AMENORREA

Clasificación de amenorrea (no incluyendo desordenes de ambigüedades sexuales congénitas)

1. Defectos anatómicos iii. Enfermedades crónicas debilitantes
a. Agenesia Mulleriana (Síndrome Mayer- iv. Tumores
Rokitansky-Kuster-Hauser) 1. Craneofaringioma
b. Resistencia completa androgénica (feminización 2. Germinoma
testicular) 3. Hamartoma
c. Sinequia intrauterina (Síndrome Asherman) 4. Histiocitosis células
d. Himen imperforado Langerhans
e. Septum vaginal transverso 5. Teratoma
f. Agenesia aislada vaginal 6. Tumor seno endodermal
g. Hipoplasia o aplasia endometrial congénita 7. Carcinoma metastásico
2. Hipogonadismo primario 4. Causas hipofisiarias
a. Disgenesia gonadal a. Tumores
i. Cariotipo anormal: Síndrome Turner i. Prolactinomas
46X, mosaicismo ii. Otros tumores hipofisiarios secretores-
ii. Cariotipo normal: disgenesia gonadal hormona (ACTH, hormona estimulante
pura: 46XX, 46XY (Síndrome Swyer) tirotropina, hormona crecimiento,
b. Agenesia gonadal gonadotropina)
c. Deficiencia enzimática b. Enfermedad autoinmune
i. Deficiencia 17 alfa-hidroxilasa c. Galactosemia
ii. Deficiencia 17,20 liasa d. Lesiones ocupan espacio
iii. Deficiencia aromatasa i. Silla vacia
d. Falla prematura ovario ii. Aneurisma arterial
i. Idiopática e. Necrosis
ii. Injuria: quimioterapia, radiación, i. Sindrome sheehan
ofooritis ii. Panhipopituitarismo
e. Resistencia ovárica f. Inflamatorio/infiltrativo
i. Idiopática i. Sarcoidosis
ii. Mutaciones del receptor de FSH ii. Hemocromatosis
iii. Mutaciones del receptor de LH iii. Hipofisitis linfocítica
iv. Síndrome X frágil g. Mutaciones gonadotropina (FSH)
3. Causas hipotalámicas 5. Otros desordenes de glándulas endocrinas
a. Disfuncional a. Enfermedad adrenal
i. Stress i. Hiperplasia adrenal establecida en el
ii. Ejercicio adulto
iii. Relacionado nutrición ii. Síndrome Cushing
1. Pérdida de peso, dieta, b. Enfermedad tiroidea
malnutrición i. Hipotiroidismo
2. Desordenes alimenticios ii. Hipertiroidismo
(anorexia nerviosa, bulimia) c. Tumores ováricos
iv. Pseudociesis (falso embarazo) i. Tumores de células de la granulosa-
b. Otros desordenes teca
i. Deficiencia aislada de gonadotropinas ii. Tumores de Brenner
1. Sindrome Kallmann iii. Teratomas quisticos
2. Hipogonadismo iv. Cistadenomas mucinosos/serosos
hipogonadotropico idiopático v. Tumores Krukenberg
ii. Infección vi. Tumores no funcionantes
1. Tuberculosis (craneofaringioma)
2. Sífilis vii. Carcinoma ovárico
3. Encefalitis/meningitis 6. Causas multifactoriales: Sindrome ovario poliquistico
4. Sarcoidosis
Estudio de la amenorrea ¿es complicado?
- Gran variedad de enfermedades ??
- Sistemas orgánicos no familiares ??
- Consecuencias mórbidas o letales ??
- Estudio de laboratorio complejo ??
- Tratamientos complicados ??
- Mejor la mando al “especialista”…

DEFINICIÓN AMENORREA
- Falta de menstruación a los 14 años en ausencia de desarrollo puberal o de caracteres sexuales secundarios
- Ausencia de menstruación a los 16 años con desarrollo puberal o caracteres secundarios
- Ausencia de menstruación durante 3 o más ciclos o por 6 meses.

¿DE QUÉ DEPENDE QUE HAYA MENSTRUACIÓN?

