Trabajo Final de Interculturalidad II

UNIVERSIDAD AQUINO DE BOLIVIA FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD
EL HSP COMO UNA FORMA DE ALBINISMO

INTEGRANTES CODIGO
INTERCULTURALIDAD
DEISY YULISA
MOSCOSO CURI 53416
KATERINE VALERIA
GALLARDO TORRICO
52521 GRUPO B
VICTOR HUGO DIAZ

RODRIGUEZ 58780 GRUPO C
ELIZABETH CASTRO
HIGUERA 52670
MERY NICOL LOAYZA

PARIONA 53708 GRUPO E
FREDDY JUAN
BEJARANO COTRADO 58701 GRUPO E
JESSICA ROSEMARY
ESPINOZA CALISAYA 58713
DAYANA SOLIS RIVERA 60108 GRUPO C

El HSP ( como una forma de Albinismo)
RESUMEN
El término albinismo generalmente hace referencia al albinismo oculocutáneo, un

grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del
pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo
determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también
participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con
albinismo tienen problemas de visión. Los signos de albinismo generalmente son
evidentes en el color de la piel, el cabello y los ojos de una persona, pero a veces
las diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a
los efectos del sol, por lo cual tienen un riesgo mayor de contraer cáncer de piel.
Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas que padecen este
trastorno pueden seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos y
maximizar su vista.
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Asignatura: Embriología II
Carrera: Medicina
TABLA DE CONTENIDO
1.PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 5

2.OBJETIVOS 5
2.1.OBJETIVOS GENERALES 5
2.2.OBJETIVOS ESPECÍFICOS 5
3.JUSTIFICACIÓN 6
4.MARCO TEÓRICO 7
4.1.LA PIEL 7
4.2. QUERATINOCITOS 8
4.3. CITOMORFOSIS 8
4.3.1.ESTRATO BASAL 9
4.3.2. ESTRATO ESPINOSO 9
4.3.3. ESTRATO GRANULOSO 9
4.3.4. ESTRATO LÚCIDO 9
4.3.5. ESTRATO CÓRNEO 10
5. NO QUERATINOCITOS EN LA EPIDERMIS: 10
5.1. CÉLULAS DE LANGERHANS 10
5.2. CÉLULAS DE MERKEL 10
6. MELANOCITOS 10
6.1. MELANOCITOS EN LA PIGMENTACIÓN OCULAR 14

7. ALBINISMO 15
8. TIPOS DE ALBINISMO 16
8.1. ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO 17
8.1.1 ALBINISMO OCULOCUTANEO DE TIPO1 (OCA1) 17
8.1.2 ALBINISMO OCULOCUTANEO DE TIPO 2(OCA2) 18
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Carrera: Medicina
8.1.5 ALBINISMO OCULOCUTENEO DE TIPO 5 AL 7 19
8.2. ALBINISMO OCULAR 19
9. PATOGENÍA HISTOLÓGICAMENTE 19
9.1 ALGUNOS CASOS DE VITÍLIGO SE DEBEN AL CITOMEGALOVIRUS 24
9.2 FENÓMENO DE APOPTOSIS EN CÉLULAS QUE CAUSAN VITILIGIO 25
10. SÍNTOMAS 25
11. TRATAMIENTO 26
12. CONDICIONES COMUNES DEL ALBINISMO 27
13. DIAGNÓSTICO 28
14. PREVENCIÓN PROBLEMAS MÉDICOS 29
15. CONCLUSIONES 29
BIBLIOGRAFIA 30
ANEXOS 32
PRESENTACION DEL CASO 34
4
Carrera: Medicina
1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

El albinismo como una condición genética, no es una enfermedad como tal, son
los problemas relacionados que vienen con la condición, los que ocasionan los
mayores problemas que deben enfrentar las personas con esta condición.
El presente trabajo, pretende dar una visión general y una revisión de los temas
relacionados con esta condición.
● Cuáles son los factores más importantes a considerar en relación a esta

enfermedad?
● Cuales son la principales causas para tener este padecimiento?
● Cuáles son las afecciones más comunes que pueden sufrir las personas
con esta condición?
2. OBJETIVOS
2.1. OBJETIVOS GENERALES

Indagar las causas médicas científicas y a si como los efectos que
produce el albinismo en algunas personas
2.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS

✔ Describir qué es el albinismo cuales son las causas principales y por qué
seda la enfermedad del albinismo.
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Carrera: Medicina
✔ Investigar las causas que conllevan a esta enfermedad.
✔ Explicar que tratamientos utilizan
3. JUSTIFICACIÓN
La razón por la que se quiere investigar sobre este tema, es para conocer las
causas genéticas ; asi como los efectos que generan el albinismo , también los
aspecto histólogicos o que afectan a las personas que padecen esta condición; el
albinismo, también conocido como el Síndrome de Hermansky- Pudlak, esta
condición genética es muy poco común es por eso que se quiere indagar con el fin
de saber más estos problemas son una de las condiciones genéticas o por
mutaciones de genes causadas por la ausencia de pigmentación de ojos, piel y
pelo en los seres humanos y algunos animales (mamíferos.
El trabajo de investigación tiene por finalidad realizar un análisis de los problemas

del albinismo y causas que conllevan esta enfermedad, al mismo tiempo,
encaminarnos a un trabajo de prevención de enfermedades que acompañan a
esta mutación genética y el manejo de esta enfermedad en información al paciente
y familiares
6
Carrera: Medicina
7
Carrera: Medicina
4. MARCO TEÓRICO
4.1 LA PIEL
Órgano más grande del cuerpo, se integra con la epidermis y la dermis

subyacente; esta desempeña muchas funciones como ser:
A) Protección: Contra lesiones, invasión bacteriana y desecación.
B) Regulación de la temperatura corporal
C) Recepción: De sensaciones continuas del ambiente (tacto, temperatura,

dolor)
D) Excreción: De glándulas sudoríparas
E) Absorción: De la radiación ultravioleta del sol para la síntesis de vitamina
Constituida por dos capas: epidermis externa y una capa de tejido conjuntivo
profundo la dermis.
La epidermis se compone de un epitelio escamoso estratificado queratinizado

