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Guia Genetica Mendeliana
Guia Genetica Mendeliana
Departamento de Ciencias
Asignatura de Biología
Curso: Segundo medio
Profesoras: Maribel Alvear – Daniela Castro
La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y la variación en los seres vivos.
La herencia es la transmisión de la información genética de los progenitores a sus descendientes,
en tanto la variación corresponde a las diferencias que existen entre los descendientes y sus
progenitores.
Los genes son los responsables de transmitir estos caracteres heredados de padres a hijos. Los
genes son segmentos de ADN (y, por lo tanto, secuencias de nucleótidos) que controlan una
característica hereditaria específica (ya sea estructural o funcional), a través de la acción de
proteínas específicas.
Los genes son transportados por los cromosomas durante los procesos de división mitótica y
meiótica. Durante la división mitótica los cromosomas transportan genes a las células somáticas
hijas resultantes, para que éstas conserven el mismo material genético de la célula madre que les
dio origen. Mientras que en la división meiótica los cromosomas transportan genes recombinados a
células especializadas llamadas células sexuales o gametos, las que están destinados a la
generación de un nuevo individuo.
El lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus (plural, loci). A las
distintas variantes que pueden presentar los genes que determinan un caracter específico se les
denomina alelos. Los genes alelos ocupan el mismo locus (posición) en los cromosomas
homólogos (Figura 2). Normalmente, las características hereditarias están determinadas por sólo
2 alelos, cada uno de los cuales se ubica en un miembro del par homólogo.
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Figura 2. El lugar de un cromosoma en donde
existe un gen se llama locus. Los genes alelos
que determinan una misma característica se
ubican en posiciones equivalentes en los
cromosomas homólogos
Los alelos dominantes son aquellos que se siempre se expresan si están presentes. Por
ejemplo, el gen que determina el color café de los ojos es dominante sobre los otros
colores. Los alelos dominantes se simbolizan con la primera letra del rasgo en mayúscula
(en este caso C).
Los alelos recesivos son aquellos que no se expresan si se encuentra la variante
dominante. Así por ejemplo, el gen que determina el color de ojos azul es un alelo recesivo
con respecto al color café. Los alelos recesivos se simbolizan con la misma letra empleada
para el alelo dominante pero en minúscula (en este caso c).
Un par de alelos determina una característica específica. Este par de alelos en un individuo puede
ser igual o distinto:
Si un individuo presenta el mismo par de alelos se dice que ese individuo es homocigoto
para esa característica. Los organismos pueden ser homocigotos dominantes si
presentan dos alelos dominantes (ejemplo: CC), o bien, homocigotos recesivos si
presente dos alelos recesivos (ejemplo: cc). Estos organismos son líneas puras para un
determinado caracter.
Si un individuo presenta un par de alelos distintos (ejemplo: Cc) se dice que ese individuo
es heterocigoto para esa característica. A estos organismos también se les conoce con el
nombre de híbridos para el caracter en cuestión. El rasgo que se expresa está determinado
por el alelo dominante.
Para finalizar, es necesario definir lo que se entiende por genotipo y fenotipo. El genotipo
corresponde a la combinación de alelos que determinan la expresión de una característica dada
de un individuo. A las características observables de un individuo se le conoce como fenotipo.
Así por ejemplo, el genotipo homocigoto dominante CC de la figura número 3, determina el
fenotipo ojos de color café.
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Sin embargo, muchas veces, el fenotipo no está determinado exclusivamente por el genotipo, sino
que depende de factores ambientales que pueden activar o inhibir su expresión. Podemos decir
entonces que:
La figura 4 resume un experimento realizado con conejos de la variedad Himalaya que demuestra
la interacción entre el genotipo y el ambiente para la expresión de un fenotipo en particular. Este
animal es normalmente blanco, excepto en las orejas, la nariz, las extremidades y la cola que son
negras. Si a un conejo Himalaya se le extirpan los pelos blancos en un área del dorso y se
mantiene sobre ella una bolsa con hielo, los nuevos pelos que crecen en la región enfriada resultan
negros. En consecuencia, se infiere que la temperatura (factor ambiental) afecta la expresión del
gen para el color del pelo en los conejos Himalayas. El pelo es blanco en las regiones tibias del
cuerpo, y negro en las partes más frías, como las extremidades y las orejas. Esto demuestra la
asociación que existe entre el genotipo y el ambiente para expresar el fenotipo de un individuo.
Figura 4. Experimento realizado con el conejo Himalaya que demuestra que el fenotipo, muchas veces,
está determinado por la influencia que ejercen los factores ambientales sobre el genotipo.
