TRASTORNOS DEL DESARROLLO Y RETRASO MENTAL

Inteligencia y capacidades para desenvolverse por debajo del nivel promedio que
se manifiestan antes de los dieciocho años. La función intelectual puede medirse
con una prueba.

El síntoma principal es la dificultad para pensar y comprender. Las destrezas para

desenvolverse en la vida que se pueden ver afectadas incluyen determinadas
habilidades prácticas, sociales y conceptuales.

La educación especial y la terapia conductual pueden ayudar a que una persona

viva su vida al máximo.

RETRASO MENTAL

Podemos definir el retraso mental como un funcionamiento intelectual general

inferior al normal, debido a causas congénitas o precoces. Se considera que existe
un retraso mental cuando el coeficiente intelectual es inferior a 70. El DSM-IV-TR
establece cuatro grados de retraso mental de acuerdo con su coeficiente
intelectual:

a) Retraso mental leve (coeficiente intelectual entre 50 y 69).

b) Retraso mental moderado (coeficiente intelectual entre 35 y 49).
c) Retraso mental grave (coeficiente intelectual entre 20 y 34).
d) Retraso mental profundo (coeficiente intelectual menos de 20).

EPIDEMIOLOGIA

El retraso mental afecta a un 0,5-2,5% de la población menor de 14 años. La

prevalencia de retraso mental grave es alrededor del 0,3% de la población
general. Esta incidencia depende de los límites establecidos para el diagnóstico, la
preocupación diagnóstica por los retrasos más leves y las características de la
población en estudio (región, país, etc.).

ETIOLOGÍA
El retraso mental tiene un origen plurietiológico (tabla 2). Aunque las causas de
esta situación son múltiples, en general no se llega a conocer la etiología del
retraso en más del 50% de los casos.

CUADRO CLÍNICO

El retraso mental no es un síndrome ni una enfermedad, por lo que es difícil o

imposible predefinir las características clínicas de los pacientes afectados.

esta discapacidad intelectual se va a expresar mediante dificultades adaptativas

en diferentes ámbitos cotidianos. La escolarización, y posteriormente la capacidad
laboral estarán limitadas. La relación social, el grado de comunicación con los
demás y la dependencia podrán estar igualmente comprometidas, dependiendo de
la intensidad del retraso, el origen y los factores clínicos sobreañadidos.

Es frecuente que los pacientes con retraso mental presenten otros problemas
neurológicos o tratamientos farmacológicos asociados que contribuyen de forma
desfavorable sobre estos aspectos adaptativos.

DIAGNOSTICO
Anamnesis

Se debe recoger de forma detallada el desarrollo psicomotor del paciente. Aunque

existen numerosas causas de retraso psicomotor, la mayor parte de los pacientes
reflejan un desarrollo lento desde los primeros meses. Para el seguimiento o el
control de los hitos característicos de cada edad se puede hacer uso de diferentes
herramientas o instrumentos, como el test de Denver o la escala de Bayley. En el
caso de un estancamiento o involución, deben anotarse la edad de comienzo, las
áreas afectadas, los síntomas acompañantes si existieron, las causas atribuidas
por los padres u otros profesionales, etcétera.

Exploración física

Debe iniciarse por un examen general que incluya, entre otros, la exploración de
rasgos dismórficos, el desarrollo ponderostatural, las características cutáneas, el
desarrollo óseo, la presencia de visceromegalias, etcétera.

Dentro del examen por sistemas, algunas alteraciones podrán sugerir la etiología
de base. La presencia de trastornos pigmentarios cutáneos puede apuntar hacia la
neurofibromatosis (fig. 4), la hipomelanosis de Ito o la esclerosis tuberosa y la
fotosensibilidad, hacia la enfermedad de Hartnup; el exantema malar, hacia la
homocistinuria; las alteraciones de los anejos cutáneos puede ser también
orientativa; las alteraciones del cabello serán objetivables en la enfermedad de
Menkes, en el hipotiroidismo, etc. La presencia de hepatosplenomegalia apuntará
hacia mucopolisacaridosis, esfingolipidosis, glucogenosis, etcétera.

Exploraciones complementarias

 Estudios psicométricos: realización de

dibujos, escritura libre, informes
escolares o la valoración de habilidades
motrices (actividades repetidas,
estabilidad sobre un pie, etc.).
 Estudios analíticos
  Estudios neurorradiológicos: TC, RM cerebral
 Estudios genéticos: cariotipo
 Otros exámenes: serie radiológica completa, ecografía visceral, potenciales
auditivos o visuales, etcétera.

