República Bolivariana de Venezuela

Ministerio de Poder Popular para la Educación

UECIV “maría Montessori”
4to Año “A”

La
Genétic
a.

Profesora: Alumno:
Marielvi Mayo Jesus Gomez
 Índice.
Introducción------------------------------------pag.1.
La genética y los genes--------------------------------------pag.2.
Cromosomas y sus tipos----------------------pag.3.
Genotipo y fenotipo------------------------------------------pag.4.
Leyes de Mendel------------------------------pag.5.
Herencia ligada al sexo------------------------------------------pag.6,7,8.
Función de los genes-------------------------pag.9.
Síntesis de proteínas---------------------------------------------pag.10,11.
Paratipo, hemofilia y daltonismo-----------pag.12.
Calvicie-------------------------------------------------------pag.13.
Conclusión------------------------------------pag.14.
Bibliografía-------------------------------------------------pag.15.

Introducción.
 La genética es una disciplina biológica que ha adquirido gran importancia y relevancia
en las últimas décadas de siglo XX. Es así como en nuestros días los conocimientos que
nacen de su desarrollo influyen en el desarrollo de otras disciplinas biológicas; de la
medicina y del avance tecnológico general, afectando así incluso la calidad de vida y
aspectos éticos del quehacer humano.

La Genética.
 La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo
se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN. Se trata
de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior un gran
número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la
bioquímica y la biología celular.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de
ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el
funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras
un proceso llamado replicación.

Los Genes.
Un gen es una unidad de información1 en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN)
que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN. Es la unidad molecular de la
herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la
descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una
posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina
genoma. Para cada locus, pueden existir varios alelos posibles (es decir, pueden tener
distintas formas con distintas consecuencias). Cuando los genes se encuentran muy
próximos, es menos probable que se separen en el entrecruzamiento, es decir, no se
segregan en forma independiente sino en bloque. Se denominan grupos de ligamiento al
conjunto de genes situados en locus próximos que se transmiten en conjunto.

Cromosomas y sus Tipos.

 Se denomina cromosomas a las estructuras altamente organizadas del interior de las
células biológicas, compuestas por ADN y otras proteínas, y en donde reside la mayor parte
de la información genética de un individuo. Tienen una forma definida de X, que es
perfectamente observable durante las etapas de división o replicación celular (meiosis o
mitosis).
Cada cromosoma presenta una forma y un tamaño característicos, y se encuentran en pares,
por lo general, en idéntico número para todos los individuos de una misma especie.
Dependiendo de la cantidad de cromosomas que tengan (carga cromosómica), las células
puede ser diploides (2n) o haploides (1n). El número cromosómico de la especie humana
son 46 pares.
Los cromosomas fueron descubiertos en células vegetales a finales del siglo XIX por los
científicos Karl Wilhelm von Nägeli (Suiza) y Edouard Van Benenden (Bélgica), de
manera independiente, y su nombre proviene justamente de las tinturas empleadas para
poder observarlos (del griego: chroma, “color”, y soma, “cuerpo”).
Pero hasta el siglo XX no se comprendió el rol de los cromosomas en la herencia y la
transmisión genética: hubo que esperar por las leyes de Mendel y las primeras
investigaciones sobre el ADN.
En las células de los seres eucariotas (o sea, provistas de núcleo celular), los cromosomas
están constituidos por cromatina, la sustancia que conforman el ADN, ARN y otras
proteínas, algunas básicas llamadas histonas y otras no-histonas. Todo ello compone
nucleosomas, formando grupos inactivos de ADN que conforman los propios cromosomas.

 Cromosomas procariontes. Poseen una sola cadena de ADN y están ubicados

dentro de los nucleoides dispersos en el citoplasma de las células.
 Cromosomas eucariontes. Considerablemente más grandes, poseen una doble
cadena de ADN lineal (en doble hélice).
 Cromosomas somáticos. También llamados autosómicos, le dan al individuo sus
características no sexuales, es decir, aquellas que lo definen en el resto de los
aspectos no reproductivos.
 Cromosomas sexuales. Conocidos como alosomas, son los cromosomas que
determinan las características sexuales del individuo y por ende se pueden
diferenciar de acuerdo al género biológico: los varones tienen un par 23 de
cromosomas de tipo XY, mientras que las mujeres de tipo XX.

