UNIDAD 1

INTRODUCCIÓN

La Salud y el Ciclo Vital

Una de las características propias de los seres vivos es su capacidad de

reproducción.
La reproducción no se considera una función vital para el individuo, pero sí lo es
para la especie a la cual pertenece.
A través de este proceso, se originan nuevos individuos, que heredarán las
características de sus progenitores y a su vez se las transmitirán a sus descendientes.
De esta se asegura la continuidad de la especie a lo largo del tiempo, más allá de
la muerte de los individuos.
Los seres humanos, nos reproducimos sexualmente, mediante la intervención de
dos personas de diferente sexo, cada una de las cuales tiene un sistema de órganos
especializados para cumplir con esa función.
En el ser humano, la reproducción es un componente de la sexualidad que
permite adquirir un rol trascendente en el desarrollo personal y en la evolución de todos
los aspectos de la personalidad.
El nacimiento de un nuevo ser es un acontecimiento extraordinario en la vida de
una familia, pero detrás de él hay una larga historia entretejida desde el ADN y el núcleo
celular, que comienza en el momento de la maduración de las gametas, se determina en
la fecundación y culmina con el nacimiento de un nuevo individuo luego del embarazo y el
parto.

EXPECTATIVAS DE LOGRO
Esta unidad, te pondrá en condiciones de lograr:

 Comprender y relacionar los mecanismos de funcionamiento del sistema

reproductor humano.
 Analizar el funcionamiento del ciclo ovárico y como planificar la reproducción
familiar
 Conocer los conceptos básicos de la genética
 Emplear correctamente el vocabulario específico.
 Interpretar la transmisión hereditaria de célula a célula.
Para favorecer estos logros, vas a abordar los siguientes contenidos:

 Contenidos Conceptuales

1) T érminos básicos de la g enética.

2) Leyes de Mendel.
3) Determinación genética del sexo.
4) Aberraciones cromosómicas.

 Contenidos Procedimentales

1) Interpretación de las leyes de Mendel.

2) Identificación de la nomenclatura genética.
3) Habilidad para resolver problemas de genética.

 Contenidos Actitudinales

1) Valoración de la genética en la perpetuación de la especie humana.

2) Tomar conciencia de la carga genética transmitida de padres a hijos.

SALUD Y CICLO VITAL

SISTEMA REPRODUCTOR SISTEMA REPRODUCTOR

MASCULINO FEMENINO

FECUNDACIÓN

GESTACIÓN

GENÉTICA
1.1 Desarrollo Sexual y Regulación Hormonal

La información genética que transmiten los padres a través de las gametas

determina entre otras características el sexo del nuevo ser, es decir, si tendrá órganos
sexuales masculinos o femeninos. A esto se lo denomina caracteres sexuales primarios
y se manifiesta en la etapa embrionaria.

Existen otras características propias de cada sexo y se manifiesta en las formas

del cuerpo y en su funcionamiento y que se desarrollan a partir de la pubertad como
consecuencia de un aumento en la secreción de las hormonas sexuales, estas se
denominan caracteres sexuales secundarios, que no están directamente relacionados
con la reproducción y cuya aparición es paulatina durante el desarrollo.
En los seres humanos durante la pubertad, entre los 11 y 14 años, el aumento de la
secreción de testosterona, por parte de los testículos produce en los varones, el
crecimiento de sus órganos sexuales así como la producción de espermatozoides.
Paralelamente se desarrollan los caracteres sexuales secundarios muy poco evidentes
durante la niñez.

Entre los mismos se destacan:

 Enronquecimiento de la voz (por alargamiento de la laringe y engrosamiento de las

cuerdas vocales)
 El aumento del vello corporal
 El aumento de la masa muscular

En las mujeres el desarrollo funcional de los caracteres sexuales primarios y la

aparición de los secundarios también se producen durante la pubertad y depende de
la producción de hormonas secretadas por el folículo ovárico. estas hormonas son los
estrógenos.

Los cambios más notables son:

 Desarrollo de las mamas

 Definición de la figura femenina

1.2. Sistema Reproductor Masculino

El cuerpo humano presenta un sistema especializado en la función reproductora,

semejante al de todos los mamíferos, adaptado a la fecundación y al desarrollo interno.
Este sistema se relaciona anatómicamente, especialmente en el hombre, con el
sistema urinario y está constituido básicamente, por:

 dos testículos
 dos conductos deferentes
 una uretra
 un pene
  glándulas accesorias como las vesículas seminales, la próstata y las glándulas
de Cowper

Testículo: son las gandulas sexuales masculinas y están contenidos dentro de las
bolsas escrotales o de piel con gandulas sudoríparas y sebáceas con folículos pilosos.
Cada testículo está formado aproximadamente por mil túbulos seminíferos en los
que se producen las gametas masculinas o espermatozoides y por células
intersticiales que producen las hormonas sexuales masculinas como la
testosterona que cumple un papel importante en el desarrollo de los genitales
externos y en la aparición de los caracteres sexuales secundarios.

Los
túbulos
seminíferos
están tapizados
de células
inmaduras
llamadas
espermatogonios que se multiplican continuamente por mitosis.
 Durante la madurez sexual, algunos espermatogonios sufren un proceso llamado
espermatogénesis, por medio del cual los espermatogonios se transforman en
espermatozoides maduros

La gameta masculina

El resto de los espermatogonios siguen dividiéndose por mitosis. El

espermatozoide presenta tres zonas bien diferenciadas:

 Cabeza: es la zona superior y más ancha de la célula y contiene el núcleo

celular y el ADN. En la parte anterior se halla el acrosoma que tiene
importancia en la fecundación ya que contiene una enzima, la hialuronidaza
que activa el proceso ya que penetra la capa protectora que rodea a la
gameta femenina.
  Zona intermedia: se hallan 2 centríolos y recorren a la célula para producir
el movimiento de la cola. En esta zona se encuentran muchas
mitocondrias que actúan para generar más energía en los movimientos del
espermatozoide.