1. Tracto de salida intacto
2. Endometrio funcionante
3. Folículos ováricos capaces de producir estrógenos (y
progesterona)
4. Gonadotrofinas hipofisiarias que estimulen los
folículos ováricos
5. GnRH liberado en pulsos adecuados por el
hipotálamo
6. Señales biofísicas y bioquímicas originadas en otros
órganos o sistemas.

EVALUACIÓN DE LA AMENORREA

Anamnesis

- Primaria:
o Peso – estado de RN
o Enfermedades infancia – niñez (por ej: le pueden a¡haber sacado los ovarios)
o Cronología del desarrollo puberal
o Relaciones sexuales: si tiene o no y si hay dificultades en éstas
- Secundaria:
o Menstruaciones previas: cantidad, frecuencia
o Embarazos y desenlace
o Legrados uterinos
o Uso de fármacos (que actúan a nivel del SNC surpiram, fenotiazina, clorpomazina)

Examen físico
- Objetivos:
o Descartar posibilidad de embarazo
o Disfunción psicológica – estrés emocional: anorexia, bulimia, entre otras.
o Historia familiar de anomalías genéticas
o Signos de problemas físicos – estado nutrición
o Crecimiento / desarrollo anormales
o Tracto reproductivo normal
o Enfermedad del SNC
EVALUACIÓN AMENORREA: ETAPA 1

1. TSH
2. Prolactinemia
3. Test de progesterona: determina el nivel de estrógenos endógenos
y prueba el canal de salida.
o Medroxiprogesterona oral 5 mg diarios x 5 días
o Progesterona micronizada 600 mg diarios por 7
o Progesterona oleosa 200 mg IM por una vez

La paciente sangra luego de la progesterona:

- Canal permeable
- Endometrio funcionante, proliferado por estrógenos.
- Estrógenos provienen de folículos ováricos
- Folículos ováricos estimulados por gonadotrofinas
- Gonadotrofinas estimuladas por GnRH hipotalámico
- Por lo tanto... El eje hipotálamo hipófisis ovárico, el efector endometrial y el canal de salida están
indemnes. La causa de la amenorrea es la anovulación y no se requiere un mayor estudio.
- Sin embargo la paciente debe tratarse para evitar el estímulo continuo sin oposición del endometrio por los
estrógenos lo que implica riesgo de hiperplasia y cáncer endometrial

TRATAMIENTO DE LA ANOVULACIÓN
o Si la paciente desea embarazo: inducir la ovulación: clomifeno, gonadotrofinas, etc.
o Si la paciente no está en riesgo de embarazo: progesterona por 12 días cada mes o cada 45 o 60 días.
o Si hay riesgo de embarazo: anticonceptivos combinados de baja dosis.

MANEJO DE LA HIPERPROLACTINEMIA
o Paciente asintomática: control
o Paciente sintomática: dopaminérgicos.
o Microadenomas rara vez crecen; consenso actual es que sólo deben controlarse a menos que den síntomas.
o Concepto del “incidentaloma”

Si la paciente NO sangró con la progesterona

- No hay proliferación endometrial o
- El endometrio no está funcionante

EVALUACIÓN AMENORREA: ETAPA 2:

- Estímulo con estrógenos exógenos para probar el
endometrio: E. Conjugados 1.25 o Estradiol 2 mg
diarios por 21 días agregando los últimos 5 días
medroxiprogesterona 10 mg diarios.
- Para saber si endometrio está fallado o si no hay un
estímulo.

Si la paciente NO sangra con los estrógenos/progesterona

- Endometrio no funcionante
- Síndrome de Asherman (sinequia uterina) secundario a
legrados uterinos agresivos especialmente en
puerperio, infecciones uterinas, tbc, esquistosomiasis.
Esta etapa puede omitirse si no hay antecedentes de legrados ni infecciones

Si la paciente sangró con los estrógenos:

- Hay hipoestrogenismo ¿de qué origen: ovárico o hipofisiario? Ovario está malo o no tiene estímulo.

