Infección congénita por citomegalovirus:

características clínicas y diagnóstico

Autor:
Gail J. Demmler-Harrison, MD
Editores de sección:
Morven S Edwards, MD
Leonard E Weisman, MD
Editor adjunto:
Carrie Armsby, MD, MPH
Declaraciones de contribuyentes
Todos los temas se actualizan a medida que se dispone de nueva evidencia y nuestro proceso de revisión por pares Esta completo. Revisión de
literatura actual a través de:Mayo de 2021. | Este tema se actualizó por última vez: 01 de abril de 2021.

●Qué hay de nuevo

Examen de detección de infección congénita por CMV en recién nacidos (abril de 2021)
Se ha propuesto el cribado universal de la infección por citomegalovirus congénito (CMV), pero el
enfoque óptimo para el cribado sigue siendo incierto. En un estudio que involucró a más de 12,000
recién nacidos que fueron evaluados mediante la prueba de reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
de manchas de sangre seca (DBS), la sensibilidad para detectar la infección congénita por CMV osciló
entre el 73 y el 77 por ciento [1]. Estas estimaciones son considerablemente más altas que las de
informes anteriores, lo que probablemente refleje mejoras en las metodologías para las pruebas de
PCR para CMV de la ECP del recién nacido. Si bien estos hallazgos brindan apoyo preliminar para
incorporar la detección de CMV congénito en los programas de detección de recién nacidos, se
necesitan datos adicionales antes de que esto pueda implementarse como una rutina. (Ver"Infección
congénita por citomegalovirus: características clínicas y diagnóstico", sección sobre "Prueba de
detección universal del recién nacido".) Lee mas

INTRODUCCIÓN La infección congénita por citomegalovirus (CMV) es común

en todo el mundo. Es la principal causa de pérdida auditiva neurosensorial no hereditaria (HNS) y

puede causar otras discapacidades del neurodesarrollo a largo plazo, como parálisis cerebral,
discapacidad intelectual, discapacidad visual y convulsiones. Al nacer, la mayoría de los bebés con
CMV congénito son asintomáticos, pero aproximadamente el 10 por ciento tiene síntomas.

Las características clínicas y el diagnóstico de la infección congénita por CMV se revisarán a

continuación. El tratamiento y el resultado de la infección congénita por CMV, otras infecciones por
TORCH, el CMV en el embarazo y las infecciones por CMV en lactantes mayores y niños se analizan
por separado:

●(Ver "Infección congénita por citomegalovirus: manejo y resultado".)

●(Ver "Descripción general de las infecciones por TORCH".)
●(Ver "Infección por citomegalovirus en el embarazo".)
●(Ver "Descripción general de las infecciones por citomegalovirus en niños".)
 TERMINOLOGÍA Los bebés con infección congénita por CMV se clasifican

según la presencia o ausencia de síntomas aparentes en el momento del nacimiento.

●Eltermino "sintomático" se refiere a bebés con uno o más síntomas al nacer.
(Ver'Neonato sintomático' debajo.)
●Usamos el término "neurofenotipo primario " para referirse a pacientes con solo
manifestaciones del sistema nervioso central. Esta es una categoría recientemente
descrita de lactantes sintomáticos, y el uso de este término en la literatura publicada es
inconsistente. (Ver'Neurofenotipo primario' abajo y 'Neuroimagen'debajo.)
●El termino "asintomático " se refiere a bebés sin síntomas aparentes al nacer, aunque
algunos de estos bebés pueden desarrollar pérdida de audición o síntomas sutiles más
adelante en la vida. (Ver'Infección asintomática' debajo.)
●El termino "asintomático con hipoacusia aislada " se refiere a bebés con pérdida auditiva
aislada al nacer pero sin otros síntomas. En los estudios de la infección congénita por CMV
después del advenimiento del cribado auditivo neonatal universal, la categorización de estos
bebés como "sintomáticos" o "asintomáticos" es inconsistente. Históricamente, a menudo se
clasificaban como "asintomáticos" porque es posible que la pérdida auditiva no se haya
detectado al nacer. Sin embargo, con el examen de audición universal para recién nacidos,
muchos de estos bebés acuden a atención médica en el período neonatal. Consideramos que
estos bebés representan una categoría distinta porque no son verdaderamente
asintomáticos, pero su enfermedad es generalmente más leve que la de los bebés
sintomáticos.

VIROLOGÍA El CMV es un miembro de la familia de los herpesvirus, junto con

Virus de Epstein-Barr, virus del herpes simple-1 y -2, virus de la varicela-zóster y virus del
herpes humano (HHV) -6, -7 y -8. Estos virus comparten propiedades estructurales,
incluido un genoma de ADN lineal bicatenario, una cápside de virus de simetría
icosaédrica y una envoltura viral [1].
Como otros virus del herpes, el CMV tiene las propiedades biológicas de latencia y reactivación.
Con la infección latente por CMV, se detecta un bajo nivel de replicación del virus y el genoma viral
puede estar presente en las células mononucleares de sangre periférica y en la médula ósea. Las
infecciones recurrentes por CMV se producen por reactivación de la cepa endógena de CMV del
huésped o por reinfección con una nueva cepa exógena. Las cepas de CMV pueden
compartimentarse de tal manera que la tensión en la orina, por ejemplo, puede ser diferente de la
de la sangre, los ojos o el sistema nervioso central [1].
El CMV se replica lentamente, a menudo tardando hasta 24 horas en producir progenie en las células
infectadas y de varios días a semanas para producir un efecto citopático visible en las líneas celulares de
laboratorio. Las muestras clínicas con títulos altos de virus, como muestras de orina o saliva de recién
nacidos infectados congénitamente, tienen múltiples focos de efecto citopático visibles a los pocos días
de incubación, mientras que las muestras clínicas con títulos bajos de virus pueden requerir de una a
tres semanas de incubación para muestran un efecto citopático focal clásico (imagen1).
 EPIDEMIOLOGÍA La infección congénita por CMV ocurre en todo el mundo, con un