 Cola: formada por el filamento axial y una vaina fibrosa y constituyen el

flagelo, esencial para la movilidad y alcanzar al óvulo para la fecundación.

Todos los túmulos seminíferos se comunican entre sí y desembocan en el

epidídimo un tubo enrollado de seis metros de largo en donde se almacenan los
espermatozoides mientras maduran.

Conducto Deferente: De cada epidídimo (son dos) sale un conducto llamado

deferente que abandona el escroto y penetra en la cavidad abdominal
rodeando la vejiga urinaria y desembocando en la uretra por medio del
conducto eyaculador.

Uretra: Es un tubo que desemboca en el exterior y proviene de la vejiga

urinaria. Sale de la cavidad abdominal y pasa por el pene, rodeada de tres
capas de tejido eréctil, que se llenan de sangre durante los períodos de
excitación sexual. La erección se logra:

a). Impidiendo la salida de la sangre del pene, por constricción de la salida

venosa.
b). Aumentando la entrada de sangre al pene, por dilatación arterial y
aumento del riego sanguíneo.

Glándulas Accesorias: Son las que producen él liquido seminal que nutren a
los espermatozoides, es fluido viscoso por el que circulan los espermatozoides.
Las glándulas son:
a). Vesículas Seminales: desembocan en la última porción del conducto
deferente.
b). Próstata: desemboca en la porción inicial de la uretra.
C). Glándulas De Cowper o bulbouretrales: se encuentran en la base del
tejido eréctil del pene y secretan un líquido que lubrica para la penetración.

Liquido Seminal: Es un líquido que contiene materiales mucosos (lubricantes),

amortiguadores ácido-básicos (regulan el pH) y nutrientes para los espermatozoides
(glucosa y fructosa).

Vasectomía: Es una operación que interrumpe y liga el conducto deferente. En un

paciente operado, la erección ocurre normalmente, también la producción de
espermatozoides, pero éstos no pueden pasar del epidídimo y allí mueren. La eyaculación
es de líquido seminal. Es decir que la vasectomía es una medida anticoncepcional.

En la Eyaculación, el líquido seminal del hombre se vuelca en el extremo superior

de la vagina, en el cuello del útero. Desde allí, los espermatozoides son transportados
(por contracciones orgásmicas del útero) hasta las Trompas de Falopio donde se produce
la fecundación.
1.3. Sistema Reproductor Femenino

Básicamente está formado por

 dos ovarios,
 dos trompas de Falopio
 un útero
 una vagina.
 Glándulas mamarias

 Ovarios: Son dos órganos ovalados, de tres centímetros de longitud,

ubicados en la parte inferior de la cavidad abdominal. Poseen células
inmaduras llamadas oogonios. Estos oogonios son producidos en la
primera etapa del embrión, y luego, durante toda la vida de la mujer, no se
producen más. Solo madurarán los ya existentes, transformándose en
óvulos.

 Durante la ovulación, el óvulo maduro es liberado desde el ovario hacia la

Trompa de Falopio a través de un embudo llamado ostium o pabellón.
Posteriormente el óvulo, fecundado o no, desciende hasta una cavidad
llamada útero. Es el sitio donde tiene lugar la fecundación.
 Útero: Es un órgano hueco en forma de pera, ubicado en la parte central
de la cavidad abdominal inferior. Presenta fuertes y elásticas paredes
musculares y una gran irrigación sanguínea.

 El útero termina en un cuello que lo comunica con la vagina.

 Vagina: Tubo muscular que se extiende desde el útero hasta el exterior.

Actúa como receptáculo para los espermatozoides y como canal de parto

 Himen: Delgada membrana elástica que obstruye parcialmente la vagina y

que se rompe con el primer coito.

 Vulva, cuatro pliegues cutáneos con 2 labios mayores y dos internos o

menores. Contiene el clítoris que es un órgano eréctil.

 Clítoris: Es un órgano eréctil, del tamaño de un guisante. Contiene tejidos

esponjosos que se llenan de sangre durante la excitación sexual.

 Glándulas accesorias: las glándulas mamarias cuya función es secretar

leche para alimentar al recién nacido. También se encuentran a ambos
lados del orificio vaginal dos pequeñas glándulas de Bartholín o
vestibulares, cuyas secreciones actúan como lubricantes de los genitales
externos.
  La gameta femenina

Tiene forma esférica y es la célula más grande del cuerpo humano, es 100.000
veces más grande que el espermatozoide.
Otra de las diferencias con el espermatozoide es su inmovilidad. Se desplaza desde
el ovario al útero por los movimientos de la trompas de Falopio.
Se pueden distinguir las siguientes estructuras en un óvulo:
 Núcleo: es pequeño en relación con el total de su volumen y se ubica en un
extremo.
 Citoplasma: contiene gránulos de sustancias nutritivas en suspensión
principalmente proteínas y grasas.
 Membranas: la vitelina, la pelúcida y externamente por un conjunto de células que
constituye la corona radiada.

1.4. EL ciclo menstrual (ovárico-endometrial)

 La interacción entre las hormonas regulan los cambios que ocurren en el sistema
reproductor femenino, cuando éste se está preparando para la fertilización y el embarazo.
Estos cambios que se cumplen de manera cíclica cada 28 días constituye el ciclo
menstrual.
Las hormonas hipofisarias actúan sobre el ovario y éste producirá hormonas que
actuarán sobre el tejido interno del útero, es decir el endometrio, de ahí el nombre.