EVALUACIÓN AMENORREA: ETAPA 3

- Medición de FSH y LH
o Gonadotrofinas altas (> 20 UI/l): Falla
ovárica (compartimiento II)
o Gonadotrofinas normales o bajas: Falla
hipofisiaria (compartimiento III) o
central / hipotalámica (compartimiento
IV)
o Si es anormal, es una amenorrea
hipofisiaria. Normal, es hipotalámica.
- Esperar por lo menos 5 semanas antes de medir
FSH Y LH si antes se ha hecho la prueba de
estrógeno y progesterona

FALLA GONADAL
- Repetir las gonadotrofinas
- No requiere biopsia ovárica para certificar la ausencia folicular
- En menores de 30 años, hacer cariograma por la posibilidad de que tengan uno anómalo, como la presencia
de un cromosoma Y. Se extirpa la gónada ante el riesgo de un Gonadoblastoma.
- Extirpar gónada si existe cromosoma Y, tiene riesgo de hacer un cáncer como seminoma.
- Con terapia estrogénica, hasta 20% pueden reiniciar menstruaciones y embarazo ???
- Búsqueda de enf. Autoinmunes.

PACIENTES HIPOGONADOTROPAS
- Para diferenciar entre compartimiento III (hipófisis) y compartimiento IV (hipotálamo-SNC): TAC o RM de
silla turca.
- El diagnóstico de falla central se hace por descarte de patología hipofisiaria.
- No podemos medir la función hipotalámica

AMENORREA HIPOTALÁMICA (Existe una falla en los pulsos de GnRH)

- Amenorrea
- Hipoestrogenismo
- Gonadotrofinas bajas
- Prolactina normal

PROLACTINOMAS
- Tratar sólo si dan síntomas. Rara vez crecen
- Tratar:
o Prolactinas > 100 ng/ml
o Pacientes sintomáticas
o Deseo embarazo
o Galactorrea molesta
ENFERMEDADES ESPECÍFICAS DE CADA COMPARTIMIENTO

ÚTERO O CANAL DE SALIDA

- Síndrome de Asherman (sinequias)
- Anomalías müllerianas: agenesia cervical, tabiques transversos, himen imperforado = Criptomenorrea:
sangramiento escondido (diagnóstico es clínico, hematocolpo hematometrohematosalpinx)
- Agenesia mülleriana:
o Síndrome Rokitansky-Kuster-Hauser-Mayer: no hay desarrollo de los conductos de Müller. Son mujeres que
no tienen vagina.
 Diagnóstico por anamnesis: Amenorrea primaria, Desarrollo sexual normal, Dispareunia o apareunia
 Ex ginecológico: sólo seno urogenital = evidente
 Tratamiento: Dilatación progresiva, Quirúrgico ???
o Feminización testicular
 Falla en el receptor citosólico a testosterona
 No se masculinizan genitales
 No hay vello corporal, pq no tienen receptores de androgenos.
 MIF normal: no hay estructuras müllerianas (factor inhibidor mulleriano)
 Andrógenos se aromatizan a estrógenos: contorno femenino, mamas normales.
 Anamnesis y examen físico
 Amenorrea primaria
 Ausencia de vello corporal (o escaso)
 Hernias inguinales y palpación gónadas
 Cariograma 46 XY
 Testosterona: Nivel normal masculino
 Manejo
 Postergar gonadectomía hasta completada la pubertad (riesgo de cáncer 5-10%), por el
riesgo de seminoma, pero después de completada la pubertad.
 Terapia reemplazo hormonal
 Dilatación progresiva seno urogenital
 Explicación cuidadosa a la paciente

FALLA GONADAL
- Cromosomas normales:
o Falla ovárica prematura
o Síndrome ovarios resistentes (Savage):
o Agenesia gonadal
o Radiación / quimioterapia
- Cromosomas anormales:
o Síndrome de Turner (X0 o isocromosoma)
o Mosaicos
o Disgenesia gonadal XY (Swyer): el testiculo desapareció antes de la semana 6. Son geneticamebte hombres
pero genitalmente como niñitas.

TRASTORNOS HIPOFISIARIOS
- Tumores: meningiomas, gliomas, cordomas, metástasis = muy raros.
- Prolactinomas: Macroadenomas y microadenomas.
- Síndrome de la silla turca vacía: hernia subaracnoídea. Se encuentra en 5% de las autopsias.

