Mecanismos de reparación del

DNA
Reparación por recombinación homóloga (HR)
Reparación por unión de extremos no homólogos (NHEJ)
Reparación de mal apareamiento
Referencias:

Revisión y reparación del ADN (artículo) | Khan Academy. (2013). Khan Academy.

https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-molecular-genetics/hs-discovery-and-

structure-of-dna/a/dna-proofreading-and-repair

Gelleli Barrera. (2012). Daño+y+re.. Slideshare.net. https://es.slideshare.net/gelleli/daoyre

tybalt. (2014, August 25). Mutación, reparación y recombinación. SlideServe.

https://www.slideserve.com/tybalt/mutaci-n-reparaci-n-y-recombinaci-n
 Síndrome de Cockayne
Existen por lo menos quince desórdenes humanos causados por defectos en la reparación del ADN. Uno de estos es el
Síndrome de Cockayne (CS), descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Este síndrome se presenta aproximadamente
en 1 de cada 100 000 nacidos vivos y puede ser causado por mutación en dos genes diferentes, el CKN1 o ERCC8 (Excision-
Repair Cross-Complementing, Group 8), y el ERCC6 (Excision-Repair Cross-Complementing, Group 6), localizados en el
cromosoma 5 y 10q11 respectivamente; lo que origina dos síndromes clínicos: CS-A para el CKN1 y CS-B para ERCC6.También
se ha asociado con mutaciones de los genes XPB (Xeroderma pigmentoso B), XPD (Xeroderma pigmentoso D) y XPG
(Xeroderma pigmentoso G).
Las manifestaciones clínicas del CS son detención del crecimiento, envejecimiento prematuro, talla baja, aspecto caquéctico,
longitud desproporcionada de las extremidades, cifosis, microcefalia y cabello escaso y disperso. Falta de grasa en la cara,
particularmente en las mejillas, prominencia de huesos faciales, microcefalia, ojos hundidos, nariz en pico y orejas grandes,
que dan la apariencia de "pajarito". Presenta, asimismo, marcada fotosensibilidad a la luz UV sin que, aparentemente, se
incremente el riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Etiología
Igual que el xeroderma pigmentoso y la tricotiodistrofia, el SC pertenece al grupo de enfermedades que afectan a la
reparación del DNA por escisión de nucleótidos (NER). Las células presentan una alteración específica en la vía de reparación
acoplada con la transcripción (TCR), un subtipo de la NER implicada en la reparación de las lesiones de DNA inducidas por
los rayos UV en los genes activamente transcritos. Alteraciones adicionales en la transcripción basal o en la reparación
oxidativa también se han propuesto para explicar los síntomas no-cutáneos del SC. Se han descrito mutaciones en dos
genes importantes: ERCC6 (CSB; 10q11) y ERCC8 (CSA; 5q12.1). Hasta el momento, no se ha encontrado ninguna correlación
entre los tres tipos de SC y los genes implicados.
Referencias:

Luz, Hernández Zamora, Edgar, Alberto, L., & Catalina, B. (2021). Síndrome de Cockayne: Informe de un

caso. Revisión de la literatura. Medicina Oral, Patología Oral Y Cirugía Bucal (Internet), 11(3), 236–

238. https://doi.org/

INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. (2016). Orphanet: Sindrome de Cockayne.

Orpha.net. https://www.orpha.net/consor/cgi-

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Serrano, C. A., Morán, V., & Diez, P. (2015). Síndrome de Cockayne. Boletín Médico Del Hospital Infantil

de México, 72(4), 276–283. https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2015.07.008