Guía Primer Parcial de Genética y Genómica

1.-Describa la clasificación del ADN por su función y que funciones hay.

Función
 Codificante y no codificante
Funciones
 Codificante: C. proteínas y ARN
 No codificante:
o Estructural: Teloméricos, centroméricos, Trasposones, secuencias
repetidas en tándem
 Telomeros evitan que se degrade el ADN
 Centroméricos: Evita que se dañen los cromosomas durante la
mitosis
o no estructural

2.-Describa las características del ADN mitocondrial.

 Es de 2 a 10 cadenas circulares de ADN
 Tiene entre 15,000 a 17,000 pares de bases
 Pose 2 cadenas, una pesada rica en G y una ligera rica en C, con 28 y 9 genes
respectivamente
¿Para que productos codifica el ADN mitocondrial?
Síntesis de Polipéptidos, ARNt y ARNrmitocondrial
3.- Defina los siguientes términos:

 Alelo:
Alternativa para un gen por la variación en la secuencia de nucleótidos que se manifiesta
en forma diferencial
 Gen:
Unión de secuencias del genoma que codifica un conjunto coherente de productos
potencialmente funcionales
 Genotipo:
Combinación de genes y alelos en un individuo resultado de la herencia
 Fenotipo:
Manifestación física de la acción de los genes en un individuo. Medible por métodos
convencionales o especiales
 Anticodón
Secuencia de 3 bases en una molécula de ARN similar a la secuencia original de ADN
 Locus
Lugar físico relativo que ocupa un gen en un cromosoma
 Cromatina
Es ADN única e individual que puede estar empacado en nucleosomas
 Síntesis de proteínas
Proceso en el cual en base a la información genética que tiene el ADN y mediante un
ARNm permite su traducción a un aminoácido específico y permita el anabolismo de
proteínas
 Transcripción de ADN
Proceso en el cual se sintetiza ARN a partir de un molde de ADN y solo se transcribe una
sola cadena
 Traducción de ADN
Síntesis de proteínas
 Cromosoma
Es la máxima condensación de la cromatina, durante la mitosis o meiosis
4.- ¿Qué son los genes maestros? Diga de los genes del complejo HOX que características
controlan. ¿Cuántos complejos HOX hay?
 Genes que determinan un patrón cráneo caudal la expresión de genes
 Con altamente conservados, organizados en regiones de los cromosomas
 El complejo HOX establece un plan general rudimental y orienta la construcción del
organismo a través de la composición de territorios proteicos.
 En mamíferos hay complejos a, b, c y d
5.- Describa que fases de la meiosis corresponden a:
 Entrecruzamiento: Profase 1
 Segregación de alelos: Anafase 2
 Reducción de cromosomas. Anafase 1
6.- Diga que es un cariotipo y cómo se clasifican los cromosomas.
 Colección de cromosomas de un individuo
 Es una fotografía de los cromosomas en la que se permite clasificar por pares a los
cromosomas.
 Se clasifican los cromosomas en metacéntricos, submetacéntricos y telocéntricos
7.- El lóbulo desprendido de la oreja se hereda por un alelo dominante (L) y el lóbulo adherido por
alelo recesivo (l); La línea del cabello en la frente en forma de V se debe a un alelo dominante (V) y
en línea recta a uno recesivo (v). Si un hombre Vvll se casa con una mujer Llvv, ¿cómo serían los
genotipos y fenotipos de su progenie?
G: 6 LlVv, 6 llVv, 2 Llvv, 2 llvv. F: 6 con lóbulo desprendido y Frente en V, 6 lóbulo adherido
con frente en V, 2 Con lúblo desprendido y frente recta, 2 lobulo
adherido y frente recta
Lv Lv lv lv
Vl LlVv LlVv llVv llVv
Vl LlVv LlVv llVv llVv
lV LlVv LlVv llVv llVvV
lv Llvv Llvv llvv llvv

vL vl vL Vl
Vl VvLv 4G Vvll 4G VvLl Vvll
Vl VvLv Vvll VvLl Vvll

Ldesprendido ladherido
Vfrente Vfrente
Vl vvLl 4G vvll 4G vvLl Vvll
Vl vvLl vvll vvLl Vvll

Ldesprendido ladherido
vrectafrente vrectafrente

8.- Para un gen pueden existir una serie de alelos múltiples (más de 2 alelos). Para un caso de 3
alelos (sistema ABO) diga cuantos genotipos existen. Si A y B son codominantes y O es recesivo,
diga cuantos fenotipos puede haber.
Fenotipos: 4, A, B, AB, O
Genotipos 6
AA, AB, AO, BB, BO, OO
9.- Dado el fenotipo de una mujer y el de sus tres hijos, ¿cuáles serían sus genotipos, el fenotipo y
el genotipo probable del padre?

