Biología y Genética Forense. Examen Final. Primera Convocatoria.

Curso 2019-20

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Preguntas teóricas (2,5 puntos). Definir precisa y concisamente los siguientes conceptos:

1. Cadena (hebra) antisentido en un gen

En la TRANSCRIPCIÓN, o sea, a la hora de fabricar el ARNm, es la hebra del gen que
sirve de molde a la ARN polimerasa. Su secuencia es por tanto complementaria a la
del ARNm

2. Alelo
Cada una de las diferentes versiones de un locus que podemos encontrar en una
población. Al ser organismos diploides cada uno de nosotros porta dos alelos de
cada locus. Si ambos alelos son iguales se dice que somos homocigóticos y si son
diferentes heterocigóticos.

3. ¿En qué consisten las marcas epigenéticas del genoma? Indique dos posibles usos
presentes o futuros en Genética Forense.
Son modificaciones químicas que se producen en los cromosomas y que
determinan que una zona del genoma pueda expresarse / transcribirse / ser
funcional o no. Las zonas no funcionales se compactan y se vuelven inaccesibles a
las ARN polimerasas
El análisis de las zonas inactivadas nos podrá permitir determinar la edad de la
persona donante de una muestra de ADN o distinguir entre muestras depositadas
por dos gemelos idénticos.

4. Cite dos tipos marcadores genéticos de tamaño y dos tipos de marcadores genéticos de
secuencia.
Tamaño: STR (microsatélites), VNTR (microsatélites), secuencias ALU
Secuencia: SNP, LazoD o zona hipervariable mitocondrial, Barcodes

5. Índice de paternidad
Es una RAZON DE VEROSOMILITUD que confronta la probabilidad de obtener el
genotipo del presunto hijo bajo dos hipótesis diferentes, por ejemplo que un padre
alegado sea el verdadero padre frente a que lo sea un varón al azar de la población.

6. Corrección de Balding en el análisis de perfiles de STR. ¿Cuándo se usa y cómo se

implementa?

Cuando la frecuencia estimada para un alelo de un marcador es muy baja o 0

significa que ese alelo no se ha encontrado o se ha encontrado muy pocas veces en
el muestreo estadístico realizado para estimar las frecuencias en la población. En
ese caso la posibilidad de haber subestimado dicha frecuencia es alta y para evitar
perjudicar al sospechoso se realizan correcciones de esa frecuencia. La corrección
de Balding consiste en sumar a la base de datos del muestreo los perfiles de las
muestras dubitada e indubitada y volver a estimar las frecuencias alélicas.
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7. ¿Qué importancia tiene para un laboratorio de Genética Forense realizar una validación
interna?
Aunque las casas comerciales llevan a cabo lo que se llama una validación de
desarrollo, los laboratorios tienen que realizar unos ensayos previos antes de poder
usar una técnica en la casuística diaria con el objeto de conocer en profundidad
como funciona un ensayo concreto. En el caso de kit de individualización genética,
el llevar a cabo una validación interna nos permitirá establecer o definir una serie de
parámetros que nos servirán para la edición correcta de perfiles únicos y perfiles
mezclas. Entre otros parámetros están el umbral analítico, el umbral estocástico, el
balance de heterocigoto, los stutter, etc.

8. Explique si es correcta o no la siguiente expresión: “Es quince millones de veces más

probable que el sospechoso sea el donante de los restos de semen que sea un hombre al
azar en la población”.

La expresión es incorrecta porque la razón de máxima verosimilitud (LR) calcula la

probabilidad de la evidencia y no la probabilidad de la hipótesis, como viene
reflejada en esta expresión. La forma correcta de comunicarla sería es quince
millones de veces más probable si los restos biológicos analizados procedieran del
sospechoso que si procedieran de un hombre al azar en la población.

9. ¿Qué papel juega la transcriptasa inversa en la detección de fluidos biológicos?

Hoy en día el desarrollo de técnicas moleculares permite poder determinar la

naturaleza de determinados fluidos biológicos a través del ARN mensajero. Pues
bien, la transcriptasa inversa permite convertir el ARN en ADN y, a partir de aquí,
llevar a cabo la amplificación de marcadores específicos de fluidos como sangre,
saliva, semen y su detección mediante electroforesis capilar.

10. Enumere dos soluciones de que dispone el laboratorio para minimizar la acción de los
inhibidores en la amplificación

Como posibles soluciones para minimizar la acción de inhibidores se encuentran:

dilución de la muestra, añadir más ADN polimerasa a la reacción de PCR, usar un
método de extracción con NaOH acoplado a una purificación, aumentar el número
de ciclos de la PCR.
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Problema 1 (1,25 puntos)

Un famoso ala-pivot de la NBA, Andrew Scott, ha sufrido un accidente aéreo en un avión

privado al poco de iniciar el despegue. A pesar de que los servicios de emergencia han
actuado con una gran celeridad ha sido imposible rescatar con vida a ninguna de las personas
que viajaban en dicho vuelo. Como consecuencia de esta catástrofe, que ha conmocionado al
mundo del baloncesto, se ha puesto en marcha el Protocolo de actuación de víctimas múltiples
de los Estados Unidos. El FBI, laboratorio encargado de realizar los análisis, ha recogido
muestras de un cadáver, que por la posición del asiento, podrían corresponderse con las del
deportista y además muestras de referencia de sus padres. Estos son los perfiles genéticos
obtenidos:

CADÁVER SRA. SCOTT SR. SCOTT

D3S1358 11-14 14-15 11-17
D16S539 8-9 9-9 8-12
D2S441 10-11 10-13 12-15
D7S820 10-11 10-11 10-11
D12S391 15-16 15-16 16-19
A la vista de los resultados, defina las hipótesis y calcule el valor del índice de parentesco
apropiado a este caso.