prevalencia del 0,6 por ciento en los países desarrollados [2,3]. Aproximadamente 40,000 bebés
nacen con infección congénita por CMV anualmente en los Estados Unidos [1].
La tasa de infección congénita por CMV, pero no necesariamente de enfermedad congénita
por CMV, es proporcional a la seroprevalencia de CMV en mujeres en edad fértil. En áreas de
alta seroprevalencia de CMV (80 a 100 por ciento), las tasas de infección congénita por CMV
varían de 1 a 5 por ciento, mientras que en áreas de seroprevalencia de CMV relativamente
baja (40 a 70 por ciento), las tasas de infección congénita por CMV varían de 0,4 a 2 por ciento
[1,2,4-7].
La infección materna por CMV durante el embarazo a menudo es el resultado del contacto cercano
con niños pequeños, en particular con niños que asisten a guarderías [8,9]. El riesgo de
transmisión vertical al feto es mucho mayor con la infección materna primaria que con la infección
recurrente (32 frente al 1,4 por ciento) [2]. Otros factores que pueden influir en la transmisión de la
infección por CMV durante el embarazo incluyen la edad materna y la paridad (mayor riesgo en
mujeres primigrávidas más jóvenes) [2]. (Ver"Infección por citomegalovirus en el embarazo",
sección sobre 'Infección materna por CMV'.)
Los lactantes infectados como resultado de una infección materna primaria tienen más probabilidades
de presentar síntomas al nacer y sufrir secuelas a largo plazo que los infectados como resultado de una
infección materna recurrente por CMV. Sin embargo, el riesgo de pérdida auditiva parece ser similar en
ambos grupos. [3,10,11].
Las secuelas parecen ser más graves cuando la infección se adquiere al principio del embarazo,
particularmente en el primer trimestre [12]. Sin embargo, la infección congénita por CMV sintomática
puede resultar de una infección materna en cualquier momento durante el embarazo.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

En el útero - El feto puede estar infectado silenciosamente o manifestar la enfermedad por

CMV en el útero. El diagnóstico y el tratamiento de las infecciones congénitas a menudo
comienzan mientras el feto aún está en el útero. Los hallazgos en la ecografía prenatal que
pueden sugerir enfermedad por CMV en el feto incluyen calcificaciones periventriculares (
imagen 1), ventriculomegalia (imagen 2), anomalías migratorias del cerebro (polimicrogiria,
paquigiria y lisencefalia), microcefalia, intestino fetal hiperecogénico (imagen3), restricción del
crecimiento fetal, ascitis y / o derrame pleural (imagen 4A-B) y hepatoesplenomegalia. Estos y
otros hallazgos se revisan en una revisión de tema separada. (Ver"Infección por
citomegalovirus en el embarazo", sección sobre "Marcadores ecográficos y
vigilancia'.)
Recién nacido sintomático - Aproximadamente el 10 por ciento de los recién nacidos con infección
congénita por CMV tienen síntomas al nacer. Los hallazgos clínicos en el recién nacido sintomático
pueden ser similares a los de otras infecciones congénitas (mesa1).
Hallazgos clínicos
Hallazgos comunes - Hallazgos clínicos en el recién nacido sintomático (imagen2) son
similares a los de otras infecciones congénitas [6,7,13-16]:
●Petequias (50 a 75 por ciento)
 ●Ictericia al nacer (40 a 70 por ciento)
●Hepatoesplenomegalia (40 a 60 por ciento)
●Tamaño pequeño para la edad gestacional (PEG; 40 a 50 por ciento)
●Microcefalia (35 a 50 por ciento)
●Hipoacusia neurosensorial (HNS; presente al nacer en aproximadamente el 35 por
ciento, también puede ocurrir un HNS tardío)
●Letargo y / o hipotonía (aproximadamente 30 por ciento)
●Mala succión (aproximadamente el 20 por ciento)
●Coriorretinitis (10 a 15 por ciento)
●Convulsiones (5 a 10 por ciento)
●Anemia hemolítica (5 a 10 por ciento)
●Neumonía (5 a 10 por ciento)
La SNHL es una secuela común del CMV congénito y se detecta en un tercio a la mitad de los
bebés con enfermedad sintomática [1,3,15,17,18]. La pérdida de audición asociada con el
CMV congénito sintomático puede detectarse al nacer, pero en el 18 al 30 por ciento de los
casos tiene un inicio tardío. En una revisión sistemática, la pérdida auditiva fue bilateral en el
71 por ciento de los niños con CMV congénito sintomático (en comparación con el 43 por
ciento de los niños con CMV congénito asintomático) [3]. La pérdida auditiva asociada con el
CMV congénito sintomático suele ser progresiva (del 18 al 63 por ciento de los casos) [
14,15,17,19,20] y eventualmente se vuelve grave a profundo en el (los) oído (s) afectado (s) del
78 por ciento de los niños afectados [3].
La coriorretinitis es la anomalía ocular más común en los lactantes sintomáticos y se
correlaciona con un resultado deficiente del desarrollo neurológico a largo plazo. Otros
hallazgos en el examen ocular pueden incluir cicatrices en la retina, atrofia óptica, pérdida de
la visión central o estrabismo [21,22]. Las cataratas y el microftalmos no son típicos en bebés
con CMV congénito y sugieren fuertemente una enfermedad diferente al CMV [23].

La ascitis, la miocarditis, la miocardiopatía, las trabeculaciones ventriculares y la enterocolitis son

hallazgos menos frecuentes en los recién nacidos sintomáticos.

Se han informado endocrinopatías, como la enfermedad de Graves y la diabetes

insípida, y la enfermedad renal, como el síndrome nefrótico, en recién nacidos con
CMV congénito sintomático, pero no está claro si estas afecciones son causadas por
CMV [24-26].
Enfermedad potencialmente mortal - Aproximadamente del 8 al 10 por ciento de los recién nacidos
con infección congénita por CMV sintomática tienen una enfermedad grave que pone en peligro la vida.
Las manifestaciones potencialmente mortales pueden incluir una enfermedad similar a la sepsis,
miocarditis, linfohistiocitosis hemofagocítica inducida por virus y / u otra afectación grave de órganos
diana. Los bebés prematuros y los bebés con trastornos inmunitarios primarios de las células T o células
asesinas naturales tienen un mayor riesgo de mortalidad por infección congénita por CMV. (Ver
"Inmunodeficiencia combinada grave (SCID): descripción general", sección sobre
manifestaciones 'y "Trastornos del complejo del receptor de células CD3 / T que causan
inmunodeficiencia"y "Síndromes por deficiencia de células NK: manifestaciones clínicas y diagnóstico",
sección sobre 'Características clínicas de los trastornos NK'.)
Muchos bebés con enfermedad fulminante en el momento de la presentación mueren en días o semanas a
pesar del tratamiento antiviral y las medidas de apoyo de cuidados intensivos neonatales. La mortalidad entre
estos lactantes puede llegar al 30 por ciento, mientras que la tasa de mortalidad general
entre los bebés con infección congénita por CMV es aproximadamente del 4 al 8 por ciento durante el
primer año de vida [6,23,27].
La mayoría de los bebés mueren a causa del síndrome hemofagocítico asociado a virus o de una
enfermedad grave de los órganos terminales del hígado, los pulmones, la médula ósea o el sistema
nervioso central [6,7,28]. En los supervivientes, la ictericia y la hepatoesplenomegalia pueden remitir,
pero persisten las secuelas neurológicas (p. Ej., Microcefalia, discapacidad intelectual, parálisis cerebral y
trastornos de la audición). (Ver"Infección congénita por citomegalovirus: tratamiento y resultado",
sección "Resultado".)
Bebés prematuros - Entre el veinticinco y el 35 por ciento de los bebés con CMV congénito
sintomático nacen con <37 semanas de gestación [16,17]. Los recién nacidos prematuros <32
semanas de gestación con CMV congénito sintomático tienen más probabilidades de tener
neumonitis, signos de sepsis viral, trombocitopenia y coinfecciones y menos probabilidades de
tener microcefalia o calcificaciones intracraneales que los recién nacidos a término [1,7,13,29].
Descubrimientos de laboratorio - Las anomalías de laboratorio típicas asociadas con
CMV congénito sintomático incluyen [1,6,7,14-17]:
●Transaminasas hepáticas elevadas (50 a 83 por ciento)
●Trombocitopenia (48 a 77 por ciento)
●Bilirrubina sérica directa e indirecta elevada (36 a 69 por ciento)
Otros hallazgos menos comunes incluyen anemia hemolítica, neutropenia, linfopenia, linfocitosis,
trombocitosis o reacción leucemoide. En los recién nacidos que se someten a una punción lumbar, la
proteína del líquido cefalorraquídeo puede estar elevada (46 por ciento en una serie de casos) [dieciséis].