Para explicar el ciclo menstrual, se toma como inicio o día

 1º el día en el que aparece la menstruación. Durante ese período que dura

alrededor de cinco días, se produce el desprendimiento de la pared interna del
útero, el endometrio, que se elimina a través de la vagina junto con la sangre que
se vierte al romperse los vasos sanguíneos que lo irrigan.
 A los pocos días, el folículo ovárico comienza a madurar por la acción de la
hormona FSH (hormona folículo estimulante, segregada por la hipófisis). A medida
que crece el folículo segrega mayores cantidades de estrógenos que estimula el
engrosamiento del endometrio, preparándose para recibir al embrión, si es que
llegara a producirse una fecundación.
 Aproximadamente a los 14 días y debido al aumento de la LH (hormona
luteinizante producida por la hipófisis) se produce la ruptura del folículo y la
consecuente ovulación.

 El óvulo comienza su descenso por las trompas hacia el útero.

 Las células del folículo ovárico, una vez que han liberado al óvulo, se convierte en
el cuerpo lúteo o amarillo y comienzan a segregar progesterona.
 La progesterona, además de los estrógenos colaboran en la nueva proliferación
del endometrio.
 En el caso de que no se produzca la fecundación el cuerpo lúteo se reabsorbe y
desaparece al cabo de 2 semanas, por lo tanto decrece la producción de
estrógenos y progesterona.
 La disminución en la producción de estas hormonas provoca que el endometrio se
destruya y se desprenda en la siguiente menstruación, reiniciando nuevamente el
ciclo.
 VARIACIONES HORMONALES DURANTE EL CICLO OVARICO

4,5
4

Concentraciones hormonales
3,5
3
2,5
2
1,5
1
0,5
0
Dìas

FSH LH ESTROG. PROGES.

Si en cambio se ha producido fecundación, el cuerpo lúteo no se reabsorbe y

permanece en el ovario 3 meses, lo que ayuda a mantener al endometrio donde esta
implantado el embrión.
Pasados los 3 primeros meses de gestación el cuerpo lúteo desaparece y es la
placenta la que “toma el control” de la producción de progesterona.
Esta secreción continua inhibe la liberación de FSH y de LH durante los 9 meses de la
gestación, razón por la cual no se menstrúa durante el embarazo.

Fertilidad
Este período abarca desde la primera menstruación hasta la menopausia, durante
ese período se llama período fértil.
Durante esta etapa la fecundación puede producirse tres días antes y tres después de
la ovulación.
Estos márgenes se consideran por la sobreviva de ambas gametas que es de
aproximadamente 72 horas.
Es decir, que si la ovulación se produce en el día 14 y se mantiene relaciones
sexuales 3 días después el óvulo puede estar vivo aún y ser fecundado por el
espermatozoide que ha entrado por el coito.
En cambio si se mantienen relaciones tres días antes de la ovulación es el
espermatozoide quien espera vivo al óvulo que será eliminado tres días más tarde.

Planificación Familiar
La Conferencia Internacional sobre Población y Desarrollo celebrada en El Cairo
en 1994, la que participaron 180 países, estableció que los derechos reproductivos
 “…se basan en el reconocimiento del derecho básico de todas las parejas e individuos a
decidir libre y responsablemente el numero de hijos, el espaciamiento de los nacimientos
y a disponer de la información y de los medios para ello, y el derecho a alcanzar niveles
más elevados de salud sexual y reproductiva”.

Para llevar adelante la planificación familiar es necesario conocer y usar los métodos
anticonceptivos, estos deben ajustarse a las necesidades de cada pareja y bajo
estricto control médico.

Métodos de anticoncepción

Método Características
Método de los Los días de fertilidad se calculan desde el 10 día, a partir del inicio de la
menstruación, hasta el 17 día. No presenta ningún efecto colateral. Solo
días (Ogino-
puede ser usado por mujeres muy regulares.
Knaus)
Temperatura Se realiza tomando diariamente la temperatura corporal por vía rectal o
vaginal, durante las primeras horas de la mañana. Cuando se produce la
Basal
ovulación, la temperatura es superior a los 37º C, luego desciende.

Píldora Compuestas por hormonas (estrógenos y progesterona) que inhiben la

ovulación. Tiene un alto grado de seguridad (97-98%). De fácil empleo.
Regula los ciclos menstruales. Puede tener efectos colaterales y esta
contraindicada en ciertas patologías.

Test Es de venta libre y predice el momento de la ovulación. Consiste en tiras

reactivas que cambian de color ante la presencia de LH en la orina. Es de
de
fácil empleo pero caro.
Ovulación
Funda de goma lubricada que no permite el paso del semen. De fácil
empleo. No presenta efectos colaterales. Protege contra las ETS. Alto
Preservativo porcentaje de efectividad (80-90%).

Diafragma Consiste en un capuchón de goma que se coloca en el fondo de la

vagina antes de la relación sexual, junto con cremas espermicidas y se
retira 8 horas después. Impide el paso de los espermatozoides hacia el
útero. El tamaño del diafragma depende de cada mujer, colocado con
espermicida tiene una alta efectividad (80-90%). No presenta efectos
colaterales.
DIU (dispositivo Es de plástico o de cobre y se coloca en la cavidad uterina. Fácil de usar,
debe ser colocado por un especialista. Puede ser expulsado sin que la
intra uterino)
mujer lo advierta. Es altamente efectivo (95-98%) Puede producir
reacciones inflamatorias locales.
Enfermedades de Transmisión Sexual

Comprenden alrededor de 20 afecciones producidas por microorganismos que se

transmiten por contacto sexual, las mismas serán tratadas detenidamente en el
Módulo II, sin embargo daremos una breve síntesis de las más importantes.

1. Sífilis: causada por una bacteria (Treponema pallidum), puede transmitirse

de madre a hijo durante el embarazo. Si se hace diagnóstico precoz es
curable con antibióticos.