Sujeto Fenotipo Genotipo

Madre ORh+ OORh+Rh-
Hijo 1 ARh- AORh-Rh-
Hijo 2 BRh+ BORh+Rh-
Hijo 3 BRh- BORh-Rh-
Padre ABRh- ABRh-Rh-

10.- ¿En qué consiste la eritroblastosis fetal?

Es una anemia hemolítica causada por transmisión transplacentaria de anticuerpos específicos de
la madre contra la membrana eritrocitaria fetal generalmente secundaria a una incompatibilidad
entre el grupo sanguíneo de la madre y el del feto

11.- Obtenga las frecuencias Genotípicas y Fenotípicas de Tipos Sanguíneos de la progenie del
siguiente matrimonio.
Madre: BORh+Rh- ; (Fenotipo) B Rh Positivo.
Padre: AORh+Rh- ; (Fenotipo) A Rh Positivo.
Gametos de la Madre: BRh+, BRh-, ORh+, ORh-.
Gametos del Padre: ARh+, ARh-, ORh+, ORh-.
Gametos F/M ARh+ ARh- ORh+ ORh-
BRh+ ABRh+RH+ ABRh+Rh- BORh+Rh+ BORh+Rh-
BRh- ABrH+Rh- ABRh-Rh- BORh+Rh- BORh-Rh-
ORh+ AORh+Rh+ AORh+Rh OORh+Rh+ OORh+Rh-
-
ORh- AORh+Rh- AORh-Rh- OORh+Rh- OORh-Rh-

G: 1 ABRh+Rh+, 2 ABRh+Rh-, 1 ABRh-Rh-.

1 AORh+Rh+, 2 AORh+Rh-, 1 AORh-Rh-.

1 BORh+Rh+, 2 BORh+Rh-, 1 BORh-Rh-.

1 OORh+Rh+, 2 OORh+Rh-, 1 OORh-Rh-.

F: 3ABRh+ y 1 ABRh-
3 ARh+ y 1 ARh-

3 BRh+ y 1 BORh-

3 ORh+ y 1 ORh-.

Anote frecuencias genotípicas y fenotípicas

 Genotipo Frecuenci Fenotipo
a
ABRh+Rh+ 1 AB RH+
ABRh+Rh- 2 AB RH +
ABRh-Rh- 1 AB RH-
BORh+Rh+ 1 B RH+
BORh+Rh- 2 B RH+
BORh-Rh- 1 B RH-
AORH+RH+ 1 A RH+
AORh+Rh- 2 A RH+
AORh-Rh- 1 A RH-
OORH+RH+ 1 O RH+
OORh+Rh- 2 O RH+
OORh-Rh- 1 O RH-

12.- La expresión de la mutación que causa calvicie (c) es influida por el sexo: un hombre Cc será
calvo, pero una mujer Cc no, solamente una mujer cc tendrá calvicie. Por otro lado el Daltonismo
es una condición ligada al sexo, con alelo dominante X D visión normal y alelo recesivo X d con
daltonismo.
Del matrimonio: Cc XDY con Cc XdXd , diga que frecuencia de genotipos y de fenotipos habría en la
progenie.
Xd Xd
XD XDXd XDXd
Y XdY XdY
G: 2 XDXd y 2 XdY
F: 2 mujeres heterocigóticas portadoras con visión normal, 2 hombres hemicigóticos recesivos con
visión normal
REPETIDO DEL 19

13.- Describa el proceso de corte y empalme: ¿en qué molécula se lleva a cabo? ¿Cuál es el
resultado?, ¿Podría haber más de un producto del mismo gen?
Corte y empalme, eliminación de intrones y unión de exones
Se lleva a cabo en el ARNm inmaduro para poder adecuarlo para la traducción y la expresión que
debe de tener este mensaje que tiene el ARNm
Esto requiere el corte de intrones presentes entre los exones que son los que llevan la secuencia
que si codifica, mediante la participación de snRPN
Si podría haber más de un producto de un mismo gen, porque dependiendo de la célula que se
trate esta tendrá ciertos factores que hagan que a partir de este gen se expresen más o menos
ciertos productos de este
14.- Describa cuatro formas de ARN y diga la función de cada una.