TRATAMIENTO

La mejor acción por parte del pediatra o neurólogo infantil debe ser el diagnóstico
precoz. Éste va a permitir la rehabilitación o reeducación de habilidades del
paciente en los primeros años de vida, mejorando así las capacidades adaptativas
a las que hacíamos mención.

Asimismo, deberán ser tratados de forma específica y adecuada los trastornos

neurológicos (epilepsia, trastornos motores) o comportamentales (autismo,
hiperactividad) que interfieran en la evolución del mismo. El empleo de
metilfenidato en el retraso mental ha mejorado la capacidad atencional en algunos
pacientes; sin embargo, en otros ha originado la aparición de reacciones disfóricas
no deseables, por lo que su uso debe ser controlado.

Desde el punto de vista farmacológico no existen tratamientos específicos para el

retraso mental.

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Pueden ocurrir pequeños cambios (mutaciones) en un gen específico. Estos

cambios no afectan a la estructura de los cromosomas y por lo tanto no se pueden
ver en el análisis del cariotipo o en otros análisis cromosómicos. Se requieren
pruebas genéticas más específicas. Algunas mutaciones en un gen no causan
problemas, mientras que otras causan algunos problemas o solo problemas leves.
Otras mutaciones causan trastornos graves como la anemia de células falciformes
(anemia drepanocítica o drepanocitosis), la fibrosis quística (mucoviscidosis) y la
distrofia muscular. Cada vez más, los científicos identifican causas genéticas
específicas de las enfermedades infantiles.
Tipos de enfermedades genéticas

 Anomalías en los cromosomas

 Defectos de un gen único
 Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
 Problemas teratogénicos

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, se caracteriza por

movimientos involuntarios de tipo coreico y trastornos de las funciones superiores
cerebrales; se presenta con más frecuencia entre la 3ª y 4º década de vida.

ETIOLOGÍA

Causa genética autosómica dominante con alteración en el cromosoma 4 y

afectación del gen IT 15 que codifica a la proteína Huntingtina. Se presenta una
repetición anormal de los trinucleótidos CAG en un número mayor a 39.

EPIDEMIOLOGÍA

La enfermedad, está distribuida en todo el mundo en igual proporción entre

hombres y mujeres. Tiene una prevalencia de 5 a 10 por 100,000 habitantes.

En México, se cree que en México existen alrededor de 8,000 personas con

enfermedad de Huntington (2017).

FISIOPATOLOGÍA

Existe una pérdida neuronal y gliosis importante en el estriado y en la corteza

cerebral, en especial en las neuronas gabaérgicas.

CUADRO CLÍNICO

 Presencia de movimientos involuntarios tipo coreico

 Deterioro cognitivo, ataxia, convulsiones y síndrome acinético rígido.
 Trastorno del carácter
  Ataxia
 Comportamiento
 Convulsiones

DIAGNÓSTICO

Diagnóstico diferencial

Debe realizarse con Corea de Sydenham, corea hereditario benigna, neuro

acantocitosis, atrofia dento rubro pálido Luysiana, enfermedad de Wilson,
disquinesias por neurolépticos y levodopa, lupus eritematoso sistémico, policitemia
y trastornos tiroideos.

Criterios de laboratorio

El estudio del ADN, la repetición de trinucleótidos (CAG), si es mayor a 39

confirma el diagnóstico.

Criterios por imágenes

 La tomografía axial computada cerebral.

 Resonancia magnética nuclear.
 La tomografía con emisión de positrones.

TRATAMIENTO

 Medicamentos para los trastornos del movimiento

 Medicamentos para trastornos psiquiátricos
 Terapia del habla
 Fisioterapia
 Un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios adecuados y seguros que
aumenten tu fortaleza, flexibilidad, equilibrio y coordinación. Estos
ejercicios pueden ayudarte a mantener la movilidad el mayor tiempo
posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

FIBROSIS QUÍSTICA
Es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema
digestivo y otros órganos del cuerpo.

ETIOLOGÍA

Causada por la mutación en un gen que codifica una proteína reguladora de la

conductancia transmembrana: cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator (CFTR).

EPIDEMIOLOGÍA

Su incidencia varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos. Una de cada
25 personas es portadora de la enfermedad.

En México, cada año nacen aproximadamente 400 niños afectados, esto equivale
a 1 de cada 8,500 nacimientos. La tasa de diagnóstico en México es muy baja, y
se estima que la esperanza de vida promedio es de alrededor de 18 años.

