Anemia de Diamond-Blackfan

Introducción
La anemia de Blackfan-Diamond, se incluye actualmente dentro de un emergente grupo
de trastornos conocido como ribosomopatías
La anemia de Diamond-Blackfan es un trastorno poco común en el que la médula ósea
no puede producir suficientes glóbulos rojos nuevos, la serie roja es la única afectada
por lo que se le considera una aplasia selectiva congénita.

Es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor, debuta
durante el primer año de vida, caracterizada por el desarrollo muy precoz de anemia
macrocítica hiporregenerativa con hipoplasia medular selectiva eritroblástica, se debe
tomar en cuenta que los niños que la padecen tienen un mayor riesgo de sufrir otras
anomalías de médula ósea, así como anomalías congénitas en la mayoría de los casos.
Las complicaciones hematológicas ocurren en el 90% de los individuos afectados
durante el primer año de vida.
Causas
Causada por mutaciones en diferentes genes, como los genes
- RPS19(25%), RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS17, RPS24,
RPS26(25-30%) y GATA1
- En el 40%-50% restante de los casos, se desconoce la causa
Dependiendo del gen mutado la anemia puede ser clasificada en varios sub-tipos.
La enfermedad se hereda en más o menos 45% de los casos pero en más o menos 55%
de los casos no hay otros casos en la familia.
La herencia es autosómica dominante, y en casos raros puede ser ligada al cromosoma
X.
Estos genes proporcionan instrucciones para hacer varias de las diferentes proteínas de
los ribosomas. Los genes RPL5, RPL11, y RPL35A proporcionan instrucciones para
hacer proteínas ribosomales que se encuentran en la subunidad grande. Las proteínas
ribosomales producidos a partir de los genes RPS7, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24,
y RPS26 se encuentran en la subunidad pequeña. Algunas proteínas ribosomales están
implicadas en el montaje o la estabilidad de los ribosomas y otras ayudan a la
construcción de nuevas proteínas o tienen otras funciones. La falta de funcionamiento
de las proteínas ribosomales puede aumentar la auto-destrucción de las células que
forman la sangre en la médula ósea, dando lugar a anemia

Clínica

Desde el punto de vista clínico la enfermedad se caracteriza por una anemia severa en el
10% de los casos en el momento del nacimiento y que se desarrolla en el 90% de los
casos restantes en un plazo de 12 meses
El paciente muestra los síntomas típicos de una severa anemia
- Palidez
- Letargia
- Irritabilidad
- Insuficiencia cardíaca
- Muerte.
La enfermedad suele ir acompañada de dismorfismos en la cara (13% - macro o
microcefalia, micrognacia, macroglosia, fontanela mayor de lo normal)
- Miembros superiores (10% - eminencia tenar aplastada acompañada de una
reducción del pulso radial, dedos supernumerarios, ausencia o malformación de
los pulgares)
- Oculares (7%, cataratas, glaucoma, hipertelorismo, esclerótida azul)
- Renales (4%, ausencia de un riñón o riñones en forma de herradura).
Desde el punto de vista genético se caracteriza por la marcada heterogeneidad de locus
la expresividad variable y el efecto pleiotrópico porque una misma mutación es capaz
de producir un cortejo de múltiples signos que comprometen diferentes órganos y
sistemas.
Tratamiento
Algunas personas no necesitan tratamiento porque tienen una enfermedad leve.
En los casos que se necesita tratamiento este puede incluir:
- Corticoides: Se recomienda en niños mayores de 1 año de edad y mejora la
anemia (aumenta el recuento de glóbulos rojos) en más o menos 80% de los
casos.
o Se usa prednisona con una dosis inicial de 2 mg / kg / día administrada
por vía oral una vez al día por la mañana.
o Después de un mes, si no hay mejora los corticosteroides deben reducirse
y suspenderse.
o Los esteroides pueden ser disminuidos hasta la mínima dosis efectiva. Es
necesario el monitoreo de la hemoglobina para asegurar cifras mínimas
requeridas con independencia de la transfusión.
o Las dosis de mantenimiento de los esteroides varían y pueden resultar
extremadamente bajas en algunos individuos. La dosis máxima de
mantenimiento es entre 0.5 y 1 mg/kg/día.

Si con las dosis recomendadas los esteroides no logran restablecer las cifras normales de
hemoglobinas en un rango de aproximadamente un mes entonces deben irse
disminuyendo hasta descontinuarlos totalmente.
 o Los efectos adversos de los esteroides incluyen la osteoporosis, la
ganancia de peso, apariencia cushingoide, hipertensión, diabetes
mellitus, retardo del crecimiento
- Transfusiones de sangre: Si el individuo resulta resistente a la terapéutica con
esteroides, entonces se requiere de transfusiones de eritrocitos a repetición hasta
garantizar las cifras de 80-100 g/L, adecuadas para mantener el crecimiento y
desarrollo. La transfusión crónica con concentrado de glóbulos rojos se hace
para mejorar la anemia y mantener una concentración de hemoglobina de
glóbulos rojos.
- Trasplante de medula ósea con células madre de la sangre
o El único tratamiento que cura la enfermedad.
o Las personas que reciben este transplante deben ser seguidos porque
continúan teniendo un riesgo un poco elevado de tener leucemia y otros
tipos de cáncer.
o Los mejores resultados de trasplante se obtienen cuando la donación de
médula ósea es compatible con respecto al sistema de antígenos
leucocitarios humanos (HLA) y cuando se hace en niños menores de 10
años de edad.

Referencias
 Viñas DO, Valdés SC, Álvarez RS. Anemia de Blackfan Diamond. Rev Ciencias
Médicas. 2017;21(4):557-562.

 Anemia de Diamond-Blackfan | Genetic and Rare Diseases Information Center

(GARD) – an NCATS Program. (2017). Retrieved January 16, 2022, from

Nih.gov website: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12933/anemia-de-

diamond-blackfan

 ‌Viñas Díaz, Omar, Sojo, V., & Reinoso, Á. (2017). Anemia de Blackfan

Diamond. Revista de Ciencias Médicas de Pinar Del Río, 21(4), 110–115.

Retrieved from http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-

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