2. Blenorragia o Gonorrea: causada por una bacteria (Neisseria

gonorrheae). También puede afectar al bebé en el momento del
nacimiento. Diagnosticada a tiempo es curable.
3. Papiloma Humano: causada por un virus (HPV) se caracteriza por la
presencia de verrugas en la zona genital femenina. Se diagnostica por
papanicolau, conocido como Pap (será explicado más adelante)

4. Herpes Genital: también causado por un virus. También puede

transmitirse de madre a hijo en el parto.

5. Hepatitis B: se transmite por sangre, semen y fluidos vaginales o a través

de la placenta. Si bien existen tratamientos que pueden controlar el avance
de la enfermedad, la mejor prevención es la vacunación.

6. Sida: causado por el virus HIV o de la inmuno deficiencia humana. Se

puede transmitir igual que el anterior por vía sanguínea, fluidos vaginales y
semen y por vía placentaria entre 30 y 50% de los casos). Será
desarrollado en el próximo módulo.
¿Qué es el Pap?

Pocos métodos de diagnóstico han revolucionado tanto a la medicina como el

Papanicolau, comúnmente conocido como Pap, esta técnica no solo es de gran
sensibilidad y confiabilidad, sino sencilla, rápida, indolora y de bajo costo, por lo
que resulta accesible a la mujer sea cual fuere su condición social.
 El estudio citológico del cuello uterino por medio del Pap comenzó en la década
del ’50, y sigue siendo hoy en día el método más efectivo para la prevención del
cáncer de útero.

El Pap tiene su historia. Todo empezó cuando un médico residente americano

de origen griego, George Papanicolau, estudiaba la maduración hormonal de la
mucosa vaginal. Observó que se podían identificar células tumorales (con anomalías
nucleares) y relación anormal entre núcleo y citoplasma en mujeres con cáncer de
cuello de útero. Pero la magnitud de esta observación no fue lo suficientemente
reconocida hasta la década del ’40, cuando Ernest Ayre, médico canadiense describió
el método del Pap como una técnica de estudio de la mucosa cérvico vaginal.
Ayre utilizó una espátula para obtener las células, extendiéndola posteriormente en un
portaobjeto para luego fijarlas y teñirlas para su observación microscópica.
Según las alteraciones que se observen al microscopio (intensidad, relación
núcleo/citoplasma y las características citoplasmáticas) las lesiones se clasificaran
como displasia leve, moderada y severa o carcinoma “in situ”.
Un resultado negativo significa que el cuello del útero es normal.
Uno positivo demuestra la existencia de células anormales, por lo que deberán
hacerse estudios más detallados, como una colposcopia o una biopsia.

La mayoría de los médicos recomienda un control citológico anual, ya que, aunque no

es infalible, este Test detecta el 95% de los canceres cervicales y, lo que es más
importante, lo detecta en un estado en el que todavía no se ven a simple vista, y por lo
tanto se esta a tiempo de iniciar un tratamiento con posibilidades de curación.
 Clasificación de la citología vaginal

Grado Significado
I Negativo: ausencia de células atípicas.
II Negativo: presencia de células con alteraciones debidas a factores
inflamatorios pero no atípicas.

III Dudosos: presencia de algunas células atípicas, pero insuficientes para

definir malignidad. Frecuentemente coincide con inflamaciones.

IV Positivo: presencia de escasas células atípicas con sospecha fundada de

malignidad.

V Positivo: presencia de células claramente malignas.

Acto Sexual:

En cuanto a las alteraciones momentáneas que sufre el organismo, podemos

dividirlo en las siguientes fases:

1) Excitación
Puede durar unos pocos minutos o algunas horas.
En el hombre: hay erección del pene y tensión psíquica. Los cuerpos del tejido
eréctil se llenan de sangre.
En la mujer: hay erección del clítoris y los labios menores. El canal vaginal se
humedece.

2) Meseta, tanto en el hombre como en la Mujer, hay aumento del volumen de

los pechos y erección de los pezones se congestiona la piel del pecho, cuello y
cara.

3) Clímax u Orgasmo
El movimiento del pene (al introducirse en la vagina) masajea al clítoris, a los
labios y al mismo pene, conduciendo al orgasmo.
En el hombre: hay eyaculación de líquido seminal provocado por la
contracción del epidídimo y las vesículas seminales.
En la mujer: hay contracción de las paredes de la vagina (lo que ensancha el
canal vaginal) y contracción del útero y las trompas de Falopio.

4) Post Orgasmo
Hay relajación del pene, labios y clítoris. Se reduce el tamaño de los pechos y
disminuye el tono muscular, tanto en el hombre como en la mujer. El orgasmo
alivia la tensión física y psicológica. Las frecuencias respiratoria y cardiaca
vuelven a sus valores normales.
Fecundación y Gestación:
De los 300 o 400 millones de espermatozoides que penetran en la vagina como
consecuencia del coito, solo unos miles atraviesan con éxito el recorrido a las trompas
donde se encuentran con el óvulo si es que se produjo cerca o en el momento de la
ovulación.
Cuando uno de los espermatozoides entra en contacto con el óvulo, libera desde
el acrosoma la hialuronidaza, enzima que deshace la capa protectora que rodea al óvulo.
La cola queda afuera del óvulo y solo penetra el núcleo que contiene el material genético
proveniente del padre.
El núcleo del espermatozoide se fusiona con el del óvulo y queda formada al
cigota que contiene el número completo de cromosomas (46) que darán las
características al nuevo individuo. Una vez fecundado el óvulo impide la entrada de otros
espermatozoides, de esta forma se logra que solo un espermatozoide fecunde al óvulo.

La Fecundación en el ser humano, se da por la unión del óvulo y el

espermatozoide en las trompas de Falopio.

En la fecundación, lo núcleos de ambas gametas (óvulo y espermatozoide) se

fusionan. La nueva célula así formada (huevo o cigota) comienza a dividirse iniciando el
desarrollo del nuevo ser.

Obsérvese el esquema de un óvulo, mientras los espermatozoides penetran

la zona pelúcida.
La cigota continúa su recorrido por las trompas de Falopio, mientras se comienzan a
producir las primeras divisiones mitóticas, las primeras se producen cada 12 horas y
originan los estados de mórula, blástula y gástrula que darán origen al embrión este se
dividirá hasta el estadio de blastocisto (pelota hueca) y llegará al útero entre los 5 y 7
días.
El descenso por las trompas demora 1 semana, en ese tiempo el embrión se
alimentará de las sustancias de reserva del óvulo, pero en poco tiempo por el aumento en
el número de células será insuficiente, por lo que se desarrollará otros mecanismos de
nutrición.
 A los 60 días el embrión será 40.000 veces más grande que la cigota.
En este período llamado de organogénesis (formación de los órganos) es
importante tener en cuenta:

Que toda noxa (enfermedad) que afecte al embrión durante este período
puede producir gravísimas lesiones, ya que al afectar a una célula que dará origen
a otras a través de sucesivas divisiones mitóticas, terminará afectando al órgano o
sistema formado.

Cuando se produce la implantación del embrión en la pared del útero, es ahí que
comienza a intercambiar sustancias con la sangre de su madre y se formará la placenta,
órgano de intercambio fabricado entre la madre y el embrión.
 Placenta: obsérvese la unión entre la madre y el feto a través del cordón
umbilical.

La Gestación, es el desarrollo de la cigota y ocurre en el útero.

El período de duración varía según el grupo de mamíferos, en el ser humano dura
nueve meses y diez días. Durante el desarrollo del feto, el útero crece muchísimo (para
poder alojar al nuevo ser).
El cuidado de la embarazada requiere de especial atención para evitar factores
que pueden dejar secuelas.
A partir del 3er. mes, el feto adquiere aspecto humano y progresivamente
comienzan a funcionar los órganos y sistemas de órganos.
Al 7mo. mes el cerebro se organiza y se estima que el niño nace con 14.000
millones de neuronas y registra su mayor crecimiento en las semanas anteriores al
parto.

Entre los principales síntomas que indican embarazo pueden mencionarse:

 Cese de la menstruación.
 Náuseas y vómitos
 Somnolencia
 Irritabilidad
 Turgencias de las mamas
 Cansancio
 Micciones frecuentes.

Diagnóstico:

 Por orina y sangre: donde se determina la presencia de gonadotropina

coriónica, que aparece a partir de los 9 días de la fecundación.
 Ecografía a partir de la 5 semana del embarazo
 Palpación del útero.

Además el feto es recubierto por Liquido Amniótico y membranas de protección.

Una parte de esas membranas se une al útero y forma la Placenta: órgano encargado de
realizar el intercambio nutritivo y respiratorio entre el feto y la madre. El líquido amniótico
brinda al feto protección contra golpes y cambios bruscos de temperatura.

Principales modificaciones durante el embarazo

Mes Madre Hijo

1 Falta de menstruación.
Hinchazón de los senos y
ligera molestia en el bajo
vientre. Somnolencia y se
empieza a formar la
placenta.
2 Cansancio y somnolencia,
náuseas y vómitos, acidez
estomacal y micciones
frecuentes.
Mide 7 mm. y tiene aspecto de disco. Aparece el tubo
neural, uno de sus extremos se ensancha y da lugar a
la formación de la cabeza. El corazón empieza a latir
del día 25.
Aparece en el embrión los rasgos del rostro, se
forman los ojos, los huesos y comienza a
desarrollarse el cerebro. Crecen las piernas y los
brazos y ya está formado el cordón umbilical.
3 Bruscos cambios de El feto mide 10 cm. mueve piernas y brazos, se
humor e irritabilidad diferencia el sexo, se han formado los párpados.
4 Generalmente cesan las Mide 16 cm. tiene lanugo. A través de la piel muy fina
molestias anteriores. se observan los vasos sanguíneos. Empiezan a
Anemia por falta de hierro. funcionar los riñones, el hígado.
Aumento del tamaño del
abdomen.
5 El fondo superior del útero Se chupa el dedo, tiene pelo, pestañas, cejas y uñas,
alcanza la altura del se escuchan los latidos del corazón.
ombligo, ya se siente el
movimiento del feto.
Puede haber hinchazón
en las piernas y várices.
6 El útero pasa el nivel del Mide 40 cm. abre los ojos se mueve mucho y
ombligo adquiere fuerza muscular
7 Las dimensiones del feto Tiene desarrollados los nervios, responde a sonidos
provocan la presión sobre externos, aparecen movimientos respiratorios
los órganos, esto genera rudimentarios
molestias digestivas y
dificultades en la
respiración
8 Dolor de espalda, Acumula grasa, se acomoda con la cabeza hacia
hinchazón de tobillos y abajo
estrías en la piel
9 La ubicación del feto Mide cerca de 50 cm. inicia el descenso a la cavidad
provoca presión sobre la pélvica. Los pulmones están preparados para
vejiga. Contracciones, funcionar
dilatación del cuello,
taquicardia, hipertensión

Parto:
Es la expulsión del feto por parte de la madre; ocurre gracias a las contracciones uterinas.
Los principales síntomas que indican el trabajo de parto son:

 Pérdida del tapón mucoso: durante el embarazo una sustancia viscosa

cierra el cuello del útero a fin de evitar infecciones. Cuando comienza el
trabajo de parto, el cuello se dilata y el tapón se desprende.
 Rotura de la bolsa de agua: cuando se rompe la bolsa que contiene el
líquido amniótico el cuello del útero está completamente dilatado. El color
del líquido debe ser transparente ya que la coloración amarillenta o
verdosa, debido a la presencia de meconio, indica sufrimiento fetal. En ese
caso, de no producirse el parto a la brevedad es necesario provocarlo.
 Contracciones rítmicas: durante el último trimestre hay contracciones sin
ritmo ni periodicidad, pero al comenzar el trabajo de parto las contracciones
se vuelven más intensas y regulares. Las primeras son breves, duran
segundos y son espaciadas, luego son más próximas. prolongadas y
dolorosas.
Durante el parto se distinguen básicamente tres etapas:

1) Es una etapa de fuertes contracciones que borran el cuello del útero y el canal
vaginal hasta alcanzar los 11 cm. de dilatación formándose así el canal de parto.
En ese momento se rompe la bolsa de agua.
2) Cuando el canal de parto ya está preparado la cabeza del bebé se hace visible en
la vagina, la madre debe acompañar las contracciones con pujos para que se
produzca el nacimiento. Generalmente se realiza la episiotomía, que consiste en
una incisión en los músculos del Perineo y de la vagina para ensanchar el canal de
parto y evitar posibles desgarramiento. En el momento de la expulsión lo primero
que sale es la cabeza del bebé. Finalmente se anuda y corta el cordón umbilical.
3) Luego del nacimiento se producen unas contracciones suaves que permiten la
expulsión de la placenta y de las membranas que rodean al feto. A esta fase se la
denomina alumbramiento.

Resumiremos estos períodos en sus principales fases

Fase de dilatación

FASE DE
EXPULSIÓN
1.6 GENÉTICA: Fundamentos

La Genética es la rama de la Biología que se ocupa de la herencia y la variación

de las causas que determinan diferencias y semejanzas entre los individuos.

Para poder entender el complejo mecanismo hereditario es necesario primero

conocer algunos conceptos básicos:

Material Genético: Es el ADN (ácido desoxirribonucleico). Es el responsable

de transmitir la información de los progenitores a los descendientes.

Gen: Porción de ADN que tiene la información para una determinada

característica, por ejemplo: gen del color de ojos.

Cromosoma: pequeña porción de ADN, constituida por numerosos genes.

Cada gen ocupa un lugar específico en el cromosoma.

Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.

Genoma: Un individuo presenta, entre todos sus cromosomas, un conjunto de

genes, que constituyen el genoma del individuo. Ese genoma lleva la
información genética para los distintos caracteres del individuo.

Por lo tanto, el material genético está organizado en genes. Cada gen es

responsable de una característica y se ubica en un locus dentro del
cromosoma. Un conjunto de genes forman un cromosoma. El conjunto de
todos los genes de todos los cromosomas forman el genoma del individuo.

Genotipo: Es el material genético responsable de una característica dada.

Fenotipo: Cuando estudiamos un individuo, no

podemos hablar de su material genético porque no lo,
puede manifestarse como un rasgo morfológico,
fisiológico o de comportamiento, y puede ser observado.

El fenotipo depende en primera instancia del genotipo,

pero también esta influenciado por las condiciones del
medio ambiente (temperatura, luz, alimento) o las
condiciones internas (sexo, edad, etc.)

Alelos: Supongamos que estamos estudiando un gen A que codifica para la

característica color de ojos, y observamos que para esa característica existen
diferentes variantes: ojos celestes, negros, marrones, etc. Las distintas
variantes de un gen se llaman aletos.
Todas las células de un individuo (excepto las gametas) son diploides, (es
decir que los cromosomas de estas se agrupan de a pares formando los pares
de cromosomas homólogos). Los dos miembros del mismo par, tienen la
 misma información, es decir qué tienen genes que codifican para las mismas
características, aunque los alelos pueden ser diferentes. Por lo tanto en un
individuo solo pueden presentarse dos alelos para un mismo gen (uno en cada
cromosoma del par de homólogos).

Como cada uno de los miembros de un par de cromosomas homólogos

proviene de un progenitor (padre o madre) podemos decir que dado un gen
cualquiera, un individuo tendrá para dicho gen dos alelos, uno proviene del
espermatozoide y otro del óvulo.

Ahora, podríamos preguntarnos si esos dos alelos son iguales o distintos.

Siguiendo con el ejemplo del gen A, que codificaba para el color de ojos, en un
individuo diploide encontraremos dos alelos para dicho gen.

Individuo Homocigota: Si los dos alelos son iguales (por ejemplo los dos dan
color de ojos marrón) el genotipo del individuo es homocigota. y su fenotipo
será: color de ojos marrón.

Individuo Heterocigota: Si los alelos son diferentes (por ejemplo: uno es

marrón y el otro celeste) el genotipo del individuo es heterocigota y su fenotipo
dependerá de cual de los dos alelos es el dominante. Para nuestro ejemplo, si
el alelo marrón es dominante y el celeste es recesivo el fenotipo del individuo
será marrón, aunque en su genotipo se encuentren presentes los dos alelos.
Aclaración no siempre un alelo es dominante sobre otro en un 100%. Algunas
veces la dominancia es incompleta y en otras existe codominancia. En estos
casos, el fenotipo resultante será una mezcla de ambos fenotipos progenitores.

Homocigota Dominante: Es aquel que posee en su genotipo los dos alelos

dominantes (marrón-marrón). Su fenotipo será marrón.

Homocigota Recesivo: Es aquel que posee en su genotipo los dos alelos

recesivos (celeste-celeste). Su fenotipo será celeste.