Ojos pardos, azules, verdes o grises; cabello negro, castaño, rubio o pelirrojo. Éstos son solo unos
pocos ejemplos de las variaciones hereditarias que podemos observar entre los individuos de una
población. ¿Qué principios genéticos explican la transmisión de estos rasgos de los padres a su
descendencia?
Se sugieren dos hipótesis para explicar la transmisión de los caracteres heredados. La primera
sostiene que la herencia se explica como una mezcla, es decir, que el material genético de los
padres se mezcla igual que las pinturas, tal como juntar azul con
amarillo y formar verde. Sin embargo, esta idea no permite
explicar fenómenos como la reaparición de rasgos que se
“saltaron” una generación.
Es por ello que una alternativa al modelo de la mezcla es la
hipótesis de la herencia “particulada”. De acuerdo con este
concepto, los padres transmiten unidades heredables discretas –
genes- que retienen su identidad en la descendencia.
Estableciendo una analogía, una colección de genes se parece
más a una baraja de cartas que a un pincel de un pintor. En
forma semejante a las cartas, los genes se pueden distribuir y
transmitir de generación en generación sin diluirse (sin perder su
identidad e integridad).
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La genética moderna surgió en el jardín de una abadía, donde un monje austriaco llamado Gregor
Mendel, a partir de sus experiencias, descubrió las leyes de la herencia particulada. Mendel
desarrolló su teoría de la herencia varias décadas antes de que fuera observado el comportamiento
de los cromosomas en el microscopio y entendido su significado.
En 1857, Mendel comenzó a cultivar arvejas (nombre científico: Pisum sativun) en el jardín del
monasterio al cual pertenecía, a fin de estudiar los mecanismos de la herencia. Probablemente
eligió trabajar con arvejas porque había mucha variedad entre ellas: esta planta presenta una gran
cantidad de características fenotípicas contrastantes y fácilmente reconocibles. De todas ellas
estudió sólo siete, las que se caracterizaban por tener sólo dos expresiones fenotípicas (dos rasgos
posibles) (Figura 5).
Otra ventaja de utilizar arvejas radicaba en que Mendel podía controlar de manera estricta qué
plantas fecundaban a otras:
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Ahora bien, si se necesita evitar la autofecundación, simplemente, se cortan los estambres
de la flor (dejando sólo los órganos sexuales femeninos o carpelos) y con un pincel se
extrae el polen del estambre de una flor de otra planta y se espolvorea sobre el carpelo que
contienen los óvulos en su interior (Figura 7). Este procedimiento permite la polinización
cruzada entre individuos distintos.
A partir del control de la fecundación Mendel podía estar muy seguro del parentesco de cada
individuo, según el método utilizado.
Mendel se aseguró de comenzar sus experimentos con líneas genéticamente puras (individuos
homocigotos para un rasgo fenotípico). Cuando las plantas de líneas genéticamente puras se
autopolinizan, toda su descendencia es de la misma variedad. Por ejemplo, una planta con flores
púrpuras es de línea genéticamente pura si las semillas producidas por autopolinización dan origen
a plantas que también tienen flores púrpuras.
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Figura 8. Esquema que resume el procedimiento empleado por Mendel en la primera parte de su
experimento. Note que todos los descendientes del cruzamiento monohíbrido son plantas con flores de color
púrpura. Dado que este rasgo apareció en todos los individuos, lo denominó rasgo dominante
Figura 9. La autofecundación de
los híbridos produce plantas tanto
con flores púrpuras como con
flores blancas en una proporción
3:1, es decir, por cada 3 plantas
con flores púrpuras existe 1 planta
con flores blancas. De modo que el
rasgo color blanco de las flores
reaparece en la segunda
generación filial.
Mendel realizó la misma experiencia con los otros 6 caracteres, obteniendo siempre los mismos
resultados: el cruzamiento de dos individuos de líneas puras para un rasgo de un determinado
carácter, generaba una F1 que presentaba sólo un rasgo, al que Mendel denominó rasgo
dominante, mientras que al permitir la autofecundación de los híbridos, reaparecía el
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rasgo recesivo en una proporción de 1:3 con respecto al rasgo dominante, tal como lo muestra la
siguiente tabla:
Mendel desarrolló una serie de suposiciones para explicar el patrón de herencia 3:1 que observó en
forma constante en la descendencia F2 de sus experimentos con arvejas. Algunas de estas
suposiciones son:
1. En todo organismo existen 2 “factores” (actualmente, a los factores se les conoce como genes)
que regulan la aparición de cada característica hereditaria, de los cuales uno proviene del gameto
masculino y el otro del gameto femenino.
2. Si un organismo posee 2 factores diferentes para una característica dada, uno de ellos debe
expresarse (el factor dominante) y excluir totalmente al otro (el factor recesivo).