derivado del ectodermo. Abajo se encuentra la dermis que deriva del mesodermo
y está compuesta de tejido conjuntivo denso, irregular y colagenoso. La interfaz se
forma con rebordes de la dermis, las crestas dérmicas (papilas). La hipodermis, un
tejido conjuntivo laxo que contiene cantidades variables de grasa, da sustento a la
piel. No es parte de la piel, sino que constituye la fascia superficial.
EPIDERMIS: Tiene 0.07 a 0.12 mm de grosor en la mayor parte del cuerpo, con
engrosamientos localizados en las palmas de las manos y las plantas de los pies
(donde puede alcanzar hasta 0.8 mm y 1.14mm de grosor). Se conforma con
cuatro poblaciones de células:
● Queratinocitos
● Células de Langerhans
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Carrera: Medicina
● Melanocitos
● Células de Merkel
4.2. QUERATINOCITOS
Población más grande de células, dispuestas en cinco capas identificables, los

tres tipos celulares restantes están entremezclados entre queratinocitos en
localizaciones específicas. Se descaman de forma continua ya que esta población
celular debe renovarse de modo continuo mediante actividad mitótica. Los
queratinocitos se dividen por mitosis durante la noche; por último, las células
mueren y se descaman, un proceso que requiere 20 a 30 días.
4.3. CITOMORFOSIS
De los queratinocitos durante la migración de la capa basal de la epidermis a su

superficie permite identificar cinco zonas:
1) Estrato basal (germinativo)
2) Estrato espinoso
3) Estrato granuloso
4) Estrato lúcido
5) Estrato córneo
La piel se clasifica como gruesa y delgada según el grosor. Sin embargo, estos
dos tipos también se distinguen por la presencia o ausencia de ciertas capas
epidérmicas y pelo.
La PIEL GRUESA recubre las palmas de las manos y las plantas de los pies. La
epidermis de la piel gruesa que tiene 400 a 600 mm de grosor, se caracteriza por
la presencia de las cinco capas; carece de folículos piloso, músculos erectores del
pelo y glándulas sebáceas, pero posee glándulas sudoríparas.
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Carrera: Medicina
La PIEL DELGADA recubre la mayor parte del resto del cuerpo. La epidermis de la
piel delgada, que varía de 75 a 150 mm de grosor, tiene un estrato córneo delgado
y carece de estrato lúcido y estrato granuloso definidos, aunque se encuentra
células individuales de esas capas. Tiene folículos pilosos, músculos erectores del
pelo, glándulas sebáceas y glándulas sudoríparas.
4.3.1.ESTRATO BASAL
Esta capa aislada de células cúbicas a cilíndricas bajas, con actividad mitótica,
está separada de la capa papilar de la dermis por una membrana basal bien
desarrollada; en esta capa también se encuentran células de Merkel y
melanocitos.
4.3.2. ESTRATO ESPINOSO
La capa más gruesa de la epidermis, cuyos queratinocitos, que se conocen como

células espinosas, se interdigitan entre sí y forman puentes de intercelulares y
gran número de desmosomas; las células espinosas poseen múltiples
tonofilamentos y gránulos de recubrimiento de la membrana y tiene actividad
mitótica; esta capa también contiene células de Langerhans.
4.3.3. ESTRATO GRANULOSO
Tres a cinco capas celulares de espesor; estos queratinocitos aún conservan sus
núcleos y contienen gránulos de queratohialina grandes, gruesos y gránulos de
recubrimiento de la membrana.
4.3.4. ESTRATO LÚCIDO
Capa delgada de tinción clara de queratinocitos sin núcleo ni organelos; las

células contienen filamentos de queratina y eleidina agrupados en forma densa.
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Carrera: Medicina
4.3.5. ESTRATO CÓRNEO
múltiples capas de células queratinizadas, aplanadas y muertas, queratinocitos,

sin núcleo ni organelos (células escamosas o córneas), que se reemplazan.
5. NO QUERATINOCITOS EN LA EPIDERMIS:
5.1. CÉLULAS DE LANGERHANS
células presentadoras de antígeno ubicadas entre las velas del estrato espinoso.
También llamadas células dendríticas por sus múltiples prolongaciones.
5.2. CÉLULAS DE MERKEL
Dispersas entre las del estrato basal, pueden servir como mecanorreceptores.
Abundantes en las yemas de los dedos y la mucosa bucal, además de la base de
folículos pilosos.
6. MELANOCITOS
El melanocito es una célula dendrítica, son células derivadas de la cresta neural

que migran a través del eje dorsolateral hacia el ectodermo y se mueven a lo largo
de la piel hacia la línea media ventral del abdomen.
En condiciones normales, la homeostasis de las células determina si éstas se

quedan quietas, proliferan, se diferencian o sufren apoptosis. Los queratinocitos
controlan el crecimiento y comportamiento de los melanocitos a través de un
complejo sistema paracrino de factores de crecimiento y moléculas de adhesión
célula-célula (HAASS). Los melanocitos escapan del control de los queratinocitos
principalmente a través de tres mecanismos:
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Carrera: Medicina
1: Cascadas de regulación para abajo mediadas por los receptores que son
importantes en la comunicación con los queratinocitos, como la cadherina-E, la
cadherina-P, la desmogleína, y las conexinas. Este tipo de cascadas son
mediadas por factores de crecimiento producidos por los fibroblastos o por los
queratinocitos.
2: Cascadas de regulación para arriba de los receptores y moléculas de

señalización que no se encuentran en los melanocitos, pero son importantes en
las interacciones melanoma- melanoma o melanoma-fibroblastos, como por
ejemplo la cadherina-N, Mel-CAM, y la proteína 1 (ZO-1).
3: Pérdida del anclaje o de la unión de los melanocitos a la base de la membrana,

debida a la alteración de la expresión del ligando de la matriz extracelular, de la
superfamilia de las integrinas.
La migración y la supervivencia de los melanocitos en la periferia está afectada

por diferencias tanto genéticas como ambientales durante el desarrollo. Durante la
última década, han sido identificadas muchas moléculas indispensables para estos
procesos.
Este tipo de moléculas son el producto de genes codificantes para la coloración de

la piel. Una de estas moléculas que juega un papel importante en este tipo de
procesos es el factor de células madre (SCF) y su receptor c-Kit, involucrados
tanto en la migración como en la supervivencia de los melanocitos.
Algunos mutantes de los loci Sl y W del gen KIT afectan a factores de proliferación
como el factor de células madre, así como algunos receptores de membrana
identificados como c- Kit que afectan a la supervivencia y a la migración de los
melanocitos. En general es importante tener en cuenta que tanto el ligando como
el receptor desempeñan un papel muy importante en el desarrollo de la migración
y de la proliferación, así como los sitios específicos de la mutación que afectan a
las cascadas de regulación
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Carrera: Medicina
Su principal función es la producción de melanina que tiene importancia en la

