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SAN JAVIER
Objetivos:
Comprender el método de ordenación de los cromosomas para la formación de un cariotipo de la especie
humana.
Conocer las características de algunos síndromes cromosómicos más comunes (monosomías, trisomías y
polisomías).
CARIOTIPO HUMANO
INTRODUCCIÓN
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie en concreto junto a las características que
presentan: forma, tamaño, posición del centrómero. Su determinación se realiza observando mediante un
microscopio la dotación cromosómica de una célula durante la mitosis y obteniendo una fotografía de la misma. Con
este material confeccionaremos un idiograma o cariograma, es decir, una representación ordenada de los
cromosomas de este cariotipo sobre una plantilla elaborada a tal efecto. A partir del estudio del cariograma podrán
realizarse investigaciones genéticas de ese individuo, que permitan detectar posibles errores o taras genéticas.
Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordó ordenar los
cromosomas humanos de mayor a menor tamaño, y dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero. Se
clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. En un idiograma los cromosomas se sitúan alineados
por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
DESARROLLO