 ARNm: Es el transcrito del ADN para llevar información que terminará en la expresión de
algo
 ARNt: Acarreo de AA y tiene una secuencia de codones a fines del ARNm
  ARNr: Estructura del ribosoma
 ARNs: Modificación del ARNm
 ARNmicro: Regulador posttranscripcional del ARNm
 ARNasa MRP: Maduración ribosomal
15.- Describa la transcripción del ADN y mencione que elementos participan.
Este sintetiza ARN a partir de una sola cadena molde de ADN, para ello se ocupa de la ARN
polimerasa II, la cual mediante ciertos factores de inicio para la trasncripción se unen a la zona
promotora para que la polimerasa la reconozca el inicio desde el cual se empezará a transcribir y
determinar su dirección
También topoisomersas, helicasa, primer, promotor,
16.- ¿En qué consisten los mecanismos epigenéticos?
En el desarrollo inducible y aleatorio que conducen a actividades génicas que persisten en
ausencia de factores contrarios
17.- Describa la traducción de ARNm en la síntesis de proteínas y mencione que elementos
participan.
Con este proceso se trata de expresar esta secuencia genética de los genes en productos
proteicos a partir de 3 etapas en las cuales se prepara el ARNm, se inicia tal cual su proceso de
traducción y la terminación de esta.
Para ello es necesario ARNt el cual acarrea un aa en base a un anticodon que es idéntico al codón
que se encuentra en el ADN y es complementario al del ARNm. Este ARNm se une a los
ribosomas, en su subunidad pequeña y en la cual mediante factores de traducción se identifica el
inicio de traducción para así formar al ribosoma con la subunidad grande. Ahí el ARNt se une al
ribosoma y según sea la secuencia que posee el ARNm se irán agregando AA para ir formando un
polipéptido que al finalizar la traducción se conformará a una sola proteína
18.- Describa tres mecanismos de control de la expresión de genes.
 Modificación de Histonas: En la cual mediante modificación de acetilación, metilación,
fosforilación y ubiquitinación se llega a combinaciones en que se llega decidir cuándo y con
qué intesidad se expresa un gen. Con la acetilación permite que la cromatina llegue a un
estado en que permita el proceso de generación de la expresión génica, mientras que la
fosfolrilación y metilación impiden este proceso.
 Metilación de ADN: Aquí se permite o inhibe que el ADN tenga las características
adecuadas para generar el proceso
 Complejos remodeladores de la cromatina: Con estos permite que se dé una inducción de
cambios en la estructura de la cromatina, sin alterar la información genética para que se
permitan o no la expresión de ciertos genes
 Factores de iniciación
 Risos arreglo tridimensional del adn expuestos hacia afuera del núcleo
19.- La expresión de la mutación que causa calvicie (c) es influida por el sexo: un hombre Cc será
calvo, pero una mujer Cc no, solamente una mujer cc tendrá calvicie. Por otro lado el Daltonismo
es una condición ligada al sexo, con alelo dominante X D visión normal y alelo recesivo X d con
daltonismo.
Del matrimonio: Cc XDY con Cc XdXd , diga que frecuencia de genotipos y de fenotipos habría en la
progenie.
Genotipos

Gametos M/F CXd CXd cXd cXd

CXD CXDCX CXDCXd CXDcXd CXDcXd
d
CY CXdCY CXdCY CXdCY cXdCY
D
cX cXDCXd CxdcXD CXDcXd CXdcXD
cY XCdcY CXdcY CXdcY cXdcY
Fenotipos
0F:

I. 2 CCXD Xd. 2 ccXDXd

a. 2 Femeninas heterocigóticas con visión nomal y sin calvicie portadora del
daltonismo
b. 2 Femeninas heterocigóticas con visión normal y sin calvicie portadoras del
daltonismo y de la calvicie en hombres
II. 2 CCXdCY 2 CcXdY
a. 2 Masculinos homocigóticos con daltonismo y sin calvicie
b. 2 Masculinos homocigóticos con daltonismo y con calvicie
III. 2 CcXD Xd 2 ccXDXd
a. 2 Femeninas con heterocigóticas con visión nomal y sin calvicie portadora del
daltonismo visión normal y de la calvicie en hombres
b. 2 Femeninas heterocigóticas con visión normal y con calvicie portadoras del
daltonismo
IV. 2 CcXdY 2 ccXdY
a. 2 Masculinos homocigóticos con daltonismo y con calvicie
b. 2 Masculinos homocigóticos con daltonismo y sin calvicie

20.- La anemia falciforme se debe a un alelo causado por una sustitución (SNP) de una base en uno
de los codones (GAG  GUG), causando una sustitución de Ac. Glutámico --> Valina.

Los alelos, (normal = F y mutante = f) muestran codominanacia, con tres fenotipos: normal,
anemia parcial y anemia severa. De una matrimonio Ff x Ff, ¿Qué genotipos y que fenotipos
resultan.

1 FF normal
2 Ff parcial
1 ff severo
F f
F FF Ff
F Ff ff