protección contra los rayos solares. En situaciones normales los melanocitos se
disponen a nivel de la capa basal epidérmica y contactan con los queratinocitos
por medio de sus dendritas, existe un melanocito por cada 4 a 10 queratinocitos.
El color de la piel depende de los melanocitos, según su actividad.
Se caracterizan por su núcleo ovoide y en condiciones normales los melanocitos

se disponen a nivel de la capa basal epidérmica contactando con los
queratinocitos por medio de sus prolongaciones (dendritas). La densidad de
melanocitos es variable dependiendo de la región anatómica, pero es muy
constante entre los individuos de diferentes etnias.
El crecimiento de los melanocitos es controlado por los queratinocitos que lo

rodean debido a tres tipos de interacciones entre células.
● Comunicación extracelular que se da a través de factores de crecimiento

paracrinos.
● Comunicación intracelular mediada por mensajeros secundarios y señales

de transducción.
● Comunicación intracelular mediada por moléculas de adhesión célula-

célula, célula-matriz, y uniones gap.
Los melanocitos, pueden ser foliculares o epidérmicos, y se diferencian en que los

foliculares son de mayor tamaño y de dendritas más largas, además de estar en
contacto solamente con 3 a 4 queratinocitos, en cambio los melanocitos
epidérmicos se encuentran en contacto con 36 a 40 queratinocitos estos,
producen y secretan el pigmento llamado melanina, que protege al organismo de
efectos de la radiación UV no ionizante.
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Carrera: Medicina
El color de la piel depende de la actividad de estas células. La melanina puede ser
de eumelanina (color marrón parduzco) o feomelanina (pigmento rojo amarillento).
Al mismo tiempo se puede dividir en:
● Constitutiva: Es la melanina que viene en nuestro código genético y no

necesita, por esta razón, de la exposición a la luz solar para producirse, es
heredada y no puede alterarse.
● Facultativa: Este tipo de melanina si es producida después de la exposición

a la luz solar, y por ello es reversible y vuelve a un estado regular al evitar el
contacto con los rayos ultravioleta.
Ambas formas son producidas a partir de la oxidación de la tirosina a 3,4-

dihidroxifenilalanina (DOPA) a través de la acción de la enzima tirosinasa y la
ulterior conversión de la DOPA. Estas reacciones ocurren inicialmente en
estructuras denominadas premelanosomas, que derivan del aparato de Golgi.
A medida que se produce más melanina por oxidación de la tirosina, la estructura

interna del premelanosoma se transforma en el gránulo melánico maduro
(melanosoma). Los melanosomas en desarrollo y su contenido de melanina se
transfieren a los queratinocitos vecinos por donación pigmentaria. Este proceso,
que comprende la fagocitosis del extremo de la prolongación del melanocito por el
queratinocito es un tipo de secreción exócrina (porque también se fagocita una
pequeña cantidad de citoplasma alrededor del melanosoma).
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Carrera: Medicina
Los melanocitos están relacionados con algunas enfermedades como el vitíligo o
el melanoma. El vitíligo se caracteriza por la formación de unas manchas blancas
en la piel como resultado de la falta de pigmentación de ésta. No se sabe bien por
qué ocurre el proceso, pero algunas de las hipótesis implican la destrucción de los
melanocitos por el propio sistema inmune, o por funcionamiento anormal de
algunas células nerviosas que producirán sustancias tóxicas provocando el daño
de estos.
También podemos ver una afección en la heterocromía (en oftalmología conocida

como heterochromia iridum) es una anomalía de los ojos en la que los iris son de
diferente color; también puede llegar a afectar a la piel o el cabello, pero el caso
más común es en los ojos, total o parcialmente. Los ojos pueden ser de colores
distintos (heterocromía total), o puede ser una sección del iris distinta al resto en
ambos ojos (heterocromía parcial). La heterocromía ocurre cuando una persona o
un individuo de otra especie animal tiene demasiada o muy poca melanina en el
cuerpo; este es un compuesto que crea pigmento y se encuentra en animales y
plantas. La heterocromía se presenta con mucha frecuencia y puede ser o
adquirida por alguna afección como el glaucoma.
El melanoma es un tipo de cáncer de piel. Se forma por una concentración de

melanocitos malignos. Cuando la concentración es de melanocitos benignos
aparecen las pecas, lunares y léntigos (Llamamos léntigos simples o seniles a las
pequeñas manchas y pigmentaciones, en general asociadas a la edad, que
aparecen en las zonas de la piel que han acumulado una mayor exposición al sol,
como la cara y las manos. El lentigo simple es benigno y sólo representa un
problema estético).
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Carrera: Medicina
A diferencia de estos daños por factores externos, existen otros factores que son
genéticos y no tienen participación en su afección los factores externos como los
rayos UVA, edad etc., como por ejemplo el piebaldismo (enfermedad autosómico
dominante que produce áreas de despigmentación debida a la ausencia de
melanocitos en las zonas afectadas, no afecta el total de la piel o cabello, sino,
simplemente un sector o mechón de cabello)
6.1. MELANOCITOS EN LA PIGMENTACIÓN OCULAR
La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que originalmente se

sospechaba porque están implicados múltiples genes. El color del iris varia de
celeste a marrón oscuro, y puede variar de un ojo a otro en la misma persona y en
diferentes partes
del mismo iris. Es la cantidad de melanina presente en los melanocitos la que

determina el color de los ojos.
Al nacer, los caucásicos generalmente tienen iris de color azul, luego se

oscurecen a medida que se acumula más melanina. Esto da como resultado, iris
de color azul más oscuro, gris, o incluso iris marrones, según la densidad del
pigmento. En los ojos marrones, los melanocitos del iris contienen más melanina
que en los ojos de color más claro. En una persona albina, los melanocitos
carecen de melanina.
El color del iris proviene de la síntesis de melanina dentro de los melanocitos, en