3. Los factores se segregan (separan) uno del otro durante la formación de las células sexuales, de
modo que cada gameto lleva solamente un factor del par.
Actualmente, a esta última suposición se le conoce como la primera ley de Mendel o ley de la
segregación, la cual postula, en términos modernos que:
“...Los alelos se separan durante la formación de gametos, de modo que cada gameto
recibe sólo un miembro del par alélico...”
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Figura 10. Modelo propuesto por Mendel que explica
los resultados obtenidos. Note que la descendencia F 2
de un cruzamiento para el color de la flor da lugar a la
proporción fenotípica característica 3:1. Por su parte,
en cuanto al genotipo, existen en realidad dos
categorías de plantas de flores púrpuras, las PP
(homocigotas dominantes), las Pp (heterocigotas) y
sólo una de flores blancas (pp), lo que da una
proporción genotípica característica 1:2:1.
El descubrimiento de Mendel fue notable en el sentido que, en ese tiempo, no se sabía nada acerca
de los genes ni del comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. No obstante, las
suposiciones realizadas por él, resultaron ser correctas. Actualmente se sabe que los cromosomas
son los portadores de los genes alelos. Cuando los cromosomas homólogos se separan durante la
meiosis I, también lo hacen todos los alelos que se encuentran en dichos cromosomas. Dado que
cada gameto sólo recibe un miembro del par homólogo, también está recibiendo sólo un alelo del
par, siendo esto, lo que precisa la ley de la segregación o primera ley de Mendel. La siguiente
figura muestra de forma esquemática lo expresado en este párrafo.
Supongamos que tenemos una planta de arveja que tiene flores púrpuras. No es posible deducir a
partir del color de la flor si la planta es homocigota o heterocigota, porque los genotipos PP y Pp
dan como resultado el mismo fenotipo, flor púrpura. Pero si cruzamos esta planta con una que
tenga flores blancas, el aspecto de la descendencia revelará el genotipo del progenitor de flor
púrpura, ya que se sabe que los individuos de flores blancas son homocigotos recesivos (pp) para
esa característica fenotípica.
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Al cruzamiento de un individuo de genotipo desconocido con un individuo homocigoto recesivo,
recibe el nombre de retrocruce o cruzamiento de prueba. Observa y analiza la siguiente tabla.
Cruzamiento de Prueba
APLICACIÓN: Un organismo que exhibe un rasgo
dominante, como las flores púrpuras en las plantas de
arvejas, puede ser homocigoto para el alelo
dominante o heterocigoto. Para determinar el
genotipo de un organismo, los genetistas pueden
realizar un cruzamiento de prueba.
TÉCNICA: En un cruzamiento de prueba se cruza el
individuo con el genotipo desconocido con un
individuo homocigoto que expresa el rasgo recesivo
(flores blancas en este ejemplo). Por medio de la
observación de los fenotipos de la descendencia que
se produce en este cruzamiento podemos deducir el
genotipo del progenitor de flores púrpuras.
RESULTADO:
1. ¿De qué color serán las semillas de las plantas que resulten de la F1 al cruzar una planta de
semillas amarillas (heterocigota) con otra de semillas verdes? (copia el desarrollo realizado por tu
profesora).
2. Si las plantas que Mendel obtuvo en la F1 (heterocigotas) hubieran producido 400 plantas,
¿Cuántas habrían sido homocigotas y cuántas heterocigotas? (copia el desarrollo realizado por tu
profesora).
3. Si la descendencia dio 112 plantas de arvejas altas y 48 plantas bajas, ¿Cuál es el genotipo más
probable de los progenitores? (copia el desarrollo realizado por tu profesora).
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EJERCICIOS PROPUESTOS.
1. Otro carácter que estudio Mendel fue la textura de la semilla de Pisum sativum, encontrándose con
semillas lisas y rugosas, siendo las semillas lisas dominantes (L) y las semillas rugosas recesivas (l).
Si realizamos un cruce entre arvejas de estas características:
a. ¿Qué resultados podríamos esperar en la F1 cuando el carácter liso es homocigoto?
b. ¿Qué resultados esperaríamos cuando el carácter liso es heterocigoto?
c. ¿Cuál será el porcentaje del genotipo y fenotipo en la F 2 del primer cruce?
2. En la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), las alas largas (L) son dominante sobre las alas
cortas o vestigiales (l). ¿Qué resultado se obtendría al cruzar una mosca heterocigota de ala larga con
un individuo de ala corta? (indique fenotipos y genotipos).
3. En el conejillo de Indias, el pelo rizado R es dominante sobre el pelo liso r. Si cruzamos dos conejillos
de Indias híbridos, es decir, heterocigotos ¿qué fenotipos tendrá la progenie?