El Genotipo.
 El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular,
en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones
o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué
variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales
que actúan sobre el ADN (adaptación genética al entorno), determina las características del
organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el
conjunto de alelos/genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un
organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo
de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar
los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (combinando la
secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo). Ejemplo,
 Predisposición o tendencia que contraer y padecer enfermedades y trastornos.
 Predisposición o tendencia de ganar y perder masa y tono muscular.
 Predisposición o intolerancia al consumo de ciertos alimentos.
 Los tipos de sangre.
 La longevidad y la vejez.

El Fenotipo.
La biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del
genotipo en función de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotípicos cuentan con
rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede
definirse exclusivamente como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las
características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la
presencia de una enzima. Ejemplo,
 La pigmentación. Por ejemplo, el color de los ojos, del cabello o de la piel. En el
caso de los animales, el pelaje o plumaje también tiene que ver con esto.
 El grupo sanguíneo. Con presencia del factor rh o no, y del tipo A, B, AB u O,
dependiendo de su configuración proteínica.
 Las dimensiones. Es decir, la altura, el grosor, la obesidad, etc.

Leyes de Mendel
 1. ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera
generación filial
Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo
dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras
mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se
representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada
carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando
ocurre la fecundación.
2. ª ley de Mendel: Principios de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy
habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos
(diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) y pudo observar en sus
experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros
(menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3/4 de color
amarillo y 1/4 de color verde (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

Herencia Ligada al Sexo.

 Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el
alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas de los dos sexos
la herencia genética de sus padres tienen la misma probabilidad de existencia, (véase
Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres humanos tienen
muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más rasgos
ligados al X que al Y.
En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra (homogamético
XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman ligados al sexo. En el
sexo del pájaro lo opuesto ocurre, (véase Sistema de determinación del sexo ZW), con
machos homogaméticos, con dos cromosoma Z (ZZ) y hembras heterogaméticas (ZW).

Herencia ligada al Cromosoma X

Dominante
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del
alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los
hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres
tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que desencadene el
fenotipo.
Cuando solo la madre es portadora del alelo en uno de sus dos cromosomas X (es
heterocigótica para el carácter), ella misma presentará el desorden genético y además:
 El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es portadora del alelo en sus dos cromosomas X (es homocigótica para el
carácter), ella misma presentará el desorden y además:
 . El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
 . El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando solo el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el
desorden genético y además:
 El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
 El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores (la madre heterocigótica para el carácter):
 El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando los dos padres son portadores (la madre homocigótica para el carácter):
  . El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
 . El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, y
solo sobreviven las mujeres.

Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Síndrome de Rett
La mayoría de casos del Síndrome de Alport
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome Giuffrè-Tsukahara
Síndrome de Goltz
Síndrome João-Gonçalves
Síndrome Aicardi
Protoporfiria ligada al cromosoma X
Recesiva
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis
del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo
(puesto que son necesariamente, homocigóticos para el cromosoma X). Puede ser heredado
del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La
consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado
al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo (portadoras).
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará
el desorden genético y además:
 El 50% de sus hijas será portadora.
 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden
genético y además:
 El 100% de sus hijas será portadora.
 El 0% de sus hijos tendrá el desorden.

Cuando los dos padres son portadores:

  El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.
 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:
 El 100% de sus hijas será portadora.
 El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre homocigótico:
 El 100% de la descendencia tendrá el desorden.

Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma x

Daltonismo
Hemofilia A
Hemofilia B
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Ictiosis ligada al cromosoma X
Agammaglobulemia ligada al cromosoma x.
Herencia ligada al cromosoma Y
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca
cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos
con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones
en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de
alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.