el estroma del iris. Es importante observar que la cantidad de melanocitos es
similar en ojos azules y marrones. El color del iris es determinado no solo por la
cantidad de melanocitos sino también por la cantidad de melanina dentro de los
melanocitos.
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Carrera: Medicina
Los melanocitos en iris de color azul tienen menor pigmento que en los del iris
marrón. La luz pasa fácilmente a través de melanocitos no pigmentados. La mayor
parte de la luz es absorbida por el epitelio pigmentado subyacente. Lo que se
refleja detrás es la longitud de onda más corta de la luz azul que le otorga al ojo o
al iris un aspecto azul o marrón. En ojos con altos niveles de pigmento en sus
melanocitos, la melanina absorbe mayor cantidad de luz lo cual le da al ojo o al iris
un aspecto marrón.
La cantidad de melanina contenida en los melanocitos no la cantidad de

melanocitos determina el color del iris
7. ALBINÍSMO
Albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de
pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros
animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los
vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual

significa que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a
otra es baja. Las estadísticas muestran que alrededor de una de cada 17.000
personas sufren de algún tipo de albinismo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en

la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el
cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el
cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una
serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la
transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima
tirosinasa.
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Carrera: Medicina
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente),
de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán
pigmentación.
8 TIPOS DE ALBINÍSMO
Aunque la mayoría de las personas con albinismo tiene una piel muy blanca y pelo
muy claro los niveles de pigmentación dependerá del tipo de albinismo que tenga.
Hay dos tipos de principales de albinismo, denominados:
● Albinismo oculocutanio (OCA) :la disminución o ausencia de pigmento

afecta a la piel y el pelo y a los ojos
● Albinismo ocular (OA): la disminución de pigmento afecta principalmente a
los ojos.
En los estudios más actualizados los investigadores han utilizado el ADN para
lograr una clasificación mas del albinismo y se reconocen 7 formas de
albinismo oculocutaneo . algunos de ellos incluso se subdividen.
El albinismo oculocutaneo es mas frecuente que el albinismo ocular .
8.1. ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO

Existen siete tipos principales de albinismo oculocutaneo, denominadas OCA1,
OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7 y otros tipos menos frecuentes y
complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak.
8.1.1 Albinismo oculocutaneo de tipo1 (OCA1)

Es el tipo más frecuente de albinismo oculocutaneo en poblaciones occidentales
(América y Europa). Esta producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la
enzima tirosinasa que se encuentra en el cromosoma 11, que ayuda al organismo
a cambiar la tirosina en pigmento.
Una característica importante es la presencia de una marcada hipo pigmentación
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Carrera: Medicina
al nacer, la mayoría de ellos tiene pelo blanco, piel como leche y el iris del ojo es
azul pálido y translucido de tal manera que generalmente se ve más azul y se
reduce la translucidez.
Existen dos subtipos de OCA1 el A y B:
● El OCA1A; (anteriormente denominado albinismo tirosinasa negativo)

corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que
interrumpen la producción de pigmento: pelo blanca y piel muy clara.
Debido a la carencia de pigmento, estas personas tienen un riesgo elevado de
sufrir quemaduras solares y cáncer de la piel. La agudeza visual está muy
disminuida y la fotofobia y nistagmus son muy marcadas.
● El OCA1B; (anteriormente denominadas albinismo tirosinasa positivo o
albinismo Amish ). La enzima tiene una actividad de melanina el color del
pelo puede ir de oscuro a rubio, amarillo naranja o incluso hasta café claro y
la piel también puede tener algo de color.
El albinismo sensitivo a la temperatura es un subtipo del OCA1B y es causado por
una mutación del gen de la tirosinasa que produce tirosinasa sensitiva a la
temperatura que tiene una actividad disminuida a 37° C y mejora en
temperaturas más bajas. Esta enzima no trabaja en temperaturas regulares del
cuerpo pero funciona en las regiones más frescas por lo tanto, en estos últimos
lugares, el vello es generalmente oscuro y en los otros es muy claro.
8.1.2 albinismo oculocutaneo de tipo 2(OCA2)

Es el tipo de albinismo mas prevalente en todas las razas y es producido por
mutaciones o alteraciones en el gen OCA 2 situado en el cromosoma 15, resultado
de un defecto genético en la proteína P (albinismo del gen P) involucrada en el
trasporte de la tirosina que esta presente.
El espectro del fenotipo de OCA 2 varia desde pigmentación casi ausente a

pigmentación y tiende a desarrollarse con la edad, se desconoce el mecanismo y
la intensidad de la acumulación del pigmento depende de la raza al madurar
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Carrera: Medicina
mejora la agudeza visual.
En personas de raza blanca es difícil distinguir entre OCA 2 Y OCA 1. La piel es

blanca y no se broncea, el ojo es azul y gris y el prado de traslucidad del iris es
proporcional a la cantidad de pigmento presente.
En los afroamericanos y africanos el OCA2 tiene un fenotipo distintivo. Al nacer el

pelo es amarillo y tiende a permanecer asi aunque puede, a veces, oscurecerse, la
piel es blanca y no puede broncearse y el iris del ojo es azul gris.
8.1.3 Albinismo oculocutaneo de tipo 3(OCA3)

Es muy raro y se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína
relacionada con tirosinasa de tipo 1, otra de las enzimas componentes de la
síntesis de la melanina. Las personas afectadas pueden tener bastante pigmento.
8.1.4 Albinismo oculocutaneo de tipo 4(OCA4)

Las personas afectadas producen una cantidad mínima de pigmento similar a las
personas con OCA2,parece ser el albinismo más frecuente de Japón.
8.1.5 Albinismo oculocuteneo de tipo 5 AL 7

