Hiperfosfatemia, 155, 550
Hiperleucocitosis, 550
Hipernatriemia, 151
Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), 147, 636-638, 724
Hiperpotasemia, 151-152, 550
Hipersensibilidad y reacciones alérgicas, 388-389
eritema multiforme, 388
necrólisis epidérmica tóxica, 388-389
reacciones alérgicas a fármacos, 389
síndrome de Stevens-Johnson, 388-389
Hipertensión, 702-705
Hipertensión pulmonar, 71
Hipertiroidismo maligno, 633
Hipertiroidismo, 632-634
Hiperuricemia, 550
Hiperviscosidad, 549
Hipoadrenocorticismo, 635
Hipocalcemia, 408, 642
Hipocloremia, 154
Hipófisis, 620
Hipofosfatemia, 154
Hipoglucemia, 624-625
Hiponatremia, 150
816
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
I
IBP (inhibidores de la bomba de protones), 588
Ibuprofeno, 352
Ictericia, 78-83
diagnóstico, 81
factores asociados, 80t
hiperbilirrubinemia conjugada, 79
hiperbilirrubinemia no conjugada, 78
ictericia fisiológica, 79
ictericia patológica, 79
incompatibilidad ABO, 79
manifestaciones clínicas, 81
por leche materna, 79
sospecha de ictericia no fisiológica, 82f
tratamiento, 83
Ictericia fisiológica, 79
Ictericia patológica, 79
Ictericia por leche materna, 79
IDCG (inmunodeficiencia combinada grave), 272
IDCV (inmunodeficiencia común variable), 277
Impétigo ampolloso, 381
Impétigo no ampolloso, 382
Incendios, 28
Incompatibilidad de grupo ABO, 79
Incompatibilidad de Rh, 80
Infancia, supervisión de la salud en, 1-26
Infección genital por virus del herpes simple, 247-248
817
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
K
Kernicterus, 83
818
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
L
Labio hendido, 84
Lacosamida, 344t
Lactancia materna, 133
Lamotrigina, 344t
Laparotomía, 580
Laringomalacia, 174
Laringotraqueítis aguda, 226-229
Lenguaje, 312, 316
LES (lupus eritematoso sistémico), 292-294
Lesión de la médula espinal sin anomalía radiográfica (LMSAR), 787
Lesión pulmonar aguda relacionada con la transfusión (LPART), 529
Lesión renal aguda (LRA) 705-709, 706t
Lesión renal intrínseca, 706t
Lesión renal prerrenal, 706t
Lesiones al conducir bicicletas, 27
Lesiones de la columna cervical, 787
Lesiones en vehículos, 27
Lesiones hiperpigmentadas, 389-391
Lesiones torácicas, 787
Leucemia, 542-552, 544
Leucemia linfoblástica aguda (LLA), 545
antecedentes, 546
clasificación, 545
cloroma, 546
cuadro clínico, 547-548t
diagnóstico, 549
diagnóstico diferencial, 546-549
epidemiología, 546
exploración física, 546
factores de riesgo, 546
LLA de linfocitos B, 545
LLA de linfocitos T, 545
manifestaciones clínicas, 546
tratamiento, 549-551
Leucemia mieloide aguda (LMA), 545, 551
antecedentes, 546
clasificación, 545-546
cloroma, 546
cuadro clínico, 547-548t
diagnóstico, 549
819
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
820
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Macrocefalia, 363
Macroglosia, 174
Malformación de Dandy-Walker, 361
Malrotación intestinal, 586
Mancha en vino de Oporto, 359
Mancha salmón (nevo simple), 50
Manchas mongólicas (melanocitosis dérmica congénita), 50
Manejo del pH, 145-158. Véase también Soluciones de mantenimiento
Manifestaciones cutáneas
de infecciones bacterianas, 381-383
de infecciones virales, 376-379
Mantenimiento intermedio, 551
Marihuana, 67t, 116, 117t
Masa renal, 723
Mastoiditis, 221
MCD (miocardiopatía dilatada), 433
MCV (vacuna conjugada de meningococo), 107
Medicamentos anticonvulsivos, efectos secundarios, 344-345t
Medicina de urgencias, 760-823. Véase también Intoxicación aguda, Trauma
craneoencefálico
abuso y desatención infantiles, 793-796
acceso vascular, 769-773
ahogamiento, 790-791
aspiración de cuerpo extraño, 796
choque, 774-778. Véase también entrada individual
circulación, 761
de la vía aérea, 761-765
del niño gravemente enfermo, 760-823
diagnóstico, 779
diagnóstico diferencial, 760
discapacidad, 769
exposición, 769
lesiones abdominales, 788
lesiones torácicas, 787
manifestaciones clínicas, 760-782
muerte súbita inexplicada del infante, 763t, 798-800
