Universidad Especializada de las Américas

Posgrado en Neurorehabilitación Pediátrica

Trabajo a Distancia #2
Elaborado por: Lurys Mendoza 2-718-804
Profesora: Noris Moreno
Cátedra: Neurorehabilitación Pediátrica
Fecha: miércoles 16 de marzo de 2011

SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS

Término general que se utiliza para referirse a un grupo de trastornos neurológicos, es

decir, trastornos del cerebro, la columna vertebral y nervios periféricos. Son
enfermedades que duran toda la vida y que pueden originar el crecimiento de tumores en
el interior del cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Los trastornos
que se observan con mayor frecuencia en los niños son las lesiones cutáneas.

Los tres tipos más comunes de síndromes neurocutáneos son los siguientes:

• Neurofibromatosis (NF): Tipo I, Tipo II, y schwannomatosis

• Esclerosis tuberosa (su sigla en inglés es TS)
• Enfermedad de Sturge-Weber.

NEUROFIBROMATOSIS

Son trastornos genéticos del SN que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento

de los tejidos de las células neurales (nerviosas).

Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras
anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las
neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se
transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante.
CLASIFICACIÓN

• La NF1, Enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis Periférica: Es

la más común de todas las NF (aproximadamente el 95% de los casos de
neurofibromatosis son NF1), se presenta en alrededor de uno de cada 3,000
nacimientos. Es un trastorno autosómico dominante causado por un gen del cromosoma
17, que se hereda de un progenitor que tiene la enfermedad (en la mitad de los casos).
Descubierto en 1990 por investigadores americanos). Se caracteriza por la aparición
de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (Gliomas
ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros
casos la afectación es mínima.

• La NF2 o Neurofibromatosis acústica central o bilateral: Afecta,

aproximadamente, a 1 de cada 25.000 nacimientos. Es causada por una anomalía en un
gen del cromosoma 22, descubierta en 1993 por otro grupo de investigadores
americanos. Predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos (VIII
par), gliomas, meningiomas, etc.)

• La Schwannomatosis: Es un forma más recientemente reconocida de la NF que

comparte algunas, pero no todas, las características de la NF2. Por lo general, no
causa pérdida del oído y se caracteriza por dolor crónico debido a los tumores
(schwanomas) que crecen en los nervios en cualquier parte del cuerpo. La incidencia de
la Schwanomatosis se estima en uno de cada 40,000 nacimientos. Se cree que es
predominante espontánea (no-heredada), con solamente un estimado de 10% de los
casos siendo hereditarios. Se sabe poco acerca de las causas subyacentes de la
Schwanomatosis; sin embargo, el primer gen candidato para la provocación del
padecimiento fue reportado en 2007, lo cual pudiera acelerar el progreso en el
entendimiento de la afección.
 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

NF 1 (deben cumplir 2 o más de los que NF 2:

se detallan a continuación)

1.- Seis o más manchas "café con leche" 1. Tumor bilateral del VIII par craneal (N.
mayores de 5 mm de diámetro en personas Vestibulococlear)
antes de la pubertad y más de 15 mm si se 2. Uno de los padres, un hermano o un hijo
miden después de la pubertad. con NF-2 y un tumor del acústico
2. Dos ó más neurofibromas o un unilateral.
neurofibroma plexiforme. . 3. Uno de los padres, un hermano o un hijo
3. Manchas efelidoides (similares a pecas) con NF 2 y dos de las condiciones
en lugares no alcanzados por el sol siguientes:
como axilas y pliegues inguinales - Glioma.
4. Tumor (Glioma) del nervio óptico, que
- Meningioma.
disminuye la visión
5. Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas -Neurinomas acústicos o
benignos del iris). Schwamnomas vestibulares

6. Una lesión ósea característica (como la - Catarata en edad precoz.

escoliosis).