TRASTORNOS DEL SNC

 - Amenorrea hipotalámica: diagnóstico por descarte. Falla en los pulsos de GnRH.
- Trastornos del apetito: Anorexia nerviosa, Bulimia
o Temor patológico a la obesidad
o Tiene una mortalidad entre 5-15 %
o Es una expresión de factores psicológicos, familiares y culturales
o Anorexia nerviosa: diagnostico
 Se inicia entre los 10 y 30 años
 Pérdida del 25% del peso o el peso está 15% por debajo de lo que corresponde a su edad y
estatura.
 Actitudes especiales: Negación de enfermedad, Imagen corporal distorsionada, Manejo especial
de la comida
 Presencia a lo menos de una de las siguientes:
 Lanugo
 Bradicardia
 Sobreactividad
 Episodios de bulimia
 Vómitos, en ocasiones autoinducidos
 Amenorrea
 Ausencia de otras enfermedades médicas o psiquiátricas.
 Otras: Estitiquez, Hipotensión, Hipercarotinemia
o Anorexia nerviosa: el ambiente familiar
 Familia orientada al logro de éxito, aparentemente en armonía
 Negación del problema
 Exigencias a la hija “perfecta”
o Características de la anoréxica
 En general alto CI
 Exceso de actividad física / ejercicios
 Muy esforzados, logran sus objetivos: Excelentes notas, Muchas actividades extracurriculares
 Critican a sus compañeros y amigas
 Se aíslan
- Ejercicio / estrés
- Genéticos: síndrome de Kallman (falta de desarrollo puberal + anosmia)

CAUSAS DE AMENORREA PRIMARIA

- Desarrollo mamas (30%)
o Agenesia Mulleriana 10%
o Insensibilidad androgénica 9%
o Septum vaginal 2%
o Himen imperforado 1%
o Retardo constitucional 8%

- Sin desarrollo mamas: alto FSH (40%)

o 46XX 15%
o 46XY 5%
o Anormal 5%

- Sin desarrollo mamas: bajo FSH (30%)

o Retardo constitucional 10%
o Prolactinomas 5%
o Síndrome Kallman 2%
o Otras CNS 3%
 o Stress, pérdida peso, anorexia 3%
o PCOS 3%
o Hiperplasia adrenal congénita 3%
o Otra 1%
CAUSAS DE AMENORREA SECUNDARIA
- Baja o normal TSH (66%)
o Perdida de peso/anorexia
o Hipotalámica-no específica
o Anovulación crónica incluyendo PCOS
o Hipotiroidismo
o Síndrome Cushing
o Tumor pituitario, síndrome silla vacía, Sheehan
- Falla gonadal: alta FSH (12%)
o 46XX
o Cariotipo anormal
- Alta prolactina (13%)
- Anatómico (7%)
o Síndrome Asherman
- Estado hiperandrogénico (2%)
o Tumor ovárico
o CAH no clásico
o No diagnosticado

AMENORREA SECUNDARIA: diagnósticos más frecuentes

- Compartimiento I
o Síndrome Asherman 7.0 %
- Compartimiento II
o Cromosomas anormales 0.5 %
o Cromosomas normales 10.0 %
- Comportamiento III
o Prolactinomas 7.5 %
- Compartimiento IV
o Anovulación 28.0 %
o Pérdida de peso / anorexia 10.0 %
o Supresión hipotalámica 10.0 %
o Hipotiroidismo 1.0 %