niño en estado crítico, 760
niño lesionado, 760-823
quemaduras, 791-793
reanimación cardiopulmonar, 760-761
revisión primaria, 760
tratamiento, 760-782
821
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
822
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
N
NAAT (pruebas de amplificación de ácidos nucleicos), 249
Naproxeno, 352
Nariz, 52-53
Necrólisis epidérmica tóxica (NET), 388-389
Nefritis hereditaria, 697
Nefrología, 686-720. Véase también Diabetes insípida (DI); Infecciones de vías
urinarias (IVU)
acidosis tubular renal, 698-699
displasia renal, 686-688
enfermedades quísticas, 686-688
glomerulonefritis, 694-697
hipertensión, 702-705
lesión renal aguda, 705-709
nefropatía crónica, 709-711
síndrome hemolítico urémico, 697-698
síndrome nefrótico, 691-694
Nefroma mesoblástico congénito (NMC), 723
Nefropatía crónica, 709-711
823
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
824
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
O
Obesidad, 136-139
en niños, 139t
Obstrucción de la vía aérea superior en el neonato/lactante, 174
Obstrucción de UUP (unión ureteropiélica), 721
Obstrucción de vía aérea en los niños, 203-204. Véase también Enfermedad
pulmonar obstructiva
alteraciones congénitas, 203
broncomalacia, 204
estenosis congénita de la tráquea, 203
traqueomalacia, 204
Obstrucción espiratoria, 174
Obstrucción inspiratoria, 174
825
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
P
PAD (prueba de antiglobulina directa), 471
826
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Paladar, 84
Paracetamol, 802t
Parálisis cerebral (PC), 321-324
Parálisis de Erb, 56
Parálisis de Klumpke, 56
Parálisis por garrapatas, 354
Parotiditis, 255t
Patrón de vidrio esmerilado, 72
Patrón reticulonodular, 72
PC (parálisis cerebral), 321-324
PCA (persistencia del conducto arterioso), 425-426
Pediatría general, 1-46
colaboración con familiares, 26
desarrollo y cuidado odontológicos, 33
destrezas de comunicación, 26
detección, 29-30
hitos del desarrollo, 31-32
orientación preventiva o anticipada, 27-29
padre(s) y el niño, 1, 26
retraso del lenguaje, 33
supervisión de la salud, 26. Véase también entrada individual
vacunación, 30-31
PEG (pequeño para la edad gestacional), 48
Penetrancia variable, 736
Pequeño para la edad gestacional (PEG), 48
Perampanel, 344t
Persistencia del conducto arterioso (PCA), 425-426
PHS (púrpura de Henoch-Schönlein), 291, 577, 696
Picadura de cigüeña, 50
Pie equinovaro, 660
Pie equinovaro (zambo), 57
Pie zambo, 660-661
Piel, 49-51
Pielonefritis, 724
Pitiriasis rosada, 380
PJP (neumonía por Pneumocystis jiroveci), 253
PKU (fenilcetonuria), 750
Plagiocefalia posicional, 363
Plaquetas, 509
atrapamiento, 514
transfusiones, 527-528
Plasma fresco congelado, 528
827
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
828
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Pulmones/tórax, 54
Púrpura de Henoch-Schönlein (PHS), 291, 577, 696
Púrpura trombocitopénica idiopática, 514
Q
Quemaduras, 28, 418-419
R
Rabdomiosarcomas, 567
RAST (prueba sérica de radioalergoabsorbencia), 282
RCIU (retraso del crecimiento intrauterino), 48t, 49
RCP. Véase Reanimación cardiopulmonar (RCP)
Reacciones alérgicas a fármacos, 389
Reacciones febriles, 528
Reacciones transfusionales agudas, 528
Reacciones transfusionales hemolíticas agudas, 529
Reacciones transfusionales hemolíticas tardías, 530
Reanimación cardiopulmonar (RCP), 760-761
en los lactantes, 766-768t
en los niños, 766-768t
fármacos usados, 780t
tratamiento, 771f
Reemplazo de factores, 519
Reflejo de moro, 57
Reflujo gastroesofágico (RGE), 586-588
Regla de los 9, 792f, 793
Regulación normal de la vasopresina, 625-626
Respiración de Kussmaul en la CAD, 156
Respiradores nasales obligados, 52
Retinoblastoma, 565-567
Retraso de la pubertad, 641
Retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), 48t, 49
Retraso del lenguaje, 33, 312, 316
Retraso global del desarrollo, 316-317
Retrasos del desarrollo, 32
Reumatología, 285-299
RGE (reflujo gastroesofágico), 586-588