7. Pariente de primer grado afectado de

NF 1 (padre o hermano)
 COMPLICACIONES

NF1, Enfermedad de
von La NF2 o
Neurofibromatosis acústica Schwannomatosis
Recklinghausen ó NF
central o bilateral
Periférica

• Problemas cosméticos • Parálisis facial • Dolor en cualquier

• Problemas funcionales • Pérdida de visión parte del cuerpo
• Pseudoartrosis • Problemas cosméticos • Problemas
• Baja estatura. Debido • Problemas motores neurológicos, como
especialmente a • Pérdida de equilibrio insensibilidad,
deformidades en la • Sordera cosquilleo o debilidad
columna vertebral. • Pérdida de en los dedos de las
• Escoliosis. sensibilidad manos y de los pies.
• Macrocefalia • Dolor de cabeza
• Glioma óptico • Impacto Psicosocial
• Tumores cerebrales
• Tumores en la columna
vertebral
• Estreñimiento crónico
• Problemas de
aprendizaje
• Retardo mental
• Sordera
• Alteraciones del habla Pseudoartrosis
• Pubertad precoz o
tardía
• Dolor de cabeza
• Convulsiones
• Hipertensión
• Feocromocitoma
APARICIÓN DE LA NF1 EN LA INFANCIA

A) Recién nacidos y lactantes

La mayoría de los recién nacidos con NF1 tiene pocas manifestaciones. Las manchas café
con leche pueden aparecer en los primeros meses, pero su ausencia al nacer en un niño
cuyo padre o madre están afectados no significa que no tenga la mutación NF1.

Los neurofibromas no se ven habitualmente en la infancia a excepción de los

neurofibromas plexiformes, que pueden ser congénitos.
Los neurofibromas plexiformes son tumores benignos que se ubican sobre los trayectos de
los grandes nervios; tienen tamaños diversos y suelen crecer lentamente durante toda la
vida. Su ausencia en el nacimiento no quiere decir que no puedan aparecer posteriormente.

Entre las alteraciones óseas hay dos de escasa frecuencia que se presentan sólo desde el
nacimiento y si no es así, no se presentarán más adelante. La primera es la curvatura
anormal (displasia) de alguno de los huesos de las piernas, especialmente la tibia, que
produce una fragilidad aumentada. La segunda es una deformidad de los huesos ubicados
alrededor de los ojos y la nariz (displasia esfenoidal), que puede asociarse a neurofibroma
plexiforme congénito en la misma zona.

B) Infancia
• Etapa pre escolar
Las manchas café con leche se detectan durante el primer año de vida; el hallazgo de
efelidoides es infrecuente. Los neurofibromas plexiformes pueden aparecer y crecer a
velocidad variable y los neurofibromas cutáneos son muy escasos.

Puede notarse que son más bajos que otros niños de la misma edad y que el tamaño de la
cabeza habitualmente es mayor, aunque no produzca signos de trastornos neurológicos.
Los primeros tumores cerebrales pueden aparecer en esta etapa. El glioma óptico afecta
el nervio principal del ojo, y puede producir dificultad en la visión, dolor y aumento de la
apertura de los párpados
• Etapa escolar
Algunos de los hallazgos mencionados en las etapas anteriores pueden aparecer o
incrementarse en esta etapa. Así las efelidoides en los pliegues aumentan en número y se
oscurecen, los neurofibromas plexiformes pueden crecer, y aparecen los neurofibromas
cutáneos y los nódulos de Lisch en iris.

En esta etapa se hacen más evidentes las dificultades en el aprendizaje, las que pueden
afectar el 25 a 50 % de los pacientes. Muchos de estos niños necesitan apoyo escolar
especial para progresar.

C) Adolescencia
Las manifestaciones de NF1 pueden hacerse muy evidentes en esta edad de grandes
cambios. Pueden aparecer o aumentar los neurofibromas cutáneos en número muy variable,
las efelidoides son más abundantes e intensifican su coloración, y los neurofibromas
plexiformes suelen presentar un crecimiento rápido. Todos estos cambios se vinculan a la
llegada de la pubertad, la que de por sí produce modificaciones físicas y psicológicas.

EXÁMENES DE DIAGNÓSTICOS PARA LA DETECCIÓN DE LA

NEUROFIBROMATOSIS

NF1 NF2 Schwannomatosis

• Examen físico. En • Estudios genéticos • Examen físico.

algunos casos, el médico • Pruebas de audición • Resonancias
utiliza una lámpara especial (audiometrías y prueba de magnéticas,
para examinar la piel y respuesta evocada auditiva
poder ver las manchas del tronco cerebral).
color café con leche menos • Examen oftalmólogico
visibles para detectar Imágenes
por resonancia magnética
Análisis de sangre
para observar el cerebro y
• Estudios genéticos
la médula espina
• Radiografía
Imágenes por resonancia
magnética
 Tomografía computarizada
Un niño recibe el mejor tratamiento si lo aborda un equipo interdisciplinario, entre los que
se pueden incluir los siguientes prestadores de la salud:

• Pediatra o médico de familia

• Neurólogo
• Neurocirujano
• Cirujano ortopédico
• Oftalmólogo
• Enfermero o enfermera
• Equipo de rehabilitación (fisioterapeuta, terapista ocupacional y
fonoaudiólogo).

INTERVENCION FISIOTERAPÉUTICA

• Técnicas de Terapia Manual.

Dentro de las técnicas de terapia manual empleadas tenemos:

a. Movilizaciones de las Extremidades.

Las cuales pueden ser pasivas, activas y activas asistidas. Se procede a realizar

movimientos en función de las articulaciones (flexión, extensión, abducción, aducción,

supinación, pronación, eversión, inversión, flexión plantar, dorsiflexión) dependiendo

del segmento a tratar.

b. Masajes.

Realizados con la utilización de cremas, aceites, espumas, guantes de diferentes

texturas. De distal a proximal del segmento para estimular y de proximal a distal

para relajar.

c. Cepillado.
 Facilita que el niño reciba ayudas directas para la localización de cada parte del

cuerpo. Al tiempo que se hace el cepillado se pueden ir nombrando partes del cuerpo.

Se utilizan materiales como: guantes de diferentes texturas, esponjas, cepillos.

d. Vibración corporal.

Se utiliza para que el niño reaccione a las vibraciones perceptibles que llegan a él a

través de la superficie corporal. A través de la mano del terapeuta, se le aplican

vibraciones en tórax o espalda mientras que el niño espira, ríe, llora o habla.

e. Técnicas de Doman Delacato.

Entre estos patrones tenemos el de mariposa, crowling, patrón homolateral, patrón

cruzado.

f. Técnicas de Bobath.

El empleo de posiciones inhibitorias de los reflejos patológicos y la facilitación de

movimientos.

• Modalidades Mecánicas.

Dentro de las modalidades mecánicas empleadas tenemos:

a. Colchoneta.

Como herramienta sensorial es adecuada para asociar experiencias visuales, táctiles

y propioceptivas con los movimientos del propio cuerpo. Con el niño en decúbito supino

se le aplican movimientos de giro, arrastre sobre el eje corporal y sobre el suelo.

b. Mecedora.
 Estimula los movimientos de balanceo. Colocamos a los niños en una mecedora y se

complementa con objetos colgantes frente a él para que los pueda tomar y promover

movimientos

c. Balón Terapéutico.

Proporciona al niño puntos de referencia sobre su propio cuerpo. Colocado en

decúbito prono, supino o sedente sobre la pelota se le realizarán actividades como:

ligeros rebotes arriba-abajo, balanceos izquierda-derecha y adelante-atrás, giros

completos

d. Mesa de Bipedestación.

En esta, se coloca al paciente en decúbito supino sobre la mesa, y posteriormente se

fija mediante cinchas para que no se mueva. Luego se coloca la mesa paralelamente

para que el paciente experimente la posición bípeda y descargue peso en sus piernas

e. Hamaca.

Preferiblemente, debe ser de tela. Se Coloca al niño en la hamaca sin balanceos (en

el caso de hiperextensión la hamaca ayuda a corregir esta posición), después realizar

movimientos de balanceo, aumentando progresivamente el ritmo del balanceo cuando

el niño haya asimilado el movimiento y ritmo anteriores.

• Agentes Físicos.

Dentro de los agentes físicos empleados tenemos:

a. Compresas Húmedas Calientes.

Utilizadas con el objetivo de producir relajación muscular de los segmentos a tratar

por un tiempo aproximado de 20 minutos.

b. Terapia Acuática