Patologías

1. Patologías (de origen genético)

Las mutaciones pueden cambiar las instrucciones para fabricar proteínas y ocasionar que
no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar enfermedades genéticas.

Se puede nacer con una patología de origen genético (heredable - Congénito) o puede
desarrollarse posteriormente (heredable pero no congénito).

Se puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres (Estudiaremos eso
con las leyes de Mendel).

2. Las patologías genéticas pueden ser debidas a mutaciones a nivel de:

a) Genes (sustituciones, adiciones o delecciones) que pueden estar ubicados en Cr.

Somáticos o sexuales

b) Cromosomas (numéricas o estructurales) somáticos o Cr, sexuales.

Como existen un grupo grande de enfermedades que se presentan al nacer (congénitas)

que no son de origen genético y que muchas veces se las confunde con hereditarias,
incluiremos al final, las enfermedades de origen ambiental.
c). Ambientales: QUE NO SON GENÉTICAS, (no son alteraciones que afectan los genes
ni los cromosomas) pero que es importante conocerlas y prevenirlas.

Iremos viendo a continuación algunos ejemplos de patologías, siguiendo ese orden. En la

parte de arriba a la izquierda los subtítulos nos irán guiando.
Existen muchas más patologías, incluso algunas que siguen descubriendo.
No explicaremos lo que ya está escrito en las imágenes. Tampoco detallaremos la parte
clínica (no es el fin de esta materia) Sí haremos hincapié en el cariotipo.

3. Génicas somáticas (genes ubicados en Cr. Somáticos).

Ej. Acondroplasia: un gen dominante, por lo tanto, si alguno o ambos padres lo tienen, las
probabilidades de heredarlo serán elevadas.

Sin embargo, el 90 % de los casos que existen no son heredados, sino que son NUEVAS
MUTACIONES.

El cariotipo es normal, ya que el daño es a nivel de genes, que no se reflejan en un

cariotipo, como el que nosotros elaboraremos.

4. Génicas somáticas. Ej. Albinismo: Existen varios tipos de albinismo. En este ej. el daño
en el cr. 11. es un gen recesivo. El cariotipo es Normal

5. Génicas somáticas. Ej. Fibrosis quística: Gen recesivo. Secreciones espesas en los
pulmones e intestinos. Dificultades para respirar y digerir alimentos. cariotipo Normal.
 Existen un grupo de patologías que, si bien son de origen génico, tienen además un
componente ambiental. Se las llama multifactoriales

6. Génicas somáticas. MULTIFACTORIALES. Tienen un componente genético, pero

también ambiental.
Ej. Hidrocefalia. (igual el cariotipo es normal)

7. Otro ejemplo Multifactorial: Displasia congénita de la cadera. Se da mucho más en las

mujeres que en los hombres.

Se cree que hay una predisposición hereditaria, ¿en el hueso? ¿En los ligamentos?
Y un componente ambiental: ¿Mayor peso del bebé?, ¿la forma de agarrarlo al nacer?

8. Génicas sexuales. (genes ubicados en Cr. Sexuales).:

Ej. Hemofilia: gen recesivo. Se presenta más en varones que mujeres y son las mamás
las que le dan el gen al hijo hombre (veremos porqué en los entrecruzamientos
mendelianos)

El cariotipo es normal. (no podemos detectar anomalías a nivel de genes en los cariotipos
sencillos)

9. Génicas sexuales. (genes ubicados en Cr. Sexuales).:

Ej. Daltonismo, gen recesivo. Igual que el anterior, se da más en hombres.

10. Génicas sexuales. (genes ubicados en Cr. Sexuales).:

Ej. Raquitismo hipofosfatémico. Gen dominante (mayor probabilidad de heredarlo).

Cariotipo normal.

Pasemos ahora a patologías que se originan en MUTACIONES CROMOSÓMICAS.

Pueden ser numéricas (por no disyunciones pre o post-cigóticas) o pueden ser

estructurales.

Iremos estudiando por enfermedades y analizando cómo serían los diversos orígenes
numéricos y estructurales y sus consecuencias.