Rinitis infecciosa, 282
Ritmo de unión, 445
Ritmo idioventricular, 445
Romiplostim, 516
829
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
S
S. aureus resistente a meticilina (SARM), 668
SAG (síndrome de Alagille), 606-607
Salbutamol, 192
SAM (síndrome de aspiración de meconio), 71
SAOS (síndrome de apnea obstructiva del sueño), 176
Sarampión, 255t
Sarcoma de Ewing, 563-564
Sarcomas de tejidos blandos (STB), 567-568
y no rabdomiosarcomas, 567
SARM (S. aureus, resistente a meticilina), 668
SCD. Véase Drepanocitosis (SCD)
SCIH (síndrome de corazón izquierdo hipoplásico), 416-417
SCRT (sobrecarga circulatoria relacionada con la transfusión), 527
SDR (síndrome de dificultad respiratoria), 71-72
en el neonato, 72-76, 73-75t
SE (Estatus epiléptico), 345-346
tratamiento de urgencia, 345-346
Seborrea infantil, 50
Secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH), 150, 627
Secuestro esplénico, 495
Sepsis, 219
Sepsis de inicio tardío, 77
Sepsis neonatal, 76-78
Sepsis neonatal tardía, 78
Sepsis neonatal temprana, 77
Sepsis temprana, 77
SFP (síndromes de fiebre periódica), 285, 298
SGB (síndrome de Guillain-Barré), 353
Shigella dysenteriae, 239
SHU (síndrome hemolítico urémico), 697-698
SIADH (secreción inapropiada de hormona antidiurética), 627
Sideroblastos en anillo, 482
Sífilis, 65t, 246-247
Signo de Battle, 785
Signo de doble burbuja, 85
Signo de la sandalia, 742
830
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
831
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
832
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
T
Tabaco, 120t
Talasemia Alfa Mayor homocigota, 477
Talasemias, 476
enfermedad por Hb H, 478
intermedia, 477
mayor, 476
menor, 477
talasemia α mayor homocigota, 477
α, 476-481
β, 476-481
Talla baja familiar (genética), 627
Talla baja idiopática, 631
Talla baja, 627-631
Taquiarritmias, 435-444
Complejos anchos 437. Véase también entrada individual
Complejos estrechos 441. Véase también entrada individual
Taquicardia de complejos anchos, 437
fibrilación ventricular, 439
taquicardia ventricular, 437
Taquicardia de reentrada ortodrómica (TRO), 441
Taquicardia por reentrada antidrómica (TRA), 441
Taquicardia sinusal, 441
833
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
834
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Toxoplasmosis, 65t
TRA (taquicardia de reentrada antidrómica), 441
Transfusión de concentrados eritrocitarios, 476
Transfusiones, 527
complicaciones diferidas o a largo plazo, 530
aloinmunización, 530
enfermedad de injerto contra huésped asociada a transfusión, 530
infecciones, 530
reacciones transfusionales hemolíticas tardías, 530,
sobrecarga de hierro, 530
crioprecipitados, 528
infusión de granulocitos, 528
plasma fresco congelado, 528
riesgos, 528-529. Véase también Reacciones transfusionales agudas;
Alteraciones metabólicas
transfusiones de sangre completa, 528
transfusiones de plaquetas, 527
Transfusiones de sangre completa, 528
Transposición D de las grandes arterias (D-TGA), 408
TRAPS (síndrome periódico relacionado con el receptor del factor de necrosis
tumoral), 298
Traqueomalacia, 204
Trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), 318
Trastorno gastrointestinal funcional (TGIF), 576
Trastorno generalizado del desarrollo, 317
Trastornos de la alimentación, 109-114
diagnóstico, 114
diagnóstico diferencial, 113-114
epidemiología, 112-113
factores de riesgo, 113
manifestaciones clínicas, 113
interrogatorio, 113
exploración física, 113
patogenia, 109
pruebas de laboratorio, 115t
tratamiento, 114
Trastornos de la diferenciación sexual (TDS), 724
Trastornos de la materia blanca (leucodistrofias), 324
Trastornos de la sustancia gris, 324
Trastornos del espectro autista (TEA), 32, 317-318
Trastornos del lenguaje, 316
Trastornos fonéticos, 316
835
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
U
Unión ureteropiélica (UUP) obstrucción, 721
836
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
Uretritis, 251-252
Urolitiasis, 723