En la actualidad se considera casi desconocidas, adicionalmente existen otros
tipos de oculocutaneo menos frecuentes.
Dentro de los síndromes mas complejos es el caso del:
● Síndrome de hermansky-pudlak; es muy rara en la población en general se

detecta aproximadamente 1 de cada 2700 personas que se manifiesta con
hemorragias, problemas respiratorias y digestivo y que puede causar la
muerte temprana de las personas afectadas.
● Síndrome de chediak-higashi: que con síntomas casi iguales presenta
adicionalmente presenta problemas del sistema inmunológico y
susceptibilidad aumentada frente a infecciones también puede ser normal.
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Carrera: Medicina
8.2. ALBINISMO OCULAR
Se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos aun que
también puede manifestarse con un pigmentario ligero en la piel y el pelo.
Este padecimiento sigue un patrón de herencia mucho mas simple por que el gen
GPR143 se encuentra en el cromosoma x las mujeres tienen dos copias del
cromosoma x mientras los hombres sola una copia del x y una Y (y por eso son
hombres).
Es asi que para heredar el albinismo ocular el hombre solamente necesita heredar
una sola copia de la madre portadora por lo tanto todas las personas con OA1 son
del sexo masculino.
En total conocemos hoy en dia mas de 800 mutaciones que afectan a alguno
delos 18 genes asociados al albinismo.
9. PATOGENÍA HISTOLÓGICAMENTE
La patogenia del vitíligo no está del todo definida y en la mayor parte de los casos
se desconoce la causa precipitante. Se proponen diversas teorías para explicar el
daño que sufre el melanocito; éstas exponen los distintos fenómenos que ocurren
en la destrucción del sistema pigmentario de la piel; sin embargo, dicho
mecanismo puede ser mucho más complejo de lo que se sugiere.
La destrucción del melanocito se observa primero en la epidermis y más tarde en

el reservorio folicular. Entre los elementos que se mencionan en esta destrucción,
ya sea solos o en conjunto, están: autoanticuerpos, citotoxicidad, alteraciones
enzimáticas, neuropéptidos, catecolaminas, moléculas de adhesión intercelular,
integrinas, interleucinas, factor de crecimiento de fibroblastos, factor de necrosis
tumoral a, peróxido de hidrógeno, monoaminooxidasa A, tetrahidrobiopterina,
genes, agentes virales, alteraciones estructurales y funcionales de la misma célula
pigmentaria, apoptosis, etc.
En relación con los fenómenos autoinmunitarios, se sugiere la existencia de una

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Carrera: Medicina
aberración de la inmunovigilancia que produce destrucción, disfunción o ambas en
los melanocitos. Epidermis que muestra ausencia total de melanocitos. elaborado
por medigraphic antígenos del sistema melanogénico, lo que resulta en melano-
toxicidad o inhibición de la formación de melanina. Estos autoanticuerpos
circulantes se dirigen a los antígenos de 65 kDa, ubicados en la superficie del
melanocito y se denominan VIT 90, VIT 75 y VIT 40.
Los anticuerpos de pacientes con vitíligo se utilizan para detectar proteínas de

165, 90, y 68 kDa de células de melanoma. A favor de esta teoría destaca el
hecho de que en el vitíligo pueden manifestarse conjuntamente trastornos
autoinmunitarios, y son muchos los reportes que lo relacionan con enfermedad
tiroidea, diabetes, anemia perniciosa, enfermedad de Addison, alopecia areata,
alopecia universal, porfiria cutánea tarda, miastenia grave, morfea, liquen
escleroatrófico, nevo de Sutton y lepra lepromatosa.
En la síntesis de melanina se requiere tirosinasa, enzima de gran importancia para

llevar a cabo la conversión de tirosina a dopa. Dado lo complicado del proceso por
lo prolongado, ramificado e incompleto de su vía, así como por las estructuras
químicas complejas de los heteropolímeros de la melanina y su insolubilidad, su
determinación se vuelve compleja; por esto, aún no se aclara del todo la fórmula
estructural.
De las estructuras complejas que se requieren en la formación de la melanina

destaca la tirosinasa, que se considera uno de los principales autoantígenos; esto,
a su vez, se corrobora con los anticuerpos antitirosinasa.
Se encontró correlación significativa entre HLA-13 y el vitíligo con anticuerpos

antitiroideos,17 así como HLA-DR4, DR5, Bf3, C4A3, C4B1, DQW3.
En modelos de estudio para vitíligo, como los pollos de la línea Smyth, se

observaron tres proteínas que se consideran antígenos; éstas son: tirosinasa,
proteína relacionada con la tirosinasa-1 (TRP-1) y proteína relacionada con la
tirosinasa-2 (TRP-2). La TRP-1 es reconocida por los autoanticuerpos. Se reportan
22
Carrera: Medicina
similitudes con respecto a la autoinmunidad observada en el vitíligo y la inmunidad
que se manifiesta en el melanoma.
Así, no sólo se detectan los anticuerpos dirigidos a la tirosinasa-2 en los enfermos

con vitíligo, sino que también se observan concentraciones altas de anti-TRP-2
IgG en pacientes con melanoma, a los que se les realizó inmunoterapia activa
específica. Además del melanoma, estos pacientes tienen la despigmentación
propia del vitíligo. La respuesta inmunitaria del melanoma es responsable de la
destrucción de células de melanoma y de melanocitos, lo que produce la
despigmentación clásica del vitíligo. La manifestación final de lesiones vitiligo-like
mejora el pronóstico de los pacientes con melanoma y se sugiere que la IgG
influye en esta respuesta
Los anticuerpos de pacientes con vitíligo se utilizan en el reconocimiento de

antígenos de células de melanoma. Cuando se utilizan células T como
inmunoterapia para la destrucción de células de melanoma, se observa que dicha
destrucción no sólo es para los antígenos tumorales, también para los melanocitos
normales.
Los CD4 participantes reconocen glicoproteínas melanosómicas, tanto en el

melanoma como en el vitíligo.
La citotoxicidad dirigida al melanocito puede ser un episodio secundario en la

patogénesis de la enfermedad, y se ve influida por células T y apoptosis.
Desde el punto de vista experimental, se observó infiltración de células

mononucleares, T y B en la pulpa de las plumas de los pollos de la línea Smyth
con vitíligo espontáneo, lo que provoca directa o indirectamente la destrucción del
melanocito.
Los pacientes con vitíligo no segmentario muestran altas concentraciones de

catecolaminas y de algunos de sus metabolitos como: norepinefrina,
normetanefrina, 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol y ácido homovanílico.
23
Carrera: Medicina
Dicha elevación se hace más evidente cuando el vitíligo se encuentra en estadio
progresivo y reciente donde, además, hay aumento de epinefrina. Las
catecolaminas elevadas son importantes, pues aumentan la actividad de la
monoaminooxidasa-A y, por tanto, se inactiva la catalasa, necesaria en la
remoción del peróxido de hidrógeno y en la síntesis de melanina a partir de L-
tirosina. En el vitíligo progresivo, en comparación con el estable, hay elevación de
las concentraciones séricas de las moléculas de adhesión intercelular, molécula
importante en los procesos inflamatorios, así como de interleucina-2R,
interleucina- 6 y factor de necrosis tumoral alfa.
La elevación de estos Figura 5. Vitíligo acral en el dorso del pie. Figura 6. Vitíligo
acral en los dedos de las manos. Figura 7. Vitíligo acral. Acromía en el codo.
Navarro Jiménez R y col. Dermatología Rev Mex Volumen 49, Núm. 2, marzo-
abril, 2005 pdf elaborado por medigraphic elementos sugiere una fuerte relación
con el daño al melanocito y, por ende, con la actividad de la enfermedad. Además,
la pérdida del melanocito se ve favorecida por la falta de integrinas, la ausencia de
éstas provoca un efecto antiadhesivo, lo que contribuye a su pérdida.
Aunque no se sabe cuál es el papel que desempeña el factor de crecimiento de