Resumen manejo hormonal

- Amenorrea en pacientes anovulatorias:
o Progesterona 12-15 días cada mes
- Amenorrea en pacientes hipoestrogénicas:
o Estrógenos / progesterona
o Calcio
o Ojo dieta y ejercicio
Quiz Amenorrea
1. Definición de amenorrea primaria
a. Falta de menstruación a los 14 años en ausencia de desarrollo puberal o de caracteres sexuales secundarios
b. Ausencia de menstruación a los 16 años con desarrollo puberal o caracteres secundarios
c. Prolactinoma, desarrollo constitucional retardado, himen imperforado, agenesia mulleriana, insensibilidad
androgenica o feminizacion testicular, Cromosomopatia (Turner), X fragil, hiperplasia adrenal congénita.
2. Definición amenorrea secundaria
a. Ausencia de menstruación durante 3 o más ciclos o por 6 meses.
b. Hipotiroidismo, obesidad, anorexia, estrés, síndrome asherman, SOP, prolactinomas.
3. 5 causas fisiológicas de amenorrea secundaria
a. Embarazo, Lactancia, Menopausia, Ejercicio, Estrés,
4. Caso clínico: Mujer de 17 años, 1,46mts, sin caracteres sexuales 2° y amenorrea
a. Hipotesis diagnostica  Sd Turner (X0, talla baja, amenorrea)
b. Test o laboratorio  Cariotipo (X0)
c. Que esperaría encontrar X0
5. Que significa que post administración de progesterona la paciente sangre?
a. Canal permeable
b. Endometrio funcionante, proliferado por estrógenos.
c. Estrógenos provienen de folículos ováricos
d. Folículos ováricos estimulados por gonadotrofinas
e. Gonadotrofinas estimuladas por GnRH hipotalámico
f. Por lo tanto... El eje hipotálamo hipófisis ovárico, el efector endometrial y el canal de salida están indemnes.
La causa de la amenorrea es la anovulación y no se requiere un mayor estudio.
g. Sin embargo la paciente debe tratarse para evitar el estímulo continuo sin oposición del endometrio por los
estrógenos lo que implica riesgo de hiperplasia y cáncer endometrial
6. Si no sangra
a. No hay proliferación endometrial o
b. El endometrio no está funcionante

Etapa 1: Prolactina, TSH y test progesterona

Etapa 2: Se le da estrógeno si sangra (hipoestrogenismo) , si no sangra (endometrio no funcionante sinequia
uterina)
Etapa 3:FSH y LH
- FSH alta (fallo gonadal o II)
- FSH baja (fallo III-IV) RNM

SOP
- Demostrar q no ovula
- Hiperandrogenismo clínico o de laboratorio
- Aspecto microquistico en la Eco

Isocromosoma: pérdida de material genético. En vez de dividirse en forma sagital lo hace de forma transversal.

Manejo Síndrome Turner: se le da estrógeno que aparece que aparezcan caracteres secundarios.

Si tiene cariotipo XY (Sindrome Swye): genéticamente es un hombre, pero el testículo se perdió precozmente en el
desarrollo. Testosterona hace que se desarrolle tubo de Wolff y tb está el factor inhibidor mulleriano. Ellos pierden
testículo no tienen testosterona, tiene utero normal, no tiene hormonas. Manejo igual que el sindrome de Turner. Es
una gonada que puede estar ectópica y se saca.

Sindrome Kallman: no hay migración de neuronas que secretan GnRH, hipotrofica, genitales normales amenorrea
primaria. El diagnostico es clínico. FSH baja y estradiol baja. Tratamiento: estrógeno.
Síndrome Rokitansky-Kuster-Hauser-Mayer:
- Diagnóstico por anamnesis: Amenorrea primaria, Desarrollo sexual normal, Dispareunia o apareunia
- Ex ginecológico: sólo seno urogenital = evidente

Síndrome testículo feminizante

- Hombre que por causa desconocida no tiene receptor citosolico testosterona
- No tiene tubos de Wolff
- No hay masculinización
- Pero el testículo si produce factor antimulleriano (no tiene vagina, utero, trompas)

Para diferencia Rokitansky y testículo feminizante es con testosterona plasmática o cariograma.

Metodo de Fankre: dilatación del seno para vagina.

Si no sangro con progesterona

- Endometrio no funcionante, no proliferante
- Se piensa que tiene sinequia, infección, etc o que no este proliferado.
- Hay que pensar que no tiene niveles de estrógeno suficiente
- Medir FSH y LH y estrógenos.
- Si gonadotrofinas están altas falla ovario
- Hacer cariograma
- Manejo: TRH (anticonceptivos)