FISIOPATOLOGÍA

La proteína CFTR es una glucoproteína transportadora de membrana dependiente

del AMPc. Responsable de una de las vías de transporte de iones cloro en las
células epiteliales, se localiza en la membrana apical de muchos tipos de células
epiteliales. La alteración de la proteína CFTR impide que pueda realizar su acción
de transporte el resultado final de t odas las mutaciones detectadas que alteran la
función de CFTR es el mismo.

CUADRO CLÍNICO

Signos y síntomas respiratorios

 Tos persistente que produce moco espeso (esputo)

 Sibilancia
 Intolerancia al ejercicio
 Infecciones pulmonares recurrentes
 Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
 Sinusitis recurrente
Signos y síntomas digestivos

 Heces grasosas y con mal olor.

 Poco aumento de peso y crecimiento.
 Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio).
 Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de
tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto
sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal).

DIAGNÓSTICO

 Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos sacan una muestra de

sangre para hacer análisis genéticos o realizan una prueba del sudor.
 La prueba del sudor mide la cantidad de sal en la sudoración de una
persona.
 TC abdominal o del toráx
 Radiografía de toráx
 Ecografía abdominal

TRATAMIENTO

 Cambios en el estilo de vida tales como una mejor nutrición,

 Medicamentos tales como antibióticos y medicinas inhaladas podrían
ayudar a abrir las vías respiratorias.
 Terapias para el tórax o técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT)
pueden ayudar a aflojar el mucus, haciendo que sea más fácil toser y
eliminar el esputo de los pulmones.

Enfermedades cromosómicas

Ocurren en cerca de 1% de la población general, en 8% de los mortinatos y en

aproximadamente 50% de los fetos abortados de manera espontánea

Tipos de anomalías cromosómicas

La aneuploidía es el tipo más frecuente de anomalía, ocurre en 1 tres de cada 1
000 recién nacidos y en mucho mayor frecuencia (cerca de 35%) en fetos
abortados de manera espontánea. Las únicas trisomías autosómicas que son
compatibles con un nacido vivo en humanos son las trisomías 13, 18 y 21, a pesar
de que hay varios cromosomas que pueden ser trisómicos en forma de mosaico.

MOSAICISMO

Se refiere a la presencia de dos o más poblaciones de células con distintas

constituciones cromosómicas: por ejemplo, un individuo con un cariotipo femenino
normal en algunas células (46,XX) y trisomía 21 en otras células (47,XX,+21).

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Incluyen deleciones, duplicaciones, traslocaciones, inversiones, así como otros

tipos de anomalías relativamente raras, pero que contribuyen a la enfermedad
clínica resultado de anomalías cromosómicas. Estas alteraciones poco frecuentes
incluyen a los isocromosomas, anillos cromosómicos, cromosomas dicéntricos y
marcadores cromosómicos.

TRASLOCACIONES

Las traslocaciones desbalanceadas involucran a los cromosomas 13, 28 y 21,

ocasionan trisomías 13 y síndrome de Down, respectivamente. Aproximadamente
4% de los pacientes con síndrome de Down tiene una traslocación y debido a que
los riesgos de recurrencia son diferentes para las familias de estos.

Síndrome de Edwards

Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a

la existencia de tres cromosomas 18.

INCIDENCIA

 Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18.

 El 4 % de los casos corresponde a una trisomía por translocación
  La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un
fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del
síndrome.

CLÍNICA

 Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g).

 Nacimiento postérmino
 Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía
 Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con
diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares, fisuras palpebrales cortas,
orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, boca pequeña,
paladar ojival, labio/paladar hendido.
 Extremidades: mano trisómica, uñas hipoplásicas, limitación a la extensión
(>45º) de las caderas, caderas luxadas, talón prominente con primer dedo
del pie corto y en dorsiflexión, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos.
 Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal,
espacio intermamilar aumentado, onfalocele.
 Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el 90% de casos
 Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris
prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido
 Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia
de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia,
espina bífida

EVOLUCIÓN

Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más
tiempo.

Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.

Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.

Síndrome de Down
Es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad
intelectual y psicomotriz en todo el mundo. En la mayoría de los casos su causa es
una copia extra del cromosoma 21

Se estima que es la causa de 1 de cada 150 abortos del primer trimestre

INCIDENCIA

El 95% de los casos se debe a una trisomía completa o regular.

alrededor de 3% se debe a mosaicismo.

menos de 2% se origina por traslocación no equilibrada; es decir, un cariotipo con

46 cromosomas, pero uno de ellos, usualmente el cromosoma 14, contiene
material cromosómico extra del 21.