Neuroimagen - Imágenes del cerebro con ecografía, tomografía computarizada (TC) sin
contraste (imagen 5A-B), o imágenes por resonancia magnética (MRI) (imagen 6)
demuestra anomalías en el 70 por ciento de los bebés con infección congénita por CMV
sintomática [30-34]. Los hallazgos sobre neuroimagen incluyen:
●Calcificaciones intracraneales, generalmente periventriculares (34 a 70 por ciento)
●Vasculopatía lenticuloestriada (27 a 68 por ciento)
●Enfermedad de la materia blanca (22 a 57 por ciento)
●Ventriculomegalia (10 a 53 por ciento)
●Anomalías migratorias, que incluyen polimicrogiria focal, paquigiria y
lisencefalia (10 a 38 por ciento)
●Leucomalacia periventricular y anomalías quísticas (11 por ciento)
Los hallazgos adicionales que se han informado incluyen tabulaciones y adherencias
ventriculares, atrofia cerebral, disgenesia del cuerpo calloso e hipoplasia cerebelosa [
30,33,34].
Las anomalías en las imágenes craneales, en particular la microcefalia, las calcificaciones
intracraneales y las anomalías migratorias, se correlacionan con un resultado deficiente
del desarrollo neurológico a largo plazo [30,31,35]. (Ver"Infección congénita por
citomegalovirus: tratamiento y resultado", sección "Resultado".)
Neurofenotipo primario - Algunos lactantes presentan hallazgos principalmente
neurológicos (a lo que nos referimos como el "neurofenotipo primario"). Estos bebés
carecen de las manifestaciones somáticas típicas, como ictericia, petequias o
hepatoesplenomegalia. Pueden parecer completamente sanos al nacer o pueden tener una
microcefalia leve. Por lo general, no se les diagnostica una infección congénita por CMV al nacer, a
menos que sean atendidos en un centro donde todos los recién nacidos sean examinados para
detectar el CMV. A medida que crecen, desarrollan una microcefalia más significativa y neurológica.
manifestaciones (p. ej., retraso global del desarrollo, tono anormal, convulsiones).
También se ha descrito una presentación similar a una leucodistrofia genética [36]. Si se
realizan neuroimágenes, típicamente muestra polimicrogiria u otra displasia cortical (ver
'Neuroimagen'encima). Es necesario un alto índice de sospecha para identificar la
infección congénita por CMV como etiología.
Infección asintomática Aproximadamente el 90 por ciento de los recién nacidos infectados
congénitamente por CMV son aparentemente asintomáticos al nacer. Se han observado
diferencias sutiles, como un peso más bajo al nacer y una edad gestacional ligeramente más
temprana, en los recién nacidos con infección congénita por CMV asintomática [10].
Entre el diez y el 15 por ciento de los recién nacidos aparentemente asintomáticos experimentan SNHL [
3,11,37]. (Ver'Pérdida auditiva aislada' debajo.)
Las anomalías oculares, incluidas las lesiones de la retina y el estrabismo, se presentan en el 1 al 2 por
ciento de los lactantes con CMV congénito aparentemente asintomático, pero rara vez ponen en peligro
la vista [21,22,38].
Se han observado hallazgos anormales en las imágenes del cerebro de leucomalacia
periventricular, ventriculomegalia y calcificaciones puntiformes en el 5 al 20 por ciento de los
recién nacidos con infección congénita asintomáticos (imagen7).
Hipoacusia aislada - Aproximadamente del 10 al 15 por ciento de los recién nacidos aparentemente
asintomáticos con infección congénita por CMV experimentan HNS en la infancia y la niñez temprana; a
la edad de 18 años, hasta un 25 por ciento experimenta SNHL [3,11,18,37,39]. Algunos recién nacidos
afectados tienen pérdida de audición congénita y pueden fallar la prueba de audición del recién nacido
en uno o ambos oídos. En una revisión sistemática de 37 estudios observacionales, los niños con
infección asintomática congénita por CMV tenían menos probabilidades de tener una HNS de aparición
tardía en comparación con los pacientes sintomáticos (9 frente a 18 por ciento) y con menos frecuencia
tenían pérdida auditiva bilateral de severa a profunda (43 frente a 65 por ciento) [3]. Los dos grupos
tenían tasas similares de pérdida auditiva progresiva (aproximadamente el 20 por ciento) y pérdida
auditiva fluctuante (aproximadamente del 20 al 25 por ciento). En un estudio de 92 bebés con infección
congénita por CMV asintomática, 20 niños (22 por ciento) desarrollaron HNS durante una mediana de
seguimiento de 17 años, incluidos nueve con HNS congénita / de inicio temprano y 11 con inicio tardío
(a una edad promedio de cinco años) [40]. Los umbrales de audición específicos de la frecuencia fueron
peores en los oídos con SNHL congénita / de inicio temprano en comparación con los de SNHL de inicio
tardío. La gravedad de la HNS empeoró con el tiempo en ambos grupos. Aproximadamente el 2 por
ciento de los niños con una infección congénita por CMV por lo demás asintomática eventualmente
desarrollan SNHL lo suficientemente grave como para calificar para un implante coclear [39]. Con la
evolución de las consideraciones para la HNS unilateral y los procedimientos de implantación coclear
temprana unilateral, este porcentaje puede ser incluso mayor. (Ver"Pérdida auditiva en niños:
tratamiento", sección sobre 'Implantes cocleares'.)

