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Casos
Clínicos
Enfermedad
de Addison
Signos y Síntomas
Se s ue l e n d e s a rro l l a r lentamente durante var i o s m es es . Pas an
d e s a p e r c i b i d o s h a s t a q u e s e p r e s e n t a u na s i t u aci ó n de es t r és ,
e m p e o r a n d o l o s s í n t o m a s . E s t os s on :
Fa t i g a e x t r e m a
P é r d i d a d e p e s o y d i s m i n u c i ón d e l a p e t i t o
O s c ure c i m i en t o d e l a p i e l ( h i p e r p i g m e n t a c i ón )
P r e s i ó n a r t e r i a l b a j a , i n cl u s o d e s m a yos
Ansias de consumir sal
B a j o n i v e l d e a zú c a r e n s a n g r e ( h i p og l u c e m i a )
N á u s e a s , d i a rre a o vó m i t os ( s í n t om a s g a s t r oi n t es t i n al es )
Dolor abdominal
D o l o re s m u s c u l a re s o a rt i c u l a r e s
I r r i ta b i l i d a d
D e p re s i ó n u o t ro s s í n t o m a s c on d u c t u a l e s
C a í d a d e l v el l o c o rp o ra l o d i s fu n c i ón s e xu a l e n l as m u j er es
Etiología/
Transmisión
TAMBIÉN LLAMADA
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
Paciente masculino de 11 años de Tuxtla Gutiérrez, Chiapas acude a consulta con un padecimiento
el cual inicio 5 meses atrás presentando fatiga al hacer esfuerzos medianos, presenta astenia,
hipodinamia, mareo que mejora al reposo, perdida de peso entre 3-4 Kg, nauseas, hiporexia,
vomito y un ataque al estado general; los antecedentes heredofamiliares mostraron que la tía
paterna es portadora de fibrosis quística y la madre presenta hipotiroidismo adquirido.
Exploración física: peso 28 Kg (se encuentra por debajo del peso correspondiente a su edad),
talla de 1.4 M (por debajo de la talla ideal para su edad), IMC de 14.4 (menor al percentil 5)
signos vitales: PA: 90/50 mm/Hg, FC: 78 LPM, FR: 24 RPM, temperatura: 36C°; presenta palidez,
hiperemia faringea, la mucosa oral se encuentra en un estado regular de hidratación, el torax
presento hiperpigmentación leve en los pezones, dolor en abdomen a nivel de epigastrio y no
presento visceromegalias, presenta un hiperpigmentación discreta en escroto.
Estudios de laboratorio: BH: (Hbg: 12.4 g/dL, hematocrito: 35%, Leucocitos 5000 c/mm3
(segmentados 48%, linfocitos 39%, monocitos 8% y 5% de eosinófilos) y 214,000 plaquetas
CASO CLÍNICO (CON AFECTACIONES EN PIEL Y ORGANOS)
Estudios de laboratorio: Glucemia (59 mg/dL), creatinina 0.6 mg/dL, nitrógeno de urea (17
mg/dL), sodio (107 mEq/L), sodio urinario 107 mEq/L y potasio urinario 19 mEq/L, cortisol sérico en
a.m. 0.67 μg/dL, ACTH 1,165 pg/mL y actividad de renina plasmática de 23 ng/mL/h (0.25–5.82
ng/mL/h)
Perfil tiroideo: T3 0.8 ng/mL (0.8-2.0 ng.mL), T4 7.167 μg/dL (4.5-12167 μg/dL), TSH 6.60 μUI/mL
(0.7-6.4 μUI/mL); anticuerpos antiadrenales positivos (1:40) y prueba de tuberculina negativa.
Diagnostico
SINDROME DE ADDISON
TRATAMIENTO AL PACIENTE
Se le administro a este paciente un tratamiento
especifico con hidrocortisona, fludrohidrocortisona y un
aporte de sal haciendo que el paciente presentara una
mejoría
Lupus eritematoso
sistémico
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Estos varían de persona a otra; pero la mayoría Aunque existen otros síntomas y signos que dependen el área afectada:
dependen dolor articular e hinchazón, artritis. Algunos Cerebro y sistema nervioso: Dolor de cabeza, entumecimiento,
síntomas comunes son: convulsiones, problemas de visión, etc.
Dolor torácico al respirar profundamente Tracto digestivo: Dolor abdominal, nauseas y vomito
Fatiga Corazón: Problemas en válvulas, inflamación del musculo cardiaco o
Fiebre pericardio
Malestar general/Inquietud Pulmon: Acumulacion del liquido en el espacio pleural, dificultad para
Perdida de peso y cabello respirar tos con sangre
Sensibilidad al sol Piel: Ulceras en boca
Ulceras bucales Riñón: Hinchazón en piernas
Erupción cutánea Circulación: Coágulos en venas y arterias, inflamación de vasos y
Inflamación de ganglios linfáticos constricción
Anormalidades en sangre (anemia, conteo bajo de plaquetas o
glóbulos blancos)
Etiología/Transmisión
ETIOLOGÍA
Es una patología en la cual se presenta una mutación
en el gen STK11, se considera un síndrome autosomico
dominante y tiene una incidencia de 1:8,300-29,00
recién nacidos
TRANSMISIÓN
Se transmite de manera hereditaria y las personas
que presenten SPJ tienen un 50% de transmitirlo a los
hijos
Paciente femenino de 20 años de edad, con presencia de poliposis múltiple
en estómago y duodeno, A la exploración física se observa dermatosis
bilateral diseminada a cabeza que afecta mucosa oral y labios, predominio
labio inferior y extremidades superiores e inferiores en plantas y palmas
principalmente área distal de los dedos. Constituida por manchas
hiperpigmentadas color café y negro, lenticulares, de 2-5 mm de diámetro,
Caso asintomáticas (Fotografías 1 a 3). Antecedentes familiares sin
hiperpigmentación cutánea u oral, o pérdidas hemáticas. A la exploración
Clínico por colonoscopía se encuentran póplipos a nivel yeyunoileal. Se realiza
biopsia de la muestra con diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers.
Diagnóstico
SÍNDROME DE PEUTZ-
JEGHERS (SPJ)
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