Urología, 721-734. Véase también Hidronefrosis
disfunción miccional, 727
dolor de flanco con náusea y vómito, 723-724
dolor testicular, 725-727
genitales ambiguos, 724
masa renal, 723
Urticaria, 283
Uso de drogas, 114
Uso materno de sustancias, 66-68t
Uso y abuso de sustancias, 114-121
dependencia física, 114
dependencia psicológica, 116
diagnóstico, 120-121
epidemiología, 116
factores de riesgo, 116-120
factores de riesgo del uso de sustancias, 120t
intoxicación aguda, manifestaciones clínicas, 117-119t
manifestaciones clínicas, 120
tratamiento, 121
uso crónico, manifestaciones clínicas, 117-119t
V
Vacuna conjugada de meningo-coco (MVC), 107
Vacuna de sarampión, rubéola y parotiditis (MMR), 318
Vacuna MMR (sarampión, rubéola y parotiditis), 318
Vacunas, 30
Vaginosis bacteriana, 250, 251
Valoración secundaria, 773
Valoración terciaria, 773
Valvas uretrales posteriores (VUP), 722
Vancomicina, 238, 670
Varicela, 255t
Varicoceles, 727
Vasculitis sistémica primaria, 296
Vasculitis, 591t
Velocidad de sedimentación globular (VSG), 471, 555
Ventilación, 765-769
Verrugas, 379
VHS (virus del herpes simple), 61t
Vía aérea, 761-765
837
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
W
WBC. Véase Leucocitos (WBC)
X
Xeroftalmia, 296
Xerostomía, 296
XLA (agammaglobulinemia ligada al X), 276
Z
Zafirlukast, 196
Zonisamida, 345t
838
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
839
ERRNVPHGLFRVRUJ
ERRNVPHGLFRVRUJ
FIGURA A-2. Herpes zóster. Papulovesículas dolorosas agrupadas sobre una base eritematosa
que afectan la porción superior derecha del dorso con distribución en dermatoma. (Imagen
cortesía de Anne W. Lucky, MD.)
FIGURA A-3. Pitiriasis rosada. Un parche anular rojo salmón con un collarín de escamas que
se desarrolló en el dorso del brazo izquierdo de un paciente, seguido varios días más tarde de
exantema con lesiones color salmón más pequeñas, con distribución en “árbol de navidad” sobre
el tronco. (Imagen cortesía de Anne W. Lucky, MD.)
FIGURA A-5. Impétigo no ampolloso con una costra color miel sobre una base ulcerada
eritematosa. Suelen cultivarse especies de Streptococcus o Staphylococcus a partir del material de
la lesión. (Imagen cortesía de Anne W. Lucky, MD.)
840
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FIGURA A-4. Impétigo ampolloso. Ampollas delgadas intactas llenas de líquido con escamas
periféricas y una costra hemorrágica central que se puede confundir con quemaduras de
cigarrillo, en especial después de su ruptura. La causa es un S. aureus productor de toxina.
(Imagen cortesía de Anne W. Lucky, MD.)
FIGURA A-6. Áreas difusas de eritema con vesículas flácidas superficiales y otras rotas
asociadas con dolor significativo y fiebre en el síndrome de piel escaldada por estafilococos,
debida a una cepa de S. aureus productora de toxina. (Imagen cortesía de Anne W. Lucky, MD.)
841
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FIGURA A-8. Un hemangioma con componentes superficial y profundo entre las cejas.
(Imagen cortesía de Anne W. Lucky, MD.)
842
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FIGURA A-9. Tronco arterioso. Los datos anatómicos usuales incluyen (a) un vaso
unitroncular que nace del corazón y da origen a las arterias coronarias, pulmonares y el arco
aórtico; (b) válvula troncal anormal; (c) arco aórtico izquierdo (se presenta un arco aórtico
derecho en 30% de los casos); (d) comunicación interventricular. (Ilustración por Patricia Gast.)
843
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FIGURA A-10. Transposición de las grandes arterias con tabique interventricular intacto, un
gran conducto arterioso permeable y una comunicación interauricular. Note lo siguiente: (a) la
aorta nace del ventrículo morfológicamente derecho; (b) la arteria pulmonar se origina en el
ventrículo morfológicamente izquierdo; (c) ocurre mezcla sanguínea a través del defecto
interauricular; (d) cortocircuito de la aorta a la arteria pulmonar a través del conducto arterioso.