fibroblastos en la patogenia del vitíligo, se le menciona como elemento importante
en su desencadenamiento. Este factor se estudió en pacientes con dicho
padecimiento, tanto en suero como en líquido de ampollas de lesiones, y se
encontraron concentraciones elevadas del mismo, en comparación con los
controles sanos. Otro fenómeno que se manifiesta en los melanocitos de vitíligo es
un desequilibrio en el sistema oxidativo, que origina radicales libres; éstos, a su
vez, provocan daño irreversible. Se observa marcada reducción de glutatión y de
glutatión peroxidasa, así como incremento de superóxido dismutasa y de óxido
nítrico.
Los pacientes con vitíligo muestran acumulación de peróxido de hidrógeno en su

epidermis. Si se comparan los melanocitos normales con los de vitíligo, los últimos
muestran disminución significativa de la actividad de la catalasa y de ubiquinona.
24
Carrera: Medicina
Estas concentraciones producen acumulación de peróxido de hidrógeno
epidérmico y altas concentraciones de tetrahidrobiopterina (6-BH4 ) en la
epidermis. El incremento de la tensión oxidativa se relaciona con vacuolización y
muerte temprana del melanocito; el aumento de biopterina se asocia con
citotoxicidad dirigida a melanocitos y con alteraciones en el transporte del calcio,
elemento importante en la supervivencia del melanocito.
La producción exagerada de peróxido de hidrógeno y la tetrahidrobiopterina

(potente inhibidor de la fenilalanina hidrolasa) aumentan la actividad de la
monoaminooxidasa A. Ésta inactiva a la catalasa y, como consecuencia,
disminuye o se pierde la capacidad de sintetizar melanina por vía de la tirosinasa.
Cuando los melanocitos no están completamente ausentes de la epidermis
despigmentada, pueden restablecer su función al remover el peróxido de
hidrógeno. Por ende, se propone el uso de pseudocatalasa para sustituir a la
catalasa en la degradación de este exceso, ya que su administración tópica logra
detener la actividad del padecimiento y promueve la repigmentación. Se observa
un defecto intrínseco, estructural y funcional en el retículo endoplásmico rugoso
(RER) del melanocito y se reporta que los melanocitos de vitíligo contienen RER
dilatado.
Los melanocitos de ratones con parches de vitíligo muestran anormalidades

importantes: destacan los compartimientos anormales de los melanosomas,
dilatación exagerada del retículo endoplásmico rugoso y muerte prematura.
En los bulbos de los pelos blancos de ratones con vitíligo se observó rotura de la
membrana basal, subyacente a los melanocitos, y herniación de los mismos en la
papila dérmica. La falta de melanocitos en la membrana basal también provoca
ausencia de pigmento melánico en el vitíligo temprano del humano; además, se
aprecia pérdida de la célula de Merkel. Se han estudiado diversas proteínas en
relación con los genes en la inducción del vitíligo, tanto en humanos como en
animales de experimentación. Los pollos de la línea Smyth con dicho
padecimiento se relacionan con genes virales.
25
Carrera: Medicina
Asimismo, el herpes virus es uno de los posibles implicados en la causa de la
enfermedad.
9.1 Algunos casos de vitíligo se deben al citomegalovirus
Se reporta que la proteína c-kit desempeña un papel relevante en los humanos.

Dicha proteína se considera un receptor transmembrana perteneciente a las
células pigmentarias, derivadas de la cresta neural, y se utiliza en su proceso de
migración, donde además se requiere el ligando denominado factor Steel. La
proteína c-kit y el factor Steel son necesarios para que el melanocito pueda
sobrevivir y proliferar; los individuos que tienen mutaciones en los genes de
cualquiera de estas proteínas tienen deficiencias en su pigmentación.
Se estudió su expresión al utilizar anticuerpos monoclonales contra c-kit y se

encontró reducida en las lesiones de vitíligo. Se requiere GTP-ciclohidrolasa I en
la formación de tetrahidrobiopterina. Por esto, se considera que las mutaciones del
gen GTP-ciclohidrolasa I son causantes del vitíligo en el humano.
De igual forma, se sugiere que las mutaciones en el gen catalasa contribuyen a

deficiencia en su actividad y la consecuente acumulación de peróxido de
hidrógeno.
9.2 Fenómeno de apoptosis en células que causan vitiligio
Se analizó el fenómeno de apoptosis a fin de corroborar si existía relación con la

patogenia del vitíligo. En este fenómeno existen genes que lo inducen o lo frenan;
aunque se menciona que la apoptosis tiene participación, aún no se ha podido

demostrar. Se estudiaron los genes p53, p21, Bcl-2 y Bax que la inducen y no se
encontraron diferencias en melanocitos normales y melanocitos de vitíligo, por lo
que se sugiere la poca probabilidad de que las alteraciones de las moléculas
reguladoras de apoptosis causen vitíligo.
En relación con los derivados fenólicos que inducen despigmentación cutánea, se
26
Carrera: Medicina
considera que la citotoxicidad y apoptosis inducida por estos derivados es
independiente de la actividad de la tirosinasa.
10 SÍNTOMAS
Las personas que tienen albinismo ocular padecen alteraciones visuales como
falta de agudeza visual, visión nocturna reducida, visiónestereoscópica limitada o
reducida y nistagmo.
El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, generalmente en horizontal,

aunque también puede ser vertical. Éste resulta casi imperceptible para otras
personas. El cerebro se adapta a este movimiento, por lo que las imágenes que
ven las personas albinas son estáticas y no presentan movimiento.
También, a causa de su falta o disminución de la visión binocular, las personas