Estamos ya en condiciones de estudiar como se transmite la información de una

generación a otra, o dicho de otro modo, como influyen los mecanismos hereditarios en
dicha transmisión. Para ello retrocederemos en el tiempo hasta el año 1857, a los jardines
del monasterio de Brunn (Austria) donde el Monje Gregor Mendel, físico y matemático
apasionado por las ciencias naturales, inicia sus experimentos genéticos con una especie
vegetal de porotos (Pisum Sativum)

Experiencias de Mendel

Mendel observó que si cruzaba plantas de flores blancas con plantas de flores
violetas, la primera generación descendiente (filial 1 o F1) era en un 100 % violeta. Si
permitía que las plantas de la F1 se crucen entre si (violeta con violeta), el resultado era
que en la siguiente generación (F2) reaparecía el color blanco. Mas precisamente, ¾ de la
F2 era violeta pero ¼ era blanco. Entonces, llamó Factor Dominante al que se expresaba
siempre que estaba presente (en nuestro caso el color violeta) y Factor Recesivo al que
desaparecía en la F1 pero volvía a aparecer en la F2 (en nuestro caso el color blanco).
 Mendel concluye entonces que el factor recesivo, se encuentra presente en la F1
pero está enmascarado por el dominante que no lo deja expresar. La F1 está formada por
individuos heterocigotas (por lo tanto tienen los dos alelos: violeta y blanco) pero un solo
alelo se expresa: el dominante, que origina un fenotipo de color violeta.

Ahora: ¿por qué reaparece el color blanco en la F2?

Esto podemos explicarlo del siguiente modo: Cuando las plantas de la F1,
heterocigotas para el color de flor, realizan meiosis para producir gametas, la mitad de
dichas gametas tendrán el alelo violeta y la otra mitad el alelo blanco.

¿Cómo será entonces la descendencia?:

Si una gameta con alelo violeta se cruza con otra con alelo violeta, se
producirán individuos homocigotas dominantes, de fenotipo violeta.

Si una gameta con alelo violeta se cruza con otra con alelo blanco, se
producirán individuos heterocigotas de fenotipo violeta, pues el violeta se
expresa e impide que el blanco se exprese

Ahora bien, si una gameta con alelo blanco se cruza con otra con alelo blanco,
se producirán individuos homocigotas recesivos, de fenotipo blanco pues no
está presente ningún alelo violeta.

Esto permite explicar porque en la F2 reaparece el color blanco en ¼ parte de los

individuos.

Con esta conclusión, Mendel está en condiciones de enunciar su primera ley.

Leyes de Mendel

1° Ley de Mendel o principio de segregación:

“Durante la formación de las gametas (meiosis) los dos alelos de un gen se

segregan o separan en forma independiente, sin sufrir modificaciones, de
manera que cada gameta porta uno solo de los dos alelos”.
Recordemos que cuando una célula diploide (2n) que tiene los dos alelos
diferentes (es heterocigota) sufre meiosis, producirá cuatro gametas, dos
de las cuales tendrán solo el alelo violeta mientras que las otras dos
tendrán solo el alelo blanco. Es decir que los dos alelos de la célula original
se han separado, ubicándose cada uno en una gameta diferente. Esto
ocurre en todas tas células que sufren meiosis ya sean homocigotas o
heterocigotas.

Pero: ¿qué ocurriría si tuviésemos que tomar en cuenta dos características

diferentes, por ejemplo color de flor (violeta o blanco) y tipo de semilla (lisa
o rugosa)?.

Lo que ocurre en realidad es que cada característica se segrega en forma

independiente a la otra. Es decir, que un individuo tenga en una gameta un
determinado alelo para el color de flor (violeta o blanco) en nada influye en
el alelo que tenga para el tipo de semilla (lisa o rugosa).

Estamos en condiciones de comprender la segunda ley de Mendel.

2º Ley de Mendel o principio de segregación independiente:

“Los miembros de parejas alélicas diferentes (color de flor, tipo de semilla,

etc.) se distribuyen o combinan independientemente unos de otros cuando
se forman las gametas durante la meiosis”.
Determinación Genética del Sexo

El sexo de un organismo es un rasgo determinado genéticamente por un par de

cromosomas llamados cromosomas sexuales que se encuentran en las gametas.

De todos los pares de cromosomas que posee un mamífero, el par de

cromosomas sexuales es el único en el que los dos miembros de dicho par pueden ser
diferentes dependiendo de si el individuo es varón o mujer.

En las hembras, el par sexual está formado por dos cromosomas idénticos entre
si, llamados Cromosomas X. Por lo tanto el genotipo de la mujer es XX.

En los varones, los cromosomas del par sexual son morfológicamente diferentes;
uno de ellos es del tipo X (idéntico al de las hembras) mientras que al otro se lo designa
como Cromosoma Y. El genotipo del varón es XY.

Ahora, ¿qué determina que la descendencia sea varón o mujer?

Recordemos que durante la meiosis, los dos cromosomas sexuales (que son
homólogos) se separan. Entonces:

Una mujer, que tiene células diploides con cromosomas sexuales XX,
originará durante la meiosis gametas sexuales (óvulos) que portaran
cromosomas X.

Un varón que tiene células diploides con cromosomas sexuales XY, originará,
durante la meiosis y en igual cantidad, dos tipos de gametas sexuales
(espermatozoides): un tipo portará cromosomas X mientras que el otro
portará cromosomas Y.

Ahora bien, durante la fecundación: Si el óvulo (que siempre aporta un cromosoma

X) se une con un espermatozoide que aporta un cromosoma X, el resultado será un cigota
que desarrollará un individuo XX es decir una mujer.

En cambio, si el óvulo se une con un espermatozoide que aporta un cromosoma Y,

el resultado será un cigota que desarrollará un individuo XY, es decir un varón. Vemos
que la probabilidad de qué cada descendiente sea varón o mujer es la misma.

Podemos concluir entonces, que el sexo del nuevo individuo dependerá del
cromosoma sexual aportado por el espermatozoide, dado que los óvulos siempre aportan
un cromosoma X.

Herencia Ligada al Sexo

Los cromosomas sexuales no solo están involucrados en la determinación

genética del sexo, sino que también tienen genes responsables de la transmisión
hereditaria de otras características.