(Ilustración por Patricia Gast.)
844
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845
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FIGURA A-12. Atresia tricuspídea con grandes arterias en relación normal y un conducto
arterioso permeable. Los datos anatómicos típicos incluyen (a) atresia de la válvula tricúspide;
(b) hipoplasia del ventrículo derecho; (c) comunicación interventricular; (d) foramen oval
permeable (FOP). Nota: todo retorno venoso sistémico debe pasar por el FOP para alcanzar la
aurícula y el ventrículo izquierdos. (Ilustración por Patricia Gast.)
846
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FIGURA A-13. Tetralogía de Fallot. Los datos anatómicos típicos incluyen (a) un tabique
infundibular con desplazamiento anterior que deriva en la estenosis subpulmonar; (b) una gran
comunicación interventricular anterior por mala alineación; (c) cabalgamiento de la aorta sobre la
porción muscular del tabique; (d) hipoplasia de la válvula pulmonar y la arteria pulmonar
principal; (e) hipertrofia ventricular derecha secundaria a obstrucción del flujo de salida
ventricular derecho. (Ilustración por Patricia Gast.)
847
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FIGURA A-14. Anomalía de Ebstein. Los datos anatómicos típicos incluyen (a)
desplazamiento inferior de la válvula tricúspide hacia el ventrículo derecho (se señala la
ubicación normal de la válvula tricúspide con líneas punteadas); (b) ventrículo derecho pequeño;
(c) crecimiento notorio de la aurícula derecha por la porción “auriculizada” del ventrículo
derecho, así como regurgitación tricuspídea; (d) cortocircuito de derecha a izquierda a nivel
auricular. (Ilustración por Patricia Gast.)
848
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FIGURA A-15. Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico. Los datos anatómicos típicos
incluyen (a) atresia o hipoplasia de la válvula mitral e hipoplasia del ventrículo izquierdo; (b)
atresia o estenosis aórticas y una aorta ascendente diminuta con arco transverso; (c) conducto
arterioso permeable que provee el riego sanguíneo sistémico; (d) foramen oval permeable con un
cortocircuito de izquierda a derecha. (Ilustración por Patricia Gast.)
849
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FIGURA A-16. Coartación de la aorta. Los posibles datos anatómicos incluyen (a) estenosis
distal a la arteria subclavia izquierda; (b) conducto arterioso permeable, que aporta el flujo
sistémico a la aorta descendente. (Ilustración por Patricia Gast.)
850
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851
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FIGURA A-20. Un niño con sarampión. (Foto cortesía de los Centers for Disease Control and
Prevention.)
852
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FIGURA A-22. “Signo de la bofetada” del eritema infeccioso (quinta enfermedad). (Tomada de
Goodheart HP. Goodheart’s Photoguide of Common Skin Disorders, 2nd ed. Philadelphia, PA:
Lippincott Williams & Wilkins, 2003.)
FIGURA A-23. Lesiones típicas de la varicela. (Tomada de Sweet RL, Gibbs RS. Atlas of
Infectious Diseases of the Female Genital Tract. Philadelphia, PA: Lippincott Williams &
Wilkins, 2005.)
FIGURA A-24. Lesiones petequiales de la fiebre manchada de las Montañas Rocosas. (Imagen
de Rubin E, Farber JL. Pathology, 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins,
853
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1999.)
FIGURA A-26. Leucocoria causada por retinoblastoma intraocular avanzado del ojo derecho.
(Tomada de Tasman W, Jaeger E. The Wills Eye Hospital Atlas of Clinical Ophthalmology, 2nd
ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2001.)
854
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Índice
Title Page 2
Copyright 3
Contenido 5
Colaboradores 7
Prefacio 16
Agradecimientos 18
Abreviaturas 19
1 Pediatría general 22
2 Medicina neonatal 49
3 Medicina de los adolescentes 98
4 Nutrición 121
5 Tratamiento de líquidos, electrolitos y pH 132
6 Neumología 159
7 Enfermedades infecciosas 192
8 Inmunología, alergia y reumatología. 246
9 Neurología. 282
10 Dermatología 335
11 Cardiología 358
12 Hematología 425
13 Oncología 499
14 Gastroenterología 531
15 Endocrinología 571
16 Ortopedia 607
17 Nefrología 634
18 Urología 666
19 Alteraciones genéticas 679
20 Medicina de urgencias: el niño gravemente enfermo y el
701
lesionado
Preguntas 752
Respuestas 773
Índice alfabético de materias 795
855
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