ANOMALÍA DE MAY-HEGGLIN

Es un desorden de tipo hereditario dominante que presenta de inclusiones basofílicas y

pironinifílicas en el citoplasma.
• Bien definidas • Tamaño de 2 a 5 µm
• Se presentan en los granulocitos y en los monocitos
Se acompañan de otras alteraciones
• Presencia de trombocitopenia • Plaquetas gigantes poco granuladas
Sospechar, de una macrotrombocitopenia hereditaria
• Los cuerpos de Döhle, son reactivos
• Las inclusiones de May-Hegglin son constitucionales
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
Es una inmunodeficiencia primaria que afecta principalmente a los fagocitos, y se
caracteriza por una elevada susceptibilidad a las infecciones fúngicas y bacterianas graves
y recurrentes, junto con el desarrollo de granulomas.
Causada: por mutaciones en alguno de los 5 genes que codifican las subunidades de la
NADPH oxidasa.
Se basa en una deficiencia en el complejo enzimático NADPH oxidasa conduce a una
reducción en la producción de especies reactivas de oxígeno. Una deficiencia en el
complejo enzimático NADPH oxidasa conduce a una reducción en la producción de
especies reactivas de oxígeno (utilizadas por los fagocitos para eliminar bacterias y
hongos).
Prueba del NBT: es una prueba de sangre que mide la capacidad del sistema
inmunológico para convertir al azul de nitro-tetrazolio (NBT) incoloro a un azul fuerte.
Demuestra la incapacidad de los neutrófilos a reducir el N.B.T.
DEFICIENCIA DE MIELOPEROXIDASA
Es un trastorno del metabolismo oxidativo y uno de los trastornos hereditarios más
frecuentes de los fagocitos. existe una ausencia de mieloperoxidasa en los gránulos
primarios de los neutrófilos, causando retraso de la muerte intracelular de hongos y
bacterias por los neutrófilos.
La mieloperoxidasa participa en la optimización de la citotoxicidad dependiente del
oxígeno y modula la respuesta inflamatoria. La deficiencia parcial puede ser hereditaria o
adquirida. Incluso con ausencia completa de mieloperoxidasa, la fagocitosis y la actividad
bactericida de los neutrófilos no se violan, ya que para la destrucción de microorganismos
se usa un sistema independiente de MPO.
Mieloperoxidasa: se encuentra presente en los fagosomas de los neutrófilos y de los
monocitos. Es responsable de la actividad microbicida contra un amplio espectro de
organismos.
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de
glucosilceramida (glucocerebrósido) en las células del sistema fagocítico mononuclear del
hígado, del bazo y de la médula ósea.
Glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa): enzima que interviene en la degradación
lisosómica de los glucolípidos. En ausencia de dicha enzima se produce una acumulación
secundaria de glucocerebrósidos insolubles (glucosilceramida) en los lisosomas de los
macrófagos.
Causa: La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA. El gen
GBA proporciona instrucciones para producir una enzima llamada beta-
glucocerebrosidasa. Esta enzima es activa en los lisosomas, que son estructuras dentro de
las células que actúan como centros de reciclaje. Los lisosomas utilizan enzimas digestivas
para descomponer las sustancias tóxicas, digerir las bacterias que invaden la célula y
reciclar los componentes desgastados de las células. La beta-glucocerebrosidasa
descompone (metaboliza) una sustancia grasa llamada glucocerebrósido
(glucosilceramida) en sustancias más simples que pueden ser utilizadas por la célula, un
azúcar (glucosa) y una molécula de grasa más simple (ceramida). Las mutaciones en el
gen GBA reducen o eliminan la actividad de la beta-glucocerebrosidasa. Cuando no hay
suficiente enzima el glucocerebrósido y sustancias relacionadas pueden acumularse a
niveles tóxicos dentro de las células. Los tejidos y órganos se dañan por la acumulación
anormal y el almacenamiento de estas sustancias, causando las características de la
enfermedad de Gaucher.
Identificación de las células de Gaucher:
• Células espumosas en la medula ósea, hígado y bazo
• Histiocito de 20 a 80 mm de diámetro, de núcleo picnótico, excéntrico, único o
múltiple
• Aspecto de papel de pergamino o de seda arrugada
En la sangre periférica el hallazgo de dichas células es excepcional, pero en cambio es
habitual el de monocitos que contienen fosfatasa ácida tartrato-resistente.