Como ejemplo, estudiaremos la Hemofilia, enfermedad genética hereditaria

caracterizada por anormalidades en el mecanismo de coagulación sanguínea. El gen
responsable de los mecanismos de coagulación, se encuentra presente en los
cromosomas X, no así en los Y. Uno de sus alelos es el normal y es dominante, mientras
que el otro alelo es el determinante de la hemofilia y es recesivo. Llamaremos XH al alelo
normal y Xh al alelo hemofílico.

Si la mujer tiene:

Genotipo homocigota dominante (XH XH), su fenotipo será normal.

Genotipo heterocigota (XH Xh), su fenotipo también será normal, aunque será
portadora del alelo hemofílico.
Genotipo homocigota recesivo (Xh Xh), su fenotipo será hemofílico.
Es decir que solo serán hemofílicas las mujeres cuyo genotipo es homocigota
recesivo.

En los hombres, en cambio, siempre que el alelo hemofílico esté presente el

fenotipo será hemofílico. En efecto, si el hombre tiene:

Genotipo XH Y, el fenotipo será normal porque el alelo hemofílico no está

presente.
Genotipo Xh Y, el fenotipo será hemofílico dado que el alelo Xh está presente.

Para pensar: ¿Cómo serán los hijos (mujeres y varones) de una pareja, sabiendo
que el hombre es normal y la mujer hemofílica?

Alteraciones Cromosómicas
Diferentes alteraciones genéticas pueden causar enfermedades o trastornos en el
organismo. Muchos de los alelos que las causan son recesivos y, por lo tanto solo se
manifiestan cuando el genotipo de la persona es homocigoto recesivo. Debido a que los
padres les transmiten a sus hijos las copias de sus alelos a través de las gametas, solo se
transmitirán a la siguiente generación aquellas mutaciones que afectan al material
genético contenidos en esas células.
Si una mutación afecta a una célula somática (es decir las del cuerpo) se verán
afectadas las células del organismo que deriven de ella, pero no se transmitirán
hereditariamente.
La constancia en el número de cromosomas es fundamental para que un
organismo se desarrolle normalmente. Cualquier modificación en la cantidad del material
genético, ya sea en exceso o defecto, produce anormalidades.

Las alteraciones en el número de cromosomas se conocen como aberraciones

cromosómicas, de las cuales veremos las más importantes:

Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21):

Estos individuos presentan un cromosoma de más en el par 21, y tienen por lo

tanto 47 cromosomas (recordemos que el número normal es 46, es decir 23
pares). La frecuencia de aparición es bastante alta: uno de cada 600
nacimientos.
Este síndrome produce retraso mental, cuerpo corto con dedos gordos, lengua
más grande de lo normal y pliegue del párpado parecido al de las razas
mongólicas. Esta trisomía ocurre porque durante la meiosis, los homólogos del
par 21 no se separan. Por lo tanto se producirá una gameta con defecto de
cromosomas (22) y otra con exceso (24). Es la de 24 la que, al intervenir en la
fecundación, producirá un cigota de 47 cromosomas.

Síndrome de Turner (XO):

Estos individuos carecen del cromosoma sexual Y, (solo afecta a las

mujeres) es decir que son XO y por lo tanto tienen 45 cromosomas. Tienen
apariencia de mujer, son estériles (no tienen ovarios o los tienen poco
desarrollados), no tienen menstruación, presentan pechos poco desarrollados
y por lo general retraso mental. La frecuencia de aparición es 1 cada 25.000
niñas que nacen.
 Síndrome de Klinefelter (XXY):

Estos individuos poseen un cromosoma X de más, es decir que son XXY, y

tienen por lo tanto 47 cromosomas. Tienen apariencia de varón, con órganos
sexuales poco desarrollados, son estériles (no producen esperma) y
frecuentemente retrasados mentales.

Desarrollo de glándulas mamarias (ginecomastia)

Otras afecciones de origen genético, pero que no alteran el número de

cromosomas son:

 Anemia falciforme:

Es causada por la alteración de un gen que se encarga de

producir hemoglobina (la proteína que esta dentro de los glóbulos rojos). Esto
produce una deformación de los mismos que adquirirán la forma de una
medialuna, son frágiles y muchas veces obstaculizan el paso de la sangre por
los pequeños vasos sanguíneos llamados capilares.
 Fibrosis quística:

Se caracteriza por la acumulación de mucosidad en pulmones

generando graves dificultades respiratorias. Se debe a la alteración de un gen
que actúa en la fabricación de las membranas celulares.

 Fenilcetonuria

Se produce por la ausencia de una sustancia que

degrada a la fenilalanina de los alimentos. Por lo tanto el mismo se acumula
en la sangre y tiene efectos tóxicos en el organismo (principalmente cerebro).
Puede ser detectada en el momento del nacimiento, así se pueden prevenir
los defectos a través de una alimentación adecuada (es decir que carezca del
aminoácido fenilalanina)

 Albinismo:

Es la falta de pigmentación en la piel, los ojos y el cabello, producida

por una falla en el gen que produce el pigmento melanina.

ALBINISMO

 Daltonismo:

También ligada al sexo (al cromosoma X). las personas que la

padecen no pueden distinguir determinados colores debido a la ausencia de
un pigmento
Comenzamos a construir el Trabajo de Envío Obligatorio (TEO). Contesta
estas 5 preguntas en un archivo de Procesador de textos. No lo envíes aún, el
trabajo se compone de 12 preguntas que se irán agregando:
1. Menciona y describe la gameta femenina y masculina
2. Explica el ciclo menstrual e indica cuando puede producirse la
fecundación del óvulo
3. Menciona los métodos anticonceptivos y describe cual utilizas o
utilizarías y por qué
4. De padres cuyo fenotipo es "Ojos marrones" nace un niño con
ojos celestes ¿Cómo pudo ocurrir esto?, el nuevo ser ¿Es
homocigota o heterocigota?
5. ¿Por qué decimos que el sexo del nuevo ser está dado por los
cromosomas del hombre?