Qué causa la alfa talasemia?

La alfa talasemia se produce por mutaciones en la cadena alfa de la molécula de hemoglobina.

Normalmente, existen dos genes en la cadena alfa situados en cada uno de los cromosomas
número 16, con un total de cuatro genes. La cadena alfa es un componente importante de la
hemoglobina fetal (que se fabrica normalmente antes del nacimiento) y de la hemoglobina A y
hemoglobina A2 (presentes después del nacimiento). La forma en que estos genes están alterados
determina el tipo específico de alfa talasemia en una persona:

 Alfa talasemia grave. Se borran los cuatro genes de la cadena alfa. La hemoglobina Bart

hidropesía fetal es otro nombre de la condición. Resulta en, lo que es tan grave que puede
producirse la muerte dentro del útero (antes del nacimiento).

 Portador de alfa talasemia. Dos genes de cadena de la alfa se suprimen, cualquiera ambos

del mismo cromosoma #16, llamaron una canceladura de los "cis" o uno de ambos
cromosomas #16, llamado una canceladura "trans." Cuando los padres son portadores de
la canceladura cis, hay uno en cuatro, o 25 por ciento, ocasión con cada embarazo de
tener un bebé con el comandante del talasemia de la alfa. Los portadores de la
canceladura cis contra la canceladura del trans se pueden distinguir por el análisis de DNA
(ácido deoxyribonucleic) solamente. La prueba de la DNA se hace generalmente de una
muestra de la sangre, para mirar los genes de la cadena de la alfa en cada cromosoma #16,
para determinar cuáles se suprimen.

 Enfermedad de la hemoglobina H. Tres genes de la cadena alfa están cancelados.

Enfermedad de la hemoglobina H se produce cuando una persona hereda una canceladura
cis de uno de los padres y una canceladura trans del otro dándoles solamente un gen de la
cadena alfa. Provocando una anemia hemolítica que puede empeorar con una
enfermedad febril o con la exposición a determinados fármacos, sustancias químicas o
agentes infecciosos y muchas veces requiere transfusión sanguinaria. Los afectos sobre el
cuerpo de la enfermedad hemoglobina H son más graves que los del rasgo de talasemia.
Las personas que tienen la enfermedad de la hemoglobina H corren un mayor riesgo de
tener un hijo con alfa talasemia grave, puesto que son portadores de un cromosoma
número 16 con dos genes cancelados de la cadena alfa (canceladura en cis).

 Portador silencioso de alfa talasemia. Un gen de la cadena alfa está cancelado (los otros
tres son normales). Alfa talasemia mínima o el rasgo de alfa talasemia-2 son los nombres
de esta condición. Los exámenes de sangre por lo general son normales, pero las células
rojas son pequeñas, dando sospecha a que el paciente es un portador silencioso. La única
forma de confirmar un portador silencioso es mediante estudios del ADN.