En la década de los 50 sólo 47% de los recién nacidos vivos con síndrome de
Down sobrevivían un año; esta cifra se incrementó a más de 90% en los 80 y del
1983 a 1997 la esperanza de vida aumentó de 25 a 49 años.

CARACTERISTÍCAS

El patrón de características físicas observables es altamente sugestivo, así como

las alteraciones sistémicas. Sin embargo, no todas las alteraciones están
presentes en cada individuo

 Perfil facial plano, reflejo de moro disminuido, hipotonía hiperlaxitud, piel

redundante en nuca, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, displasia de
cadera, clinodactilia del quinto dedo, pabellones auriculares displásicos y
pliegue palmar transverso afectado.
 Microcefalia, occipital plano, braquicefalia, cara pequeña y maxilares de
tamaño reducido
 Los neonatos con síndrome de Down comúnmente presentan hipotonía y la
mayoría alteraciones motoras.
 Neurogénesis cerebelar reducida
  Defectos en la morfología de la sinapsis y en la formación de vesículas
sinápticas en la unión neuromuscular
 Los pacientes adquieren los hitos del desarrollo de forma tardía tanto en el
área motora como en el lenguaje. El coeficiente intelectual promedio en
pacientes con síndrome de Down es de 35 a 70 puntos
 Cerca de 50% de los pacientes con síndrome de Down tiene o adquirirá una
cardiopatía congénita

MACROCEFALIA Y MICROCEFALIA

Perímetro cefálico
MACROCEFALIA

Crecimiento anormal del perímetro cefálico por encima de lo normal.

EPIDEMIOLOGÍA

5% de los nacimientos

ETIOLOGÍA

Macrocefalia producida por patologías del parénquima cerebral y del LCR

1. MACROCEFALIAS PRIMARIAS
 Constitucional
 Hemimegalencefalia
 Síndrome genético
2. MACROCEFALIAS SECUNDARIAS
 Aumento de LCR
 Lesiones ocupantes de masas
3. MACROCEFALIAS SECUNDARIAS A PATOLOGÍA ÓSEA
 Craneal
 Sistémica

CLASIFICACIÓN  Progresivas
 No progresivas
 ETIOLOGÍA
 ESPACIO QUE SE
 Congénitas
ENCUENTRA AUMENTADO
 Adquiridas
 LCR (Hidrocefalia)
 EVOLUCIÓN
 Encéfalo (megalencefalia

CUADRO CLÍNICO

 Irritabilidad
 Somnolencia
 Vómitos
 Convulsiones
 Estrabismo
 Rechazo de la alimentación.
 Cefalea
 Alteración de la marcha.
 Edema de papila.
 Déficits motores y/o visuales.
 Retraso psicomotor.
 Manchas acrómico
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO

 Exploración del cráneo

 Exploración neurológica
 Exploración general pediátrica

ESTUDIOS DE GABINETE

 Ecografía
 TAC
 RM de cerebro
 Rx de cráneo y esqueleto
 EEG

TRATAMIENTO

Va a depender de la causa que lo origina.

MICROCEFALIA

Defecto congénito en donde el tamaño de la cabeza del bebé es más pequeño de

lo esperado.

TIPOS

 MICROCEFALIA PRIMARIA
o De origen Genético
o De origen malformativo
o Cromosomopatías
o Formas con daño prenatal adquirido de presentación precoz
 MICROCEFALIA SECUNDARIA
o Origen perinatal
o Origen posnatal
 o Formas especiales sistémicas
o Microcefalia asociada a la craneosinostosis

EPIDEMIOLOGÍA

1 por 6200 a 8500 nacimientos.

ETIOLOGÍA

 TRASTORNOS GENÉTICOS:
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome del maullido de gato
Síndrome de Down
Síndrome de Seckel
Síndrome Smith-Lemli-Opitz
Trisomía 18
Trisomía 21

INFECCIONES ANTES DEL NACIMIENTO

 Fenilcetonuria materna no controlada

 Rubeola congénita
 Citomegalovirus congénito
 Infección por el virus del Zika
 Uso de ciertos fármacos durante el embarazo, especialmente alcohol y
fenitoína
 Desnutrición grave
 Intoxicación con metilmercurio

CUADRO CLÍNICO

 Apariencia de la cabeza del bebé muy pequeña

 Llanto agudo
 Mala alimentación
 Convulsiones
  Espasticidad
 Retrasos en el desarrollo
 Discapacidad intelectual
 Problemas de visión y/o audición
 Pérdida de equilibrio

ESTUDIOS DE GABINETE

 Prenatal:
 Ecografía
 Postnatal:
 TAC
 RM de Cerebro
 Análisis de sangre
 Análisis de orina
 Pruebas genéticas
 Radiografía simple de cráneo

TRATAMIENTO

La microcefalia es una afección de por vida y no hay cura o tratamiento.