albinas pueden sufrir estrabismo y tienden a usar los ojos de manera separada,
con movimientos no coordinados. Las personas con albinismo también pueden
padecer miopía, hipermetropía o astigmatismo.
Sim embargo las patologías asociadas a esta condición se pueden agrupar en dos
grandes tipos de problemas de la PIEL y la VISIÓN
10.1. Problemas de la visión en albinos: entre los problemas más frecuentes

podemos encontrar :
● Las personas con albinismo tienen hipopgmentacion del iris y de las células
epiteliales de la retina. Esto le da un aspecto muy especial al ojo y permite
que se distingan los vasos sanguíneos. Normalmente, la luz entra en el ojo
solo a través de la ´pupila , pero en el albinismo la luz puede entrar a través
del iris.
● Estrabismo: desequilibrio de los músculos de los ojos, ojos cruzados o
bizcos.
● Fotofobia: Sensibilidad aumentado a la luz brillante y el resplandor, el
pigmento en el ojo es el que absorbe la luz y nos permite tolerar la mayoría
27
Carrera: Medicina
de las luces brillantes.
● Astigmatismo: Error de refracción causada por una imperfección en la
curvatura de la córnea, lo que impide el enfoque claro de los objetos
cercanos.
● Hipoplasia foveal: Falta del desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio
óptico,
● Trayectoria anormal del nervio óptico: Las señales nerviosas que viajan
desde la retina al cerebro no siguen las rutas habituales.
● Nistagmo: En la primera infancia (movimiento involuntario y incontrolable
de los ojos).
● Defectos refractivos: Pueden tener miopía o hipermetropía y la asociación
con el estigmatismo es muy común. La visión oscila entre normal en los
pacientes con albinismo leve.
11. TRATAMIENTO
No existe un tratamiento para dar solución al problema del albinismo ocular, pero
es posible mejorar la visión con rehabilitación visual.
● Quienes presentan esta condición son sensibles a la luz

● . El uso de gafas oscuras o lentes de contacto de color son de gran ayuda
para resolver este problema.
● Cuando sea necesario utilizar un foco de luz para leer o escribir, se
recomienda colocarla detrás, y no enfrente de la persona con esta
condición.
● Para realizar tareas como leer o trabajar de cerca, existen varios aparatos
que son de gran ayuda para las personas con albinismo ocular. Es el
oftalmólogo el encargado de indicar al paciente la ayuda óptica adecuada
en cada caso.
En los pacientes que sufran estrabismo, es posible realizar una cirugía para
mejorar la apariencia de los ojos.
28
Carrera: Medicina
12. CONDICIONES COMUNES DEL ALBINISMO
Nistagmus: movimiento irregular del ojo.
●Estrabismo, descontrol de los músculos de los ojos ("ojos cruzados" o sin

coordinación).
●Sensibilidad a luces brillantes o claras. Las personas con albinismo pueden tener
miopía (mala vista de lejos o de cerca) y frecuentemente tienen astigmatismo
(imágenes distorsionadas).
Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay

suficiente pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no se
desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia. Las señales del nervio de
la retina al cerebro no siguen los caminos usuales.
El iris, la parte de color en el centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para
protegerse de los rayos de luz que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo
por la pupila, la parte oscura del ojo, pero en personas con albinismo la luz puede
pasar por la muralla del iris también.)
Los tratamientos del ojo son compuestos principalmente por rehabilitación visual.
La cirugía para corregir el estrabismo puede mejorar la apariencia de los ojos. Sin
embargo, como la cirugía no corrige las rutas erróneas de los nervios desde el ojo
al cerebro, no proveerá visión aguda binocular. La cirugía sí puede ayudar la
visión al expandir el espacio visual (donde uno ve un punto fijo) para corregir la
isotropía u "ojos cruzados".
Sensibles al resplandor o brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y necesitan

luz para ver igual que todos los demás. Las gafas oscuras o lentes de contacto de
color ayudan en el exterior. Adentro, es importante prender luces detrás del
hombro y no enfrente, para leer o trabajar.
29
Carrera: Medicina
Varios aparatos visuales ayudan a las personas con albinismo, y el tipo de aparato
depende de cómo usará los ojos la persona al trabajar, haciendo pasatiempos, o
en otras actividades. Para algunas personas es suficiente usar bifocales que
tienen un lente fuerte para leer, lentes para leer de prescripción, o lentes de
contacto.
Otras usan magnificadoras manuales o telescopios chicos especiales. Algunos

usan biópticos, que son lentes que tienen un telescopio chico incluido para que
puedan mirar por medio de los lentes o por el telescopio. Diseños nuevos de
biópticos usan lentes chicos y más livianos.
13. DIAGNÓSTICO
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo.
Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y
también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la

piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una
electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el
albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil
cuando el diagnóstico es incierto.
14. PREVENCIÓN PROBLEMAS MÉDICOS
En los Estados Unidos la mayoría de las personas con albinismo tienen

expectativa de vida normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de
la población. Las vidas de las personas con el Síndrome Hermansky-Pudlak son
más cortas debido a problemas de los pulmones u otros problemas. En países
tropicales, los que no usan protección solar pueden desarrollar cánceres de piel
serios. Si usan la cantidad de protección adecuada, como loción de SPF 20 o más
y vestimenta opaca, las personas con albinismo pueden disfrutar de actividades
30
Carrera: Medicina
afuera hasta durante el verano.
Las personas con albinismo tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es
frecuentemente malentendido. La estigmatización social puede ocurrir,
especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la
persona con albinismo puede ser dudada. Las familias y las escuelas deben hacer
el esfuerzo de no excluir a los niños con albinismo de las actividades de grupo.
● Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética.