Nota: si fuera necesario aplicar una tasa de mutación, use como valor 0.001.

Solución 1:

La mejor solución sería mediante un cálculo de una paterno-maternidad puesto que no

podemos dar como ciertos al padre ni a la madre. Se trata de un cadáver (posiblemente
carbonizado y no reconocible) que hay que identificar. El índice de parentesco a calcular
es el índice de paterno-maternidad (IPM)

Hipótesis:

Ho= el cadáver pertenece a un hijo del Sr y Sra Scott

Ho= el cadáver no pertenece a un hijo del Sr y Sra Scott

D3S1358

IPM= 0.5 X 0.5/2f11f14= 0.25/2 x 0.01** x 0.1127= 0.25/0.002254= 110,9139

D16S539

IPM= 1 X 0.5/2f8f9= 0. 5/2 x 0.0229 x 0.1021= 0.5/0.00467618= 106,9249

D2S441

IPM= 0.5 X [0.5 x 0.001 x 0.5 x 1]***/2f10f11= 0.000125/(2 x 0.1761x 0.3239)=

0.000125/0.11407758= 0.0011

D7S820

IPM= 0.5 X 0.5 + 0.5 x 0.5/2f10f11= 0.5/2 x 0.2835x 0.2095= 0.5/0.1187865= 4.2092
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D12S391

IPM= 0.5 X 0.5/2f15f16= 0.25/2 x 0.0511x 0.0387= 0.25/0.00395514= 63.2089

(**) Se ha aplicado la corrección de frecuencias mínimas

(***) Es necesario invocar un salto mutacional en uno de los alelos del presunto padre

Solución 2:

Como solución alternativa planteada anteriomente, se puede resolver realizando un

cálculo por separado de paternidad y de maternidad, como dos dúos.

Paternidad

Hipótesis:

Ho= el cadáver pertenece a un hijo del Sr Scott

Ho= el cadáver no pertenece a un hijo del Sr Scott

D3S1358

IP= 0.5f14/2f11f14= 0.5/2 x 0.01**= 0.5/0.02= 25

D16S539 *

IP= 0.5f9/2f8f9= 0. 051055725/2 x 0.0229 x 0.1021= 0.5/0.0458= 10.9183

D2S441

IP= f10[0.5 x 0.001 x 0.5 x 1]***/2f10f11= 0.00025/2 x 0.3239= 0.00025/0.6478= 0.0004

D7S820

IP= f10 x 0.5 + f11x0.5/2f10f11= 0.2835 x 0.5 + 0.2095 x 0.5 /2 x 0.2835x 0.2095=
0.2465/0.1187865= 2.0752

D12S391 *

IP= 0.5f15/2f15f16= 0.5/2 x 0.0387= 0.5/0.0774= 6.4599

(*): En estos marcadores se podía haber incluido una mutación de un paso en el numerador,
pero que debido al despreciable valor que representa no se ha indicado en el cálculo.

(**) Se ha aplicado la corrección de frecuencias mínimas

(***) Es necesario invocar un salto mutacional en uno de los alelos del presunto padre
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Maternidad

Hipótesis:

Ho= el cadáver pertenece a un hijo de la Sra. Scott

Ho= el cadáver no pertenece a un hijo de la Sra. Scott

D3S1358

IM= 0.5f11/2f11f14= 0.5/2 x 0.1127= 0.5/0.2254= 2.2183

D16S539 *

IM= f8 /2f8f9= 1/2 x 0.1021= 1/02042= 4,8972

D2S441 *

IM= 0.5 f11/2f10f11= 0.5/2 x 0.1761= 1/0.3522= 2.8393

D7S820

IM= 0.5f10 + 0.5f11/2f10f11= 0.2465/2 x 0.2835x 0.2095= 0.2465/0.1187865= 2,0752

D12S391

IM= 0.5f15 +0.5f16/2f15f16= 0.0449/2 x 0.0511x 0.0387= 0.0449/0.00395514= 11.3523

(*): En estos marcadores se podía haber incluido una mutación de un paso en el numerador,
pero que debido al despreciable valor que representa no se ha indicado en el cálculo.