Los programas universales de detección de la audición en recién nacidos pueden identificar a algunos de
estos bebés que de otro modo serían asintomáticos. En un estudio de 572 recién nacidos que no pasaron la
prueba de audición de recién nacidos, se descubrió que el 6 por ciento tenía una infección congénita por CMV;
El 75 por ciento de los bebés con infección congénita por CMV se identificaron únicamente sobre la base de la
prueba de audición anormal del recién nacido [41]. Los estudios en bebés mayores y niños indican que entre
el 10 y el 20 por ciento de los niños con discapacidad auditiva tienen pérdida auditiva como resultado del CMV
congénito [3]. (Ver'Examen de detección neonatal de enfermedades congénitas
citomegalovirus'abajo y "Examen de la pérdida auditiva del recién nacido".)
Complicaciones tardías - Aproximadamente del 70 al 80 por ciento de los bebés que presentan
síntomas al nacer desarrollan complicaciones tardías que pueden incluir (ver "Congénito
Infección por citomegalovirus: manejo y resultado ", sección sobre 'Resultado') [
1,23,42]:
●Pérdida auditiva que requiere audífonos o implante coclear.
●Deterioro de la visión que requiere anteojos o cirugía correctiva
●Anomalías dentales
●Discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo psicomotor
●Problemas de comportamiento como falta de atención e hiperactividad.
●Problemasneuromusculares como parálisis cerebral y escoliosis
neuromuscular asociada y / o dislocación y displasia de cadera
La pérdida de audición es, con mucho, la secuela tardía más común observada en bebés asintomáticos
infectados congénitamente, y ocurre hasta en un 25 por ciento a la edad de 18 años [3,11,37,39,40].
Como se mencionó anteriormente, la pérdida de audición a menudo progresa con el tiempo [40,43] (ver
'Pérdida auditiva aislada' encima). Por lo tanto, ambos oídos deben ser monitoreados de cerca para
detectar la progresión de una pérdida auditiva conocida o la aparición de una nueva pérdida auditiva en
el oído con audición normal [43]. También pueden ocurrir problemas vestibulares y de equilibrio, con o
sin SNHL asociada [44].
Algunos estudios han identificado retrasos neurocognitivos y del lenguaje en niños con CMV
congénito asintomático, pero otros no encontraron secuelas cognitivas duraderas [4548]. Si los
niños con CMV congénito asintomático difieren cognitivamente de los niños sin infección por CMV
congénito, es probable que las diferencias sean sutiles, involucren un área o dominio de
aprendizaje o requieran pruebas en profundidad para detectarlas. Los niños que nacen con una
infección congénita por CMV asintomática no parecen tener un mayor riesgo de diferencias de
comportamiento (p. Ej., Trastornos de atención e hiperactividad) como lo hacen los que nacen con
una infección sintomática [49].
Los resultados a largo plazo y el seguimiento de los niños con infección congénita por
CMV se analizan con mayor detalle por separado. (Ver"Infección congénita por
citomegalovirus: tratamiento y resultado", sección "Resultado" y "Infección congénita por
citomegalovirus: tratamiento y resultado", sección "Seguimiento a largo plazo".)

ENFOQUE DIAGNÓSTICO Un alto índice de sospecha es importante para

diagnóstico oportuno. Las manifestaciones de la infección congénita por CMV son variables e
inespecíficas, y los lactantes pueden presentar la mayoría, algunos o solo un signo o síntoma
clínico.
Sospecha clínica - Debe sospecharse CMV congénito en los siguientes escenarios
clínicos [50]:
●Recién nacidos con signos y síntomas compatibles con la enfermedad congénita
por CMV - Los hallazgos que pueden justificar la prueba de CMV, especialmente si no se
explican por otras causas, incluyen microcefalia, tamaño pequeño para la edad
gestacional (PEG), trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e ictericia o
hiperbilirrubinemia al nacer. La ictericia que se ajusta a otros patrones no
necesariamente justifica la prueba de CMV (p. Ej., Incompatibilidad ABO). (Ver
'Neonato sintomático'arriba y "Hiperbilirrubinemia no conjugada en el recién nacido:
 Patogenia y etiología ", sección sobre 'Causas de hiperbilirrubinemia neonatal
no conjugada significativa'.)
El rendimiento de la prueba de CMV es mayor cuando existen múltiples hallazgos clínicos
sugestivos. El rendimiento diagnóstico de la prueba de CMV en el contexto de un hallazgo aislado
(p. Ej., PEG) es relativamente bajo [50-53]. El autor de esta revisión del tema todavía favorece las
pruebas de CMV en el contexto de PEG aislado; sin embargo, otros expertos no recomiendan la
prueba de CMV en este entorno.
●Recién nacidos con neuroimagen anormal compatible con CMV, si los hallazgos no
se explican por otras causas. Los hallazgos sugerentes de neuroimagen incluyen
calcificaciones periventriculares, vasculopatía lenticuloestriada, enfermedad de la
sustancia blanca, ventriculomegalia, anomalías migratorias (p. Ej., Polimicrogiria) o
leucomalacia periventricular. (Ver'Neuroimagen'encima.)
●Recién nacidos que tienen pérdida auditiva neurosensorial documentada (SNHL),
si tienen o no otros síntomas de CMV congénito [50].
Para los bebés que no pasan la prueba de audición del recién nacido pero que aún no se han
sometido a una evaluación audiológica formal, la decisión de realizar o no la prueba de CMV
es controvertida y la práctica varía. En nuestra práctica, a los recién nacidos que no pasan la
prueba de audición inicial en uno o ambos oídos se les realiza una prueba repetida antes del
alta de la sala de recién nacidos. Si el recién nacido no pasa la prueba repetida, se lo deriva a
una evaluación audiológica y se le realiza una prueba de CMV congénito antes del alta o al
menos dentro de las primeras tres semanas de vida. Otros centros no realizan pruebas de
detección de CMV de forma rutinaria en este entorno. Este tema se analiza con mayor detalle
por separado. (Ver"Detección de la pérdida auditiva del recién nacido", sección sobre
"Detección de citomegalovirus".)
●Recién nacidos de madres con infección por CMV conocida o sospechada
durante el embarazo, incluidas las madres con:
•Seroconversión materna durante el embarazo
•Presunta infección materna primaria por CMV con anticuerpos de
inmunoglobulina G (IgG) e inmunoglobulina M (IgM) de CMV positivos
•Enfermedad similar a la mononucleosis durante el embarazo
•Imágenes fetales anormales que sugieren una infección por CMV en el útero (ver 'En el
útero'encima)
●Recién nacidos inmunodeprimidos, En particular, los bebés con círculos de escisión del
receptor de células T anormales (TREC) resultan en el cribado neonatal, lo que es indicativo
de un trastorno de inmunodeficiencia combinada grave (SCID), porque la infección congénita
por CMV puede tener consecuencias devastadoras en estos huéspedes con
inmunodeficiencia grave. (Ver"Prueba de detección de recién nacidos para
inmunodeficiencias "y "Inmunodeficiencia combinada grave (SCID): una
visión de conjunto".)

Enfoque de las pruebas - El diagnóstico de laboratorio de la infección congénita por CMV se logra
mediante el aislamiento o la detección molecular del CMV a partir de muestras de orina o saliva
recolectadas dentro de las primeras tres semanas de vida.
Preferimos las muestras de orina a las de saliva para las pruebas de CMV. Aunque la saliva es más fácil
de recolectar, los falsos negativos y los falsos positivos son más comunes con las muestras de saliva en
comparación con la orina [54]. Los falsos negativos pueden ocurrir con mayor frecuencia porque las
muestras de saliva son más susceptibles a errores de muestreo (es decir, inadecuadas
Monto). Los falsos positivos pueden ocurrir raramente en bebés con madres infectadas por CMV debido
a la contaminación de la muestra de saliva con la leche materna retenida en la boca del recién nacido [55
]. Cuando esto ocurre, el nivel cuantitativo de ADN del CMV suele ser más bajo que en los recién nacidos
con infección verdadera.
El cultivo viral, el cultivo modificado (también llamado cultivo rápido o ensayo de vial de concha) y
la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) son las pruebas de diagnóstico preferidas para los
recién nacidos con sospecha de infección congénita por CMV (mesa2). La PCR es más sensible en
comparación con el cultivo rápido y puede ser más precisa, especialmente si la muestra debe
transportarse a un laboratorio de referencia a larga distancia. Además, la PCR proporciona
resultados cuantitativos [56]. La mayoría de los recién nacidos con CMV congénito tienen niveles
altos de ADN de CMV en la orina y la saliva. Si se detecta un nivel bajo en CMV PCR, los resultados
deben confirmarse mediante cultivo o repetir la prueba de PCR.
La elección de la prueba puede depender de la disponibilidad en diferentes laboratorios. No se
recomienda analizar muestras de sangre para detectar el CMV como prueba de primera línea porque no
todos los bebés infectados son virémicos. Sin embargo, la detección de CMV por PCR en muestras de
sangre o plasma puede ser diagnóstica. Las pruebas serológicas para anticuerpos IgM contra CMV son
no recomendado para recién nacidos y lactantes pequeños, porque el anticuerpo IgG contra CMV en la
sangre a esta edad refleja el nivel de IgG materno y es no diagnóstico de una infección congénita por
CMV.
Prenatal - El diagnóstico de infección por CMV en el útero puede realizarse mediante cultivo viral o
detección de ADN de CMV en líquido amniótico o también mediante medición de anticuerpos IgM
contra CMV en sangre fetal del feto sintomático. (Ver"Infección por citomegalovirus en el embarazo",
sección sobre 'Diagnóstico prenatal (fetal)'.)
Desde el nacimiento hasta las tres semanas - El diagnóstico de infección congénita por CMV
puede establecerse dentro de las primeras tres semanas de vida mediante la detección de CMV en
la orina o saliva (mesa2). Las pruebas deben realizarse tan pronto como se sospeche el
diagnóstico, de modo que se puedan realizar evaluaciones de la enfermedad de órganos diana y,
si está indicado, se pueda iniciar de inmediato la terapia antiviral. (Ver"Infección congénita por
citomegalovirus: manejo y resultado", sección sobre 'Tratamiento antiviral'.)
Tres semanas a un año - Después de tres semanas, la detección de CMV en orina o saliva
puede indicar una infección por CMV congénita o posnatal. La infección posnatal por CMV
suele ser clínicamente benigna o autolimitada. (Ver"Visión general de las infecciones por
citomegalovirus en niños", sección sobre 'Infección posnatal temprana'.) La infección
congénita por CMV puede diagnosticarse retrospectivamente sobre la base del análisis de
PCR de muestras de sangre seca (tarjetas Guthrie) obtenidas para la detección del recién
nacido [5761]. La detección de ADN de CMV en la muestra de sangre seca del recién nacido
indica que había viremia por CMV y confirma la infección congénita por CMV.
En los Estados Unidos, con el permiso escrito de los padres, las tarjetas de muestras de sangre seca para recién
nacidos se pueden recuperar de los laboratorios estatales de detección de recién nacidos y se pueden realizar
pruebas de ADN del CMV mediante investigaciones seleccionadas o laboratorios de salud pública con experiencia en
estas pruebas especializadas. La PCR positiva para CMV en una gota de sangre seca confirma el diagnóstico de
infección congénita por CMV. Sin embargo, un resultado negativo no excluye la infección por CMV; Pueden
producirse resultados falsos negativos, especialmente en recién nacidos con pocos síntomas o síntomas leves. (Ver
"Examen de recién nacidos".)

Si la prueba de la muestra de sangre seca es negativa o no se puede realizar, los métodos

alternativos de prueba en este entorno incluyen:
 ●Prueba de la orina o saliva para CMV (a través de cultivo viral, ensayo de vial de concha o PCR)
●Medición de anticuerpos IgG contra CMV en sangre

La detección de CMV (por cualquiera de estos métodos) en un lactante sintomático de

tres semanas a un año sugiere, pero no confirma, una infección congénita por CMV
debido a la posibilidad de infección posnatal.

Mayor de un año - Por lo general, no es factible establecer un diagnóstico de

infección congénita por CMV después del primer año de vida. En algunas regiones,
puede ser posible el diagnóstico retrospectivo de CMV congénito mediante análisis
de PCR de manchas de sangre seca como se describe anteriormente; sin embargo,
esto no es posible en los Estados Unidos porque la mayoría de los laboratorios de
salud estatales que realizan pruebas de detección de recién nacidos descartan las
muestras de sangre seca después de un año. Además, muchos niños pequeños, en
particular los que asisten a la guardería, se infectan con el CMV durante los primeros
años de vida. Por lo tanto, es mucho más probable que la detección de CMV en la
orina o la saliva o de anticuerpos contra el CMV en la sangre de un niño mayor de un
año represente una infección posnatal que una infección congénita. Sin embargo,
Un pequeño número de estudios ha informado de un diagnóstico tardío de la infección congénita por
CMV mediante métodos de PCR en cordones umbilicales conservados [62-64]. Sin embargo, este
método no se recomienda porque no se ha estudiado adecuadamente y no está clara la confiabilidad de
los resultados de las pruebas del cordón umbilical. Además, la contaminación de la muestra con sangre
materna u otras fuentes puede causar resultados falsos positivos.
Interpretación / diagnóstico - La presencia o ausencia de infección congénita por CMV se puede determinar
en función del momento y los resultados de las pruebas de diagnóstico, de la siguiente manera:
●Infección congénita por CMV virológicamente comprobada puede diagnosticarse sobre la base de
cualquiera de los siguientes factores:
•Detección de CMV mediante cultivo viral en muestras de orina o saliva obtenidas durante las
primeras tres semanas de vida
•Detección de CMV a través del ensayo de shell vial en muestras de orina o saliva obtenidas
dentro de las primeras tres semanas de vida, con una prueba confirmatoria positiva (ya sea
cultivo viral o PCR)
•Detección de CMV mediante PCR en muestras de orina, saliva o sangre obtenidas durante
las primeras tres semanas de vida, confirmadas en pruebas repetidas
•Detección de CMV mediante PCR en la mancha de sangre seca de cribado neonatal
●Posible infección congénita por CMV - Puede que no sea posible confirmar el diagnóstico de
infección congénita por CMV si la prueba se realiza después de las primeras tres semanas de vida
(debido a la posibilidad de adquisición posnatal). Las pruebas de sangre seca para recién nacidos
pueden ser útiles si están disponibles, pero los resultados negativos no excluyen la infección
congénita por CMV. Se puede hacer un diagnóstico de infección congénita por CMV "posible" si se
cumplen todos los criterios siguientes:
•Uno o más signos o síntomas de CMV congénito
•Se han excluido otras afecciones que causan estas anomalías (ver
'Diagnóstico diferencial' debajo)
•El CMV se detecta en muestras de orina o saliva (a través de cultivo viral, ensayo de vial de
concha o PCR) o el anticuerpo IgG contra CMV se detecta en la sangre después de las
primeras tres semanas de vida, hasta un año de edad.
 ●No infectado - Los lactantes en los que no se detecta el CMV en la orina o la saliva
(mediante cultivo viral, ensayo de vial de cáscara o PCR) durante el período neonatal no
tienen CMV congénito. Debido a la alta especificidad de estas pruebas (Tabla 2), un resultado
negativo excluye el diagnóstico de infección congénita por CMV. En nuestra práctica, solemos
realizar al menos dos pruebas (orina o saliva o ambas) para descartar el diagnóstico con
confianza. La infección congénita por CMV también se puede excluir más allá del período
neonatal si la prueba de anticuerpos IgG contra CMV es negativa (siempre que el bebé tenga
un sistema inmunológico normal), lo que indica que la infección por CMV nunca ocurrió en el
niño.

EVALUACIÓN POST-DIAGNÓSTICO Lactantes con confirmación virológica

Se debe evaluar la infección congénita por CMV en busca de evidencia de afectación de

órganos. Se debe realizar una evaluación completa incluso en lactantes que parecen
asintomáticos para detectar hallazgos sutiles o subclínicos sutiles. La evaluación incluye:
●Examen físico, neurológico y del desarrollo neurológico minucioso, incluidas las
mediciones del peso, la longitud y la circunferencia de la cabeza (para detectar
microcefalia).
●Pruebas de laboratorio, que incluyen:
•Hemograma completo con recuento diferencial y plaquetario
•Pruebas de función hepática
•Pruebas de función renal
•Estudios de coagulación en casos seleccionados con enfermedad hepática o sepsis viral
●Evaluación auditiva por respuesta auditiva del tronco encefálico.
●Evaluación oftalmológica.
●Neuroimagen: se debe realizar una ecografía en todos los bebés infectados. La
ecografía es más capaz de detectar la vasculopatía lenticuloestriada que las imágenes
avanzadas y detectará la mayoría de las anomalías más importantes y obvias. Los bebés
con ecografía anormal, examen neurológico anormal (p. Ej., Anomalías focales, aumento
o disminución del tono global, reflejos anormales), convulsiones o circunferencia de la
cabeza anormal deben someterse a neuroimágenes avanzadas adicionales con
tomografía computarizada (TC) y / o resonancia magnética (RM) del cerebro. La TC se
realiza rápidamente y es útil para detectar ventriculomegalia o calcificaciones, pero
implica exposición a la radiación, mientras que la RM requiere un tiempo de
procedimiento más largo, a menudo requiere sedación, pero no implica una exposición
inicial a la radiación y es más sensible para detectar vasculitis, polimicrogiria, anomalías
de la sustancia blanca y otras anomalías migratorias neuronales. (Ver"Aproximación a la
neuroimagen en niños".)
Las imágenes del cráneo con ultrasonido, tomografía computarizada o resonancia magnética
ayudan a evaluar el grado de afectación del sistema nervioso central. La ecografía es el estudio
inicial preferido para la mayoría de los lactantes, pero se debe obtener una resonancia magnética
si hay hallazgos anormales en el examen neurológico (p. Ej., Microcefalia, déficits focales,
convulsiones u otros movimientos anormales, hitos retrasados, aumento o disminución del tono),
si hay evidencia de enfermedad por CMV clínicamente significativa, o si la ecografía es anormal. La
elección entre resonancia magnética versus tomografía computarizada debe individualizarse en
función de las ventajas y desventajas relativas. La ventaja de la resonancia magnética es que
es mucho más sensible que la TC para identificar anomalías estructurales, aunque es menos
sensible para identificar calcificaciones. Las técnicas de imágenes por resonancia magnética más
nuevas, como las imágenes ponderadas por susceptibilidad, pueden visualizar mejor el calcio y se
pueden realizar en bebés y recién nacidos.
La principal desventaja de la resonancia magnética es que algunos bebés pueden requerir
sedación / anestesia y es un procedimiento más largo. En algunas instituciones, puede estar
disponible un "protocolo de resonancia magnética neonatal", en el que se envuelve al bebé y
se realiza la resonancia magnética en un sueño natural. La principal desventaja de la TC es
que expone al bebé a la radiación ionizante; sin embargo, debido a que es rápido y
generalmente no requiere sedación, a veces es la opción preferida para obtener imágenes de
bebés inestables. Si el bebé también ha documentado una pérdida auditiva neurosensorial
significativa (SNHL), la coordinación con el otorrinolaringólogo puede ser importante porque
también se pueden necesitar imágenes de los huesos temporales y los conductos auditivos
internos, especialmente si se está considerando un procedimiento de implante coclear, y
puede ser necesario. realizado al mismo tiempo que las imágenes cerebrales.
●Sugerimos medir la ADNemia del CMV mediante la reacción en cadena de la
polimerasa (PCR) cuantitativa de sangre total o plasma para cualquier bebé que
reciba terapia antiviral. (Ver"Infección congénita por citomegalovirus: manejo y
resultado", sección sobre 'A quién tratar'.)

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

●Otras infecciones congénitas y neonatales - Los hallazgos clásicos de la infección

congénita por CMV sintomática incluyen petequias, ictericia, hepatoesplenomegalia,
tamaño pequeño para la edad gestacional (PEG) y microcefalia. Estos hallazgos
inespecíficos también pueden ocurrir en:
•Otras infecciones por TORCH (incluida la infección por el virus del Zika) (ver "Descripción
general de las infecciones por TORCH" y "Infección congénita por el virus del Zika:
características clínicas, evaluación y manejo del neonato")
•Otros patógenos menos comunes como el virus de la coriomeningitis
linfocítica (ver "Meningitis viral: epidemiología, patogenia y etiología en
niños", sección sobre 'Virus de la coriomeningitis linfocítica')
•Sepsis neonatal (ver "Características clínicas, evaluación y diagnóstico de la sepsis en recién
nacidos a término y prematuros tardíos")
Aunque otras infecciones congénitas pueden tener hallazgos clínicos característicos (tabla 1),
generalmente son necesarios estudios virológicos y microbiológicos apropiados para hacer un
diagnóstico específico. (Ver"Descripción general de las infecciones por TORCH", sección sobre
'Evaluación inicial' y "Características clínicas, evaluación y diagnóstico de la sepsis en recién
nacidos a término y prematuros tardíos", sección sobre 'Evaluación y evaluación inicial
administración'.)
●Hallazgos neurológicos anormales - Una variedad de trastornos genéticos y metabólicos,
así como la exposición en el útero a drogas y toxinas (p. Ej., Alcohol, cocaína, isotretinoína),
puede imitar los hallazgos neurológicos de la infección congénita por CMV. La presencia y el
patrón de calcificaciones en las imágenes de tomografía computarizada (TC) del cerebro
pueden ser útiles para distinguir entre la infección por CMV y otras causas de enfermedad
neurológica. Calcificaciones intracraneales, particularmente
en la distribución periventricular, son un hallazgo común en los recién nacidos infectados por
CMV. Se pueden usar pruebas adicionales como análisis cromosómico, estudios metabólicos
y detección de drogas para excluir otras causas de enfermedad neurológica en los recién
nacidos, que incluyen [1]:
•Complejo de esclerosis tuberosa (ver "Complejo de esclerosis tuberosa: genética,
características clínicas y diagnóstico")
•Síndrome de Sturge-Weber (ver "Síndrome de Sturge-Weber")
•Síndrome de Aicardi
•Galactosemia (ver "Galactosemia: características clínicas y diagnóstico")
•Deficiencias del ciclo de la urea (ver "Trastornos del ciclo de la urea: características clínicas y
diagnóstico")
•Acidemias orgánicas (ver "Acidemias orgánicas: una descripción general y específica
defectos ")
•Trastornos de almacenamiento lisosómico (ver "Errores innatos del metabolismo:
clasificación", sección sobre 'Trastornos del almacenamiento lisosómico')
•Trastornos peroxisomales (p. Ej., Síndrome de Zellweger, enfermedad de Refsum
infantil, adrenoleucodistrofia) (ver "Trastornos peroxisomales" y "Ligado al cromosoma X
adrenoleucodistrofia y adrenomieloneuropatía ")
•Otras leucodistrofias hereditarias (ver "Metacromático
leucodistrofia "y "Enfermedad de Alexander")
•Exposición en el útero a drogas y toxinas (p. Ej., Alcohol, cocaína, isotretinoína)
(ver "Trastorno del espectro alcohólico fetal: características clínicas y
diagnóstico"y "Lactantes de madres con trastorno por consumo de sustancias", sección sobre
'Cocaína')
●Hepatitis e hiperbilirrubinemia. - El diagnóstico diferencial de los hallazgos
hepáticos asociados con la infección congénita por CMV incluye:
•Otras causas de hepatitis viral (hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C, virus de
Epstein-Barr, virus del herpes simple, enterovirus, adenovirus) (ver "Hepatitis
virus y el recién nacido: manifestaciones clínicas y tratamiento ")
•Lesión isquémica
•Trombosis
•Enfermedad hemolítica (ver "Hiperbilirrubinemia no conjugada en el recién nacido:
patogenia y etiología", sección sobre 'Causas de hiperbilirrubinemia neonatal
significativa no conjugada')
•Atresia biliar (si hay hiperbilirrubinemia conjugada y persiste)
(ver "Atresia biliar")
•Trastornos metabólicos y genéticos que involucrar al hígado (ver "Trastorno específico
del metabolismo: Identificar el de errores congénitos", sección sobre
'Hepatoesplenomegalia')
El curso clínico y las pruebas virológicas apropiadas distinguen al CMV de estas otras
causas. Los lactantes con CMV congénito y disfunción hepática persistente o
hiperbilirrubinemia conjugada persistente deben ser evaluados para detectar atresia
biliar o deficiencia de alfa-1 antitripsina, ya que el CMV puede coexistir con otros
trastornos de la función hepática, presentando un desafío diagnóstico. (Ver"Inconjugado
hiperbilirrubinemia en el recién nacido: patogenia y
 etiología"y "Hiperbilirrubinemia no conjugada en recién nacidos a término y prematuros
tardíos: detección".)

RECIÉN NACIDO PONER EN PANTALLA POR CONGÉNITO

CITOMEGALOVIRUS Los recién nacidos no se someten a pruebas de detección de CMV de forma rutinaria.

Sin embargo, dado el impacto sustancial en la salud pública del CMV congénito, la mayoría de los
expertos en CMV apoyan la detección selectiva y / o universal del recién nacido para detectar la
infección congénita por CMV. Los objetivos del cribado neonatal incluyen la identificación
temprana de los lactantes infectados con síntomas sutiles que pueden beneficiarse de la terapia
antiviral y la identificación de los lactantes asintomáticos que corren el riesgo de sufrir una pérdida
auditiva tardía y que justifican una evaluación audiológica más frecuente [65-68]. (Ver"Congénito
Infección por citomegalovirus: manejo y resultado ", sección sobre 'Antivirales
tratamiento'y "Infección congénita por citomegalovirus: tratamiento y resultado", sección
"Seguimiento a largo plazo".)
Prueba de detección selectiva para recién nacidos - La prueba de detección dirigida al recién nacido implica la
prueba de CMV en todos los recién nacidos que no superan la prueba de audición de recién nacidos en uno o ambos
oídos. Muchos hospitales han adoptado programas de detección de CMV dirigidos que tienen como objetivo
identificar a los bebés infectados en el período neonatal, de modo que se puedan realizar las evaluaciones
apropiadas para determinar la afectación de órganos diana y se pueda proporcionar tratamiento antiviral, si está
indicado. Como se mencionó anteriormente, nuestra práctica consiste en realizar pruebas de detección de CMV en
recién nacidos que no superan tanto la prueba de audición inicial como la repetida de seguimiento en uno o ambos
oídos (ver'Sospecha clínica' encima). En estos recién nacidos, realizamos pruebas de CMV congénito antes del alta o al
menos dentro de las primeras tres semanas de vida. Sin embargo, otros centros no realizan pruebas de detección de
CMV de forma rutinaria en este entorno.
La detección selectiva de CMV en el contexto de una prueba de audición neonatal fallida se
analiza con mayor detalle por separado. (Ver"Detección de la pérdida auditiva del recién
nacido", sección sobre "Detección de citomegalovirus".)
Examen de detección universal para recién nacidos - Muchos expertos en CMV, audiólogos,
otorrinolaringólogos y funcionarios de salud pública han propuesto la detección universal del recién
nacido para CMV congénito [67,69,70]. El objetivo principal de este enfoque es identificar a los lactantes
infectados asintomáticos con el fin de proporcionar un seguimiento cuidadoso de la pérdida de audición
de aparición tardía. Como se mencionó anteriormente, los recién nacidos asintomáticos con infección
congénita por CMV tienen un riesgo de pérdida de audición de aparición tardía que no es detectada por
los protocolos de evaluación auditiva del recién nacido (ver'Pérdida auditiva aislada' encima). Si se
identifica una pérdida de audición de aparición tardía, se pueden iniciar adaptaciones educativas,
terapias del habla / lenguaje y otras intervenciones apropiadas en una etapa temprana para optimizar el
desarrollo y el aprendizaje del lenguaje del niño. (Ver"Pérdida auditiva en niños: tratamiento".)

