Anatopatologia

1- como cursa la enfermedad en trastornos metabólicos?

R: síntesis o acumulación defectuosa

2- Cómo clasifica según la alteración los trastornos metabólicos?

R: Hidratos de carbono, lipídios y proteinas

3-cite los tipos de trastornos metabolicos?

R: congénitos y adquiridos

4- ¿cite las enfermedades de alteración autosómica dominante congenitos?

R: hipercolesterolemia familiar; porfiria aguda intermitente

5- ¿cite las enfermedades de alteración autosómica recesiva cogenita?

R: fenilcetonuria; galactosemia; enfermedad de Wilson; Hemocromatosis;

deficiencia de alfa 1 antitripsina

6- ¿Qué es hipercolesterolemia familiar?

R: Es un elevado numero de colesterol no sangue y pode ser hereditario.

Se da por la alteración de los receptores que intervienen en el trasporte y

metabolismo del colesterol.

7- ¿Cuál las tres variedad de una hipercolesterolemia familiar?

R: ausencia completa de receptores

 Anatopatologia
Receptores defectuosos

Receptores funcionales

8-¿Cuáles los efectos de la alteración de los receptores funcionales?

R: aterosclerosis crónica, IAM y AVC

9-Cual el concepto de porfiria aguda intermitente?

R: Falta de la síntesis de profirina

10-¿Cuál el concepto Fenilcetonuria?

R: falta de ezima fenilalanina hidroxilasa

11- ¿Cuál la dienta hipoproteica, relacionada a fenilcetonuria?

R: Dieta PKU

12- ¿Cuál el concepto de galactamasa?

R: deficiet de la galactosa

13- ¿la deficiencia de la enzima ceruloplasmina causa cual enfermedad?

R: Enfermedad de Wilson disease

12- ¿En la enfermedad de Wilson existe un déficit de?

R: Cubre

13- ¿Cuál el concepto de Hemocromatosis?

 Anatopatologia
R: trastorno del metabolismo del hierro; acumulo ferritina y hemosiderina ;
alcaptonuria; enfermedad almacenamiento lisosomal

14-¿Dónde es liberada la Elastasia ?

R. liberada en sitios de daño celular

15- ¿ Qué enfermedad está relacionada con la enzima oxidasa hemogentisica?

R: Alcaptonuria

16- ¿Cuál los tipos de enfermedad lisosomal?

R: enfermedad de Tay-Sachs; Nieman-pick y enfermedad de Gaucher

17- ¿Qué es el Alcapton?

R. Pigmento negruzco

18- ¿Qué es la enfermedad de Tay- Sachs?

R: Deficiencia de la enzima hexosaminidasa

19- ¿Qué es la enfermedad de Nieman- pick?

R: Deficiência de la enzima esfingomielinasa

20- ¿Dónde se destruye el acumulo de la celula esfingomielina?

R: bazo; hígado; medula óssea; pulmones; cérebro y retina

21-¿Cuáles son las variedades más comunes de la enfermedad de Nieman-Pick?

 Anatopatologia
R: tipo A infantil; tipo B

22- ¿Deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa cual enfermedad causa?

R: Enfermedad de Gaucher

23. ¿A qué se llama células de Gaucher?

R. los macrófagos distendidos por glucocerebrosidasa

24. ¿Cuál enfermedad es causada por enzimas alfa-l-iduronidasa o beta-

glucosaminas?

R. Mucopolisacáridos

25. ¿Cuál los síntomas de la enfermedad de mucopolisacaridosis?

R. sordera; retraso mental; cambios esqueléticos; lesión valvular y opacidad

corneal

26. ¿Síndrome de Hurler?

R. Rasgos faciales groseros comparados con gárgolas

27. ¿Qué es la Glucogenosis?

R. Deficiencia de enzimas que intervienen en la síntesis o degradación del

glucógeno.

28. ¿Cuál las 8 variedades de glucogenosis?

R: tipo I hasta tipo VIII

 Anatopatologia
30. ¿define anemia hemolítica enzimopénica?

R: Deficiencia de la enzima reduce el manteimiento del equilibrio de la forma

reducida del Glutation

31. ¿La gota esta relacionada com cuales comobidades?

R: obesidad, alcolismo crónico, edad y sexo

32. ¿Qué es la diabetes sacarina (mellitus)

R: alteración metabolica compleja que cursa com hiperglicemia, se caracteriza por

uma deficiência absoluta o relativa de insulina

33. ¿Cuál los dos defectos de la diabete tipo II?

R: deficiencia absoluta y reltiva de insulina; resistencia a la insulina

34. ¿Qué la Diabete tipo II pode causa en el PAncreas?

R: penetración grasa y a hialización de los islotes

35. ¿Qué es la Hipercalcemia?

R: Ocurre por intoxicación de vit D

36. ¿Qué enfermedad puede causar el déficit de hierro?

R;Anemia Microcitica Hipocromica

37. ¿Qué enfermedad puede causar el exceso del Hierro?

R: Hemosiderosis
 Anatopatologia
38. ¿Cuál el nombre de la síndrome que es causa por impedir la absorción de
nutrientes?

R: Enfermedad de Chohn