11. Cromosómicas somáticas

Ej. Síndrome de Down. (esta enfermedad la desarrollaremos a detalle)

Puede ser por
• No disyunción pre-cigótica
• No disyunción post-cigótica
• Translocación

12. S. Down por No disyunción pre-cigótica: (se dice libre, porque los cromosomas están
separados, no unidos como veremos cuando es por translocación)
 En la mayoría de los casos se debe a una no disyunción materna y esto está relacionado
con la edad materna

El cariotipo de una persona es el mismo en todas sus células ej. 47 XX+21 y los síntomas
son muy marcados.

13. Relación edad materna → Síndrome de Down.

A mayor edad, mayor probabilidad de una no disyunción materna

14. Cariotipo de una persona con S. Down por no disyunción pre-cigótica,

47 XY+21 (tienen 3 cromosomas 21 separados-libres )

15. S. Down por No disyunción post-cigótica. La persona tiene mosaicismo, es decir que tiene
al menos 2 líneas celulares. La persona tiene 2 cariotipos (unas células uno y otras
células otro)

El niño con síndrome de Down por no disyunción post-cigótica, tendrá las características
del síndrome menos marcadas, ya que tiene células normales y células con trisomía.

A continuación, veremos S. Down por translocación, por favor presten bastante atención,
no es muy fácil explicarlo por este medio

16. Down por translocación (mutación estructural): un cromosoma 21 unido a otro

cromosoma. Puede ser unido al 14 o unido a otro 21.

Ej. 46 XY t (14;21) *. Fíjense que no se dice que tiene 47 cromosomas. Cuando el

cromosoma 21 extra está unido a otro, no se lo cuenta como uno más (no está “libre”)
enseguida veremos el cariotipo completo.

Cuando se encuentra que un niño tiene Down por translocación se debe hacer cariotipo a
los padres. Del cual puede resultar 2 opciones
a) Que sean normales, entonces es una nueva translocación
b) Que uno de los padres tenga una translocación equilibrada o balanceada (ya veremos
el cariotipo)

17. Cariotipo S. Down por translocación 14;21 (Ej. 46 XY t 14;21 *. del ejemplo anterior)
Fíjense que, en el 14, hay un cr. 21 unido, además de los 2 cr. 21 que están en su lugar

Si bien se dice que tiene 46 cromosomas, tiene uno 14 que está unido a un 21. Por lo
tanto, en la práctica, es decir en la formación de proteínas, tiene 3 Cr. 21. Dos libres y
uno unido al 14.

Como dijimos, se debe hacer cariotipo de los padres.

18. Uno de los padres puede ser que tenga una translocación balanceada
45 XY t (14;21) Vean que donde debían estar los cr. 21 solo hay uno. El otro está
prendido a un 14 (por eso no se lo cuenta, porque no está “libre”) Entonces dice que tiene
45 cromosomas.
 Este señor en la práctica es normal, el problema es cuando forma gametas…y cómo
pueden ser sus hijos. ya que podrá tener otros hijos con S. Down

19. Las posibles combinaciones y posibles descendientes: en la formación de las gametas de

él (espermatozoides) y cuando se unen a una gameta femenina (óvulo) normal
Se toma en cuenta solo el Cr. 14 y el 21.

Los resultados en los posibles descendientes (cigotos) son: Normal, monosomía (no
viable), trisomía por translocación (con S.Down) y translocación balanceada (sano pero
que tendrá hijos con S. Down)

Otra translocación que provoca S. Down es la siguiente:

20. Cariotipo S. Down: Translocación 21;21

46 XY t (21;21) Fíjense que tiene 46 cromosomas. Tiene 2 cromosomas 21 en su lugar

correcto, pero tiene uno más 21 prendido a otro 21. En total, en la práctica tiene 3 Cr 21
formando proteínas.

Igual que en el caso anterior, se debe hacer cariotipo de los padres, ya que pueden tener
una translocación balanceada y podrán tener otros hijos con S. Down.