Las personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación
deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.
15 . CONCLUSIONES
- El albinismo es una enfermedad hereditaria que afecta la pigmentación de

la piel, el iris del ojo, el cabello, etc, siendo esta practicando imposible de
evitar hasta el momento por la ciencia.
- El albinismo es provocado por una mutacion genética en el cromosoma 11
que se manifiesta cuando el gen es recesivo homocigoto.
- A pesar de la enfermedad las personas con albinismo pueden llevar una
vida similar a la del resto, teniendo las precauciones necesarias ya que
ellos presentan sensibilidad al sol y una visión reducida.
31
Carrera: Medicina
. BIBLIOGRAFÍAS
- https://es.slideshare.net/glexirodriguez/albinismo-29300578
http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/7jornada/Introduccion_albinismo_LluisM
ontoliu_Huelva2013.pdf
http://www.albinismo.es/component/content/article/23-news/35-breves-
notas-sobre-el-albinismo-del-encuentro-con-el-drrichard-king.html
- https://www.investigacionyciencia.es/revistas/investigacion-y-
ciencia/planetas-exticos-488/albinismo-953
- https://es.esribd.com/document/356867199/trabajo-de-inv-albinismo-1
- http://infogen.org.mx/albinismo-falta -de-pigmento-de-la-piel-y-yanexos/
- https://www.medigraphic.com/pdfs/derrevmex/rmd-2005/rmd052b.pdf
32
Carrera: Medicina
ANEXOS
33
Carrera: Medicina
Albinismo ocular: https://www.oftalvist.es/blog/albinismo-ocular/
34
Carrera: Medicina
El tratamiento de una enfermedad de la sangre conocida como tirosinemia

hereditaria tipo 1-- aumentó la pigmentación del pelo y los ojos.
https://www.abc.es/sociedad/abci-tratamiento-albinismo-
201109260000_noticia.html
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente femenina, de 4 meses de edad, producto de primera gestación a término,

aparentemente saludable, pero con enfermedad dérmica congénita manifestada
en diferentes zonas corporales que afecta coloración del cabello y piel. Los padres
son jóvenes sanos, y se trata de un matrimonio no consanguíneo. El abuelo y un
tío paternos con mechón canoso frontal sin otras manifestaciones. Los estudios de
potenciales evocados para evaluación visual y auditiva no mostraron anormalidad.
Descripción de la exploración física: mechón de pelo plateado en región frontal

central del cuero cabelludo (poliosis), de forma triangular, con base superior y
vértice hacia la nariz. Afecta en trayectoria parte interna de ambas cejas. Hay otra
lesión triangular con vértice en parte media de labio inferior, que se extiende hacia
35
Carrera: Medicina
el mentón y el cuello (figura 1). En cara anterior de tórax y casi todo el abdomen
hay grandes máculas hipocrómicas circunscritas de borde irregular, que
contrastan con el color moreno claro de la piel normal, y se extienden a la parte
proximal de los brazos (figura 2). En ambas extremidades inferiores las lesiones
se localizan en el tercio inferior del muslo, y rodean, casi por completo, la pierna,
pero respetan zona del tobillo y el pie (figura 3).
36
Carrera: Medicina
37
Carrera: Medicina

Trabajo Final de Interculturalidad II

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UNIVERSIDAD AQUINO DE BOLIVIA FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD

EL HSP COMO UNA FORMA DE ALBINISMO

VICTOR HUGO DIAZ

MERY NICOL LOAYZA

DAYANA SOLIS RIVERA 60108 GRUPO C

El término albinismo generalmente hace referencia al albinismo oculocutáneo, un

1.PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 5

6.1. MELANOCITOS EN LA PIGMENTACIÓN OCULAR 14

1. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

● Cuáles son los factores más importantes a considerar en relación a esta

2.1. OBJETIVOS GENERALES

2.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS

El trabajo de investigación tiene por finalidad realizar un análisis de los problemas

Órgano más grande del cuerpo, se integra con la epidermis y la dermis

A) Protección: Contra lesiones, invasión bacteriana y desecación.

B) Regulación de la temperatura corporal

C) Recepción: De sensaciones continuas del ambiente (tacto, temperatura,

D) Excreción: De glándulas sudoríparas

E) Absorción: De la radiación ultravioleta del sol para la síntesis de vitamina

La epidermis se compone de un epitelio escamoso estratificado queratinizado

Población más grande de células, dispuestas en cinco capas identificables, los

De los queratinocitos durante la migración de la capa basal de la epidermis a su

1) Estrato basal (germinativo)

4.3.2. ESTRATO ESPINOSO

La capa más gruesa de la epidermis, cuyos queratinocitos, que se conocen como

4.3.3. ESTRATO GRANULOSO

4.3.4. ESTRATO LÚCIDO

Capa delgada de tinción clara de queratinocitos sin núcleo ni organelos; las

4.3.5. ESTRATO CÓRNEO

múltiples capas de células queratinizadas, aplanadas y muertas, queratinocitos,

5.1. CÉLULAS DE LANGERHANS

5.2. CÉLULAS DE MERKEL

El melanocito es una célula dendrítica, son células derivadas de la cresta neural

En condiciones normales, la homeostasis de las células determina si éstas se

2: Cascadas de regulación para arriba de los receptores y moléculas de

3: Pérdida del anclaje o de la unión de los melanocitos a la base de la membrana,

La migración y la supervivencia de los melanocitos en la periferia está afectada

Este tipo de moléculas son el producto de genes codificantes para la coloración de

Su principal función es la producción de melanina que tiene importancia en la

Se caracterizan por su núcleo ovoide y en condiciones normales los melanocitos

El crecimiento de los melanocitos es controlado por los queratinocitos que lo

● Comunicación extracelular que se da a través de factores de crecimiento

● Comunicación intracelular mediada por mensajeros secundarios y señales

● Comunicación intracelular mediada por moléculas de adhesión célula-

Los melanocitos, pueden ser foliculares o epidérmicos, y se diferencian en que los

Al mismo tiempo se puede dividir en:

● Constitutiva: Es la melanina que viene en nuestro código genético y no

● Facultativa: Este tipo de melanina si es producida después de la exposición

Ambas formas son producidas a partir de la oxidación de la tirosina a 3,4-

A medida que se produce más melanina por oxidación de la tirosina, la estructura

También podemos ver una afección en la heterocromía (en oftalmología conocida

El melanoma es un tipo de cáncer de piel. Se forma por una concentración de

6.1. MELANOCITOS EN LA PIGMENTACIÓN OCULAR

La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que originalmente se

del mismo iris. Es la cantidad de melanina presente en los melanocitos la que

Al nacer, los caucásicos generalmente tienen iris de color azul, luego se

El color del iris proviene de la síntesis de melanina dentro de los melanocitos, en

La cantidad de melanina contenida en los melanocitos no la cantidad de

El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en

Hay dos tipos de principales de albinismo, denominados:

● Albinismo oculocutanio (OCA) :la disminución o ausencia de pigmento

El albinismo oculocutaneo es mas frecuente que el albinismo ocular .

8.1. ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO