Principales características:
Es un trastorno genético
que afecta el desarrollo
Síndrome de Turner de las niñas. La causa es
un cromosoma X ausente
o incompleto.
Consiste en la existencia
Síndrome de de dos cromosomas X y
uno Y, lo cual afecta a los
Klinefelter hombres y ocasiona
hipogonadismo.
Es un trastorno genético
Síndrome del triple que afecta a las mujeres.
Y en el cual estas tienen
X tres cromosomas X.
Es un trastorno genético
en el cual una persona
Síndrome de tiene una tercera copia
del material del
Edwards
cromosoma 18, en lugar
de las 2 copias normales.
• Baja estatura
• Cuello unido por membranas
• Tórax plano
• Infertilidad
• Parpados caídos y ojos resecos
Principales características:
• Aumento de glándulas mamarias
• Aumento de caderas
• Estatura alta
• Deficiencia mental
• Son agresivos
Principales características:
• Apariencia física normal
• Deficiencia mental leve
• Esterilidad
• Trastornos menstruales
• Estatura alta
Principales características:
• Orejas deformadas
• Retraso en el desarrollo del
organismo
• Retraso mental
• Presión arterial alta
 Se origina cuando la Principales características:
división celular
• Retraso mental
anormal produce una
Síndrome de Down • Malformaciones cardiacas
copia adicional total o
• Lengua grande y gruesa
parcial del cromosoma
• Cara redonda
21.
• Baja estatura

Es una condición que se

presenta cuando Principales características:
los varones tienen dos
Varones XYY copias del cromosoma Y • Miden arriba de 1.80
en cada una de las • Son violentos
células del cuerpo. • Inteligencia debajo de lo normal

• Deleción: perdida de un segmento.

• Duplicación: repetición de un fragmento
Aberraciones de • Inversión: reversión de un segmento
• Traslocación no reciproca: perdida de un fragmento y adición de
estructura ese segmento a un cromosoma diferente
• Translocación reciproca: intercambio de segmentos entre
cromosomas homólogos.

Alteración cromosómica Principales características:

causada por deleciones
Síndrome de Cri Du • Retraso mental
en el brazo corto de
• Baja letalidad
cromosoma 5, las cuales
Chat • Síndrome del maullido del gato
varían en tamaño.
• Microcefalia
• Hipertelorismo
Síndrome de Turner

Síndrome de
Varones XYY
Klinefelter

Síndrome del triple

X

Síndrome de Cri Du
Síndrome de
Chat
Edwards

Síndrome de Down