Buena Alimentación y terapia del habla.

MALFORMACIONES EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central se relacionan con

alteraciones en la formación del tubo neural, en las que se incluyen la mayoría de
las entidades de tratamiento neuroquirúrgico, disrafismos y craneosinostosis,
alteraciones de la proliferación neuronal, microcefalias y megalencefalias

ETIOLOGÍA

Las causas son muy variadas, pudiendo ser clasificadas en:

a) Hereditaria
 b) Ambientales:
 factores biológicos generales: edad de los padres, incompatibilidad
sanguínea
 deficiencias nutricionales
 infecciones maternas. rubeola, toxoplasmosis
 acciones hormonales: andrógenos.
 efectos físicos: efectos químicos: drogas, fármacos

INCIDENCIA

El riesgo de malformaciones congénitas es, en general, de aproximadamente un

2% de los nacimientos, mientras que el porcentaje de malformaciones del Sistema
Nervioso Central (SNC) es del 2,66 por mil.

Es difícil conocer la existencia de malformaciones en abortos espontáneos y su

porcentaje puede ser superior al 30 %. La administración de acido fólico en las
embarazadas ha reducido el porcentaje también de malformaciones. Son
responsables del 75% de las muertes fetales y el 40% de las muertes en el primer
año de vida. También suponen una importante causa de minusvalía infantil.

FISIOPATOLOGÍA

La neurulación comienza el día 22-23. 2/3 formarán el encéfalo y 1/3 la médula

espinal

La fusión de los pliegues neurales se produce en dirección craneal y caudal

quedando unos orificios en los extremos:

– el neuroporo anterior: cierra el día 25

– el neuroporo posterior: cierra el día 27

Coincide con la aparición de la circulación vascular para el tubo neural. Las

paredes del tubo neural se engrosan y forman el encéfalo y la médula. El conducto
neural forma el sistema ventricular y el conducto central medular.

1er trimestre: se dificulta la formación del tubo neural: disrafismo craneal o espinal
2º trimestre: alteraciones en la proliferación y migración neuronal.

3er trimestre: alteración en la organización neuronal y en el proceso de

mielinización.

CLASIFICACION
Las alteraciones congénitas se pueden presentar a nivel de piel, cráneo o en el
propio encéfalo. Las más importantes, desde el punto de vista neuroquirúrgico (por
su posibilidad de reparación mediante una intervención quirúrgica), pertenecen al
grupo de alteraciones en el cierre
y constitución del tubo neural y las
capas que lo envuelve y protegen:
CUADRO CLÍNICO

 Iniencefalia y anencefalia: muerte del feto a las pocas horas o incluso antes
de nacer.
 Espina bífida: parálisis en las piernas y en la zona baja de la columna,
disfunciones intestinales y
 Encefalocele: hidrocefalia o parálisis de las extremidades superiores e
inferiores.

PRUEBAS MÉDICAS

 Resonancia magnética.
 Resonancia magnética nuclear.
 Análisis de la sangre materna.
 Amniocentesis.

PREVENCIÓN

 Ácido fólico 
 Se puede encontrar ácido fólico en los siguientes alimentos:
 Vegetales de hojas verdes
 Fruta
 Guisantes, nueces y chícharos
 Panes enriquecidos y cereales
 Se puede tomar como suplemento dietético

TRATAMIENTO

 Encefalocele:

Se puede tratar mediante cirugía.

 Espina bífida:
 Varía en función de la enfermedad y de sus complicaciones

 Espina bífida abierta

Con la médula espinal expuesta, se puede cerrar la abertura antes del

nacimiento o a los pocos días de nacer

 Hidrocefalia:

Se puede drenar el líquido mediante una válvula

 Médula espinal atada:

Se puede separar la médula de los tejidos colindantes.

 Infecciones e incontinencia urinaria e intestinal:

Se puede solucionar mediante la inserción de un catéter en la vejiga.

Fernández-Jaén, A., & Calleja-Pérez, B. (2002). Retraso mental desde la atención primaria.
Medicina Integral, 39(4), 141–146. https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-integral-
63-articulo-retraso-mental-desde-atencion-primaria-13028090

CDC. (2016, December 29). Datos sobre la microcefalia. Centers for Disease Control and

Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/microcephaly.html

Microcefalia - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021). Mayoclinic.org;

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/microcephaly/symptoms-causes/syc-

20375051