Índice de parentesco (IPM): 3470,8457

Índice de parentesco (IP): 1,4637

Índice de parentesco (IM): 726,6466

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Problema 2 (1,25 puntos)

En una céntrica joyería de Sevilla se ha producido un importante robo de joyas preciosas. Los
ladrones para acceder al establecimiento han roto los cristales del escaparate y, por lo que han
podido comprobar los miembros de la inspección ocular, hay restos de sangre en uno de los
fragmentos de cristal esparcidos por suelo. La propietaria de la joyería, que ocasionalmente se
encontraba allí, ha declarado que forcejeó con uno de los atracadores y que pudo arañarle en
el brazo derecho. El juez que lleva la instrucción del caso ha ordenado, que de inmediato, se
analicen los restos de sangre sobre los cristales y los posibles restos biológicos presentes en
las uñas de la propietaria, por si se pudiesen encontrar restos del atracador con el que ella
luchó. Los resultados del laboratorio muestran los siguientes resultados:

SANGRE EN CRISTAL RESTOS BIOLÓGICOS EN UÑAS

AMELOGENINA XY X (2700) Y (295)
TPOX 6-10 9 (1200) -10 (325) -11 (1100) -12 (280)
D8S1179 8-11 9 (1125) -12 (1100) -13 (280) -16 (264)
D19S433 12-13 12 (2500) -13.2 (270) -14.2 (240)
FGA 19-21 18 (2300) -20 (510)
D5S818 9-10 10 (1520) -13 (1280) -14 (285)
SE33 14-15 16 (1300) -17(810) -18 (545)
Nota: entre paréntesis la altura en RFU.

A la semana de iniciarse la investigación de este robo y gracias a las cámaras de video

vigilancia de la joyería se ha podido detener a un sospechoso de haber participado en el
atraco. Tras tomarle declaración la policía, le han tomado muestras de su epitelio bucal cuyo
perfil se presenta en la siguiente tabla:

CÉLULAS EPITELIO BUCAL SOSPECHOSO A

AMELOGENINA XY
TPOX 6-10
D8S1179 8-11
D19S433 12-13
FGA 19-21
D5S818 9-10
SE33 14-15

A la vista de los resultados, responda las siguientes cuestiones:

1.- Calcule la razón de máxima verosimilitud en el caso de los restos de sangre en los cristales.

Primero calculamos la probabilidad de coincidencia para cada uno de los marcadores:

TPOX; PC= 2f6f10= 2 x 0.01* x 0.0915= 0.00183

D8S1179; PC= 2f8f11= 2 x 0.0194 x 0.088= 0.0034144

D19S433; PC= 2f12f13= 2 x 0.0951 x 0.2518= 0.04789236

FGA; PC= 2f19f21= 2 x 0.0951 x 0.1602= 0.03047004

D5S818; 2f9f10= 2 x 0.0211 x 0.0757= 0.00319454

SE33; PC= 2f14f15= 2 x 0.0387 x 0.0493= 0.00381582

Biología y Genética Forense. Examen Final. Primera Convocatoria. Curso 2019-20

Nombre y Apellidos_____________________________________________ Titulación________

-13
PC= 1.1118 X 10
12
LR= 1/PC= 9,0009 X 10

(*) Se ha aplicado la corrección de frecuencias mínimas

2.- Emita una conclusión de los resultados tal y como los reflejaría en un informe pericial.

Se ha observado una coincidencia entre el perfil genético de los restos de sangre

presentes en el cristal y el perfil genético que define a Sospechoso A. Esa coincidencia
es 9 billones de veces más probable si los restos de sangre presentes en el cristal
procedieran de sospechoso A que si procedieran de un hombre al azar en la población.

3.- Respecto a los restos biológicos presentes en la uñas:

3.1.- ¿Está presente el sospechoso A en dichos restos? ¿En qué basa su respuesta?

No está presente el sospechoso A en la mezcla de las uñas porque no se ha

detectado su perfil genético en la misma.

3.2.- Si se afirmase que el atracador B está en esa mezcla, ¿qué hipótesis plantearía en la
LR?

Dado que la muestra se ha obtenido de las uñas de la víctima debemos dar a la

víctima como un contribuyente de la mezcla.

H0= los restos biológicos presentes en las uñas proceden de víctima (propietaria de
la joyería) y de sospechoso B.

H1= los restos biológicos presentes en las uñas proceden de víctima (propietaria de
la joyería) y de un hombre al azar en la población (desconocido)

Si lo queremos expresar mediante fórmula:

LR= V+SB/ V+ D.

3.3.- ¿Qué perfil más probable tendría el contribuyente masculino?

Al existir señal para el cromosoma Y en la mezcla debe haber un componente

masculino y, por el número de picos, la hipótesis más probable es que en la mezcla
debe haber dos contribuyentes, uno mayoritario que es el componente femenino y
uno minoritario que es el masculino.
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AMELOGENINA: XY

TPOX: 10-12

D8S1179: 13-16

D19S433:13.2-14.2

FGA: 20-20

D5S818: 10-14

SE33: 18-18

3.4.- Estime la proporción de contribuyentes.

Para estimar dicha proporción escogemos un marcador que tenga 4 alelos, por
ejemplo el D8S1179. Los dos picos más altos (con mayur RFU) corresponden al
componente mayoritario y los dos picos más bajos (con menor RFU) al minoritario.

1125+1100/280+264= 4.09

Firma: