UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS PSICOLÓGICAS

PSICOLOGÍA CLÍNICA

QUINTO SEMESTRE

MARZO 2019 – AGOSTO 2019

PSICOLOGÍA CLÍNICA DE LA ADULTEZ

DEMENCIAS EN ENFERMEDADES CLASIFICADAS EN OTRO LUGAR

NOMBRE: DANIEL ESTEBAN VÁSQUEZ MUÑOZ

DOCENTE: DR. JORGE ÀGILA

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que ocasiona

el desgaste (degeneración) progresivo de las neuronas del cerebro. La
enfermedad de Huntington tiene un amplio impacto en las capacidades
funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del
movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Huntington

presentan signos y síntomas a los 30 o 40 años. No obstante, la enfermedad
puede aparecer antes o más adelante en la vida. Cuando la enfermedad se
presenta antes de los 20 años, se la denomina «enfermedad de Huntington
juvenil». El comienzo más temprano suele provocar un grupo de síntomas algo
distintos y una progresión más rápida de la enfermedad.

Existen medicamentos para ayudar a controlar los síntomas de la

enfermedad de Huntington. No obstante, los tratamientos no pueden prevenir el
deterioro físico, mental y conductual asociado a la enfermedad.

SÍNTOMAS

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices,

cognitivos y psiquiátricos con un amplio espectro de signos y síntomas. Los
síntomas que se presentan al principio varían mucho en las personas
afectadas. Durante el curso de la enfermedad, algunos trastornos parecen más
dominantes o parecen tener un efecto mayor en la capacidad funcional.

1. Trastornos del movimiento

Algunos de los trastornos motrices relacionados con la enfermedad de

Huntington comprenden movimientos involuntarios y deterioro en los
movimientos voluntarios.

El deterioro en los movimientos voluntarios, a diferencia de los movimientos

involuntarios, puede tener un mayor impacto en la capacidad de la persona
para trabajar, realizar actividades cotidianas, comunicarse y ser independiente.

2. Trastornos cognitivos

Algunos de los signos del deterioro cognitivo generalmente asociados a la

enfermedad de Huntington son:
  Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas

 Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse sumido en un pensamiento,

conducta o acción (perseveración)

 Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia

arrebatos, actuar sin pensar y promiscuidad sexual

 Falta de conciencia sobre las conductas y habilidades propias

 Lentitud para procesar pensamientos o «encontrar» palabras

 Dificultad para aprender información nueva

3. Trastornos psiquiátricos

El trastorno psiquiátrico más frecuente asociado a la enfermedad de

Huntington es la depresión. Esta no es solo una reacción al recibir el
diagnóstico de enfermedad de Huntington. Por el contrario, la depresión parece
ocurrir debido a lesiones en el cerebro y posteriores cambios en el
funcionamiento cerebral. Algunos de los signos y síntomas son:

 Sensación de irritabilidad, tristeza o apatía

 Retraimiento social

 Insomnio

 Fatiga y pérdida de energía

 Ideas frecuentes sobre la muerte, el morir o el suicidio

Además de los síntomas mencionados anteriormente, el adelgazamiento es

frecuente en las personas que padecen la enfermedad de Huntington,
especialmente, a medida que la enfermedad avanza.

CAUSAS

Patrón de la herencia autosómica dominante

La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto hereditario

en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico
dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen
defectuoso para padecer el trastorno.

A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias

de cada gen, una copia de cada padre. Si uno de los padres tiene un gen
defectuoso, puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por
ello, cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen que
provoca el trastorno genético.

PARKINSON

La Enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno caracterizado por

síntomas motores como temblor en reposo, bradicinesia, rigidez y alteraciones
en la marcha. También se conocen síntomas no motores, como alteraciones
autonómicas, sexuales, del sueño y neuropsiquiátricas. Estos síntomas son
consecuencia de la pérdida de neuronas dopaminérgicas, principalmente de la
vía nigroestriatal.

En 1817, el médico inglés James Parkinson describe lo que él llama la

“parálisis agitante o temblorosa”, donde relata seis casos clínicos
caracterizados por temblor, marcha festinante con propulsión y lentitud de los
movimientos. Fue Charcot quien descubrió lo relatado por Parkinson e hizo
énfasis en que el cuadro no era producido por parálisis y que no todos los
pacientes presentaban temblor. Destacó como los síntomas principales la
bradicinesia y la rigidez. Además, promovió el uso del nombre Enfermedad de
Parkinson para honrar la memoria de quien la describió por primera vez. La
tríada diagnóstica de bradicinesia, rigidez y temblor de reposo que caracteriza
el cuadro es común a un amplio grupo de enfermedades, lo cual se ha
denominado como síndrome parkinsoniano. [ CITATION Cha10 \l 12298 ]

Factores de riesgo

Si bien la causa de la EPI es desconocida, han sido descritos diversos factores

modificadores del riesgo de presentar la enfermedad, los cuales se detallan a
continuación:

Genéticos

Familiares de pacientes con EPI presentan entre 3 y 4 veces más riesgo de

padecer la enfermedad comparados con la población control. En la actualidad,
diversas alteraciones genéticas dominantes y recesivas se han asociado a EPI.
No obstante, sólo entre 5% y 10% de los casos de EPI son de origen
monogénico, siendo la gran mayoría de los casos esporádicos. Es probable
que el gen que causa con mayor frecuencia la EPI sea el LRRK2, seguido por
el gen de la parkina y otros. En la actualidad, existen cerca de 15 mutaciones
en diferentes genes que se han asociado a EPI.

Ambientales

 Pesticidas: la exposición a pesticidas aumenta el riesgo de EPI.

Diversos trabajos han demostrado una asociación. Recientemente,
Hancock et al reportaron un riesgo de 1.6 veces mayor de haber estado
 en contacto con pesticidas en pacientes con EPI respecto a sus
familiares sin la enfermedad. Se ha asociado particularmente la
exposición a organoclorados y organofosforados. En otro estudio,
Richardson et al, relacionaron los niveles de organoclorados en plasma
con el diagnóstico de la enfermedad.
 Tabaco: numerosos estudios han demostrado que el consumo de
cigarrillo reduce el riesgo de presentar EPI. Investigaciones recientes
han señalado que dicha asociación es dependiente de la cantidad de
cigarrillos consumidos, la duración del hábito tabáquico y que decae
progresivamente tras la suspensión del mismo. Aquellos que alguna vez
han fumado presentan un riesgo relativo de 0.78 y los fumadores
actuales un riesgo de 0.23 de desarrollar EPI respecto a la población no
fumadora.
 Ingesta de café: numerosos estudios han sido publicados reportando un
menor riesgo de presentar EPI en consumidores de café. En particular,
el consumo de dos o más tazas diarias de café se ha asociado con un
riesgo relativo entre 0.68 y 0.75 de presentar EPI, aunque los datos
varían en distintas series. El uso de productos descafeinados no
presenta igual asociación, mientras que los datos sobre el consumo
diario de té son menos concluyentes al respecto.

Bradicinesia: se ha definido como una lentitud en el inicio, realización o

finalización del movimiento voluntario, especialmente notoria en movimientos
repetitivos o alternantes de las extremidades, donde se observa una progresiva
reducción de la velocidad y amplitud. Se pueden distinguir tres componentes en
la bradicinesia:

1) La bradicinesia propiamente tal como el enlentecimiento de la velocidad

del movimiento.
2) La acinesia como:
a) Pobreza de los movimientos espontáneos (falta expresión facial o
Hipomimia) o en los movimientos asociados (disminución del
braceo al caminar).
b) Retardo en la iniciación de los movimientos o en el cambio entre
dos movimientos fluidos.
3) La hipocinesia se refiere a una disminución de la amplitud del
movimiento (micrografía).

Síntomas bradicinéticos en la enfermedad de Parkinson

Temblor: el temblor característico de la EPI es de reposo. Se detecta

cuando los músculos involucrados no están activados voluntariamente y
disminuye durante la mantención de una postura o al realizar un movimiento.
Con frecuencia compromete las extremidades superiores distales con un
movimiento de oposición alternante del pulgar y el índice, dando la clásica
apariencia de cuenta monedas. Al continuar la evolución se hace bilateral y, en
etapas más avanzadas, puede comprometer la cara, labios y mandíbula. Tiene
una frecuencia de 3-6 Hz, y suele aumentar al distraer al paciente o al hacerlo
realizar alguna tarea que requiera concentración. Desaparece durante el sueño
y empeora con la ansiedad. La ausencia de temblor no descarta el diagnóstico
de EPI.

Alteración de los reflejos posturales: este es uno de los síntomas más

discapacitantes de la EPI, ya que predispone a caídas y es causa habitual de la
pérdida de la capacidad de los pacientes de valerse por sí mismos. Si bien es
uno de los signos cardinales de la EPI, en las etapas iniciales de la enfermedad
se manifiesta sólo en forma de una ligera desestabilización ante la prueba del
empujón. En esta fase tiene una buena respuesta a la terapia y se hace más
evidente con los años de evolución, junto con la aparición de otros síntomas
axiales.

Síntomas no motores asociados a la EPI

1. Alteraciones cognitivas

• Visuoespaciales
• Funciones ejecutivas
• Fluencia verbal
• Aprendizaje/memoria
• Demencia (etapas avanzadas)
2. Alteraciones psiquiátricas
• Depresión
• Ansiedad
• Psicosis (en relación al tratamiento farmacológico)
• Alteraciones conductuales y del control impulsos
3. Alteraciones del sueño
• Trastorno conductual del sueño REM
• Reducción fase sueño lento
• Despertares frecuentes
4. Alteraciones oculomotilidad
• Disminución movimientos sacádicos voluntarios
• Fenómeno de rueda dentada en mirada seguimiento
• Disminución nistagmus optocinético
• Dificultad convergencia y mirada vertical hacia arriba
5. Alteraciones de la voz y deglución
• Disprosodia
• Hipofonía
• Disfagia (etapas avanzadas)
6. Alteraciones autonómicas
• Constipación
 • Síntomas urinarios
• Incontinencia urinaria (etapas avanzadas)

DEMENCIA ASOCIADA A LA ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) forma parte de un grupo de
enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles
(EET) o enfermedades priónicas; provocada por agentes transmisibles
conocidos como "virus lentos", que son resistentes al hervido, formol, alcohol y
rayos ultravioleta, pero se inactivan por la lejía o el autoclave; provocada por
agentes transmisibles conocidos como "virus lentos", que son resistentes al
hervido, formol, alcohol y rayos ultravioleta, pero se inactivan por la lejía o el
autoclave
Éstas constituyen trastornos poco comunes y mortales que dan lugar a la
destrucción progresiva del sistema nervioso. En animales, los mejores
ejemplos conocidos son el scrapie (tembladera) en ovinos, y la encefalopatía
espongiforme bovina (EEB, también conocida como la enfermedad de la vaca
loca) en reses. Las enfermedades priónicas humanas constituyen un singular
grupo de trastornos neurológicos que incluyen la ECJ, el síndrome Gerstmann-
Sträussler-Scheinker, y el insomnio letal familiar.
Las enfermedades priónicas humanas presentan síntomas neurológicos
progresivos y provocan la muerte, por lo general después de un periodo de
varios meses. Si bien no existe una cura, se realizan extensos esfuerzos para
encontrar un método de tratamiento o paliativo para las enfermedades
priónicas

Hay tres categorías principales de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

(ECJ):

1. En la ECJ esporádica, la enfermedad aparece aun cuando la persona no

tiene factores conocidos de riesgo para la enfermedad. Este es el tipo
más común de ECJ, manifestándose al menos en un 85 por ciento de
los casos.
2. En la ECJ hereditaria, la persona tiene algún historial familiar de la
enfermedad o pruebas positivas de mutación genética asociada con la
ECJ. De un 5 a un 10 por ciento de los casos de ECJ en los Estados
Unidos son hereditarios.

En la ECJ adquirida, la enfermedad es transmitida por exposición al tejido

cerebral o del sistema nervioso, comúnmente mediante ciertos procedimientos
médicos. No hay prueba de que la ECJ sea contagiosa mediante contacto
casual con un paciente de ECJ. Desde que la ECJ se describiera por primera
vez en el año 1920, menos de 1 por ciento de los casos han sido de ECJ
adquirida.

Referencias bibliográficas:

OMS. (1986). Demencias. Naciones Unidas: Organización Mundial de la Salud.

Sánchez, J. (2010). La Enfermedad del Sistema Nervioso y Otras Demencias.

(pág. 173-178). Madrid.

Demencias en Enfermedades Clasificadas en Otras Partes. (1994). En Guía de

Bolsillo de la Clasificación del CIE 10 (pág. 32). Organización Mundial de
la Salud.

Beteta E. (1970): Demencias en vasculopatías. III Congreso Peruano de

Neuropsiquiatría, (22-27 nov.) Vol. 1:291-310). Lima