El tratamiento antiviral generalmente no se recomienda para los bebés infectados que pasan
la prueba de audición del recién nacido y por lo demás son asintomáticos, aunque un estudio
prospectivo en curso está evaluando si la terapia antiviral reduce el riesgo de pérdida auditiva
de inicio tardío en recién nacidos infectados asintomáticos [71] (ver "Congénito
Infección por citomegalovirus: manejo y resultado ", sección sobre 'A quién tratar'). Actualmente se
está llevando a cabo un ensayo clínico multicéntrico patrocinado por los Institutos Nacionales de la
Salud que evalúa el beneficio potencial del tratamiento de los recién nacidos infectados
asintomáticamente para reducir el riesgo de pérdida de audición de aparición tardía. Sin embargo,
otro beneficio potencial del cribado neonatal universal para CMV es que puede eliminar la odisea
diagnóstica que experimentan muchos recién nacidos con signos y síntomas atípicos de CMV
congénito o aquellos con pruebas de audición neonatales fallidas.
El cribado neonatal universal parece ser rentable [72,73]. Sin embargo, no se ha establecido el
método más confiable y rentable para el cribado neonatal universal del CMV congénito.
Puede involucrar la detección de CMV en la saliva u orina recolectada al nacer y probada por
tecnología de alto rendimiento de laboratorio central o por métodos simples de detección en
el punto de atención que están en desarrollo; o análisis de gotas de sangre seca (DBS)
recolectadas para paneles de detección de rutina para recién nacidos [61,69,74]. Las mejoras
en las metodologías de prueba de PCR han llevado a una mayor sensibilidad de las pruebas
de DBS [61]. En un informe de dos centros en Europa, realizar pruebas en muestras de saliva
agrupadas redujo el costo de la detección [75]. (Ver"Examen de recién nacidos".)

En ausencia de un cribado universal, el diagnóstico de CMV congénito a menudo se retrasa porque

muchos recién nacidos infectados no presentan signos y síntomas clásicos. Entre los recién
nacidos que no pasan la prueba de audición de recién nacidos, la prueba de CMV a menudo no se
realiza hasta que los especialistas en otorrinolaringología completan la prueba auditiva
confirmatoria y la evaluación, que a menudo tiene alrededor de dos o tres meses de edad.

RESUMEN Y RECOMENDACIONES

●La infección por citomegalovirus congénito (CMV) afecta aproximadamente a 30.000 a

40,000 bebés anualmente en los Estados Unidos y está asociado con discapacidades del
neurodesarrollo a largo plazo, incluida la pérdida auditiva neurosensorial (SNHL),
parálisis cerebral, discapacidad intelectual, discapacidad visual y convulsiones. Es la
principal causa de SNHL no hereditaria. (Ver'Introducción'encima.)
●La mayoría de los bebés con infección congénita por CMV son asintomáticos, pero
aproximadamente el 10 por ciento de los recién nacidos infectados tienen síntomas al nacer.
Los hallazgos clínicos son inespecíficos e incluyen petequias, ictericia, hepatoesplenomegalia,
tamaño pequeño para la edad gestacional (PEG) y microcefalia. (Ver'Neonato sintomático'
encima.)
●Los hallazgos de laboratorio comunes en el recién nacido sintomático incluyen
trombocitopenia, transaminasas elevadas y bilirrubina sérica directa e indirecta elevada.
Las imágenes del cerebro a menudo muestran calcificaciones intracraneales
periventriculares, anomalías migratorias u otras anomalías (imagen 5A-
By imagen6). (Ver'Descubrimientos de laboratorio' arriba y 'Neuroimagen'encima.)
●La SNHL es la secuela más común de la infección congénita por CMV, que ocurre en el 33 al 50
por ciento de los bebés sintomáticos y aproximadamente en el 25 por ciento de los bebés
asintomáticos. La prueba de audición del recién nacido es una herramienta valiosa para detectar
bebés que de otro modo estarían asintomáticos con infección por CMV. (Ver'Clínico
 recomendaciones'arriba y 'Pérdida auditiva aislada' arriba y "Examen de la pérdida auditiva
del recién nacido".)
●Debe sospecharse una infección congénita por CMV en lactantes con (ver
'Sospecha clínica'encima):
•Uno o más de los signos típicos de enfermedad sintomática (p. Ej.,
microcefalia SGA, trombocitopenia, petequias o púrpura,
hepatoesplenomegalia o ictericia al nacer)
•Neuroimagen anormal con otra explicación inexplicable periventricular
calcificaciones, vasculopatía lenticuloestriada, enfermedad de la sustancia
blanca, ventriculomegalia, anomalías migratorias (p. ej., polimicrogiria) o
leucomalacia periventricular
•SNHL documentado en uno o ambos oídos
•Madre que había conocido o sospechado una infección materna por CMV durante el
embarazo o imágenes fetales anormales que sugirieran una infección por CMV en el útero
●El diagnóstico de laboratorio de la infección congénita por CMV se logra mediante el aislamiento
o la detección molecular del CMV a partir de muestras de orina o saliva recolectadas dentro de las
primeras tres semanas de vida (Tabla 2). Tanto el cultivo viral como las pruebas de reacción en
cadena de la polimerasa (PCR) tienen una alta sensibilidad y especificidad para la detección de
CMV en recién nacidos infectados. La serología debeno utilizarse para el diagnóstico de rutina de
la infección congénita por CMV. (Ver'Enfoque diagnóstico' encima.)
●El diagnóstico diferencial de la infección congénita por CMV incluye otras infecciones
congénitas, sepsis neonatal, trastornos genéticos y metabólicos y exposición
intrauterina a fármacos y toxinas. Los estudios virológicos y microbiológicos apropiados,
el análisis cromosómico, los estudios metabólicos, la detección de fármacos y la
presencia y el patrón de calcificaciones en las imágenes de tomografía computarizada
(TC) del cerebro ayudarán a diferenciar estas posibilidades. (Ver'Diferencial
diagnóstico'encima.)
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