4. En cierta variedad de gato, el pelo largo (a) es recesivo con respecto al pelo corto (A). Si se cruza un
gato de pelo largo con uno homocigoto de pelo corto ¿cuál será el aspecto de F 1? ¿Cuál es la
probabilidad de obtener en F2 un gato de pelo largo?
5. En los conejos el color del pelaje negro (N) domina sobre el color blanco (n). En un cruce entre una
hembra negra y un macho blanco resultaron crías con los siguientes fenotipos: 5 negros y 4 blancos.
Determine el genotipo de los descendientes y de los progenitores.
a. Si cruzamos la hembra del cruce anterior con un macho negro heterocigoto ¿Cuál será el
fenotipo y genotipo de sus descendientes?
6. En la oveja, el color blanco se debe a un gen dominante W, el negro a un gen recesivo w. Dos ovejas
blancas son cruzadas y producen un cordero negro. Si tuvieran otra cría ¿podría ser blanca? Si es así,
¿cuáles son las probabilidades de que sea blanca? Elabora la lista de los genotipos de todos los
animales mencionados en este problema.
8. En el tomate, el color de la cáscara puede ser rojo o amarillo. Con plantas de estos dos fenotipos se
realizan los siguientes cruzamientos:
En su segundo experimento, Mendel siguió dos caracteres al mismo tiempo. Esta vez, los
caracteres que utilizó en este experimento fueron el color de la semilla y su textura. El color de la
semilla presenta dos variedades: puede ser amarilla o verde, en donde el primer rasgo es
dominante (A) sobre el segundo (a). En tanto, la textura de la semilla puede ser lisa (rasgo
dominantes, L) o rugosa (rasgo recesivo, l).
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El resultado fue el esperable: el 100% de los individuos expresaron ambos rasgos dominantes:
amarillo y liso, tal como ocurrió con la primera parte de su primer experimento. Sin embargo,
surgió en él la siguiente interrogante: ¿los factores que se heredan de los progenitores se
mantienen juntos de generación en generación o se distribuyen de forma independiente?
¿Los alelos para el color y la forma de la semilla se distribuyen en los gametos de forma dependiente
(juntos) o independientes?
EXPERIMENTO: Se cruzaron dos plantas de arvejas de líneas genéticamente puras, una con semillas amarillas y lisas y
la otra con semillas verdes y rugosas, y se originaron plantas dihíbridas F 1. La autopolinización de los dihíbridos F1, que
son heterocigotos para ambos caracteres, produjo la generación F 2. Las dos hipótesis predicen diferentes proporciones
fenotípicas. El color amarillo (A) y la textura lisa (L) son dominantes.
CONCLUSIÓN: Los resultados sustentan la hipótesis de la distribución independiente. Los alelos para el color de las
semillas y los de su forma se distribuyen en los gametos en forma independiente uno de otro*.
A partir del segundo experimento de la Mendel se enuncia la segunda ley de la herencia, también
llamada ley de la distribución independiente, la cual actualmente sostiene que:
“...Cada par de alelos se separa de manera independiente de los otros pares de alelos
durante la formación de los gametos...”
Esta ley de Mendel sólo se aplica cuando los alelos en estudio se ubican en cromosomas distintos,
es decir, en pares que NO SON HOMÓLOGOS.
EJERCICIOS RESUELTOS.
1. Si en la F2, producto del cruce de dihíbridos, se han contado 180 semillas amarillas-lisas,
¿aproximadamente cuántas esperas encontrar que sean amarillas-rugosas? ¿Y cuántas verdes
rugosas?
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2. Se cruza una planta de arvejas de flores púrpuras(línea pura)-larga (heterocigota) con otra
planta heterocigota para los mismos caracteres. Determina la proporción fenotípica de la
descendencia.
EJERCICIOS PROPUESTOS.
1. En el conejillo de indias, el pelaje rizado (R) es dominante sobre el liso (r), y el pelaje negro (N) es dominante sobre el
blanco (n). R y N son genes independientes. Si cruzamos un animal rizado negro línea pura con otro blanco liso.
2. En la gallina, las patas plumosas (P) son dominantes sobre patas limpias (p) y la cresta en guisante (G) sobre la
cresta sencilla (g). Dos gallos A y B se cruzan con dos gallinas C y D. Las cuatro aves tienen patas plumosas y
cresta en guisante. El gallo A tiene con ambas gallinas, descendientes plumosos y con cresta en guisante. El gallo B
con la gallina C tiene descendientes con las patas plumosas o limpias, pero todos con la cresta en guisante; pero
con la gallina D tiene todos los descendientes plumosos, pero parte con la cresta en guisante y parte con la cresta
sencilla.
¿Cuáles son los genotipos de estas cuatro aves? Determínelos con los correspondientes cruzamientos
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