21. Como puede ser la madre, por ejemplo: Madre: translocación balanceada 21;21
Cariotipo 45 XX t (21;21). Ella no tiene Down, es normal, pero uno de sus cr. 21 se
prendió al otro 21

El gran problema es cuando ella tenga hijos…veamos

22. Las posibles combinaciones y posibles descendientes: en la formación de las gametas de

ella (óvulos) y cuando se unen a una gameta masculina normal
Se toma en cuenta solo el Cr. 21.

Los resultados para sus descendientes: Trisomía 21 por t 21;21 (con S. Dow) y
monosomía (no viable)

Es decir, que de los hijos que lleguen a nacer, TODOS tendrán S. Down

23. Cromosómicas somáticas

Ej. Síndrome de Patau.

Puede ser por
• No disyunción pre-cigótica
• No disyunción post-cigótica
• Translocación

Tienen tantos daños que no logran vivir mucho.

24. Imágenes de daños físicos externos por el S. Patau.

25. Cariotipo S. Patau: no disyunción pre-cigótica (trisomía “libre”) 47 XX+13 (mujer) o 47
XY+13 (hombre)

26. Arriba a la derecha vemos ttrisomía 13 por t (13;13) Cariotipo 46 XY t (13;13). Igual que
vimos en S, Down. Tiene 46 Cr. libres, pero hay un 13 de más que está prendido a otro
13. En total tiene 3 Cr. 13, pero no están libres los 3.

Y la recomendación es igual → Hacer cariotipo de los padres

Uno de los padres puede tener una translocación balanceada: 45 XX t (13;14)

Como la figura abajo a la derecha, donde un cromosoma 13 se ha prendido a un Cr. 14.
Entonces el padre es normal, pero al pasarle la translocación al hijo…este tendrá S. de
Patau.

27. Cromosómicas somáticas

Ej. Síndrome de Edwards.

Puede ser por
• No disyunción pre-cigótica
• No disyunción post-cigótica

También mueren pronto

28. Cariotipo S. Edwards: no disyunción pre-cigótica (trisomía “libre”) 47 XX+18 (mujer) o 47

XY+18 (hombre)

Pasemos ahora a las CROMOSÓMICAS SOMÁTICAS ESTRUCTURALES

29. Cromosómicas somáticas estructurales: Ej. Síndrome de Cri du chat (maullido del gato).
Es una delección parcial del Cr. 5.

El cariotipo refleja esa pérdida de un segmento, si es en el brazo corto (p) o en el brazo

largo (q) del cromosoma
46 XY5p- (hombre) ó 46 XX 5p- (mujer)

30. Cariotipo de S. Cri du Chat. (Mirar los Cr. 5)

31. Cromosómicas somáticas estructurales: Ej. Síndrome de “Prader-Willi” Es una delección

parcial del brazo q del cr. 15 paterno.

32. Cromosómicas somáticas estructurales: Ej. Síndrome de “Angelman”, es una delección

parcial del brazo q del cr. 15 materno.

Pasemos ahora a las patologías CROMOSÓMICAS SEXUALES

33. Cromosómicas sexuales

Ej. Síndrome de Turner. (falta un cr. Sexual X o parte de él)
 Puede ser por
• No disyunción pre-cigótica
• No disyunción post-cigótica
• Delecciones

Pocas logran sobrevivir. Es la única monosomía que existen seres humanos vivientes.

34. Los cariotipos que pueden darse, por no disy. Pre- o post cigótica y por delección parcial

fíjense que en post-cigótica hay mosaicismo. y que por delección parcial tiene 46 cr. pero
le falta un pedazo

35. Cariotipo S. Turner por no disyunción pre-cigótica 45 X0

36. Cromosómicas sexuales

Ej. Síndrome de Klinefelter (hombre con 2 cr. Sexuales XX y un Cr. Y

Puede ser por
• No disyunción pre-cigótica
• No disyunción post-cigótica

se recuerdan que tendrá 1 corpúsculo de Barr?

37. Cariotipo S. Klinefelter por no disyunción pre-cigótica 47 XXY

38. Cromosómicas sexuales

Ej. Síndrome de Superhembra (mujer con 3 Cr. Sexuales X)
Puede ser por
• No disyunción pre-cigótica
• No disyunción post-cigótica (mosaicismo= 2 cariotipos)

¿Se recuerdan cuántos corpúsculos de Bar tendrá?

39. Cariotipo S. Superhembra por no disyunción pre-cigótica 47 XXX

40. Cariotipo S. Superhembra por no disyunción post-cigótica 46XX/47XXX

Una sola persona tiene 2 cariotipos= mosaicismo debido a no disyunción post-cigótica

41. Cómo serán los gametos y posibles descendientes de una mujer XXX (no disy pre-
cigótica) y un hombre normal:

50 % normales, 25% con S. Klinefelter y 25% con S. Superhembra

42. Cromosómicas sexuales

Ej. Síndrome de Supermacho (S. Jacob) (hombre con 1 Cr.X y 2 Cr. Y)
Puede ser por
 No disyunción pre-cigótica
No disyunción post-cigótica (mosaicismo= 2 cariotipos)

43. Cariotipo S. Supermacho por no disyunción pre-cigótica 47 XYY

44. Cómo serán los gametos y posibles descendientes de un hombre XYY y una mujer
normal:

50 % normales, 25% con S. Klinefelter y 25% con S. Supermacho

45. Cromosómicas sexuales

Ej. Síndrome X frágil, S. “Martin Bell”. Se repite muchas veces un triplete en un gen del
Cr. X

Pasamos ahora a las Patologías de ORIGEN AMBIENTAL (NO GENÉTICAS-NO EN EL

ADN-NO HEREDABLES)

46. Patologías de origen ambiental, no heredable = Producidas por agentes externos que
son dañinos para el desarrollo del embrión durante el embarazo, pero que no afectan al
ADN.
Los cariotipos son normales
Mencionaremos solo algunos ejemplos, hay muchos más.

47. S. De alcoholismo fetal (SAF). La frecuencia varía, según las costumbres de beber en
distintos países o regiones.

*Es importante evitar el consumo de alcohol desde el INICIO del embarazo

48. S. Falta de yodo, produce hipotiroidismo, cretinismo

*Es importante consumir sal con yodo durante el embarazo

49. La prueba del talón: Sirve para detectar, en los primeros días del nacido, si tienen alguna
deficiencia METABÓLICA como consecuencia de algún Síndrome heredado o alguna
deficiencia durante el desarrollo embrionario (externa). Se aplican dietas y tratamientos
antes que se produzcan mayores daños.

 Es importante hacerle al recién nacido esta prueba, que hoy en día detecta muchas
deficiencias

50. S. Embriofetopatía por la rubeola

* Es importante que las mujeres estén vacunadas para que esto no ocurra

51. S. Microcefalia por el Zica

Recuerden que los vectores del virus del Zica son los mosquitos.
 * Es importante limpiar y destruir los criaderos de mosquitos. Usar puertas de malla,
mosquiteros.

52. S. Toxoplasmosis congénita

* Es importante no comer carne poco cocinada. No alimentar a los gatos y perros con
carne cruda para que el ciclo del protozoario no se cumpla. No agarrar tierra con las
manos, en los lugares donde defecan los gatos y perros.

53. Las medicinas antes de usarlas en mujeres embarazadas deben ser probadas en
experimentos generalmente con animales.
Ej. S. Embriopatía por Talidomida. Un efecto desastroso, que provocó una medicina para
tratar las náuseas en las mujeres embarazadas pero que no había sido testeado
previamente: muchos niños nacieron sin piernas y/o sin brazos.

54. Como estos…

* Es importante que las mujeres embarazadas consulten al médico antes de usar alguna
medicina
55. Tarea: Completar el cuadro con ejemplos NUEVOS, no los de las clases. (buscar en
internet)

56. Ejemplos de patologías presentadas en clases, para que se guíen en lo que tienen que
hacer en el cuadro anterior.
 En mutación deben poner lo que encuentren en internet, deben investigar.
 Videos:
https://www.admiravision.es/es/articulos/divulgacion/articulo/vision-de-los-colores-y-su-
genetica#.Xqb9HSlKhqM
https://www.youtube.com/watch?v=PuLHhykwY5M

https://www.youtube.com/watch?v=oYEywncV1zA