Función de los Genes

 Cada gen tiene un trabajo especial que hacer. El ADN en un gen explica instrucciones
específicas -como en una receta de libro de cocina- para hacer proteínas (por ejemplo:
PRO-adolescentes) en la célula. Las proteínas son los bloques de construcción para todo en
tu cuerpo. Los huesos y los dientes, el pelo y los lóbulos de las orejas, los músculos y la
sangre están compuestos de proteínas. Esas proteínas ayudan a que nuestro cuerpo crezca,
funcione correctamente y se mantenga saludable. Los científicos estiman hoy que cada gen
en el cuerpo puede producir hasta 10 proteínas diferentes. ¡Eso es más de 300,000
proteínas!
Al igual que los cromosomas, los genes también vienen en pares. Cada uno de tus padres
tiene dos copias de cada uno de sus genes, y cada padre pasa solo una copia para inventar
los genes que tienes. Los genes que se transmiten a usted determinan muchos de sus rasgos,
como el color de su cabello y el color de su piel.
Tal vez la madre de Emma tiene un gen para cabello castaño y otro para pelo rojo, y le pasó
el gen pelirrojo a Emma. Si su padre tiene dos genes para el pelo rojo, eso podría explicar
su pelo rojo. Emma terminó con dos genes para cabello rojo, uno de cada uno de sus
padres.
También puedes ver genes trabajando si piensas en todas las diferentes razas de perros.
Todos ellos tienen los genes que los hacen perros en lugar de gatos, peces o personas. Pero
esos mismos genes que hacen que un perro sea un perro también hacen diferentes rasgos de
perro. Entonces, algunas razas son pequeñas y otras son grandes. Algunos tienen pelaje
largo y otros pelaje corto. Los dálmatas tienen genes de pelaje blanco y manchas negras, y
los caniches de juguete tienen genes que los hacen pequeños con pelaje rizado.

Síntesis de Proteínas y los Pasos para que esta se lleve a Cabo.

 Se conoce como síntesis de proteínas al proceso por el cual se componen nuevas
proteínas a partir de los veinte aminoácidos esenciales. En estre proceso, se transcribe el
ADN en ARN. La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas situados en el citoplasma
celular.
En el proceso de síntesis, los aminoácidos son transportados por ARN de transferencia
correspondiente para cada aminoácido hasta el ARN mensajero donde se unen en la
posición adecuada para formar las nuevas proteínas.
Al finalizar la síntesis de una proteína, se libera el ARN mensajero y puede volver a ser
leido, incluso antes de que la síntesis de una proteína termine, ya puede comenzar la
siguiente, por lo cual, el mismo ARN mensajero puede utilizarse por varios ribosomas al
mismo tiempo.
Fases de las síntesis de proteínas
La realización de la biosíntesis de las proteínas, se divide en las siguientes fases:
 Fase de activación de los aminoácidos.
 Fase de traducción que comprende:
 Inicio de la síntesis proteica.
 Elongación de la cadena polipeptídica.
 Finalización de la síntesis de proteínas.
 Asociación de cadenas polipeptídicas y, en algunos casos, grupos prostésicos para la
constitución de las proteínas.
Fase de activación de los aminoácidos
Mediante la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP, los aminoácidos pueden unirse
ARN específico de transferencia, dando lugar a un aminoacil-ARNt. En este proceso se
libera AMP y fosfato y tras él, se libera la enzima, que vuelve a actuar.
Inicio de la síntesis proteica
En esta primera etapa de síntesis de proteínas, el ARN se une a la subunidad menor de
los ribosomas, a los que se asocia el aminoacil-ARNt. A este grupo, se une la subunidad
ribosómica mayor, con lo que se forma el complejo activo o ribosomal.
 Elongación de la cadena polipeptídica
El complejo ribosomal tiene dos centros o puntos de unión. El centro P o centro peptidil
y el centro A. El radical amino del aminoácido inciado y el radical carboxilo anterior se
unen mediante un enlace peptídico y se cataliza esta unión mediante la enzima peptidil-
transferasa. De esta forma, el centro P se ocupa por un ARNt carente de aminoácido.
Seguidamente se libera el ARNt del ribosoma produciéndose la translocación ribosomal y
quedando el dipeptil-ARNt en el centro P. Al finalizar el tercer codón, el tercer aminoacil-
ARNt se sitúa en el centro A. A continuación se forma el tripéptido A y después el
ribosoma procede a su segunda translocación. Este proceso puede repetirse muchas veces y
depende del número de aminoácidos que intervienen en la síntesis.

Finalización de la síntesis de proteínas.

En la finalización de la síntesis de proteínas, aparecen los llamados tripletes sin sentido,
también conocidos como codones stop. Estos tripletes son tres: UGA, UAG y UAA. No
existe ARNt tal que su anticodón sea complementario. Por ello, la síntesis se interrumpe y
esto indica que la cadena polipeptídica ha finalizado.
 Paratipos.
En taxonomía, un paratipo es cada uno de los ejemplares de la serie tipo que no es ni el
holotipo ni el isotipo, ni uno de los sintipos si en el protolo se designaron simultáneamente
dos o más especímenes como tipos.
En la mayoría de los casos en los que no se designa ningún holotipo tampoco habrá
paratipos porque todos los especímenes citados serán sintipos. Sin embargo, cuando un
autor designa dos o más especímenes como tipos, los restantes especímenes citados son
paratipos, y no sintipos.

Hemofilia.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula
de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de
una operación o de tener una lesión. Está relacionada con el cromosoma X en los dos
principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación y la
hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Casi en todos los casos
esta enfermedad es recesiva para las mujeres, pues si alguno de los padres es hemofilico el
otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano. Este no es el caso de los hijos varones
pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo.

Daltonismo.
El daltonismo es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de
distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John
Dalton que la identificó.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de
capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para
discriminar matices de rojo, verde y ocasionalmente azul, que son capaces las personas con
visión normal del color o tricrómatas. A pesar de que la sociedad en general considera que
el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en
ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos,
identificar códigos de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las que es
preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores
(militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, árbitro de fútbol, etc.).
Puede detectarse mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.

Calvicie.
 Alopecia (del griego alopex) se refiere a la pérdida anormal o rarefacción del cabello. El
término se considera un sinónimo de calvicie. Puede afectar al cuero cabelludo o a otras
zonas de la piel en la que existe pelo, entre ellas las pestañas, cejas, axilas, región genital y
barba.
La alopecia puede clasificarse en multitud de grupos, según su origen y manifestaciones,
pero la forma más frecuente es la alopecia androgénica, también llamada alopecia
androgénetica o calvicie común, que es responsable del 95% de los casos y afecta
principalmente a los varones, menos frecuentemente a las mujeres, y debe su nombre a que
está provocada por la acción de las hormonas masculinas o andrógenos sobre el folículo
piloso, provocando su miniaturización progresiva.
Otras formas comunes de alopecia son la alopecia areata, en la que la pérdida del pelo no es
definitiva y se circunscribe comúnmente a un área determinada; la alopecia universal que es
la forma extensa de la alopecia areata; y la alopecia cicatricial que está provocada por una
destrucción del folículo piloso y es por lo tanto irreversible. Existen muchas variedades de
alopecia de presentación menos frecuente que pueden estar originadas por causas genéticas,
medicamentos, infecciones cutáneas, traumatismos, deficiencias nutritivas y ciertas
enfermedades de la piel o generales.

Conclusión.
 En conclusión se puede decir que la genética es una de las bases más importantes de la
célula ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros rasgos físicos .También podemos
decir que gracias a la genética podemos encontrar a personas, que hayan cometido delitos
ya que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN.
La genética es de gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.

Bibliografía.
 Todo este contenido fue sacado de:

-https://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Portada.